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Atlas de Malformaciones Fetales Congenitas PDF
Atlas de Malformaciones Fetales Congenitas PDF
DIRECTOR
L. CABERO ROURA
ATLAS DE
MALFORMACIONES
FETALES
CONGNITAS
Sistema Crneo,
DIRECTOR L. CABERO ROURA
SOCIEDAD ESPAOLA DE
GINECOLOGA Y OBSTETRICIA
SEGO
ERRNVPHGLFRVRUJ Director
Luis Cabero Roura
Jefe del Servicio de Obstetricia y Ginecologa.
Hospital Materno-Infantil Vall dHebron. Barcelona
Catedrtico de Obstetricia y Ginecologa.
Universidad Autnoma de Barcelona
Autores
Elena Carreras Moratonas
Jefe de la Unidad de Ecografa Obsttrico-Ginecolgica.
Hospital Materno-Infantil Vall dHebron. Barcelona
Profesora asociada. Universidad Autnoma de Barcelona
Edita:
ISBN:
Diseo cubierta:
Preimpresin
Impresin:
Depsito legal:
Impreso en Espaa-Printed in Spain
w w w. e d i c i o n e s m a y o . e s
ndice
Prlogo ....................................................................................... VII
Aparato respiratorio
Normalidad ecogrfica ............................................................... 77
Malformacin adenomatoidea qustica ..................................... 78
Quiste broncognico .................................................................. 88
Secuestro pulmonar.................................................................... 89
Hernia diafragmtica.................................................................. 92
Derrame pleural............................................................................ 99
Atresia/estenosis larngea .......................................................... 102
Hipoplasia pulmonar .................................................................. 104
Las autoras son verdaderas lderes de opinin en sus respectivos campos. Elena
Carreras es una de las ms avezadas ecografistas, tanto en el campo de la morfologa
como en el dinmico, lo que le permite el anlisis muy ponderado de las distintas
imgenes proporcionadas por los ultrasonidos. Nria Toran pertenece a un grupo
selecto de patlogos que centra su inters cientfico en la patologa del embrin/feto/
neonato, gracias a la cual se han podido resolver infinidad de dudas teraputicas y
disear estrategias de futuro para obviar el mal resultado perinatal. La unin de ambas
en un objetivo comn, como paradigma del trabajo en equipo, ha dado como resultado
el establecimiento de sendas lneas de producto que han sido la base de terapias muy
precisas y, a su vez, de lneas de investigacin muy prometedoras.
Ambas han realizado un trabajo encomiable en este libro, que representar, sin lugar
a dudas, una herramienta de trabajo de indiscutible valor para todos los perinatlogos
y los interesados en la patologa perinatal. Quisiera felicitarlas por las imgenes que
han aportado y la maestra con la que han presentado los distintos casos, facilitando en
gran manera la lectura de esta obra.
L. Cabero Roura
(Barcelona)
VII
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Normalidad ecogrfica
1
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
2
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Normalidad ecogrfica
Medida de la cisterna magna (entre cruces), Medida del edema nucal (entre cruces),
desde la parte posterior del vrmix cerebeloso desde la parte externa del occipital a la parte
a la pared interna del hueso occipital (zona externa de la piel. Su lmite de normalidad a
econegativa). Grosso modo, la medida de la las 20 semanas es de 6 mm
cisterna magna no debe sobrepasar los 10 mm
Corte transversal del crneo. En la cisura Corte sagital y medio del encfalo. Por encima
interhemisfrica se evidencia (de anterior a de la cavidad ventricular econegativa (*) se
posterior) el cavum del septum pellucidum (*), el observa una estructura semicircular tambin
tercer ventrculo (flecha) y los tlamos (+). A las 20 econegativa, que corresponde al cuerpo
semanas el tercer ventrculo es prcticamente una calloso (flechas)
lnea. En el tercer trimestre su medida no debe
sobrepasar los 5 mm
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Normalidad ecogrfica
Cisura calcarina (*) en un plano coronal a Cisura de Silvio (*). El oprculo temporal
nivel de lbulos occipitales. Siempre visible a forma un ngulo agudo posterior (flecha)
las 22 semanas visible siempre a las 25 semanas
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural
Corte sagital y medio del perfil fetal con ausencia de Exencfalo con restos
calota. Estructuras enceflicas flotando en el lquido de sistema nervioso
amnitico (flecha) central situados sobre
la base del crneo, sin
cubierta sea (*)
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Anencefalia
Ausencia de bveda craneal, de hemisferios cerebrales y cerebelo.
Es incompatible con la vida extrauterina.
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural
Anencfalo a trmino: estructura lobulada (*) La falta de accin del eje hipotlamo-
de aspecto congestivo sobre la base del crneo hipofisario conlleva, en los casos de
anencefalia, una hipoplasia suprarrenal
secundaria
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Espina bfida
Defecto del cierre del tubo neural que compromete total o parcialmente la columna
cervical, torcica, lumbar y sacra. Puede haber una herniacin de meninges
(meningocele) o de meninges y tejido neural (mielomeningocele).
En un 95% de los casos se observan alteraciones en el crneo (signo del limn)
y el encfalo (signo de la banana) que pueden facilitar el diagnstico.
Aunque pueden asociarse con sndromes genticos, suelen presentarse como
alteraciones aisladas.
Su pronstico depende del nivel de afectacin medular. Suelen cursar con dficit motor
e incontinencia urinaria y fecal. El grado de inteligencia suele ser normal.
Algunos casos requieren ciruga de derivacin de la hidrocefalia asociada.
La administracin preconcepcional de folatos reduce a la mitad el riesgo de presentar
defectos del tubo neural.
