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Trastorno de Tourette
Josep Artigas-Pallars, Ester Ventura Mallafr
Cristina Carmona Fernndez
17. Trastorno de Tourette
Luis Miguel acude a la consulta a los 12 aos y 10 meses. Fue adoptado a los 6 aos. Previamente a la adopcin, hay constancia
de violencia domstica derivada de maltratos fsicos y psicolgicos del padre biolgico hacia la madre y al hijo. Desde que fue
adoptado se han ido observando de forma variable, durante largos perodos, tics casi continuos en los parpados, la boca y el cue-
llo. En ocasiones los tics podan alcanzar una gran variedad y polimorfismo y afectaban al tronco y las extremidades. Tambin
refiere la existencia de carraspeo intenso. Es propenso a decir groseras y usar un lenguaje obsceno. Cualquier tipo de tics desapa-
rece cuando practica deporte (atletismo y natacin), cuando est con un grupo de amigos es capaz de reprimir los tics. El curso de
estas manifestaciones es ondulante y sujeto a perodos de brotes.
Luis Miguel es de carcter impaciente. Suele perder el material escolar. En ocasiones ha tenido dificultades para localizar su clase.
Habitualmente muestra dificultades de atencin y se siente confundido. Ello le lleva a no enterarse de las fechas de examen, estu-
diar un tema que no toca o incluso ponerse la ropa al revs. Le cuesta utilizar la agenda, planificar y organizar el tiempo. Afirma
que le cuesta mucho estar quieto y que tiende a actuar sin pensar, por lo cual sufre frecuentemente pequeos accidentes.
Sus padres refieren problemas de conducta, agresividad y baja tolerancia a la frustracin. Se enfada con gran facilidad y desenca-
dena respuestas explosivas sin motivo. En reiteradas ocasiones ha amenazado con marcharse de casa.
Luis Miguel refiere ideas de grandeza: Ser un gran atleta, campen olmpico. En ocasiones ha expresado ciertas fantasas: Me
pic un escorpin, y ha llegado a afirmar que ha estado en Marte y que tiene poderes. Habla del sexo con una gran trivialidad. No
tiene reparo en reconocer que deseara ser del sexo opuesto y que piensa demasiado en el sexo. Puede ser un gran seductor. Sus
planteamientos son a menudo exagerados y tremendistas. Experimenta frecuentes cambios de humor. Ello ha ocasionado episo-
dios de ira explosiva: se ara la cara, amenaz con cortarse con un cuchillo. Cuando est enfadado suele golpearse la cabeza
contra la pared y romper objetos. Durante algunos perodos ha sentido una prdida de inters por la vida, como respuesta a cual-
quier frustracin. Ello le ha llevado a sentirse infeliz, triste, deprimido y llorar a solas. Afirma tener ideas que las otras personas
consideraran extraas. Veo cosas y oigo sonidos que los otros creen que no existen. Habla demasiado. Afirma ser guapo, fuerte,
buena persona y simptico. Duerme poco. Le gusta probar cosas nuevas.
Luis Miguel refiere que no puede quitarse de la cabeza ciertos pensamientos. Tiene miedo de pensar o hacer algo malo. Repite al-
gunas acciones una y otra vez. Almacena cosas que no necesita.
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Introduccin.
Concepto de trastorno de Tourette Tabla I. Tipos de tics.
versin del DSM, a diferencia dujo una sutil pero trascen- Carraspeo, tos, inspiracin nasal, sonido gutural, ladrido,
de las anteriores, no requiere dente modificacin a los resoplido, grito, gruido, aullido, chasquido
para establecer el diagnstico criterios de la versin ante- Tics fnicos complejos
que los tics generen un notable rior. El DSM-IV requera
que los tics generaran un Repetir la ltima palabra o frase pronunciada por otra persona
malestar o deterioro social.
