UNIVERSIDAD NORBERT WIENER

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

MEDICINA HUMANA

BIOQUIMICA

INTEGRANTE:

 Salazar Chambilla, Renzzo

CICLO: IV

SECCION: MD4T2

DOCENTE: DR. ACARO CHUQUICAÑA,

FIDEL ERNESTO

FECHA DE REALIZACIÓN DEL INFORME:

08/10/2022

2022-II
 Bioquímica de la Enfermedad de Gaucher en el Adulto

Este es un trastorno genético autosómico recesivo. Los síntomas y signos son

multisistémicas que provoca debilitamiento en las personas incluso llevándolas
hasta la muerte. La población vulnerable con esta enfermedad son los judíos
oriundos de Europa Central y Oriental, se bien es cierto todos los enfermos
presentan una deficiencia de la función de la glucocerebrosidasa, existe una
variación en un grupo de personas en cuanto a la edad de aparición y la
complejidad de los síntomas.

ASPECTOS BIOQUÍMICOS
Esta enfermedad de Gaucher se va a caracterizar por una deficiencia parcial o
total de una enzima β- glucocerebrosidasa o GBA. Esta enzima lisosómica
cataliza la descomposición de la glucosilceramida de glucolípido en ceramida y
glucosa.
La enzima GBA posee 3 dominios estructurales, en el cual el dominio III se
localiza el lugar activo, este está unido por una bisagra flexible con el dominio
II.
El residuo E325 es catalizador del ácido-base y el residuo E340 actúa como
nucleofílico, estos 2 residuos se encuentran localizados cerca de la región
carboxilo terminal en el dominio II.

Glucosilceramida:
Se sintetiza a partir de la UDP-glucosa por la glucosilceramida sintetasa. Este
proceso va a ocurre en el cerebro y en gran parte de tejidos y células. Acerca
de su catabolismo, la glucosilceramida es el penúltimo producto en la cadena
de degradación de los glucoesfingolípidos complejos.
La fuente más importante que produce la glucosilceramida son las membranas
de los hematíes viejos y los leucocitos senescentes (vida media de 30 días
aproximadamente), son degradados por la β- glucosidasa ácida que está
presente en los lisosomas de los macrófagos que hay en los tejidos del sistema
retículo endotelial.
ASPECTOS GENÉTICOS
Lipidosis por glucocerebrósidos
Este Trastorno Familiar Autosómico Recesivo del metabolismo de los lípidos
que da lugar a la acumulación de glucósidos anormales en las células
reticuloendoteliales, y que se manifiesta clínicamente por esplenomegalia,
alteración de la pigmentación de la piel, lesiones esqueléticas e hinchazón en
forma de agujero.
En los aspectos genéticos es una enfermedad causada por mutaciones en el
gen GBA. Este gen es el que va a mandar una señal para la producción de la
enzima beta-glucocerebrosidasa. Esta enzima actúa en los lisosomas, que
sirven como centros de reciclaje. Los Lisosomas usan unas enzimas digestivas
para descomponer sustancias toxicas y reciclar componentes degastados de
nuestras células. La beta-glucerebrosidasa va a metabolizar el
glucocerebrósido, que es una sustancia grasa (glucosilceramida) en sustancias
mas simples para ser utilizada para ser utilizada por la célula, es decir la
glucosa y en el caso de la molécula grasa más simple la ceramida.
Entonces las mutaciones en el gen GBA eliminan o reducen la actividad de la
beta-glucocerebrosidasa. Por consiguiente, cuando no hay suficiente enzima, el
glucocerebrósidos y sustancias que están relacionadas pueden acumularse
hasta niveles que sean tóxicos dentro de nuestras células. En conclusión, esto
va a llevar que nuestros tejidos y órganos se dañan por el almacenamiento de
estas sustancias, lo que causa los síntomas de la Enfermedad de Gaucher.
Gráficos:
Bibliografías:

 Enfermedad de Gaucher. MedlinePlus Genética . septiembre de

2014; https://medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/  .
 gen GBA. Genética Inicio
Referencia. 2014; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/GBA 
 Aprender sobre la enfermedad de Gaucher. Instituto Nacional de
Investigaciones del
Genoma . 2012; https://www.genome.gov/25521505/learning-about-
gaucher-disease/ 
 Colquicocha M. Guía para diagnóstico y tratamiento de la
Enfermedad de Gaucher Scielo.Org. Rev Med
Hered vol.26 no.2 Lima abr./jun. 2015. Disponible en:
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1018-
130X2015000200007