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural
Repercusiones enceflicas de los defectos del tubo neural Apertura posterior de la calota y la
Signo del limn: parietales hundidos (flechas). columna cervical fetal, que muestra
Signo de la banana: herniacin de cerebelo, de una herniacin del cerebelo al canal
morfologa incurvada, en forma de pltano (flecha abierta). raqudeo (flecha)
Fosa posterior pequea donde no se observa ninguna
imagen econegativa correspondiente a la cisterna magna
Base de crneo que muestra una fosa Corte transversal del abdomen. Los puntos de
posterior pequea en forma de osificacin vertebrales presentan ciertas irregularidades
embudo (flechas) (flechas), producindose una solucin de continuidad
entre el canal medular y la cavidad amnitica (*),
correspondiente al defecto del tubo neural. A esta
imagen se la ha denominado imagen en salsera
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Corte coronal sobre el defecto del tubo Corte transversal de la columna sobre el sacro.
neural. Se observa una solucin de Ausencia del ncleo de osificacin vertebral
continuidad (flecha) entre los bordes de piel posterior, con apertura posterior de columna
sobreelevada (*) (flechas) y salida de estructuras menngeas, de
aspecto econegativo (flecha abierta):
mielomeningocele
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Hidrocefalia de tercer trimestre que afecta a las Defecto del tubo neural lumbosacro en el
astas posteriores de los ventrculos laterales tercer trimestre. Se puede valorar la salida de
(cruces) y el tercer ventrculo (*). Siempre debe terminaciones nerviosas (cruces)
rastrearse con detalle toda la columna a la
bsqueda del defecto del tubo neural
Signo del limn (flecha) y de la banana (*). En Imagen en salsera (flecha) a nivel de
ocasiones se observan estas alteraciones y no puede los riones (*), que evidencia un
evidenciarse el defecto en la columna. Debe repetirse defecto del cierre de la zona
la exploracin con varios das de diferencia hasta dorsolumbar de la columna
encontrarlo, ya que estos hallazgos se consideran
prcticamente patognomnicos de la espina bfida
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural
Defecto del tubo neural dorsolumbar (*). Defecto del tubo neural dorsolumbar (*) muy
La imagen econegativa corresponde al amplio. Estos defectos tan severos suelen
mielomeningocele. Se observa la prdida acompaarse de una notable cifoscoliosis
de continuidad de los ncleos de osificacin e incluso de una fusin de los cuerpos
vertebrales y la protrusin de la tumoracin vertebrales (flecha)
en la piel
Defecto del tubo neural lumbosacro con Para establecer el diagnstico diferencial con
diastasis vertebral (*) y mielomeningocele el teratoma sacrocoxgeo qustico, puede ser de
protruyente (**) muy amplio gran utilidad la valoracin de las estructuras
enceflicas, que prcticamente siempre
estarn alteradas en el defecto del tubo
neural (*)
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Encefalocele
Defecto del tubo neural que compromete la bveda craneal, con la herniacin
de las estructuras enceflicas y las meninges.
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Hidrocefalia
Dilatacin del sistema ventricular enceflico que puede comprometer los ventrculos
laterales, y el tercer y cuarto ventrculos.
Etiolgicamente, puede deberse a diversas anomalas cromosmicas o genticas, una
hemorragia intrauterina o una infeccin congnita. Algunos casos quedan sin clasificar.
Corte transversal alto a nivel de los Corte transversal enceflico a nivel del
ventrculos laterales enceflicos. Ventrculos dimetro biparietal (DBP), en el que se
econegativos, agrandados (*), que ocupan aprecia un aumento del tamao del tercer
gran parte del hemisferio cerebral en cuyo ventrculo (cruces) y tambin un aumento
interior se observan los plexos coroideos de las astas posteriores (*)
colgantes (**)
Dilatacin severa de las astas Dilatacin de las astas anteriores (*), las
anteriores de los ventrculos posteriores (**) y el tercer ventrculo (+).
laterales (flechas), el tercer En las hidrocefalias obstructivas se mantiene
ventrculo (flecha abierta) y las la configuracin normal del dimetro
astas posteriores (dobles flechas) transverso del cerebelo, la cisterna magna
y el edema nucal (entre cruces)
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Hidrocefalia
Hidrocefalia severa con gran dilatacin de Hidroanencefalia. Plexos coroideos (*) que flotan en
las astas anteriores y posteriores de los la gran dilatacin ventricular. Hay una falsa imagen
ventrculos laterales (cruces). Parnquima de comunicacin entre los dos hemisferios, ya que
enceflico muy comprimido (*) no se trata de una holoprosencefalia. Se denomina
hidroanencefalia porque el parnquima enceflico
est muy comprimido, prcticamente inexistente (**)
Hidrocefalia obstructiva severa en un corte Dilatacin severa del asta posterior enceflica.
sobre el dimetro biparietal. Dilatacin severa Paredes refringentes que sugieren una
del tercer ventrculo (cruces) y del cuarto hemorragia intraventricular (*)
ventrculo (*), por detrs del tlamo
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Dilatacin severa de los ventrculos laterales. Zona econegativa intracerebelosa (*), adems
Las imgenes de sangrado ocupan los dos de la dilatacin severa de los ventrculos
ventrculos. Se detecta tambin una dilatacin laterales con imgenes de sangrado.
del tercer ventrculo (*) Corresponde a una zona hemorrgica en esta
zona. Por detrs del cerebelo se encuentra la
fosa posterior normal
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Ventriculomegalia
Ventriculomegalia
Aumento de tamao de los ventrculos laterales enceflicos.
