Manual CTO

de Medicina y Ciruga
1. edicin

Pediatra

ENARM
ISBN: 978-84-15946-31-1 ISBN: 978-84-15946-04-5
Mxico
 Manual CTO
de Medicina y Ciruga
1. edicin

Pediatra
Autores
David Andina Martnez Manuel Monteagudo
Didac Barco Nebreda de la Rosa
Ana Coral Barreda Bonis Elena Mora Rivas
M. Laura Bucalo Marian Prez Martn Blanca Toledo del Castillo
Jorge Castelao Naval Carlos de la Puente Bujidos
Sara Daz Naranjo Agustn Remesal Camba
Jess Fernndez Francs Abraham Rincn Bello
Manuel Luque Ramrez Miguel del Ro Garca
Jana Ruiz Herrero
Rafael Salguero Bodes
Alberto Tejedor Jorge
Almudena Vega Martnez
Claudia Yuste Lozano
Carlos Zozaya Nieto

ENARM
Mxico
 NOTA

La medicina es una ciencia sometida a un cambio constante. A medida que la investigacin y la experiencia
clnica amplan nuestros conocimientos, son necesarios cambios en los tratamientos y la farmacoterapia.
Los editores de esta obra han contrastado sus resultados con fuentes consideradas de conanza,
en un esfuerzo por proporcionar informacin completa y general, de acuerdo con los criterios aceptados
en el momento de la publicacin. Sin embargo, debido a la posibilidad de que existan errores humanos
o se produzcan cambios en las ciencias mdicas, ni los editores ni cualquier otra fuente implicada
en la preparacin o la publicacin de esta obra garantizan que la informacin contenida en la misma sea
exacta y completa en todos los aspectos, ni son responsables de los errores u omisiones ni de los resultados
derivados del empleo de dicha informacin. Por ello, se recomienda a los lectores que contrasten dicha
informacin con otras fuentes. Por ejemplo, y en particular, se aconseja revisar el prospecto informativo
que acompaa a cada medicamento que deseen administrar, para asegurarse de que la informacin
contenida en este libro es correcta y de que no se han producido modicaciones en la dosis recomendada
o en las contraindicaciones para la administracin. Esta recomendacin resulta de particular importancia
en relacin con frmacos nuevos o de uso poco frecuente. Los lectores tambin deben consultar
a su propio laboratorio para conocer los valores normales.

No est permitida la reproduccin total o parcial de este libro, su tratamiento informtico, la transmi-
sin de ningn otro formato o por cualquier medio, ya sea electrnico, mecnico, por fotocopia, por
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ISBN Pediatra: 978-84-15946-31-1

ISBN Obra completa: 978-84-15946-04-5
 Manual CTO
de Medicina y Ciruga
1. edicin

Pediatra

ENARM
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NDICE

01. Neonatologa 1 04. Patologa digestiva peditrica 63

1.1. Recin nacido sano 3 4.1. Patologa congnita 64
1.2. Reanimacin neonatal 6 4.2. Reujo gastroesofgico 65
1.3. Patologa umbilical 7 4.3. Estenosis hipertrca de ploro 66
1.4. Patologa neurolgica neonatal 9 4.4. Megacolon aganglinico congnito.
1.5. Patologa respiratoria neonatal 12 Enfermedad de Hirschprung 68
1.6. Patologa digestiva neonatal 16 4.5. Divertculo de Meckel 69
1.7. Sepsis neonatal 18 4.6. Invaginacin intestinal 70
1.8. Ictericia neonatal 19 4.7. Diarrea crnica 71
1.9. Patologa hematolgica neonatal 23 4.8. Patologa heptica 74
1.10. Infecciones congnitas 24
1.11. Consumo de txicos durante la gestacin 28
1.12. Lactancia materna 29
05. Cardiologa peditrica 79
5.1. Fisiologa: cambios circulatorios neonatales 80
02. Actividades preventivas 5.2. Cardiopatas congnitas 81
en pediatra 35
2.1. Programa del nio sano 35 06. Endocrinologa peditrica 97
2.2. Calendario vacunal 37
2.3. Crecimiento y desarrollo 37 6.1. Talla baja 98
2.4. Malnutricin 40 6.2. Pubertad 100
2.5. Deshidratacin 40 6.3. Obesidad 102
2.6. Sndrome de la muerte sbita 6.4. Patologa tiroidea 103
del lactante (SMSL) 42 6.5. Diabetes mellitus 106
2.7. Maltrato infantil 42
2.8. Prevencin de caries 43

07. Nefrourologa peditrica 111

03. Patologa respiratoria peditrica 45 7.1. Patologa congnita 112
7.2. Infeccin del tracto urinario 114
3.1. Patologa congnita respiratoria. 7.3. Escroto agudo 115
Estridor larngeo congnito (laringomalacia 7.4. Glomerulonefritis aguda 117
y traqueomalacia) 46 7.5. Sndrome hemoltico urmico 118
3.2. Infecciones respiratorias de vas altas:
rinosinusitis y otitis medias 46
3.3. Laringitis 47
3.4. Epiglotitis aguda 48 08. Oncologa peditrica 121
3.5. Traquetis bacteriana 49
3.6. Neumona 50 8.1. Generalidades sobre tumores en la infancia 121
3.7. Bronquiolitis aguda y sibilantes recurrentes 8.2. Leucemia 122
en el lactante 51 8.3. Tumores del sistema nervioso central 122
3.8. Asma 54 8.4. Masas abdominales 123
3.9. Fibrosis qustica 56 8.5. Tumores seos 126
3.10. Conceptos bsicos sobre asistencia respiratoria 60

VI
09. Enfermedades infecciosas 129 13. Dermatologa peditrica 171
9.1. Enfermedades exantemticas y anes 129 13.1. Dermatitis atpica 171
9.2. Infeccin por el VIH en la infancia 135 13.2. Infecciones cutneas bacterianas 173
9.3. Infecciones gastrointestinales 140 13.3. Infecciones cutneas vricas 174
9.4. Parasitosis intestinales 140 13.4. Infecciones cutneas micticas 174
13.5. Infecciones cutneas por zoonosis y parasitosis 174

10. Neurologa peditrica 143

14. Alergias alimentarias 177
10.1. Infecciones del sistema nervioso central 144
10.2. Crisis febriles 146 14.1. Alergia alimentaria 177
10.3. Epilepsia 147 14.2. Alergia a las protenas de leche
10.4. Parlisis braquial 150 de vaca mediada por mecanismo IgE 178
10.5. Trastorno por dcit 14.3. Alergia a las protenas de leche
de atencin e hiperactividad 150 de vaca no mediada por mecanismo IgE 178
10.6. Parlisis cerebral infantil 151 14.4. Prevencin de las alergias alimentarias 179

11. Reumatologa peditrica 155 Bibliografa 187

11.1. Artritis idioptica juvenil 155

12. Traumatologa peditrica 161

12.1. Cojera en la infancia 161
12.2. Pronacin dolorosa 167
12.3. Infecciones osteoarticulares 168

VII
01
NEONATOLOGA
Orientacin
ENARM
La neonatologa es uno de
los captulos ms importantes
de la asignatura, pues abarca
temas especficos de la
pediatra que no se encuentran
en otras secciones del Manual.
A pesar de tratarse de un
tema largo, hay que insistir
en la importancia de todos
los aspectos del mismo. Se
debe conocer muy bien el
diagnstico diferencial del
distrs respiratorio neonatal:
cul es la patogenia de cada
uno de estos cuadros y el
recin nacido tpico que
padece cada uno de ellos, cul
es su clnica y su radiologa
caracterstica, y cmo tratarlos
y prevenirlos. Tambin es muy
importante saber reconocer
clnicamente una enterocolitis
necrotizante, pues se trata
de una patologa tpica del
neonato; hay que conocer
la etiologa y los factores de
riesgo para padecerla, as
como los estadios radiolgicos
y el tratamiento. Respecto a la
ictericia neonatal, centrar el
estudio, principalmente, en las
incompatibilidades de grupo
ABO y Rh y a la atresia de vas
biliares. Tener presente los
grmenes ms frecuentemente
implicados en la sepsis
neonatal, los factores de riesgo
para cada tipo y su tratamiento
antibitico. En cuanto a
las infecciones connatales,
recordar slo los datos clnicos
ms relevantes.
Pediatra
Aspectos esenciales
1 Recordar cules son las tres preguntas bsicas en la reanimacin neonatal y no olvidar que si el recin nacido
no precisa reanimacin, las guas actuales indican que se debe favorecer el contacto piel con piel con su
madre.
Los cinco parmetros que evala el test de Apgar son coloracin, frecuencia cardiaca, respuesta a estmulos,
2
tono muscular y esfuerzo respiratorio. No mide la frecuencia respiratoria, sino que punta el patrn respiratorio
del neonato. Debe realizarse siempre a todos los recin nacidos a los minutos 1 y 5 de vida, y seguir efectundolo
cada 5 minutos si la puntuacin es menor de 7 hasta los 20 minutos de vida.
3 El ombligo contiene restos de las vas urinaria y digestiva primitivas. Se pueden manifestar como ombligo h-
medo, doloroso o masa umbilical. En los casos extremos, aparece emisin de orina o heces a travs del ombligo.
El divertculo de Meckel es una forma parcial de persistencia del conducto onfalomesentrico muy frecuente.
4
5 El onfalocele es una evisceracin de vsceras abdominales a travs del anillo umbilical (el cordn se implante en
l) recubiertas de peritoneo. La gastrosquisis es un defecto lateral, en el cual las asas intestinales no estn recu-
biertas por peritoneo. Ambas deben ser intervenidas. La hernia umbilical est presente hasta en el 10% de los
recin nacidos; la actitud es expectante en < 2 aos siempre que mida < 1,5 cm de dimetro.
6 La onfalitis es una infeccin de los tejidos periumbilicales que se puede prevenir con medidas higinicas (lavado
del cordn con agua y jabn o antispticos). Requiere tratamiento sistmico salvo en los casos ms leves (< 0,5
cm sin clnica sistmica).
7 La encefalopata hipxico-isqumica es la lesin cerebral secundaria a un evento asfctico perinatal. Se debe
sospechar si el pH de la sangre del cordnes < 7, el test de Apgar a los 5 minutos es < 3 y se encuentran signos
y datos de dao neurolgico y sistmico.
8 Son eventos centinela de hipoxia fetal el desprendimiento de placenta, el prolapso de cordn, la rotura uterina,
la hemorragia aguda (vasa previa, transfusin feto-materna). Las alteraciones en el registro cardiotocogrfico,
la emisin intratero de meconio o la disminucin del pH en el cuero cabelludo indican prdida del bienestar
fetal.
9 Tienen que existir sntomas y signos neurolgicos desde el nacimiento para poder establecer el diagnstico de
encefalopata hipxico-isqumica. Afectan al nivel de consciencia y capacidad del despertar; al tono muscular
y a la actividad motora, y a los reflejos. Pueden existir convulsiones. La encefalopata hipxico-isqumica es la
causa ms frecuente de convulsiones en el periodo neonatal.
10 La gravedad se evala con diversas escalas, validadas para ello, utilizadas de forma secuencial a lo largo de la
evolucin del paciente. En Mxico se recomienda la escala modificada de Garca-lix (parmetros exclusivamen-
te clnicos).
11 La ecografa cerebral distingue dos patrones segn el momento en que se produjo la lesin: uno por insulto
agudo, grave, cercano al parto (ganglios basales, tlamo, tronco); y otro ms leve pero mantenido (corteza y
sustancia blanca). En la fase precoz hay datos de edema cerebral.
12 La monitorizacin de la actividad cortical mediante la electroencefalografa contina integrada por amplitud
(EEGa), ayuda a decidir el tratamiento, tiene valor pronstico en las primeras 6 horas y permite el diagnstico de
crisis convulsivas elctricas tengan o no correlato clnico.
13 La matriz germinal es un rea de localizacin subependimaria (sistema ventricular) con clulas madre gliales y
neuronales. Est muy vascularizada.
14 La hemorragia de la matriz germinal es frecuente en el prematuro (< 32 semanas) y es una de las causas ms
importante de secuelas neurolgicas a largo plazo en este grupo de edad. La mayora de los casos ocurre en las
primeras 72 horas de vida y ha llegado a su mxima extensin a la semana de edad. Suelen ser asintomticas,
por lo que se recomienda el cribado con ecografa cerebral a todos los prematuros. Se clasifican en tres grados
(grado I, localizacin subependimaria; grado II, extensin intraventricular, < 50%; y grado III, > 50%).
15 Puede complicarse con un infarto hemorrgico periventricular o hidrocefalia posthemorrgica. El 50% de las he-
morragias tiene dilatacin aguda del sistema ventricular (25% progresivas). El pronstico es peor en los grados
III, cuando hay infarto hemorrgico periventricular o hidrocefalia posthemorrgica. La mayora de las secuelas
son de tipo motor.
1
Manual CTO de Medicina y Ciruga 01 Neonatologa

16 La leucomalacia periventricular es una lesin isqumica de la sustancia blanca tpica del recin nacido prema-
turo. Junto con la hemorragia de la matriz germinal, a la que se suele asociar, es la causa ms importante de
secuelas neurolgicas (motoras, cognitivas, visuales). Se clasifican en qusticas y no qusticas, segn la imagen
ecogrfica y de resonancia magntica.

17 La enfermedad de las membranas hialinas se produce por un dficit de surfactante en prematuros. Se previene
mediante la administracin de corticoides a la madre. En la radiologa se caracteriza por un patrn reticulono-
dular con broncograma areo.

18 La taquipnea transitoria del recin nacido es tpica del recin nacido a trmino que nace por cesrea o parto
rpido. En la radiografa se observa lquido en las cisuras pulmonares.

19 El sndrome de aspiracin meconial se suele producir en neonatos postrmino con sufrimiento fetal. Es tpica
la hiperinsuflacin y los infiltrados algodonosos en la radiologa. Es la nica contraindicacin para estimular al
recin nacido; lo primero que se ha de hacer en la reanimacin neonatal de estos pacientes es aspirar el meconio
de la va area.

20 La displasia broncopulmonar se define como la dependencia del oxgeno durante ms de un mes. Es secundaria
a la inmadurez pulmonar, unida a la toxicidad del oxgeno y el barotrauma y el volutrauma de la ventilacin
mecnica.

21 Sospechar una enterocolitis necrotizante en un prematuro que presente distensin abdominal, aspecto sptico
y deposiciones con sangre. En estos casos, se debe solicitar una radiografa de abdomen.

22 El dato radiolgico ms caracterstico en la enterocolitis necrotizante es la neumatosis intestinal (gas en la pa-

red). Es indicacin de ciruga la presencia de neumoperitoneo o gas en la vena porta. En el resto de situaciones,
se puede intentar un tratamiento conservador.

23 La sepsis neonatal se clasifica, segn la edad a la que aparecen los sntomas, en precoz (0-7 das) y tarda (> 8-90
das). La precoz es de origen vertical, con transmisin de las bacterias causantes de madre a hijo; la tarda puede
ser de origen vertical o por transmisin horizontal de un germen del entorno del nio.

24 Los microorganismos ms frecuentes en la sepsis vertical son colonizadores del tracto genitourinario materno
que colonizan al feto por va transplacentaria o por va ascendente.

25 Los sntomas y signos de la sepsis neonatal son diversos y pueden afectar a diversos rganos, con mayor o me-
nor severidad (aparato respiratorio, sistema circulatorio, metablicos, neurolgicos, digestivos).

26 Para el diagnstico de certeza de sepsis neonatal se requiere un hemocultivo positivo, aunque lograrlo es ms
difcil en neonatos. Segn la situacin clnica lo aconseje o lo permita, se debe valorar la realizacin de una
puncin lumbar.

27 Los grmenes ms frecuentemente implicados en la sepsis neonatal son S. agalactiae y E. coli.

28 Ante sepsis neonatal, el tratamiento antibitico emprico debe establecerse tan pronto como se tenga una sos-
pecha clnica y despus de extraer las muestras necesarias para cultivo. Se deben asociar, como mnimo, dos
antibiticos.

29 La ictericia fisiolgica no tiene lugar en las primeras 24 horas de vida, ni dura ms de 2 semanas, ni se produce a
expensas de bilirrubina directa, ni aumenta muy rpido ni llega a niveles muy elevados.

30 La isoinmunizacin Rh es ms grave, no se produce en el primer embarazo y necesita administrar profilaxis anti-

D en los casos en los que el test de Coombs indirecto es negativo. La incompatibilidad ABO es ms leve y puede
tener lugar en primognitos.

31 La atresia de las vas biliares extraheptica es la causa ms frecuente de trasplante heptico en la infancia.

32 El CMV congnito produce coriorretinitis, microcefalia y calcificaciones periventriculares. La toxoplasmosis con-

gnita da lugar a coriorretinitis, hidrocefalia, calcificaciones cerebrales difusas y convulsiones.

33 El mejor alimento para el recin nacido es la leche materna.

34 Debe promoverse la lactancia materna exclusiva hasta el sexto mes y posteriormente intentar mantenerla hasta
el ao de vida junto con la alimentacin complementaria.

35 La leche humana aporta cidos grasos de cadena larga (LCPUFA) que son esenciales para el desarrollo de las
neuronas y de las clulas retinianas.

36 La lactancia materna favorece un desarrollo correcto del sistema inmune (protege de infecciones y previene las
alergias digestivas y respiratorias, as como las enfermedades autoinmunes), protege frente a la enterocolitis
necrotizante en el RNPT, reduce el riesgo de sndrome de muerte sbita del lactante.

37 A medio plazo, la lactancia materna protege frente a neoplasias infantiles y, a largo, parece disminuir las enfer-
medades cardiovasculares.

2

1.1. Recin nacido sano
Clasificacin del recin nacido
Se puede clasificar al recin nacido en funcin de dos factores:
Edad gestacional:
- Recin nacido pretrmino: < 37 semanas (prematuro tardo: 34-
36 semanas; prematuro extremo < 28 semanas).
- Recin nacido a trmino: 37-42 semanas.
- Recin nacido postrmino: > 42 semanas.
En el caso de que la edad gestacional no pueda ser estimada con la
fecha de la ltima menstruacin, puede estimarse aplicando el test
de Ballard, que valora aspectos de madurez neuromuscular (6) y de
madurez fsica (6).
Peso:
- Nios de bajo peso (< 2.500 g).
- Muy bajo peso (< 1.500 g).
- Extremadamente bajo peso (< 1.000 g).
Tambin es til referir el peso a la edad gestacional y sexo del nio:
Bajo peso para la edad gestacional < percentil 10.
Peso adecuado para edad gestacional entre p10 y p90.
Peso elevado para edad gestacional > p90.
El retraso del crecimiento intrauterino ocurre cuando un feto no alcan-
za el tamao que por gentica le corresponde debido a factores patol-
gicos que afectan al intercambio de gases y aporte de nutrientes entre la
madre y el nio (por patologa materna, placentaria, etc., excluyndose
las causas fetales intrnsecas como una cromosomopata). No es un
concepto siempre equivalente al de bajo peso para edad gestacional,
ya que no todos los recin nacidos < p10 tienen retraso de crecimiento
intrauterino y viceversa.
Fisiologa del recin nacido
Despus del nacimiento comienza una fase transicional, de adaptacin
a la vida extrauterina, con cambios a distintos niveles.
Termorregulacin
El recin nacido no es capaz de regular correctamente su temperatura,
por lo que debe ser protegido tanto del fro como del calor ambiental.
En los ms inmaduros, se utilizan incubadoras con este fin (calientan
y humidifican).
Piel
Al nacimiento, la piel del recin nacido se encuentra recubierta de una
sustancia grasa, el vrmix caseoso. No se han encontrado diferencias
en la termorregulacin ni en la incidencia de eritema txico segn sea
o no retirado.
La coloracin del recin nacido adquiere tonos sonrosados confor-
me pasan las horas, pero inicialmente es fisiolgica la acrocianosis.
No son raros fenmenos reactivos vasomotores como el cutis re-
Pediatra
ticular o el fenmeno arlequn (cambio de coloracin consistente
en que un hemicuerpo palidece, mientras que el otro se encuentra
eritematoso con una clara demarcacin en la lnea media).
Sistema circulatorio
Se pasa de la circulacin fetal a la circulacin posnatal, con cierre de
los cortocircuitos fetales (ductus venoso, ductus arterioso y foramen
oval), y caen las resistencias vasculares pulmonares (elevadas a nivel
suprasistmico durante la vida fetal).
La frecuencia cardaca neonatal es mayor que la del nio mayor y la
del adulto (valor normal: 130-140 lpm). Puede ser mayor todava en
recin nacidos pretrmino.
En el ECG el eje todava se encontrar desplazado a la derecha durante
los primeros das.
Sistema respiratorio
Se reabsorbe el lquido pulmonar y comienzan los primeros ciclos res-
piratorios, con insuflacin del pulmn y establecimiento de la capa-
cidad residual funcional. La frecuencia respiratoria es elevada (30-40
rpm), y es normal que se intercalen periodos de respiraciones superfi-
ciales (respiracin peridica).
Aparato digestivo
La boca se encuentra adaptada a la lactancia (callo de succin [Figura
1], ausencia de dientes) y la coordinacin de la succin-deglucin se
encuentra perfectamente desarrollada en el nio a trmino.
Figura 1. Callo de succin
La funcin secretora y enzimtica (lactasa) estn bien desarrolladas
al nacimiento; no tanto la funcin motora, por lo que el reflujo gas-
troesofgico es fisiolgico y las heces son de consistencia blanda. Pos-
teriormente, esta dismotilidad es causa de los clicos del lactante. El
meconio se empieza a eliminar en las primeras 24-48 horas antes de
aparecer las primeras heces de alimentos digeridos hacia el tercer o
cuarto da.
3
Manual CTO de Medicina y Ciruga 01 Neonatologa
Aparato genitourinario
La capacidad de la vejiga neonatal es limitada por lo que las micciones
sern de pequeo volumen pero frecuentes. La diuresis suele estable-
cerse en las primeras 24-48 horas (ms all del segundo da sin orinar
debe sospecharse alguna malformacin). La funcin renal al nacimien-
to es inmadura con dificultad para concentrar la orina, retener bicarbo-
nato y sodio (tendencia a la hiponatremia y a la acidosis metablica
transitorias).
En el nio es fisiolgica la fimosis y en ambos sexos puede observarse
cierta ingurgitacin mamaria transitoria como consecuencia del paso
de estrgenos maternos a travs de la placenta, que en el caso de la
nia se acompaa de secreciones vaginales.
Sangre
Al nacimiento, las cifras de hemoglobina y de hematocrito (45-60%)
son elevadas y la mayor parte de la hemoglobina es de tipo fetal (Hb
F), con mayor afinidad por el oxgeno que la hemoglobina adulta, la
cual se sustituye progresivamente durante los primeros seis meses de
vida.
Existe una leucocitosis fisiolgica en las primeras horas de vida.
La coagulacin se encuentra alterada, con alargamiento fisiolgico del
tiempo de protrombina.
Sistema nervioso
Inmediatamente despus del nacimiento, el nio mantiene un periodo
de alerta de 1-2 horas de duracin, tiempo en el que suele realizarse
la primera toma. Posteriormente, permanece poco reactivo durante las
primeras 24 horas, para posteriormente ir regularizando las tomas y los
ciclos de vigilia-sueo.
La postura de las extremidades es con tendencia a la flexin y se
nota una cierta resistencia a la movilizacin pasiva (tono muscular)
que ir aumentando con la edad gestacional y cronolgica. Los mo-
vimientos generales del nio normal son alternantes de las cuatro
extremidades con contorneo del tronco. Durante los primeros me-
ses de vida an se pueden observar una serie de reflejos arcaicos
(Moro, prensil, Galant, bsqueda, succin, marcha automtica) que
permiten evaluar la integridad del sistema nervioso. Es especialmen-
te informativo su persistencia sobrepasados determinados lmites
temporales.
Es capaz de seguir con la mirada caras y objetos muy llamativos. El
estrabismo es fisiolgico en estos primeros das, al igual que la hiper-
metropa (globo ocular corto). Pronto reconocer la voz, la cara y el
olor maternos.
Atencin del recin nacido sano
El periodo de mxima mortalidad de la vida humana es aquel com-
prendido entre el trabajo de parto, el nacimiento y las primeras 24
horas de vida. En Mxico, la tasa de mortalidad neonatal es de 15 por
cada 1.000 nacidos vivos. Las principales causas de muerte neonatal
son, por este orden: infecciones, asfixia, prematuridad y malforma-
4
ciones congnitas. La atencin del recin nacido sano requiere una
serie de intervenciones y procedimientos aplicados en las primeras
24 horas de vida y destinados a prevenir complicaciones en el recin
nacido sano.
Cuidado del cordn umbilical
Mantener el cordn limpio (agua y jabn) y seco es tan efectivo en la
prevencin de la onfalitis como el uso de antispticos. De estos ltimos
se desaconseja el uso del alcohol, ya que retrasa la cada del cordn;
la clorhexidina o la sulfadiazina de plata pueden ser ms tiles. Las tin-
turas de yodo deben ser evitadas en lo posible por su potencial efecto
adverso sobre el tiroides neonatal.
Prevencin de la enfermedad hemorrgica del recin nacido
El recin nacido es deficitario en los factores de coagulacin depen-
dientes de vitamina K (II, VII, IX y X), lo que le predispone a tener he-
morragias, especialmente en las primeras 24 horas de vida. Esto es ms
frecuente en hijos que reciben leche materna, debido, a que esta con-
tiene menos vitamina K que la leche de frmula, y en hijos de madres
tratadas con anticonvulsionantes (fenitona, fenobarbital) o antituber-
culosos (rifampicina, isoniacida) por mecanismos no bien aclarados.
Una dosis de 1 mg de vitamina K intramuscular (por va oral no se ha
demostrado) parece ser efectiva para la prevencin de la enfermedad
hemorrgica del recin nacido precoz y tarda. No se ha demostrado
que esta accin tenga como consecuencia un aumento del cncer en
la infancia.
Profilaxis de la infeccin vertical o virus de la hepatitis B (VHB)
y poliomielitis
El VHB es un virus cuya capacidad de cronificar es dependiente de
la edad a la que se produce la infeccin; y es precisamente ms alta
cuanto menor sea la edad del paciente (> 90% en infeccin vertical).
Es fundamental valorar el estado de portador de todas las madres ges-
tantes mediante la determinacin del antgeno de superficie (HBsAg).
Cuando es positivo, independientemente de la fase de enfermedad ma-
terna, hay que administrar:
Vacuna de la hepatitis B intramuscular en las 12 primeras horas
(primera dosis).
Inmunoglobulina especfica frente a hepatitis B.
El VHB se excreta por leche materna. Por tanto, la lactancia mater-
na estar transitoriamente contraindicada hasta que se lleven a cabo
estas medidas. Salvo que existan contraindicaciones (por ejemplo,
hijo de madre VIH positiva), se recomienda tambin la vacunacin
frente a la poliomielitis y al VHB a todo recin nacido sano en este
momento. La vacuna del VHB no se asocia a fiebre, sepsis, alteracio-
nes neurolgicas ni alergia.
Profilaxis de la conjuntivitis neonatal
Las dos formas principales de conjuntivitis neonatal son la gonoccica
y la no gonoccica (fundamentalmente la causada por Chlamydia). Se
utilizan pomadas antibiticas (aplicadas en el paritorio), sobre todo de
macrlidos (eritromicina), tetraciclinas o cloranfenicol. Para la preven-
cin de la conjuntivitis gonoccica es ms efectiva la aplicacin de
nitrato de plata.
 Pediatra

Cribado clnico del recin nacido Eritema txico del recin nacido

A todos los recin nacidos se les debe realizar una exploracin fsica
completa en las primeras 72 horas de vida, la cual permitir encontrar
la mayora de las malformaciones y otras anomalas. No se ha demos-
trado que una segunda exploracin aumente la rentabilidad del proce-
dimiento. Esta medida es efectiva tanto si la realiza personal mdico
como si es puesta en prctica por matronas entrenadas para ello.
Cribado metablico
Es la erupcin cutnea neonatal ms frecuente. Afecta al 50% de los
recin nacidos a trmino. Comienza hacia el segundo o tercer da de
vida, y dura en torno a una semana. Se trata de pequeas vesculas (1-2
mm) sobre mculas eritematosas, que afectan de forma generalizada a
todo el cuerpo, excepto palmas y plantas.
Se desconoce la causa, aunque parece ser una reaccin de hipersensi-
bilidad, ya que en el frotis (tincin de Wright) de las lesiones se obser-
van eosinfilos.

Cuando una enfermedad es relativamente frecuente, tiene un tratamiento

eficaz y su instauracin en fase presintomtica tiene claras ventajas prons-
ticas; entonces es susceptible de ser sometida a cribado poblacional. Hay
una serie de enfermedades congnitas que tienen un periodo inicial libre
de sntomas en los que los pacientes afectos se benefician de esta estrategia.
Entre ellas destacan la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congnito, aun-
que dependiendo de los diferentes programas de cribado se puede ampliar
a otras muchas, como fibrosis qustica, hiperplasia suprarrenal congnita,
enfermedades del metabolismo de los aminocidos o de los cidos grasos.
Para ello, se obtiene una muestra de sangre capilar del taln, preferente-
mente a las 48 horas de vida, despus de haber iniciado la nutricin oral.
Melanosis pustulosa del recin nacido
Su incidencia vara entre el 1-5% de los recin nacidos. Son lesiones
pustulosas, generalmente presentes desde el nacimiento, que al des-
aparecer dejan una lesin hiperpigmentada. Afectan a toda la superfi-
cie corporal, incluyendo palmas y plantas.
Su etiologa, al igual que en el caso anterior, tambin es desconocida.
En la tincin de las muestras cutneas se observa un infiltrado leucoci-
tario de predominio neutroflico.

La Tabla 1 muestra las diferencias entre el eritema txico y la melanosis

Cribado auditivo pustulosa del recin nacido.

La hipoacusia congnita afecta a 1-3 de cada 1.000 recin nacidos MELANOSIS

ERITEMA TXICO
aparentemente sanos y es mucho ms frecuente en nios prematuros PUSTULOSA
ingresados en unidades de cuidados intensivos. Los estmulos auditivos Aparicin 1-3 das Nacimiento
son fundamentales para un adecuado neurodesarrollo (habla, lengua-
Variable Variable
je). Su deteccin antes de los 6 meses de vida y su consiguiente trata- Localizacin
No palmoplantar S palmoplantar
miento, si es posible (por ejemplo mediante un implante coclear), pre-
Frotis Eosinfilos Neutrfilos
viene estas alteraciones. Los factores de riesgo de hipoacusia neonatal
ms importantes son: Cultivo Estril Estril
Prematuridad-bajo peso.
Tabla 1. Melanosis pustulosa vs eritema txico del RN
Hiperbilirrubinemia (cifras elevadas).
Infecciones (tpico del CMV, toxoplasma, rubola). Meningitis.
Hipoxia-isquemia perinatal.
Malformaciones craneofaciales. Quistes de millium (miliaria)
Frmacos ototxicos (vancomicina, aminoglucsidos, furosemida).
Ventilacin mecnica prolongada. Tambin son muy frecuentes en las primeras horas de vida (prevalencia
cercana al 50%). Son pequeas ppulas (1-2 mm) de color blanco per-
Hoy en da, se recomienda el cribado universal. Existen dos tcnicas lado de localizacin preferentemente facial (mejillas, barbilla, frente).
para ello: Histolgicamente, son quistes epiteliales queratinosos. Pueden apare-
Otoemisiones acsticas (OEA). cer tambin en el interior de la cavidad oral a nivel del paladar (perlas
Potenciales evocados de tronco auditivo (PEATC). de Ebstein) o de la enca (ndulos de Bohn).

! RECUERDA
Tanto OEA como PEATC son efectivos, pero la primera tcnica citada no
explora toda la va auditiva (solamente hasta la cclea), por lo que ante la
Mancha monglica (mancha azul de Baltz)

sospecha de sordera neurosensorial no debe utilizarse.
Lesiones cutneas
Existe una serie de lesiones neonatales (dermatosis neonatales transito-
rias) que son benignas y tienen un curso autolimitado: eritema txico,
melanosis pustulosa, quistes de millium. Otras lesiones vasculares (he-
mangioma, mancha salmn) o pigmentadas (mancha monglica) tam-
bin son frecuentes.
Es una proliferacin de melanocitos drmicos. De localizacin prefe-
rentemente a nivel lumbosacro. Presente al nacimiento, la lesin va
reducindose de tamao con su desaparicin total o parcial hacia los 4
aos de edad. No se asocia a retraso mental.
Mancha salmn
Se trata de lesiones vasculares muy frecuentes al nacimiento, aun-
que suelen aclararse y, en muchos casos, resolverse con el tiempo.
Su localizacin ms habitual es nuca, prpados superiores y gla-
bela.

5
Manual CTO de Medicina y Ciruga 01 Neonatologa

Hemangioma va area) durante 30 segundos, pasados los cuales se evala respira-

Los hemangiomas son tambin lesiones vasculares prevalentes. Son
ms comunes en recin nacidos pretrmino. A diferencia de la mancha
salmn, habitualmente no estn presentes al nacimiento y aparecen
hacia el final del primer mes de vida, creciendo durante los primeros
meses para terminar involucionando hacia el ao y medio de edad.
Son lesiones rojo brillante, sobrelevadas, que no requieren tratamiento
salvo que sean mltiples, viscerales o afecten a alguna funcin (la lac-
tancia, si son periorales; la visin, los perioculares, etc.). El tratamiento
de eleccin en estos casos son los-bloqueantes.
cin y frecuencia cardaca.
Adems, a todos los recin nacidos, independientemente de su estado
general al nacimiento, se les practica el test de Apgar, que informa
sobre el estado hemodinmico y respiratorio del neonato valorando
cinco parmetros (Tabla 2). Se realiza al primer y quinto minutos de
vida (y se repite cada 5 minutos siempre que el resultado sea < 7. En
ningn caso sirve para decidir si hay que iniciar la reanimacin o no;
slo para evaluar si esta es eficaz. Tambin tiene valor pronstico, ya
que una Apgar bajo al minuto y cinco minutos se asocia a mortalidad
y parlisis cerebral.

Un test de Apgar < 3 indica depresin neonatal grave; entre 4 y 6, mo-

derada; y > 7 indica un buen estado al nacimiento.
1.2. Reanimacin neonatal
Reanimacin neonatal
En el momento del parto, se producen una serie de cambios fisiolgi-
cos que definen la transicin de la vida fetal a la vida extrauterina. En
la mayora de los casos, esta transicin se produce sin incidencias. Se La frecuencia cardaca es el dato ms importante, ya que ser funda-
estima que requiere algn tipo de intervencin de apoyo (reanimacin mentalmente valorando esta como se indicar el inicio de la reanima-
neonatal) el 10% de los recin nacidos a trmino, siendo este porcen- cin neonatal y la escalada de un paso al siguiente.
taje mayor a menor edad gestacional. En cada nacimiento debe estar
presente personal sanitario entrenado en reanimacin neonatal (que La reanimacin neonatal, dividida entre simple y avanzada, tiene una
sepa qu debe hacer y cmo). Para el xito de la reanimacin es impor- serie de pasos:
tante el examen previo de la historia perinatal, que permita anticiparse 1. Ante un recin nacido en sus primeros momentos de vida, lo ms
a posibles complicaciones, pues se estima que, de hecho, estas pueden importante es evitar la prdida de calor (secado, toallas precalenta-
preverse en el 50% de los casos. Es importante la revisin del material das, calor radiante).
que eventualmente pueda ser utilizado, el lavado de manos y el uso de 2. Si hay signos de depresin neonatal, la segunda medida ser garan-
vestimenta adecuada (se aconsejan los guantes estriles). tizar la permeabilidad de la va area. Esto se logra con posiciona-
miento de la cabeza en posicin neutra o leve extensin (posicin
de olfateo). Se procede a la estimulacin tctil del beb frotando
Valoracin del recin nacido al nacimiento. o golpeando con suavidad palmas, plantas o el dorso del neonato.
Una estimulacin vigorosa puede causar lesiones e insistir en esta
Test de Apgar
medida cuando no est siendo efectiva es perder un tiempo valioso.
No es necesario la aspiracin de secreciones oronasofarngeas a un
recin nacido que llora, pero en situaciones comprometidas es la
En toda reanimacin neonatal se hace una primera valoracin inicial siguiente actitud a tomar.
que debe responder a tres preguntas: 3. Si a pesar de estas medidas iniciales la frecuencia cardaca fuera
Es una gestacin a trmino? baja (< 100 lpm) o tuviera apnea/respiracin dificultosa a los 30
El recin nacido llora o respira? segundos de vida, se sigue con la ventilacin con presin positiva
Tiene buen tono? intermitente. No se ha demostrado que el oxgeno suplementario
sea beneficioso desde el comienzo en los recin nacidos a trmino,
Si las tres son afirmativas, se debe favorecer el contacto piel con piel por lo que se recomienda empezar con aire ambiente. A partir de
sobre su madre, con lo que se facilita el vnculo afectivo, la coloniza- este momento, es recomendable la monitorizacin de la saturacin
cin cutnea por bacterias no patgenas y la lactancia en la primera de oxgeno (en territorio preductal) y de frecuencia cardaca me-
hora de vida, que mejora el control glucmico y la duracin del perio- diante pulsioximetra.
do de lactancia materna. 4. Si despus de 30 segundos de ventilacin con presin positiva inter-
mitente persiste la bradicardia, el siguiente paso es el masaje carda-
Si, por el contrario, alguna de las tres respuestas fuera negativa, hay que co. Cuando se pueda realizar, es ms efectiva la tcnica de los dos
iniciar la estabilizacin inicial (evitar prdida de calor, optimizacin de pulgares. La relacin compresin/ventilacin ptima es 3:1.
5. Por ltimo, pasados 30 segundos
0 1 2 de masaje cardaco, si la frecuen-
Actividad (tono muscular) Ausente Flexin de extremidades Movimiento cia cardaca contina < 100 lpm,
Pulso (frecuencia cardaca) Ausente < 100 lpm > 100 lpm se administra adrenalina, preferen-
Sonda temente por va intravenosa. La va
Sin respuesta Leve mueca Llanto, estornudo
Gesto (respuesta a estmulos) nasogstrica intratraqueal se acepta mientras se
Estmulo tctil Sin respuesta Leve flexin Retirada activa consigue un acceso vascular (vena
umbilical) adecuado, porque es fcil
Apariencia (color cutneo) Palidez, cianosis central Acrocianosis Sonrosado
de administrar, pero no se considera
Respiracin (cualitativo) Ausente Irregular, lenta Llanto
de eleccin por su absorcin irregu-
Tabla 2. Test de Apgar
lar.

6

! RECUERDA
Pasos de la reanimacin neonatal:
1. Evitar la prdida de calor.
2. Garantizar la permeabilidad de la va area.
3. Ventilacin con presin positiva intermitente.
4. Masaje cardaco.
5. Adrenalina.
En el momento del parto, se recibe al beb con una toalla sujetn-
dolo por la nuca y las extremidades inferiores y en un plano igual o
ligeramente inferior a la placenta (menos de 20 cm). La idea es evitar
transfusiones feto-placentarias o, por el contrario, sobrecarga hem-
tica. Se recomienda pinzar el cordn umbilical al nacimiento y debe
ser ligado cuando deje de latir (1-3 minutos). Debe evitarse dejar el
cordn demasiado largo para que no tenga contacto con las heces. No
obstante, en los nios que requieran reanimacin ms avanzada, no
est establecido el tiempo ptimo de ligado. Las sondas nasogstricas
pueden causar desaturacin en los primeros minutos de vida (reflejo
vagal), por lo que su uso para descartar atresias esofgicas/coanas en el
paritorio, as como el aspirado gstrico, no se pueden recomendar de
forma universal. El sondaje rectal como mtodo de cribado de atresia
rectal tampoco est indicado en ausencia de una sospecha clnica.
Reanimacin en situaciones especiales
Lquido amnitico teido de meconio
En el caso de que el lquido amnitico este teido de meconio, hay que
estar alerta ante la posibilidad de una aspiracin del mismo por parte del
beb. La aspiracin en el momento en el que el nio asoma la cabeza por
la vagina y antes de que salgan los hombros puede tener alguna utilidad.
Despus del parto, todo depende de si el beb es o no vigoroso. Si
estuviera apneico, hipotnico o bradicrdico (< 100 lpm), hay que ha-
cer un aspirado intratraqueal antes de ventilar con presin positiva si
fuera necesario. En el caso contrario, solamente se aspiran secreciones
orofarngeas y nasales.
Recien nacido prematuro: < 30 semanas de edad gestacional
A menor edad gestacional, mayor probabilidad de que el beb necesite
algn tipo de tcnica de reanimacin. Para prevenir la hipotermia se
recomienda introducir al neonato en una bolsa plstica, con excepcin
de la cabeza.
Si hay dificultad respiratoria, se intuba al recin nacido y se le adminis-
tra surfactante intratraqueal. Si no hay datos de dificultad respiratoria,
se aplica precozmente presin positiva continua en la va area me-
diante una CPAP nasal (evita el colapso alveolar). En el primer caso, se
puede extubar tras la administracin de surfactante y antes del traslado
a la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) siempre que el
pico inspiratorio (PIM) sea < 18 cmH2O y la FiO2 < 40%.
1.3. Patologa umbilical
El cordn umbilical normal est formado por tres vasos (dos arterias y
una vena), restos de la va urinaria y digestiva primitivas (Alantoides,
Pediatra
conducto onfalomesentrico, uraco) y la gelatina de Wharton (rica en
clulas madre), todo ello envuelto en una vaina de origen amnitico.
Durante la vida fetal, las arterias llevan sangre desoxigenada del feto
a la madre, mientras que la sangre oxigenada y los nutrientes mater-
nos pasan a travs de la vena. Los vasos umbilicales se cierran funcio-
nalmente tras el parto, pero persisten anatmicamente abiertos hasta
aproximadamente las 2 semanas de edad. La vena umbilical se conver-
tir en el ligamento redondo; el conducto venoso, en el ligamento ve-
noso; y las arterias umbilicales, en los ligamentos umbilicales laterales.
Un cordn umbilical demasiado corto se asocia con limitacin de los
movimientos fetales y puede indicar la presencia de un oligoamnios,
enfermedades neuromusculares o bridas amniticas que comprimen
los miembros. Por el contrario, un cordn excesivamente largo favore-
ce su prolapso o los nudos verdaderos.
El cordn se cae de forma natural antes de los 7-14 das de vida. Un
retraso en la cada del cordn umbilical superior a un mes debe hacer
sospechar inmunodeficiencias primarias (defecto de la quimiotaxis de
los neutrfilos) o infeccin.
Malformaciones umbilicales
Arteria umbilical nica
La arteria umbilical nica se presenta en el 0,5-1% de los recin na-
cidos. Hasta el 30% de los afectados tendr malformaciones asocia-
das nefrourolgicas o cardiovasculares. Es tambin frecuente encon-
trarla en el contexto de cromosomopatas (por ejemplo, sndrome de
Edwards-trisoma 18).
Anomalas del uraco
El uraco es un conducto que comunica el cordn umbilical con la
vejiga durante parte de la vida intrauterina, para fibrosarse despus y
formar el ligamento umbilical interno que une la parte superior de la
vejiga con la pared abdominal. Hay cuatro patologas relacionadas con
la persistencia del uraco:
Sinus.
Quiste.
Divertculo.
Persistencia del uraco.
Pueden manifestarse como masa umbilical, dolor, eritema y ombligo
hmedo. El seno umbilical y la persistencia del uraco emiten orina,
por lo que este lquido ser cido. Potencialmente pueden complicarse
con una ITU. El quiste de uraco suele infectarse con estafilococos. En
el diagnstico es til la ecografa y la fistulografa para definir su exten-
sin real. El tratamiento es quirrgico.
Persistencia del conducto onfalomesentrico
El conducto onfalomesentrico es una comunicacin entre la pared ab-
dominal y la luz intestinal durante la vida fetal. Generalmente se obli-
tera y queda totalmente cerrado. La patologa ms comn del conducto
onfalomesentrico es el divertculo de Meckel, que ocurre cuando la
parte ms proximal (cercana a la luz ileal) permanece abierta. En otras
ocasiones quedan bandas fibrosas remanentes (que pueden provocar
vlvulos o invaginacin intestinales) o quistes (infeccin). Cuando toda
7
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la luz del conducto es permeable, se presenta en forma de ombligo

hmedo con trnsito de meconio y heces, con o sin masas asociadas.
Al ser material bilioso y/o fecaloideo, el pH de la secrecin es alcalino.
Para el diagnstico de confirmacin se realiza fistulografa antes de
proceder a la reseccin quirrgica.