(ecolalia), repetir una misma palabra o frase reiteradamente
notable malestar o un dete- (palilalia), pronunciar bruscamente palabras obscenas (coprolalia),
rioro significativo en la vida pronunciar frases o palabras fuera de contexto, cambios en
social o laboral. La supre- el acento o la prosodia, amaneramiento en el lenguaje
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os estallidos, pinchazos, picor, burbujeo, sensacin de prometidas, pero, pasada la situacin de presin social,
fro, calor o cosquilleo. Estos fenmenos, descritos tam- los tics se liberan de modo desenfrenado. Algunas per-
bin como una manifestacin de trastorno obsesivo- sonas refieren que sufren un notable aumento de ten-
compulsivo (TOC), se dan con mayor frecuencia en el sin al reprimir los tics, que
TOC asociado al TT que en el TOC aislado, lo cual in- slo se alivia cuando desin-
duce a pensar que la nturaleza de este fenmeno est hiben el control voluntario Algunas sensaciones fsicas
ms prxima al tic que a un sntoma obsesivo [2]. y se liberan acometiendo su pueden actuar como
Los tics suelen agravarse en situaciones de excitacin retahla de tics. desencadenante o potenciador
o ansiedad y pueden atenuarse hasta desaparecer total- Los tics motores pueden de tics, por ejemplo, usar una
mente durante actividades que requieren una notable prestarse a confusin con camisa que apriete el cuello o
concentracin. otros movimientos repeti- llevar el pelo largo cayendo
Cabe mencionar, a ttulo ilustrativo, el caso del Dr. tivos, sobre todo con las es- sobre la cara. Igualmente
Carl Bennet, un competente neurocirujano, afecto de tereotipias y mioclonas. En puede ser un desencadenante
una forma grave del TT. El neurlogo y delicioso escri- algunas ocasiones, la dis- de tics el hecho de estar
tor Oliver Sacks lo describa como un individuo pausa- tincin entre unos y otros junto a otra persona con tics.
do y digno, de apariencia impecable, pero tremenda- slo es posible tomando en
mente grotesco en su modo de moverse. Toda su activi- consideracin el contexto
dad motora y su conducta se poda definir como touret- clnico en el cual aparecen. Ciertos movimientos com-
tizada, a causa de la continua interferencia de tics de plejos por ejemplo, balanceo rtmico que muestran
todo tipo, pasos grotescos, saltos, secuencias de movi- algunos autistas posiblemente puede interpretarse ms
mientos como dar un brinco cada cinco pasos y acto acertadamente como una estereotipia que como un tic.
seguido tocar con la mano el suelo; todo ello aderezado En ciertos trastornos genticos, con un fenotipo con-
con repentinas y agudas vocalizaciones, exclamaciones ductual especfico, se describen movimientos caracte-
y frases estereotipadas. Uno puede imaginarse lo inc- rsticos que no deben conceptualizarse como tics. Tal
modos, inseguros y desconfiados que deberan sentirse es el caso del aleteo de manos en el sndrome X frgil, el
los incautos pacientes que acudan a su consulta para movimiento de autoabrazo en el sndrome de Smith-
ser intervenidos por el pintoresco y extico doctor. Sin Magenis o los movimientos de lavado de manos en el
embargo, el Dr. Bennet, cuando estaba en el quirfano sndrome de Rett.
con el bistur en sus manos, todo l era seguridad, pre- El inicio de los tics puede ser muy precoz, antes de
cisin y dominio, sin que escapara de su control el ms los 2 aos, aunque lo ms comn es que aparezcan alre-
mnimo movimiento desajustado [3]. dedor de los 5 aos, con tendencia a incrementarse en
Algunas sensaciones fsicas pueden actuar como de los aos siguientes a su inicio. El curso tpico es ondu-
sencadenante o potenciador de tics, por ejemplo, usar lante, perodos de gran exacerbacin que alternan con
una camisa que apriete el cuello o llevar el pelo largo perodos oligosintomticos. Los perodos de exacerba-
cayendo sobre la cara. Igualmente puede ser un desen- cin suelen coincidir, aunque no siempre, con pocas
cadenante de tics el hecho de estar junto a otra persona de mayor ansiedad o estrs. En cuanto al curso evoluti-
con tics. Los tics incluso pueden persistir, aunque de vo, los tics motores generalmente preceden al desarro-
forma atenuada, durante el sueo. El tic puede contro- llo de los tics vocales y los tics simples a menudo prece-
larse voluntariamente, aunque de forma limitada. Por den a los ms complejos. La mayora de los pacientes
este motivo algunas personas con el TT lo llegan a con- presentan la mxima gravedad de los tics durante los
trolar casi totalmente en situaciones socialmente com- primeros aos de adolescencia y van mejorando al avan-
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Tabla II. Criterios diagnsticos del Manual diagnstico Tabla III. Trastornos de tics distintos del trastorno
y estadstico de los trastornos mentales (DSM-IV-TR) de Tourette.
para el trastorno de Tourette.
Trastorno crnico de tics motores o fnicos
A. En algn momento a lo largo de la enfermedad ha habido
tics motores mltiples y uno o ms tics vocales, aunque Mismos criterios diagnsticos que para el trastorno de Tourette,
no necesariamente de modo simultneo. El tic es un pero no pueden coexistir tics motores y tics fnicos. Tanto si
movimiento o vocalizacin de carcter rpido, recurrente, son motores como fnicos pueden ser simples o mltiples
no rtmico y estereotipado
Trastorno de tics transitorios
B. Los tics aparecen varias veces al da (habitualmente a brotes)
Mismos criterios diagnsticos que para el trastorno de Tourette,
casi todos los das o de forma intermitente a lo largo de
pero no se cumple el criterio de una duracin superior a un ao
ms de un ao, y durante este tiempo nunca ha habido
un perodo libre de tics superior a tres meses consecutivos
C. El problema no se debe a los efectos directos de una Probablemente el DSM 5 incluir dos nuevas catego-
sustancia (p. ej., estimulantes) o a una enfermedad ras diagnsticas que no figuran en el DSM-IV-TR: tras-
(p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis posviral)
torno de tics causado por una enfermedad general y
trastorno de tics inducido por una sustancia.