Corte transversal enceflico a nivel de los Corte coronal enceflico. Dilatacin de las
ventrculos laterales. Se hallan aumentados astas anteriores (flechas), las posteriores
de tamao, tanto las astas anteriores (flechas) (flechas abiertas) y los plexos coroideos (*)
como las posteriores (flechas abiertas). normosituados en el interior de la cavidad
El plexo coroideo presenta un aspecto normal ventricular
(no colgante) (doble flecha)
Ventriculomegalia leve (10-12 mm). Las No debe confundirse la cisura (flecha) con la
medidas de normalidad de las astas anterior pared lateral del ventrculo (*), ya que si no se
y posterior de los ventrculos laterales se diagnosticara una falsa ventriculomegalia.
mantienen prcticamente constantes durante El lmite lateral ventricular viene determinado
la gestacin y no deben superar los 10 mm por el plexo coroideo
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Ante una dilatacin de los ventrculos laterales, Ante una dilatacin de los ventrculos laterales
deben explorarse el tercer (*) y cuarto tambin debe asegurarse la presencia de un
ventrculos (**) para asegurar su normalidad cuerpo calloso normal (flecha) para descartar
y as descartar una hidrocefalia que la ventriculomegalia est causada por su
agenesia
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Holoprosencefalia
Holoprosencefalia
Dficit de separacin de los dos hemisferios enceflicos. Puede ser de distintos tipos
en funcin del grado de fusin: alobar (ventrculo nico y fusin talmica), semilobar
(segmentacin parcial de los ventrculos y hemisferios, con separacin de la parte
posterior y fusin talmica parcial) o lobar (separacin normal de los ventrculos
y tlamos con ausencia de septum pellucidum).
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Holoprosencefalia en un embrin de 12
semanas con una imagen econegativa
intracraneal, que corresponde al ventrculo
nico (flecha), con fusin de los plexos
coroideos en la lnea media (*)
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Agenesia de cuerpo calloso
Corte transversal enceflico a nivel de DBP, Corte transversal enceflico a nivel de los
en el que no se observa el cavum del septum ventrculos laterales. stos presentan una
pellucidum, de aspecto normal por delante del imagen caracterstica en forma de lgrima,
tercer ventrculo (crculo) con una parte anterior pequea y separada de
la lnea media (flecha) y una parte posterior
dilatada y redondeada (*)
Corte transversal enceflico sobre las astas Corte transversal enceflico sobre los
posteriores de los ventrculos laterales. El asta ventrculos laterales. Separacin de ambas
posterior presenta un aspecto redondeado astas anteriores respecto a la lnea media (*)
caracterstico, que se denomina colpocefalia (imagen en ral de tren) (flechas)
(cruces)
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Corte enceflico sagital y medio en el que se Gestacin gemelar bicorial discordante para la
observa la disposicin radial de las arterias agenesia del cuerpo calloso (feto normal).
enceflicas (color). Se trata de una imagen Corte enceflico coronal. Cuerpo calloso
caracterstica de la agenesia de cuerpo calloso econegativo (flecha) que conecta los dos
hemisferios
Gestacin gemelar bicorial discordante para la Falta de conexin entre los dos hemisferios
agenesia del cuerpo calloso (feto afectado). con un colapso de las astas anteriores (flechas)
Corte enceflico coronal. Ausencia de cuerpo
calloso (flecha)
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Agenesia de cuerpo calloso
Falta de conexin entre los dos hemisferios Hidrocefalia. En el interior del tercer
(flecha abierta) con una dilatacin de las astas ventrculo se aprecia una imagen refringente
posteriores (flechas) homognea que corresponde a un lipoma (*),
cuya presencia se asocia con la agenesia total
o parcial del cuerpo calloso
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Malformacin de Dandy-Walker
Agenesia del vermis cerebeloso, con dilatacin qustica del cuarto ventrculo y un
aumento de la fosa posterior.
En la variante de Dandy-Walker se mantiene la parte superior del vermis y la ausencia
de su parte inferior.
La megacisterna magna, la variante de Dandy-Walker y la malformacin de Dandy-
Walker son distintas variantes de la misma alteracin y su pronstico perinatal es
igualmente distinto.
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Rombencefalosinapsis
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Rombencefalosinapsis
Fusin de los dos hemisferios cerebelosos con el vermis ausente.
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Rombencefalosinapsis
Corte histolgico que muestra la continuidad de los dos hemisferios cerebelosos (flechas)
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Quistes
Quiste de plexo coroideo
Formacin qustica en el espesor del plexo coroideo, que puede ser unilateral, bilateral,
nico o mltiple.
Corte transversal enceflico sobre los Pequea imagen qustica en el espesor del
ventrculos laterales. En el espesor del plexo plexo coroideo. Los quistes de plexo coroideo
coroideo (flechas) se observa una imagen se consideran un marcador de trisoma 18,
qustica, bien delimitada. Asta posterior del aunque su visualizacin no obliga per se a
ventrculo lateral (flecha abierta) normal realizar un estudio del cariotipo. Suelen
desaparecer alrededor de las 24-26 semanas
Quistes de plexo coroideo mltiples (*). Mltiples quistes de plexo coroideo (flechas).
Su visualizacin obliga a la realizacin de un No son marcadores ms potentes de
estudio pormenorizado del feto en busca cromosomopata que la presencia de quiste
de malformaciones o de otros marcadores aislado. nicamente requieren la bsqueda de
de cromosomopata otros marcadores o malformaciones. Slo si se
hallasen otras alteraciones se indicara tcnica
invasiva para estudio de cariotipo
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Quistes
Quiste de plexo coroideo intraventricular Plexo coroideo normal (flecha) con quiste
(flecha) lleno de lquido cefalorraqudeo antes unido a su estructura (flecha abierta)
de que se rompa por la extraccin
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Quiste subaracnoideo
Repliegue menngeo qustico, que rechaza la estructura enceflica.