Granuloma umbilical

Al caer el cordn aparece una cicatriz que posteriormente se epi-

teliza (piel). El granuloma umbilical (Figura 2) es secundario a una
mala cicatrizacin de la herida del cordn umbilical al desprender-
se. Inicialmente se manifiesta como una pequea masa de tejido de
Figura 3. Hernia umbilical
granulacin, hmeda, rosada y blanda que puede ser ssil o pedi-
culada. El tratamiento consiste en cauterizacin con nitrato de plata
hasta su eliminacin.
Onfalocele

El onfalocele (Figura 4) es un defecto congnito, con eventracin de

vsceras abdominales a travs del anillo umbilical. Estas vsceras esta-
rn recubiertas por un saco formado por amnios y peritoneo. Adems
de asas intestinales, no es rara la presencia de hgado, bazo y gnadas.
Afecta a 1/4.000 nacidos. Tiene una base gentica y con frecuencia
se da en el contexto de sndromes, cromosomopatas (13, 18 y 21)
y malformaciones orgnicas (cardacas, tubo neural). Es comn en el
sndrome de Beckwitth-Wiedemann (onfalocele, macroglosia, hemi-
hipertrofia, visceromegalias e hipoglucemia por hiperplasia de islotes
pancreticos. A medio plazo existe riesgo de hepato y nefroblastoma.

Figura 2. Granuloma umbilical

Plipo umbilical

Es un resto del conducto onfalomesentrico o del uraco, en sus extre-

mos ms distales. Por tanto, histolgicamente se observa mucosa diges-
tiva o urinaria ectpicas. Se trata de una masa dura, roja brillante con
secrecin mucosa. El tratamiento es la reseccin quirrgica.
Hernia umbilical
Es una masa umbilical recubierta de piel consecuencia de un anillo
umbilical dbil (Figura 3) que afecta a uno de cada seis nios. Pue-
de contener epipln, intestino delgado y grueso. Es ms frecuente
en recin nacidos pretrmino, sndromes de Down, Ehlers-Danlos y
Beckwitth-Wiedemann, en raza negra y en nios con hipotiroidismo
congnito. El diagnstico es clnico. En la mayora de los casos es una
hernia reducible y la incarceracin, al contrario que en las hernias in-
guinales, es muy rara. El pronstico de cierre espontneo depende de
su dimetro. La recomendacin actual es el cierre quirrgico (hernio-
rrafia) en las que no hayan desaparecido al alcanzar los 2 aos de edad
o sean > 1,5 cm de dimetro (an en nios < 2 aos) y actitud expec-
tante en los dems casos.
Figura 4. Onfalocele
Tanto el onfalocele como la gastrosquisis son ms frecuentes en el sexo
masculino que en el femenino (ratio 1,5:1) y pueden diagnosticarse de
forma prenatal por ecografa o elevacin de la -feto-protena srica
durante la gestacin.
El pronstico vital y funcional del onfalocele en s mismo no es malo,
pero la supervivencia puede estar comprometida por las anomalas
asociadas. En los onfaloceles grandes existe dificultad respiratoria por
compresin e hipoplasia pulmonar y, adems, tienen riesgo de rotura
durante el trabajo de parto. Para evitar la rotura del saco estar indica-
da la cesrea en los ms grandes (> 5 cm) o si contienen hgado.
El tratamiento es quirrgico con reduccin del contenido visceral y
cierre del defecto en uno o varios tiempos segn el tamao, a veces con
necesidad de implantar mallas. En el caso de rotura del saco, la ciruga
es ms urgente por exposicin de las asas intestinales.

8

Gastrosquisis
Es un defecto congnito de la pared lateral paraumbilical, ms frecuen-
temente en el lado derecho. Se da en 1/2.000 recin nacidos. A travs
suyo se eventran las asas intestinales no recubiertas por peritoneo. A
diferencia del onfalocele, en la gastrosquisis (Figura 5) es rara la pre-
sencia de otras vsceras abdominales. Es raro que se asocie a malfor-
maciones de otros sistemas o forme parte de sndromes. Sin embargo,
en el 10% existe atresia intestinal y, en todos los casos, malrotacin
intestinal (que se puede complicar con un vlvulo).
Figura 5. Onfalocele y gastrosquisis
El intestino en contacto con el lquido amnitico aparecer inflama-
do y su funcin estar alterada por lesin tanto mucosa (malabsor-
bcin) como muscular (dismotilidad). El pronstico funcional, por
tanto, estar comprometido con desarrollo de un sndrome de intes-
tino corto (malnutricin) en los casos ms graves, si bien la super-
vivencia global con tratamiento correcto llega actualmente al 90%.
Es muy frecuente la presencia de reflujo gastroesofgico en estos
pacientes.
El tratamiento es quirrgico, con reintroduccin del paquete intestinal
dentro de la cavidad abdominal en uno o dos tiempos. Cuando el cie-
rre primario no es posible es necesaria la implantacin de una bolsa
protectora, cuyo volumen se ir reduciendo progresivamente. Tanto en
las gastrosquisis como en el onfalocele, es necesario medir la presin
intrabdominal para evitar el riesgo de un sndrome compartimental por
hipertensin intrabdominal con la consiguiente isquemia intestinal. Se
considera segura una presin < 20 cmH2O.
Infeccin umbilical
La onfalitis es una infeccin de la base del cordn umbilical y los te-
jidos circundantes (celulitis). En la mayora de los casos es una infec-
cin polimicrobiana. S. aureus es el patgeno ms comn. Entre otros
grampositivos destacan S. epidermidis y los estreptococos del grupo
A. Entre los gramnegativos, E. coli. A veces, tambin hay anaerobios
(Bacteroides, Clostridium, Peptostreptococcus), sobre todo cuando hay
antecedentes maternos de corioamnionitis. El ttanos es cada vez ms
raro debido a la vacunacin. El principal factor de riesgo es no se-
guir las prcticas de higiene del cordn umbilical. El lavado de manos
previo a la manipulacin del beb y el rpido contacto piel con piel
madre-hijo, que favorece la colonizacin por flora saprfita normal,
son medidas protectoras.
Pediatra
Es una infeccin tpica con un elevado riesgo de infeccin sistmi-
ca debido a que los vasos umbilicales permanecen anatmicamente
permeables los primeros das de vida. Se manifiesta como una infla-
macin (eritema, endurecimiento) periumbilical. Puede tener secrecin
purulenta o sanguinolenta y mal olor. La aparicin de clnica sistmi-
ca debe hacer sospechar una extensin local o sepsis. Una onfalitis
puede complicarse con una trombosis de la vena umbilical, abscesos
hepticos y peritonitis. A medio plazo, pueden desarrollar hipertensin
portal. Cuando se afectan planos ms profundos se produce una fascitis
necrotizante que tiene muy mal pronstico.
El tratamiento de la onfalitis requiere antibioterapia intravenosa de am-
plio espectro cuando el area eritematosa es > 0,5 cm de dimetro. Se
puede iniciar terapia tpica (neomicina, mupirocina) si el dimetro es
< 0,5 cm siempre que no existan clnica sistmica. En los casos com-
plicados con fascitis hay que realizar un desbridamiento quirrgico.
1.4. Patologa neurolgica neonatal
Encefalopata hipxico-isqumica
La encefalopata hipxico-isqumica (EHI) es la lesin cerebral secun-
daria a un/os evento/s de asfixia perinatal, que en el 90% de los casos
tiene lugar alrededor del nacimiento. La presencia de un evento asfcti-
co perinatal puede sospecharse cuando hay:
pH en sangre arterial de cordn < 7.
Test de Apgar < 3 a los 5 minutos.
Alteraciones neurolgicas y/o multiorgnicas.
Existe otra serie de marcadores que indican una situacin de riesgo
para el desarrollo de asfixia:
Alteracin de movimientos fetales.
Prueba sin estrs.
Perfil biofsico fetal anmalo.
Frecuencia cardaca fetal alterada.
pH cuero cabelludo fetal bajo.
Lquido amnitico meconial. SAM.
Trabajo de parto prolongado.
Distocias del parto.
Anemia fetal.
Malformaciones fetales.
Oligohidramnios.
Enfermedad hipertensiva del embarazo.
Uso de oxitocina.
Clnica
Para el diagnstico de la encefalopata hipxico-isqumica es impres-
cindible evidenciar signos y sntomas de encefalopata aguda desde el
nacimiento. A diferencia de otras encefalopatas prenatales, la clnica
de la EHI no es estable, sino cambiante con la evolucin. Los principa-
les sntomas y signos son:
Disminucin del estado de alerta y de la capacidad de despertar (le-
targia, estupor o coma; en los casos leves puede haber irritabilidad).
Anomalas del tono muscular (hipotona inicial con recuperacin o
evolucin a hipertona) y respuestas motoras (disminuidas, estereo-
tipadas, ausentes).
9
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Alteraciones de los reflejos osteotendinosos (hiperreflexia en casos Diagnstico

leves, disminuidos/ausentes en casos ms graves) y de los reflejos
arcaicos (disminuidos/ausentes en casos graves). En resumen, el diagnstico se establece en un neonato que presenta:
Convulsiones, en ocasiones. Antecedente perinatal con indicadores de riesgo de asfixia.
Sntomas y signos neurolgicos desde el inicio con un curso evo-
Para la evaluacin de la gravedad se han utilizado distintas escalas. La lutivo cambiante y con hallazgos compatibles en las pruebas com-
ms antigua y utilizada es la de Sarnat, aunque actualmente en Mxico plementarias.
se recomienda el uso de la escala modificada de Garca-lix (Tabla 3) Evidencia de lesin hipxico-isqumica a nivel sistmico.
por ser ms prctica (es ms breve y slo considera parmetros clnicos,
no neurofisiolgicos). GRADO aEEG DESCRIPCIN
Patrn de fondo continuo con caractersticas
CLNICA 0 Normal fisiolgicas normales (ciclos vigilia-sueo, ondas
ESTADIO PARMETRO lentas anteriores)
< 3 das > 3 das
Normal/ Patrn de fondo continuo con leve actividad
Estado de alerta Normal 1 anormalidades anormal: asimetra leve, discreta depresin
Hipotona global (mayor leves del voltaje, ciclos vigilia-sueo mal definidos
Tono muscular
proximal superior) Actividad discontinua con supresin entre
Anormalidades
Respuestas 2 brotes < 10 segundos, indefinicin vigilia-sueo,
Leve Normal/disminucin ligera moderadas
motoras asimetra o asincrona

Normal o hiperexcitabilidad, Actividad discontinua con supresin entre brotes

Anormalidades
Reactividad ROT aumentados, 3 10-60 segundos, atenuacin severa del patrn
graves
temblores, mioclonas de fondo, ausencia de ciclos vigilia-sueo

Letargia o estupor Sin actividad Actividad de fondo < 10 V o discontinuidad

Estado de alerta 4
moderados de fondo severa con supresin entre brotes > 60 segundos

Hipotona global (mayor Tabla 4. Actividad EEG de fondo en EHI

Tono muscular Convulsiones
proximal superior) aisladas,
Moderado
Respuestas Disminuidas pero de calidad convulsiones
motoras normal repetitivas Tratamiento
ROT disminuidos, reflejos
Reactividad Hay que establecer una estrategia de neuroproteccin, por lo que se
arcaicos dbiles
Estado de alerta Estupor severo o coma debe evitar todo aquello que pueda provocar mayor dao:
Evitar la hipo/hiperglucemia, las alteraciones inicas y la acidosis
Tono muscular Hipotona global Signos
metablica.
Ausentes o estereotipadas de disfuncin
Grave Respuestas Mantener la tensin arterial en rangos normales y la oxigenacin,
Convulsiones o estado del tallo
motoras cerebral con ventilacin mecnica si es preciso sin llegar a la hiperoxia
epilptico
(dao oxidativo por radicales libres). Evitar la hipocarbia (vasocons-
Reactividad Reflejos primitivos ausentes
trictor cerebral).
Tabla 3. Estadios de EHI. Escala modificada de Garca-lix
Evitar la hipertermia.

Entre las pruebas de imagen, la ecografa transfontanelar y la RM (una

alternativa puede ser la TC) son tiles para determinar el momento de
la agresin:
! RECUERDA
Otras medidas de neuroproteccin como la eritropoyetina (EPO) o el sulfa-
to de magnesio an estn en estudio.
Insulto perinatal agudo pero grave: lesin de ganglios basales, tla-
mo, hipocampo, tronco enceflico y tractos corticoespinales.
Insulto perinatal subagudo ms leve pero mantenido: lesin cortical Para el tratamiento del edema cerebral es preciso evitar la sobrecarga
y de sustancia blanca. de volumen. No hay evidencia para recomendar el manitol o los este-
roides en la EHI.
Con frecuencia, los hallazgos son compatibles con edema cerebral
en las primeras fases de la enfermedad. La ecografa cerebral ofrece La hipotermia moderada inducida ha demostrado ser til en casos se-
varias ventajas; se puede realizar sin trasladar al paciente (ines- leccionados:
table), no radia y es barata. La realizacin de Doppler (clculo y Recin nacidos > 36 semanas de edad gestacional y > 1.800 g de
medicin del ndice de resistencia, calidad del flujo diastlico y peso, con < 6 horas de vida y que:
flujo sanguneo) proporciona informacin adicional sobre la per- - Apgar < 5 a los 10 minutos o ventilacin mecnica > 10 minutos.
fusin cerebral. Es preciso realizar un EEG (Tabla 4) durante las - pH < 7 y/o dficit de base < 16 en la primera hora de vida.
primeras 6 horas, pues ayuda a establecer el pronstico y orienta - Necesidad de reanimacin durante ms de 10 minutos posna-
el tratamiento. cimiento.
- Convulsiones clnicas o elctricas.
El evento asfctico puede a su vez lesionar otros rganos y sistemas: - EEG ampliado integrado por amplitud (aEEG) con moderada/se-
Renal. Fallo renal agudo o crnico. vera afectacin de la amplitud o crisis.
Heptico. Elevacin de las transaminasas, fallo heptico agudo
(coagulopata). Encefalopata aguda y severa:
Digestivo. Enterocolitis isqumica. - Letargia, estupor o coma.
Cardaco. Dao miocrdico isqumico (con elevacin de enzimas - Tono o postura anormales.
miocrdicas y alteraciones ECG), disfuncin ventricular. - Reflejos alterados.

10

- Hipoactividad.
- Disfuncin autonmica.
Es importante la identificacin y el tratamiento de las convulsiones (tie-
nen peor pronstico). Es frecuente la disociacin entre clnica y EEG.
Los frmacos de eleccin para el tratamiento de las convulsiones neo-
natales son el fenobarbital, la difenilhidantona (DHF) y, ms reciente-
mente, las benzodiacepinas (midazolam). Se est evaluando la eficacia
de topiramato y levetirazetam.
Pronstico
La gravedad de la encefalopata aguda y los hallazgos electroencefalo-
grficos durante los primeros das tienen importancia para establecer
un pronstico. Cuando en las pruebas de imagen los hallazgos sugieren
lesin talmica, de los ganglios de la base y/o de la cpsula interna, el
pronstico es malo, mientras que es ms favorable en los casos de dao
cortical o de sustancia blanca. En los casos ms severos (coma, con-
vulsiones, estatus convulsivo) aparecen signos de disfuncin del tronco
cerebral y, con frecuencia, el paciente fallece en los primeros das o
sufre secuelas neurolgicas graves. Hay que seguir el neurodesarrollo
de estos nios en visitas sucesivas, as como evaluar la audicin y la vi-
sin. Todos deberan ser remitidos a un servicio de atencin temprana
y de rehabilitacin.
Hemorragia de la matriz germinal
La matriz germinal es una estructura situada por debajo del epndi-
mo (epitelio que recubre el sistema ventricular) y que durante la vida
fetal participa en la formacin de neuronas (hasta la semana 20) y
clulas gliales, que desde all migran a su destino final. Es una zona
con una proliferacin celular elevada y que por tanto muy vascula-
rizada. Sus vasos tienen una pared especialmente frgil (membra-
na basal dbil, ausencia de zonula ocludens-tight junctions), muy
sensible a los cambios de flujo sanguneo, debido a la capacidad
limitada de la autorregulacin del flujo cerebral del pretrmino. Los
factores que alteren la presin o flujo de forma brusca (hipotensin,
hipertensin, infusin rpida de fluidos, ventilacin mecnica, hiper/
hipocarbia) son los principales desencadenantes. Los glucocorticoi-
des prenatales administrados para la maduracin pulmonar tambin
han demostrado reducir la incidencia de hemorragia intraventricular/
matriz germinal.
La superficie que ocupa la matriz germinal es cada vez menor con-
forme avanza la gestacin y su regresin prcticamente es completa
a las 32 semanas de edad posconcepcional, por lo que el riesgo de
hemorragia es menor a partir de esta edad. El riesgo de sangrado es
inversamente proporcional a la edad gestacional. La mayora de las
hemorragias ocurre en las primeras 72 horas de vida y alcanzan su
mxima extensin antes de los primeros 7 das de edad.
Clnica
La mayora de los nios afectos no tiene sntomas ni signos, o son ines-
pecficos (signos de anemia, apnea, dificultad respiratoria, acidosis,
inestabilidad hemodinmica, hipotona o convulsiones). El diagnstico
se realiza mediante ecografa cerebral transfontanelar y, como muchas
de ellas sern asintomticas, se recomienda hacer al menos una, en los
primeros 7 das de vida, a todos los pacientes en riesgo (< 32 semanas).
Pediatra
Clasificacin
La clasificacin se basa en el grado de extensin (Tabla 5), en si es uni
o bilateral, en si hay o no dilatacin ventricular y en si afecta o no al
parnquima circundante. Las dos complicaciones principales son:
Hidrocefalia posthemorrgica. Consecuencia de la reduccin
de la reabsorcin de LCR por aracnoiditis qumica (sangre) o por
obstruccin en el sistema ventricular (cogulos). En el 50% de los
pacientes con hemorragia de la matriz germinal no habr dilata-
cin ventricular; en el 25%, ser estable; y en el otro 25%, ser
progresiva. El desarrollo de la hidrocefalia progresiva es variable;
algunos pacientes la desarrollan de forma precoz y en otros es ms
tarda. La hidrocefalia se manifiesta como aumento del permetro
ceflico, fontanela abombada, suturas dehiscentes. En algunos ca-
sos, puede ofrecer sntomas y signos como apnea, dificultad para la
alimentacin u ojos en sol poniente, aunque generalmente es un cuadro
poco sintomtico en el prematuro. El mejor mtodo para cuantificarla
es la mediacin ecogrfica del tamao y forma ventricular, as como la
medicin peridica del permetro ceflico. Parte de estos pacientes re-
querir algn tipo de sistema de drenaje temporal y/o permanente
(vlvula de derivacin ventriculoperitoneal).
Infarto hemorrgico periventricular. Es secundario a un aumen-
to de la presin intraventricular que, al comprimir y aumentar la
presin en el territorio periventricular, dificulta el retorno venoso y
produce la hemorragia parenquimatosa. En la mayora de los casos
es unilateral, aunque puede ser bilateral. Evolutivamente, puede de-
generar en atrofia parenquimatosa, sustituyndose el tejido por una
cavidad (porenceflica) que con frecuencia comunica con el siste-
ma ventricular: desarrollo de una hidrocefalia ex vacuo que confor-
ma el grupo del 25% de hidrocefalias no progresivas.
Hemorragia localizada subependimaria (o intraventricular
GRADO I
que ocupa < 10% del espacio ventricular)
Hemorragia intraventricular (ocupa el 10-50%
GRADO II
del espacio ventricular)
Hemorragia intraventricular (ocupa > 50% del espacio
GRADO III
ventricular, con o sin dilatacin aguda)
INFARTO
Puede ocurrir con cualquiera de los tres grados. Antes,
HEMORRGICO
se clasificaba como grado IV
PERIVENTRICULAR
Tabla 5. Clasificacin de la hemorragia de la matriz germinal/hemorragia
intraventicular (Volpe)
! RECUERDA
Las dos principales complicaciones de la hemorragia de la matriz ger-
minal son la hidrocefalia posthemorrgica y el infarto hemorrgico pe-
riventricular.
Pronstico
La hemorragia de la matriz germinal (y sus complicaciones) es una
de las principales causas de secuelas neurolgicas que sufren los
prematuros (parlisis cerebral/retraso mental). El pronstico es va-
riable:
Bueno en los de grado I-II (se considera ms o menos equivalente al
de los nios pretrmino que no han sufrido hemorragia).
Malo en los casos de grado III (35-50% de secuelas) o infarto hemo-
rrgico periventricular (secuelas en el 75%).
Los pacientes con hidrocefalia, sobre todo aquellos que requieren de-
rivacin ventricular, tambin tienen ms secuelas neurolgicas, entre
11
Manual CTO de Medicina y Ciruga 01 Neonatologa

las que destacan parlisis cerebral, dificultades en el aprendizaje, alte- Ante un recin nacido con aparicin/aumento de episodios de apnea
raciones visuales y epilepsia. hay que descartar que sean secundarias (infeccin, anemia, frmacos,
dolor, reflujo gastroesofgico, alteraciones metablicas o de la tempe-
ratura, etc.) antes de iniciar tratamiento farmacolgico. Este se basa en
! RECUERDA
La hemorragia de la matriz germinal y sus complicaciones constituyen una
de las principales causas de secuelas neurolgicas en los prematuros.
la estimulacin del centro respiratorio y la contractilidad diafragmtica
con metilxantinas (cafena, teofilina). Tambin ha demostrado ser til
el uso de CPAP. Conviene mantener el tratamiento y la monitorizacin
(saturacin perifrica de oxgeno, frecuencia cardaca) al menos hasta
siete das despus del ltimo episodio.
Leucomalacia periventricular
Dificultad respiratoria en el recin nacido
La leucomalacia periventricular es una lesin cerebral tambin tpica
del recin nacido prematuro. Con frecuencia coexiste con otras lesiones
neurolgicas tpicas del prematuro y causa secuelas similares, como la El grado de dificultad respiratoria del recin nacido se evala mediante el
hemorragia de la matriz germinal y sus complicaciones. Al igual que test de Silverman-Anderson (Tabla 6), que valora cinco parmetros clnicos:
esta ltima, se da en menores de 32 semanas de edad gestacional. Con- Aleteo nasal.
siste en una lesin isqumica de la sustancia blanca periventricular y Quejido espiratorio.
representa la principal causa de secuelas neurolgicas a largo plazo en Retraccin subxifoidea.
este grupo de edad. Estas ltimas son principalmente de tipo: Tiraje intercostal.
Motor (parlisis cerebral; sobre todo diplejia espstica). Disociacin toracoabdominal.
Intelectual.
Visual (nistagmo, estrabismo, ceguera) por dao en las radiaciones 0 1 2
pticas.
Aleteo nasal Ausente Leve Marcado

Histolgicamente se trata de una necrosis focal y gliosis, localizada Quejido espiratorio Ausente Audible Audible sin
con fonendoscopio fonendoscopio
preferentemente en reas de frontera vascular entre distintos territorios
arteriales, que son las ms sensibles a la anoxia, especialmente en el Retraccin Ausente Leve Marcada
subxifoidea
prematuro que tiene una red de anastomosis vasculares limitada. En su
patofisiologa intervienen la reduccin del flujo cerebral (hipotensin, Tiraje intercostal Ausente Leve Marcado
hipocarbia), la inflamacin (infeccin neonatal, corioamnionitis por Poca elevacin
torcica
mediacin de citoquinas proinflamatorias) y fenmenos de isquemia- Disociacin Desincronizado/
Sincronizado en inspiracin,
reperfusin con produccin de radicales libres de oxgeno. Por un ca- toracoabdominal
abdomen
Bamboleo
mino u otro, se produce un dao en los oligodendrocitos productores en movimiento
de mielina, con el dficit de mielinizacin de la sustancia blanca que Tabla 6. Test de Silverman-Anderson
esto conllevar.

En las fases agudas, la lesin es silente, evidencindose en el segui- Adems, hay que valorar la frecuencia respiratoria (presencia o no de
miento el desarrollo de una parlisis cerebral infantil o alteraciones polipnea), teniendo en cuenta que la frecuencia respiratoria neonatal
cognitivas. El signo ms precoz puede ser la espasticidad en los miem- (25-50 rpm) es mayor que la del lactante o nio mayor (20-30 a 15-20
bros inferiores. rpm, respectivamente).

Para su diagnstico se utilizan pruebas de imagen como la ecografa Es importante valorar la funcin respiratoria (oxigenacin y ventilacin)
cerebral y la resonancia magntica. mediante la pulsioximetra (saturacin perifrica de oxgeno); gasome-
tra (pO2 arterial, pH, pCO2, HCO3 y EB), capnografa (ETCO2 = CO2
espirado) y/o monitorizacin transcutnea de pO2 y de pCO2.

1.5. Patologa respiratoria neonatal En el diagnstico diferencial de la dificultad respiratoria neonatal se

Apnea de la prematuridad
Se considera apnea a la ausencia de flujo respiratorio en una duracin
> 20 segundos. Puede ser central (SNC), obstructiva (va area) o mixta.
Puede acompaarse de hipoxemia y/o bradicardia.
La apnea de la prematuridad est asociada a inmadurez de los me-
canismos que regulan la respiracin y es tanto ms frecuente cuanto
menor sea la edad gestacional. Adems, a mayor prematuridad, ms
persisten en el tiempo los episodios de apnea. Por debajo de las 28 se-
manas de edad gestacional, la prevalencia es prcticamente del 100%.
incluyen causas mdicas (sepsis, taquipnea transitoria, enfermedad de
membranas hialinas, sndromes de aspiracin) y quirrgicas (hernia
diafragmtica, malformacin adenomatoidea qustica).
Taquipnea transitoria
Se trata de un cuadro de dificultad respiratoria leve, precoz y autolimi-
tado. Es tpico de recin nacidos a trmino o prematuros tardos (35-36
semanas de edad gestacional). Puede acompaarse, o no, de hipoxemia.
El epitelio pulmonar es secretor activo durante la gestacin, empezan-
do a absorber activamente al final del embarazo/posnacimiento. La
taquipnea transitoria se debe al retraso en la reabsorcin del lquido

12

pulmonar fetal en el momento del parto, que es dependiente de canales
de sodio epiteliales. Estos canales se activan despus del nacimiento
en respuesta a un aumento de catecolaminas y corticoides circulantes.
Los principales factores de riesgo de este cuadro son el nacimiento por
cesrea o por parto vaginal rpido.
En la radiografa de trax (Figura 6) se observa:
Aumento leve, bilateral y homogneo de la densidad pulmonar
(velamiento).
Ingurgitacin perihiliar (sistema linftico con retencin de lquido).
Presencia de lquido en cisuras, pequeos derrames pleurales.
Figura 6. Taquipnea transitoria del RN
El diagnstico diferencial incluye, sobre todo, la sepsis neonatal pre-
coz, as como otras patologas pulmonares del recin nacido.
El tratamiento es de soporte: observacin en los casos leves, oxige-
noterapia con cnulas nasales en casos moderados, CPAP/ventilacin
mecnica invasiva en los casos ms graves. Es prudente el uso de anti-
bioterapia emprica hasta descartar infeccin.
Evoluciona hasta la resolucin completa en 24-72 horas sin dejar se-
cuelas a largo plazo.
Enfermedad de membranas hialinas
(sndrome de dificultad respiratoria)
Es una enfermedad caracterizada por dificultad respiratoria precoz,
grave y progresiva, con insuficiencia respiratoria (hipoxemia y reten-
cin de CO2). Es tpica de recin nacidos pretrmino (especialmente
< 34 semanas de edad gestacional), aunque tambin puede darse en
neonatos mayores, sobre todo si son hijos de madre diabtica o nacidos
por cesrea sin trabajo de parto.
Los neumocitos tipo II son los encargados de la sntesis del surfactante;
en condiciones normales, a partir de las 34 semanas de gestacin. El
surfactante es una sustancia compuesta fundamentalmente por fosfo-
lpidos, cuya funcin es mantener abierto el alvolo al final de la es-
piracin (aumenta la tensin superficial, impide el colapso pulmonar
manteniendo la capacidad residual funcional). La enfermedad de mem-
Pediatra
branas hialinas es secundaria a un dficit cuantitativo y cualitativo de
surfactante (Figura 7). En su ausencia, se produce un colapso progre-
sivo de los alvolos pulmonares (atelectasia), con prdida de espacio
pulmonar til, que se intenta compensar con aumento del trabajo
respiratorio y que conduce a una situacin de desequilibrio entre ven-
tilacin y perfusin, con hipoxemia (aumenta la necesidad de oxgeno
suplementario) e hipoventilacin (retencin de CO2).
DFICIT DE SURFACTANTE
(aumento de la tensin supercial)
ATELECTASIAS
FORMACIN DE M. HIALINAS
EDEMA INTERSTICIAL
Menor distensibilidad pulmonar Alteracin V/Q
Hipoxemia, hipercapnia, acidosis
Vasoconstriccin pulmonar
Aumento de Shunt D-I
Figura 7. Dficit de surfactante
Los hallazgos radiolgicos (Figura 8) son:
Patrn parenquimatoso retculo-granular (en vidrio esmerilado),
por la presencia de alvolos colapsados junto a alvolos an aireados.
Broncograma areo (va area superimpuesta sobre alvolos colap-
sados).
Disminucin del volumen pulmonar (atelectasia). Disminucin del
nmero de espacios intercostales anteriores (< 7). En los casos ms
graves, el parnquima pulmonar aparece blanco y no es posible
distinguir la silueta cardaca, ni la lnea diafragmtica.
Figura 8. Enfermedad de la membrana hialina. Radiografa
13
Manual CTO de Medicina y Ciruga 01 Neonatologa

La administracin de corticoides prenatales (betametasona o dexame-

tasona, entre 24 horas/7 das antes del parto es la pauta ptima); ace-
lera la maduracin pulmonar y reduce la incidencia de enfermedad de
membrana hialina. Adems, tiene otros efectos beneficiosos: reduce
la incidencia de hemorragia de la matriz germinal/intraventricular y
enterocolitis necrotizante, y el riesgo de muerte neonatal. No aumenta
el riesgo de infeccin (incluso puede disminuir las infecciones sistmi-
cas en las primeras 48 horas). Con el uso de betametasona se reduce,
adems, el riesgo relativo de leucomalacia periventricular. Se deben
administrar corticoides prenatales a la gestante siempre que haya posi-
bilidad fundada de parto prematuro entre las 24-34 semanas de edad
gestacional.

La base del tratamiento es la administracin de surfactante (natural) a

travs de un tubo endotraqueal. Esto puede hacerse de forma profilc-
tica (antes de que aparezcan los signos y sntomas) o como tratamiento
precoz (una vez que aparezca la clnica). A veces debe seguirse de
ventilacin mecnica invasiva, mientras que en otras ocasiones puede
procederse a extubacin a CPAP o cnulas nasales (tcnica INSURE: Figura 9. Sndrome de aspiracin meconial. Radiografa
intubacin-surfactante-extubacin). Es posible que sea necesario admi-
nistrar 2-3 dosis suplementarias.

Sndrome de aspiracin meconial
La eliminacin intrauterina de meconio ocurre en el 10-25% de los
partos, de los cuales el 5% desarrollar un sndrome de aspiracin
meconial ms o menos grave. Procesos intrauterinos patolgicos con
sufrimiento fetal agudo son la causa de la emisin de meconio. Es
raro encontrar lquido amnitico teido de meconio en recin naci-
dos pretrmino, siendo una enfermedad tpica del trmino y postr-
mino.
El meconio aspirado dificulta el flujo de aire, especialmente durante
la espiracin (efecto vlvula). Produce un cuadro obstructivo con ate-
lectasia (si la obstruccin es total) o hiperinsuflacin pulmonar (si es
parcial).
Una complicacin frecuente es la fuga de aire (neumotrax, neumo-
mediastino). Adems, daa el surfactante y produce una neumonitis
qumica. En tercer lugar, como consecuencia del efecto directo sobre
la vasculatura pulmonar y de la hipoxemia/hipercapnia resultante del
desequilibrio de la ventilacin-perfusin (neumonitis, atelectasia, obs-
truccin), hay hipertensin pulmonar con persistencia de la circulacin
fetal (1/3 de los casos).
Al nacimiento de un nio con lquido amnitico teido de meconio
se debe valorar el estado general inicial. Si nace con llanto, frecuencia
cardaca > 100 lpm y buen tono, se procede a la aspiracin de se-
creciones orofarngeas. Slo se realizar aspiracin endotraqueal bajo
observacin laringoscpica en los casos que se encuentren en apnea
e hipotnicos.
Los hallazgos tpicos (Figura 9) son:
Infiltrados algodonosos, difusos y parcheados.
Zonas de consolidacin/atelectasia.
Hiperinsuflacin pulmonar (ms de siete espacios intercostales an-
teriores).
El tratamiento es de soporte. El 50% de los pacientes necesitar venti-
lacin mecnica invasiva. En el caso de hipertensin pulmonar persis-
tente, puede ser til el empleo de xido ntrico inhalado.
Displasia broncopulmonar
La displasia broncopulmonar (DBP) o enfermedad pulmonar crnica es
una de las complicaciones respiratorias ms prevalentes en el RNPT.
En ella, diversos factores nocivos actan sobre el pulmn en desarrollo
deteniendo la formacin alveolar, distorsionando la va area pequea
y la vasculatura pulmonar.
Se define como la necesidad de oxgeno suplementario durante 28
das en un recin nacido prematuro. En los casos con menor soporte
respiratorio, se debe hacer una prueba de retirada del oxgeno para
confirmar el diagnstico (test de reduccin de oxgeno). La severidad
(leve, moderada, grave) se establece evaluando la situacin clnica del
paciente a las 36 semanas de edad corregida (si fue < 32 semanas al
nacimiento) o a los 56 das de vida (si fue > 32 semanas de edad gesta-
cional al nacimiento).
Entre los factores de riesgo de DBP se encuentran ventilacin mecnica
invasiva, concentraciones altas de oxgeno, exceso de aporte hdrico,
presencia de ductus arterioso permeable, malnutricin e inflamacin/
infeccin (cada vez se da mayor importancia al antecedente de co-
rioamnionitis y a la infeccin por Ureaplasma urealitycum). El trata-
miento con surfactante de la enfermedad de membrana hialina no ha
disminuido la incidencia de displasia broncopulmonar.
Los hallazgos radiolgicos (Figura 10) son variables. En las formas cl-
sicas, se encontraba el denominado patrn en esponja:
Tractos fibrosos.
reas de enfisema intersticial.
Edema pulmonar.
Bullas.
Atelectasias.
Hoy en da, es ms frecuente la nueva displasia broncopulmonar
que se asocia a una distorsin histolgica con detencin del desarro-
llo pulmonar sin cambios radiolgicos severos. Los sntomas son de
dificultad respiratoria con hallazgos analticos de insuficiencia pul-
monar (hipoxemia e hipercarbia). Fisiopatolgicamente, son expli-
cados por un patrn mixto con componente tanto obstructivo como
restrictivo.

14

Figura 10. Displasia broncopulmonar
Son medidas tiles para su prevencin la ventilacin mecnica lo ms
corta posible y con parmetros poco agresivos y con la mnima con-
centracin de oxgeno requerida, evitar la sobrecarga de lquidos, trata-
miento del ductus arterioso. La vitamina A y la cafena han demostrado
ser beneficiosas, as como la administracin de ciclos de corticoides en
casos seleccionados.
Una vez establecido el diagnstico, el tratamiento se basa en oxgeno
suplementario, restriccin hdrica (+/- diurticos), broncodilatadores y
corticoterapia.
La mortalidad es del 10-20% en el primer ao de vida. Como compli-
caciones y secuelas hay que destacar la hipertensin arterial pulmo-
nar (con posible cor pulmonale) y sistmica, retraso del crecimiento
y del neurodesarrollo; y, a nivel pulmonar, la hiperreactividad bron-
quial e infecciones respiratorias. Si se eliminan los factores desen-
cadenantes, es posible la regeneracin del tejido daado hasta los 2
aos de edad.
Hipertensin pulmonar persistente
del recin nacido
Las resistencias vasculares pulmonares son elevadas durante la vida
fetal y su cada por debajo de las sistmicas forma parte de la transicin
de la circulacin fetal a la posnatal. Cuando este descenso no se pro-
duce, se habla de hipertensin pulmonar persistente del recin nacido
o persistencia de la circulacin fetal, ya que como consecuencia de
la mayor resistencia en el lado pulmonar se produce un cortocircuito
derecha a izquierda a travs del ductus/foramen oval con aparicin de
hipoxemia y cianosis.
Esta patologa es ms frecuente en recin nacidos a trmino y postr-
mino, y tiene una incidencia de 2/1.000 recin nacidos. Se asocia a la
asfixia perinatal, la aspiracin de meconio, infecciones y anomalas del
desarrollo pulmonar.
Para el diagnstico, es til la valoracin ecocardiogrfica (estimacin
de presiones pulmonares) y la existencia de un gradiente de oxigena-
Pediatra
cin pre y posductal (una diferencia de saturacin de oxgeno > 10% es
compatible con un cortocircuito derecha a izquierda).
En el tratamiento, es fundamental el oxgeno (que es un potente vaso-
dilatador pulmonar) y resulta til evitar la acidosis. En casos severos,
es necesaria la ventilacin mecnica invasiva, el xido ntrico inhalado
o, incluso, la oxigenacin con membrana de circulacin extracorprea
(ECMO).
Hernia diafragmtica congnita
Una hernia diafragmtica es un defecto en el diafragma con comuni-
cacin entre la cavidad abdominal y la torcica. Hay tres tipos: hernia
de hiato (esofgico), hernia anterior (o de Morgagni) y hernia diafrag-
mtica congnita (o de Bochdaleck) (Tabla 7), que es un defecto en la
zona posterolateral del diafragma por el cual pasan vsceras abdomi-
nales a la cavidad torcica, hipoplasia pulmonar (con disminucin del
rea vascular pulmonar) y malrotacin intestinal. La herniacin hepti-
ca no es rara y se asocia a mal pronstico.
HERNIA DE BOCHDALEK HERNIA DE MORGAGNI
Ms frecuente Ms rara
Posterior Anterior
Predominio izquierdo Predominio derecho
Sntomas precoces /graves Sntomas leves /tardos
Tabla 7. Hernia de Bochdalek vs hernia de Morgagni
Tiene una incidencia de 1/2.000-5.000 recin nacidos y, en la mayora
de los casos, afecta al lado izquierdo (85%). En el 30% se encuentran
anomalas asociadas, siendo las del tubo neural y las cardacas las ms
frecuentes.
Al nacimiento se presenta, generalmente, como un cuadro de dificul-
tad respiratoria, con cianosis e inestabilidad circulatoria secundaria a
hipertensin pulmonar. En la reanimacin neonatal, de la mayora de
los casos, ser necesaria la intubacin endotraqueal precoz para evitar
la distensin de las vsceras huecas herniadas y una mayor compresin
pulmonar. A la exploracin fsica destaca abdomen excavado, trax
distendido, auscultacin de latido cardaco desplazado a la derecha,
ruidos hidroareos a nivel torcico y ausencia/disminucin del murmu-
llo vesicular fisiolgico.
El diagnstico puede ser pre o posnatal, confirmndose al nacimiento
con la radiografa simple de trax, en la que se observa:
Desplazamiento de la silueta cardaca al lado derecho (en las her-
nias izquierdas).
Imgenes areas circulares (tracto digestivo herniado). En caso de
herniacin de vsceras slidas o en fases precoces (an no aireadas)
se puede observar una rea opaca.
Posicin anmala (elevada) de la sonda nasogstrica, estando real-
mente en estmago y este desplazado.
Hay que realizar una ecocardiografa que permita evaluar la funcin
cardaca y estimar las presiones pulmonares, a la vez que se descartan
defectos congnitos asociados.
El tratamiento es inicialmente mdico, con el objetivo de estabilizar la
funcin respiratoria y hemodinmica comprometidas por la hipoplasia
y la hipertensin pulmonares. La mayora de los neonatos afectados
15
Manual CTO de Medicina y Ciruga 01 Neonatologa

necesitan ventilacin mecnica, siendo fundamental evitar el barotrau- En la clasificacin ms utilizada se distinguen tres tipos segn la pre-
ma por el elevado riesgo de neumotrax en estos pacientes. Adems, sencia y tamao de los quistes (Tabla 8). En la evaluacin prenatal se
se utilizan inotrpicos, vasodilatadores pulmonares (xido ntrico in- clasifica simplemente en macro o microqustica.
halado), as como sedacin y relajacin neuromuscular. En los casos
ms graves y refractarios, la ECMO puede ser la nica alternativa. Por Quistes nicos 50% La ms frecuente.
TIPO 1
ltimo, se debe evitar la distensin del tubo digestivo con una sonda o mltiples > 2 cm Buen pronstico
nasogstrica de descompresin. En cuanto a la reparacin quirrgica, Quistes nicos 40% Asociacin a malformaciones
TIPO 2
ya no se considera una emergencia, y actualmente existe discrepan- o mltiples < 2 cm. (renales)
cia respecto al mejor momento para proceder a la intervencin, que Predominio 10% Frecuente asociacin
consiste en descenso de las vsceras abdominales y cierre del defecto TIPO 3 de componente slido. a hidrops fetal. Mal pronstico
Quistes < 0,5 cm
diafragmtico, con o sin parche, segn el tamao.
Tabla 8. Malformacin adenomatoidea qustica: clasificacin de Stocker
La supervivencia es del 60-70%, con secuelas en la funcin pulmonar en
muchos de estos nios. Tambin es frecuente la presencia de RGE, ge- El diagnstico prenatal es muy sensible en el segundo trimestre del
neralmente refractario a tratamiento mdico. Otras complicaciones des- embarazo, y es importante registrar la presencia de hidrops, ya que se
critas son los cuadros de obstruccin intestinal y la recidiva de la hernia. asocia a un mal pronstico.

La hernias diafragmticas congnitas se repasarn, de forma breve, en Al nacimiento, puede ser asintomtica o presentarse con dificultad res-
el Apartado 4.1 (prstese especial atencin, en ese punto, a las figuras piratoria. Se evaluar con radiologa simple inicialmente, aunque la
35 y 36). tcnica de imagen de eleccin es la TC.

La rotura de un quiste areo puede provocar un neumotrax; adems,

Atresia de coanas se puede sobreinfectar y tiene riesgo de malignizacin, por lo que se
recomienda la reseccin en todos los casos.