Cuando un individuo presenta tics y no se cumplen
los criterios del TT, se puede diagnosticar de trastorno
zar hacia la fase ms tarda de la adolescencia o al co- crnico de tics motores o fnicos o trastorno de tics
mienzo de la edad adulta. transitorios. La tabla III muestra los criterios que dife-
La tabla II muestra los criterios diagnsticos del rencian estos trastornos del TT.
DSM-IV-TR, donde se ha excluido, tal como se ha sea-
lado anteriormente, el criterio de malestar o deterioro
significativo social, laboral o de otros aspectos impor- Epidemiologa
tantes de la actividad cotidiana.
En el DSM 5 es muy probable que el trmino estereo- Hasta fechas relativamente recientes se contemplaba el
tipado, incluido en la definicin de tic, sea eliminado TT como un trastorno raro. Un estudio epidemiolgico
con el fin de evitar que se confundan las estereotipias realizado en 1986 estimaba una prevalencia del 0,05%
con los tics. Tambin parece que se eliminar el requeri- para la poblacin en edad escolar [5]. Tras la supresin
miento de un perodo libre de tics no superior a tres me- del criterio referente a la generacin de malestar o dete-
ses consecutivos, pues no parece que el hecho de haber rioro, los datos sobre prevalencia se incrementaron en
estado libre de tics durante este perodo sea una condi- nios y adolescentes entre 5 y 18 aos hasta el 0,4-3,8%
cin contrapuesta al carcter crnico de los tics. Por [6,7]. Acumulando los datos aportados por los estudios
otra parte, resulta dif cil determinar con un mnimo de ms recientes se conluye que alrededor del 1% de la po-
precisin la duracin de un intervalo absolutamente li- blacin infantil se puede incluir en el TT [8-11]. El diag-
bre de tics. Otro cambio previsible en la prxima ver- nstico del TT en pacientes con sntomas leves se sus-
sin del DSM es la eliminacin de la frase habitualmen- tenta en el hecho de que en una misma familia coinciden
te a brotes, pues no es una condicin crtica para el diag- formas graves y formas leves, adems de hallar la misma
nstico. Seguramente tambin se elimine la referencia al comorbilidad en ambos casos. Los nios presentan el
metilfenidato como posible desencadenante [4]. trastorno cuatro veces ms que las nias [12].
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efecto potente, y un fondo multifactorial donde estn trs materno y el consumo de tabaco durante la gestacin
implicados varios genes de efecto menor que interac- [34,35]. La posible implicacin de las infecciones estrep-
tan con factores ambientales. Dicha complejidad se toccicas ha dado lugar a la hiptesis del controvertido
incrementa si se tiene en cuenta que algunas variantes grupo de trastornos agrupados bajo la denominacin de
genticas afectan no slo a la expresin del TT, sino PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric di-
tambin a trastornos comrbidos como el TOC [26]. sorders associated with streptococcal infections).
Por esta razn se ha sugerido un mismo fenotipo para
TT y TOC. Una postura intermedia propone incluir en
una misma categora TT, tics motores crnicos, tics f- Etiologa
nicos y TOC. Estas dificultades para definir un fenotipo
fijo del TT han complicado mucho los estudios genti- Si bien casi siempre la causa del TT es gentica, en todo
cos. Otro factor de confusin parte del hecho de poder paciente con este diagnstico se debe contemplar la po-
definir los endofenotipos de formas distintas, incluyendo sibilidad, rara pero digna de tenerse en cuenta, de hallar-
datos electrofisiolgicos, neuropsicolgicos o de neuro se ante un TT secundario. La tabla IV enumera las prin-
imagen. Estudios con marcadores de cido desoxirribo- cipales causas de TT o tics crnicos secundarios que
nucleico en poblaciones generales han identificado loci deben descartarse mediante la historia clnica y la explo-
de riesgo en 2p, 4q, 5q34, 10p15,17q y 13q12 [27-29]. racin neurolgica.
