Tetraloga de Fallot

Desde el punto de vista anatmico, la tetraloga de Fallot es un complejo

malformativo integrado por cuatro alteraciones anatmicas: (1) Obstruccin del
tracto de salida ventricular derecho (Estenosis pulmonar), (2) Comunicacin
interventricular, (3) Dextroposicin artica, (4) Hipertrofia ventricular derecha. Entre
estas cuatro alteraciones, solamente dos son esenciales, la CIV y la estenosis de
la va pulmonar, que son suficientes para crear un cortocircuito derecha
izquierda.
Parece extrao que la enfermedad ciantica ms frecuente sea debida a la
coincidencia de cuatro anomalas. Se piensa hoy que se trata embriolgicamente
de una nica anomala: la desviacin hacia adelante del septo infundibular.
La TF es una cardiopata frecuente y representa el 9% de todas las cardiopatas
congnitas. Es la malformacin cardaca ciantica ms frecuente en nios de edad
superior a 1 ao; en los RN y lactantes cianticos es ms frecuente la
Transposicin de Grandes Arterias (TGA). La TF ha sido encontrada como
malformacin asociada con diversos genotipos, pero la mayora de los pacientes
no son sindrmicos. Se ha visto asociada al Sndromes de Down, y a la
(microdelecin del 22q11, responsable del sndrome velocardiofacial, Di George,
conocido como CATCH-22, Cardiac abnormality (especially tetralogy of Fallot) ,
Abnormal facies , Thymic aplasia, Cleft palate, Hypocalcemia se identifica en el
20%, as como otros sndromes polimalformativos causados por agentes
teratgenos, como el alcohol y la trimetadona, lo que hace suponer que en su
morfognesis, pueden intervenir tambin factores genticos.

Anatoma Patolgica

Aorta Arteria
Pulmonar

AI

AD

VI

VD

Estenosis
Pulmonar

1
Estenosis pulmonar
La estenosis de la va pulmonar es de importancia y asiento variable, su severidad
es el elemento determinante del pronstico, puede afectar a cualquiera de los
elementos de la va pulmonar: infundbulo, valvas y anillo pulmonar, tronco arterial
y ramas pulmonares. En las formas ms severas toda la va de salida est afecta,
La estenosis infundibular es el elemento ms constante (65-100%). Para ciertos
autores es debida, no solo a la desviacin anterior del septo conal, sino tambin al
subdesarrollo del cono subpulmonar. Para otros, es la hipertrofia parietal de grado
variable la que acenta la estenosis infundibular. Puede revestir tres aspectos
distintos: Baja (40% de los casos) con infundbulo subyacente bien desarrollado y
vlvulas normales, alta (35% de los casos) con un infundbulo subyacente
hipoplsico y valvas muy a menudo estenticas, o por fin, hipoplasia infundibular
difusa, tubular en (25%de los casos); el anillo valvular es tambin hipoplsico (lo
que condiciona la reparacin quirrgica), y las valvas estenticas. La estenosis
infundibular es esencialmente muscular, pero puede ser completada
ocasionalmente por un anillo fibroso.
La estenosis valvular se observa en alrededor de 2/3 de los casos. Es ms
frecuente en casos de estenosis infundibular alta. La valva es a menudo bicspide.
El anillo valvular puede ser hipoplsico sobre todo cuando hay una hipoplasia
difusa del infundbulo.
El tronco de la arteria pulmonar es generalmente hipoplsico.
Las estenosis del origen de las ramas derecha e izquierda de la arteria pulmonar
son relativamente raras. Se puede incluso observar una atresia localizada que
determina un hiato entre el tronco de la pulmonar y una de sus ramas
(generalmente la izquierda). Aunque esta anomala haya sido denominada
"ausencia de la arteria pulmonar izquierda", hay a menudo mas all de la zona
atrsica, una arteria pulmonar pequea pero normal que es vascularizada a contra
corriente por vasos sistmicos.
Las estenosis distales de las ramas de la arteria pulmonar son raras en caso de
Tetraloga de Fallot. Siempre se han visto ligadas a las tetralogas que complican
una embriofetopata rubelica, al sndrome de Alagille o al sndrome de Noonan.