Corte transversal enceflico sobre el DBP. Espacio qustico subaracnoideo con sangrado
Imagen econegativa irregular, bien delimitada, en su interior debido al proceso autpsico
que desplaza el encfalo, respetando las (flecha), con compresin del hemisferio
fisuras enceflicas (flechas) cerebral
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Quistes
Quiste interhemisfrico
Repliegue qustico situado entre ambos hemisferios cerebrales.
Corte transversal enceflico a nivel de los Quiste menngeo que separa ambos
ventrculos laterales. En el interhemisferio se hemisferios (flecha)
observa una imagen qustica, bien delimitada
(flechas)
Imagen econegativa (*), bien delimitada, que Quiste interhemisfrico posterior, que respeta
separa los dos hemisferios cerebrales los ventrculos laterales
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Lesiones enceflicas secundarias a hipoxia
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Atrofia enceflica
Disminucin generalizada del tamao del parnquima cerebral, con aumento relativo
del tamao ventricular.
Ventriculomegalia (doble flecha), con prdida Detalle del parnquima cerebral atrfico.
de visualizacin de las circunvoluciones Aplanamiento de las circunvoluciones (flecha)
hemisfricas (flechas) en un feto de 27
semanas, sin visualizacin de la cisura
parietoccipital
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Lesiones enceflicas secundarias a hipoxia
Leucomalacia periventricular
Destruccin del tejido cerebral en contacto con los ventrculos laterales. Presenta
distintos tipos segn su forma de presentacin, slida o qustica.
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Porencefalia
Lesin destructiva del parnquima enceflico.
Corte transversal enceflico, con cavidad Corte coronal del encfalo con una cavidad
intraparenquimatosa, de bordes refringentes parenquimatosa subcortical por prdida de
y coleccin econegativa central (flechas) sustancia cerebral (flechas)
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Lesiones enceflicas secundarias a hipoxia
Hemangioma cavernoso
Formacin tumoral con hendiduras vasculares en su seno.
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Calcificaciones enceflicas
Depsitos de sales de calcio sobre el tejido enceflico destruido por un proceso
de necrosis previa de etiologa infecciosa, hemorrgica, etc.
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Normalidad anatmica facial
Corte coronal facial. Se observan los dos Corte facial transversal a nivel del
prpados y la fisura palpebral (flecha) maxilar superior, recubierto por piel
(flecha abierta) con forma de arco seo,
dintinguindose los alvolos dentarios
(flecha). Mano por delante de la cara (*)
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Corte facial transversal. Se observa Corte facial transversal a nivel del maxilar
la lengua como una estructura inferior, en forma de arco seo (flecha),
homognea, semielipsoide (*) recubierto por piel (flecha abierta)
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Normalidad anatmica facial
Corte facial coronal. Labios econegativos Corte sagital y medio del perfil fetal. Se
y zona de filtrum ntegra (*) observa el hueso nasal (flecha). Para su
correcta visualizacin se requiere una
incidencia del haz de ultrasonidos de 90
Corte sagital y medio del perfil fetal. Corte sagital y lateral de la cabeza fetal.
Corte idneo para valorar el tamao de Pabelln auricular normoconfigurado (flecha)
la mandbula inferior (flecha abierta)
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Corte coronal del cuello. Cuerdas vocales (*), Corte transversal del crneo. Medicin
hipofaringe (+) y trquea (flecha) del permetro ceflico por encima
de la ecogenicidad del hueso. Forma
ovoidea normal con sombra de
refuerzo posterior (*), que indica un
grado de mineralizacin correcto
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Craneosinostosis
Craneosinostosis
Cierre precoz de las fontanelas, que conlleva una anomala en la morfologa
del crneo. Puede presentarse de manera aislada o formar parte de sndromes
genticos con compromiso de las manos y los pies.
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Craneosinostosis
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Sndrome de Apert. Sindactilia de todos los dedos de ambos pies (flecha). Imagen ecogrfica
y posnatal
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Craneosinostosis
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Hipertelorismo
Aumento de la distancia interorbitaria.
Puede presentarse de manera aislada o asociada con sndromes genticos,
craneosinostosis, agenesia del cuerpo calloso y encefalocele anterior.
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Microftalmia/anoftalmia
Microftalmia/anoftalmia
La microftalmia es la hipoplasia de globo ocular.
La anoftalmia es la falta del globo ocular, junto con la ausencia
del quiasma y el nervio ptico.
Pueden ser unilaterales o bilaterales y suelen asociarse con sndromes genticos.
Corte oblicuo transorbitario. Ausencia bilateral del globo Agenesia de los globos oculares
ocular (flechas)
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Dacriocistocele
Obstruccin congnita del conducto lacrimal, con una dilatacin qustica
proximal a la obstruccin. Debe realizarse el diagnstico diferencial
con el encefalocele anterior, los hemangiomas y los quistes dermoides.
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Alteraciones nasales
Alteraciones nasales
Arrinia: ausencia de nariz. Se asocia con grandes defectos faciales
y del sistema nervioso central.
Probscide: protrusin facial que suele asociarse con graves alteraciones
del desarrollo de la lnea media del sistema nervioso central. Puede asociarse
con sndromes genticos.