Estudiando las similitudes en los genes implicados en Una situacin relativamente comn, que puede gene-
el TT y en el TDAH, se descubri una elevada prevalen- rar algunas dudas, es la de un paciente sin historia previa
cia del alelo D2 A1 tanto en sujetos con TT como con de tics que haya iniciado un cuadro ms o menos florido
TDAH [30]. ste es el primer gen que ha demostrado su del TT tras la administracin de metilfenidato. Esta po-
implicacin tanto en el TT como en el TDAH. Luego se sibilidad, ya comentada en el captulo sobre el TDAH,
identificaron otros genes que tambin desempean un puede plantear dudas sobre la etiologa de los tics. En
papel significativo en el TT y el TDAH. Son el DBH (do- estos casos, lo ms probable es que los tics estn vincula-
pamina beta-hidroxilasa) y el DAT1 (transportador de dos a la frecuente comorbilidad entre el TDAH y el TT.
dopamina), que junto con el gen DRD2 tienen efectos Si se toma en consideracin que el curso natural del
aditivos. En este estudio se encontr que aquellos suje- TT es ondulante, posiblemente la aparicin de los tics
tos que heredaron los alelos relevantes de los tres genes est vinculada a un perodo natural de exacerbacin de
tenan puntuaciones ms elevadas de gravedad para tics, tics, previamente inadvertidos, o a un primer brote; sin
TDAH, trastorno negativista desafiante, trastorno diso- embargo, dado que el metilfenidato puede, en casos ra-
cial, TOC, sntomas manacos y abuso de sustancias. ros, actuar como potenciador de tics, es prudente la re-
Aquellos sujetos que no heredaron ninguno de los mar- duccin de la dosis o su sustitucin por atomoxetina.
cadores fueron los que obtuvieron las puntuaciones ms Las otras causas son excepcionales, y su diagnstico
bajas en las escalas de gravedad de sntomas [31]. se basa en el cuadro de las manifestaciones neurolgi-
Entre los factores ambientales epigenticos cabe citar: cas acompaantes.
problemas perinatales, factores psicosociales y procesos
autoinmunes causados por infecciones estreptoccicas
[32]. Los estudios con gemelos han mostrado que el her- Comorbilidad
mano de ms bajo peso al nacer tiene mayor riesgo de
mostrar sntomas del TT [33]. En el mismo sentido in- El TT, al igual que ocurre comnmente con los trastor-
fluyen las complicaciones obsttricas en general, el es- nos del neurodesarrollo, suele presentarse asociado a
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Tics inducidos por frmacos Tics motores y fnicos Historia de administracin del frmaco
otros trastornos. Esto ocurre en el 88% de los casos [12], mentales que se introducen en el curso del pensamien-
por lo que, una vez ms, cabe afirmar que la forma pura to consciente, de modo casi obligado y recurrente. Cuan-
del TT es la forma menos comn del TT. En la tabla V se to ms se intenta alejar la obsesin de la mente mayor
mencionan los trastornos ms habitualmente asociados presencia adquiere. Los pensamientos obsesivos son
al TT. absolutamente ilgicos, pero no por ello dejan de tener
Los recientes avances, derivados de estudios de neu- un contenido amenazante o inoportuno. El paciente
roimagen, gentica molecular y valoracin neurocogni- con TOC llega a reconocer que el contenido de sus ob-
tiva apuntan hacia la existencia de genotipos especficos sesiones y rituales es absurdo, pero no los puede evitar.
asociados a fenotipos conductuales que configuran dis- Asimismo, a diferencia de lo que ocurre en la esquizo-
tintos patrones de comorbilidad. La elevada tasa de co- frenia, advierte que los sntomas que padece son el pro-
morbilidad sugiere mecanismos neurobiolgicos com- ducto de su mente, y no una idea impuesta.
partidos entre el TT y el trastorno comrbido corres- La interferencia de los sntomas del TOC grave en la
pondiente. vida del paciente puede provocar una prdida tan signi-
Es muy frecuente la asociacin del TT con proble- ficativa de tiempo que el afectado llegue a mostrar una
mas obsesivo-compulsivos, ya sea en su forma clnica aparente despreocupacin por los problemas cotidia-
completa como TOC o simplemente en forma de snto- nos de la vida real.
mas obsesivo-compulsivos (TOC subclnico), que de- Los temas obsesivos son sumamente variados, com-
ben considerarse formas incompletas del TOC. Alrede- plejos y pintorescos. Los contenidos de las obsesiones
dor de la mitad de pacientes con TT muestra TOC sub- ms frecuentes en nios y adolescentes son: contami-
clnico, y el 30% cumple los criterios diagnsticos de nacin, temor a hacer dao a los otros o a s mismos
TOC [36]. Dicha sintomatologa suele ser de aparicin (fobia de impulsin), miedo a presenciar peleas, obse-
ms tarda que los tics, generalmente al inicio de la ado- siones sexuales, escrupulosidad, religiosidad o pensa-
lescencia. Los sntomas obsesivos pueden corresponder mientos prohibidos.
a cualquier tipo de actividad mental: palabras, pensa- Los sntomas compulsivos consisten en la ejecucin
mientos, ideas, preocupaciones, miedos, evocacin de autoimpuesta y reiterada de acciones orientadas a des-
imgenes o representacin mental de sonidos (p. ej., vanecer una duda carente de sentido, o de igual modo,
melodas o canciones). Se comportan como impulsos llevar a cabo una conducta ritual absurda. Pueden con-
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TDAH ocurre en el alrededor del 50% de individuos intensidad, como desobediencia a figuras de autoridad,
con TT [37,38]. Visto desde la vertiente del TDAH, el mentiras, irritabilidad, discusiones, agresividad hacia
20% de pacientes tiene comorbilidad con TT [39,40]. objetos, insultos, etc.