La atresia de coanas se da en 1/7.000 nacidos vivos. Puede ser uni (ms

frecuente) o bilateral, sea (90%) o membranosa (10%).
1.6. Patologa digestiva neonatal
Los recin nacidos son respiradores nasales obligados en los que cual-
quier obstruccin a ese nivel producir diversos grados de dificultad
respiratoria y cianosis.
Enterocolitis necrotizante
En un recin nacido con cianosis que desaparece con el llanto, habr
que sospechar atresia de coanas bilateral. La atresia unilateral puede
ser de diagnstico ms tardo y se manifiesta como un cuadro de infec- La enterocolitis necrotizante es una enfermedad inflamatoria aguda
cin respiratoria/rinorrea/congestin nasal persistente. del intestino neonatal con necrosis coagulativa de la pared intestinal
y riesgo de perforacin (Figura 11). Puede afectar a todo el intestino,
La imposibilidad de pasar una sonda a travs de las fosas nasales orien- de forma ms o menos parcheada, pero las zonas ms comnmente
ta al diagnstico, que puede ser confirmado posteriormente con una afectadas son el leon distal y el colon proximal.
fibroscopia. La TC es la tcnica de imagen de eleccin.

Con frecuencia, se encuentra en pacientes con anomalas cromosmi-

cas, monognicas y asociada a otras malformaciones. Es un compo-
nente del sndrome CHARGE, acrnimo de Coloboma de iris/coroi-
deo, cardiopata (Heart), Atresia de coanas, Retraso del crecimiento
y desarrollo, anomalas Genitourinarias (criptorquidia, hidronefrosis) y
sordera con malformaciones del odo (Ear).

El tratamiento de la atresia de coanas bilateral requiere el establecimiento

de una va area oral o intubacin de urgencia, hasta la reparacin qui-
rrgica definitiva. La reestenosis posoperatoria es un evento frecuente.

Malformacin adenomatoidea qustica

La malformacin adenomatoidea qustica es una malformacin pulmo-

nar poco frecuente (1/10.000-35.000) con ausencia de alvolos norma-
les, y proliferacin y dilatacin de los bronquiolos respiratorios termi-
Figura 11. Enterocolitis necrotizante
nales. La lesin tiene comunicacin con la va area y es irrigada por
la vasculatura pulmonar (a diferencia del secuestro pulmonar). Afecta
por igual a ambos sexos y a los dos pulmones, si bien tiene preferencia Es tpica del RNPT, aunque se da un pequeo porcentaje en RNT (ge-
por los lbulos inferiores. neralmente con hipoxemia tisular secundaria a distintas patologas). En

16

el RNPT se desconoce su mecanismo etiolgico exacto, aunque pare-
ce multifactorial. Se sospecha que una colonizacin por la microbiota
intestinal tarda y patolgica puede tener un papel clave. Son factores
de riesgo identificados la prematuridad y la nutricin enteral precoz
con frmula artificial. Protectores seran, por el contrario, la lactancia
materna y los corticoides prenatales.
La edad de presentacin ms frecuente en prematuros es hacia la
segunda o tercera semana de vida. A menor edad gestacional, ms
tardamente suele desarrollarse. Los sntomas clnicos a nivel digestivo son
distensin y dolor abdominales, mala tolerancia y sangrado. Adems,
aparecen otros sntomas y signos extradigestivos (respiratorios, hemodi-
nmicos, neurolgicos, etc.) conforme evoluciona la enfermedad.
Las pruebas complementarias ms tiles son la radiografa simple de
abdomen seriada, la ecografa abdominal y las determinaciones ana-
lticas.
Hay varios hallazgos radiolgicos descritos, tales como el patrn en
miga de pan, presencia de un asa fija, edema de asas, neumatosis
(Figura 12), neumoperitoneo y presencia de gas en el sistema portal. La
neumatosis, aunque no es un hallazgo patognomnico de enterocolitis
necrotizante, es muy caracterstica. La presencia de neumoperitoneo es
un signo de perforacin intestinal y es indicacin de ciruga en todos
los casos. La presencia de aire en el sistema portal, que se evala mejor
con ultrasonidos, es un signo de enfermedad avanzada.
Figura 12. Imagen de neumatosis intestinal en paciente con enterocolitis
necrotizante
En el hemograma son sugestivas tanto la leucocitosis como la leucope-
nia y es tpica la trombopenia. A nivel bioqumico, se puede observar
un aumento de la protena C reactiva (PCR) y acidosis metablica. La
hiponatremia es un hallazgo de mal pronstico, ya que se relaciona
con el desarrollo de un tercer espacio a nivel abdominal. Puede desa-
rrollarse una coagulopata de consumo.
El tratamiento es mdico en las fases iniciales y se basa en tres pilares.
El paciente queda a dieta absoluta, con una sonda nasogstrica de des-
compresin e inicio de antibioterapia emprica de amplio espectro. En
caso de mala evolucin con tratamiento conservador o de perforacin
intestinal, se recurre a la ciruga.
La mortalidad vara entre el 10-50%, siendo ms elevada en los pacien-
tes de menor peso. Despus de una enterocolitis, se puede manifestar
Pediatra
una estenosis intestinal como un cuadro oclusivo o pseudococlusivo.
Esto es ms frecuente cuando se afecta el colon descendente. Otra
complicacin es el desarrollo de un sndrome de intestino corto con
malabsorbcin, malnutricin y retraso ponderoestatural. El factor de
riesgo ms importante de esta complicacin es haber requerido una
reseccin intestinal extensa.
Obstruccin meconial
El meconio son las primeras heces del recin nacido. Est formado por
restos de clulas del aparato digestivo descamadas, lanugo, secrecio-
nes mucosas, bilis, lquido amnitico Todo ello almacenado en el
intestino durante la vida fetal. En los individuos sanos es eliminado
despus del nacimiento, mientras que la expulsin intrauterina es algo
patolgico que se asocia a sufrimiento fetal agudo. Despus del par-
to, pueden pasar hasta 48 horas sin iniciar la emisin de meconio.
Tradicionalmente, se ha considerado que el meconio es una sustancia
estril.
Cuando se produce un retraso en la eliminacin de meconio, hay que
sospechar un sndrome de tapn meconial. Esto puede ser debido a
inmadurez funcional del colon, hipoplasia o enfermedades obstruc-
tivas. Factores de riesgo asociados son la prematuridad, el retraso de
crecimiento intrauterino, el consumo materno de opiceos, el hijo de
madre diabtica, el tratamiento materno con sulfato de magnesio (en
la pre-eclampsia) y la enfermedad de Hirschprung. Normalmente, se
resuelve con estimulacin rectal, enemas de glicerina o suero hiper-
tnico, aunque en ocasiones requiere enemas de contraste hiperos-
molares. En la radiografa puede haber mayor o menor dilatacin del
colon (el colon izquierdo puede estar poco desarrollado) y es tpico
que, al introducir contraste, se observen mltiples defectos de relleno
(meconio).
El leo meconial es un cuadro de obstruccin intestinal congnito pro-
ducido por un meconio patolgicamente espeso acumulado a nivel del
leon. En el 90% de los casos, la causa subyacente es una fibrosis qus-
tica (de hecho, el 10-15% de los fibrticos qusticos debutan de esta
manera). La prueba del sudor es poco til en la edad neonatal (falsos
positivos y, sobre todo, falsos negativos por dificultad para obtener una
muestra suficiente en este grupo de edad). Una alternativa en neona-
tos puede ser el diagnstico gentico. El test del tripsinogeno inmuno-
rreactivo srico es una prueba de cribado, con alto valor predictivo
positivo sensible pero poco especfica (valor predictivo negativo). Al ta-
pn meconial se unen los sntomas de distensin abdominal y vmitos
(gstricos, biliosos, meconiales) propios de una obstruccin digestiva.
En la radiografa se observa dilatacin de asas intestinales (imagen en
pompa de jabn), con microcolon (por desuso) y defectos de relleno.
El tratamiento incluye el uso de enemas hiperosmolares (intento de
atraer por smosis agua a la luz intestinal con objeto de reblandecer el
meconio) o la ciruga (si falla el tratamiento conservador o en caso de
perforacin). Es importante tener en cuenta que un porcentaje elevado
tendr asociada atresia intestinal e incluso vlvulo.
Cuando es secundario a una obstruccin por meconio se produce una
perforacin intestinal, esto causa una peritonitis meconial. Si ocurre
durante la vida intrauterina, produce una inflamacin qumica que
se manifiesta con el hallazgo de calcificaciones, ya que el defecto
intestinal suele cerrarse espontneamente. Durante la vida posnatal,
una vez colonizado el colon por bacterias, puede seguirse una pe-
ritonitis sptica de mucha mayor gravedad que requiere drenaje y
antibioterapia.
17
Manual CTO de Medicina y Ciruga 01 Neonatologa

1.7. Sepsis neonatal Gramnegativos: E. coli, Serratia, Klebsiella, Enterobacter, Pseudo-

monas.

Clasificacin Clnica

La sepsis neonatal se clasifica, segn la edad a la que aparecen los sn-
tomas, en precoz (0-7 das) y tarda (> 8-90 das). La sepsis precoz es de
origen vertical con transmisin de las bacterias causantes de madre a
hijo. La sepsis tarda puede ser de origen vertical y manifestacin tarda o
por transmisin horizontal de un germen del entorno del nio. En el caso
de la sepsis nosocomial (tpica del prematuro en unidades neonatales),
se considera sepsis nosocomial precoz (0-72 horas) o tarda (> 72 horas).
La sepsis precoz tiene una incidencia decreciente en los ltimos aos
(debido a la profilaxis frente al Steptoccocus agalactiae), mientras que
la tendencia de la sepsis tarda es inversa. En la primera es ms frecuen-
te la neumona (suelen ser bacterias aspiradas) y un curso con rpida
afectacin multiorgnica, mientras que en la de inicio tardo es ms
habitual la bacteriemia y la meningitis. Esta mayor focalizacin de la
sepsis tarda se asocia a mayor morbilidad y secuelas que la precoz,
que, por su parte, tiene mayor mortalidad.
Epidemiologa
Hay muchos factores de riesgo de la sepsis vertical precoz o tarda bien
identificados (los ms importantes se resumen en la Tabla 9). La sepsis neo-
natal es ms incidente y letal cuanto menor sea la edad gestacional del neo-
nato y en el sexo masculino. Entre los ms importantes estn la colonizacin
vaginal por Streptococcus agalactiae (grupo B de Lancefield), la duracin
de la bolsa rota (mayor riesgo cuanto ms prematuro) y la corioamnionitis
materna. Se debe sospecha corioamnionitis por los siguientes sntomas:
Taquicardia fetal.
Dolor uterino.
Lquido amnitico purulento.
Leucocitosis.
Fiebre.
Los sntomas y signos de la sepsis neonatal son variados y afectan a
diversos rganos, con mayor o menor severidad:
Aparato respiratorio: taquipnea, apnea, dificultad respiratoria, hi-
poxemia, hipercarbia.
Sistema circulatorio: taquicardia, bradicardia, hipotensin. Palidez/
color terroso/cutis reticular. Mala perfusin perifrica. Bajo gasto
cardaco sistmico. Hipertensin pulmonar.
Metablicos: hipo/hiperglucemia. Acidosis metablica. Aumento
del cido lctico. Ictericia.
Neurolgicos: letargia, irritabilidad. Hipotona. Fontanela abomba-
da. Convulsiones. Focalidad.
Digestivos: mala tolerancia.
Hipotermia, fiebre.
La mayora de estos sntomas son inespecficos, y la mortalidad de la sep-
sis neonatal sin tratamiento es muy elevada. Por ello, es habitual comen-
zar el tratamiento emprico sin esperar a la confirmacin bacteriolgica.
El diagnstico diferencial es, por la misma razn, amplio e incluye otras
patologas con sintomatologa severa, como cardiopatas, enfermedades
metablicas, hemorragias (especialmente intracraneales), enfermedades
metablicas, infeccin viral (herpes, enterovirus, CMV).
Diagnstico
Para el diagnstico de certeza se requiere un hemocultivo positivo,
aunque lograrlo es ms difcil en neonatos que en adultos. Segn la
situacin clnica lo aconseje o lo permita, se debe valorar la realiza-
cin de una puncin lumbar. El cultivo y anlisis citoqumico del LCR
permite establecer el diagnstico de meningitis, lo que implica mayor
duracin y dosis del tratamiento antibitico. En los casos de sepsis tar-
da tambin tiene valor el urocultivo.

SEPSIS PRECOZ SEPSIS TARDA Pueden servir otros parmetros bioqumicos como la PCR (protena C
Colonizacin materna por SGB Vas centrales
reactiva) o la procalcitonina. En cuanto al hemograma, lo ms especfi-
Rotura prematura de membranas Intubacin endotraqueal/ventilacin co es la leucopenia/neutropenia y la desviacin izquierda reflejada en
Rotura prolongada de membranas mecnica un ndice infeccioso elevado (ndice infeccioso = formas leucocitarias
Prematuridad Ranitidina (anti-H2)/inhibidores inmaduras/neutrfilos maduros totales > 0,16 en < 24 h es bastante
Corioamnionitis de la bomba de protones
Infeccin del tracto urinario materna Prematuridad
sensible). En otras ocasiones puede haber leucocitosis.
Fiebre materna intraparto Patologa gastrointestinal
Tabla 9. Factores de riesgo de sepsis neonatal VARIABLE 0-7 DAS DE EDAD 8-30 DAS DE EDAD
FC (lat./min) < 100 o > 180 < 100 o > 180

Microbiologa FR (resp./min) > 50 > 40

T (C) < 36 o > 38 < 36 o 38,5
Leucocitos (cl./mm3) > 34.000 > 19.500 o < 5.000
Los microorganismos ms frecuentes en la sepsis vertical son colonizadores Cayados > 10% > 10%
del tracto genitourinario materno que colonizan al feto bien por va trans- Tabla 10. Criterios diagnsticos de sepsis neonatal
placentaria, bien por va ascendente. Esto ltimo es ms frecuente. Entre
ellos estn Streptococcus agalactiae (SGB), Escherichia coli, Haemophylus
influenzae, Listeria monocytogenes, y enterococos (S. faecium y S. faecalis). Complicaciones
Las bacterias causantes de la sepsis tarda varan segn el entorno del
nio pero entre ellos destacan:
Grampositivos: Staphylococcus epidermidis (y en menor medida La mortalidad de la sepsis neonatal sin tratamiento ronda el 50% y,
aureus), Streptococcus agalactiae. de hecho, las infecciones representan el 30 % de las muertes en el

18

periodo neonatal en Amrica Latina. El recin nacido de bajo peso,
la sepsis por gramnegativos y la meningitis tienen peor pronstico.
La meningitis puede dar ventriculitis con hidrocefalia posterior. No
son infrecuentes las alteraciones del neurodesarrollo tras una sepsis
neonatal con o sin meningitis, as como la sordera (meningitis, anti-
biticos ototxicos).
Tratamiento
El tratamiento antibitico emprico debe establecerse tan pronto como
se tenga una sospecha clnica y despus de extraer las muestras nece-
sarias para cultivo. Se deben asociar, como mnimo, dos antibiticos.
Estos ltimos se elegirn:
En funcin de si la sepsis es precoz o tarda (y en este caso, de si es
o no nosocomial).
Para cubrir grampositivos y gramnegativos (y hasta un tercero para
anaerobios).
Segn penetracin a distintos tejidos afectados (capacidad de pasar
la barrera hematoenceflica, difusin a pulmn).
En general, para la sepsis precoz se debe cubrir S. agalactiae
(-lctamicos) y E. coli (aminoglucsidos, cefalosporinas si meningitis).
En la sepsis tarda hay que tener en cuenta a grampositivos como S. au-
reus/epidermidis (vancomicina o teicoplanina) y gramnegativos como
Pseudomonas (amikacina, ceftazidima).
Prevencin del SGB
El SGB es un importante colonizador de los aparatos digestivo y
reproductor maternos. Pueden ser colonizaciones sintomticas o
asintomticas. En ambos casos, pueden transmitirse de la madre al
feto en el canal del parto. Por ello, se implement el cribado de co-
lonizacin durante la gestacin mediante el cultivo de una muestra
rectovaginal alrededor de la semana 35-37 de embarazo. Si este es
positivo, se realiza quimioprofilaxis con un betalctamico (penicili-
na, ampicilina) intraparto, lo que reduce la colonizacin e infeccin
neonatales. Esta profilaxis tambin se administra en caso de haber
tenido un hijo afecto de sepsis por SGB o bacteriuria SGB positiva
durante el embarazo, independientemente del resultado del cultivo
recto-vaginal.
Hongos
Un porcentaje significativo de sepsis (especialmente nosocomiales en
el prematuro) es causado por Candida spp. Factores de riesgo de infec-
cin fngica son bajo peso/prematuridad, catteres centrales, frmacos
como la ranitidina o los corticoides (que favorecen la colonizacin di-
gestiva), retraso en el inicio de la alimentacin enteral y antibioterapia
de amplio espectro (cefalosporinas).
La infeccin sistmica por Candida es un cuadro grave con elevada
mortalidad y morbilidad con diseminacin multiorgnica (meningi-
tis, abscesos cerebrales, endocarditis, pielonefritis, artritis y endoftal-
mitis). Los sntomas son los de la sepsis, aunque son caractersticas
de la candidemia la fiebre, la letargia y la insuficiencia respiratoria;
y, entre los hallazgos de laboratorio, la trombopenia y la hiperglu-
cemia.
Pediatra
El diagnstico se hace mediante hemocultivo o deteccin por observa-
cin directa en orina (tincin KOH).
El tratamiento es de duracin prolongada, basado en antifngicos sis-
tmicos (anfotericina, fluconazol). Es fundamental la retirada de los ca-
tteres centrales. En unidades con una incidencia alta (10%) de sepsis
fngica, se recomienda la profilaxis con fluconazol en recin nacidos
de extremadamente bajo peso.
1.8. Ictericia neonatal
La ictericia (coloracin amarillenta de piel y mucosas que aparece
cuando la cifra de bilirrubina > 5 mg/dl en el recin nacido) es una
condicin muy frecuente en el neonato, y en la mayora de las ocasio-
nes, un proceso transitorio normal. Sin embargo, puede ser un signo de
enfermedades graves y, cuando las cifras de bilirrubina (indirecta) son
muy elevadas, se acumula en el sistema nervioso central produciendo
una encefalopata neurolgica grave (kerncterus) (Tabla 11).
La bilirrubina se produce en el sistema reticuloendotelial, principalmente
al degradarse la hemoglobina. Inicialmente, est en forma de bilirrubina no
conjugada (indirecta), la cual circula por la sangre unida a protenas (alb-
mina) o libre. Es una molcula liposoluble que puede atravesar membra-
nas celulares como la barrera hematoenceflica cuando circula en forma
libre. En el hgado, esta bilirrubina es captada (a travs de la ligandina) y
transformada en bilirrubina conjugada (directa), la cual formara parte de la
bilis y es excretada a la luz intestinal. La bilirrubina, una vez conjugada, es
soluble en agua, por lo que puede ser eliminada tambin por va urinaria.
Hemlisis
1.as 24 h
Infecciones: sepsis, TORCH
Fisiolgica
2.-3.er da Infecciones: sepsis, TORCH
Anemias hemolticas
Sepsis
TORCH
4.-7. da
Obstruccin intestinal
Lactancia materna
Galactosemia, hipotiroidismo, lactancia materna,
> 1 mes metabolopatas, ictericia obstructiva,
Gilbert, Crigler-Najjar...
Tabla 11. Causas de ictericia neonatal
Diagnstico diferencial (Tabla 12)
Cuando se evala a un recin nacido ictrico, lo primero que hay que
determinar es si se est ante:
Aumento de bilirrubina directa (colestasis).
Aumento de bilirrubina indirecta (ms frecuente). Dentro de este
segundo grupo, puede ser, a su vez:
- No hemoltica.
- Hemoltica:
Inmune. Isoinmunizacin por incompatibilidad de grupo en-
tre madre e hijo.
No inmune. Debida a defectos eritrocitarios (esferocitosis,
elipotocitosis, dficit de G6GPD, hemoglobinopatas) o me-
cnica (microangioptica, CID).
19
Manual CTO de Medicina y Ciruga 01 Neonatologa

sobrepasa determinados lmites (que tambin dependen del tiempo de

! RECUERDA
La ictericia por hiperbilirrubinemia hemoltica se divide en inmune y no
inmune, segn el resultado del test de Coombs. El Coombs indirecto detec-
vida, factores de riesgo), se realiza una exanguinotransfusin como
terapia de rescate.
ta anticuerpos plasmticos circulantes (y se realizar en sangre materna),
mientras que el test de Coombs directo localiza anticuerpos adheridos a la
membrana celular del eritrocito que est hemolizando, y se har en sangre
del neonato. Hiperbilirrubinemia directa (colestasis)

En el caso de colestasis neonatal, el tratamiento se fundamenta en

Otras causas de hiperbilirrubinemia indirecta son:
Reabsorcin de hematomas (incluyendo fracturas). En el re-
cin nacido, considerar hematomas viscerales (heptico, es-
plnico, suprarrenal), el cefalohematoma y fracturas seas
como la de clavcula (la ms frecuente en la etapa neonatal)
o de huesos largos.
Policitemia. Por liberacin de bilirrubina tras destruccin de
los hemates sobrantes.
Infecciones. Bacterianas (especialmente gramnegativos) y
tipo TORCH. En estos casos tambin puede elevarse la bili-
rrubina directa.
Lactancia materna (sndrome de Arias).
Disminucin de la circulacin enteroheptica (obstruccin
gastrointestinal, leo). Deshidratacin.
Hipotiroidismo.
Sndromes de Criggle-Najjar o de Gilbert.
Enfermedades metablicas: hijo de madre diabtica o galac-
tosemia (fase precoz).
TIPO APARICIN DURACIN TIPO TRATAMIENTO
frmacos que faciliten el flujo biliar (fenobarbital, cido ursodesoxi-
clico) y en paliar las consecuencias de un dficit de bilis en la luz
intestinal: se administran vitaminas liposolubles (A, D, E y K), que en
estas condiciones no se absorben en cantidad adecuada. Es importante
el suplemento de calcio y fsforo, y aumentar el aporte calrico de la
nutricin.
Ictericia fisiolgica
La ictericia fisiolgica (Tabla 13) es un proceso transicional normal,
secundario a un aumento de produccin de bilirrubina en un momento
en el que la capacidad del hgado de excretarla es baja. Tras el naci-
miento se produce una hemlisis fisiolgica, con el objetivo de destruir
el exceso de hemates. Esta hemlisis fisiolgica (que tiene su pico a
las 48 horas de vida) libera gran cantidad de hemoglobina, la cual es
conjugada y eliminada por el hgado, todava funcionalmente inmadu-
ro, de forma que transitoriamente los niveles de bilirrubina sangunea
aumentan (a expensas de la fraccin indirecta).

Segn causa La ictericia fisiolgica nunca comienza en las primeras 24 horas de

Directa o Exanguinotrans- vida. Por definicin, una ictericia tan precoz siempre es patolgica y
Patolgica Primeras 24 h > 10 das
indirecta fusin segn
edad
suele ser secundaria a isoinmunizacin o infeccin congnita. La icte-
ricia fisiolgica, por el contrario, suele comenzar hacia el tercer da y
Fisiolgica 2. o 3.er da < 10 das Indirecta No precisa durar alrededor de una semana (no se considera fisiolgica una icteri-
cia que dure ms de 10-15 das). Siempre ser a expensas de bilirrubina
Lactancia
materna Fin de la 1. indirecta, y es monosintomtica. El diagnstico se establece por exclu-
10-12 semanas Indirecta No precisa sin, una vez descartadas las dems opciones.
(sd. de semana
Arias)
Al ser una situacin transitoria y leve, no suele requerir tratamiento
Tabla 12. Tipos de ictericia neonatal
y, si bien algunos casos podran requerir fototerapia, ya no podra ser
considerada fisiolgica.

Tratamiento RNT RNPT

Inicio 2-3 das 3-4 das

Hiperbilirrubinemia indirecta
Duracin 5-7 das 6-8 das
El tratamiento se basa en el uso de fototerapia, que se indicar
Concentracin
teniendo en cuenta cuatro factores con los cuales se interpretan los 12 mg/dl a los 2-4 das 14 mg/dl a los 4-7 das
mxima
normogramas (Bhutani) que permiten predecir qu paciente est en
riesgo de desarrollar una hiperbilirrubinemia severa (> 20-24 mg/ Tabla 13. Ictericia fisiolgica del recin nacido
dl):
Edad (horas/das de vida).
Cifra de bilirrubina. Esta puede ser determinada de forma aceptable- Ictericia isoinmune
mente fiable de forma transcutnea.
Edad gestacional.
Presencia/ausencia de factores de riesgo y etiologa: isoinmuniza- Cuando hay diferencia de antgenos eritrocitarios entre madre e hijo,
cin por incompatibilidad de grupo estos pueden ser reconocidos por el sistema inmune materno durante
la vida fetal, desencadenando una reaccin aloinmune con produccin
La fototerapia tiene pocos efectos secundarios, si bien hay que tener de anticuerpos (sensibilizacin) que tras pasar la placenta (clase IgG)
en cuenta que aumenta las prdidas insensibles, lo que habr que va- lisan los hemates fetales. Esta hemlisis es causa de:
lorar al calcular el aporte hdrico requerido. Hay que tapar los ojos del Anemia.
recin nacido durante el tratamiento. Cuando la cifra de bilirrubina Hiperbilirrubinemia.

20

Los grupos de antgenos ms comnmente implicados son el sistema
ABO y el Rh (Tabla 14). De los grupos menos importantes destacan los
sistemas Kell, Duffy, Kidd y MSN.
La incompatibilidad de grupo ABO es la ms frecuente. La madre es
O y el recin nacido ser de grupo A, B o AB. No es una entidad que
se pueda prevenir, debido a que los anticuerpos responsables son
anticuerpos naturales, es decir, no requieren sensibilizacin previa.
Es por ello que puede afectar al recin nacido fruto de la primera
gestacin. En general, se trata de una ictericia leve, aunque se va
agravando en sucesivos embarazos. El tratamiento, por tanto, inclu-
ye desde la observacin a la fototerapia, siendo excepcional tener
que recurrir a la exanguinotransfusin.
La incompatibilidad del grupo Rh es causa de cuadros potencial-
mente ms graves. El grupo Rh est conformado por los antgenos
C, D y E. Se representan por letras maysculas o minsculas segn
estn o no presentes respectivamente en una persona. Se habla de
Rh negativo cuando el sujeto es portador del fenotipo d/d; es decir,
carece de antgeno D. La isoinmunizacin anti-D representa el 90%
de las incompatibilidades de grupo Rh. Es una enfermedad grave
(anemia fetal con o sin hidrops e hiperbilirrubinemia severa) pero
que puede ser prevenida. No afecta al primer embarazo, ya que
requiere un contacto previo con sangre Rh (+), que normalmente
se produce por una transfusin feto-materna durante la gestacin
(tercer trimestre) o parto. Para su profilaxis se administra gammag-
lobulina anti-D a toda mujer embarazada Rh (-) no sensibilizada,
es decir, con Coombs indirecto negativo. Esto se realizar entre las
semanas 28 y 32 de gestacin, siempre que el padre sea Rh (+) o no
se conozca su grupo sanguneo. Se pautara una dosis adicional en-
tre 48-72 horas despus del parto, aborto o amniocentesis siempre
que el feto sea Rh (+).
Si la madre Rh () tuviera un test de Coombs indirecto positivo,
significara que ha habido un contacto previo con sangre Rh (+),
con formacin de anticuerpos Ig-G anti-D capaces de traspasar la
placenta y producir hemlisis fetal. En este caso, la profilaxis ya no
es til y habra que iniciar medidas teraputicas.
RH MADRE (-), HIJO (+) MADRE (0)
Frecuencia Menor Mayor
Aparicin Despus del primer embarazo Primer embarazo
Ms grave (ictericia,
Leve (ictericia, anemia)
Gravedad anemia)
No hidrops
Hidrops
Diagnstico Coombs directo +; indirecto + Coombs directo +/-; indirecto +
Exanguinotransfusin/
fototerapia Fototerapia y/o
Tratamiento
Prevencin exanguinotransfusin
con gammaglobulina anti-D
Tabla 14. Diagnstico diferencial de la isoinmunizacin del recin nacido
! RECUERDA
En la ictericia isoinmune, los grupos de antgenos ms comnmente impli-
cados son el sistema ABO y el Rh.
Durante el embarazo, el problema fundamental es la anemia. Hay que
determinar secuencialmente los ttulos de anticuerpos maternos y el
grado de anemia fetal. La anemia se puede estimar midiendo la veloci-
dad sangunea a nivel de la arteria cerebral media (mediante Doppler,
a ms anemia, ms velocidad). En caso de anemia severa, se procede a
realizar una transfusin intrauterina previa medicin de hemoglobina
fetal en una muestra extrada por funiculocentesis, siempre que el feto
Pediatra
sea < 34 semanas. En el caso de que la gestacin haya superado la se-
mana 34, lo indicado sera terminarla con una cesrea.
En el manejo posnatal, lo primero es determinar los grupos sanguneos,
realizar la prueba de Coombs directo que confirme el diagnstico y
medir los niveles de Hb, bilirrubina y albmina. Para el manejo de
la hiperbilirrubinemia se requiere fototerapia intensiva y, en muchas
ocasiones, una exanguinotransfusin total. El objetivo de este procedi-
miento es eliminar la mayor parte de los anticuerpos maternos circu-
lantes. Tambin se utiliza para ello la gammaglobulina inespecfica. A
veces, se necesita transfundir concentrado de hemates.
Ictericia por lactancia materna
Es tpica de recin nacidos a trmino y tiene una incidencia de entorno
al 5%. Cursa como una ictericia de inicio a los 4-7 das de vida que,
al contrario que la fisiolgica, aumenta en vez de descender al final
de la primera semana. Las cifras de bilirrubina continan elevadas las
primeras 3-12 semanas.
El mecanismo es desconocido, pero se sospecha que alguna/s sustancia/s
presente en la leche materna interfiera con el metabolismo de la bilirru-
bina. Aunque no contraindica la lactancia materna, interrumpirla duran-
te 48 horas muestra un drstico y rpido descenso de las cifras de bilirru-
bina. Este hecho es til para orientar el diagnstico, que es de exclusin
una vez descartadas otras etiologas posibles.
Para el tratamiento se usa fototerapia si es necesario. Puede resultar til
aumentar la frecuencia de las tomas.
Encefalopata por bilirrubina. Kerncterus
Cuando los niveles de bilirrubina indirecta son muy elevados y
traspasan la barrera hematoenceflica pueden producir un cuadro
neurolgico agudo: encefalopata aguda por bilirrubina. Los snto-
mas son hipotona, hipocinesia, succin pobre, letargia/irritabilidad,
atenuacin de los reflejos primitivos Son generalmente transitorios
durante los primeros 2-7 das. La encefalopata bilirrubnica es ms
frecuente en prematuros, aunque en estos la clnica es menos florida
y ms tarda.
El trmino kerncterus es un concepto anatomopatolgico que hace re-
ferencia al depsito de bilirrubina en el cerebro. Tiene predileccin por
los ganglios basales, de ah que tambin se denomine ictericia nuclear.
Cuando esto ocurre, la clnica neurolgica se agrava (convulsiones, fie-
bre central, apnea) y con frecuencia el paciente fallece o sufre secuelas
graves (sordera neurosensorial y/o parlisis cerebral).
Colestasis neonatal
Se considera colestasis neonatal cuando la cifra de bilirrubina directa
> 2 mg/dl, cuando la bilirrubina total es < 5 mg/dl o > 20% de la total
cuando la bilirrubina total es > 5 mg/dl (independientemente de las
horas de vida). Se debe sospechar y por tanto solicitar al laboratorio su
determinacin ante ictericia prolongadas (> 15 das de vida) o presen-
cia de signos como la coluria o la hipocolia/acolia o la hepatoesple-
nomegalia.
21
Manual CTO de Medicina y Ciruga 01 Neonatologa

En el diagnstico diferencial de la colestasis (Tabla 15) habra que con- con una posible etiologa viral (reovirus, rotavirus, CMV) o txica. Es
siderar la lesin: ms habitual en nias que en nios, habitualmente nacidos a trmino
Intraheptica: nutricin parenteral prolongada, infecciones, meta- con peso adecuado. Se manifiesta como una ictericia neonatal de ini-
bolopatas (galactosemia), colestasis intraheptica familiar, dficit cio < 2 semanas de vida (forma embrionaria) o ms tpico > 2 semanas
de 1-antitripsina, hemocromatosis neonatal, panhipopituitarismo, de vida (forma adquirida). La orina aparece colrica y las heces pro-
secundaria a enfermedad neonatal crtica. gresivamente hipoclicas/aclicas. A la exploracin, destaca hepatoes-
El sndrome de Alagille tambin es una causa de colestasis neonatal en la plenomegalia. No responde a tratamiento mdico (fenobarbital/cido
que hay atresia de vas biliares intrahepticas. Es un sndrome de heren- ursodesoxiclico).
cia autosmica recesivo, que asocia malformaciones cardacas (esteno-
sis pulmonar); facies tpica (cara de pjaro: frente abombada, mentn/ Para el diagnstico:
nariz prominente y ojos hundidos, cara triangular); defectos vertebrales Bioqumica. Aumento de bilirrubina directa y enzimas con predo-
(vrtebras en mariposa) y oculares (embriotoxn posterior). minio de patrn de colestasis (GGT y FA).
La hemocromatosis neonatal es un cuadro raro, que a diferencia Ecografa. Son hallazgos sugestivos la ausencia/ disminucin del ta-
de la hemocromatosis clsica no tiene base gentica y se sospecha mao de la vescula biliar y el signo de la cuerda triangular (estruc-
que es de etiologa aloinmune (anticuerpos maternos reaccionaran tura hiperecognica por encima de la bifurcacin portal). La ausen-
contra algn antgeno fetal). Cursa con colestasis severa, escasa ele- cia de dilatacin de la va biliar permite el diagnstico diferencial
vacin de las enzimas hepticas y disminucin del tamao del h- con el quiste de coldoco. Sin embargo, en muchas ocasiones la
gado. El diagnstico se hace con el hallazgo de depsitos de hierro ecografa es normal.
(biopsia: glndulas salivares o resonancia magntica heptica). La Gammagrafa hepatobiliar con Tc-99 (HIDA). El hgado capta el
mortalidad es elevada, pues evoluciona a cirrosis. Sin embargo, han trazador pero no se observa flujo hacia el intestino. Es sensible pero
sido efectivos en algunos pacientes el tratamiento con gammaglo- poco especfica.
bulina, la exanguinotransfusin y el trasplante heptico. Biopsia de vas biliares. Es la prueba ms fiable, cuando las dems
Extraheptica: atresia de vas biliares extrahepticas y quiste de co- no son concluyentes. Es segura si el paciente an no ha desarrollado
ldoco. coagulopata. Los hallazgos caractersticos son:
- Proliferacin ductal.
HEPATITIS NEONATAL ATRESIA BILIAR - Fibrosis portal.
(colestasis intraheptica) EXTRAHEPTICA - Trombos biliares.
Recin nacido pretrmino Poliesplenia, malrotacin
Asociaciones Bajo peso para la edad intestinal, anomalas Laparotoma exploratoria. ltimo recurso cuando no ha podido
gestacional vasculares... establecerse el diagnstico de sospecha. Se observa una va biliar
Exploracin
Hgado normal Hepatomegalia
ausente comprobando que no existe flujo permeabilidad al realizar
fsica una colangiografa intraoperatoria.
Gammagrafa Captacin lenta Captacin normal
heptica HIDA Excrecin normal Excrecin alterada
El tratamiento definitivo es el trasplante heptico (normalmente, ha-
Lobulillo heptico normal
cia los 2 aos de edad). Como puente, se realiza una ciruga paliati-
Lesin hepatocelular difusa Proliferacin
Conductillos biliares sin de conductillos biliares, va: hepato-porto-enterostoma segn la tcnica de Kasai (diseccin
Biopsia
alteraciones trombos biliares, de la porta hepatis y anastomosis intestinal) que restablece el flujo
Clulas gigantes fibrosis portal biliar en el 40-50% de los pacientes, pero sin recuperacin de la
Clulas gigantes
lesin intraheptica secundaria. Esta tcnica tiene una elevada tasa
Clnica Acolia intermitente Acolia mantenida de complicaciones, siendo las ms frecuentes la obstruccin y la
Tabla 15. Diagnstico diferencial de las colestasis neonatales
colangitis.

El pronstico depende de la edad al diagnstico, del inicio del trata-

Atresia de vas biliares extrahepticas
La atresia de vas biliares extrahepticas (AVBEH) es la causa ms co-
mn de colestasis quirrgica en el neonato y la ms frecuente de tras-
plante heptico en la infancia (40-60%). En ella se produce una obli-
teracin/discontinuidad de la va biliar con ausencia de flujo biliar y,
secundariamente, cirrosis. Existen dos formas:
Adquirida (80-90%).
Embrionaria (10-20%). Se asocia a situs inversus y asplenia/polies-
plenia y otras malformaciones (malrotacin intestinal, cardiopatas).
miento quirrgico (< 2 meses) y de la aparicin de signos de cirrosis
(hipertensin portal es de mal pronstico). Con el tratamiento adecua-
do (trasplante), la supervivencia es > 90%.
Quiste de coldoco
Dilatacin congnita de la va biliar extraheptica. Al igual que la
AVBEH, es ms frecuente en el sexo femenino. Puede afectar a distintos
segmentos, siendo lo ms habitual la dilatacin del conducto heptico
comn.

A su vez, se clasifican en tres tipos:
Tipo I. Obstruccin del coldoco.
Tipo II. Obliteracin del conducto heptico comn.
Tipo III. La ms frecuente (80%). Afecta a toda la va biliar extra-
heptica.
En la forma adquirida, existe un proceso inflamatorio, de etiologa des-
conocida, con fibrosis y cierre progresivo de la va biliar. Se especula
El comienzo de la clnica puede aparecer a distintas edades y de
varias formas (ictericia del recin nacido o del lactante, masa y dolor
abdominal, colangitis febril, litiasis). Puede evolucionar a cirrosis
biliar.
El diagnstico se establece con pruebas de imagen (ultrasonidos, TC o
RM), que demuestran una va biliar dilatada. El tratamiento es quirrgi-
co, con reseccin del quiste.

22
 Pediatra

1.9. Patologa hematolgica neonatal
Anemia neonatal
Los niveles normales de hemoglobina sufren importantes cambios durante
la vida fetal, el periodo neonatal (Tabla 16) y los primeros meses de vida.
Hay que tenerlo en cuenta al valorar una posible anemia neonatal. Duran-
te la vida intrauterina, la saturacin arterial de oxgeno es baja, por lo que
se produce un aumento compensador de la eritropoyesis (heptica). Des-
pus del nacimiento, la saturacin de oxgeno aumenta y el exceso de he-
mates es destruido (anemia fisiolgica) disminuyendo progresivamente la
cifra de hemates hasta una cifra mnima (10-11 g/dl) que se alcanza a los
2-3 meses de edad. La leche materna aporta hierro en cantidad suficiente
(y con mejor biodisponiblidad que la leche de frmula) hasta los 6 meses
de edad. Mantener la lactancia materna exclusiva ms all de esta edad
es causa de anemia ferropnica, que, por otra parte, es la causa ms fre-
cuente de anemia en la infancia. En el caso del recin nacido prematuro,
la evolucin sigue una tendencia similar pero parte de una cifra menor de
hemoglobina inicial, alcanzando una hemoglobina mnima ms baja (7-9
gr/dl) y de forma ms precoz que en el caso del recin nacido a trmino
(anemia de la prematuridad). En este grupo de pacientes, entre otras cosas,
se encuentran unos depsitos de hierro ms bajos (el hierro se deposita
preferentemente durante el tercer trimestre) que se agotan antes. Para pre-
venir la anemia de la prematuridad, se administran suplementos de hierro
a los recin nacidos pretrmino desde que se retira la nutricin parenteral.
NIVELES DE HEMOGLOBINA NIVELES MNIMOS
AL NACIMIENTO DE HEMOGLOBINA
RN a trmino 14-20 g/dl 9-11g/dl (8-12 semanas)
RN pretrmino 12-18 g/dl 7-9 g/dl (6 semanas)
Tabla 16. Hemoglobina al nacimiento
Ante una anemia neonatal, el diagnstico diferencial exige tener en
cuenta los siguientes mecanismos patolgicos:
Prdidas sanguneas:
- Placentarias: abruptio de placenta, placenta previa, vasos an-
malos (vasa previa)
- Transfusiones: feto-fetal, feto-placentaria o feto-materna (diag-
nstico con prueba de Kleihauer-Betke).
- Hemorragias: heptica, esplnica, intracraneal
sidad de oxgeno, ventilacin mecnica, cardiopata ciantica, pacien-
te quirrgico, estancamiento ponderoestatural), teniendo en cuenta las
causas y evolucin fisiolgica que se han mencionado. La transfusin
de concentrados de hemates no est exenta de riesgos. El principal es
la infeccin, especialmente por CMV, por lo que se recomienda utilizar
productos CMV negativos o irradiados al transfundir a recin nacidos
pretrmino. Adems, la transfusin disminuye las cifras de eritropoye-
tina endgenas (estimuladas precisamente por la anemia), aumentando
el riesgo de transfusiones repetidas. El tratamiento con eritropoyetina
de la anemia de la prematuridad no ha logrado disminuir de forma sig-
nificativa la necesidad de transfusin, por lo que su uso debe reservarse
para casos seleccionados.
Policitemia neonatal
Se define como un hematocrito venoso > 65%. Puede ser consecuencia
de una hipoxemia fetal con aumento de la produccin de eritrocitos
compensadora o de una sobretransfusin. Las principales causas de
lo primero son insuficiencia placentaria, tabaquismo, hijo de madre
diabtica, postrmino, sndrome de Down Esto se suele asociar a
fetos pequeos para la edad gestacional. En el segundo grupo estaran
aquellos que han tenido un retraso en la ligadura del cordn umbilical,
que han estado en un nivel inferior a la placenta antes de la ligadura o
que han sido el feto receptor en una transfusin feto-fetal (gestaciones
mltiples monocoriales).
En la mayora de los casos no hay sntomas o estos son leves-mode-
rados, derivados de alteraciones metablicas asociadas (hipoglucemia
e hipocalcemia): temblor, irritabilidad, letargia, apnea Los sntomas
ms graves estn relacionados con la potencial hiperviscosidad san-
gunea que puede comprometer el flujo vascular, disminuyendo el
aporte de oxgeno de diversos rganos (SNC, cardiovascular, renal y
gastrointestinal). Puede ser causa de infartos (accidentes cerebrovas-
culares, insuficiencia cardaca). En la exploracin fsica (Figura 13),
es caracterstica la pltora cutnea, aunque tambin puede observarse
cianosis. En el varn se puede encontrar priapismo.

Hemlisis:
- Inmune. Incompatibilidad de grupo sanguneo (ABO, Rh, grupos
menores), lupus materno
- Hereditaria. Defectos de la membrana (esferocitosis, eliptocito-
sis), defectos metablicos (dficit de glucosa-6-fosafato deshi-
drogenasa: G6PD), hemoglobinopatas.
- No inmunes no hereditarias. Microangioptica, secundaria a in-
fecciones, dficit de vitamina E (frecuente en RNPT).

Disminucin de la eritropoyesis:
- Infecciones congnitas.
Figura 13. Policitemia neonatal
- Leucemia congnita (o aumento de otras series sanguneas).
- Anemia fisiolgica y anemia de la prematuridad.
Dos complicaciones secundarias pueden ser la hiperbilirrubinemia
La indicacin de transfusin no depende tanto de la cifra de hemoglo- (cuando se destruye el exceso de eritrocitos) o la trombopenia (despla-
bina como de los sntomas y de la situacin clnica del paciente (nece- zamiento medular y consumo en caso de trombosis).