Corte sagital y medio del perfil. Ausencia de nariz (flecha) Arrinia. Ausencia de
estructuras nasales con un
gran defecto facial central
Corte sagital y medio del perfil de un embrin de 12 semanas Probscide (*) sobre un nico
con holoprosencefalia y trisoma 13, que muestra probscide ojo central (cclope), en un
central (flecha) feto de 22 semanas con un
defecto del desarrollo del campo
embriolgico de la lnea media
y ausencia de fosas nasales
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Fisura labiopalatina
Dficit del cierre de estructuras faciales que puede ser unilateral, bilateral o central,
y que afecta al labio superior, al paladar o a ambos.
Si se utiliza el trmino labio leporino, actualmente en desuso,
debera restringirse a las fisuras labiales bilaterales.
La fisura labiopalatina puede ser aislada o formar parte de mltiples
sndromes genticos (cromosmicos o no).
La fisura labial unilateral de predominio izquierdo suele presentarse
de manera aislada y familiar.
La fisura palatina aislada suele asociarse con sndromes genticos.
La fisura labiopalatina central se acompaa habitualmente de holoprosencefalia.
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Fisura labiopalatina
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Fisura labiopalatina
Corte coronal de la cara. Se observa un defecto bilateral del labio superior (flechas).
Fisura labiopalatina bilateral que determina un prominente mameln central y un defecto profundo
de todo el paladar
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Corte transversal de la cara sobre la lengua (*). Se Gran defecto central del labio
observa un defecto central del labio superior (flecha) superior. Se asocia tambin a arrinia
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Fisura labiopalatina
Solucin de continuidad que afecta al paladar duro Fisura palatina central total
y al blando (*)
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Hendidura facial
Hendidura que atraviesa el macizo facial producida por una disrupcin
de carcter extrnseco (bridas amniticas).
Corte oblicuo de la cara. Defecto facial que Corte transversal de la cara. Se observa
llega hasta la rbita (flecha). Se acompaa un defecto facial oblicuo (flecha)
de anomalas del sistema nervioso central
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Hendidura facial
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Micrognatia
Mandbula de pequeo tamao respecto al maxilar superior, que condiciona
una posicin ms posterior a la esperada (retrognatia).
Se asocia a sndromes genticos, a cromosomopatas y a ingestin de frmacos
teratognicos.
Corte sagital y medio del perfil fetal. Ausencia Sndrome de Nager. Agenesia
prcticamente total de mandbula (flecha) de maxilar inferior
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Micrognatia
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Tumoracin orofarngea
Tumoracin orofarngea
Tumoracin que se origina en los pilares cervicales, generalmente
un teratoma, que ocupa toda la cavidad bucal y el exterior de la misma.
Corte sagital y medio del perfil. Protrusin Corte coronal de la cara. Se observa
de la lengua (*) por debajo de la tumoracin la protrusin de la lengua (*) por
(flecha) debajo de la tumoracin (flecha)
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Tumoracin orofarngea
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Tumoracin orofarngea
71
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Higroma qustico
Quiste linftico retronucal, bilateral y de gran tamao.
Suele asociarse con cromosomopata (sndrome de Turner).
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Linfangioma qustico y otras tumoraciones
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Corte coronal del cuello. Linfangioma (*). Cuerdas Tumoracin recubierta por piel
vocales y trquea indemnes. Son signos de buen que no afecta a los vasos ni a la va
pronstico en cuanto a la ciruga posnatal respiratoria en un recin nacido
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CRNEO, CARA Y CUELLO: Linfangioma qustico y otras tumoraciones
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APARATO RESPIRATORIO: Normalidad ecogrfica
Aparato respiratorio
Normalidad ecogrfica
La normalidad ecogrfica del aparato respiratorio exige la visualizacin de ambos
parnquimas pulmonares homogneos a ambos lados de la silueta cardiaca.
Corte transversal del trax fetal. Pulmones Corte longitudinal del trax fetal. Pulmones
homogneos situados a ambos lados del homogneos situados a ambos lados del
corazn (*) corazn (*). Se observa el diafragma como
una lnea econegativa, que separa el trax del
abdomen (flechas)
Corte coronal del cuello fetal. Hipofaringe (*), Corte transversal del trax sobre los tres vasos
cuerdas vocales (**) y trquea econegativa (pulmonar, aorta y cava superior). Por delante
(doble flecha) de los vasos se aprecia una imagen
homognea bilobulada que corresponde al timo
normal (flechas)
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
MAQ. Corte longitudinal del trax fetal. MAQ. Corte transversal del trax fetal.
Tumoracin pulmonar refringente con Tumoracin pulmonar refringente con
imgenes qusticas en su interior (flechas). imgenes qusticas en su interior (flechas),
Abomba el diafragma hacia abajo (*) que desplaza el corazn hacia la izquierda (*)
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APARATO RESPIRATORIO: Malformacin adenomatoide qustica
MAQ. Corte oblicuo del trax fetal. La La visin posterior del paquete visceral pone
tumoracin pulmonar produce una desviacin de manifiesto que el lbulo inferior del
medistica que conlleva la presencia de pulmn derecho (*) presenta una
hidropesa fetal. Es un signo de mal transformacin qustica, con un aumento
pronstico. Ascitis (*) de 5 veces el tamao esperado
Feto varn de 20 semanas con aspecto La incisin post mortem, al iniciar la autopsia,
hidrpico, y abdomen protruyente y duro a la pone de manifiesto la presencia de una masa
palpacin (*) en el hemitrax derecho que desplaza el
mediastino, comprime el corazn y el pulmn
izquierdo, y desplaza el lbulo derecho
heptico hacia el centro del abdomen
79
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
MAQ tipo I. Corte transversal del trax a nivel MAQ tipo I. Corte longitudinal del trax fetal.