Estas cifras superan ampliamente las que podran obte- El trastorno explosivo-intermitente es otro diagns-
nerse a partir de una estimacin estadstica basada en la tico comrbido del TT. Consiste en ataques de ira in-
prevalencia de ambos trastornos en la poblacin gene- controlada. Para algunos autores es un sntoma ms del
ral. A medida que aumenta la gravedad del TT, aumen- TT, como si fuera una especie de tic mucho ms com-
ta la frecuencia del TDAH comrbido. Si bien los snto- plejo, con su consiguiente funcin de descarga. En otros
mas de TDAH con TT no difieren de los de TDAH ais- casos, va asociado a frustraciones en personalidades
lado, el componente impulsivo suele ser ms grave narcisistas, obsesivas, paranoides y esquizoides.
cuando se asocian ambos trastornos. Otro aspecto de Los sntomas de ansiedad se detectan en un 80% de
importancia decisiva, tanto desde el punto de vista de la los pacientes con TT. Los ms comunes son: problemas
prctica clnica como te del sueo, miedos, aprensin, inseguridad, somatizacio-
rico, es la identificacin de nes, tensin, inquietud motora, preocupaciones y falta
El trastorno de dficit de endofenotipos. Estudios re de concentracin. Algunos pacientes con TT muestran
atencin/hiperactividad cientes apuntan, en nios sintomatologa ansiosa relativamente inespecfica, mien-
es muchas veces el motivo de 5 a 10 aos, a un fenoti- tras que otros cumplen los criterios diagnsticos para
inicial de consulta, puesto po TT/TDAH distinto del alguno de los trastornos de ansiedad definidos en el DSM.
que no es raro que los fenotipo TT sin TDAH en Las formas clnicas de ansiedad observadas en el TT
tics hayan pasado cuanto a comorbilidad con son: crisis de pnico/trastorno de pnico, trastorno de
desapercibidos o no se les TOC, ansiedad, trastorno ansiedad generalizada, ansiedad vinculada a la medica-
haya dado importancia. negativista desafiante, tras- cin, fobias y trastorno de ansiedad de separacin. Los
torno disocial y trastornos pacientes con TT grave son ms propensos a padecer
del estado de nimo. En los trastornos de ansiedad [42]. Puesto que existe un sola-
adolescentes de 11-17 aos la comorbilidad asociada a pamiento sintomtico entre la ansiedad y el TDAH, es
TT/TDAH se mantiene para el trastorno negativista necesario intentar determinar en qu medida ciertos
desafiante, el trastorno disocial y los trastornos del es- sntomas se derivan de la ansiedad o del TDAH; sobre
tado de nimo [41]. Los trastornos del aprendizaje de la todo teniendo en cuenta que la intervencin teraputica
lectoescritura o del clculo son ms frecuentes en la po- difiere notablemente en uno u otro caso.
blacin con TT que en la poblacin general. Los trastornos del estado de nimo pueden obedecer
El trastorno disocial y el trastorno negativista desa- a distintos patrones: trastorno distmico, trastorno bi-
fiante tambin tienen una elevada prevalencia entre los polar, trastorno ciclotmico, trastorno depresivo mayor
individuos afectados de TT. El trastorno disocial se ma- y trastorno del estado de nimo vinculado a la medica-
nifiesta por alteraciones del comportamiento donde se cin. La comorbilidad con el trastorno depresivo mayor
violan las normas sociales de convivencia o los dere- y el trastorno bipolar quiz d lugar a las formas ms
chos de otras personas (robos, prender fuego a propie- graves del TT, pues es la que comporta ms ingresos
dades, amenazar con armas, etc.) y/o crueldad con ani- hospitalarios [43]. El caso descrito en el inicio de este
males. El trastorno disocial es ms frecuente en adoles- captulo corresponde a un caso de TT con comorbili-
centes que en nios. Afortunadamente el 50% de los dad para trastorno bipolar. Los sntomas que orientan
trastornos disociales remite. El trastorno negativista de- el trastorno bipolar son: la grandiosidad, la euforia, la
safiante se caracteriza por presentar sntomas de menor hipersexualidad, la fuga de ideas y los episodios de irri-
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tabilidad incontrolada o tristeza. Estos sntomas se ma- elevada prevalencia del TT no se relaciona con la grave-
nifiestan de forma cclica, aunque los ciclos depresivos dad del trastorno del espectro autista, pues se presenta
y/o manacos, en la edad infantil, pueden ser sumamen- con la misma frecuencia entre nios con trastorno au-
te fugaces. En la edad prepuberal, las manifestaciones tista que con trastorno de Asperger.