23
Manual CTO de Medicina y Ciruga 01 Neonatologa
El tiempo de mximo riesgo son las primeras 24 horas, sobre todo hacia
las 6-12 horas de vida, cuando suele alcanzarse la cifra mxima de he-
matocrito antes de empezar a descender. El hematocrito capilar podra
ser til como mtodo de cribado con valor predictivo negativo, ya que
suele estar por encima del central.
El tratamiento se indicar segn la presencia y tipo de sntomas, y el zadas de la gestacin.
nivel de hematocrito.
La exanguinotransfusin, en los casos en que esta indicada, ser parcial
y el recambio se har con suero salino fisiolgico, con el objetivo de
reducir el hematocrito a un 50-55%:
Paciente sintomtico por hipervisocidad (Hto > 65%): considerar
exanguinotransfusin parcial.
Paciente asintomtico:
- Hto > 70%: exanguinotransfusin parcial.
- Hto 65-70%: fluidoterapia (dilucin), monitorizacin cardiores-
piratoria, glucosa, calcio y clnica.
1.10. Infecciones congnitas
Existen numerosos microorganismos capaces de traspasar la placen-
ta y causar infeccin fetal. En el pasado, cinco de ellas se agrupaban
y denominaban con el trmino TORCH, acrnimo de toxoplasmo-
sis, others (sfilis), rubola, citomegalovirus y herpes. Sin embargo,
otros virus (parvovirus B19, enterovirus, varicela), bacterias (tuber-
culosis) y parsitos (Chagas, malaria) pueden producir infecciones
similares.
Se manifiestan de formas similares en muchos aspectos. Durante el
embarazo, pueden ser causa de hidrops y muerte fetal. En no pocas
ocasiones, estn asintomticos al nacer o tienen sntomas/signos ines-
pecficos (exantemas, hepatoesplenomegalia, citopenias, ictericia) y
con posibles secuelas a largo plazo (neurolgicas, sordera, oculares).
Constituyen una etiologa muy frecuente de retraso de crecimiento in-
trauterino, que a veces es el nico signo al nacimiento. Su diagnstico
requiere un alto ndice de sospecha, pero es importante, ya que permite
un tratamiento y seguimiento precoces.
La realizacin de serologas maternas (rubola, sfilis, toxoplasma) du-
rante la gestacin sirve para el cribado prenatal, pudiendo confirmarse
en algunos casos con el anlisis del lquido amnitico (con tcnicas
moleculares como la PCR).
Toxoplasmosis
Toxoplasma gondii es un protozoo intracelular obligado cuyo husped
definitivo es el gato que elimina los ooquistes en sus heces. El ser hu-
mano se infecta al contacto con los ooquistes (tierra, gatos) o al ingerir-
los (carne poco cocinada, agua, verduras contaminadas). La infeccin
generalmente es asintomtica, aunque puede dar cuadros graves, entre
los cuales se encuentra la infeccin fetal. La seroprevalencia en Mxico
se estima en torno al 30% de la poblacin general, con una incidencia
de infeccin congnita de 2/1.000 nacidos.
La transmisin materno-fetal suele ocurrir cuando la madre tiene una
primoinfeccin durante el embarazo y es rara en madres que ya eran
seropositivas antes de la gestacin. La excepcin son los casos de in-
24
munodeficiencia materna (por ejemplo, por el SIDA). La infeccin fe-
tal es tanto ms probable cuanto ms tarda sea la infeccin materna
(60-80% si es en el tercer trimestre, frente a 10-20% en el primero y
25-30% en el segundo). Por el contrario, la gravedad sigue una relacin
inversa: ser ms grave en los pocos casos que sufran la infeccin fetal
en el primer trimestre y ms leve en los fetos infectados en fases avan-
La mayora (80-90%) de los recin nacidos con toxoplasmosis congni-
ta no tiene sntomas aparentes al nacer. Los bebs sintomticos pueden
presentar la ttrada clsica (de Sabin):
Coriorretinitis.
Hidrocefalia.
Calcificaciones intracerebrales.
Convulsiones.
Otros posibles sntomas, signos y hallazgos son:
Microcefalia o, ms tpico, macrocefalia por hidrocefalia.
Convulsiones.
Fiebre.
Hepatoesplenomegalia.
Adenopatas.
Anemia, trombopenia.
Las secuelas tardas afectan al SNC y al ojo. A nivel cerebral, se ma-
nifiesta como hidrocefalia obstructiva, retraso mental, convulsiones,
alteraciones motoras, sordera y otras, dependiendo del rea afectada.
La manifestacin tarda ms frecuente es la coriorretinitis (hasta el 90%
en los nios que no recibieron tratamiento previo). Se trata de una re-
tinitis necrotizante focal de predominio macular que puede cursar con
prdida visual. Cuando ha habido afectacin ocular, son frecuentes las
recurrencias. Las secuelas son ms frecuentes en los recin nacidos que
presentaron clnica al nacimiento, aunque puede afectar hasta al 20%
de los que nacieron asintomticos.
En la Tabla 17 se pueden consultar las formas clnicas de la toxoplas-
mosis congnita.
NEONATAL 5%. Grave. Clnica neurolgica
SINTOMTICA
SINTOMTICA Clnica en los tres primeros meses. Ms frecuente
EN LOS PRIMEROS en prematuros
MESES
La ms frecuente. No clnica aparente, hallazgos
INFECCIN
patolgicos en el LCR, fondo de ojo
SUBCLNICA
o en el hemograma (anemia)
SECUELAS TARDAS/ A medio plazo aparecen secuelas de infeccin
RECADAS o recadas de cuadros clnicos previos
Tabla 17. Formas clnicas de la toxoplasmosis congnita
La confirmacin del diagnstico se basa en:
Serologa:
- En la madre. Seronconversin durante el embarazo si aparicin
de IgM positiva, aumento del ttulo de anticuerpos de IgG o pre-
sencia de IgG de baja avidez.
- En el recin nacido si la IgM es positiva o persistencia de IgG
positiva ms all de 6-12 meses de vida.
Pruebas moleculares:
- La infeccin fetal puede determinarse mediante amplificacin
genmica en lquido amnitico (PCR).
- PCR en LCR.

A los pacientes afectados, independientemente de la forma clnica, ha-
br que realizarles:
Fondo de ojo.
Exploracin neurolgica, ecografa cerebral y/o TC y puncin lum-
bar.
Evaluacin de la audicin.
El tratamiento (Tabla 18) vara segn la fase (prenatal o posnatal) y
la afectacin clnica (cerebral, ocular). Debe iniciarse en todo recin
nacido infectado, independientemente de si tiene o no enfermedad cl-
nica. Es un tratamiento antibitico prolongado de al menos 12 meses
de duracin. Es importante la prevencin, recomendando a la mujer
gestante no consumir la carne poco cocinada o los huevos crudos, la-
var bien frutas y verduras y evitar los trabajos de jardinera y el contacto
con gatos.
Espiramicina (< 18 semanas y hasta parto si LA -)
EMBARAZO
Pirimetamina + sulfadiazina + cido folnico (> 18 s)
Pirimetamina + sulfadiazina + cido polnico (12 m)
Prednisona (si afectacin aguda SNC o coriorretinitis)
RECIN NACIDO
Vlvula de derivacin ventriculoperitoneal
(si hidrocefalia)
Tabla 18. Tratamiento de la toxoplasmosis congnita
Sfilis
La sfilis es una infeccin bacteriana (espiroqueta Treponema palli-
dum) de transmisin sexual con riesgo de transmisin vertical (sfilis
congnita). Este riesgo ser mayor cuanto ms reciente sea la infec-
cin materna con respecto a la gestacin. La enfermedad materna
en fase primaria y secundaria tiene mayor probabilidad de infeccin
fetal, con unas tasas de transmisin del 70-100%, y 67% respectiva-
mente. La trasmisin de la latente precoz es del 30-40%; de la tarda,
del < 10%. En Mxico, tanto la infeccin del adulto como la cong-
nita han disminuido hasta niveles muy bajos. La tasa actual es de 2
casos de sfilis adquirida por cada 100.000 habitantes y de 0,1 de
sfilis congnita.
El contagio fetal puede ocurrir durante todo el embarazo por va trans-
placentaria y tambin al pasar por el canal del parto (contacto con
secreciones). La infeccin puede ser causa de prdida fetal. La mayora
(60%) de los fetos infectados estar asintomtico al nacer y en dos ter-
ceras partes de ellos irn apareciendo signos y sntomas en los primeros
tres meses de vida. La clnica de la sfilis congnita se divide en mani-
festaciones precoces y tardas:
Manifestaciones precoces (<2 aos):
- Hepatoesplenomegalia.
- Osteocondritis con periostitis (y pseudoparlisis por dolor, deno-
minada de Parrot).
- Lesiones cutneas ampollosas (pnfigo sifiltico) muy superficia-
les (por tanto, fugaces) con afectacin palmoplantar.
- lceras mucosas.
- Fisuras periorales.
- Condiloma lata.
- Adenopatas generalizadas.
- Hidrops.
- Glomerulonefritis.
- Ictericia.
- Rinitis.
- Anemia.
Pediatra
Manifestaciones tardas (> 2 aos):
- Alteraciones neurolgicas (neurosfilis: tabes dorsal, lesiones ce-
rebrovasculares, paresias juveniles).
- seas y dentales (nariz en silla de montar, frontal prominente,
tercio interno clavicular ensanchado llamado signo de
Higoumenakis, articulaciones de Cluton, dientes de Hutchinson,
molares de Moon o Fournier en forma de mora).
- Cutneas (ragadas: fisuras radiales en boca, nariz y ano; gomas).
- Oculares (queratitis, irididociclitis).
- Sordera (neurosensorial).
- Hemoglobinuria paroxstica por fro.
El desarrollo de esta clnica tarda es evitable con tratamiento.
Para el diagnstico (Tabla 19) de la sfilis existen dos tipos de pruebas
serolgicas, las treponmicas y las no treponmicas. Las primeras son
las ms sensibles (cribado), mientras que las segundas son ms espec-
ficas (confirmacin):
Pruebas no treponmicas (RPR, VDRL). Se basan en anticuerpos
anti-cardiolipina-lecitina-colesterol de Treponema. Dan resultados
cuantitativos y son tiles para el seguimiento de la evolucin y del
tratamiento, ya que pueden llegar a negativizarse. Tienen un por-
centaje de falsos positivos del 1% (por antecedente de infecciones
virales, micoplasmticas, etc.). Para el diagnstico de neurosfilis
hay que realizar VDRL en LCR.
Pruebas treponmicas (FTA-ABS y TP-PA). Dan un resultado cuali-
tativo. No se correlacionan con el curso de la enfermedad ya que,
de hecho, sern positivas de por vida.
Las pruebas no treponmicas se deben realizar a todas las mujeres du-
rante el embarazo (al menos una vez; ms veces segn la pertenencia o
no a poblaciones de riesgo). Si son positivas, deben confirmarse con un
test treponmico y, posteriormente, si nunca han sido tratadas, iniciar
el tratamiento de la madre con penicilina.
VDRL FTA-ABS INTERPRETACIN TRATAMIENTO
Madre Hijo Madre Hijo
- - - - Infeccin reciente NO
VS no infectado
+ + - - Falso positivo NO
+ + + + No infectado S
- - + + Infeccin no activa NO
Tabla 19. Diagnstico en el recin nacido de sfilis congnita
Al nacimiento, en el caso del beb con riesgo de infeccin sifiltica
(Tabla 20), hay que proceder como sigue:
1. El beb debe ser cuidadosamente explorado para descartar infec-
cin congnita clnica.
2. Deben realizarse pruebas serolgicas en sangre del recin nacido
(no de cordn):
- No treponmicas (VDRL). Sern positivas por paso de IgG
materna, salvo en los casos de infeccin muy reciente. Ha-
brn de realizarse de forma repetida para ver su evolucin
(descenso, ascenso en comparacin con el ttulo materno).
Ha de seguirse cada dos meses hasta comprobar que se ne-
gativiza.
- Treponmicas (FTA-ABS). El diagnstico sera de certeza si hay
IgM de una prueba treponmica (FTA-ABS).
3. La placenta, el cordn, las secreciones corporales y las lesiones
cutneas, si existen, pueden ser analizadas (anticuerpos anitrepo-
nmicos fluorescentes, examen microscpico en campo oscuro) en
25
Manual CTO de Medicina y Ciruga 01 Neonatologa
busca de la espiroqueta. De ser positivo, igualmente confirmara el
diagnstico de un caso probable.
Hijo de madre con sfilis clnica no tratada o tratamiento inadecuado,
insuficiente, fallido o con frmaco distinto a penicilina
Hijo de madre con sfilis clnica tratada adecuadamente pero a menos de un
mes del parto
Hijo de madre con ttulo VDRL 1:32 sin tratamiento
Tabla 20. Recin nacido con riesgo de sfilis congnita
La evolucin de los lactantes serorreactivos (VDRL, RPR positivos) debe
seguirse con examen clnico y neurolgico al mes y cada 2-3 meses
hasta verificar que los anticuerpos desaparecen (Ac maternos).
Cuando la infeccin es evidente o parece muy probable (ttulo de an-
ticuerpos en VDRL > 4 veces los maternos en el momento del parto o
IgM treponmica FTA-ABS positiva) es obligado el tratamiento (penici-
lina G, 10 das) y hay que realizar pruebas complementarias: analtica
sangunea, radiografa de huesos largos y trax, evaluacin oftalmol-
gica y auditiva y ecografa cerebral. La puncin lumbar hay que hacerla
siempre, excepto cuando IgM FTA-ABS en sangre neonatal es positivo
(entonces se asume afectacin menngea).
Tambin deben ser tratados aquellos casos de infeccin probable. Estos
ltimos son los que tengan un ttulo de anticuerpos < 4 veces el ma-
terno, pero cuya madre no haya sido tratada, el tratamiento haya sido
incompleto, con antibitico distinto a penicilina o muy reciente (hayan
pasado < 4 semanas). Por ltimo, en el caso de que el ttulo sea < 4
veces el materno pero el tratamiento materno haya sido correcto, en
ausencia de otros datos de sfilis congnita, se recomienda administrar
una nica dosis de penicilina G benzatina (i.m) previo al alta.
La eficacia del tratamiento debe ser evaluada peridicamente con
pruebas serolgicas no treponmicas (VDRL) en sangre y en LCR (pun-
cin lumbar cada seis meses). Si los ttulos persisten elevados a los seis
meses o al ao, o positivos en el LCR, debe reiniciarse el tratamiento.
Rubola
La rubola es un virus ARN que es causa de enfermedad exantemtica
febril leve. Es ms frecuente en nios que en adultos pero en estos
ltimos es de mayor riesgo, pues en mujeres embarazadas puede dar
una infeccin fetal grave. En el pasado era una situacin frecuente que
adems cursaba con pandemias de forma peridica. Actualmente, es
una enfermedad rara debido a la vacunacin durante la infancia (forma
parte de la vacuna triple vrica: sarampin, rubola y parotiditis). En 2
dosis, conlleva una inmunidad cercana al 100%.
La probabilidad de infeccin fetal durante la primoinfeccin materna
depende mucho de la edad gestacional. Es alta en el primer trimestre
(80%) y al final del embarazo (100% en > 36 semanas). Sin embargo,
la gravedad de la infeccin es mayor cuanto ms precoz sea. En el
primer trimestre (fase embrionaria) es el periodo de organognesis y
es, por tanto, cuando ms grave va a ser la accin de un teratgeno.
Con todo, hay que considerar que el 20% de los fetos no se contagiar
aunque la primoinfeccin materna ocurra en el primer trimestre, y de
los que lo hagan no todos tendrn enfermedad necesariamente grave.
En los infectados con ms de 16 semanas de gestacin, la probabilidad
de malformaciones es nula, aunque persiste riesgo de sordera hasta la
semana 20.
26
La trada tpica del sndrome de rubola congnita (trada de Gregg) es:
Sordera neurosensorial.
Alteraciones oculares (cataratas, microftalmia, retinitis, nistagmo).
Cardiopata congnita (las ms frecuentes: persistencia del ductus
arterioso y estenosis de la arteria pulmonar).
Al nacimiento, algunos tienen clnica transitoria e inespecfica (ade-
nopatas, hepatoesplenomegalia, prpura, trombopenia, bajo peso).
Muchos de ellos son asintomticos al nacer con aparicin posterior de
los sntomas. Entre estos de aparicin tarda, las alteraciones oculares
(glaucoma) son las ms frecuentes. Tambin hay que tener en cuenta la
sordera neurosensorial, diarrea crnica, neumonitis, tiroiditis, diabetes
o el retraso en el neurodesarrollo, a veces con encefalitis progresiva.
El diagnstico de la infeccin fetal/neonatal se realiza mediante sero-
loga (IgM positiva al nacer, persistencia de la IgG+ > 8 meses con un
ttulo 4 veces mayor de lo esperado), con cultivo viral (orina, nasofa-
ringe, sangre) o tcnicas moleculares (PCR). Clnicamente, la rubola
materna cursa con un exantema maculo-papuloso de origen ceflico
(cara, retro-auricular) que se extiende luego en direccin caudal. Pre-
viamente a la erupcin cutnea con febrcula, cefalea y otros sntomas
catarrales. En 1/3 de las pacientes tendrn artralgias. El diagnstico de
la infeccin materna tambin se confirma con pruebas serolgicas.
Por desgracia, no existe tratamiento antiviral til ni para la infeccin mater-
na ni para la infeccin fetal. Los hijos de madre con rubola durante la ges-
tacin requieren seguimiento aunque nazcan asintomticos para detectar y
tratar precozmente las secuelas (audicin, visin) que pueden desarrollar.
Para prevenir la infeccin fetal hay que recomendar a las mujeres em-
barazadas no inmunizadas el contacto con casos de rubola. Concre-
tamente, los nios afectos de sndrome de rubola congnito son los
que durante ms tiempo excretan el virus ( 12 meses) en heces, orina,
secreciones naso-oro-farngeas y conjuntivales.
Herpes
El virus herpes simple es un virus ADN con dos tipos diferentes (VHS-1
y VHS-2). El VHS-1 cursa fundamentalmente como infeccin oro-labial
y el VHS-2 como infeccin genital. El 75-80% de la enfermedad neo-
natal es secundaria al VHS-2.
La mayora de las veces el contagio se produce en el momento del
parto al contacto con secreciones vaginales de madres infectadas. El
riesgo de transmisin madre-hijo es ms alto en el caso de que la mujer
tenga lesiones visibles en el momento del parto, si bien la mayora de
los casos de herpes neonatal ocurre en mujeres portadoras pero asin-
tomticas. Otros factores que aumentan el riesgo de contagio son la
primoinfeccin materna en ese embarazo (50% de transmisin; menor
en el caso de infeccin materna recurrente ya que en este caso existe
paso de anticuerpos protectores a travs de la placenta) y la bolsa rota
prolongada (> 4 horas para el herpes).
Aunque son ms raras, tambin pueden darse la infeccin prenatal
(transplacentaria o por va ascendente) y la infeccin posnatal (en este
caso es frecuente el VHS-1 de lesiones orales de familiares o cuidadores).
El herpes neonatal puede dar dos formas de infeccin:
Local con afectacin cutneo-mucosa. Incluye la afectacin ocular.
Diseminada (por extensin local o sangunea). Con afectacin del
SNC y/o clnica sistmica.

Es muy caracterstica del herpes neonatal la presencia de un exantema
vesiculoso en la zona de presentacin fetal (normalmente ceflico) que
no est presente al nacimiento. Suele aparecer a partir de los 7 das de
vida. Cuando afecta al ojo, puede desarrollar cataratas y coriorretinitis.
De todas formas, el VHS, tiene predileccin por la infeccin del SNC,
que puede ocurrir en ausencia de las lesiones cutneas, conjuntamente
con infeccin multiorgnica o sin ella. La clnica es de lesin cerebral
difusa (encefalitis): letargia, hipotona y convulsiones. La mortalidad
de la encefalitis herptica est en torno al 15% y el riesgo de secuelas
neurolgicas en los supervivientes es elevado.
Por ltimo, estara la infeccin sistmica. Clnicamente, es un cuadro
con afectacin del estado general de caractersticas spticas y fallo
multiorgnico. Los rganos ms afectados son pulmn, hgado y gln-
dulas suprarrenales. Es la forma clnica con mayor mortalidad (60%).
Para el diagnstico, se cuenta con la serologa y el cultivo del virus.
Este ltimo puede aislarse de LCR, nasofaringe y conjuntiva, pero es
especialmente til el raspado de las vesculas cutneas, cuando stas
estn presentes.
Su prevencin es difcil, ya que no hay un mtodo rpido eficaz que
permita identificar a las mujeres secretoras en el momento del parto.
Sin embargo, en el caso de que las lesiones genitales sean evidentes se
debe proceder a una cesrea. Las madres portadoras con lesiones geni-
tales debern permanecer en aislamiento y los cuidadores con lesiones
orales tienen que utilizar guantes. Una excepcin son los que tengan
lesiones en dedos (panadizo herptico), que no deben manipular al
recin nacido en absoluto, debido a su alta contagiosidad.
S se dispone de un tratamiento antiviral eficaz: aciclovir. Su eficacia
ser mayor cuanto ms precoz sea su inicio.
Varicela
Est causada por otro virus de la familia herpes, el virus varicela-zster
(VVZ). Puede manifestarse en el recin nacido de dos formas, como
varicela congnita o como varicela neonatal.
La varicela congnita es un cuadro grave secundario a una infeccin
transplacentaria. El riesgo de contagio es mayor cuanto ms precoz sea
la infeccin materna en el embarazo (2% en el primer trimestre). La ma-
yora de los casos fetales se produce en el contexto de una primoinfec-
cin materna. Excepcionalmente puede darse el contagio durante una
reactivacin del virus acantonado en los ganglios neuronales (herpes
zster). El sndrome de varicela congnita se caracteriza por cicatrices
cutneas (de predominio en miembros inferiores) con alteraciones del
crecimiento, lesiones oculares y del SNC. Con frecuencia es causa de
aborto natural.
Cuando la infeccin materna tiene lugar al final del embarazo existe
riesgo de varicela neonatal (25%). Ser ms grave cuando el exante-
ma materno aparece entre 2 das antes del parto y 5 das despus, ya
que en estos casos no existir paso de anticuerpos protectores junto
con el virus. En el recin nacido se presenta como una infeccin cu-
tnea (exantema variceloso) y cerebral con alta mortalidad. Cuando
los signos maternos aparecen fuera de este intervalo, el riesgo de in-
feccin neonatal grave es mucho menor y se desarrolla como una
enfermedad exantemtica benigna, igual que los casos de infeccin
posnatal.
Pediatra
El diagnstico se basa en la historia clnica materna (lesiones compati-
bles con varicela) y se confirma con serologa.
Se puede intentar el tratamiento con aciclovir de la varicela neonatal y,
sobre todo, con gammaglobulina especfica frente a VVZ. En los casos
de varicela congnita que lleguen a nacer, el tratamiento antiviral ya no
tiene sentido, al no ser una infeccin activa. La atencin debe dirigirse
al tratamiento de las secuelas.
Como medida de prevencin se cuenta con la vacunacin antivaricela,
que se puede administrar entre los 12 meses y los 12 aos de edad. El
objetivo es que ninguna mujer llegue a la edad frtil sin estar inmuniza-
da, ya sea por infeccin natural previa o por vacunacin.
Citomegalovirus
El citomegalovirus (CMV) es un virus ADN de la familia de los her-
pesvirus. La infeccin congnita por CMV es la ms frecuente de
las infecciones connatales en Mxico (0,6% de los recin nacidos
mexicanos), adems de ser la etiologa ms frecuente de hipoacusia
y sordera neurosensorial infantil. La infeccin neonatal puede ocurrir
a travs de la placenta, secreciones del canal del parto, por leche
materna o transfusiones sanguneas. La infeccin fetal suele ocurrir
durante la primoinfeccin materna, con ms probabilidad en las fases
tardas del embarazo (75% en el tercer trimestre, 25% en el primero).
Es ms grave en el primer trimestre. Excepcionalmente, habr trans-
misin vertical (1-2%) en los casos de reactivacin materna de una
infeccin previa. Se estima que la posibilidad de seroconversin du-
rante el embarazo est en el 2-2,5%. El 40% de los hijos de madres
primoinfectadas durante la gestacin se contagiarn. De ellos, el 10%
nacer con sntomas, frente al 90% asintomtico al nacer. A largo
plazo presentarn secuelas el 50% de los que nacieron sintomticos
y el 10-15% de los que nacieron asintomticos. Los sntomas ms
frecuentes al nacimiento son:
Bajo peso para la edad gestacional. Retraso de crecimiento intrau-
terino.
Ictericia.
Petequias-prpura (blueberry-muffin baby).
Hepatoesplenomegalia.
Microcefalia.
Coriorretinitis.
En las pruebas de imagen cerebral (ecografa, TC, RM) pueden obser-
varse calcificaciones (de predominio periventricular) y a nivel de las
arterias estriadas (vasculopata).
El cuadro sintomtico al nacimiento es grave, con un 20% de morta-
lidad.
Las secuelas a largo plazo ms importantes son sordera neurosensorial
y retraso mental.
La infeccin adquirida puede ser sintomtica y grave en los recin
nacidos pretermito, cursando con neumonitis, hepatitis y enteritis.
Por el contrario, en trminos y lactantes es un cuadro leve o asinto-
mtico.
El diagnstico de la infeccin congnita por CMV se hace demostrando
la presencia del virus en fluidos corporales en < 3 semanas de vida:
excrecin viral en orina (cultivo positivo) o mediante PCR en sangre
(permite la cuantificacin de la carga viral).
27
Manual CTO de Medicina y Ciruga 01 Neonatologa

MOMENTO
DE ADQUISICIN
Rubola Sobre todo 1.er trimestre
CMV Ms frecuente en 3.er trimestre
(la ms frecuente) Ms grave en 1.er trimestre: ms clnica
VHS
Ms frecuente en parto
(75-95% VHS II)
Ms grave en 1.er trimestre, ms
Toxoplasmosis
frecuente en el 3.er trimestre
Ms grave en 1.er trimestre. Si se
Varicela presenta en el 3.er trimestre, es ms
grave cuanto ms cerca del parto
Sfilis Sobre todo en 3.er trimestre
Tabla 21. Infecciones congnitas
VA
ESTIGMAS CARACTERSTICOS
DE ADQUISICIN
Trada de Gregg: catarata, sordera/cardiopata (ductus sobre todo)
Placentaria Otros: coriorretinitis, retinopata sal-pimienta, estenosis pulmonar perifrica,
prpura trombopnica
Placentaria, canal, Calcificaciones periventriculares cerebrales, microcefalia, coriorrenitis
leche Muchos asintomticos (con o sin secuelas tardas: la ms frecuente es la sordera)
Canal, Precoz: CIR, vesculas, alteraciones neurolgicas y oculares (queratoconjuntivitis)
transplacentario, Tarda (en parto): sepsis, encefalitis con lesin del lbulo temporal, alteracin ocu-
posparto (90%) lar (sobre todo queratoconjuntivitis y vesculas cutneas)
Calcificaciones cerebrales perifricas
Placentaria
Ttrada de Sabin: coriorretinitis, hidrocefalia, convulsiones, calcificaciones
Precoz: cicatrices, atrofia de miembros, malformaciones oculares y cerebrales
Placentaria
Tarda: vesculas, afectacin visceral y dificultad respiratoria
Precoz (< 2 aos): pnfigo sifiltico, hepatoesplenomegalia, rinitis (trada
de la sfilis precoz)
Placentaria
Tarda (> 2 aos): trada de Hutchinson (sordera + queratitis + alteraciones
dentarias), articulacin de Clutton, periostitis

El tratamiento con ganciclovir (seguido de su profrmaco oral, valgan-
ciclovir) ha demostrado ser til. Puede prevenir o por lo menos reducir
la gravedad de las secuelas asociadas. Su efecto secundario ms impor-
tante es la neutropenia.
Aunque slo en el 30% de las mujeres la infeccin ser sintomtica, no
existe un mtodo fiable de diagnstico prenatal. Es por esto que, pese a
ser la infeccin congnita ms frecuente, actualmente no se recomienda
su cribado durante el embarazo. No obstante, se ha probado con xito el
tratamiento de las madres infectadas con gammaglobulina inespecfica.
No existe por el momento una vacuna frente al CMV. El factor de riesgo
ms importante en madres seronegativas es el contacto prolongado con
nios < 2 aos, que son la principal fuente de infeccin. Otras medi-
das preventivas a tener en cuenta especialmente con recin nacidos
prematuros son:
Congelacin de la leche materna contaminada.
Uso de concentrados de hemates CMV negativo o por lo menos
previamente irradiados.
A modo de resumen, la Tabla 21 recoge las diferentes infecciones con-
gnitas.
1.11. Consumo de txicos
durante la gestacin
consumo previo reconocido, etc. Es til determinar la presencia de txi-
cos en muestras biolgicas. La deteccin en orina es la ms empleada
pero slo sirve para detectar un consumo reciente (puede dar positivo
para la herona hasta 24-48 horas posparto; y, para la cocana, hasta
72-96 horas). El estudio del meconio o del pelo puede ser ms orienta-
tivo para valorar la duracin de la exposicin y del consumo en otras
fases del embarazo. Muchas de estas sustancias se excretan en la leche
humana, contraindicando la lactancia si persiste el consumo materno.
Cocana
El uso de cocana durante el embarazo se asocia a:
Complicaciones obsttricas (parto prematuro, desprendimiento de
placenta, retraso de crecimiento intrauterino, asfixia perinatal y su-
frimiento fetal agudo) y eventos isqumicos (infarto cerebral, entero-
colitis) y malformaciones secundarias (atresia intestinal, cardacas,
genitourinarias).
Es raro el sndrome de abstinencia agudo, aunque s se pueden ob-
servar sntomas agudos por toxicidad si el ltimo consumo fue cer-
cano al parto (irritabilidad, taquicardia, alerta, hiperactividad). Se
observan alteraciones en el neurodesarrollo (problemas de apren-
dizaje, atencin).
Mayor riesgo de sndrome de muerte sbita del lactante.
Herona

El consumo de txicos durante la gestacin supone un embarazo de
alto riesgo. Se asocia a situaciones sociales desfavorables, escaso con-
trol mdico de la gestacin y mayor prevalencia de infecciones (VIH,
ETS, hepatitis), aumentando la morbimortalidad neonatal. Entre las
complicaciones perinatales destacan:
Parto prematuro, complicaciones obsttricas.
Retraso de crecimiento intrauterino, malnutricin.
Sntomas neurolgicos por toxicidad o deprivacin. Alteraciones
del neurodesarrollo.
Malformaciones.
El diagnstico requiere muchas veces un alto ndice de sospecha: CIR
grave, sntomas de abstinencia o neurolgicos de causa desconocida,
El abuso de herona y otros opiceos tiene relacin con:
Complicaciones obsttricas (bajo peso, retraso de crecimiento in-
trauterino, aborto).
Sndrome de abstinencia neonatal. En el caso de la herona, suele
ocurrir en las primeras 48 horas de vida. Los sntomas dependern
de la dosis, de la duracin de la exposicin fetal y del tiempo que
haya transcurrido desde el ltimo da de consumo. Con la metado-
na, aunque otras complicaciones son menos frecuentes, caracters-
ticamente se observa un comienzo ms tardo (2-6 semanas) y con
ms incidencia de convulsiones.
Raramente, malformaciones congnitas.
En hijos de madre adictas a herona, la incidencia de la enfermedad
de membrana hialina e hiperbilirrubinemia es menor.

28
 Pediatra

Sndrome de abstinencia a opiceos

El sndrome de abstinencia a opiceos puede darse en dos situaciones:

Hijo de madre drogodependiente.
Iatrognica tras una sedacin con mrficos.

Los sntomas son:

Irritabilidad. Llanto difcil de consolar, dificultad para conciliar el
sueo.
Temblores, hiperreflexia, rigidez (resistencia a la movilizacin de
extremidades), postura hipertnica (puos cerrados).
Diarrea y/o vmitos. Rechazo de tomas. Prdida de peso.
Febrcula.
Rinorrea, estornudos, bostezos. Lagrimeo.
Apnea, taquipnea.
Palidez, cianosis reticular.
Sacudidas mioclnicas y/o convulsiones.

Hay varias escalas que permiten evaluar cuantitativamente el sndrome
de abstinencia, entre ellas destacan la escala de Finnigan, la escala de
Lipstiz y la escala NNNS.
En el recin nacido afecto se tratar el sndrome de abstinencia con el
objetivo de disminuir la irritabilidad y facilitar la interaccin normal
entre el recin nacido y el entorno, es decir, evitando por otra parte
una sedacin excesiva. Tambin es importante tratar a los nios con
sntomas digestivos, sobre todo si interfieren con una adecuada ganan-
cia ponderal.
En muchos casos, es posible conseguir esto con mtodos no farmaco-
lgicos (contencin fsica, favorecer un entorno tranquilo, succin nu-
tritiva frecuente en pequeas cantidades). Para el tratamiento farmaco-
lgico se han utilizado con xito el fenobarbital, el sulfato de morfina y
la metadona como frmacos de primera lnea. En casos ms refractarios
(o en el caso de consumo asociado de benzodiacepinas, comn en
los casos iatrognicos), es de utilidad complementar con una benzo-
diacepina como adyuvantes. Tambin de rescate sera la clonidina. La
naloxona est contraindicada por la posibilidad de desencadenar un
sndrome de abstinencia agudo y grave (convulsiones).
Figura 14. Facies peculiar. Sndrome alcohlico fetal
El consumo de alcohol durante el embarazo tambin puede pro-
ducir complicaciones obsttricas (aborto, parto prematuro, despren-
dimiento de placenta) e incrementa el riesgo de muerte sbita del
lactante.
El sndrome de abstinencia es raro, salvo que la ingesta haya sido muy
cercana al parto. En ese caso, puede haber temblores e irritabilidad
durante dos das, hipoglucemia y acidosis. Luego, sigue un periodo de
letargia (tres das).
No existe un tratamiento especfico, siendo lo ms importante la pre-
vencin, la educacin adaptada y el tratamiento dirigido de las malfor-
maciones presentes.
1.12. Lactancia materna

La leche materna es el mejor alimento posible para el recin nacido, ya

Alcohol
El alcohol, sobre todo en el primer trimestre, causa un sndrome de
malformativo congnito, el sndrome alcohlico fetal, cuyo diagnsti-
co se basa en hallazgos a tres niveles, pues muchas veces el consumo
no es reconocido o simplemente los pacientes afectos ya no conviven
con sus madres biolgicas por cuestiones sociales asociadas al consu-
mo de alcohol.
Rasgos faciales tpicos (Figura 14): filtrum plano, labio superior fino,
blefarofimosis (fisura palpebral estrecha), epicanto (pliegue cutneo
en el canto interno del ojo), hipoplasia maxilar, micrognatia (man-
dbula inferior pequea), nariz corta con puente bajo, microcefalia.
Retraso del crecimiento (intrauterino simtrico y posnatal).
Sntomas neurolgicos. El sndrome alcohlico fetal es una causa
frecuente de retraso mental identificable; as como de hiperactivi-
dad, otras alteraciones del neurodesarrollo, sordera, alteraciones
del habla y convulsiones.
Se asocia con anomalas seas y articulares (artrogriposis, escoliosis,
alteraciones de los pliegues palmares) y a malformaciones viscerales
(defectos del tabique cardaco, fisura palatina, hidronefrosis).
que es especfico de la especie humana y su composicin va cambian-
do con el tiempo, adaptndose a las necesidades evolutivas del nio
en desarrollo.
La lactancia materna exclusiva debe mantenerse durante los primeros
6 meses de vida y, junto con la alimentacin complementaria, en ade-
lante como mnimo hasta el ao de edad (debe representar el 50% del
aporte calrico desde el sexto al duodcimo mes de vida).
Tcnica
La lactancia materna debe ser a demanda, tanto en frecuencia como
en duracin. Durante los primeros das, es necesario asegurar que se
realiza correctamente:
Observacin directa de las tomas (tcnica).
Control de la prdida de peso en los primeros das: 7% entre tercer
y quinto da, 10% en una semana, recuperacin del peso del naci-
miento al da 12-14; y ganancia de 15 g/da en un mes.
Elimina meconio e inicia deposiciones de transicin.
Conserva la diuresis (moja como mnimo 4-6 paales/da).

29
Manual CTO de Medicina y Ciruga 01 Neonatologa
Debe favorecerse la lactancia materna en toda madre que desea darla.
El personal que atiende en el embarazo, en el parto y al recin nacido
debe promoverla y estar capacitado para ayudar a los padres a llevarla
a cabo con xito.
Es til favorecer el contacto precoz madre-hijo (siempre que las cir-
cunstancias clnicas de la madre o el beb lo permitan) y promover las
primeras tomas poco despus del nacimiento.
Inicialmente, las tomas son de escaso volumen y duracin pero re-
sultan fundamentales para estimular la lactognesis. Adems, esto es
compensado por el mayor aporte calrico del calostro y por la grasa
parda del recin nacido.
La espalda materna debe estar recta y el nio ombligo con ombligo.
La boca del recin nacido debe abarcar el rea de la aureola y no so-
lamente el pezn. No hay que cambiar de mama hasta que est vaca,
empezando la siguiente toma por el pecho que no se vaci.
Slo debe suplementarse con tomas de lactancia artificial cuando haya
indicacin mdica para ello:
Hipoglucemia, deshidratacin grave.
Separacin madre-hijo prolongada.
Dificultades para la succin.
Si no es posible dar el pecho, pero la lactancia materna no esta contra-
indicada, siempre es preferible extraer la leche y administrarla en bibe-
rn. Esto puede ocurrir en los casos de enfermedad materna transitoria,
prematuridad, no coordinacin succin-deglucin o malformacin fe-
tal (anquiloglosia). La leche puede conservarse en el refrigerador hasta
48 horas; congelada, seis meses.
En todo nio que reciba lactancia materna exclusiva, debe suplemen-
tarse con vitamina D (400 UI/ da).
Composicin. Etapas de la lactancia
Durante la lactancia se distinguen tres tipos de leche materna:
1. Calostro. Es la leche de los primeros das de vida (4-5 das). Es de
color amarillento y se produce en volmenes bajos. Es rica en fac-
tores inmunolgicos (IgA, lactoferrina, leucocitos) y factores trficos
(factor de crecimiento epitelial). Tiene menos grasa y lactosa que en
las siguientes fases. Por el contrario, su contenido mineral y proteico
es mayor.
2. Leche de transicin. Das 5-14. Cambia la composicin, adaptndose
a las elevadas necesidades calricas del nio en crecimiento.
3. Leche madura. Del da 14 en adelante. Desde el final del primer
mes de vida, la composicin sufre pequeas variaciones en compo-
nentes especficos, pero las cantidades de macronutrientes perma-
necen ms estables.
Macronutrientes. En general la concentracin de hidratos de carbono
(lactosa, fundamentalmente) permanece muy estable durante la lactan-
cia, el contenido proteico (sobre todo en forma de -lactoalbmina) va
disminuyendo y las grasas aumentan (de ellas depende el contenido
calrico). A partir de los 15 das, la concentracin de los tres se man-
tiene prcticamente estable.
La composicin de la leche tambin vara durante una misma toma
(menos grasa, al principio; ms grasa al final, para producir saciedad).
La dieta materna influye en el contenido y en el sabor.
30
Comparada con la leche de vaca adaptada, la leche humana tiene me-
nos cantidad de minerales, vitamina D y K, calcio y protenas; pero
cualitativamente es mejor. A partir de los 6 meses de edad, el aporte de
hierro de la leche humana es insuficiente.
La leche humana aporta cidos grasos de cadena larga (LCPUFA) en
forma de cido docosahexanoico (DHA) y cido araquidnico (AA),
componentes esenciales de las membranas celulares, especialmente de
la neurona y de las clulas retinianas. Se sospecha que estos compues-
tos, no presentes en la leche adaptada en el pasado, tienen relacin con
el mejor cociente intelectual observado en los nios que han recibido
lactancia materna.
Componentes no nutritivos
La leche humana no slo tiene una funcin nutritiva sino que adems
aporta elementos bioactivos con funcin:
Inmune. La leche humana contiene inmunoglobulinas de las cin-
co clases, aunque la IgA es la ms importante. Contiene elementos
que impiden la infeccin por bacterias patgenas, al tiempo que
favorece el desarrollo de una flora comensal normal (lactoferrina,
lisozima, oligosacridos, mucina) e interleuquinas (IL-6, IL-8, INF,
TGF-, TGF-, G-CSF). Adems, contiene clulas: macrfagos (ma-
yoritarios), neutrfilos y linfocitos (T).
Trfica. Contiene factores de crecimiento: factor de crecimiento
epitelial (EGF), neuronal (NGF), similar a la insulina (IGF-1), vas-
cular (VEGF) y eritropoyetina (EPO) Entre otras cosas, estos factores
favorecen el desarrollo y la maduracin intestinal.
Enzimas digestivas (lipasa humana).
Beneficios
La lactancia supone:
Beneficios para el recin nacido/lactante:
- Favorece un desarrollo correcto del sistema inmune. Disminuye
las alergias digestivas y respiratorias, as como las enfermedades
autoinmunes (como la DM tipo 1).
- En el prematuro, protege frente a la enterocolitis necrotizante.
- Disminuye el riesgo de sndrome de muerte sbita del lac-
tante.
- Protege frente infecciones infantiles: diarrea aguda, otitis me-
dia, ITU, infecciones de las vas respiratorias y sepsis neona-
tal.
- A medio plazo, protege frente a neoplasias infantiles (leucemias
y linfomas infantiles); y, a largo, parece disminuir enfermedades
cardiovasculares.
Beneficios para la madre:
- Mejora la recuperacin posparto (involucin uterina), la prdida
de peso y prolonga el periodo de anovulacin.
- Mejora el vnculo madre-hijo.
- Disminuye el riesgo de cncer de mama y de ovario.
- Podra proteger frente a la osteoporosis, enfermedades cardio-
vasculares y obesidad.
Beneficios econmicos para la familia (en Estados Unidos, se esti-
ma un ahorro de 1.000 dlares/ao) y para la sociedad (al mejorar
la salud en tantos aspectos, reduce el gasto sanitario y la mortalidad
infantil).