CIV
La CIV, est casi siempre situada por debajo de la cresta supraventricular de
localizacin subartica, generalmente grande, es decir comparable al tamao del
orificio artico y de tipo perimembranoso con extensin infundibular. En los raros
casos en que parece restrictiva hemodinmicamente, el cirujano no la encuentra
pequea, sino parcialmente obstruida por tejido fibroso que proviene de la vlvula
tricspide. Est bordeada por arriba por las hojas de la vlvula artica; por delante,
por el septo infundibular fusionado a la rama anterior de la trabcula
septomarginal; por abajo, por la cresta de la porcin trabeculada del septo
muscular; por atrs, por el anillo fibroso del corazn realizando una continuidad
fibrosa tricspide-aorta-mitral en el 80% de los casos. Hay malalineacin entre el
septo interventricular trabeculado y el septo infundibular.

Cabalgamiento artico
El cabalgamiento artico es muy frecuente y de grado variable.
Su importancia a veces ha sido negada, puesto que basta la reconstitucin de la
integridad septal para hacerla desaparecer. Hay no solamente anteposicin
artica, sino tambin rotacin antihoraria del origen de la aorta que lleva a la valva

2
no coronaria ms a la derecha y ms adelante de lo normal. Es por ello que la
valva mitral anterior se encuentra ms en continuidad con la valva artica izquierda
que con la valva no coronaria. Estas anomalas del origen de la aorta son debidas
a la malrotacin del septo conal y a su malalineacin que son el origen de la
malformacin. El cabalgamiento artico es tanto mas importante en cuanto la
tetraloga es ms severa; mnimo en las formas benignas, pudiendo pasar del 50%
en las formas severas.
A pesar de ello, un hecho, importante a destacar, es que el anillo artico sigue en
continuidad fibrosa con la valva anterior mitral, contrariamente a lo que se observa
en el ventrculo derecho de doble salida.
La aorta ascendente est generalmente dilatada y su calibre aumenta con la edad,
lo que a largo plazo crea una insuficiencia artica por dilatacin del anillo.

Hipertrofia ventricular derecha

La hipertrofia ventricular derecha secundaria a la estenosis pulmonar es constante,
pudiendo acentuarse a lo largo de los aos y agravar la estenosis pulmonar. El
desfiladero infundibular puede todava ser estenosado por espesamiento del
endocardio debido a las lesiones de "jet" o chorro de eyeccin.
La circulacin colateral de origen artico es sobre todo importante en las formas
severas; se acenta con la edad; siendo una caracterstica de las formas llamadas
"envejecidas".

Malformaciones asociadas
Las malformaciones cardiovasculares son frecuentes. Las ms importantes son
aquellas que modifican la sintomatologa o que dificultan la ciruga paliativa o
correctora.
Anomalas de arterias coronarias: 3-10%. Tienen una importancia trascendental, si
se va a intentar una reparacin completa pues la ventriculotoma derecha pude
estar dificultada e incluso imposibilitada, si una rama coronaria anormal cruza el
infundbulo del VD. Tres tipos son particularmente peligrosos: Arteria
interventricular anterior naciendo de la coronaria derecha, cruza el infundbulo a
nivel del anillo pulmonar. Arteria interventricular accesoria, nace tambin de la
coronaria derecha. El ostium coronario nico derecho o izquierdo, que puede dar
nacimiento a un ramo preinfundibular con consecuencias catastrficas.
Ramas pulmonares: Nacimiento de RPI directamente de aorta a travs del ductus.
El arco artico derecho es la anomala ms frecuente: 25% de los casos. Lo ms
frecuente , las arterias del cayado artico con una disposicin especular de la
normal.
Retorno venoso sistmico: Cava superior izquierda al seno coronario: 6% y es
mas frecuente en caso de arco artico derecho.
PDA: Mejora la tolerancia de la tetraloga es rara: 2%
I Ao: rara, sobre todo en las formas antiguas con gran dilatacin del anillo artico

3
Fisiopatologa

C VP
75% 95%

5 6 Presin Media
AD AI
75% 95% Saturacin de O2

90/5 90/6 Presiones sistlica

VD VI y diastlica
78% 86%

20/10 90/60
P Ao
78% 84%

Esquema hemodinmico de Tetraloga de Fallot: Se puede apreciar la contaminacin por el cortocircuito a

nivel de VI y Ao. (Secundario a la CIV), as como la elevacin de la presin en VD como consecuencia de la
EP. Gradiente de 70 mmHg.