del trastorno bipolar no se inician de forma brusca ni
tienen un curso fsico, como ocurre en la adolescencia
tarda y en la edad adulta. Se presenta como un cuadro Diagnstico
clnico atpico, en el que los sntomas manacos se mez-
clan con los depresivos. Su curso clnico es crnico, son El diagnstico del TT ofrece pocas dificultades. Basta
frecuentes las presentaciones mixtas (sntomas depre- con detectar o interrogar sobre la presencia de tics mo-
sivos y manacos a la vez) y a menudo se presenta en tores y tics fnicos, adems de precisar el curso crnico
forma de ciclos rpidos (cambios bruscos de humor de stos. La ausencia de tics durante la entrevista no
dentro de un mismo da). No es infrecuente que aparez- excluye el diagnstico. El pa-
can ataques de irritabilidad desmesurados (tormentas ciente puede reprimirlos du-
afectivas) en respuesta a estresores mnimos. La inten- rante un cierto perodo. Ade- El diagnstico de trastorno
sidad y duracin de la irritabilidad bipolar es mayor que ms, su curso es intermi- de Tourette ofrece pocas
la del trastorno depresivo y la del trastorno negativista tente: fluctuante o a rfa- dificultades. Basta con detectar
desafiante. En los adolescentes bipolares hay una alta gas. Sin embargo, tal como o interrogar sobre la presencia
prevalencia de sntomas psicticos (delirios de grande- se ha sealado, ms del 90% de tics motores y tics fnicos,
za, delirios paranoides incongruentes con el estado de de pacientes con TT pre- adems de precisar el curso
nimo y alucinaciones) y conductuales graves, como senta alguna comorbilidad. crnico de stos. La ausencia
enfrentamiento a la autoridad. Estos sntomas pueden Ello obliga a descartar cada de tics durante la entrevista
conducir a un diagnstico errneo de esquizofrenia o una de las comorbilidades no excluye el diagnstico.
trastorno de conducta, respectivamente. apuntadas mediante el in-
Los trastornos del espectro autista tambin pueden terrogatorio sobre los sn-
ir asociados al TT. Posiblemente la relacin entre estos tomas de cada una de ellas. Tampoco debe perderse de
dos grupos de trastornos sea ms importante de la que vista que la ausencia de una determinada comorbilidad
se pueda deducir a partir de las escasas publicaciones no excluye la posibilidad de que aparezca ms tarde.
que los relacionan. Los tics, especialmente los tics com- Puesto que el TT casi siempre tiene un origen gen-
plejos, pueden ser dif ciles de separar de las estereo tico y familiar, la constatacin de los antecedentes fami-
tipias propias de los trastornos del espectro autista. liares es un dato que facilita el diagnstico. Entre los
Igualmente, las manifestaciones de inatencin y la con- antecedentes debe indagarse no slo sobre la historia
secuente desconexin o aislamiento, propios del TT de tics, sino tambin sobre cualquiera de las comorbili-
con TDAH pueden contribuir a la dificultad para iden- dades. No es infrecuente, dada la heterogeneidad gen-
tificar lmites entre conductas vinculadas a TT y con- tica y el carcter polignico, hallar en la misma familia
ductas del trastorno del espectro autista. Algo parecido casos, tanto aislados como comrbidos, de TDAH, TOC
ocurre con las conductas obsesivas, que, aunque sean o ansiedad.
de naturaleza distinta, pueden estar presentes tanto en Obviamente, el diagnstico de TT no exige ningn
los trastornos del espectro autista como en el TT/TOC. examen complementario. El uso del electroencefalo-
Se ha sugerido una prevalencia mnima del TT entre los grama, pruebas de neuroimagen, estudios metablicos
trastornos del espectro autista del 8,1% [44,45]. Esta o genticos slo est justificado cuando existe una fun-
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dada sospecha sobre alguna de las entidades enumera- globulina endovenosa como A pesar de haberse aportado
das en la tabla IV. accin dirigida a eliminar datos a favor de la existencia
los potenciales anticuerpos del PANDAS como entidad
[48]. En sentido contrario, clnica, muchos autores
PANDAS un estudio reciente que uti- mantienen dudas sobre su
lizaba tcnicas de inmuno- existencia. La duda, todava
El acrnimo PANDAS fue acuado en 1998 por Swedo histoqumica e inmunofluo- no resuelta, es si el PANDAS
et al [46], con el fin de agrupar los casos de TT/TOC rescencia no ha conseguido es una entidad definida o
cuyo origen era supuestamente la respuesta inmunol- hallar diferencia en la loca- simplemente representa
gica a una infeccin por estreptococo A betahemoltico. lizacin y la reactividad de una reaccin inespecfica en
La presuncin de que poda haber una relacin entre di- los anticuerpos en individuos personas con una labilidad
cha infeccin y el TT parti de la observacin de diagnosticados de PANDAS, gentica para el trastorno
Kiessling et al en 1993 al apreciar un incremento de tics TT o controles [49]. A pe- de Tourette/trastorno
en la ciudad de Providence (Estados Unidos) tras una sar de que se han aportado obsesivo-compulsivo.