Contraindicaciones
Hay pocas contraindicaciones absolutas:
Galactosemia.
Madre VIH positiva. Tambin si es portadora del VHB (AgHBs posi-
tivo) hasta que el beb no reciba la primera dosis de la vacuna y la
inmunoglobulina especfica.
Madre con TBC activa no tratada.
Enfermedad materna psiquitrica o mdica grave.
Consumo activo de drogas o tratamiento con frmacos incompa-
tibles (por ejemplo quimioterpicos). Consultar recomendaciones
especficas para cada medicamento.
Complicaciones
Grietas/dolor en el pezn. Con frecuencia, son consecuencia de
una mala tcnica, aunque tambin pueden ser un signo de infec-
En la utilizacin de los corticoides en la rotura prematura de las membra-
nas, antes de las 34 semanas, las siguientes afirmaciones son ciertas, me-
nos una. Indique cul:
1) Aumenta la mortalidad perinatal por infeccin.
2) Disminuye la aparicin del distrs respiratorio del RN.
3) Disminuye el riesgo de hemorragia intra/periventricular.
4) Disminuye el riesgo de enterocolitis necrotizante.
RC: 1
Neonato de 36 semanas de edad gestacional y 24 h de vida que presenta,
desde pocas horas despus de su nacimiento, taquipnea, aleteo nasal, re-
tracciones inter y subcostales, y ligera cianosis. En la radiografa de trax
aparece un pulmn hiperinsuflado, con diafragmas aplanados, refuerzo
hiliar y lquido en cisuras. Cul sera la actitud adecuada?
1) Oxigenoterapia, analtica y cultivos y observacin.
2) Administrar una dosis de surfactante endotraqueal e iniciar antibioterapia
intravenosa emprica con ampicilina y gentamicina.
3) Estabilizacin hemodinmica y estudio cardiolgico.
4) Oxigenoterapia, reposicin hidroelectroltica y antibioterapia con ampicilina
+ gentamicina.
RC: 1
Un recin nacido presenta taquipnea, y en la radiografa de trax se obser-
van imgenes vasculares pulmonares prominentes, diafragma aplanado y
lquido en las cisuras. No existe hipoxemia, hipercapnia o acidosis. Cul de
las siguientes enfermedades es ms probable?
1) Enfermedad de la membrana hialina.
2) Aspiracin de meconio.
Pediatra
cin. A veces, es necesario suspender transitoriamente la lactancia
al pecho hasta que cicatricen. Mientras, se extrae la leche para con-
servar su produccin. Si el dolor es leve (ocurre al principio de la
toma y cede conforme esta avanza), puede bastar con aplicar leche
sobre el pezn o lanolina tpica.
Ingurgitacin. Aparece en los primeros das e indica un acmulo/
produccin elevada de leche. Las mamas aparecen tumefactas y
calientes, y su dureza puede dificultar que el nio se enganche.
Conviene expresar manualmente el pecho para eliminar el exceso
de leche, aplicar calor local alternando con fro y, si fuera necesa-
rio, utilizar analgsicos y antiinflamatorios.
Obstruccin de los conductos. Se manifiesta como una pequea
masa mamaria que no desaparece despus de la toma. Para su tra-
tamiento, hay que aplicar calor y masajear la zona afectada antes y
durante la toma, y realizar tomas frecuentes en ese pecho.
Mastitis. Es una inflamacin con o sin infeccin de la mama. Nor-
malmente unilateral. Aparecen sntomas y signos locales (tumefac-
cin, eritema y dolor) junto con otros sistmicos (astenia, mialgias,
cefalea, fiebre). No contraindica la lactancia. Hay que asegurar una
extraccin efectiva de la leche del pecho afecto, tratar el dolor con
analgsicos y administrar antibiticos.
Casos clnicos representativos
3) Neumomediastino.
4) Taquipnea transitoria del recin nacido.
RC: 4
El tratamiento prenatal con corticoides reduce la incidencia de todas las
complicaciones siguientes, EXCEPTO una. Selela:
1) Sndrome de distrs respiratorio (SDR).
2) Infeccin nosocomial.
3) Hemorragia intraventricular.
4) Ductus arterioso.
RC: 2
Un prematuro de 32 semanas, a la hora de vida, presenta una disnea pro-
gresiva con cianosis y tiraje. En la radiografa hay un patrn de vidrio esme-
rilado y broncograma areo. A pesar de la ventilacin, el oxgeno y los anti-
biticos, contina mal. Qu teraputica aadira en primer trmino?
1) Surfactante endotraqueal.
2) Indometacina oral.
3) Prednisona intravenosa.
4) Bicarbonato intravenoso.
RC: 1
La indicacin quirrgica es obligada en un paciente afectado de enterocoli-
tis necrotizante, cuando presente uno de estos signos clnicos:
1) Heces mucosanguinolentas.
2) Vmitos biliosos.
31
Manual CTO de Medicina y Ciruga 01 Neonatologa

Casos clnicos representativos

3) Distensin abdominal. intestino, pero no en el peritoneo. Qu diagnstico le sugiere este cua-
4) Neumoperitoneo. dro clnico?

RC: 4 1) leo meconial por fibrosis qustica.

2) Estenosis o atresia de duodeno.
3) Enterocolitis necrotizante.
Lactante de tres meses de vida que, desde hace un mes, presenta epi- 4) Atresia de ano.
sodios intermitentes de distencin abdominal, dolores de tipo clico y
algunos vmitos. Tendencia al estreimiento. Entre sus antecedentes RC: 3
personales, hay que destacar que fue prematuro, pes 900 g al nacimien-
to, y tuvo dificultad respiratoria importante que precis ventilacin asis- Un recin nacido de 1.600 g, con signos de asfixia y repetidos episodios de
tida durante 15 das. Cul es el diagnstico ms probable de su cuadro apnea, comienza el tercer da con vmitos, distensin abdominal y deposi-
clnico? ciones hemorrgicas. El diagnstico ms probable ser:

1) Estenosis clica secundaria a enterocolitis necrotizante. 1) Invaginacin intestinal.

2) Megacolon congnito. 2) Vlvulo.
3) Vlvulo intestinal intermitente. 3) Megacolon aganglionar.
4) Enteritis crnica por rotavirus. 4) Enterocolitis necrotizante.

RC: 1 RC: 4

Respecto a la incompatibilidad materno-fetal en el sistema AB0 de grupos

sanguneos, es cierto que: Recin nacido de 36 semanas de edad de gestacin, con 7 das de vida,
que desde el tercero presenta una ictericia que ha ido en aumento. La
1) Afecta a primognitos. madre es primigesta, tiene un grupo sanguneo A (Rh negativo) y el nio
2) Es ms grave que la isoinmunizacin D. es 0 (Rh positivo). El 7. da tiene una bilirrubina total de 12 mg/dl, a ex-
3) La deteccin prenatal es muy importante porque se asocia a anemia fetal pensas de la fraccin indirecta. El nio tiene buen estado general y los
severa. valores de hematocrito, hemoglobina y reticulocitos son normales. En
4) La prueba de Coombs es positiva. qu causa de hiperbilirrubinemia, entre las siguientes, hay que pensar
en primer lugar?
RC: 1
1) Ictericia fisiolgica.
2) Hepatitis neonatal.
Un nio de 5 das de edad, nacido con 1.200 g de peso, muestra mal as- 3) Enfermedad hemoltica Rh.
pecto general, gran distensin abdominal, retiene en el estmago las 4) Atresia de vas biliares.
tomas administradas por sonda y tiene algn vmito. En la radiografa
simple, hay distensin de asas abdominales, y se ve aire en la pared del RC: 1

Case study
A newborn girl baby is born at 38 + 2 weeks GA and weights 1.900 grams at you find: generalize hypotonia and depressed deep tendon reflexes. She
birth. Her hands and feet are red. Her mother is diabetic. Venous hemato- is sleepy, but still reactive to vigorous tactile stimulation. Which of the fo-
crit: 67% at 16 hours old. What would be your attitude? llowing is the most likely diagnosis?

1) Total exchange transfusion. 1) Intraventricular hemorrhage.

2) Prophylactic phototherapy. 2) Periventricular hemorrhagic venous infarction.
3) Partial exchange transfusion. 3) Hypoxic-ischemic encephalopathy.
4) Observation with intravenous fluids for added hydration. 4) Severe hypoglycemia.

Correct answer: 4 Correct answer: 3

An 18-month-old child was abandoned at birth and lives in an Orphanage.

A neonate (40 + 2 weeks GA) is born by an emergency cesarean section due His neurodevelopment is poor and his height and cephalic perimeter are at
to placental abruption. Umbilical arterial blood sample pH: 7.01, Apgar percentiles 2 and 1 respectively. Physical exploration shows special facial
test at five minutes: 3. She required orotracheal intubation. At exploration features (smooth filtrum, thin upper lip and small palpebral fissures and

32
 Pediatra

microretrognathia). At auscultation you discover a systolic heart murmur
which is louder along the lower left sternal border. Your diagnosis would be:
1) Maternal cocaine consumption during pregnancy.
2) Congenital cytomegalovirus infection.
3) Congenital syphilis.
4) Fetal alcohol syndrome.
Case study
A newborn baby shows at birth a purpuric rash and jaundice. He is
small for gestational age and cephalic perimeter is at the 3rd percenti-
le for age and sex. He has severe trombopenia (20.000 platelets /mm3)
and mild anemia. A brain ultrasonography has been performed and it
is consistent with lenticulostriate vasculopathy. Periventricular calcifi-
cations are described too. Which of the following would the most likely
etiology?

Correct answer: 4
1) Simple herpes virus type 1 infection.
2) CMV infection.
A term newborn baby is brought to the physician because of malodorous 3) Simple herpes virus type 2 infection.
umbilical discharge and periumbilical erythematous area of 1 cm of diame- 4) Toxoplasma infection.
ter, edema and tenderness around the umbilical stump. Your diagnosis and
treatment would be: Correct answer: 2

1) Funiculitis. Topical antimicrobial therapy.

2) Omphalitis. Intravenous antimicrobial therapy. A term newborn is crying and his muscle tone is good at birth. However
3) Omphalitis. Topical antimicrobial therapy. after 30 seconds his heart rate is below 60, he has labored breathing and he
4) Necrotizing Fasciitis. Surgical debridement and antibiotics. is quite hypotonic. The first thing we have to do is:

Correct answer: 2 1) Clear airway and positive pressure ventilation.

2) Chest compressions (using the 2-finger technique) coordinate with PPV.
3) Chest compressions (using the 2 thumbencircling hands technique) coor-
A newborn girl, 2 days-old, has a pink, flat and irregular macula on the back dinate with PPV.
of the neck, which was present at birth. The clinical diagnosis is: 4) Emergency endotracheal intubation and positive pressure ventilation.

1) Hemangioma. Correct answer: 1

2) Salmon patch.
3) Mongolian spot.
4) Sturge-Weber syndrome.

Correct answer: 2

33
02
Pediatra

ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN PEDIATRA

Orientacin
Aspectos esenciales
ENARM 1 La maniobra de Barlow se realiza con la cadera en flexin de 90, presionando la cabeza femoral hacia atrs con el pulgar.

2 La maniobra de Ortolani consiste en reducir la cadera luxada, sujetando el muslo con el pulgar por la cara interna y
Deben reconocerse
los aspectos distintivos realizando una suave separacin del fmur.
del programa del nio sano Para evaluar el crecimiento y desarrollo de un paciente, todas las medidas antropomtricas que se tomen deben valo-
en la anamnesis,
3
rarse en relacin con las tablas de percentiles.
la exploracin fsica
y las intervenciones, 4 Los indicadores principales de crecimiento son el peso, la talla y el permetro ceflico.
en cada grupo de edad.
Prestar atencin a los factores Para calcular el peso ideal segn la edad se recurre a la siguiente frmula: (edad en aos x 2) + 8.
de riesgo ms importantes
5
y a las medidas de prevencin
6 El permetro ceflico al nacimiento es de aproximadamente 35 cm. Es mayor que el permetro torcico.
del sndrome de muerte sbita
del lactante.
Recordar los principales 7 La eclosin de las primeras piezas dentarias ocurre, como media, entre los 6-8 meses de edad, por los incisivos centrales inferiores.
indicadores de un posible
maltrato infantil. 8 La sedestacin se inicia a los 6 meses de vida. Dos meses ms tarde, quedar consolidada del todo. La marcha de pie, sin
pasar previamente por el gateo, carece de significado patolgico. Con 2 aos, el nio es capaz de correr, hacer torres de
hasta seis cubos y elaborar frases de dos o ms palabras.

9 Las dos formas ms graves de malnutricin son la proteicocalrica edematosa (antes llamada kwashiorkor) y no edema-
tosa (antes llamada marasmo).

10 Las protenas que se usan para valorar el estado nutricional son albmina, prealbmina y protena transportadora del retinol.

11 Existe deshidratacin cuando el nio presenta un balance hidrosalino negativo.

12 Los valores de laboratorio normales son: pH, 7,35-7,45; PCO2, 35-45; Na, 135-145; K, 3,5-5; Ca, 8,5-10,5.

13 La deshidratacin puede ser isotnica, hipotnica (hiponatrmica o hipoosmolar) o hipertnica (hipernatrmica o hi-
perosomolar).

14 La tendencia actual en el tratamiento de la deshidratacin es emplear en la medida de lo posible la rehidratacin por va

oral, reservando la intravenosa para cuando la primera opcin est contraindicada..

15 El principal factor de riesgo para el sndrome de la muerte sbita del lactante es dormir en decbito prono. Por eso, se
recomienda que el lactante lo haga en decbito supino. Otros factores son el tabaquismo materno, una habitacin muy
calurosa, colchones blandos, antecedentes familiares, episodios previos de casi-muerte sbita, prematuridad El factor
preventivo ms importante es la lactancia materna.

16 El maltrato infantil se define como la accin, la omisin o el trato negligente, no accidental, que priva al nio de sus
derechos o de su bienestar, que amenaza su desarrollo fsico, psquico o social, y cuyos autores pueden ser personas,
instituciones o la propia sociedad.

17 Los nios deben cepillarse los dientes al menos dos veces al da, con una pasta que contenga fluoruro de al menos 1.000 ppm.

2.1. Programa del nio sano

El trmino cuidado del nio sano se refiere al establecimiento de una relacin entre el mdico, el nio y sus
familiares para asegurar un buen estado de salud, as como un seguimiento apropiado en el estado de nutricin,
crecimiento, desarrollo psicomotor e inmunizaciones, utilizando medidas de prevencin primaria y secundaria,
y recomendaciones para un diagnstico y tratamiento precoces, antes de que representen graves problemas y
afecten a la calidad de vida de los nios.

Los objetivos del programa del nio sano son los siguientes:
Disminuir la morbimortalidad infantil por:
- Enfermedades metablicas, anomalas congnitas y patologa perinatal.
- Enfermedades infecciosas susceptibles de vacunacin.

35
Manual CTO de Medicina y Ciruga 02 Actividades preventivas en pediatra

- Trastornos del aparato locomotor y alteraciones audiovisuales. Maniobra de Barlow (Figura 16). Con la cadera en flexin de
- Deteccin precoz de signos de riesgo psicosocial. 90 se presiona la cabeza femoral hacia atrs con el pulgar,
- Enfermedades del crecimiento y nutricionales. a la vez que se aproxima y se percibe el resalte al luxarse.
Se produce cuando hay inestabilidad de partes blandas que
Promocionar hbitos saludables. permite luxar la cadera.
Potenciar la promocin de la salud en el centro de salud y en los
centros escolares.
Identificar a los nios que pertenezcan a grupos de riesgo: prema-
turidad, maltrato infantil, trastornos de la conducta alimentaria.

Recin nacidos

Anamnesis

Apertura de historia.
Clic! Clic!
Antecedentes personales, familiares, obsttricos (perinatal).
Cuidados generales. Maniobra de Barlow
Alimentacin: tipo de lactancia.
Figura 16. Maniobra de Barlow
Hbito intestinal, diuresis, sueo.

Exploracin fsica
Somatometra: peso, talla, permetro ceflico.
Aspecto general: hidratacin, lesiones.
Piel: pltora, ictericia, manchas, angiomas, nevus.
Fontanela.
Ojos: reflejo rojo, estrabismo, pabellones auriculares.
Exploracin sensorial: visin y audicin. Valorar potenciales evoca-
dos si existen indicadores de riesgo de hipoacusia.
Boca.
ACP: tonos, soplos y palpacin de pulsos perifricos.
Abdomen: ombligo y hernias.
Genitales: cribado de criptorquidia en el varn, presencia de sinequias
vulvares en la mujer.
Neurolgico: tonos y reflejos.
Locomotor:
- Clavculas.
- Columna.
- Pies.
- Cribado de displasia de caderas. La exploracin debe realizarse
en decbito supino, con el nio relajado:
Maniobra de Ortolani (Figura 15). Reduccin de la cadera
luxada; se sujeta el muslo con el pulgar por la cara interna y
se realiza una suave separacin del fmur, notndose si est
luxada, el resalte al entrar la cabeza femoral al acetbulo.
Hay que resaltar que la positividad de ambas maniobras viene dada por
una sensacin de desplazamiento o clonk y no los clic fisiolgicos
que se producen en algunas caderas y que no tienen ninguna significa-
cin patolgica.
Intervenciones y educacin para la salud
Prevencin de accidentes: postura, cuna, temperatura del bao, tr-
fico, prevencin de muerte sbita.
Cribado de metabolopatas.
Prevencin del raquitismo: se recomienda una dosis de vitamina D3
de 400 U/da.
Nios de 1 mes a 2 aos
Anamnesis
Evolucin desde la ltima visita: adaptacin familiar, incorporacin
de la madre al trabajo, enfermedades, hospitalizaciones.
Evaluacin del riesgo social: detectar crisis familiares, observar la
actitud de los padres durante la entrevista y exploracin.
Alimentacin: tipo de lactancia, frecuencia y nmero de tomas, ini-
cio y orden de introduccin de la alimentacin complementaria,
cantidades.
Hbito intestinal, diuresis.
Cuidados: higiene, descanso, sueo, horarios, guardera/cuidadores
habituales.
Dudas de los padres.
Resultados de las pruebas metablicas.

Exploracin fsica

Somatometra: peso, talla, PC.

Clic! Clic! Piel: manchas, hidratacin, descartar signos sospechosos de malos
tratos.
Maniobra de Ortolani
Fontanela.
Ojos: cribado de estrabismo.
Figura 15. Maniobra de Ortolani

36

Exploracin sensorial: visin y audicin.
Boca: denticin.
ORL.
ACP: tonos, soplos y palpacin de pulsos perifricos.
Abdomen: ombligo y hernias.
Genitales: cribado de criptorquidia en el varn.
Locomotor: columna vertebral, cribado de displasia de cadera y
miembros.
Intervenciones y educacin para la salud
Prevencin del raquitismo: se recomienda una dosis de vitamina D3
de 400 U/da hasta los 12 meses.
Prevencin de la ferropenia, de 6 a 12 meses.
Consejos de alimentacin: reforzar lactancia materna, alimentacin
complementaria.
Prevencin de accidentes: postura, cuna, temperatura bao, trfico.
Consejos de autocuidado en enfermedades comunes (catarro de
vas altas, gastroenteritis aguda, fiebre), a partir de 2 meses. Resolver
dudas (fiebre, diarrea, infecciones respiratorias). Posibles reacciones
vacunales y su tratamiento.
Consejos de higiene: bao, ropa, chupete, paseo, bucodental, sue-
o.
Consejos sobre tabaquismo pasivo.
Consejos sobre exposicin solar.
Nios de 2 a 6 aos
Anamnesis
Evolucin desde la ltima visita.
Evaluacin del riesgo social: detectar crisis familiares, observar la
actitud de los padres durante la entrevista y exploracin.
Alimentacin: tipo de lactancia, frecuencia y nmero de tomas,
inicio y orden de introduccin de alimentacin complementaria,
cantidades.
Hbito intestinal, diuresis.
Cuidados: higiene, descanso, sueo, horarios, escolarizacin, so-
cializacin, juegos, televisin.
Control de esfnteres.
Dudas de los padres.
Exploracin fsica
Somatometra: peso, talla, PC.
Piel: manchas, hidratacin, descartar signos sospechosos de malos
tratos.
Ojos: cribado de estrabismo.
Exploracin sensorial: visin y audicin.
Boca: denticin.
Intervenciones y educacin para la salud
Prevencin de accidentes: quemaduras, cadas, ahogamiento, trfi-
co y seguridad en el automvil (silla adecuada a su grupo), intoxica-
ciones, lesiones en el hogar.
Consejos de alimentacin: dieta completa, variada, apetitosa. Nece-
sidades diarias: 1.500-2.000 kcal. Leche o derivados: 500-700 ml/
Pediatra
da. Evitar el uso de sal. Evitar consumo diario de golosinas y bollos.
Horario regular. No comer entre horas.
Consejos de higiene corporal: bao diario (no dejarlo solo). Cortar
las uas (manos y pies) de forma recta. Estimular el lavado de manos
antes y despus de las comidas y despus de ir al bao. Cabello:
cada 2-3 das. No usar bastoncillos para los odos. Nias: limpiar
dirigiendo esponja o papel higinico desde delante (vulva) hacia el
ano.
Consejos sobre higiene dental: fomentar el cepillado diario (3 veces/
da con agua). Nios mayores de 3 aos: los padres cepillarn con
pasta dentfrica fluorada infantil (cantidad aproximada: lenteja).
Consejos sobre higiene postural: no sentarse en posicin sastre, ni
encima de las piernas. Calzado: taln reforzado, amplio y flexible.
Consejos sobre el sueo: 10-13 horas/da (1 hora de siesta incluida).
Horario regular. Ritual previo: bao, contar cuento. No permitir que
se duerma en la cama con los padres.
Consejos sobre tabaquismo pasivo.
Consejos sobre exposicin solar.
Consejos sobre actividad fsica:
- Supervisar la nutricin y la clase de actividad fsica que realiza
el nio, para detectar de manera oportuna sobrepeso y obesidad.
- Los preescolares deben participar en juegos no organizados, de
preferencia en superficies planas, deben tambin realizar cami-
natas con miembros de la familia, a distancias tolerables.
- Promover el juego libre en nios de 4-6 aos con nfasis en la di-
versin, la interaccin social, la exploracin y la experimentacin.
- Reducir el transporte sedentario en carreola o vehculo, limitar el
tiempo de televisin o videojuegos en menos de dos horas al da.
- Promover la disminucin de actividades sedentarias, modificar
las conductas hacia las actividades fsicas y mantener activida-
des fsicas repetidas.
2.2. Calendario vacunal
Vase la Tabla 22.
2.3. Crecimiento y desarrollo
Para evaluar el crecimiento y desarrollo de un paciente, todas las
medidas antropomtricas que se tomen deben valorarse en relacin
con las tablas de percentiles. Los indicadores principales de cre-
cimiento son el peso, la talla y el permetro ceflico (tambin son
tiles la velocidad de crecimiento y la edad sea). Se consideran
dentro de la normalidad los valores que se encuentran entre la me-
dia y +/- 2DS.
Peso en el recin nacido a trmino
Peso al nacimiento: 2.500-4.500 g.
Duplican el peso del nacimiento: quinto mes.
Triplican el peso del nacimiento: decimosegundo mes.
Cuadruplican el peso del nacimiento: segundo ao.
Ms all del periodo neonatal, se habla de bajo peso si el peso est
por debajo del percentil 3 para esta edad.
37
Manual CTO de Medicina y Ciruga 02 Actividades preventivas en pediatra

Edad de aplicacin
VACUNA
Al nacer 2 meses 4 meses 6 meses 7 meses 12 meses 18 meses 4 aos 6 aos
BCG
Dosis nica
(Tuberculosis)
VHB
1. dosis 2. dosis 3. dosis
(Virus de hepatitis B)
Pentavalente
acelular:
DPaT + VPI + Hib
(Difteria, Pertussis 1. dosis 2. dosis 3. dosis Refuerzo
acelular y ttanos),
Poliomielitis y H.
influenza tipo b)
Rotavirus 1. dosis 2. dosis
Antineumocccica
conjugada hepta- 1. dosis 2. dosis Refuerzo
valente
Antinfluenza 1. dosis 2. dosis Revacunacin anual hasta los 35 meses
DPT
(Difteria, tosferina Refuerzo
y ttanos)
SRP
(Sarampin, rubola
1. dosis Refuerzo
y parotiditis)
(triple viral)
Sabin
Adicionales
(Poliomielitis)
SR
(Sarampin
Adicionales
y rubola)
(doble viral)
Tabla 22. Esquema de inmunizaciones del nio hasta los seis aos

En la primera semana de vida, el peso del RN puede disminuir hasta
un 5-10% (se considera patolgica una prdida superior al 10%), en
relacin a la distinta proporcin de agua corporal respecto al adulto,
as como por una ingesta escasa.
A medida que mejora la calidad de las tomas y la alimentacin, los
lactantes ganan o superan el peso neonatal entre el sptimo y el dcimo
da.
Hasta los cuatro aos, la velocidad de crecimiento estatural es la
mayor de cualquier periodo de la vida posnatal. Desde los cuatro
aos hasta la pubertad crecen alrededor de 5-6 cm/ao.
Al llegar a la pubertad, se produce un incremento de la velocidad de
crecimiento, que es algo ms precoz en las nias (suele coincidir con
el inicio del desarrollo mamario o estadio Tanner II) que en los varones
(Tanner II-IV).

Para el clculo del peso de un nio normal entre uno y seis aos, se El crecimiento se detiene hacia los cuatro aos del comienzo de la
puede usar la siguiente frmula: pubertad (en los varones contina despus de la pubertad durante dos
o tres aos a nivel del tronco).
(Edad aos x 2) + 8
El indicador ms sensible para detectar precozmente las alteraciones
del crecimiento es la velocidad de crecimiento.
Talla en el recin nacido a trmino
En las ltimas generaciones, se observa un importante aumento de
la talla media poblacional, que se debe, fundamentalmente, al mejor
Talla al nacimiento: 50 cm, aproximadamente. aporte alimentario.
Crecimiento durante el primer ao: suelen crecer un 50% de la talla
al nacimiento (unos 25 cm). Crecen 8 cm el primer y el segundo
trimestre, y 4 cm el tercer y cuarto trimestre.
Desde los dos a los 12 aos, es posible calcular la talla terica de un Permetro ceflico en el recin nacido
nio normal usando la frmula:
a trmino
(Edad aos x 6) + 77

Duplican la talla del naci- El permetro ceflico al nacimiento es de 35 cm, aproximadamente,

miento a los cuatro aos.

Ms all del periodo neona-
!
RECUERDA
T4 = la talla se duplica a los 4 aos.
y es mayor que el permetro torcico.

tal, se habla de talla baja si Al final del primer ao ambos permetros se igualan y, posteriormen-
est por debajo del percentil 3 para esa edad. te el permetro torcico es mayor.

38
 Pediatra

Maduracin sea

La edad sea es un parmetro que refleja fielmente la edad biolgica y

que se correlaciona estrechamente con otros fenmenos madurativos,
como los cambios puberales.

Los ncleos de osificacin distal del fmur y proximal de la tibia suelen estar
presentes al nacer; posteriormente, para valorar la edad sea, se comparan
los ncleos de osificacin con los atlas de Greulich y Pyle, utilizando en los
nios menores de un ao una radiografa de tibia izquierda, y en los mayo-
res de esa edad, una radiografa de mueca izquierda.

Se considera patolgica la existencia de un decalaje entre la edad sea

y la cronolgica superior a dos aos.

Denticin

La erupcin dentaria comienza con los incisivos centrales inferiores

a los seis u ocho meses. A los dos aos generalmente estn todos los
dientes. La cada empieza alrededor de los seis aos, seguida de la
erupcin de los primeros molares como primeros dientes definitivos.

Se considera retraso de la erupcin la ausencia de piezas dentarias a los

15 meses, siendo la causa idioptica la ms frecuente.

Desarrollo psicomotor

El conocimiento de la pauta normal del desarrollo psicomotor es

fundamental para detectar precozmente las desviaciones que pue-
dan indicarnos la presencia de una disfuncin del SNC (Figura 17).

Figura 17. Principales hitos del desarrollo

Existe numerosos hitos que pueden evaluarse para valorar el desarrollo
psicomotor. La prueba ms empleada es el test de Denver, que valo-
ra los siguientes aspectos: personal-social, lenguaje, motricidad fina y GRUPO ERARIO SIGNO
grosera en nios desde el nacimiento a los seis aos. Recin nacido Cabeza constantemente hacia atrs
Tono muscular bajo o alto
En prematuros, hasta los dos aos, hay que restar los meses de prema- No reacciona al sonido
turidad a la edad cronolgica. Tres meses de edad No sostn ceflico
Manos empuadas
Algunos de esos hitos son los que se citan a continuacin: Atropamiento del pulgar
Antebrazo en pronacin
1,5 mes: inicia la sonrisa social. No sonrisa social
3 meses: inicia el sostn ceflico. No fijacin de la mirada
4 meses: coge objetos grandes con la mano. Cinco meses No rodamientos
5 meses: prensin alternante de objetos. Apoyo en puntas de los pies
6 meses: inicia la sedestacin, que se completa a los ocho meses. Hipertona de aductores de los 4 18 meses
Hipoactividad o irritabilidad permanentes > 7 meses
8-9 meses: oposicin del pulgar.
Persistencia del reflejo de Moro > 6 meses
9-10 meses: inicia la reptacin. Piernas juntas y difciles de separar
10-11 meses: comienza la bipedestacin.
A cualquier edad Presencia de asimetra en postura o movimiento
12-15 meses: da los primeros pasos y emite su primera palabra real. Alteraciones de succin o deglucin
18-22 meses: realiza combinaciones de dos palabras. Alteraciones en el llanto y falta de consolabilidad
24 meses: sube y baja escaleras, corre, apila cuatro o seis cubos Alteraciones del tono muscular
No deambulacin > 18 meses
para formar una torre.
No desarrollo del juego simblico > 24 meses
5-10 aos: el nio comprende que la muerte es un fenmeno permanente. Estereotipias verbales > 24 meses
Pasar de una actividad a la otra > 34 meses
Lenguaje incomprensibles > 36 meses

! RECUERDA
La sedestacin se inicia a los seis meses, la marcha a los 12-15 meses y la
carrera a los 24 meses.
La presencia de cualquiera de ellos es suficiente para el envo a segundo nivel
Tabla 23. Signos de alarma para dao neurolgico

39
Manual CTO de Medicina y Ciruga 02 Actividades preventivas en pediatra

2.4. Malnutricin MPC NO EDEMATOSA MPC EDEMATOSA

Irritabilidad inicial, que da paso pos- Letargia

Se suele hablar de malnutricin cuando se hace referencia a un sn- teriormente a apata Prdida de masa muscular
Prdida de turgencia cutnea Infecciones de repeticin
drome caracterizado por un balance nutritivo negativo. Es una de las
Prdida de la grasa parda Vmitos
principales causas de morbimortalidad infantil en el mundo. Abdomen distendido o plano Diarrea
Atrofia muscular Anorexia
Hipotona Flacidez del tejido celular subcutneo
Etiologa Hipotermia
Bradicardia


Edema
Hepatomegalia y edematizacin de
Estreimiento en fases iniciales; dia- otras vsceras
rrea por inanicin en fases avanzadas Dermatitis, con oscurecimiento
La etiologa de la malnutricin se basa en: de las zonas irritadas
Pelo ralo y despigmentado
Aporte deficitario (tpico de pases en vas de desarrollo).
Causas orgnicas:
Tabla 24. Formas clnicas de malnutricin
- Lesiones anatmicas o funcionales del tracto digestivo.
- Metabolopatas.
- Infecciones crnicas o de repeticin.
- Enfermedades crnicas (cardiopatas, nefropatas, etctera). Tratamiento

Fisiopatologa El tratamiento se realiza en tres fases que se detallan a continuacin:

Histricamente, las dos formas ms graves de malnutricin, llamadas
marasmo y kwashiorkor, se consideraban entidades distintas. Pero en
la actualidad, en reconocimiento de las caractersticas comunes de es-
tos dos trastornos, se prefiere hablar de malnutricin proteicocalrica
edematosa (antiguo kwashiorkor) y no edematosa (antiguo marasmo).
1. Primera fase (24-48 horas): rehidratacin.
2. Segunda fase (7-10 das): iniciar alimentacin y administrar antibiti-
cos.
3. Tercera fase: dieta hipercalrica de recuperacin.
Evaluacin del estado nutricional

Clnica A la hora de estudiar el estado nutricional de un nio, debe hacerse lo

Las manifestaciones clnicas son variables, y dependen del tipo de mal-
nutricin. Para valorar el estado nutricional, se puede recurrir analti-
camente a la medicin de albmina, prealbmina y protena transpor-
tadora de retinol (Figura 18 y Tabla 24).
siguiente:
Anamnesis completa: que incluya aspectos sobre la historia diet-
tica del paciente.
Exploracin fsica: en la que se valoren los datos antropomtricos
como peso, talla, permetro ceflico, velocidad de crecimiento, n-
dice de masa corporal, pliegues cutneos, permetro del brazo, et-
ctera.
Pruebas de laboratorio: tambin van a ser de ayuda (hemograma,
bioqumica, metabolismo del hierro, cido flico, albmina...), y su
indicacin ir en funcin de cada caso particular.

2.5. Deshidratacin

Se habla de deshidratacin cuando existe una situacin en la que el

nio presenta un balance hidrosalino negativo.

Los RN y los lactantes son los pacientes con una mayor tendencia a
presentar alteraciones hidroelectrolticas, ya que proporcionalmente
tienen ms agua corporal, mayor superficie corporal y una menor ca-
pacidad para regular la concentracin de la orina.

! RECUERDA
Hay que recordar los valores de laboratorio normales que se describen se-
guidamente:
pH 7,35-7,45
PCO2 35-45
Sodio 135-145
Potasio 3,5-5
Calcio 8,5-10,5
Figura 18. MPC edematosa y MPC no edematosa

40
 Pediatra

Causas de deshidratacin Como el espacio extracelular est relativamente protegido, el

signo del pliegue es menos llamativo y no suele desembocar en
shock.
Las causas de deshidratacin son las siguientes:
Aporte insuficiente o inadecuado de lquidos (frmulas lcteas hi- ISOTNICA HIPOTNICA HIPERTNICA
pertnicas
Prdidas aumentadas: Prdida Agua = solutos Solutos > agua Agua > solutos
- Digestivas: diarrea, vmitos (como en la estenosis hipertrfica de Osmolaridad 285 mOsm/l < 270 mOsm/l > 300 mOsm/l
ploro).
Na 130-150 mEq/l < 130 mEq/l > 150 mEq/l
- Renales: poliuria, diabetes inspida, hiperplasia suprarrenal con-
Mucosas secas Mucosas secas + Mucosas
gnita... Pliegue + Pliegue ++ secas ++
- Cutneas: fibrosis qustica, quemaduras, etctera. Fontanela Fontanela deprimida + Sed
Clnica
- Respiratorias: polipnea. deprimida Hipotensin + NRL
Hipotensin Oliguria + (hemorragia
Oliguria Convulsiones subdural)

Tipos de deshidratacin Tabla 25. Tipos de deshidratacin

Los tipos de deshidratacin son los siguientes (Tabla 25):
Deshidratacin isotnica: es la forma ms frecuente de deshidra-
tacin en los pases desarrollados. Se afecta el espacio extracelu-
lar, por lo que, desde el punto de vista clnico, el signo del pliegue
es positivo, las mucosas estn secas, la fontanela algo deprimida,
y por afectacin del espacio vascular, presenta hipotensin y oli-
guria (Figura 19).
Grado de deshidratacin
El grado de deshidratacin se corresponde con el porcentaje de peso
corporal que se ha perdido, pues se asume que una prdida aguda de
peso corresponde a agua y electrlitos y no a masa corporal. En oca-
siones no se dispone del dato de peso previo, por lo que es necesario
recurrir a signos clnicos que, de forma indirecta, permiten estimar
el grado de deshidratacin. Se puede clasificar clnicamente en tres
grados:
Leve o de primer grado: prdida < 5% (nios) o < 3 % (lactantes).
Moderada o de segundo grado: prdida 5-10% (nios) o 3-7 % (lac-
tante).
Grave o de tercer grado: prdida de > 10% (nios) o > 7 % (lactan-
tes).

Tratamiento

Una vez detectado y valorado el grado de deshidratacin, este debe

ser corregido considerando que al paciente se le han de aportar los
lquidos y los electrlitos que ha perdido (dficit), los que necesita para
su metabolismo basal (necesidades basales) y los que puede continuar
perdiendo (prdidas mantenidas). En un nio deshidratado, la mejor
forma de valorar la respuesta al tratamiento es midiendo la diuresis,
que aumentar progresivamente conforme se restaure el dficit hdrico.

La tendencia actual es usar, en la medida de lo posible, la rehidratacin

Figura 19. Deshidratacin. Signo del pliegue
Deshidratacin hipotnica (hiponatrmica o hipoosmolar): se
afecta fundamentalmente el espacio extracelular, de forma ms
importante que en el caso anterior, por lo que los sntomas son
similares, aunque de mayor gravedad. En algunos casos pueden
aparecer convulsiones, como consecuencia de la hiperhidratacin
neuronal.
Deshidratacin hipertnica (hipernatrmica o hiperosomolar):
se afecta fundamentalmente el compartimento intracelular. Las
mucosas estn ms secas, aparece una sed intensa y fiebre. Son
ms caractersticos los signos de afectacin neurolgica: agita-
cin, irritabilidad, hipertona; en casos ms graves, como conse-
cuencia de la contraccin de la masa enceflica, pueden elongar-
se los vasos intracraneales y provocar una hemorragia subdural.
va oral, por ser ms adecuada y fisiolgica, reservando la intravenosa
cuando la v.o. est contraindicada (deshidratacin grave, inestabilidad
hemodinmica, leo paraltico o abdomen potencialmente quirrgico,
trastorno de conciencia o fracaso de la rehidratacin oral). Durante
la fase de rehidratacin enteral, se dejar el nio a dieta y una vez
esta est resuelta, se reintroducirn los alimentos empezando por los
lcteos:
Rehidratacin oral: en los pases desarrollados, se emplean so-
luciones hiposdicas (en casos moderados y en deshidrataciones
hiponatrmicas es posible utilizar soluciones isotnicas).
Rehidratacin intravenosa: el tipo de deshidratacin marcar el tipo
de fluido a utilizar y la rapidez de su administracin. Es importante
destacar que, en la hipertnica, se repondr el dficit en 72 horas,
con intencin de conseguir un descenso lento de la natremia, dado
el riesgo de mielinlisis central pontina asociado a una correccin
demasiado rpida.

41
Manual CTO de Medicina y Ciruga 02 Actividades preventivas en pediatra
! RECUERDA
En la deshidratacin hipertnica, la rehidratacin ha de ser lenta.
2.6. Sndrome de la muerte sbita
del lactante (SMSL)
Fisiopatologa
En dos tercios de estos pacientes, se encuentran datos sugestivos de
asfixia crnica, as como una alteracin a nivel del ncleo arciforme,
implicado en el control cardiorrespiratorio.
La hiptesis ms aceptada sera la de un lactante que, por una inmadu-
rez/disfuncin del tronco enceflico, presentara una incapacidad para
despertar y recuperarse ante un episodio de hipoxemia.
Factores de riesgo
Ambientales:
- Posicin en la cuna en decbito prono (boca abajo).
- Tabaquismo durante y despus del embarazo en la madre y en
el ambiente (actualmente es el factor de riesgo considerado ms
importante desde que en 1994 se modificara la postura al dor-
mir).
- Excesivo arropamiento y calor ambiental.
- Colchones blandos.
- Compartir la cama con un adulto.
- Mayor predominio en reas urbanas, en los meses fros y
durante el sueo nocturno (de las 24 h a las 9 h).
Asociados al nio:
- Sexo masculino.
- Lactantes con antecedente de episodio aparentemente letal (epi-
sodio brusco que impresiona de gravedad al observador caracte-
rizado por una combinacin de signos y sntomas: apnea central
u obstructiva, cianosis o palidez, hipotona o hipertona.
Generalmente, precisa de la intervencin de una persona para
recuperarse, que va desde un estmulo tctil suave hasta una
reanimacin cardiopulmonar.
- Prematuro con displasia broncopulmonar y/o apneas sintom-
ticas.
- Bajo peso al nacer.
- Nio con dificultades en la ingesta de alimentos, malformacio-
nes faciales o RGE.
- Aumento del tono vagal (apnea o bradicardia refleja).
- Infeccin respiratoria o gastrointestinal leve unos das antes.
- Hermano de vctimas de SMSL.
Asociados a la madre y al entorno familiar:
- Madres jvenes, sin pareja y con problemtica social.
- Multiparidad, intervalos cortos entre embarazos.
- Anemia materna, ITU materna y malnutricin materna durante
el embarazo.
- Uso de drogas y/o alcohol.
42
! RECUERDA
Tras el factor posicional (decbito prono), el tabaquismo materno es,
actualmente, el principal factor de riesgo de la muerte sbita del lac-
tante.
Prevencin
Puesto que no posee tratamiento, los organismos encargados de la sa-
lud infantil aconsejan:
Adecuados cuidados prenatales, con especial inters en una buena
nutricin materna y evitar el tabaco y el consumo de drogas por
parte de la madre.
Evitar la exposicin del lactante al humo de tabaco, una vez na-
cido.
Posicin para dormir en decbito supino. No en decbito prono ni
lateral.
Usar un colchn plano y firme, evitando el uso de juguetes en la
cuna, el excesivo abrigo, el empleo de almohadas, etctera.
Evitar sobrecalentamiento del entorno (ideal 20 C) o del lactante.
Administrar lactancia materna.
En el momento actual, se est considerando la posibilidad de que la
succin del chupete sea un factor protector frente al SMSL.
Es peligroso que el nio comparta la cama con otras personas, sin
embargo se aconseja que el lactante comparta la habitacin con sus
padres.
2.7. Maltrato infantil
El maltrato infantil se define como la accin, la omisin o el trato
negligente, no accidental, que prive al nio de sus derechos o de
su bienestar, que amenace su desarrollo fsico, psquico o social,
cuyos autores pueden ser personas, instituciones o la propia so-
ciedad.
Factores de riesgo
Relacionados con el nio: varn, RNPT, retraso psicomotor, enfer-
medad crnica, hiperactividad, fracaso escolar, hijastros.
Relacionados con los padres y el entorno: padres maltratados
en la infancia, alcoholismo, drogadiccin, padres adolescentes,
bajo nivel socioeconmico, aislamiento social.
Indicadores de malos tratos
Fsicos:
- Muy sugerentes: ETS en nias prepberes, embarazo en adoles-
cente joven, lesiones genitales o anales sin traumatismo justifica-
ble.
- Inespecficos: dolor o sangrado vaginal o rectal, enuresis o enco-
presis, dolor abdominal.
Comportamentales: agresividad, ansiedad, desconfianza, con-
ductas autolesivas, fracaso escolar, actitud paraltica en la con-

sulta (se deja hacer todo sin protestar) o por el contrario reaccin
exagerada ante cualquier contacto.
Paternos: retraso en buscar ayuda mdica, historia contradictoria o no
coincidente con los hallazgos mdicos, cambios frecuentes de mdico.
Tratamiento
La anamnesis es siempre fundamental y se debe realizar por separado
a los padres y al menor. En la exploracin fsica se deben buscar: sig-
nos de malnutricin, poca higiene, ropa inadecuada, equimosis que
pueden reproducir la forma del objeto agresor y fuera de las zonas ha-
bituales de traumatismo (orejas, glteos, cara...), alopecia circunscrita
por arrancamiento.
En los huesos se han de localizar signos de fracturas (huesos largos,
costillas, vrtebras, crneo). En las vsceras, se deben buscar hemorra-
gias retinianas (sndrome del nio zarandeado).
Ante la sospecha fundada de malos tratos es obligado dar parte a la
autoridad judicial. Si esta sospecha no es suficientemente consisten-
te, se avisar a los servicios sociales para que realicen seguimiento
por el trabajador social.
Se debe evitar la actitud acusadora. La mayora de los padres quieren a
sus hijos y necesitan apoyo.
2.8. Prevencin de caries
La caries dental es una enfermedad infecciosa oral multifactorial que
provoca la destruccin de los rganos dentarios; puede ser detenida en
sus primeras etapas. El proceso de caries se produce a travs del tiempo
como una biopelcula entre la placa dental y la superficie del diente,
que condiciona un reblandecimiento del tejido duro del diente que
evoluciona a la formacin de una cavidad.
Diagnstico
El adecuado diagnstico de caries dental se establece por:
Signos y sntomas.
Inspeccin clnica. Tipos de caries:
- Caries de esmalte: mancha blanca opaca, pierde brillo y se torna
ligeramente poroso.
- Caries en esmalte profundo: existe cavidad, es de aspecto negro
marrn, o amarillo oscuro, se localiza en fosetas y fisuras, tercio
cervical y reas interproximales.
- Caries de dentina superficial: a la exploracin hay cavidad en la
capa superficial de la dentina, es de aspecto blanco amarillento
y consistencia blanda; si es de avance lento, es de color amarillo
oscuro o color marrn, consistencia ms dura, y el paciente pue-
de referir sintomatologa dolorosa.
- Caries de dentina profunda: cavidad en las capas profundas de
la dentina de avance rpido, es de color blanco amarillento,
consistencia blanda, con gran destruccin de la dentina y posi-
ble compromiso pulpar; si es de avance lento es de consistencia
dura, ms resistente, color amarillo oscuro o marrn, puede ser
de sintomatologa dolorosa.
Pediatra
Estudio radiolgico. Para definir la profundidad de la lesin y la
cantidad de tejido afectado.
Prevencin primaria
Educacin para la salud. El objetivo de la educacin de la salud
oral es establecer adecuados hbitos de alimentacin e higiene.
Los profesionales de salud tienen la responsabilidad tica de
informar a los pacientes sobre esta enfermedad y cmo preve-
nirla.
La educacin en salud oral, que es llevada a cabo por un profesio-
nal odontlogo, es ms efectiva que otros tipos de promocin de la
salud. El odontlogo, debe participar en la educacin de sus pacien-
tes en salud oral. Los mensajes preventivos deben ser consistentes
y reforzados.
Se deben dar recomendaciones claras a los pacientes sobre salud
oral.
Establecer hbitos adecuados sobre salud oral requiere una moti-
vacin perdurable. El factor ms importante en la motivacin es el
sentimiento de responsabilidad individual, autodiagnstico y tcni-
cas de prevencin.
Sin embargo, la prevencin por medio de educacin en salud oral
no ha mostrado reducir la caries a menos que se acompae de uso
de fluoruros.
Consejos para una adecuada tcnica de higiene oral. En adultos
y en nios deben cepillarse los dientes al menos dos veces al
da, con una pasta que contenga fluoruro de, al menos, 1.000
ppm. Asegurarse de que las reas accesibles a los dientes se
encuentren limpias. La eliminacin de la placa dentobacteriana
es un factor etiolgico importante que reduce la formacin de
caries.
Asesoramiento higienicodiettico. Disminuir el consumo de azcar
en la dieta.
Fluorizacin de la sal para consumo humano. Es una medida masi-
va costo-efectiva de proteccin especfica para la prevencin contra
la caries dental.
Visitas cada seis meses al dentista.
Otras medidas:
- Fluoruro tpico (pastas dentales, gel, barniz y enjuagues). Es efi-
caz para la prevencin primaria de caries en pacientes de 6-16
aos.
- Barniz de fluoruro de sodio al 5% (22.600 ppm). Debe aplicar-
se en general a todos los pacientes con alta actividad o riesgo
cariognico. Se aplica durante 4 minutos, con una periodicidad
de 6 meses.
- Clorhexidina. Debe considerarse como una opcin para la pre-
vencin de caries.
- Uso de selladores. Se ha mostrado como una barrera efectiva
como mtodo para prevenir caries. Deben ser selladas todas las
fosetas y fisuras. Para una ptima eficacia, los selladores deben
ser revisados peridicamente y, si es necesario, aadir nuevos
revestimientos.
Prevencin secundaria
Reparacin y limitacin del dao (obturaciones, extracciones y/o
prtesis).
Es preferible el control y la prevencin de la enfermedad, antes de
las acciones tcnicas como restauraciones.
43
Manual CTO de Medicina y Ciruga 02 Actividades preventivas en pediatra

Casos clnicos representativos

Una nia de 10 aos de edad acude para valoracin de un posible hipo- 1) El tabaquismo materno.
crecimiento. Su talla actual se encuentra en el percentil 10 de la poblacin 2) El sexo femenino.
general. Su talla gentica est situada en el percentil 15 de la poblacin de 3) Un intervalo QT prolongado en la primera semana de vida.
referencia. Su desarrollo sexual corresponde a una pubarquia 1 y a una te- 4) El antecedente de un hermano fallecido por este sndrome.
larquia 1 de Tanner. Su edad sea es de 9 aos. La velocidad de crecimiento
del ltimo ao ha sido de 5 centmetros/ao. Qu situacin cree usted que RC: 2
presenta la nia?