Las dos caractersticas fisiopatolgicas son la sobrecarga de presin del ventrculo

derecho y el shunt derecha izquierda.

Sobrecarga de presin: El obstculo sobre la va pulmonar es responsable de la

elevacin de las presiones ventriculares derechas, pero estas nunca pueden pasar
el nivel de las presiones ventriculares izquierdas, en razn de la existencia de la
CIV no restrictiva. Existe pues constantemente en la TF una igualdad de las
presiones entre ambos ventrculos.
El VI no es sometido a una sobrecarga, sino mas bien a una insuficiencia en la
precarga, y generalmente es de tamao normal o discretamente disminuido.

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El shunt derecha izquierda: La cantidad de sangre no saturada que va a
alcanzar la circulacin sistmica estar estrechamente ligada al grado de
estenosis infundbulo-pulmonar, realizando un voluminoso cortocircuito derecha
izquierda con intensa cianosis cuando la estenosis es apretada, o muy discreto
con cianosis minima, cuando la estenosis es moderada.
Esta estenosis que es esencialmente muscular, puede variar su grado en funcin
de varios parmetros. Moderada al nacimiento, se acenta con la edad, en razn
del aumento del dbito cardaco, de la hipertrofia ventricular derecha reaccional y
del espesamiento progresivo del endocardio en la zona estenosada. La cianosis
est generalmente ausente en el RN y con frecuencia no aparece hasta los 3-6
meses de edad. La estenosis pulmonar puede variar tambin con la frecuencia
cardaca y bajo la influencia del sistema nervioso autnomo: la estimulacin
simptica y la noradrenalina circulante pueden inducir un espasmo y agravar la
estenosis. La estenosis se hace as ms severa en la taquicardia, el esfuerzo, con
el llanto y la agitacin, que conllevan a un aumento del shunt derecha izquierda
y por consiguiente de la cianosis. Esta acentuacin de la estenosis infundibular
puede llegar hasta la obstruccin completa que determina clnicamente una
enfermedad anxica. En las formas severas, el dbito pulmonar puede no pasar el
tercio o el cuarto del dbito sistmico. La importancia del shunt derecha
izquierda depende igualmente de las resistencias arteriales sistmicas. Se concibe
por tanto que una hipotensin arterial por disminucin de la resistencia sistmica
facilita el shunt desde el VD a la aorta. Este mecanismo puede igualmente
intervenir en el desencadenamiento o mantenimiento de una enfermedad anxica.
La hipoxia por si misma es capaz de bajar la resistencia sistmica, lo que agrava el
shunt derecha izquierda; pudiendo instalarse as un crculo vicioso.
Otro elemento hace variar el contenido de oxgeno de la sangre arterial perifrica:
La hiperpnea. En el sujeto normal, la hiperpnea, que acta disminuyendo la
presin intratorcica media, aumenta el retorno venoso sistmico, lo que aumenta
el dbito pulmonar y la PO2 arterial. En caso de Tetraloga de Fallot, como la
estenosis pulmonar es relativamente fija, el exceso de retorno venoso sistmico en
lugar de verterse en la arteria pulmonar, se vierte en la aorta, lo cual agrava la
hipoxia. Como resultado habr un aumento de la PCO2 y una disminucin del pH y
de la PO2 arterial. Estas tres modificaciones son estimulantes de la hiperpnea, lo
que crea un crculo vicioso, cada vez mas desgraciado, ya que la hiperpnea
aumenta el consumo de oxgeno por trabajo aumentado de los msculos
respiratorios
Hay otros dos mecanismos de agravacin espontnea: la disminucin de las
resistencias vasculares sistmicas debida a la hipoxia, aumenta el shunt derecha
izquierda, lo que acenta la hipoxia; la acidosis debida a la hipoxia acenta la
estenosis pulmonar infundibular, lo que disminuye el dbito pulmonar y acenta la
hipoxia. Estos diferentes crculos viciosos explican que las crisis de hipoxia, que
como acabamos de ver pueden ser desencadenadas por numerosos estmulos, se
agraven a menudo espontneamente.
El grado de la estenosis es susceptible de variar de un momento a otro, en
particular en el lactante como consecuencia del carcter muscular de la estenosis,
explicando la posibilidad de accesos de cianosis y crisis hipxicas en estos nios.
El flujo de la sangre pulmonar, donde est muy seriamente restringido por la
obstruccin a la salida del ventrculo derecho, puede ser suplido por una
circulacin colateral vicariante o de suplencia arterial pulmonar, a travs de las
arterias bronquiales, mamarias internas, intercostales o diafragmticas superiores.