de las 4 cmaras cardiacas. Quiste en el La visualizacin de la imagen qustica
interior del tejido pulmonar (*) que comprime retrocardiaca (*) requiere establecer el
el resto del parnquima y aumenta su diagnstico diferencial con el quiste
ecogenicidad (flechas) broncognico y la hernia diafragmtica
80
APARATO RESPIRATORIO: Malformacin adenomatoide qustica
MAQ 1 - MQVAP 1
MAQ tipo I. Quistes grandes recubiertos por un epitelio cilndrico ciliado de tipo bronquiolar
y algunas clulas mucosecretoras (*detalle, tincin PAS). Se pone de manifiesto la ausencia
de cartlago en las paredes de los quistes
81
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
MAQ tipo II. Corte transversal del trax a MAQ tipo II. Corte longitudinal del trax
nivel de 4 cmaras cardiacas.Tumoracin fetal. Rectificacin del diafragma (flechas)
pulmonar refringente con zonas qusticas de debido a la tumoracin
tamao mediano en su interior en el campo
pulmonar izquierdo (cruces). Respeta parte
del pulmn izquierdo (*)
MAQ 2 - MQVAP 2
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APARATO RESPIRATORIO: Malformacin adenomatoide qustica
MAQ tipo II. Formaciones qusticas de un tamao de 2-5 cm, con cubierta epitelial mixta, cuboidal
y cilndrica, propia de los bronquiolos respiratorios
83
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
MAQ tipo III. Corte transversal del trax fetal. MAQ tipo III. Corte longitudinal del trax
Tumoracin refringente en el pulmn fetal. Tumoracin refringente en el pulmn
izquierdo (flechas); no se observan quistes en izquierdo (*) que afecta al lbulo inferior.
su interior, debido a su nfimo tamao No afecta al diafragma
MAQ tipo III. El tamao de la tumoracin MAQ tipo III. En ocasiones la radiografa
puede disminuir durante el embarazo torcica posnatal no es suficiente para
confirmarla. Requiere la realizacin de una
resonancia magntica o una tomografa
computarizada
84
APARATO RESPIRATORIO: Malformacin adenomatoide qustica
MAQ tipo III. Ocupacin de ambos hemitrax por los pulmones aumentados de tamao, que no
slo desplazan el mediastino, sino que tambin comprimen el diafragma y la vscera heptica.
La superficie de corte es de aspecto esponjoso, blanquecino y rezuma lquido, caractersticas
propias de un parnquima sustituido por microquistes que contienen fluido pulmonar
MAQ 3 - MQVAP 3
85
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
MAQ tipo III. Imagen histolgica que pone de manifiesto que todo el parnquima se halla
sustituido por pequeos quistes con cubierta epitelial cuboidal de tipo saculoalveolar, sin clulas
mucosecretoras. No se observa el cartlago ni la musculatura estriada en las paredes de los quistes
MAQ 4 - MQVAP 4
86
APARATO RESPIRATORIO: Malformacin adenomatoide qustica
MAQ tipo IV. Masa refringente con quistes MAQ tipo IV. Colocacin de drenaje
de mediano tamao que ocupa aparentemente toraco-amnitico desde el interior de uno
todo el pulmn derecho y comprime de los quistes a la cavidad amnitica
totalmente el pulmn izquierdo. Gran
desplazamiento cardiaco (*)
87
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Quiste broncognico
Quiste originado a partir de los restos embrionarios durante la fase de formacin
de los bronquios principales.
88
APARATO RESPIRATORIO: Secuestro pulmonar
Secuestro pulmonar
Anomala del desarrollo pulmonar en la que una porcin de pulmn se desarrolla sin
conexin con las vas respiratorias. El aporte sanguneo se lleva a cabo directamente
desde la aorta mediante un vaso sistmico pulmonar.
Suele ser una alteracin aislada situada en los lbulos inferiores.
El diagnstico diferencial incluye la MAQ.
En la actualidad, las lesiones qusticas con vaso sistmico pulmonar se denominan
complejo secuestro-MAQ.
Corte oblicuo del pulmn fetal. Tumoracin Corte oblicuo del pulmn fetal. Imagen
homogneamente refringente atravesada por vascular que atraviesa la tumoracin
una imagen econegativa longitudinal (flechas)
Corte oblicuo del pulmn fetal. El vaso que Resonancia magntica. Secuestro pulmonar.
irriga la tumoracin proviene de la aorta. Vascularizacin desde aorta (*)
Se trata de un secuestro pulmonar con vaso
sistmico pulmonar
89
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Corte transversal del trax. Tumoracin Corte longitudinal del trax fetal. Tumoracin
refringente con imgenes qusticas en su refringente con imgenes qusticas en su
interior que desplaza el corazn hacia la interior. La imagen sugiere MAQ II
derecha. La imagen sugiere MAQ tipo II
Corte longitudinal del trax fetal. Tumoracin Lbulo pulmonar inferior derecho que
refringente con imgenes qusticas en su muestra dilataciones qusticas de distintos
interior. Al aplicar Doppler color se observa tamaos ocupadas por una mucosidad densa
que su vascularizacin proviene directamente (flechas). Espacio que corresponde a la arteria
de la aorta. Se cataloga el caso como complejo de gran tamao, procedente de la aorta (*)
secuestro-MAQ
90
APARATO RESPIRATORIO: Secuestro pulmonar
91
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Hernia diafragmtica
Anomala del desarrollo diafragmtico con paso de las vsceras abdominales a la
cavidad torcica. Las vsceras herniadas con mayor frecuencia son, fundamentalmente,
el intestino, el estmago y el hgado.
