Mapa conceptual enfermedad de gaucher

valeria morales | October 30, 2020

La deficiencia de
esta enzima causa
Es un error
una acumulacion
metabolico de la
anormal de un
esfingolipido no Enfermedad de Gaucher deficiencia de la
enzima lisosomal
degradado en los
glucocerobrosidasa
macrofagos del
organismo
Clasificacion

Tipo I Tipo II Tipo III Epidemiologia

El cerebro se ve
Hay una mayor
Es la forma mas Esta causa daño En este tipo puede afectado poco a
Conteo bajo de La mayoria de los prevalencia entre Como en el caso
comun y causa un cerebral grave y haber poco y en general
plaquetas dolor y niños fallece antes sujetos de de los norrbothian
agrandamiento del aparece en recien agrandamiento del comienza en la
fracturas de los dos años determinados en suecia o judios
higado y el bazo nacidos higado y del bazo niñez o
grupos etnicos
adolescencia

Causa anemia y Esta enfermeda es hereditaria y

tiene un patron de herencia Dentro de los sintomas
aveces problemas Se da una
autosomico recesivo , quiere encontramos dolor de huesos
pulmonares. no frecuencia de
decir que el individuo afectado y fractura deterioro cognitivo
afecta al cerebro y 1,400 a 1,800
debe heredar dos copias convulsiones entre otros
ocurre en cualquier nacidos vivos
edad alteradas d este gen,

El diagnostico realiza
por medio de datos
morfolgicos aqui se
identifican
histologicamente las
celulas de gaucher
Su tratamiento no tiene
cura pero se pueden
suministrar medicamentos
para suplir la falta de GBA