1) Un crecimiento normal. La posicin en decbito prono durante el sueo en los lactantes se ha

2) Un hipocrecimiento por deficiencia de la hormona del crecimiento. asociado con:
3) Un hipocrecimiento por una enfermedad celaca.
4) Un hipocrecimiento por un sndrome de Turner. 1) Una mayor ganancia de peso.
2) Mayor riesgo de neumona por aspiracin.
RC: 1 3) Disminucin del trnsito intestinal.
4) Mayor riesgo de muerte sbita.

Un nio capaz de correr, subir escaleras solo, sin alternar los pies, hacer una RC: 4
torre de seis cubos y elaborar frases de tres palabras, presenta un desarro-
llo psicomotor propio de la siguiente edad: Nio de ocho meses de edad que su madre trae a Urgencias por rechazo
del alimento desde hace 30 das. A la exploracin presenta desnutricin y
1) 15 meses. palidez intensa, cefalohematoma parietal izquierdo, manchas equimticas
2) 18 meses. redondeadas y de borde bien delimitado en ambos muslos y zona escrotal.
3) 24 meses. El nio llora mucho durante la exploracin y est muy agitado. El diagns-
4) 36 meses. tico de presuncin ms probable es:

RC: 3 1) Sepsis fulminante con CID.

2) Nio maltratado.
3) Dficit congnito de antitrombina 3.
Respecto al sndrome de muerte sbita infantil o del lactante (SMSL), sea- 4) Varicela hemorrgica.
le cul de los siguientes NO constituye un factor de riesgo:
RC 2

12-year-old boy with a height-for-age at the 10th percentile and whose
growth rate is above the 25th percentile. There is family history of short
stature in the maternal branch and of delayed puberty in the paternal.
Physical examination is normal, with testicular volume of 3 ml. Indicate the
correct answer:
Case study
1) The treatment of choice is the use of growth hormone.
2) The clinical indicator that best reflects that the process is normal is the
growth rate.
3) Bone age probably is forward with respect to the timeline.
4) It is advisable to study the axis of growth hormone.

Correct answer: 2

44
03
PATOLOGA RESPIRATORIA PEDITRICA
Orientacin
ENARM
La alta incidencia y
prevalencia de estos cuadros
hace de este tema un punto
importante para el estudio.
Hay que centrarse en la
bronquiolitis, las sibilancias
y el asma, y las neumonas.
Dentro de la fibrosis qustica,
prestar especial atencin al
diagnstico.
Pediatra
Aspectos esenciales
1 Las enfermedades respiratorias son el principal motivo de consulta en el nio.
2 Las infecciones virales de vas altas son muy frecuentes en el nio, sobre todo en lactantes y preescolares. Cursan con
rinorrea y picor de garganta. Pueden asociar fiebre y otros sntomas.
La mayor parte de los casos de laringomalacia y traqueomalacia son leves y no precisan tratamiento quirrgico, dada su
3
buena evolucin hacia la resolucin completa.
4 La conjuncin clnica de disfona, tos perruna y estridor inspiratorio es tpica de la inflamacin larngea (crup).
Hay dos tipos de crup: uno que cursa con fiebre (vrico) y otro que lo hace sin ella (estriduloso o espasmdico).
5
6 La presencia de un estridor en ambos tiempos respiratorios es tpica de la afectacin traqueal.
7 Ante un paciente con estridor en ambos tiempos respiratorios que, a su vez, presenta fiebre alta, malestar general
e importante distrs, ha de sospecharse una traquetis bacteriana.
8 La faringoamigdalitis es un cuadro agudo de inflamacin faringoamigdalar que cursa con fiebre y odinofagia. El signo
principal es el enrojecimiento de las amgdalas y la faringe y la aparicin de exudados. Puede estar causado por virus o
por bacterias.
9 La rinisinusitis se define como la inflamacin de la mucosa que tapiza tanto las fosas nasales como los senos parana-
sales.
10 La otitis media aguda es una infeccin aguda de las cavidades del odo medio. Suele ser una infeccin bacteriana.
11 El agente etiolgico clsico de la epiglotitis aguda es el H. influenzae, si bien, hoy por hoy, dada la vacunacin frente
a este germen, ha sido desplazado por otros.
12 La epiglotitis aguda cursa con la aparicin, de forma sbita, de fiebre alta, distrs, estridor, disfagia y babeo.
13 La bronquiolitis suele tener un origen vrico. El agente ms frecuentemente implicado en la bronquiolitis aguda es el vi-
rus respiratorio sincitial. El adenovirus produce una bronquiolitis grave que se asocia con la aparicin de complicaciones
tales como bronquiolitis obliterante e hiperclaridad pulmonar unilateral.
14 La bronquiolitis afecta a nios de menos de dos aos de edad. Dentro de ellos, la franja etaria ms afectada son los
lactantes pequeos (entre dos y seis meses).
15 La aparicin de dificultad respiratoria y la auscultacin de sibilancias despus de un cuadro catarral son las manifesta-
ciones principales.
16 El asma es una de las patologas respiratorias ms prevalentes en la infancia, que consiste en una obstruccin cr-
nica al flujo areo intermitente y reversible. Dependiendo del estado basal y de las crisis se pondr uno u otro
tratamiento.
17 Las neumonas son una de las principales causas de mortalidad en el nio menor de cinco aos. Lo ms frecuente es que
sean vricas; sin embargo, cuando el nio se hace mayor esto vara ligeramente y lo ms importante es que se descarte
la presencia de una consolidacin de etiologa bacteriana poniendo el tratamiento adecuado.
18 La fibrosis qustica es una enfermedad gentica de transmisin autosmica recesiva. Las mutaciones responsables de la
enfermedad afectan al locus del gen CFTR, que est en el brazo largo del cromosoma 7. Este gen codifica para la protena
reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis qustica (protena CFTR). La mutacin ms prevalente es
la F508.
19 La afectacin pulmonar y, en concreto, las complicaciones derivadas de las bronquiectasias, determinan la mortalidad
de esta enfermedad.
20 El germen ms frecuentemente implicado en la aparicin de neumonas bacterianas en los fibrticos qusticos es la
P. aeruginosa, que es tambin el germen que con mayor prevalencia coloniza la va area de estos pacientes. Otras
bacterias a tener en cuenta son: B. cepacia, H. influenzae y S. aureus.
21 La afectacin cardiopulmonar ms frecuente en los fibrticos qusticos es el cor pulmonale crnico.
22 La prueba de confirmacin clsica es el test del sudor, si bien actualmente se estima que su fiabilidad es nula en el pe-
riodo neonatal, pues, en condiciones normales, los neonatos no sudan o sudan poco.
45
Manual CTO de Medicina y Ciruga 03 Patologa respiratoria peditrica
3.1. Patologa congnita respiratoria.
Estridor larngeo congnito
(laringomalacia y traqueomalacia)
La laringomalacia (flacidez congnita de la epiglotis y de la apertura
supragltica) y la traqueomalacia (debilidad de las paredes de la tr-
quea) son las causas ms frecuentes de estridor congnito, al producir
colapso y cierta obstruccin de la va area con la inspiracin.
Manifestaciones clnicas
La manifestacin principal del estridor larngeo congnito es el estridor,
habitualmente presente en el nacimiento, aunque puede no aparecer hasta
los dos meses. Generalmente es leve y va desapareciendo con el paso del
tiempo. En pocos pacientes asocia dificultad respiratoria importante.
Diagnstico
El diagnstico del estridor larngeo congnito se hace por laringoscopia
directa o por fibroendoscopia.
Tratamiento
En ms del 80% de los casos, el proceso se resuelve espontneamente y
no precisa de tratamiento especfico. Slo si produce dificultad respira-
toria significativa, requiere tratamiento quirrgico o instrumental (stent).
3.2. Infecciones respiratorias de vas
altas: rinosinusitis y otitis medias
Catarro comn
Cuadro de rinorrea y tos que puede ir acompaado de fiebre y sin otra
clnica respiratoria.
Constituye el cuadro respiratorio vrico por excelencia, suele estar produci-
do por rinovirus (hasta en un 80% de los casos en un momento epidmico).
Faringoamigdalitis
Cuadro agudo de inflamacin faringoamigdalar que cursa con fiebre y
odinofagia. El signo principal es el enrojecimiento de las amgdalas y la
faringe y la aparicin de exudados. Tambin puede aparecer edema, pete-
quias en el paladar, aftas Puede estar causado por virus o por bacterias.
La faringoamigdalitis vrica aparece principalmente en los menores de
3 aos y puede estar producido por distintos virus (rinovirus, coronavi-
46
rus, adenovirus o gripe) y suele estar acompaado de rinitis, tos, aftas o
diarrea, que en ocasiones permite diferenciarla de la bacteriana. Slo
precisa tratamiento sintomtico con antipirticos y abundantes lquidos.
En el caso de las bacterianas, hay que tener en cuenta especialmente
al estreptococo betahemoltico del grupo A o estreptococo pyogenes,
que es la bacteria ms frecuente. La faringoamigdalitis estreptoccica
es ms frecuente en nios mayores de tres aos, sobre todo entre los
cinco y los quince aos, en los meses de invierno y primavera. Es
un cuadro muy agudo con odinofagia intensa y fiebre alta de inicio
brusco. A la exploracin, ayuda a sospechar el origen bacteriano la
presencia de adenopatas cervicales dolorosas a la palpacin, un exu-
dado pultceo o la aparicin de petequias en paladar blando o ppu-
las ms claras en el centro. La ausencia de sntomas catarrales (rinitis,
tos) tambin hacen pensar en etiologa estreptoccica (Figura 20).
Figura 20. Faringomigdalitis pultcea por Streptococcus del grupo A
El diagnstico definitivo se realizar con la toma de un cultivo de exu-
dado farngeo positivo para estreptococo. En algunas ocasiones se pue-
de emplear un test rpido de deteccin de estreptococo, aunque la
sensibilidad del test es muy oscilante, por lo que en casos con alta
sospecha clnica y test rpido negativo, se recomienda la recogida de
exudado farngeo para cultivo.
Si se sospecha etiologa estreptoccica se deber emplear tratamiento
antibitico que disminuye el periodo de contagio, mejora el cuadro
ms precozmente y, sobre todo, previene la aparicin de complicacio-
nes supurativas locales y evita la aparicin de las no supurativas (salvo
la glomerulonefritis posestreptoccica, de la cual no se tiene eviden-
cia cientfica). Se emplear penicilina oral, siendo el antibitico ms
efectivo y sin haberse demostrado resistencias, con una duracin del
tratamiento de 10 das. En el caso de alergia a la penicilina, se pueden
emplear macrlidos, aunque la tasa de resistencias es mayor.
En relacin con la faringoamigdalitis estreptoccica puede aparecer un
cuadro exantemtico con microppulas eritematosas que proporcionan
un tacto rasposo a la piel y con enrojecimiento de las papilas de la
lengua dando un aspecto que hace que se le denomine lengua afram-
buesada. Este proceso, denominado escarlatina (vase Captulo 09, En-
fermedades infecciosas), est producido por una cepa de estreptococo
que produce una toxina que va a ser la causante del cuadro.
La principal complicacin de la faringoamigdalitis estreptoccica es
la fiebre reumtica, cuadro cuya principal afectacin es la afectacin
valvular cardaca y la articular.

Rinosinusitis
La rinisinusitis se define como la inflamacin de la mucosa que tapiza
tanto las fosas nasales como los senos paranasales.
Patogenia
La base del proceso es una obstruccin del ostium del seno, que difi-
culta la ventilacin y el drenaje del mismo, lo que provoca una dismi-
nucin de la presin de oxgeno en la cavidad y favorece el crecimien-
to bacteriano.
Los factores que pueden intervenir son muy variados y entre ellos se
destacan:
Factores locales: tales como desviacin septal, poliposis, tapona-
mientos nasales.
Factores generales: diabetes mellitus, alteraciones electrolticas,
que reducen la resistencia del organismo.
Factores ambientales: bajas temperaturas, sequedad ambiental,
contaminacin, que reducen la actividad ciliar.
Etiologa
En las rinosinusitis agudas, los grmenes ms implicados en orden de
frecuencia son: neumococo, Haemophilus influenzae y Moraxella ca-
tarrhalis.
En las sinusitis crnicas, adquieren gran relevancia los anaerobios algo
que tambin ocurre en las sinusitis maxilares agudas de origen denta-
rio. Tambin juegan un papel importante los virus relacionados con los
procesos catarrales.
Clnica y localizacin
La clnica puede no distinguirse de un cuadro catarral persistente con
rinitis y congestin, tos que suele empeorar tumbado y durante la no-
che y presencia de fiebre hasta en un 60% de los pacientes. La presen-
cia de dolor de cabeza, dolor mandibular o en zona maxilar tambin
es frecuente.
En nios, el seno etmoidal es el ms afectado frecuentemente, por estar
permeable desde el nacimiento, seguido del esfenoidal y el maxilar. El
frontal es el que ms tarde se neumatiza.
Diagnstico
Presenta un diagnstico principalmente clnico, ante un cuadro catarral
de larga evolucin con persistencia de secrecin nasal mucopurulen-
ta, tos y fiebre. En nios mayores es frecuente que refieran cefalea.
La realizacin de estudios radiolgicos en nios no est indicada de
forma generalizada, pudiendo valorar la realizacin de TC craneal en
aquellos diagnsticos que planteen dudas.
Tratamiento
El tratamiento est basado en la antibioterapia (amoxicilina a altas do-
sis o amoxicilina-clavulnico de eleccin) durante 10-14 das, y en el
Pediatra
intento de una mejor ventilacin de los senos paranasales (aerosoles,
vasoconstrictores, corticoides intranasales). Se aaden tambin analg-
sicos y antiinflamatorios.
Las complicaciones que pudieran presentarse son las siguientes:
Orbitarias: son las ms frecuentes, y el origen suele estar en el et-
moides, debido a la localizacin anatmica del mismo. Se pueden
distinguir varios cuadros clnicos que ordenados de menor a mayor
gravedad son la celulitis preseptal, la celulitis orbitaria y la trombo-
sis del seno cavernoso. Tambin puede producirse la formacin de
abscesos en zonas contiguas.
Intracraneales: la meningitis es la ms frecuente y su origen suele
ser etmoidal o esfenoidal. El absceso epidural constituye la segun-
da complicacin intracraneal ms habitual y suele ocurrir tras una
sinusitis frontal.
Otitis media aguda
La otitis media aguda es una infeccin aguda de las cavidades del odo
medio. Suele ser una infeccin bacteriana y los grmenes ms habi-
tuales son: Streptococcus pneumoniae, 35%; H. influenzae, 25%; M.
catarrhalis, 13%; S. pyogenes, 4%.
La va de propagacin ms comn es la tubrica, con una diseminacin
retrgrada desde infecciones del tracto respiratorio superior hacia el
odo.
La mayor incidencia de la enfermedad se presenta entre los seis meses
y los tres aos de edad, hasta el punto de que casi dos terceras partes
de los nios de tres o menos aos han tenido al menos un episodio
de OMA en su vida. Esto es debido a una peor funcin tubrica y a la
presencia de un reservorio de bacterias patgenas en rinofaringe por la
hipertrofia adenoidea. En su evolucin se puede distinguir una primera
fase de inflamacin y coleccin que en ocasiones finaliza con una fase
de supuracin tras perforacin del tmpano por la presin.
! RECUERDA
Los grmenes de la OMA son los mismos que los productores de la sinusi-
tis: Streptococcus pneumoniae, H. influenzae, M. catarrhalis y S. pyogenes
(por orden de frecuencia). Esto es lgico si se piensa que todo est comu-
nicado mediante la trompa de Eustaquio.
El tratamiento se lleva a cabo mediante antibioterapia sistmica
emprica de amplio espectro que cubra grmenes productores de
-lactamasas. En general, se usan dosis altas de amoxicilina y en caso
de fracaso teraputico, amoxicilina-clavulnico. En los pacientes alr-
gicos a -lactmicos se emplean macrlidos (claritromicina o azitro-
micina). Cuando se ha producido la perforacin timpnica, es posible
aadir antibioterapia tpica. En nios con OMA recurrentes, puede es-
tar indicada la miringotoma con insercin de drenajes transtimpnicos
y la adenoidectoma.
3.3. Laringitis
La laringitis es la obstruccin de la va area superior, caracterizada
por la presencia en grado variable de tos perruna, afona, estridor y
dificultad respiratoria.
47
Manual CTO de Medicina y Ciruga 03 Patologa respiratoria peditrica

Este cuadro denominado crup, clsicamente se ha dividido en larin-
gotraquetis aguda (o crup viral) y crup espasmdico. Desde el punto
de vista prctico no hay diferencias a efectos de tratamiento. Afectan a
nios de entre tres meses y cinco aos.
El paciente mejora en unas horas, con lo que al da siguiente habitualmente
muestra mejora, aunque el proceso puede recurrir las noches posteriores.
Tratamiento

Laringitis vrica El tratamiento que se utiliza es el mismo que el del crup vrico.

Etiologa
3.4. Epiglotitis aguda
La laringitis est causada por virus parainfluenzae, sobre todo el 1 (su-
pone el 75% de los casos), virus influenza A y B, VRS, adenovirus y
rinovirus. La etiologa bacteriana es poco frecuente aunque algunos ca-
sos se han relacionado con M. pneumoniae. Tiene predominio estacio- Etiologa
nal producindose la mayora de las veces en otoo (parainfluenza).

Actualmente, los principales responsables de esta entidad son S. pyo-

Clnica
La laringitis vrica se presenta con antecedente de catarro de vas altas
de dos o tres das de evolucin, apareciendo posteriormente de forma
progresiva la clnica clsica del crup con tos perruna/metlica, afona,
estridor de predominio inspiratorio y dificultad respiratoria variable con
empeoramiento nocturno. Es posible que se acompae de fiebre. La in-
feccin puede progresar distalmente, lo que da lugar a traqueobronquitis.
genes, S. pneumoniae y S.aureus. Con menor incidencia, hay que te-
ner en cuenta tambin a su agente clsico, el H. influenzae tipo B, que
no obstante ha sido relegado por los anteriores. Desde la instauracin
de la vacuna conjugada contra Hib, la incidencia de epiglotitis se ha
reducido considerablemente, lo que justifica precisamente que ya no
sea el agente ms frecuente. Afecta a nios entre dos y seis aos con
una incidencia mxima entre los dos y los tres aos.

Tratamiento
Oxigenoterapia: si presenta hipoxemia o dificultad respiratoria marcada.
Dexametasona v.o./i.m./i.v.: que constituye el tratamiento de elec-
cin. La budesonida inhalada puede ser til en casos leves o como
coadyuvante a la dexametasona en los casos graves.
Adrenalina nebulizada: en procesos moderados-graves. Su efecto
dura unas dos horas y puede presentar efecto rebote.
En casos de gravedad y falta de respuesta, podra requerir intuba-
cin y la ventilacin mecnica.
Ambiente hmedo y fro: se usa empricamente (su utilidad no est
avalada por ensayos clnicos).
Laringitis espasmdica
! RECUERDA
El H. influenzae tipo B, agente clsico de la epiglotitis aguda, ha sido des-
plazado en la actualidad por otros patgenos: S. pyogenes, S. pneumoniae
y S. aureus.
Clnica
Comienza sbitamente con fiebre alta, el nio presenta aspecto sptico,
babeo, dificultad respiratoria y estridor inspiratorio. Empeora con el llanto
y con el decbito supino haciendo que el nio permanezca en posicin
de trpode (Figura 21); es decir, sentado con el cuello en hiperextensin,
la boca abierta con protusin de la lengua y babeo. No suele existir tos,
ni afona y el estridor no es tan ruidoso como en las laringitis. Los nios
de mayor edad pueden quejarse previamente de disfagia y de dolor de
garganta. Es posible que la evolucin hacia una situacin de shock sea
rpida con palidez, cianosis, alteracin de la conciencia y muerte.

La laringitis espasmdica es una hiperreactividad larngea ante estmu-

los inespecficos.

Etiologa

Su etiologa se desconoce, si bien en ella pueden participar diversos

factores, entre los que cabe citar los siguientes: el estrs, la atopia, el
reflujo gastroesofgico y el antecedente de crup vrico. Tiene predo-
minio familiar, es ms frecuente en invierno y en nios entre dos y
seis aos.

Clnica

Tiene una presentacin brusca y nocturna. El nio se despierta agitado,

con una tos metlica, estridor inspiratorio y dificultad respiratoria. No
Figura 21. Posicin de trpode
suele haber fiebre.

48

Diagnstico
Ante la sospecha de una epiglotitis es necesario:
Evitar la manipulacin de la cavidad oral y de la faringe. El nio
debe permanecer en una postura cmoda en presencia de los pa-
dres, ya que el llanto y la posicin de decbito supino favorecen la
obstruccin de la va area.
Realizar un examen larngeo en quirfano y si se confirma el diag-
nstico (mediante visualizacin de una epiglotis grande, hinchada,
de color rojo cereza) (Figura 22), se proceder a la intubacin
para asegurar la va area.
En casos de sospecha leve, se puede hacer una radiografa lateral
de faringe, en la que se visualizar una tumefaccin del espacio
supragltico (Figura 23).
En la analtica aparece: leucocitosis con neutrofilia y elevacin de
reactantes de fase aguda. El hemocultivo tiene una rentabilidad muy
alta.
Se puede apreciar claramente el color rojo cereza caracterstico de la epiglotis
Figura 22. Epiglotitis
Figura 23. Epiglotitis
Pediatra
Tratamiento
En el tratamiento es necesario lo siguiente:
Establecer una va area artificial mediante intubacin nasotraqueal
en condiciones de seguridad (quirfano, UCI).
Antibiticos: ceftriaxona, cefotaxima o ampicilina-sulfabactam du-
rante siete o diez das. Los corticoides pueden ser beneficiosos en
las primeras fases del tratamiento.
Pronstico
La epiglotitis no tratada presenta una mortalidad de hasta el 25%, pero
si se hace un diagnstico y un tratamiento adecuados en las primeras
fases de la enfermedad, el pronstico es excelente.
3.5. Traquetis bacteriana
Etiologa
La traquetis bacteriana tiene como principal agente etiolgico al S. au-
reus, aunque existen otros como: Moraxella o Haemophilus influenzae.
Clnica
Habitualmente, tras un cuadro de un crup vrico, se produce un em-
peoramiento progresivo, con fiebre, dificultad respiratoria de intensi-
dad creciente y aparicin de estridor mixto al afectarse la traquea (ins-
piratorio y espiratorio).
!
RECUERDA
El estridor inspiratorio es tpico de la afectacin de la laringe y el estridor
mixto (inspiratorio y espiratorio) lo es de la afectacin de la trquea.
Diagnstico
El diagnstico de la traquetis bacteriana es esencialmente clnico. En el
hemograma se observa leucocitosis y desviacin izquierda.
Tratamiento
El tratamiento consiste en:
Hospitalizacin del nio.
Oxigenoterapia a demanda.
Cloxacilina i.v.
Intubacin, si aparece gran dificultad respiratoria.
La Tabla 26 y la Figura 24 resumen las diferentes entidades comentadas
en los apartados anteriores.
49
Manual CTO de Medicina y Ciruga 03 Patologa respiratoria peditrica

LARINGITIS AGUDA TRAQUETIS

LARINGOTRAQUEITIS VIRAL EPIGLOTITIS AGUDA
(ESTRIDULOSA) BACTERIANA

Virus parainfluenzae 1
Etiologa Alergia + psicolgico Cocos grampositivos S. aureus
(el ms frecuente)

Catarro vas altas

Antecedentes No hay Crup vrico
(paciente y/o familiar)

Espasmo larngeo recortado

Fiebre, tos, disnea alta, estridor Fiebre alta + babeo + disfagia +
Clnica (generalmente nocturno) Fiebre + estridor mixto
inspiratorio disnea + cabeza extendida
No fiebre

Duracin 1-2 noches Das-semanas Fulminante Das-semanas

Ambiente tranquilo, humidificar Intubar + oxgeno Oxgeno

Tratamiento Corticoides Antibitico Intubacin si preciso
Adrenalina racmica en aerosol Tto. en UVI Cloxacilina i.v.

Tabla 26. Tipos de crup

Etiologa

En nios, se pueden distinguir distintos grmenes causantes segn el

grupo de edad:
Menores de tres semanas: S. agalactiae, L. monocytogenes.
3 semanas-3 meses: C. trachomatis, virus respiratorios.
3 meses-4 aos: virus respiratorios, S. pneumoniae.
5-15 aos: M. pneumoniae, S. pneumoniae.

Clnica

Respecto al cuadro clnico se debern distinguir dos cuadros:

Neumona tpica: cuadro que se caracteriza por la presentacin de
fiebre alta que surge de forma brusca, con sntomas respiratorios
sobre todo tos con expectoracin purulenta y afectacin del estado
general, que puede producir dolor torcico de tipo pleurtico (en
los nios ms pequeos es frecuente el dolor abdominal que puede
hacer sospechar un abdomen agudo). A la auscultacin se apre-
cian zonas de hipoventilacin o crepitantes focales. Esta neumona
tambin se conoce como neumona bacteriana, al ser su principal
agente etiolgico el neumococo.
Neumona atpica: Cuadro de evolucin lenta, con sntomas ca-
tarrales y febrcula, que cursa con tos seca irritativa y, en ocasio-
nes, sntomas de dificultad respiratoria. Puede acompaarse de
otros sntomas como mialgias o cefalea. La auscultacin es menos
especfica y, en ocasiones, puede confundirse con un cuadro de
bronquitis o broncoespasmo. Los virus y bacterias como el Myco-
plasma suelen producir un cuadro de este tipo.
Figura 24. Patologa larngea del nio

3.6. Neumona
Infeccin aguda que afecta al parnquima pulmonar y que se caracteri-
za por presentar fiebre junto con un cuadro respiratorio y alteraciones
en la radiografa de trax consistente en condensaciones o infiltrados.
Es ms frecuente en nios de entre 1 y 5 aos.
Diagnstico
La sospecha se realizar por la clnica, un cuadro de tos con fiebre
y alteracin del estado general, ms una exploracin compatible.
Se debe recordar que el dolor torcico tiene una alta especificidad.
Una vez establecida la sospecha diagnstica, lo ms rentable ser
realizar una radiografa de trax, donde se podrn encontrar varios
patrones.

50

El patrn ms comn en la neumona tpica es la condensacin lo-
bar que puede ir o no acompaada de derrame pleural (Figura 25).
En la atpica, por el contrario, lo comn son los patrones intersticia-
les difusos, sin condensaciones o con infiltrados parahiliares (Figura
26).
Figura 25. Neumona alveolar por Streptococcus pneumoniae
Figura 26. Neumona intersticial por citomegalovirus
Se puede realizar analtica para valorar el hemograma y los reactantes
de fase aguda. Tambin se pueden realizar estudios microbiolgicos
para tratar de definir el agente etiolgico aunque la rentabilidad de los
mismos no es buena.
Tratamiento
Adems del tratamiento sintomtico con analgsicos y antipirticos y
oxgeno si fuese necesario para mantener una buena saturacin, ser
imprescindible pautar un tratamiento antibitico que en un primer mo-
mento deber ser emprico, lo que guiar por las caractersticas del
cuadro clnico, la radiografa y la edad del nio.
La decisin de ingreso o no depender de los criterios de gravedad del
paciente:
Pediatra
Menor de un ao.
Antecedentes personales importantes.
Criterios de gravedad como trabajo respiratorio importante (tiraje,
taquipnea o descenso de la saturacin), alteracin de la conciencia,
deshidratacin, mal estado general, intolerancia a lquidos.
Presencia de derrame pleural.
No obtencin de respuesta tras terapia correcta durante 48 horas.
Tratamiento neumona tpica:
Si el paciente precisa ingreso: ampicilina i.v.
Si el paciente no precisa ingreso: amoxicilina oral a dosis altas (80-
100 mg/kg/da).
Si el nio no estuviese vacunado contra H. influenzae tipo B: amoxi-
cilina-clavulnico i.v. u oral segn precise ingreso o no.
Si tuviese derrame pleural: cefotaxima i.v.
Tratamiento neumona atpica:
Si el nio es menor de 3 aos: se sospecha origen vrico y se emplea
tratamiento sintomtico. En caso de duda, se tratar como una tpica.
Si el nio es mayor de 3 aos: macrlido oral o i.v. dependiendo
de gravedad.
La principal complicacin que puede presentar es la aparicin de de-
rrame pleural, que adems es la principal causa de fracaso teraputico.
El diagnstico se realiza por imagen, bien mediante radiografa de trax
o ecografa de trax, que permitir medir la cantidad de derrame y va-
lorar la necesidad de drenaje. El tratamiento consistir en antibiotera-
pia intravenosa y, en caso de que el derrame sea significativo, realizar
una toracocentesis y drenaje, con estudio y cultivo del lquido. Otra
complicacin menos frecuente, pero ms grave, es la abscesificacin
y/o la aparicin de una neumona necrotizante, que precisar de un
tratamiento antibitico ms intenso, por lo que aade a una cefalospo-
rina de tercera generacin, clindamicina.
3.7. Bronquiolitis aguda y sibilantes
recurrentes en el lactante
Bronquiolitis aguda
La bronquiolitis se define como el primer episodio de dificultad respirato-
ria con sibilancias, de causa infecciosa, en un nio de menos de dos aos
(bronquiolitis aguda tpica). El segundo o ulteriores episodios constituyen
un cuadro denominado lactante sibilante recurrente. Supone la causa ms
frecuente de enfermedad y de hospitalizacin en menores de un ao.
Etiologa
El virus respiratorio sincitial (VRS) es el agente causal que presenta ma-
yor incidencia (60-80%), seguido del metapneumovirus. El resto de los
casos son provocados por otros agentes como adenovirus, parainfluen-
zae, influenzae, bocavirus, etctera.
Epidemiologa
La fuente de infeccin suele ser familiar, en nios mayores y en adultos
ocasiona cuadros pseudogripales, catarrales y bronconeumonas (no
51
Manual CTO de Medicina y Ciruga 03 Patologa respiratoria peditrica
hay portador sano del VRS). La transmisin se produce por va respira-
toria, pero tambin es posible mediante fmites. Cursa en brotes epi-
dmicos que se inician habitualmente en el mes de octubre y finalizan
en el de marzo.
Fisiopatologa
Durante una infeccin por VRS, se manifiesta una obstruccin bron-
quiolar causada por edema, acmulo de moco y detritus celulares, con
lo que disminuye el radio de la va area, con el subsiguiente aumento
de la resistencia al paso de aire. Esta obstruccin bronquiolar provoca-
r atrapamiento areo a travs de un mecanismo valvular, as como,
en casos de obstruccin completa, aparecern atelectasias. Todo ello
alterar el cociente de ventilacin-perfusin con el desarrollo de una
hipoxemia progresiva. El anhdrido carbnico se mantendr en un ran-
go normal, e incluso bajo, debido a la polipnea asociada, pero cuando
el nio se agote y disminuya su frecuencia respiratoria, se desarrollar
una hipercapnia progresiva.
Manifestaciones clnicas
El cuadro tpico es el de un lactante con catarro de vas altas en las 24-
72 horas previas, que comienza con dificultad respiratoria progresiva,
tos seca, febrcula o fiebre y rechazo de las tomas. En la exploracin,
el paciente est taquipneico con signos de distrs (aleteo nasal, retrac-
ciones intercostales y subcostales, etctera) y ocasionalmente, puede
presentar cianosis. En la auscultacin, es posible objetivar espiracin
alargada, sibilancias espiratorias, roncus dispersos e hipoventilacin
(Figura 27).
Figura 27. Distrs respiratorio en bronquiolitis
! RECUERDA
El dato ms tpico en la exploracin de un paciente con bronquiolitis son
las sibilancias.
Diagnstico
El diagnstico se basa en los siguientes aspectos:
Clnico: no son necesarias pruebas complementarias para estable-
cer el diagnstico, aunque s para valorar la gravedad, la aparicin
de complicaciones o para la realizacin de un diagnstico dife-
rencial.
52
Rx de trax (en ella se observar hiperinsuflacin y reas dispersas
de condensacin/atelectasias): est indicada slo en caso de dudas
diagnsticas, enfermedad previa cardiolgica, pacientes inmunode-
primidos o empeoramientos bruscos (Figura 28).
Deteccin de antgenos virales en secreciones respiratorias para el
diagnstico etiolgico.
La gasometra permite valorar la gravedad del proceso, por lo que
se realizar en casos de importante dificultad respiratoria, somno-
lencia o hipoxemia mantenida.
Diagnstico diferencial
Es necesario el diagnstico diferencial en los siguientes casos:
Neumona por Chlamydia: aparece entre el primer y el cuarto mes
de vida, se puede distinguir de la bronquiolitis respiratoria porque la
neumona por Chlamydia aparece asociada a conjuntivitis, y se pre-
senta con un cuadro respiratorio subagudo con menos afectacin
del tiempo espiratorio.
Otros diagnsticos diferenciales son los siguientes: laringotraque-
tis, asma, neumona bacteriana, tos ferina, malformaciones pulmo-
nares, cardiopata, fibrosis qustica, aspiracin por reflujo gastroeso-
fgico, etctera.
Figura 28. Bronquiolitis. Rx de trax
Tratamiento
El tratamiento consiste en:
Hidratacin y nutricin: oral y fraccionada de forma electiva; pa-
renteral en caso de intolerancia oral, grave, dificultad respiratoria
o apneas.
Elevacin de la cabecera de la cama 30 y cabeza en ligera exten-
sin.
Oxigenoterapia a demanda.
Se pauta adrenalina nebulizada: no de uso rutinario, slo en casos
seleccionados en pacientes en los que se evidencia mejora tras su
primera administracin. No acorta la duracin de la hospitalizacin
y obliga a la monitorizacin de la frecuencia cardaca.
En nios mayores de seis meses, se puede hacer una prueba tera-
putica con salbutamol inhalado, debiendo suspender su adminis-
tracin si no existe mejora.
Otras medidas: asistencia ventilatoria (convencional o no invasiva),
heliox (mezcla de helio y oxgeno).