En la mayora de los casos el defecto compromete al diafragma izquierdo, aunque
puede ser derecho o bilateral.
Puede tratarse de una alteracin aislada o asociada con sndromes genticos
y cromosmicos.
Ocasionalmente, se mantiene una reminiscencia del diafragma que da lugar a la hernia
con saco (hasta ahora llamada eventracin).
92
APARATO RESPIRATORIO: Hernia diafragmtica
93
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
94
APARATO RESPIRATORIO: Hernia diafragmtica
Visin macroscpica del hemitrax izquierdo. Hemitrax izquierdo ocupado por las asas de
Pulmn hipoplsico ipsolateral (rechazado intestino grueso, lleno de meconio, y de
hacia mediastino por la pinza) que permite la intestino delgado. En primer plano se observa
visualizacin del bazo (flecha) ocupando un el estmago (flecha) tambin herniado y
espacio entre pulmn e intestino en la cavidad totalmente rotado. Hgado rechazado hacia la
torcica izquierda cavidad abdominal, todo su lbulo izquierdo
se hallaba dentro del hemitrax ipsolateral
96
APARATO RESPIRATORIO: Hernia diafragmtica
Las hernias diafragmticas con saco herniario (*), El saco herniario (flechas) rodea, al igual que
llamadas eventraciones diafragmticas, el diafragma, las vsceras abdominales, sin
comportan, en general, una menor afectacin poder controlar su localizacin abdominal por
pulmonar (**) la falta del desarrollo correcto de sus fibras
musculares
97
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
H/E25X
Saco herniario (A) y muscularizacin anmala en comparacin con el diafragma normal (B)
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APARATO RESPIRATORIO: Derrame pleural
Derrame pleural
Acumulacin de lquido en el interior de la cavidad pleural. Puede ser unilateral
(generalmente derecho) o bilateral, presentarse de manera aislada o formando parte
de una hidropesa fetal, o de sndromes genticos y cromosmicos.
Derrame pleural moderado izquierdo. Shunt de Shunt in situ (flecha) que comunica el
derivacin pleuroamnitica (*). El objetivo de interior de la cavidad torcica con la cavidad
su colocacin es la correccin del desviamiento amnitica
mediastnico, con la consiguiente correccin
del hidrotrax. En ocasiones esta correccin es
parcial, pero suficiente como para permitir el
desarrollo pulmonar
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Derrame pleural bilateral. Corte transversal Derrame pleural severo en un feto a trmino.
del trax. Ambos pulmones estn Corte longitudinal del trax. Requiere el
colapsados (*) a ambos lados del corazn drenaje previo a la exclaustracin fetal para
facilitar la reanimacin del recin nacido
Corte longitudinal del trax en un caso de Derrame pleural severo bilateral. Corte
derrame pleural moderado. El parnquima coronal del tronco. Corazn (*). Sin signos
pulmonar (*) est expandido y no requiere de ascitis
puncin preparto
100
APARATO RESPIRATORIO: Derrame pleural
101
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Atresia/estenosis larngea
Falta de formacin de la laringe que comporta un defecto de permeacin, con ausencia
de salida de fluido pulmonar, lo que condiciona el crecimiento excesivo de ambos
pulmones.
Corte coronal sobre el cuello fetal. Atresia Corte longitudinal del trax. Pulmn
larngea (flecha). Trquea econegativa (*) aumentado de tamao con abombamiento
inferior del diafragma (*)
Corte coronal del trax. Pulmones de tamao Corte transversal del trax. Crecimiento
y ecogenicidad aumentados. Se observa la masivo de ambos pulmones (*) con
trquea (*) y ambos bronquios dilatados compresin cardiaca en la atresia larngea
(flechas) de manera secundaria por la atresia
larngea
102
APARATO RESPIRATORIO: Atresia/estenosis larngea
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Hipoplasia pulmonar
Se produce cuando hay un problema de espacio por defecto de desarrollo de la caja
torcica, como las osteocondrodisplasias, o por falta de fluido pulmonar en los fetos
que presentan una secuencia oligoamnios (rotura precoz de las membranas,
agenesia renal, displasia renal, poliquistosis renal).
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DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Normalidad ecogrfica
Corte oblicuo del abdomen fetal. Se visualiza Corte oblicuo del abdomen fetal. El Doppler
todo el trayecto de la vena umbilical en su color ayuda a identificar la vena umbilical
porcin intraheptica (flecha) intraheptica
Corte transverso del abdomen fetal a nivel de Corte sagital y medio de un embrin de 10
la vejiga urinaria (*). Ambas arterias semanas. El intestino (flecha) todava no se
umbilicales la rodean, lo que demuestra que el halla en el interior de la cavidad abdominal.
cordn umbilical tiene dos arterias y que la Se trata del denominado onfalocele fisiolgico
vejiga se halla en el interior de la pelvis fetal
105
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
106
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Onfalocele
Onfalocele
Defecto del cierre de la reentrada del intestino a la cavidad abdominal. El orificio
herniario es la base del cordn umbilical. El contenido herniario puede ser de intestino,
hgado o bazo, siempre recubiertos por peritoneo parietal y amnios.
En un 30-50% de los casos suele estar asociado con alteraciones cromosmicas
y sndromes genticos no cromosmicos.
El pronstico del onfalocele aislado depende del tipo de vscera herniada
y de la gravedad de la herniacin.
