QU ES LA

ENFERMEDAD
DE GAUCHER ENFERMEDAD
La enfermedad de Gaucher
DE GAUCHER
es una enfermedad

gentica descrita por

Gaucher caracterizada por

un dficit de la enzima
AUTORES:
glucocerebrosidasa que es

una enzima que interviene

ALCIVAR RIVERO XIO-
MARA JAMILETH
en la degradacin
MIRANDA SALTOS AN-
lisosmica de los
GELA NINOSKY
glucolpidos.
CEDEO AYALA GA-
BRIELA ALEXANDRA
PARRALES MARCILLO
FABRICIO GABRIEL

SU LOGOTIPO

ENFERMEDAD DE
GAUCHER
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad
hereditaria poco frecuente en donde una persona
no tiene una cantidad suficiente de una enzima
llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una
acumulacin de sustancias grasosas en el bazo,
hgado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
Existen tres tipos:
Tipo 1: Esta es la forma ms comn y causa un
agrandamiento del hgado y el bazo, dolor y
fracturas de huesos y, a veces, problemas en los
pulmones y riones
Tipo 2: Este tipo causa dao cerebral grave y
aparece en recin nacidos. La mayora de los nios
fallece antes de los dos aos
Tipo 3: En este tipo puede haber agrandamiento del
hgado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a
poco. En general, comienza en la niez o
adolescencia
EL SINDROME DE
GAUCHER COMO
HERENCIA GENTICA
Es de herencia autosmica recesiva, lo que
quiere decir que ambos progenitores tienen
"medio defecto" con lo que el hijo tendr un 25 %
de posibilidades de heredarlo y ser afectado. Est
causada por genes mutantes y defectuosos que
son transmitidos por los 2 progenitores del
individuo afectado. Sus signos y sus sntomas
pueden manifestarse a cualquier edad, aunque el
Tipo II y III son ms comnmente
diagnosticados en la niez. Afecta a personas de
cualquier grupo tnico o raza, sin embargo la
enfermedad de Gaucher Tipo I es ms comn
entre los judis de ascendencia Ashkenazi
(Europa Oriental). Dentro de este grupo su
frecuencia es muy superior a la general.
Es posible que los padres y hermanos de un nio
afectado no presenten muestras del trastorno,
pero los hermanos y an ciertos parientes
pueden llevar el gen recesivo y transmitirlo a sus
propios hijos.
TRATAMIENTOS
La enfermedad de Gaucher es tratada
actualmente y desde los 90, mediante Terapia
de Reemplazo Enzimtico (TRE), que consiste
en suministrar externamente la enzima que no
se produce o que se produce deficientemente,
esta TRE ha logrado reducir y en muchos
casos revertir la organomegalias (rganos
aumentados de tamao) y las complicaciones
hematolgicas, mejorando la calidad y
expectativa de vida de los pacientes.
Lamentablemente esta terapia no mejora los
problemas neurolgicos por lo que no est
indicada en casos muy severos de los tipos 2 y
3.