5
Clnica
1- La cianosis, una de las principales manifestaciones clnicas de la TF, puede no
estar presente en las primeras semanas de vida para aparecer a partir del 3 o el
6 mes de vida, como consecuencia de la acentuacin progresiva de la estenosis
infundibular pulmonar. Es particularmente evidente a nivel de labios y uas,
acentundose con los esfuerzos y el fro. Cuando la cianosis es franca se suele
asociar un hipocratismo digital y una poliglobulia con elevacin del hematocrito y
aumento de la tasa de hemoglobina, que son habitualmente proporcionales al
grado de desaturacin arterial.
2- Los signos funcionales, casi constantes, consisten esencialmente en una
disnea de esfuerzo mas o menos marcada, dependiendo de la gravedad de la
cardiopata, se asocia frecuentemente en el nio mayor con "posicin en cuclillas"
o "squatting", es un medio de lucha instintivo contra la hipoxia, particularmente en
la Tetraloga de Fallot, se observa despus de un esfuerzo de grado variable y que
tiene como finalidad disminuir el cortocircuito derecha izquierda, ya que modifica
el retorno venoso (enlenteciendo la llegada, al corazn derecho y como
consecuencia a la aorta de sangre venosa de las extremidades inferiores, que est
particularmente desaturada despus del esfuerzo) y eleva las resistencias
perifricas, mejorando as la oxigenacin cerebral.
El trastorno funcional ms grave son las crisis hipxicas severas, que consisten en
una acentuacin repentina de la cianosis y disnea con hipotona generalizada y a
veces convulsiones o perdidas de conocimiento.
Pueden aparecer desde el primer mes de vida. Aunque su observacin es ms
frecuente entre 2 - 4 m. Se producen aproximadamente en 1/3 de los casos. No
son exclusivas de las formas muy cianticas, sino ms bien en las formas con
cianosis moderada o incluso poco aparente en reposo. Se piensa que en estos
casos, la estenosis infundibular es particularmente sensible a los diferentes
estmulos que provocan su contraccin (infundbulo "reactivo"). En las formas
severas pueden aparecer en cualquier momento del da, pero en general, tienen
un carcter matutino al despertar, cuando la saturacin arterial perifrica en
oxgeno, elevada durante el sueo, cae bruscamente bajo la influencia de los
primeros movimientos, del aseo, el desayuno, etc...
La enfermedad anxica se manifiesta por una acentuacin rpida de la cianosis
acompaada de taquicardia y taquipnea. El nio aparece muy angustiado, lo que
agrava ms la crisis. Se observa a veces una respiracin de tipo acidtico. El soplo
de la estenosis infundibular disminuye de intensidad y puede incluso desaparecer.
Los trastornos se acentan espontneamente bajo la influencia de diversos
crculos viciosos que crean hiperpnea, disminucin de las resistencias sistmicas y
sobre todo acidosis. Todos estos mecanismos conducen a una agravacin de la
estenosis pulmonar, disminuyendo la circulacin pulmonar y aumentando la
hipoxia. Las crisis hipxicas pueden llegar hasta el sncope y las convulsiones.
Regresan bajo la alcalinizacin, y mejor incluso, bajo la teraputica con -
bloqueantes. Como pueden ser origen de muertes sbitas o accidentes
neurolgicos, constituyen una indicacin imperativa del tratamiento quirrgico.
3- En el examen clnico, se constata a menudo un retraso estaturo-ponderal
moderado.
En la auscultacin se percibe un soplo sistlico eyectivo de intensidad III a V/VI
con frmito en el 50% de los casos, cuya mxima intensidad suele ser en 3
espacio intercostal izquierdo. Sin embargo, en las formas ms severas, el soplo