Corte longitudinal del feto. Salida de Corte longitudinal del feto. Salida de
estructuras a nivel de pared abdominal a travs estructuras en la pared abdominal a travs del
del orificio umbilical (flecha) orificio umbilical recubiertas por peritoneo
(flecha). El recubrimiento por peritoneo es el
principal signo diagnstico de onfalocele
Corte longitudinal del feto. Salida de Corte transversal del abdomen fetal sobre el
estructuras en la pared abdominal a travs del onfalocele. Tamao del orificio herniario
orificio umbilical recubiertas por peritoneo. (cruces). El tamao del orificio herniario es un
Insercin fetal de cordn en su parte distal marcador de la gravedad del onfalocele, as
(flecha). Hay una continuidad entre el como del tipo de vscera herniada. Se observa
peritoneo y la insercin del cordn umbilical. el vaso heptico econegativo en su porcin
La salida del cordn se produce por la parte intra y extrabdominal
ms externa de la herniacin
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Corte transversal del abdomen fetal a nivel de Corte transversal del abdomen fetal a nivel del
onfalocele. El corazn (*) y los vasos onfalocele. Estmago dentro del saco
intrahepticos estn dentro del saco herniario (*). La presencia de onfalocele se
herniario (**). La herniacin del parnquima asocia con la cromosomopata en un 30-50%
heptico es signo de gravedad de los casos, especialmente si no hay un
hgado herniado
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DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Gastrosquisis
Gastrosquisis
Evisceracin intestinal a travs de un pequeo defecto de la pared lateral,
generalmente en el lado derecho de un cordn umbilical normal.
Suele ser una alteracin espordica, no asociada con alteraciones cromosmicas.
Su pronstico suele ser bueno, especialmente si se finaliza la gestacin alrededor
de las 34-35 semanas para evitar el edema y el deterioro intestinal.
Corte transversal del abdomen. Embrin de 14 Corte longitudinal del abdomen. Embrin de
semanas. Salida de la cavidad abdominal del 14 semanas. Salida de la cavidad abdominal de
paquete intestinal (cruces). Normalidad de las asas intestinales libres, no conglomeradas ni
insercin de cordn umbilical (flecha) recubiertas por peritoneo (*)
Corte longitudinal del abdomen. Feto de 20 Corte transversal del abdomen. Feto de 20
semanas. Salida de la cavidad abdominal de semanas. Salida desde la cavidad abdominal
las asas intestinales libres (cruces), en las que (flecha) de las asas intestinales que flotan
puede evidenciarse la luz intestinal libres en el lquido amnitico (cruces). No se
econegativa (flechas) observa herniacin del peritoneo
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
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DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Gastrosquisis
Vejiga urinaria herniada (*) que flota en el Marco clico (*) flotando en el lquido
lquido amnitico junto a las asas intestinales amnitico, lo cual sugiere un defecto de
(**), lo cual sugiere un defecto de mayor mayor gravedad
envergadura
111
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Hernia umbilical
Salida del intestino a travs del anillo umbilical, que queda englobado en el espesor
de la gelatina de Wharton.
Puede presentarse de manera aislada o ser un marcador de cromosomopata,
especialmente la trisoma 18.
Si se presenta de manera aislada, su pronstico es excelente, ya que la herniacin
puede reducirse manualmente.
Corte transversal del abdomen a nivel de la Corte transversal del abdomen a nivel de la
insercin abdominal. Intestino (*) en el espesor insercin abdominal. Trayecto de la vena
de gelatina de Wharton junto a una imagen umbilical intraheptica (en azul) normal, que es
tubular econegativa de la vena umbilical e un indicador de la normal localizacin heptica.
imgenes econegativas transversales de ambas Insercin de cordn (flecha) de tamao
arterias umbilicales prcticamente normal. Intestino herniado (*)
112
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Pentaloga de Cantrell
Pentaloga de Cantrell
Asocia dos defectos principales: ectopia cordis y defecto de la pared abdominal
anterior, generalmente onfalocele.
Adems, no se visualizan ni el esternn distal ni el diafragma anterior ni el pericardio
diafragmtico.
Puede asociarse con anomalas cromosmicas.
Su pronstico es prcticamente letal.
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
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DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Extrofia vesical
Extrofia vesical
Defecto del cierre de la parte inferior de la pared abdominal con herniacin
de la vejiga urinaria. Suele asociarse con anomalas genitales (hipospadias).
Suele ser una alteracin espordica.
Pronstico reservado a largo plazo por necesidad de mltiples intervenciones
quirrgicas reparadoras. Suelen presentar incontinencia urinaria posterior.
Corte transversal del hemiabdomen inferior. Corte oblicuo de la pared abdominal anterior.
Entre ambas arterias umbilicales no se observa No se observa una insercin correcta del
una imagen de vejiga urinaria. Suele ser el cordn umbilical. Presenta una insercin
signo gua para el diagnstico de extrofia mucho ms baja, cercana a la zona genital
vesical (flecha)
Corte transversal del abdomen. Insercin de Corte transversal del perin. Se visualizan
cordn en el abdomen inferior (flecha) unos genitales ambiguos entre ambos fmures
(flecha)
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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
Corte transversal del perin. Bolsas escrotales Extrofia de la vejiga urinaria por debajo de la
sin testculos (*) y pene corto de base amplia insercin del cordn umbilical (flecha).
(flecha). Por detrs de los genitales se observa Genitales ambiguos
una estructura que corresponde a la vejiga
(cruces)
116
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
DIRECTOR
L. CABERO ROURA
ATLAS DE
MALFORMACIONES
FETALES
CONGNITAS
Sistema Crneo,
DIRECTOR L. CABERO ROURA
ERRNVPHGLFRVRUJ
Aparato Defectos de la
respiratorio pared abdominal
F12. Malformaciones 1. 525305.09.05
SOCIEDAD ESPAOLA DE
GINECOLOGA Y OBSTETRICIA
SEGO