No han demostrado su utilidad en el momento actual los corticoides
nebulizados y los sistmicos, la humidificacin, la ribavirina o el
surfactante exgeno.
! RECUERDA
La ribavirina inhalada se puede emplear en bronquiolitis graves que afec-
tan a nios en riesgo.
Profilaxis de la bronquiolitis por VRS
Consiste en la administracin de palivizumab, que es un anticuerpo
monoclonal antiVRS de administracin mensual i.m. Est indicado en
prematuros, nios con enfermedad pulmonar crnica, cardiopata con-
gnita compleja e inmunodeprimidos.
Sibilantes recurrentes en el lactante
Los cuadros de sibilancias recurrentes en el lactante constituye una de las
patologas ms prevalente de la infancia. Algunos estudios demuestran que
hasta el 30% de los nios han presentado un episodio de sibilancias antes
de los tres aos de vida, aumentando hasta el 50% en los primeros 5 aos
de vida.
La mayora de los episodios se producen en relacin con infecciones
respiratorias de las vas altas. Pese a la alta frecuencia de este cuadro,
las definiciones, diagnstico y tratamiento de este cuadro es difcil de
precisar, debido a la escasa evidencia cientfica y a la falta de estudios
amplios en esta edad que ayuden a definir esta patologa.
Este cuadro se caracteriza por la presencia de sibilancias (wheezing)
en la auscultacin. Al contrario que en el asma, no se ha demostrado
la presencia de inflamacin en las vas areas, por lo que se presupone
que la fisiopatologa es distinta.
Hay mltiples clasificaciones de los distintos fenotipos del nio con
sibilancias recurrentes, que principalmente diferencian segn patrn
temporal, duracin y relacin con atopia o no, se podran agrupar en:
Sibilancias transitorias precoces en nios < 3 aos.
Sibilancias persistentes en nio no atpico.
Sibilancias persistentes en nio atpico.
Sibilantes en paciente con patologa pulmonar especfica.
Etiologa y factores predisponentes
Son mltiples los factores causales y los mecanismos fisiopatognicos
asociados a stos.
Se puede distinguir un primer grupo asociado a las infecciones prin-
cipalmente vricas por VRS, rinovirus, parainfluenza, influenza, ade-
novirus y otros. Tambin en este grupo se incluyen las infecciones por
bacterias atpicas como Mycoplasma y Chlamydia. El siguiente grupo
concentrara los sibilantes relacionados con el asma del lactante y del
preescolar, sobre todo en nios con factores de atopia. Tambin se
pueden observar sibilancias en relacin con trastornos deglutorios y
reflujo gastroesofgico, por lo que esto no se debe olvidar en esta pato-
loga a la hora del estudio de sibilancias persistentes. Las alteraciones
de la secrecin mucosa, de la movilidad ciliar o edema de la mucosa
como en la fibrosis qustica, la discinesia ciliar primaria o la insufi-
ciencia cardaca respectivamente, tambin podran producir cuadros
de sibilancia por alteracin funcional. Un grupo menos frecuente sera
el de las alteraciones anatmicas, como anillos vasculares o tumores.
Pediatra
Los factores ambientales se han relacionado claramente con la predis-
posicin a presentar sibilancias, as el humo del tabaco, la contamina-
cin, las mascotas, la estacin o la asistencia a guardera suponen un
elemento tan importante en la historia del sibilante como los factores
endgenos.
Diagnstico
El primer paso en el diagnstico de las sibilancias del lactante consistir
en una historia clnica completa y orientada, con una correcta anam-
nesis en la que se debe atender a la edad del paciente y en los posibles
factores de riesgo de atopia. Adems, se debe tratar de distinguir el
primer cuadro de bronquiolitis de los cuadros sucesivos as como des-
cartar otra patologa importante como fibrosis qustica, insuficiencia
cardaca o reflujo gastroesofgico, por lo que se realiza una anamnesis
dirigida a descartar estos cuadros.
La realizacin de radiografa de trax estar justificada ante una prime-
ra crisis grave o la persistencia o recurrencia frecuente de la sintoma-
tologa de cara a descartar patologa pulmonar o cardaca importante.
En el lactante con sibilancias tpicas se objetivar una hiperinsuflacin
pulmonar como principal hallazgo.
Respecto a las pruebas de laboratorio, la analtica sangunea no suele
arrojar muchas luces en este cuadro. S puede ser interesante la realiza-
cin de un test de deteccin de virus en aspirado nasofarngeo, sobre
todo epidemiolgica y preventivamente. Ante cuadros muy recurren-
tes se debe solicitar un test del sudor para descartar fibrosis qustica,
as como pruebas de alergia cuando haya factores de riesgo o clnica
compatible.
Dada la edad de los pacientes que presentan esta patologa, la realiza-
cin de pruebas funcionales tiene muchas limitaciones por su escasa
colaboracin. En situaciones puntuales se puede emplear la compre-
sin torcica rpida con chaleco inflable. Si el nio es colaborador, se
podr realizar un estudio funcional completo.
Tratamiento
El primer punto de actuacin seran los factores ambientales, por lo que
se evita la exposicin al humo de tabaco. No est clara la relacin con
la exposicin precoz o tarda a determinados alrgenos.
El tratamiento de la crisis aguda se basa en el empleo de broncodila-
tadores, principalmente salbutamol, aunque tambin terbutalina y bro-
muro de ipratropio. En los casos moderados/graves se pueden emplear
corticoides sistmicos. Hay mltiples estudios sobre el uso de corticoi-
des inhalados y el empleo de antileucotrienos en el momento agudo,
pero no han llegado a conclusiones sobre su empleo.
En el periodo intercrisis de aquellos pacientes con sibilancias transito-
rias, no se ha evidenciado la eficacia de un tratamiento de base para
el manejo del cuadro, por lo que estos pacientes suelen manejarse sin
emplear tratamiento farmacolgico. En los casos de sibilancias persis-
tentes (atpicas o no atpicas) y tardas, s se ha visto que el empleo
de corticoides inhalados de forma diaria previene la aparicin de
exacerbaciones de las sibilancias, sobre todo en nios con fenotipo
atpico. El principal efecto secundario relacionado con esta terapia ha
sido la afectacin sobre la talla final del paciente, y existen mltiples
estudios con diversos resultados, que observan en la mayora que la
afectacin sera nula o mnima. Tambin se ha visto el mismo efecto
53
Manual CTO de Medicina y Ciruga 03 Patologa respiratoria peditrica
beneficioso con el empleo diario de antileucotrienos como el monte-
lukast.
3.8. Asma
El asma es una enfermedad inflamatoria crnica de la va area, en
cuya patogenia intervienen diferentes clulas y mediadores inflamato-
rios, condicionada parcialmente por factores genticos, que cursa con
hiperreactividad de la va area a una gran variedad de estmulos y
con obstruccin reversible al flujo areo, bien espontneamente, bien
con tratamiento broncodilatador. Esta inflamacin causa episodios re-
currentes de sibilancias, disnea, opresin torcica y tos.
La reversibilidad consiste en un aumento del FEV1 de, al menos, un
12% sobre su valor basal tras aplicar un beta-adrenrgico selectivo de
accin corta.
La hiperreactividad consiste en la disminucin del FEV1 de, al menos,
un 20% sobre su valor basal tras la realizacin de una prueba de bron-
coprovocacin inespecfica (histamina, metacolina, ejercicio fsico).
! RECUERDA
El asma es una enfermedad inflamatoria crnica que se caracteriza por la
reversibilidad y la hiperreactividad.
Etiologa
Como se ha comentado antes, el asma muestra una patogenia muy
compleja con muchos factores implicados en su aparicin. El asma po-
see un componente hereditario complejo, en el que mltiples genes es-
tn implicados e interactan entre ellos y con fenmenos ambientales.
Se puede hablar de factores implicados en la aparicin y desarrollo del
asma; en concreto, de dos tipos: del husped y ambientales.
Factores del husped:
Genticos: Atopia/hiperreactividad bronquial.
Otros: obesidad.
Factores ambientales:
Alrgenos.
Infecciones: VRS y virus parainfluenzae.
Tabaco.
Contaminacin ambiental/domstica.
Dieta: lactancia materna.
! RECUERDA
La etiologa del asma no est aclarada pero se cree que surge de la interac-
cin de aspectos genticos y ambientales.
Diagnstico
Se basa en la clnica, de donde parte la sospecha, junto con la demos-
tracin de obstruccin reversible, hiperreactividad bronquial o variabi-
lidad de la funcin pulmonar (Figura 29).
54
CLNICA COMPATIBLE
Espirometra
Obstructiva Normal
Hiperreactividad
Prueba Variabilidad
(test de provocacin)
broncodilatadora
No asma Asma No asma Asma
Figura 29. Algoritmo diagnstico del asma
La clnica se caracteriza por la trada clsica: disnea, sibilancias y tos,
y a veces opresin torcica. Los sntomas del asma suelen ocurrir de
modo paroxstico, existiendo temporadas donde el paciente est libre
de clnica, aunque en casos graves no siempre se consigue la remisin
de la enfermedad.
Pruebas complementarias.
Funcin pulmonar: espirometra y prueba broncodilatadora. Sirve
para confirmar el diagnstico, establecer la gravedad y monitorizar
la respuesta al tratamiento. El diagnstico se confirma evidenciando
un patrn obstructivo y una mejora del FEV1 mayor o igual al 12%
(reversibilidad) tras la prueba broncodilatadora, aunque su negativi-
dad no descarta el diagnstico.
Si la espirometra es normal, se debe investigar la presencia de hi-
perreactividad bronquial o de variabilidad de la funcin pulmonar.
Hiperreactividad bronquial. Se diagnostica con los test de provoca-
cin bronquial inespecfica con histamina, metacolina o ejercicio.
La disminucin del FEV1 de ms de un 20% con respecto al valor
basal hace que el test sea positivo. Es muy sensible pero poco espe-
cfica, pues sujetos con atopia o sinusitis sin asma pueden presentar
hiperreactividad bronquial, e incluso algunos sujetos sanos, por lo
que es ms til para excluir el diagnstico si el resultado del test es
negativo.
Fraccin de xido nitroso exhalado (FeNO). Constituye un marca-
dor no invasivo de inflamacin eosinoflica de la va area. Los pa-
cientes asmticos muestran valores elevados de FeNO comparados
con sujetos sanos. Un valor normal no excluye el diagnstico de
asma, especialmente en personas no atpicas.
Otras exploraciones:
- Gasometra arterial: normalidad en el asma estable. Durante la
crisis puede haber hipoxemia e hipocapnia (por hiperventilacin).
- Radiografa trax: tpicamente normal. Hiperinsuflacin en la
crisis grave.
- Analtica sangunea (hemograma, eosinfilos) y test de alergia.
! RECUERDA
Para que una prueba broncodilatadora sea positiva debe haber una mejo-
ra de FEV1 mayor o igual al 12%. En el caso de los test de hiperreactividad
bronquial, la disminucin del FEV1 debe ser mayor del 20%.
 Pediatra

Clasificacin Frmacos de rescate o aliviadores: usados en las agudizaciones, ali-

Una vez hecho el diagnstico de asma, ser interesante hacer una clasifi-
cacin para establecer niveles de gravedad y de control de la enfermedad.
Para esto se han creado dos clasificaciones, una que organiza la enfer-
medad por niveles segn la clnica y otra que permite saber el grado de
control que se muestra sobre la enfermedad como se puede apreciar en
las tablas 27 y 28:
vian rpidamente los sntomas. Incluyen los beta-adrenrgicos selec-
tivos de accin corta, inhaladores con composicin mixta de beta-
adrenrgicos de accin larga y corticoide y los corticoides sistmicos.
Frmacos controladores de la enfermedad: usados de forma regu-
lar, mantienen controlada el asma. Incluyen los corticoides inhala-
dos y sistmicos, los beta-adrenrgicos selectivos de accin prolon-
gada y los antagonistas de los leucotrienos.

Crisis de disnea breves, menos de una vez

! RECUERDA
Son distintos los frmacos empleados en el momento de la crisis de los
empleados para el mantenimiento.
a la semana
Menos de dos crisis nocturnas al mes
ASMA
Periodo intercrtico asintomtico y con funcin
INTERMITENTE
normal (PEF o VEMS > 80% del terico) Son distintos los frmacos empleados en el momento de la crisis de los
Variabilidad < 20% empleados para el mantenimiento.
Incluye el asma por ejercicio
Ms de una crisis semanal, pero menos de una diaria Es por esto que se diferenciar entre el tratamiento de base del asma y
Ms de dos crisis nocturnas al mes el tratamiento en la crisis.
ASMA
A veces hay limitacin de la actividad y del sueo
PERSISTENTE LEVE
Situacin basal: PEF o VEMS > 80% del terico
Variabilidad > 30%
Sntomas continuos
Tratamiento del asma crnico
ASMA Ms de una crisis nocturna a la semana
PERSISTENTE Limitacin de la actividad y del sueo El objetivo es estabilizar al paciente con la menor medicacin posible.
MODERADA Situacin basal: PEF o VEMS 60-80% del terico
Variabilidad > 30%
Se considera que la enfermedad est controlada si hay escasa sintoma-
tologa, incluida la nocturna, pocas exacerbaciones, poca necesidad
Sntomas continuos
Exacerbaciones y crisis nocturnas frecuentes y graves
de -agonistas de accin corta, no hay limitacin en la realizacin de
ASMA esfuerzo fsico y el valor absoluto del PEF es normal o casi normal, y
Ingresos hospitalarios frecuentes
PERSISTENTE
Limitacin de la actividad y del sueo con una variabilidad menor del 20% (como se vio en la tabla del apar-
GRAVE Situacin basal: PEF o VEMS < 60% del terico
Variabilidad > 30%
tado anterior).

Tabla 27. Clasificacin clnica del asma El tratamiento inicial depende de la clasificacin clnica del asma y
posteriormente se ajusta segn el nivel de control, pasando de escaln
CONTROLADA en escaln. El tratamiento siempre se complementar con -agonistas
PARCIALMENTE NO de accin corta a demanda.
CARACTERSTICAS (TODO LO
CONTROLADA * CONTROLADA
SIGUIENTE)
Dos o menos Al menos tres
Ms de dos veces
Sntomas diurnos veces
por semana
caractersticas Tratamiento de las exacerbaciones
por semana del asma

Dos o menos
Parcialmente Es importante valorar la gravedad de la crisis para administrar el trata-
Uso de medicacin Ms de dos veces controlada
veces por miento adecuado. Para ello, en nios, se emplea la escala de Pulmo-
de rescate por semana presentes
semana
en una semana nary score (Tabla 29), que permite valorar la gravedad segn la sinto-
matologa y algunas constantes. Segn esta escala a mayor puntuacin,
Sntomas
Ninguno Alguna vez mayor gravedad de la crisis.
nocturnos
Limitacin
Ninguna Alguna vez
de actividad RETRACCIN
PUNTOS FR < 6 AOS FR > 6 AOS SIBILANCIAS
Funcin pulmonar ECM
Normal (> 80%) < 80%
(FEV1/PEF) 0 < 30 < 20 No No
Una exacerbacin, Final
convierte 1 31-45 21-35 Escasa
espiracin
Exacerbaciones Ninguna Una o ms al ao por definicin
el asma Toda
2 46-60 36-50 S
en no controlada espiracin

*Alguna de las caractersticas presente en cualquier semana Audibles sin

3 > 60 > 50 Mxima
fonendo
Tabla 28. Niveles de control del asma
Tabla 29. Pulmonary score.

Resulta primordial conocer los signos de extrema gravedad o riesgo

Tratamiento vital inminente que son:
Disminucin del nivel de consciencia.
Bradicardia.
Existen dos grupos de frmacos que se emplean en el tratamiento del Respiracin paradjica.
asma: Silencio auscultatorio.

55
Manual CTO de Medicina y Ciruga 03 Patologa respiratoria peditrica

Bajar ESCALONES TERAPUTICOS Subir

ESCALN 1 ESCALN 2 ESCALN 3 ESCALN 4 ESCALN 5 ESCALN 6
Glucocorticoide inhalado
Glucocorticoide Glucocorticoide Glucocorticoide
a dosis altas
inhalado inhalado inhalado
Glucocorticoide + agonista2
a dosis bajas a dosis medias a dosis altas
De eleccin inhalado adrenrgico
+ agonista2 + agonista2 + agonista2
a dosis bajas accin larga
adrenrgico adrenrgico adrenrgico
+ glucocorticoides
accin larga accin larga accin larga
orales
TRATAMIENTO DE
MANTENIMIENTO Glucocorticoide
Aadir Aadir
inhalado
a dosis medias Glucocorticoide
Antileucotrieno Antileucotrieno
inhalado
Otras opciones Antileucotrieno y/o y/o
Glucocorticoide a dosis bajas
teofilina teofilina
inhalado + antileucotrieno
y/o y/o
a dosis bajas
omalizumab omalizumab
+ antileucotrieno
Agonista 2 Agonista 2 Agonista 2 Agonista 2 Agonista 2 Agonista 2
A demanda adrenrgico adrenrgico adrenrgico adrenrgico adrenrgico adrenrgico
accin corta accin corta accin corta accin corta accin corta accin corta
Educacin, control ambiental, tratamiento de las comorbilidades
Considerar inmunoterapia con alrgenos
Tabla 30. Tratamiento del asma segn el nivel de control

Exacerbacin leve. El tratamiento de eleccin son los -agonistas de protena CFTR funciona como un canal de cloro y se encuentra en la
accin corta por va inhalada. En caso de mejora no es necesario nin- membrana de las clulas epiteliales, regulando el flujo de electrlitos
gn otro tratamiento. y de agua.

Exacerbacin moderada-grave. El tratamiento de eleccin consiste en
la administracin de -agonistas de accin corta por va inhalada aso-
ciado o no a bromuro de ipratropio inhalado (disminucin del nmero
de ingresos). Adems, se emplearn corticoides sistmicos, general-
mente por va oral.
Se han descrito 1.200 mutaciones del gen. La mutacin ms predominante
es la F508 (prdida del aminocido fenilalanina en el codn 508) y la
G542X. Aquellas mutaciones consideradas graves suelen implicar afecta-
cin pancretica; sin embargo, el genotipo no predice la gravedad de la
enfermedad pulmonar, ni la presencia de hepatopata.

El sulfato de magnesio intravenoso no est aconsejado en el tratamien-

to estndar, pero ha demostrado beneficio en las crisis ms graves que Patogenia
no mejoran con la terapia inicial.

El oxgeno est indicado siempre que exista insuficiencia respiratoria.
Se puede administrar por mascarilla o por cnulas nasales con el obje-
tivo de conseguir saturaciones de oxgeno superiores al 90%. Se debe
considerar la ventilacin mecnica en casos de insuficiencia respirato-
ria refractaria a tratamiento, deterioro del nivel de consciencia o signos
de fatiga muscular respiratoria.
Se puede ver un resumen del modo de actuacin en la Figura 30.
3.9. Fibrosis qustica
La alteracin de la regulacin de los canales inicos de las membranas
celulares produce secreciones deshidratadas y espesas, lo que ocasiona
obstruccin al flujo areo pulmonar, obstruccin ductal con destruc-
cin secundaria del tejido exocrino del pncreas, as como un con-
tenido luminal excesivamente viscoso y un leo meconial en el tubo
digestivo. Puede haber tambin problemas obstructivos en el aparato
genitourinario, el hgado, la vescula biliar y en otros rganos.
En las glndulas sudorparas ocurre el fenmeno contrario; al no ser
capaces de reabsorber el cloro, producen un sudor con cantidades ex-
cesivas de sal.

La fibrosis qustica (FQ) representa la enfermedad hereditaria recesiva

! RECUERDA
La fibrosis qustica afecta al regulador de la conductancia transmembrana
(CFTR) que lo codifica un gen sito en el cromosoma 7q.
letal ms frecuente en la raza caucsica. Constituye la principal causa
de enfermedad pulmonar grave en nios y es el origen importante de
insuficiencia pancretica exocrina en edades tempranas.
Manifestaciones clnicas
Gentica
Aparato respiratorio

La fibrosis qustica se asocia a la mutacin en el gen que codifica la En el pulmn, el incremento patolgico del espesor de las secreciones
protena CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). dificulta su aclaramiento. Esta situacin favorece la colonizacin por
El gen responsable se localiza en el brazo largo del cromosoma 7. La distintos grmenes (S. aureus, H. influenzae, P. aeruginosa, B. cepacia),

56

Figura 30. Procedimiento de actuacin ante las crisis de asma
por lo que se genera un crculo de obstruccin-infeccin-inflamacin
con degeneracin de la pared bronquial y aparicin de bronquiecta-
sias, cuyas complicaciones son la principal causa de morbimortalidad
de la enfermedad.
La clnica respiratoria ms frecuente es la que se detalla a continuacin:
Tos: en accesos y emetizante. De inicio seca y posteriormente pro-
ductiva, con mala respuesta a los tratamientos, con frecuentes pe-
riodos de exacerbacin hasta que finalmente se hace continua.
Expectoracin: al inicio de la enfermedad el esputo es claro y
poco viscoso hasta que progresivamente se hace ms compacto,
con cambios de coloracin que guardan una estrecha relacin
con la colonizacin por diversas bacterias y con las reagudi-
zaciones. De ah la importancia de su recogida y de su estudio
microbiolgico para definir la actitud teraputica a seguir en las
exacerbaciones.
Dificultad respiratoria: puede ser indistinguible de la de la bron-
quiolitis o de la del asma, por lo que se establece el diagnstico de
FQ por su cronicidad, su progresividad y su refractariedad al trata-
miento broncodilatador.
Neumona por sobreinfeccin bacteriana: se debe fundamental-
mente a Pseudomonas aeruginosa variedad mucoide H. influenzae
y S. aureus. La colonizacin por B. cepacia es de difcil erradicacin
y de muy mal pronstico, al indicar enfermedad avanzada.
Fracaso del ventrculo derecho: debido a la hipertensin pulmonar
que pueden desarrollar estos pacientes, es posible que se produzca
insuficiencia cardaca derecha y cor pulmonale.
Pediatra
Aspergilosis alrgica: hay que sospecharla ante la presencia de es-
puto herrumbroso, de aislamiento de Aspergillus fumigatus o por la
presencia de eosinfilos en una muestra fresca de esputo. La con-
centracin srica de IgE puede estar muy elevada.
Otros: trax hiperinsuflado, auscultacin patolgica (roncus de
forma basal), signos de sinusitis (voz nasal, rinorrea...), plipos,
acropaquias (su aparicin en la infancia obliga siempre a sospechar
FQ), hemoptisis, atelectasias, neumotrax, etctera.
! RECUERDA
La bacteria ms comnmente implicada en la aparicin de neumonas es
la P. aeruginosa.
Pncreas
El 85% de los pacientes muestra insuficiencia pancretica exocri-
na presentando: diarrea crnica de tipo esteatorrea, malnutricin
calrico-proteica y dficit de vitaminas liposolubles, por lo que es
ms frecuente de vitamina E.
Disminucin de la tolerancia a la glucosa hasta conducir a diabetes
mellitus: en el 8-10% de los casos, a partir de los diez aos por des-
truccin progresiva del pncreas afectando a las clulas productoras
de insulina. No es frecuente la cetoacidosis.
Pancreatitis: en adultos y en adolescentes, generalmente en menos
del 1%.
57
Manual CTO de Medicina y Ciruga 03 Patologa respiratoria peditrica

Aparato digestivo

La alteracin de los canales de sodio, de cloro y de potasio en el in-

testino son la causa de la deshidratacin y de la compactacin de las
secreciones, que pueden ocasionar leo meconial y sndrome de obs-
truccin intestinal distal:
leo meconial: entre un 10-20% de los pacientes presentan leo meco-
nial en el periodo neonatal inmediato que se origina en el periodo
intrauterino debido a la acumulacin de meconio espeso en el leon
terminal. Un 10% tendrn una peritonitis meconial por perforacin in-
tratero con calcificaciones visibles en la radiografa. Lo ms frecuen-
te es que se manifieste en las primeras 24-48 horas de vida, lo que
ocasiona clnica de obstruccin intestinal con distensin abdominal y
vmitos. El 50% de los casos se asocia a malrotacin, vlvulo o atre-
sia intestinal, y la mayora tienen microcolon por falta de uso, que es
reversible una vez reinstaurada la continuidad del trnsito intestinal.
Sndrome de obstruccin intestinal distal (SOID): con clnica si-
milar al leo meconial pero se presenta en pacientes con edades
ms avanzadas, en un 15% de los casos. Provoca un cuadro de
estreimiento gradual con dolor abdominal donde se pueden palpar
fecalomas en fosa ilaca derecha.
Colonopata fibrosante: clnica semejante al SOID asociada a sntomas
de colitis. Su causa es desconocida pero se relaciona con los tratamien-
tos utilizados (suplementos pancreticos que contienen dosis altas de
lipasa). Esta complicacin prcticamente ha desaparecido hoy en da.
Prolapso rectal: en un 20% de los pacientes, sobre todo en menores
de cinco aos. Es secundario a la esteatorrea, el aumento de la pre-
Figura 31. Aspecto fsico de una nia con fibrosis qustica
sin abdominal por las crisis de tos y la hipotona de la musculatura
anal por malnutricin.
Reflujo gastroesofgico: posibles microaspiraciones bronquiales 1. Test del sudor positivo
que pueden complicar la enfermedad respiratoria. 2. Identificar una mutacin de FQ en ambas copias del gen que codifica CFTR
Ocasionalmente es posible que ocurra invaginacin, vlvulo intes- 3. Test de diferencia de potencial nasal positivo
tinal, afectacin apendicular, infestacin por Giardia, enfermedad Tabla 32. Criterios de confirmacin de la fibrosis qustica
celaca, Crohn, adenocarcinoma de intestino delgado, etctera.
Hepatopata: la expresin en vas biliares de un CFTR defectuoso Caractersticas fenotpicas:
favorece la produccin de una bilis menos fluida y alcalina, debido - Enfermedad sinopulmonar crnica manifestada por:
a la menor secrecin de agua y de bicarbonato, lo que dificulta el Colonizacin persistente con patgenos tpicos de fribosis
flujo biliar ductal y aumenta la susceptibilidad del epitelio biliar qustica: S. aureus, H. influenzae, P. aeruginosa mucoide y
a lesionarse. La afectacin hepatobiliar crece con la edad. El leo no mucoide y B. cepacia.
meconial es un factor de riesgo para el desarrollo de hepatopata. Tos y expectoracin crnica.
Su gravedad oscila desde hipertransaminasemia asintomtica hasta Alteraciones persistentes en Rx de trax: bronquiectasias, ate-
cirrosis biliar (que se observa en un 2-5% de los pacientes). lectasias, infiltrados, hiperinsuflacin, etctera.
Obstruccin de la va area manifestada por sibilancias y
Otras manifestaciones: atrapamiento areo.
Deshidratacin: con hiponatremia e hipocloremia, coincidiendo Plipos nasales.
con gastroenteritis o en pocas de calor (por prdida excesiva de Acropaquias (Figura 32).
sal) (Figura 31).
Azoospermia: en el varn (por mal desarrollo de los conductos de
Wolf) y esterilidad en la mujer (por cervicitis y salpingitis de repeticin).

Diagnstico

El diagnstico se ampara fundamentalmente en la clnica. Para el diag-

nstico de FQ ha de cumplirse un criterio de la Tabla 31 ms un criterio
de la Tabla 32.

1. Al menos una caracterstica fenotpica

2. Hermano/a con FQ diagnosticada
3. Cribado neonatal positivo

Tabla 31. Criterios iniciales de la fibrosis qustica Figura 32. Fibrosis qustica: acropaquias

58

- Anomalas gastrointestinales y nutricionales:
Intestinales: leo meconial, SOID, prolapso rectal.
Pancreticas: insuficiencia pancretica, pancreatitis recu-
rrente.
Hepticas: enfermedad heptica crnica evidenciada clni-
camente o histolgicamente.
Nutricionales: malnutricin proteico-calrica, hipoproteine-
mia, deficiencia de vitaminas liposolubles.
- Sndromes de prdida de sal.
- Anomalas urogenitales en el varn: azoospermia obstructiva.
Cribado neonatal (tripsingeno inmunoreactivo): se basa en el ha-
llazgo de cifras elevadas de tripsina inmunorreactiva en sangre de
taln del RN. El tripsingeno se produce en el pncreas y se trans-
porta al intestino donde se activa para formar la enzima tripsina. En
la FQ, los gruesos tapones de moco pueden obstruir los conduc-
tos pancreticos e impedir el acceso del tripsingeno al intestino.
Este screening an no se ha implantado de forma universal, pero
cada vez se realiza en ms pases pues el diagnstico temprano
mejora el estado nutricional, la calidad de vida y, probablemente,
la supervivencia.
Test del sudor (ionotest): se realiza mediante iontoforesis con pi-
locarpina. Se basa en el dficit de reabsorcin de cloruro en las
glndulas sudorparas. Son necesarias dos mediciones y se estudia
de forma cualitativa y cuantitativa:
- Forma cualitativa: emplea la conductancia del sudor. Si los va-
lores que se obtienen se encuentran por debajo de 50 mEq/l, el
test es negativo, si se sitan por encima de 50 mEq/l, obligan a
un estudio cuantitativo del cloruro.
- Forma cuantitativa: valores por debajo de 40 mEq/l ofrecen un
resultado negativo; por encima de 60 mEq/l son positivos; entre
40-60 mEq/l, dudosos.
! RECUERDA
El test del sudor positivo es sugerente de fibrosis qustica.
En el RN se puede realizar este test a partir de las primeras 48
horas de vida, si bien es difcil obtener la cantidad requerida de
sudor al menos en las dos o tres primeras semanas posnacimiento.
Hay numerosas circunstancias que pueden ocasionar test falsamen-
te positivos (aunque generalmente estos procesos se diferencian
bien de la fibrosis qustica por la clnica); por otra parte, el edema
puede ser causa de un resultado falsamente negativo.
Estudio gentico: para determinar la presencia de mutaciones cau-
santes de FQ en ambas copias del gen, se utiliza un kit que com-
prende 30 mutaciones con las que es posible llegar al diagnstico
en un 90% de los casos. En pases con mayor variabilidad tnica,
puede ser necesaria la secuenciacin completa del gen para hallar
las mutaciones responsables.
Tratamiento de las complicaciones pulmonares
Tratamiento respiratorio
Tratamiento de la obstruccin: la obstruccin es la base patog-
nica de la FQ. As la fisioterapia respiratoria es un pilar bsico del
tratamiento. Se emplea desde el primer momento, dos veces al da
(Figura 33).
Para optimizar el efecto beneficioso de la fisioterapia se emplean
broncodilatadores inhalados de accin corta antes de realizarla.
Para fluidificar las secreciones se utiliza DNAsa recombinante tras
Pediatra
la fisioterapia (los leucocitos que infiltran el esputo de estos pacien-
tes, como resultado de la respuesta inflamatoria caracterstica de la
enfermedad, liberan grandes cantidades de ADN, el cual aumenta
la viscosidad del moco y promueve el ciclo de infeccin e infla-
macin pulmonar crnica que en ltima instancia conduce al fallo
respiratorio y a la muerte). La DNasa escinde el ADN y mejora las
caractersticas viscosas del esputo.
Figura 33. Fisioterapia respiratoria en fibrosis qustica
Tratamiento antiinflamatorio: intenta romper el crculo obstruc-
cin-infeccin-inflamacin. Actualmente se basa en el uso de ma-
crlidos (azitromicina) ya que adems actan frente a P. aeruginosa.
Los corticoides orales deben evitarse por los efectos sobre la gluce-
mia y sobre el crecimiento que acarrea su uso crnico, aunque se
emplean en la aspergilosis broncopulmonar alrgica y en la hipe-
rreactividad bronquial.
Tratamiento antimicrobiano: la infeccin respiratoria crnica se
relaciona directamente con la progresin de la enfermedad, en es-
pecial la ocasionada por P. aeruginosa y B. cepacia. En estadios
iniciales, los grmenes ms frecuentes son S.aureus y H. influenzae.
Los virus suponen un 40% de las exacerbaciones, cuya inflamacin
predispone a la infeccin bacteriana. Otros microorganismos impli-
cados son los hongos (por ejemplo, C. albicans, A. fumigatus).
Los antibiticos son el punto principal del tratamiento y se emplean
para controlar la progresin de la infeccin pulmonar. Las vas de
administracin de los mismos son las siguientes:
- Oral: durante tres o cuatro semanas; est indicada ante neumo-
nas leves en pacientes estables.
- Intravenosa dos o tres semanas: indicada para neumonas graves.
- Aerosol: tanto en infecciones leves como en las graves, se ini-
ciar terapia inhalada con colimicina o tobramicina durante seis
meses para evitar recidivas. El objetivo es evitar el estado de
portador crnico de Pseudomonas.
Atelectasias: se trata mediante antibioterapia intravenosa, fisiote-
rapia respiratoria intensiva, broncodilatadores y ventilacin con
presin positiva intermitente. En casos refractarios: se emplea fibro-
broncoscopia con aspiracin o instilaciones locales de DNAsa.
Hemoptisis: es muy frecuente en el curso de la enfermedad pero en
sus formas leves. Puede ser un equivalente a una exacerbacin pero
hay que descartar dficit de vitamina K asociado (secundario a su
vez a la IPE).
Si existe hemoptisis masiva, se trata con suplementos de vitamina
K, infusin de lquidos, antibiticos frente a Pseudomonas, oxige-
59
Manual CTO de Medicina y Ciruga 03 Patologa respiratoria peditrica
noterapia y colocando al paciente en decbito lateral con el hemi-
trax afecto en posicin declive (se suspender la fisioterapia y los
aerosoles). Si no se controla, puede producirse embolizacin de la
arteria bronquial sangrante.
Neumotrax: la mayora se deben a la ruptura de las bullas subpleu-
rales aunque el atrapamiento areo secundario a tapones de moco y
la inflamacin tambin juegan su papel.
El tratamiento depende de la sintomatologa y del tamao del neu-
motrax, as se emplean los siguientes:
- Asintomtico y con tamao menor del 20% del hemitrax: oxi-
genoterapia y reposo.
- Sintomtico o tamao mayor del 20% del hemitrax: drenaje
torcico.
Aspergilosis broncopulmonar alrgica: es el resultado de una reac-
cin de hipersensibilidad a Aspergillus fumigatus, un hongo que
frecuentemente coloniza el rbol bronquial. Se debe sospechar en
casos de deterioro clnico-funcional que no responde a antibiticos
y/o a broncodilatadores.
Para el tratamiento, inicialmente se pautan corticoides orales. En
caso de refractariedad, de dependencia o de toxicidad de los corti-
coides puede ser necesario el uso de itraconazol durante un periodo
que oscila entre los tres y los seis meses con control estrecho de la
funcin heptica.
Osteoartropata hipertrfica: se trata con acetaminofeno o ibuprofeno
que, junto con el control de la infeccin pulmonar, disminuyen los
sntomas.
Insuficiencia respiratoria crnica: oxgeno en terapia domicilia-
ria y en casos refractarios, se debe realizar un trasplante pulmo-
nar.
Insuficiencia cardaca derecha y cor pulmonale: dieta sin sal, diu-
rticos y oxgeno, evitando la sobrecarga de lquidos. Adems, es
fundamental el tratamiento pulmonar intensivo con antibiticos in-
travenosos y, si hay disfuncin ventricular izquierda asociada, pue-
de ser til la digitalizacin del paciente.
Tratamiento nutricional
Dieta: se indicar una dieta hipercalrica, debido a que estos pa-
cientes tienen unas necesidades calricas superiores a lo normal
(presentan mayor trabajo respiratorio con el consiguiente incremen-
to de la actividad metablica). Puede ser necesario recurrir a la ali-
mentacin nocturna por sonda nasogstrica, enterostoma percut-
nea o alimentacin parenteral.
Enzimas pancreticas: se presentan en forma de microesfrulas con
proteccin cida que contienen lipasa y proteasas. Se ajusta la dosis
en funcin del peso y de la esteatorrea que presente el paciente. Las
enzimas se administran justo antes de las comidas.
Suplementos de vitaminas A, D, E y K.
Tratamiento de las complicaciones
intestinales
leo meconial: se tratar inicialmente con enemas. Se usar ciruga
en aquellos casos en los que se fracase.
SOID: incrementar el aporte de enzimas pancreticas, administrar
laxantes o ablandadores de las heces y aumentar el aporte de lquidos.
Prolapso rectal: reduccin manual con presin suave.
60
Afectacin hepatobiliar: cuando se encuentre elevacin de los ni-
veles de transaminasas o presenten sntomas de afectacin heptica
leve, se iniciar tratamiento con cido ursodeoxiclico ya que tiene
efecto citoprotector y fluidifica la bilis. Si evoluciona a enfermedad
heptica crnica, el tratamiento ser el de las complicaciones deri-
vadas de la hipertensin portal.
En caso de fallo heptico, se podr indicar trasplante heptico siempre
que no existan contraindicaciones (afectacin respiratoria grave, colo-
nizacin por B. cepacia).
Pancreatitis: reposo intestinal, sueroterapia i.v. y analgesia.
Hiperglucemia: dieta. Administracin de insulina si la hipergluce-
mia es grave.
Pronstico
Actualmente, existe una supervivencia media acumulativa cercana a
los 40 aos, y es algo mejor en varones. Cuando se inicia el tratamien-
to antes de que la afectacin pulmonar sea importante, ms del 90%
de los pacientes sobreviven despus de los 20 aos de comenzado el
mismo. El logro de una edad adulta independiente y productiva es un
objetivo real para muchos de ellos.
3.10. Conceptos bsicos sobre
asistencia respiratoria
Existen diferentes modalidades de asistencia respiratoria de uso pedi-
trico. Algunas son las que aparecen a continuacin:
Oxigenoterapia de bajo flujo. El paciente recibe oxgeno puro a un
flujo menor que el flujo inspiratorio mximo del paciente, por lo que
el paciente inhala, adems, aire ambiente y, como resultado de la
mezcla, recibe una FiO2 variable, que depender del dispositivo em-
pleado, de los flujos utilizados y del volumen minuto del paciente.
Son diferentes dispositivos de administracin: cnulas o gafas nasales,
mascarilla simple, mascarilla tipo Venturi, mascarilla con reservorio.
Oxigenoterapia de alto flujo. El paciente recibe una mezcla de ox-
geno y aire a una FiO2 precisa, y a un flujo determinado, que supera
el flujo inspiratorio mximo del paciente. La mezcla de gas se humi-
difica y se calienta a temperatura corporal antes de ser inhalada por
el paciente. Se emplea cuando se precisa FiO2 real mayor de 0,5-0,6.
Mezcla oxgeno/helio (heliox). El helio es un gas inerte con una
densidad muy baja. Una mezcla de helio y oxgeno (heliox) posee,
aproximadamente, un tercio de la densidad del aire que se respira nor-
malmente. El empleo de este gas disminuye el trabajo respiratorio del
paciente, puesto que favorece el flujo laminar en la va area, adems
de disminuir la presin necesaria en condiciones de flujo turbulento,
con lo que el trabajo respiratorio que el paciente realiza para vencer las
resistencias en la va area es menor. El heliox tiene su principal indica-
cin en patologa obstructiva, tanto de la va area superior (laringitis,
edema larngeo, parlisis de cuerdas vocales, laringomalacia, traque-
tis, traqueomalacia) como de la va area inferior (bronquiolitis, asma).
Ventilacin no invasiva. Mediante el empleo de una interfase, se su-
ministra gas a presin positiva al paciente, evitndose la intubacin.
Las interfases empleadas pueden ser:
- Cnulas u olivas nasales: se introducen dentro de las narinas.
- Mascarilla nasal: de diferentes materiales, se adapta a las nari-
nas, entre el labio superior y el puente de la nariz.

- Mascarilla nasobucal: tambin elaborada en diferentes materia-
les, abarca la nariz y la boca del paciente.
- Mascarilla facial total: cubre toda la cara del paciente, incluyen-
do ojos.
- Helmet: se trata de una escafandra donde el paciente introdu-
ce toda la cabeza.
Ventilacin mecnica convencional. Se suministra gas a presin
positiva a travs de un tubo endotraqueal (o de una cnula de tra-
Lactante de 2 meses de edad que hace tres das comenz con mocos nasa-
les acuosos, tos y estornudos. Desde ayer presenta taquipnea con 60 rpm,
tiraje intercostal con aleteo nasal. En urgencias, observan distrs respirato-
rio con sibilancias inspiratorias y espiratorias y algunos crepitantes bilate-
rales. Una Rx de trax muestra hiperinsuflacin bilateral con una atelecta-
sia laminar y corazn pequeo. Presenta: pH 7,24; pCO2: 58 mmHg; HCO3 -:
21 mEq/l. Cul es el diagnstico ms probable?
1) Bronconeumona bilateral.
2) Crisis asmtica de origen infeccioso.
3) Miocarditis con insuficiencia cardaca congestiva.
4) Bronquiolitis.
RC: 4
Qu tratamiento empleara en el cuadro anterior?
1) Amoxicilina va oral a altas dosis.
2) Intubacin orotraqueal precoz y ventilacin mecnica.
3) Oxigenoterapia y aerosol de adrenalina.
4) Diurticos y restriccin de lquidos. Soporte inotrpico.
RC: 3
Lactante de 10 meses que presenta, desde 3 das antes, fiebre, rinorrea
acuosa y estornudos, y comienza el da de la consulta con tos perruna,
10-month-old infant presenting fever, sneezing, watery rhinorrhea sin-
ce three days ago. Today he starts with barking cough, hoarseness and
breathing difficulty. The examination revealed tachypnea, subcostal and
intercostal retractions striking and a hoarse noise with inspiration. On
auscultation generalized hypoventilation is found. Which treatment would
you employ according to clinical suspicion for this patient?
Pediatra
queostoma). Existen diferentes modalidades de ventilacin mec-
nica convencional, pero todas funcionan ayudando a las distintas
fases del ciclo respiratorio del paciente.
Ventilacin de alta frecuencia oscilatoria. Consiste en emplear vo-
lmenes corrientes bajos (50-100 ml) a frecuencias respiratorias al-
tas (3-15 respiraciones por segundo), por lo que se garantiza de esta
manera la oxigenacin y la ventilacin del paciente. Est indicada
en situaciones de hipoxemia refractaria a la ventilacin mecnica
convencional.
Casos clnicos representativos
afona y desde hace una hora dificultad respiratoria. En la exploracin pre-
senta taquipnea, tiraje subcostal e intercostal llamativo, as como un ruido
ronco a la inspiracin. En la auscultacin se aprecia hipoventilacin gene-
ralizada. Qu tratamiento empleara segn la sospecha clnica que tiene
de este paciente?
1) Antibioterapia precoz y aislar va area en quirfano.
2) Salbutamol inhalado y corticoides por va oral.
3) Oxigenoterapia, adrenalina nebulizada y dexametasona.
4) Analgesia e ingesta de abundantes lquidos.
RC: 3
Lactante de 2 aos de edad consulta por estancamiento ponderoes-
tatural. Entre los antecedentes personales destacan en el ltimo ao
episodios repetidos de bronquitis con regular recuperacin posterior,
persistiendo la tos crnica. Adems, presenta diarrea intermitente sin
acompaarse de fiebre ni vmitos. Cul sera el diagnstico ms pro-
bable?
1) Enfermedad celaca.
2) Asma.
3) Tuberculosis.
4) Fibrosis qustica.
RC: 4
Case study
1) Antibiotic and early surgical isolation of airway.
2) Inhaled salbutamol and oral corticosteroids.
3) Oxygen, nebulized epinephrine and dexamethasone.
4) Analgesia and intake of plenty of fluids.
Correct answer: 3
61
04
PATOLOGA DIGESTIVA PEDITRICA
Orientacin
ENARM
La patologa digestiva
constituye una de las ms
frecuentes en Pediatra, de ah
la importancia de estudiar bien
este tema. Deben conocerse
las principales enfermedades
digestivas de la infancia y
saber diagnosticarlas ante un
caso clnico. Merece la pena
destacar la importancia del
reflujo gastroesofgico por su
gran incidencia y la necesidad
de diferenciar si se trata
de algo fisiolgico
o patolgico. Asimismo, hay
que aprender bien la clnica
de una estenosis hipertrfica
de ploro, ya que se trata
de un cuadro exclusivo de
la edad peditrica. Debe
estudiarse en profundidad la
diarrea (ya que es un sntoma
muy prevalente), tratando
de distinguir las causas ms
frecuentes que la producen
con los datos clnicos. De
gran importancia es el estudio
de la enfermedad celaca, ya
que se est avanzando en su
conocimiento y en los ltimos
aos el enfoque diagnstico
ha sufrido algunos cambios.
Del resto de patologas,
estudiar sobre todo el cuadro
clnico que producen
con el fin de distinguirlas
unas de otras.
Pediatra
Aspectos esenciales
1 La modalidad de atresia de esfago ms frecuente es la tipo III. Regla: la aTRESia esofgica ms frecuente es la tipo TRES.
2 En la atresia tipo III, hay atresia en el cabo proximal del esfago, con fstula traqueoesofgica sobre el cabo distal. Las
manifestaciones ms tpicas de esta variante incluyen: polihidramnios, babeo, vmitos alimentarios desde el nacimien-
to, imposibilidad de paso de una sonda nasogstrica y distensin abdominal. Su tratamiento es quirrgico. Entre las
complicaciones posquirrgicas, destaca por su frecuencia el reflujo gastroesofgico (RGE). Otras complicaciones menos
frecuentes son: traqueomalacia, fstula anastomtica, estenosis esofgica y la recidiva de la fstula traqueoesofgica.
3 La modalidad ms frecuente de hernia diafragmtica es la variante posterior o de Bochdalek. Por tal motivo, si no espe-
cifican si la hernia es anterior o posterior, se asume que se refieren a esta ltima.
4 La hernia diafragmtica posterior cursa con importante distrs, cianosis, hipertensin pulmonar y abdomen excavado.
Se asocia con hipoplasia pulmonar y malrotacin intestinal. El diagnstico se puede hacer mediante la realizacin de
una radiografa de trax. Los hallazgos radiolgicos ms tpicos son: visualizacin de asas intestinales y/o imgenes
areas circulares. El tratamiento de esta entidad es quirrgico, si bien la ciruga se ha de hacer tras estabilizar la situacin
hemodinmica del paciente.
5 El reflujo en la edad peditrica puede ser fisiolgico o patolgico. Se considera que el RGE es fisiolgico si afecta a nios
de menos de dos aos sin retraso ponderoestatural. Este es el tipo ms frecuente de reflujo. Se diagnostica por la clnica.
No necesita tratamiento mdico. Mejora espontneamente con el paso del tiempo. El RGE puede producir esofagitis,
sntomas respiratorios, hiperextensin del tronco (sndrome de Sandifer) y mala ganancia ponderal. La pHmetra es la
prueba ms sensible y especfica, pero al ser una prueba invasiva, tiene pocas indicaciones. Est indicada ante la presen-
cia de sntomas extradigestivos o para revisar un RGE patolgico refractario al tratamiento. El tratamiento farmacolgico
de eleccin son los antisecretores. La ciruga se reserva para casos de RGE patolgico refractarios.
La estenosis hipertrfica de ploro (EHP) afecta preferentemente a varones de entre 14-21 das de vida (como toda la pato-
6
loga digestiva peditrica, es ms frecuente en el varn). Su etiologa es desconocida. El sntoma fundamental es el vmito.
Los vmitos son alimentarios (no biliosos) y se emiten con fuerza (en proyectil). Cursa con deshidratacin y alcalosis
metablica. En un pequeo porcentaje de casos, se asocia con ictericia. Su tratamiento es quirrgico y consiste en la reali-
zacin de una piloromiotoma extramucosa. Antes de intervenir al paciente, hay que corregir las alteraciones electrolticas.
7 La enfermedad de Hirschprung (EH) se da por un trastorno en la migracin de los neuroblastos desde la cresta neural. Fruto de
esta anomala, hay una ausencia de clulas ganglionares en los plexos mientricos. El tramo aganglinico se muestra estentico.
El territorio proximal a este se dilata secundariamente. Afecta ms al sexo masculino que al femenino. Desde un punto de vista
clnico, las manifestaciones se dan desde el nacimiento (es un cuadro congnito). Hay que sospechar una EH ante casos de estre-
imiento crnico que se presentan antes de los dos aos. Desde un punto de vista manomtrico, en la EH destaca una ausencia
en la relajacin del esfnter anal interno. El tratamiento de la EH es quirrgico y consiste en resecar el tramo aganglinico.
8 El divertculo de Meckel afecta al 1-2% de la poblacin. Es un vestigio del conducto onfalomesentrico, que se localiza en el
leon, a menos de un metro de la vlvula ileocecal. El divertculo de Meckel es verdadero, ya que presenta todas las capas a
nivel histolgico. La mayor parte de pacientes con divertculo de Meckel permanecen asintomticos. Entre los pacientes que
desarrollan manifestaciones clnicas, destaca la hemorragia digestiva indolora. Otros sntomas: obstruccin intestinal, diver-
ticulitis, invaginacin secundaria. La tcnica diagnstica de eleccin es la gammagrafa con Tc-99, que detecta la presencia
de tejido ectpico gstrico o pancretico sobre el divertculo. El divertculo de Meckel requiere tratamiento quirrgico.
9 La invaginacin afecta generalmente a nios de entre tres meses y seis aos. Las invaginaciones pueden ser primarias o
secundarias. La localizacin ms frecuente de las invaginaciones primarias es la leocecal. Son sntomas caractersticos
la presencia de vmitos, irritabilidad y llanto paroxstico. En cuadros evolucionados, puede aparecer un estado similar al
shock. Las deposiciones hemorrgicas en jalea de grosella son tpicas de esta entidad. Para confirmar el diagnstico, se
recurrir a la realizacin de una ecografa de abdomen. Tras confirmar el diagnstico, hay que proceder a su tratamiento,
para evitar la aparicin de complicaciones graves.
10 La intolerancia transitoria a la lactosa (ITL) cursa con diarrea acuosa, distensin abdominal, meteorismo y eritema perianal. En
la ITL, el diagnstico se puede hacer por la clnica, si bien se puede recurrir a pruebas complementarias, como la bioqumica
fecal o el test de H2 espirado. Las heces son cidas y la deteccin de cuerpos reductores (Clinitest) es positiva (ms del 0,5%).
11 La enfermedad celaca suele cursar con diarrea crnica, retraso ponderoestatural, distensin abominal, anorexia e hipo-
tona muscular. En la enfermedad celaca hay cierta aglutinacin de casos familiares. En algunos casos concretos, se pue-
de llegar al diagnstico de enfermedad celaca sin necesidad de realizar biopsia intestinal. La seleccin de candidatos
a los que realizar biopsia se har a travs de la determinacin de anticuerpos y la clnica. Hay una relacin directa entre
el ttulo de anticuerpos y la actividad de la enfermedad. El tratamiento de la enfermedad celaca consiste en hacer una
dieta exenta de gluten de por vida.
12 El sndrome de Reye es una encefalopata de origen heptico. Se ha asociado su aparicin con el consumo de cido
acetilsaliclico en pacientes con gripe o varicela. Cursa con vmitos, deterioro del nivel de conciencia, trastornos con-
ductuales y hepatomegalia. Tpicamente, el paciente est normocoloreado. Desde el punto de vista bioqumico, hay
hiperamoniemia. La actividad glutamato deshidrogenasa est elevada.
63
Manual CTO de Medicina y Ciruga 04 Patologa digestiva peditrica
4.1. Patologa congnita
Atresia y fstula traqueoesofgica
Clasificacin
Existen diversas clasificaciones, aunque la ms aceptada es la de Ladd,
que distingue los cinco tipos siguientes (Figura 34):
Tipo I: atresia sin fstula.
Tipo II: fstula proximal y atresia distal.
Tipo III: atresia proximal y fstula distal.
Tipo IV: doble fstula.
Tipo V: fstula sin atresia.
La forma ms frecuente (casi el 85% de los casos) corresponde al tipo III.
Figura 34. Atresia de esfago
Clnica
Se debe sospechar esta patologa ante los siguientes sntomas:
Antecedentes de polihidramnios (por la imposibilidad del feto
para deglutir el lquido amnitico por atresia esofgica).
Imposibilidad para pasar una sonda nasogstrica en el paritorio.
Salivacin excesiva.
Cianosis y atragantamiento con las tomas.
Si existe una fstula traqueoesofgica distal, aparecer una distensin
abdominal importante debido al paso de aire desde la va area a travs
de la fstula, mientras que si no hay fstula distal, el abdomen estar
excavado. Las formas con fstula proximal cursan con aspiraciones ma-
sivas con la alimentacin. La fstula sin atresia (en H) lo puede hacer de
forma ms larvada, y manifestarse como neumonas recurrentes.
64
En aproximadamente el 30-50% de los casos, la atresia esofgica apa-
rece asociada a otras anomalas, siendo las ms frecuentes las carda-
cas, y pueden formar parte de la asociacin VACTERL (malformaciones
vertebrales, anorrectales, cardacas, traqueales y esofgicas, renales y
radiales [en ingls, Limb]).
Diagnstico
Sospecha clnica e imposibilidad para pasar una sonda nasogstrica.
Rx simple de abdomen en la que aparecer la sonda que se ha
intentado pasar enrollada en el bolsn esofgico. En caso de que
exista fstula distal, el estmago estar lleno de aire.
Rx con contraste hidrosoluble.
En las fstulas sin atresia (en H) puede ser necesario hacer una bron-
coscopia.
Tratamiento
El tratamiento es quirrgico. La complicacin posquirrgica ms fre-
cuente es el reflujo gastroesofgico, que suele ser grave. Otras compli-
caciones que se pueden observar son: fstula de la anastomosis, recidi-
va de la fstula traqueoesofgica, estenosis esofgica y traqueomalacia.
! RECUERDA
La aTRESia esofgica frecuente es la de tipo TRES, y la complicacin posqui-
rrgica ms habitual es el reflujo gastroesofgico.
Hernias diafragmticas congnitas
Aunque ya se trataron en el Apartado 1.5, se repasan a continuacin,
brevemente, las principales hernias diafragmticas congnitas (Figura 35).
Hernia de Bochdalek
La hernia de Bochdalek es el tipo de hernia diafragmtica ms frecuen-
te, sobre todo izquierda. Es consecuencia de una alteracin en el cierre
de los canales pleuroperitoneales posterolaterales. La gran mayora de
los pacientes asocian malrotacion intestinal con hipoplasia pulmonar
(secundaria a la invasin del hemitrax por el contenido abdominal
a travs del orificio herniario).
Figura 35. Hernias diafragmticas

