Anomalas cromosmicas autosmicas numricas

Aberracin cromosmica en el cromosoma 21, Trisoma causante del Sndrome de

Down.

Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas no sexuales.

En humanos, no todas las aneuploidas numricas son viables, y las que s lo son
producen alteraciones en el fenotipo. Entre las ms frecuentes destacan:

Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down.

Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de Edwards.
Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau.
Trisoma del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Monosoma del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Anomalas cromosmicas sexuales numricas

Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales

humanos. Las aneuploidas en este caso suelen ser viables. Entre las ms frecuentes
destacan:

Sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas sexuales: 45, X).
Sndrome del doble Y (llamado a veces sndrome del supermacho: 47, XYY).
Sndrome del triple X (llamado a veces sndrome de la superhembra: 47, XXX).

Anomalas cromosmicas autosmicas estructurales

Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales.

Entre las anomalas ms comunes con sintomatologa destacan:

Delecin de brazos.
o Sndrome del maullido del gato (delecin del brazo corto del
cromosoma 5).
o Sndrome de Prader-Willi (delecin del brazo largo del cromosoma 15).
o Sndrome de Angelman (delecin del brazo largo del cromosoma 15).
o Sndrome delecin 22q13 o de Phelan-McDermid (delecin el extremo
distal del cromosoma 22).
Translocacin de brazos.
o Sndrome de Down familiar.
o Cromosoma Filadelfia.

No obstante pueden darse translocaciones, delecciones, duplicaciones e inversiones

que afecten a poca escala y no generen sndrome.

Anomalas cromosmicas sexuales estructurales

Son alteraciones que afectan a la organizacin interna de los cromosomas sexuales.

Entre las anomalas ms comunes y que presentan sintomatologa destaca:

Sndrome X frgil