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Diagnóstico Demencias. Biomarcadores PDF
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ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS:
Como parte del proceso diagnstico de una demencia debemos realizar algunos
estudios complementarios que nos descarten causas potencialmente reversibles o
tratables. Es imprescindible realizar un estudio analtico completo que incluya
vitamina B12, cido flico (y si es posible en nuestro hospital, tambin homocistena)
as como hormonas tiroideas. Adems, debemos completar el estudio con una prueba
de neuroimagen (TC craneal o RNM) que nos descarten otros procesos tales como
reas de isquemia, tumores o hidrocefalia cronica del adulto. Adems, la presencia de
determinados patrones de atrofia en las pruebas de neuroimagen permiten estabecer un
mayor grado de certaza diagnstica en determinados procesos degenerativos, y son
fundamentales para un diagnstico probable de otros.
CONCEPTO DE BIOMARCADOR:
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Marcadores genticos: aproximadamente un tercio de los pacientes con DFT
presentan en su familia un patrn de herencia autosmico dominante; los tres genes
que ms comnmente se asocian a formas hereditarias de DFT son la expansin de
hexanucletidos en C9orf72, las mutaciones en protena Tau asociada a microtbulos
(MAPT) y las mutaciones en el gen de la progranulina (GRN).