epidemia de infecciones por estreptococo A betahemo- datos a favor de esta enti-
ltico [47]. Tomando como base estudios posteriores, se dad, muchos autores ponen
propusieron cinco criterios para diagnosticar PANDAS: en duda su existencia o piensan que se requieren estu-
Presencia de un trastorno de tics o TOC segn los dios ms concluyentes [36]. La duda, todava no resuel-
criterios del DSM-IV. ta, es si el PANDAS es una entidad definida o simple-
Inicio prepuberal de los sntomas. mente representa una reaccin inespecfica en personas
Inicio brusco de los sntomas y/o un curso episdico susceptibles a los tics o sntomas obsesivos, en los que
con exacerbacin abrupta, interferida con perodos subyace, por lo tanto, una labilidad gentica para el TT/
de remisin completa o parcial. TOC. Tampoco existe una evidencia de que el trata-
Evidencia de asociacin temporal entre el inicio, o la miento o la profilaxis de infecciones estreptoccicas
exacerbacin, de los sntomas e infeccin estrepto con penicilina mejoren el pronstico de los pacientes
ccica previa. supuestamente afectados de PANDAS.
Movimientos inesperados (hiperactividad motriz y
movimientos coreiformes) durante la exacerbacin
de los sntomas [46]. Tratamiento
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El aspecto ms importante Igualmente interesante miento de los tics en la infancia y se han sustituido por
del tratamiento para los nios es el tratamiento cognitivo- los antipsicticos atpicos. Entre ellos el ms utilizado
con trastorno de Tourette conductual del TOC, basa- actualmente es la risperidona, generalmente en dosis
consiste en determinar qu do en la exposicin a los entre 1 y 3 mg, repartidas en dos tomas. La risperidona
aspectos del trastorno y de estmulos crticos y la pre- ha mostrado una eficacia similar a la pimocida [52], con
su comorbilidad merecen vencin de la respuesta me- menos efectos secundarios. Los efectos secundarios
tratarse. Es muy comn que diante el bloqueo de la res- ms comunes son: el aumento de peso, la sedacin y la
el problema ms acuciante puesta condicionada. Dichas incontinencia urinaria. Debe controlarse peridica-
sean las manifestaciones tcnicas, aunque menos efi- mente el colesterol, los triglicridos, la glucemia y la
cognitivas y conductuales caces que en los adultos, prolactina. Los otros antipsicticos atpicos (ciprasi
derivadas del trastorno tambin pueden resultar ti- dona, olanzapina y aripiprazol), aunque menos estudia-
de dficit de atencin/ les para la poblacin infan- dos en la poblacin infantil para el tratamiento de los
hiperactividad, en tanto til [50]. Adems, se estn tics, tambin pueden resultar eficaces. La clonidina, un
que los tics no representen desarrollando tcnicas de 2-agonista, en dosis de 0,15-0,3 mg/da, en tres dosis,
un problema real para entrenamiento en la rever- puede ser til, aunque su eficacia es menor que con los
la vida cotidiana. sin de hbitos como trata- antipsicticos. Sin embargo, dada su buena tolerancia y
miento de los tics. Ello im- menos efectos secundarios puede ser la primera opcin
plica diversos componen- en nios. Se recomienda una escalada lenta de dosis pa-
tes, tales como incrementar la conciencia del tic antes ra evitar la hipotensin y la bradicardia.
de su expresin, la automonitorizacin, el entrenamien- Un tema que se ha debatido ampliamente, y que se
to en la relajacin y las respuestas competitivas [51]. ha abordado en el captulo sobre el TDAH, es la posible
Los frmacos que se han mostrado eficaces en el repercusin negativa sobre los tics del metilfenidato
control de los tics son los antipsicticos con accin blo- cuando se prescribe para el tratamiento del TDAH aso-
queante postsinptica. Los ms estudiados son el halo- ciado a tics. Tal como se ha indicado, el riesgo es peque-
peridol, la pimocida y la risperidona. El haloperidol y la o, sobre todo en dosis bajas, y en cualquier caso rever-
pimocida son antipsicticos clsicos con efectos secun- sible. Otra opcin para tratar el TDAH comrbido con
darios importantes: discinesia, distona, acatisia, par- tics es la atomoxetina, dado que no genera ningn efec-
kinsonismo, embotamiento cognitivo, aumento de pe- to negativo sobre stos.
