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CASO CLNICO
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Un paciente de 45 aos se realiza una radiografa simple de abdomen por otra causa, en la que se
objetiva un aumento del tamao de ambas siluetas renales. Nos menciona que su padre, ya fallecido,
padeci algo del rin, pero desconoce el diagnstico exacto. Entre las determinaciones analticas, destaca
una Hb de 17 g/dl, Hcto 55%. No es fumador. Se realiza una ecografa que se puede observar a continuacin.
De las siguientes opciones, seale el diagnstico ms probable:

1.Enfermedad poliqustica del adulto.

2.Poliquistosis renal autosmica recesiva.
3.Nefronoptisis.
4.Enfermedad qustica medular.
5.Rinn esponjoso medular.

~ Figura 2a.

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Resolucin del Caso

En el diagnstico de la enfermedad renal poliqustica del adulto, la prueba principal es la ecografa renal. Puede
resultar til tanto para el diagnstico de los enfermos como para el screening en familiares asintomticos.

A medida que avanza la edad, aumenta la probabilidad de diagnosticarla cuando se padece (80-90% en mayores de 20
aos, y alrededor del 100% por encima de los 30). Para el diagnstico, hay que tener un mnimo de entre 3 y 5 quistes
en cada rin.

La TC abdominal resulta ms sensible que la ecografa, pero su uso generalizado no es razonable, por su mayor coste.
Otra opcin es el anlisis gentico. En la poliquistosis del adulto, existen varias alteraciones genticas posibles. La ms
frecuente afecta al gen PKD1 (cromosoma 16), aunque actualmente se sabe que existe al menos otra mutacin (gen
PKD2, localizado en el cromosoma 4). El anlisis gentico suele reservarse para fa- miliares de un paciente ya
diagnosticado, que se encuentran en situacin de ser donantes de rin y en quienes las pruebas de imagen no
encuentran hallazgos.

Con respecto a las opciones 1 y 2, si tienes problemas para distinguirlas entre s, puedes observar sus diferencias en la
tabla adjunta (Figura 2b).

La nica tubulopata hereditaria que no se diagnostica mediante ecografa es el rin esponjoso medular, en el
que se utiliza la urografa intravenosa. A veces, incluso en la radiografa abdominal, si existen calcificaciones podramos
apreciar la caracterstica imagen en cepillo.

Respecto a la nefronoptisis y la enferme- dad qustica medular, opciones 3 y 4, son dos entidades con gran similitud
clnica, fisiopatolgica e histolgica. Hoy da, suele hablarse del complejo nefronoptisis/enfermedad medular qustica. En
ambos casos, se trata de enfermedades crnicas hereditarias que evolucionan a insuficiencia renal terminal (Figura 2c).

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~ Figura 2b. Diagnstico diferencial entre la enfermedad poliqustica del adulto y la

poliquistosis autosmica recesiva.

~ Figura 2c. Caractersticas diferenciales entre la nefronoptisis y la enfermedad qustica

medular.

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