6
puede tener una intensidad muy dbil o incluso desaparecer completamente, en
particular con los accesos de cianosis.
En ocasiones se puede or en regin subclavicular izquierda un soplo continuo,
debido a la persistencia del canal arterial ( Ductus ); en algunos casos este soplo
continuo se percibe en dorso, debido a la circulacin de suplencia, observndose
fundamentalmente en las formas ms graves.
El 2 ruido suele ser fuerte, aprecindose en el fonocardiograma, la intensidad del
componente artico y muy dbil el componente pulmonar que suele desaparecer
en ocasiones.
4- Radiolgicamente se observa en los casos ms tpicos un aspecto particular
de la silueta cardaca "corazn en zueco", que asocia una elevacin de la punta
sobre el diafragma, un arco medio cncavo, aorta ancha y arterias pulmonares
estrechas debido a la hipovascularizacin. En un 20 % de los casos se observa un
arco artico derecho.

5- El E.C.G., muestra una desviacin del eje elctrico a la derecha ms all de los
+ 110 junto a un crecimiento ventricular derecho por sobrecarga sistlica de tipo "
adaptacin " o " igualdad de presiones ", que se caracteriza por complejos de tipo
R de gran voltaje en V1, con transicin RS precoz en V2, V3 y una S que se
prolonga hasta V6. Se puede asociar en ocasiones una hipertrofia auricular
derecha con una P amplia y puntiaguda en D II.
6- El ecocardiograma tiene como inters esencial eliminar ciertas cardiopatas,
tales como el ventrculo derecho de doble salida, el ventrculo nico o la
trasposicin de grandes arterias, que pueden simular una TF, cuando estn
asociadas a una estenosis de la va pulmonar.
En tiempo real ( Bidimensional ) se pueden apreciar de forma anatmica ms
precisa los mismos hechos as como descartar lesiones asociadas. La va
paraesternal y subxifoidea en eje largo, permite apreciar dos hechos anatmicos
esenciales como son el defecto septal ventricular (DSV) y el cabalgamiento
artico, con continuidad mitro-artica, pero dos cardiopatas pueden dar lugar a las
mismas imgenes ecocardiogrficas: atresia pulmonar con septo IV abierto y el

7
Tronco arterioso, por lo que es imprescindible el reconocimiento da la va de salida
pulmonar que se obtendr desde una posicin en paraesternal eje corto o mejor
por va subxifoidea, y en incidencia supraesternal para intentar determinar el
calibre de las ramas pulmonares. El Doppler puede ser til para estimar el
gradiente a travs de la estenosis infundibular.

Paraesternal Eje Largo (Ang) Paraesternal Eje Largo

VD VD
T
T
P
VI P
VI

I nfundbul o
Gradiente de 70 mmHg.

TE
T
AD P

4 m/s
4,18 m/s
Ao
5 m/s
T ron co

RD RI
Doppler EP infundibular - valvular
Subxifoideo Eje Largo

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 CIV
TF
VD

S AO
VI

AI

Ecocardiograma bidimensional de Tetraloga de Fallot. Se aprecia CIV subartica grande y

cabalmiento artico sobre el septo interventricular.