so, sedacin, disfona y fobia social. La dosis de halope- En el caso de asociacin TDAH/trastorno negativis-
ridol oscila entre 1 a 4 mg/da en una o dos tomas. Las ta desafiante, este ltimo se considera una complica-
dosis de pimocida suelen oscilar entre 1 y 4 mg en una cin del TDAH y suele responder aumentando la dosis
sola dosis. En los pacientes tratados con pimocida se de metilfenidato, aunque siempre bajo el riesgo de in-
recomienda un electrocardiograma, repetido peridi- crementar los tics. Si es necesario, se le asocia un anti
camente por sus posibles efectos en la prolongacin del psictico temporalmente para reducir la escalada de
intervalo QT. En nios tratados con pimocida, se debe agresividad, y poder intervenir con terapia cognitivo-
tener precaucin en administrar frmacos inhibidores conductual, en la que es imprescindible la colaboracin
del citocromo heptico 3A4, tales como la eritromicina, de los padres para obtener un mnimo de resultados te-
puesto que se puede producir un importante incremen- raputicos. El objetivo principal es modificar el modelo
to en el nivel de pimocida. educativo-interactivo, por lo que se hace especial hin-
A causa de sus efectos secundarios, los antipsicticos capi en cambiar el estilo coercitivo, el permisivo y el
clsicos prcticamente se han abandonado en el trata- incoherente. Se recomienda a los padres fomentar la
423
Josep Artigas-Pallars, Ester Ventura Mallafr, cristina carmona fernndez
atencin positiva a sus hijos, el elogio sistemtico ante 5. Burd L, Kerbeshian J, Wikenheiser M, Fisher W. A prevalence
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Tourette syndrome. Part 1: the epidemiological and prevalence
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han cumplido o no y, finalmente, la resolucin de con- 7. Kurlan R, McDermott MP, Deeley C, Como PG, Brower C, Eapen
flictos mediante el razonamiento. S, et al. Prevalence of tic in school children and association with
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con la terapia cognitivo-conductual. El TOC es un tras- 8. Hornsey H, Banerjee S, Zeitlin H, Robertson M. The prevalence
of Tourette syndrome in 13-14-year-olds in mainstream schools.
torno que suele tener una buena respuesta a la interven-
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cin psicolgica basada en la comprensin del problema
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las ideas obsesivas. La segunda opcin, alternativa o Psychiatry 2000; 39: 548-55.
complementaria, son los inhibidores selectivos de la re- 10. Mason A, Banerjee S, Eapen V, Zeitlin H, Robertson MM. The
captacin de serotonina (ISRS). Los ms utilizados son prevalence of Tourette syndrome in a mainstream school popu-
lation. Dev Med Child Neurol 1998; 40: 292-6.
la sertralina, la fluoxetina, la fluvoxamina, la paroxetina
11. Kurlan R, Whitmore D, Irvine C, McDermott MP, Como PG.
y el citalopram. Puesto que su vida media es prolongada,
Tourettes syndrome in a special education population: a pilot
se recomienda una escalada lenta de dosis con el fin de study involving a single school district. Neurology 1994; 44:
evitar una sobredosificacin. Tambin debe tenerse en 699-702.
cuenta que pueden interaccionar con la risperidona al 12. Freeman RD, Fast DK, Burd L, Kerbeshian J, Robertson MM,
ser inhibidores de varias de la vas hepticas del citocro- Sandor P. An international perspective on Tourette syndrome:
mo. Ello puede generar un incremento de los niveles de selected findings from 3,500 individuals in 22 countries. Dev
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risperidona. Los ISRS no requieren controles analticos
13. Channon S, Pratt P, Robertson MM. Executive function, memo-
o electrocardiograma. En algunos nios pueden produ-
ry, and learning in Tourettes syndrome. Neuropsychology 2003;
cir una conducta desinhibida, lo cual obliga a reducir la 17: 247-54.
dosis o sustituir un ISRS por otro. En general, se puede 14. Roessner V, Becker A, Banaschewski T, Rothenberger A. Execu-
esperar una mejora en un 60-70% de los pacientes, aun- tive functions in children with chronic tic disorders with/with-
que la remisin dista de ser total. En casos de respuesta out ADHD: new insights. Eur Child Adolesc Psychiatry 2007; 16
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dbil puede ser til la adicin de un antipsictico.
15. Banaschewski T, Neale BM, Rothenberger A, Roessner V. Co-
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