7- El cateterismo permite reconocer los trayectos anormales, medir presiones y

demostrar el cortocircuito derecha izquierda.
- El paso fcil de la sonda desde el ventrculo derecho a la aorta permite demostrar
la existencia de una CIV.
- La curva de presin ventricular derecha es del tipo " estenosis pulmonar con
septum interventricular abierto " es decir presin sistlica idntica en VD, VI y Ao.
Aprecindose en la curva de presin de retirada desde arteria pulmonar a VD una
primera cada de presin al paso a travs de la vlvula y una segunda a nivel de la
estenosis infundibular.
8- La angiocardiografa selectiva en VD, aporta con precisin los cambios
anatmicos sobre la va infundbulo-pulmonar al tiempo que pone en evidencia la
situacin de las ramas pulmonares. La coronariografa es obligada para descartar
algn trayecto coronario anormal, generalmente el nacimiento anormal de la
interventricular anterior de la coronaria derecha, cruzando la va pulmonar,
dificultando de esta manera su apertura quirrgica.

9
 EP
AO

VD

Estenosis pulmonar infundibular y

valvular

Angiografa frontal en ventrculo derecho:

Estenosis infundibular y cabalgamiento artico
10
Tratamiento

A) Tratamiento mdico
Consistir fundamentalmente en el tratamiento de las crisis hipxicas, la morfina
por va subcutnea ( 0.1 - 0.2 mg/Kg.) y correccin de la acidosis metablica con
suero bicarbonatado. El oxgeno tambin es til por su accin farmacolgica:
aumenta las resistencias perifricas y disminuye las resistencias pulmonares, lo
cual disminuye el shunt derecha izquierda.
Actualmente los -bloqueadores, que actan impidiendo la constriccin del
infundbulo pulmonar, constituyen el tratamiento ms rpido y eficaz, se utiliza de
entrada el propranolol ( Sumial ) mediante una inyeccin intravenosa lenta de
0.05 - 0.10 mg/Kg la mitad de la dosis prevista ser inyectada en 2-3 min. y la otra
mitad ms lentamente en 5-10 min.. En la prevencin de las recadas se utiliza por
va oral a dosis de 3-5 mg/Kg, pero la falta de una respuesta constante hace que el
tratamiento quirrgico de urgencia se imponga en estos casos.

Crisis hipoxmicas. Tratamiento

Posicin genupectoral
Oxgeno para mantener saturacin de O2 superior al 80%
Bicarbonato 1/ M para corregir la acidosis metablica: 1mEq/kg
Morfina: cloruro mrfico: 0,1 0,2 mgr (Sc)
Fenilefrina: 5 10 gr/kg IV
Propranolol (Sumial): 0,05 0,1 mgr/kg (IV)
1/2 en 3 min.
1/2 en 10 min

Baja la frecuencia cardaca, inotrpico negativo: relaja el infundbulo

Tras el tratamiento urgente de la crisis, se recomienda ciruga urgente

11
B) Tratamiento quirrgico

- Intervenciones paliativas
Consisten en practicar fstulas arteriovenosas que mejoren el flujo pulmonar y
como consecuencia la saturacin arterial. Actualmente las dos anastomosis ms
utilizadas son: la de Waterston entre la aorta ascendente y la arteria pulmonar
derecha y la de Blalock-Taussig entre la arteria subclavia, habitualmente izquierda,
y la arteria pulmonar correspondiente, mediante interposicin de tubo de Gore-Tex
(5-6 mm).

- Reparacin completa
La edad ideal para la correccin electiva actualmente se sita por debajo de los
tres meses. Esperar a una edad ms avanzada no ofrece ventajas y no reduce el
riesgo operatorio.
Se realiza bajo circulacin extracorprea con hipotermia moderada y consiste en el
cierre de la CIV y la supresin del obstculo infundbulo-pulmonar.
1) El cierre de la CIV se realiza a travs de atriotoma derecha generalmente,
mediante un parche suturado con puntos discontinuos al contorno de la CIV.
2) La supresin del obstculo infundbulo-pulmonar tiene una dificultad variable,
dependiendo de la gravedad de las lesiones anatmicas.
En menos de un tercio de los casos requiere una reseccin infundibular aislada.
En otro tercio debe asociar una valvulotoma pulmonar.
Y por ltimo, en ms de un tercio de los casos es necesario ensanchar la va
pulmonar mediante un parche infundbulo-pulmonar, ya que se debe obtener el
menor gradiente entre VD y AP siempre inferior a los 20 - 30 mmHg.con la menor
IP posible. La mortalidad operatoria se sita por debajo del 5%
.

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