! RECUERDA
Hernia de Bochdalek: hernia BACK-LEFT; la hernia de Bochdalek es izquier-
da y posterior.
Clnica
Se manifiesta como cianosis, depresin respiratoria posnatal, hiperten-
sin pulmonar, cavidad abdominal excavada (al haberse desplazado
parte del contenido abdominal a la cavidad torcica) y desplazamiento
del latido cardaco a la derecha.
! RECUERDA
La malformacin intestinal ms frecuentemente asociada es la malrotacin
intestinal.
Diagnstico
Prenatal: mediante ecografa.
Posnatal: empleando radiografa de trax (visualizacin de asas
intestinales o imgenes circulares areas en el trax) (Figura 36).
Figura 36. Hernia de Bochdalek. Radiografa
Tratamiento
En primer lugar, es preciso estabilizar la hipertensin pulmonar (hi-
perventilacin controlada, bicarbonato, xido ntrico, ECMO).
Slo entonces se debe proceder al cierre quirrgico a las 24-72 horas.
Hernia de Morgagni
La hernia de Morgagni es una hernia paraesternal diafragmtica
anterior o retroesternal. Suele ser asintomtica y diagnosticarse de
forma incidental, al realizar una Rx de trax por otro motivo. Su
diagnstico suele llevarse a cabo mediante radiologa, pero a veces
puede ser necesaria la realizacin de estudios con contraste o con
TC. Su tratamiento es quirrgico, por el riesgo de estrangulacin que
conlleva.
Pediatra
4.2. Reflujo gastroesofgico
El reflujo gastroesofgico (RGE) se define como el paso retrgrado y sin
esfuerzo del contenido gstrico hacia el esfago. Constituye la altera-
cin esofgica infantil ms frecuente. Su incidencia est aumentada en
nios con parlisis cerebral, sndrome de Down o retraso psicomotor.
Deben diferenciarse dos tipos de RGE:
Reflujo gastroesofgico fisiolgico. Afecta a nios de menos de dos
aos, cursa con regurgitaciones y no produce retraso ponderoesta-
tural ni otra clnica acompaante. Su incidencia es mxima entre
el primer y el cuarto mes de vida y se resuelve espontneamente
entre los 12-18 meses, al adoptar el nio la posicin erecta y modi-
ficarse la consistencia de los alimentos (a los cuatro meses de edad,
la prevalencia es del 65-75%; y del 5% entre los 10-12 meses de
edad).
Reflujo gastroesofgico patolgico o enfermedad por reflujo gas-
troesofgico (ERGE). Es aquella situacin patolgica en la cual
aparecen, junto con l reflujo, otros sntomas o complicaciones que
derivan del mismo.
Etiopatogenia
El mecanismo principalmente implicado en la aparicin del RGE es
la relajacin transitoria del esfnter esofgico inferior. El retraso en el
vaciamiento gstrico contribuye a la aparicin de los episodios de re-
flujo. Otros factores que pueden participar en el RGE son el aumento
de la presin intrabdominal (llanto, tos, defecacin), la rectificacin del
ngulo de la unin esfago-gstrica, la hernia de hiato, la gastrostoma,
la atresia de esfago intervenida, las comidas copiosas y el ejercicio
fsico.
Clnica
El sntoma ms frecuente del RGE es el vmito atnico o la regurgita-
cin, que suele ser pospandrial y de contenido alimentario.
En la ERGE se producen, adems, otros sntomas:
Escasa ganancia ponderal. Secundaria al dolor retroesternal que au-
menta tras las comidas, por lo que frecuentemente presentan ano-
rexia y rechazo de tomas lo que, junto con los vmitos importantes,
contribuye a la malnutricin.
Clnica respiratoria. En forma de neumonas de repeticin por mi-
croaspiracin de contenido gstrico (ms frecuente en nios con en-
fermedad neurolgica), laringitis de repeticin (estridor inspiratorio
intermitente), asma de difcil control, tos crnica nocturna, apneas
obstructivas en el lactante (desencadenadas por el laringospasmo).
Esofagitis. Cursa con irritabilidad, disfagia, rechazo de las tomas,
anemia ferropnica y sangrado digestivo (hematemesis, melenas o
sangre oculta en las heces).
Sndrome de Sandfer. Los pacientes muestran tendencia a opistto-
nos, posturas ceflicas anmalas en relacin con la proteccin de la
va area en caso del RGE.
! RECUERDA
El RGE en la infancia puede ser fisiolgico (en nios menores de dos
aos, si no aparecen complicaciones) o patolgico (si aparecen compli-
caciones).
65
Manual CTO de Medicina y Ciruga 04 Patologa digestiva peditrica
Diagnstico
En casos leves es suficiente para el diagnstico una historia clnica su-
gerente acompaada de una respuesta favorable al tratamiento. Deben
ser derivados al especialista aquellos pacientes en los que se sospeche
una complicacin. Slo se han de solicitar pruebas complementarias
ante casos de ERGE:
Trnsito digestivo superior. Tiene utilidad ante la sospecha de una
alteracin anatmica del tracto digestivo superior (hernia de hiato,
estenosis, duplicidad esofgica, acalasia, etc.). Sin embargo, es de
poca utilidad para demostrar la presencia o ausencia de reflujo por
su baja sensibilidad (con muchos falsos negativos) por tratarse de
un estudio puntual.
Figura 37. Esofagograma con bario en caso de reflujo
pHmetra de 24 horas. Permite constatar la frecuencia y la duracin
de los episodios de RGE y relacionarlos con la clnica. Es la prueba
ms sensible y especfica al cuantificar el RGE, pero no se realiza
de forma rutinaria sino que slo est indicada en las siguientes si-
tuaciones:
- Verificar la eficacia del tratamiento.
- Evaluar los casos de ERGE con manifestaciones extradigestivas
(lactantes con pausas de apnea o episodios aparentemente leta-
les, asma refractario).
- Mala evolucin a pesar del tratamiento.
Endoscopia con recogida de biopsias. Es la prueba de eleccin
para confirmar la presencia de esofagitis y sus complicaciones (es-
tenosis, esfago de Barrett). Debe realizarse ante la presencia de
signos y sntomas de alarma (disfagia, odinofagia, hematemesis,
anemia).
Gammagrafa. Informa acerca del tiempo de vaciamiento gstrico
y est indicada ante la sospecha de vaciamiento gstrico retrasado.
A diferencia de la pHmetra esofgica de 24 horas, la gammagrafa
puede demostrar reflujo no cido del contenido gstrico. Los epi-
sodios de aspiracin de contenido gstrico pueden ser detectados
durante la primera hora del estudio y en imgenes tomadas poste-
rior a 24 horas de realizado el estudio. Un gammagrama negativo
66
no excluye la posibilidad de eventos de aspiracin de contenido
gstrico. Respecto al trnsito esofagogastroduodenal, es una tcnica
rpida, no invasiva y con menor exposicin a radiacin, con mayor
sensibilidad y especificidad. Sin embargo, existe un porcentaje sig-
nificativo de falsos positivos que la hacen inapropiada como nico
mtodo diagnostico.
! RECUERDA
La prueba ms sensible y especfica es la pHmetra, pero slo se ha de ha-
cer en casos muy concretos de RGE patolgico.
Tratamiento
Medidas generales. Se aplican siempre, con independencia de que
el RGE sea fisiolgico o no:
- Pautas dietticas. El espesamiento de la frmula no mejora el
ndice de reflujo en la pHmetria, puede fomentar la aparicin
de reflujo oculto y altera los mecanismos de aclaracin esofgi-
ca, permite que el material cido regurgitado permanezca ms
tiempo en el esfago, lo que puede desencadenar una lesin en
la mucosa esofgica. Por ello, aunque el espesamiento de la fr-
mula puede disminuir el nmero de episodios de vmito o regur-
gitacin, siempre debe emplearse acompaado de un antagonista
de los receptores H2 o un inhibidor de la bomba de protones.
En el nio mayor, se recomienda disminuir la ingesta de tomate,
chocolate, menta, ctricos, bebidas carbonatadas o con cafena.
- Medidas posturales. La posicin en supino o decbito lateral
izquierdo es la recomendada y segura en lactantes de menos de
12 meses de edad, ya que, aunque la postura que ms previene
los reflujos es el decbito prono, pero sta no debe ser reco-
mendada durante los periodos de sueo por su asociacin con
la muerte sbita. En los nios mayores, se recomienda elevar la
cabecera de la cama 30 sobre la horizontal.
Medidas farmacolgicas. Se aplican a la ERGE. Los frmacos ms em-
pleados son los inhibidores de la bomba de protones (omeprazol 1-2
mg/kg/da cada 24 h) y los antiH2 (ranitidina 5-10 mg/kg/da cada 12
horas). Los primeros han demostrado ser ms eficaces. Los frmacos
procinticos (domperidona, metoclopramida, betanecol, eritromici-
na) no han demostrado gran eficacia en estudios controlados.
Ciruga. La funduplicatura se aplicar a aquellos casos de ERGE
refractarios a la medicacin y a los que tienen un alto riesgo de
morbilidad por presentar displasia broncopulmonar.
4.3. Estenosis hipertrfica
de ploro
Incidencia
La estenosis hipertrfica del ploro (EHP) (Figura 38) es ms frecuente
en varones de raza blanca, sobre todo si son los primognitos. Existe
una incidencia familiar en aproximadamente el 15% de los casos. Es de
etiologa desconocida, aunque probablemente sea multifactorial (por
la suma de una predisposicin gentica y de factores ambientales). Su
incidencia es mayor en los grupos sanguneos B y O.
 Pediatra

Figura 38. Estenosis hipertrfica de ploro. Imagen anatmica

Figura 39. Ecografa abdominal. Estenosis hipertrfica de ploro (alargado
y engrosado)
Su aparicin se ha asociado con la administracin de eritromicina para
el tratamiento y la prevencin de la tos ferina en los primeros 15 das de
vida (la relacin es dudosa en el caso de azitromicina y claritromicina) Rx simple de abdomen. Distensin gstrica con escaso gas distal
y con la administracin de macrlidos a la madre durante el embarazo (precozmente puede ser normal).
y la lactancia. Rx con bario. En desuso en la actualidad, se reserva para pa-
cientes en los que la ecografa no es concluyente. Aparece un
conducto pilrico alargado y estrecho (el segmento estentico),
Clnica que da lugar al signo de la cuerda. El bulbo duodenal apa-
rece en forma de paraguas abierto sobre el ploro hipertrfico
(Figura 40).
La presentacin clsica consiste en vmitos proyectivos inmediatos tras
las tomas, alimenticios, no biliosos, con hambre e irritabilidad continua
tras el vmito. Comienza entre las 3-6 semanas de vida (es raro a partir
del tercer mes), y es el momento ms frecuente en torno a los 20 das
de vida.

Debido a las prdidas de hidrogeniones y de cloruros con los vmitos,

se produce una alcalosis metablica hipoclormica, aunque estas al-
teraciones suelen ser tardas. Existe tendencia a la hipopotasemia, por
la difusin del potasio al interior de la clula al intercambiarse este
con hidrogeniones que salen al espacio extracelular para compensar su
prdida con los vmitos, y como respuesta a un hiperaldosteronismo
resultante de la activacin del eje renina-angiotensina-aldosterona se-
cundario a la deplecin de volumen inducido por los vmitos.

Exploracin fsica

Figura 40. Trnsito digestivo superior. Signo de la cuerda

En la exploracin fsica se objetivan grados variables de deshidratacin
y de desnutricin, y en ocasiones ictericia. En algunos casos, puede
palparse la oliva pilrica (en el cuadrante superior derecho del abdo-
men), con mayor facilidad de deteccin si el paciente acaba de vomitar Diagnstico diferencial
(la relajacin de la musculatura abdominal favorece la palpacin de
este signo). A veces pueden observarse las ondas peristlticas gstricas,
de amplitud aumentada a efectos de vencer la estenosis. Hay que hacerlo fundamentalmente con la atresia pilrica (vmitos no
biliosos y desde las primeras tomas, con imagen de nica burbuja en la
radiografa) y la atresia duodenal (ms frecuente en afectos de sndrome
Diagnstico de Down, con vmitos biliosos precoces e imagen de doble burbuja en
la Rx) (Tabla 33).

El diagnstico se realiza mediante:

Ecografa abdominal (Figura 39). Constituye la tcnica de eleccin.
Se detectar grosor del msculo pilrico superior a 3 mm y longitud
! RECUERDA
La atresia duodenal es ms frecuente en nios con sndrome de Down
y produce vmitos biliosos desde el nacimiento.
global del canal pilrico superior a 15 mm. Si las medidas estn en Regla en el Down = atresia Duodenal = signo Doble burbuja.
el lmite, se debe repetir la ecografa en 24-48 horas.

67
Manual CTO de Medicina y Ciruga 04 Patologa digestiva peditrica

PATOLOGA TIPO DE VMITO RADIOGRAFA

Estenosis hipertrfica Distensin gstrica

No bilioso
de ploro con escaso gas distal

Imagen
Atresia de ploro No bilioso
de NICA burbuja

Imagen
Atresia de duodeno Bilioso
de DOBLE burbuja

Tabla 33. Diagnstico diferencial de vmitos en el neonato

Tratamiento

Preoperatorio. Correccin de la deshidratacin y de las alteracio-

nes hidroelectrolticas con fluidoterapia i.v.
Quirrgico. Piloromiotoma de Ramsted abierta o por laparosco-
pia (pueden existir vmitos posoperatorios secundarios al edema
del ploro producido por la propia incisin).

4.4. Megacolon aganglinico Figura 41. Enfermedad de Hirschprung

congnito. Enfermedad
de Hirschprung
! RECUERDA
En la enfermedad de Hirschprung, secundariamente a un trastorno en la
migracin de los neuroblastos, hay una ausencia de clulas ganglionares,
por lo que no se formarn los plexos mesentricos.
Incidencia

El megacolon aganglinico congnito supone la causa ms fre- Clnica

cuente de obstruccin intestinal baja en el recin nacido. Tiene
una mayor incidencia en varones y puede aparecer asociado a
otras alteraciones como el sndrome de Down, Laurence-Moon-
Bield y Waardenburg, sndrome de neoplasia endocrina mltiple
tipo II y carcinoma medular de tiroides, y a defectos cardiovas-
culares y urogenitales.
Etiologa
La enfermedad de Hirschprung se debe a una inervacin anmala
del colon secundaria a una interrupcin en la migracin neurobls-
tica, lo que da lugar a una ausencia congnita de clulas ganglio-
nares en el plexo mientrico de Auerbach y en el submucoso de
Meissner. Esto conlleva una hiperplasia compensadora de las fibras
nerviosas colinrgicas de la pared intestinal. Este trastorno suele ser
espordico, si bien se han demostrado casos con patrones de heren-
cia autosmica dominante y autosmica recesiva en algunos grupos
familiares.
Se han descrito varios defectos genticos. Las mutaciones ms impor-
tantes afectan a los genes RET (receptor transmebrana de la tirosinasa)
y EDNRB (receptor de la endotelina B). La afectacin generalmente es
segmentaria y, en aproximadamente el 75% de los pacientes, el seg-
mento afectado es el recto-sigma. Con menor frecuencia, el segmento
afecto tiene una mayor extensin (que siempre va de distal a proximal,
ya que la migracin del neuroblasto tiene lugar de manera cfalocau-
dal) (Figura 41).
El sntoma principal es el estreimiento. En el periodo neonatal,
se manifiesta como un retraso en la eliminacin del meconio, que
puede cursar como una obstruccin intestinal neonatal con recha-
zo de las tomas, distensin abdominal y vmitos biliosos. En la
infancia, se caracteriza por una dificultad creciente en la elimina-
cin de las heces y distensin abdominal, pudiendo asociar retraso
ponderal, sntomas de compresin ureteral o enteropata pierde-
protenas. Pueden presentar vmitos fecaloideos, acompaados de
signos de deshidratacin. Son raras la urgencia y el ensuciamiento
(por rebosamiento), que prcticamente excluyen la enfermedad de
Hirschprung.
Exploracin fsica
Se aprecia una importante distensin abdominal y puede palparse una
gran masa fecal en la fosa ilaca izquierda, pero en el tacto rectal la
ampolla se encuentra vaca de heces y se aprecia hipertona del esfnter
anal.
Complicaciones
La principal complicacin es el sobrecrecimiento bacteriano, seguida de
riesgo de enterocolitis por Clostridium difficile y retraso ponderoestatural.

68
 Pediatra

Diagnstico

El diagnstico (Tabla 34) se realiza mediante:

Radiografa simple de abdomen. Distensin importante de asas
con ausencia de aire a nivel rectal.
Enema opaco. Se aprecia un cambio brusco en el dimetro del co-
lon entre el segmento afecto (estenosado) y la porcin sana (disten-
dida). El segmento aganglinico tiene apariencia en dientes de sie-
rra como resultado de contracciones no peristlticas. Existe tambin
un retraso en la eliminacin del contraste. Est contraindicado si se
sospecha enterocolitis.
Manometra anorrectal. Ausencia de reflejo anal inhibitorio, es
decir, no se produce la relajacin del esfnter anal interno ante
un aumento de presin a ese nivel (lo normal es la relajacin del
mismo).
Biopsia. Proporciona el diagnstico definitivo. En el segmento afec-
Figura 42. Divertculo de Meckel. Imagen anatmica
tado se observa una ausencia de clulas ganglionares (ausencia de
plexo de Meissner y Auerbach) con aumento de la actividad de la
acetilcolinesterasa y de las terminaciones nerviosas colinrgicas. En
la zona previa a la lesin existe hipertrofia muscular. Anatoma patolgica

MEGACOLON MEGACOLON
FUNCIONAL CONGNITO
En ocasiones, existe tejido gstrico o pancretico ectpico a la altura
del divertculo que al producir cido o pepsina puede llegar a ulcerar
Inicio > 2 aos Neonatal la mucosa ileal adyacente.

Retraso Si el divertculo se aloja en una hernia inguinal indirecta, se la deno-

Raro Frecuente
peso
mina hernia de Littr.
Encopresis Frecuente Rara

Enterocolitis No aparece Posible

Clnica
Distensin
Rara Presente
abdominal
Suele comenzar a manifestarse en los dos primeros aos de vida y la
Tacto rectal Heces en ampolla Ampolla vaca
forma ms habitual de hacerlo es como una hemorragia rectal indolora
Radiologa Heces abundantes Datos tpicos e intermitente. En algunos casos, aparece una hemorragia oculta en
heces que origina una anemia ferropnica.
Relajacin Ausencia
Manometra
del esfnter de relajacin
Con menor frecuencia, el divertculo de Meckel se manifiesta en forma
Biopsia Normal Patolgica de dolor abdominal, con o sin signos de obstruccin intestinal o de
peritonitis. Estos casos se asocian con complicaciones como la diverti-
Tabla 34. Diagnstico diferencial de estreimiento
culitis, la perforacin, la invaginacin, el vlvulo, etctera. En la edad
adulta, suele ser asintomtico.

Tratamiento
El tratamiento es quirrgico, con reseccin de todo el segmento agan-
glinico. En los casos de dilatacin colnica muy importante o tras en-
terocolitis, se suele realizar colostoma de descarga como primer paso
antes de la anastomosis con el ano.
4.5. Divertculo de Meckel
Se trata de un resto del conducto onfalomesentrico o conducto
vitelino. Constituye la anomala congnita ms frecuente del tubo
digestivo, apareciendo en un 2-3% de lactantes. Se encuentra loca-
lizada a 50-75 cm de la vlvula ileocecal, en el borde antimesen-
trico (Figura 42).
Diagnstico
Los estudios con radiologa simple o con contraste baritado care-
cen de valor. El estudio ms sensible es la gammagrafa con per-
tecnetato de Tc-99m, que es captado por las clulas de la mucosa
gstrica ectpica, cuya sensibilidad puede aumentarse si se realiza
la gammagrafa a la vez que se administra cimetidina, glucagn o
gastrina.
Otras tcnicas utilizables son la angiografa de arteria mesentrica su-
perior y las tcnicas de medicina nuclear que emplean hemates mar-
cados con tecnecio.
! RECUERDA
Lo ms frecuente es que el divertculo de Meckel curse sin sntomas.

69
Manual CTO de Medicina y Ciruga 04 Patologa digestiva peditrica
Tratamiento
El tratamiento de un divertculo de Meckel sintomtico es la extirpa-
cin quirrgica.
4.6. Invaginacin intestinal
El cuadro de invaginacin aparece cuando un segmento intestinal se
introduce en otro segmento inmediatamente distal a l (Figura 43).
Figura 43. Invaginacin intestinal. Imagen anatmica
Epidemiologa
La invaginacin intestinal es la causa ms frecuente de obstruccin in-
testinal entre los tres meses y los seis aos, mostrando mayor incidencia
entre los cuatro y los 12 meses. Es muy infrecuente en menores de un
mes, y fundamentalmente predomina en varones.
Etiologa
En la mayora de los casos, se trata de una invaginacin primaria o idio-
ptica, ya que su etiologa es desconocida. En un pequeo porcentaje es
secundaria a procesos como las infecciones por adenovirus, divertculo de
Meckel, plipos, quiste entergeno, adenoma, angioma, ganglio linftico
aumentado de tamao, prpura de Schnlein-Henoch, cuerpos extraos
En nios mayores de dos aos, es ms probable que exista una causa
anatmica.
70
Anatoma patolgica
La forma ms frecuente de invaginacin es la ileoclica, seguida de la
leo-ileoclica.
Cuando una porcin intestinal se invagina, arrastra con ella su meso,
que queda comprimido, lo que origina una dificultad del retorno veno-
so, un edema de la pared y, si no se instaura tratamiento, una hemorra-
gia, obstruccin intestinal y gangrena.
Clnica
La invaginacin intestinal se manifiesta con crisis intermitentes de
dolor abdominal intenso de tipo clico aparicin brusca, crisis de
llanto, encogimiento de miembros inferiores y palidez cutnea. Ini-
cialmente, en los periodos intercrticos, el nio est asintomtico,
pero a medida que el proceso avanza, el nio se encuentra ms
dbil, somnoliento y aletargado. En fases iniciales suelen aparecer
vmitos.
En las primeras horas de evolucin, puede haber eliminacin de heces
aunque, si la invaginacin progresa, cesa la evacuacin de gases y de
heces.
En los cuadros ms evolucionados en los que se produce isquemia in-
testinal, pueden presentar heces con sangre roja fresca y moco (heces
en jalea de grosella).
Si no se establece tratamiento, en estadios avanzados puede mostrarse
un estado parecido al shock con pulso dbil, fiebre alta, respiracin
irregular, etc. En algunos casos, la reduccin se produce de forma es-
pontnea.
! RECUERDA
Sospechar una invaginacin intestinal ante un paciente con edad com-
prendida entre los tres meses y los seis aos con crisis de llanto, vmi-
tos, irritabilidad y deposiciones hemorrgicas.
Exploracin fsica
En la exploracin fsica, se aprecia vaco en la fosa ilaca derecha y
masa palpable, alargada, dolorosa, localizada en el hipocondrio de-
recho, con su eje mayor en direccin cfalocaudal. La presencia de
moco sanguinolento, al retirar el dedo despus de un tacto rectal, apo-
ya el diagnstico.
Diagnstico
El diagnstico se basa en:
Anamnesis y exploracin fsica.
Rx simple de abdomen. Se observa mnima cantidad de gas en el
abdomen derecho y colon ascendente con efecto masa junto con
distensin de asas en el abdomen izquierdo. En las primeras horas,
la Rx puede ser normal. Ante la sospecha, debe realizarse ecografa
para confirmar el diagnstico (Figura 44).

Figura 44. Invaginacin intestinal. Radiologa simple (A) y enema de bario (B)
Ecografa abdominal. Es la tcnica de eleccin. Se observa la tpica
imagen de donut o diana (Figura 45).
Enema opaco. Aparece un defecto de replecin a nivel de la cabeza
de la invaginacin. En algunos casos, puede verse una columna fili-
forme de bario y una imagen en espiral, coincidiendo con la cabeza
de la invaginacin (signo del muelle enrollado). Se realizar si
existen dudas despus de realizar la ecografa.
Figura 45. Invaginacin intestinal. Imagen en donut o diana en ecografa
Tratamiento
El tratamiento se har en funcin del tipo de invaginacin:
Si la invaginacin es secundaria, se corregir la causa que la est
motivando.
Si la invaginacin es primaria, tras su diagnstico, debe ser reducida
de la siguiente manera:
- Si lleva menos de 48 horas de evolucin y no hay signos de
perforacin o peritonitis, se har una reduccin hidrosttica, que
puede ser realizada mediante enema de bario y control radiol-
gico, o con aire o suero y control ecogrfico. La reduccin con
aire o suero parece tener mayor efectividad y menor riesgo que
el enema de bario. En los casos en que no se consiga la reduc-
cin, puede hacerse otro intento con el paciente sedado.
- Si hay signos de perforacin intestinal, shock, neumatosis intes-
tinal o distensin abdominal de ms de 48 horas de evolucin,
Pediatra
es preferible la correccin quirrgica. Despus de estabilizar al
paciente, se realiza la reduccin manual de la invaginacin me-
diante presin suave en la punta de la invaginacin; nunca se
debe tirar del segmento proximal. En caso de que exista necrosis
intestinal, se efecta reseccin del segmento afectado y anasto-
mosis trmino-terminal.
Mediante tratamiento conservador se reduce el 95% de las invagina-
ciones, siendo la tasa de recurrencia en estos casos entre el 10-20%,
mayor que en los que han sido tratados quirrgicamente (3%).
Pronstico
La invaginacin no tratada en un lactante es casi siempre mortal. El
retraso en el diagnstico es el responsable ms directo en los casos de
mortalidad.
4.7. Diarrea crnica
La diarrea crnica es aquella que dura ms de dos semanas. Se distin-
guen los siguientes mecanismos de produccin: osmtica, secretora,
motora e inflamatoria.
Diarrea crnica posgastroenteritis
(intolerancia transitoria a la lactosa)
Esta diarrea se debe a la destruccin enterocitaria con el consiguiente
defecto enzimtico de lactasa a nivel del borde en cepillo, lo que im-
pide hidrolizar la lactosa de la dieta. Esta lactosa se acumula en la luz
intestinal y por efecto osmtico, arrastra agua al interior de la luz.
Adems, es fermentada por las bacterias intestinales a su paso por el
colon.
Esta prdida enzimtica transitoria suele ser secundaria a procesos in-
fecciosos intestinales, aunque tambin se observa en otras enfermeda-
des en las que el intestino sufre de forma crnica, como son la enferme-
dad celaca o la intolerancia a las protenas de leche de vaca.
Clnica
Se trata de una diarrea acuosa, explosiva y cida. En la exploracin
fsica se advierte un abdomen meteorizado, con ruidos hidroareos au-
mentados y un llamativo eritema perianal.
Diagnstico
En la mayor parte de los casos, basta con la sospecha clnica. Para su
confirmacin, se puede recurrir a pruebas de laboratorio como el anli-
sis de H2 en aire espirado (pico mximo de eliminacin de H2 a los 90-
120 minutos tras la administracin de lactosa), la determinacin del pH
fecal (suele ser menor de 7), el lctico fecal (aumentado) o la deteccin
de cuerpos reductores en heces, tambin conocida como Clinitest, que
es positiva (ms de 0,5%).
71
Manual CTO de Medicina y Ciruga 04 Patologa digestiva peditrica

estas son necesarias para el adecuado funcionamiento del colonocito),

! RECUERDA
El diagnstico de la intolerancia transitoria a la lactosa suele ser clnico.
Si se realiza la determinacin de cuerpos reductores en heces (Clini-
con restriccin del consumo de zumos de frutas industriales (su gran
capacidad osmtica puede producir un aumento en el nmero de de-
test), esta es positiva. posiciones).
Generalmente, las pruebas complementarias se emplean en el diag-
nstico de las formas primarias de intolerancia a la lactosa u otros az-
cares (dficits hereditarios, no secundarios, de las disacaridasas intes-
tinales). En el dficit de sacarasa-isomaltasa los cuerpos reductores en Pronstico
heces son negativos, ya que la sacarosa es un azcar no reductor.
En las formas primarias se requiere confirmacin por biopsia intestinal El pronstico es muy bueno, con desaparicin de la diarrea antes de los
de la actividad de oligosacaridasas parietales.
cuatro o cinco aos.

Tratamiento Enfermedad celaca

El tratamiento consiste en la retirada de la lactosa de la dieta du-
rante un tiempo que vara entre cuatro y seis semanas hasta la re-
misin del cuadro. Despus se realizar reintroduccin paulatina
de la misma.
Prevencin
La enfermedad celaca es una enfermedad sistmica de base inmuno-
lgica causada por la intolerancia permanente a la gliadina del gluten
que afecta a individuos genticamente predispuestos. Esta protena se
encuentra en el trigo, la cebada, el centeno, la avena y el triticale (que
es una mezcla de trigo y centeno).

La prevencin tiene como finalidad conseguir la regeneracin precoz Patogenia

del enterocito lesionado. Consiste en hidratar adecuadamente a los pa-
cientes con gastroenteritis y nutrirlos precozmente con una dieta nor- Vase la Figura 46.
mal, segn la edad y la tolerancia del nio.

PREDISPOSICIN INDIVIDUAL
Diarrea crnica inespecfica

RESPUESTA INMUNITARIA ANORMAL ANTE EL CONSUMO DE GLUTEN

Patogenia

Es una diarrea motora debida a un peristaltismo intestinal aumentado, LESIN INTESTINAL

de etiologa desconocida. Suele aparecer en nios con antecedentes
familiares de colon irritable.
CLNICA

Manifestaciones clnicas
Figura 46. Patogenia de la enfermedad celaca

Es la causa ms frecuente de diarrea crnica en la infancia, de pre-

sentacin entre los seis meses y los tres aos. El paciente hace entre
3-10 deposiciones al da, diurnas, lquidas, con moco, fibras vege-
tales sin digerir y granos de almidn, pero sin sangre, leucocitos ni
eosinfilos.
A pesar de la diarrea, no se produce decaimiento ni deshidratacin ni
prdida ponderal. No hay diarrea nocturna. El curso es intermitente,
pudiendo alternar con periodos de estreimiento. Si hay prdida de
peso, lo ms probable es que se trate de un intento por parte de los
padres de tratar la diarrea mediante restriccin diettica.
Diagnstico
Se hace sobre todo por la clnica. Todos los datos de laboratorio, tanto
de sangre como de heces, suelen ser normales.
Predisposicin individual
La predisposicin a padecer esta patologa est condicionada por de-
terminados haplotipos de HLA.
Respuesta inmunitaria anormal
Molculas no digeridas de la gliadina pueden atravesar la barrera in-
testinal (especialmente en situaciones que aumentan su permeabilidad)
e interactuar con las clulas presentadoras de antgeno y con los lin-
focitos T de la lmina propia. A su vez, estos linfocitos T se unen a
molculas HLA de clase II que se expresan en las clulas presentadoras
de antgeno. Esto da lugar a la produccin de citokinas proinflamatorias
y anticuerpos.

Tratamiento Lesin vellositaria

Hay que explicar a los padres la benignidad y el carcter autolimitado Se afecta la mucosa de duodeno y yeyuno. El cambio histolgico ms
del proceso. Se aconseja dieta normal, equilibrada en grasas (ya que precoz es la aparicin de un infiltrado inflamatorio en la lmina propia,

72

a expensas de linfocitos T . Ms tarde se aprecia la hiperplasia de las
criptas y, en ltima instancia, la atrofia vellositaria.
Manifestaciones clnicas
Resulta necesario un periodo de latencia desde la introduccin del
gluten en la dieta hasta la aparicin de los sntomas. Existe un pico
en el nmero de casos diagnosticados entre 1-3 aos de edad. Es ms
habitual en el sexo femenino (2/1).
Las formas de presentacin son muy variables, existiendo desde casos
graves hasta otros subclnicos, en los que se llega al diagnstico en
la edad adulta.
Los sntomas pueden clasificarse en dos grupos (Figura 47):
Manifestaciones clsicas de enfermedad celaca: clnica gastroin-
testinal. Es frecuente en la edad peditrica y se debe a la malabsor-
cin. Suelen presentar diarrea (aunque tambin existen casos con
estreimiento), dolor abdominal, heces malolientes, anorexia signos
de desnutricin y retraso ponderoestatural.
Figura 47. Enfermedad celaca clsica
Manifestaciones extraintestinales. Ms frecuentes en adolescentes
y adultos:
- Lesiones cutneas: dermatitis herpetiforme y aftas recidivantes.
- Dficits nutricionales: anemia ferropnica (en ocasiones refrac-
taria a tratamiento con hierro), dficit de calcio y osteopenia,
dficit de vitamina K, alteraciones del esmalte dental
- Afectacin heptica: hipertransaminasemia criptogentica.
Pediatra
- Alteraciones reproductivas: retraso puberal, amenorrea
- Alteraciones neurolgicas: especialmente ataxia y neuropata
perifrica.
Por otro lado, la enfermedad celaca se asocia a otras patologas:
Otras enfermedades autoinmunes, como la diabetes mellitus tipo I,
la hepatitis autoinmune, la tiroiditis autoinmune, el dficit de IgA o
la artritis reumatoide.
Sndromes: Dow, Turner y Williams.
! RECUERDA
Ante un paciente peditrico con diarrea crnica y retraso ponderal, lo
primero que se ha de descartar es una enfermedad celaca.
Diagnstico
El diagnstico se basa en tres pilares, los anticuerpos, la gentica y la
biopsia intestinal:
Anticuerpos. Los muy sensibles y especficos son los IgA-anti-
transglutaminasa (sensibilidad cercana al 100%), por lo que
constituyen el marcador serolgico de eleccin. Se solicitar re-
cuento de IgA srica total para descartar un posible dficit de IgA
asociado (en cuyo caso se solicitar la modalidad IgG). Los anti-
cuerpos antiendomisio son los ms especficos pero algo menos
sensibles y su determinacin no est automatizada. Los antiglia-
dina son muy poco especficos, ya que pueden elevarse en otros
procesos intestinales. Recientemente se han descubierto los anti-
cuerpos antipptido desaminado de la gliadina, que son mejores
que los antigliadina y son tiles en el diagnstico de los nios
menores de dos aos (en los que el resto de anticuerpos pueden
ser negativos).
Estudio gentico. El 90% de los pacientes con enfermedad ce-
laca son HLA-DQ2 positivos y el resto HLA-DQ8. La presencia
de HLA compatible nicamente indica predisposicin gentica
pero no es diagnstico de enfermedad. Es til fundamentalmente
para descartar enfermedad, ya que si el estudio gentico es nega-
tivo es muy raro que el individuo desarrolle la enfermedad (es un
factor necesario, aunque no suficiente). El estudio gentico se
recomienda en pacientes con clnica fundada pero con serologa
negativa, en familiares de primer grado de pacientes celacos y en
los individuos pertenecientes a grupos de riesgo (enfermedades
autoinmunitarias o cromosomopatas que asocian enfermedad
celaca).
Biopsia intestinal. Muestra unos cambios histolgicos caractersti-
cos (aunque no patognomnicos). Clsicamente, para el diagns-
tico se exiga la realizacin de al menos tres biopsias intestinales:
la primera sin excluir el gluten (demuestra atrofia), la segunda tras
exclusin (recuperacin de la mucosa) y una tercera tras prueba de
provocacin (prueba atrofia). Con el paso del tiempo, se fue dis-
minuyendo el nmero de biopsias necesarias para el diagnstico.
Actualmente, dado que la lesin no es patognomnica, que la alte-
racin histolgica es parcheada y que se han correlacionado bien
los niveles de autoanticuerpos con la probabilidad de lesin intesti-
nal compatible con enfermedad celaca, en los casos en los que la
clnica sea compatible, los ttulos de anticuerpos sean elevados (IgA
antitransglutaminasa > 10 veces el lmite superior de la normalidad
y anticuerpos antiendomisio positivos) y la gentica sea HLA DQ2
y/o DQ8, se puede establecer el diagnstico de enfermedad celaca
sin necesidad de biopsia.
La provocacin con gluten no se considera necesaria, excepto
si existen dudas en el diagnstico inicial y se desaconseja en los
73
Manual CTO de Medicina y Ciruga 04 Patologa digestiva peditrica
periodos de mayor crecimiento (antes de los 5 aos y en la pu-
bertad).
Figura 48. Anatoma patolgica de la enfermedad celaca. Clasificacin
de Marsh
Tratamiento
La dieta ha de ser rigurosamente exenta de gluten de por vida. Con el
cumplimiento de la dieta se consigue mejora de los sntomas a partir
de las dos semanas, con normalizacin serolgica entre los 6-12 meses
y la recuperacin de las vellosidades intestinales aproximadamente a
los dos aos.
El incumplimiento de la dieta aumenta el riesgo de desarrollar linfoma
intestinal no Hodgkin.
Seguimiento
El seguimiento de la enfermedad celaca se basa en:
La evolucin clnica del paciente.
La determinacin peridica de anticuerpos para evaluar el cum-
plimiento de la dieta. El consumo de gluten mantiene activa la
enfermedad, con lo cual se produce una elevacin en el ttulo de
anticuerpos.
Recomendacin de una densitometra sea una vez al ao a partir
de los diez aos por el riesgo de aparicin de osteoporosis (espe-
cialmente en pocas de crecimiento).
El despistaje de enfermedades autoinmunitarias asociadas (anti-
cuerpos antitiroideos y funcin tiroidea, glucemia, bioqumica
heptica).
! RECUERDA
La enfermedad celaca es muy poco probable en sujetos NO DQ2/DQ8.
Se puede establecer el diagnstico de enfermedad celaca sin necesi-
dad de biopsia en algunos casos.
La prueba de provocacin slo se llevar a cabo en casos de diagnsti-
co dudoso y fuera de los periodos de mximo crecimiento.
! RECUERDA
Diagnsticos diferenciales ante un cuadro de retraso ponderoestatural en
la infancia (RPE):
RPE + tos crnica + diarrea crnica = posible fibrosis qustica.
RPE + diarrea crnica sin tos = posible enfermedad celaca.
RPE + estreimiento crnico = posible enfermedad de Hirschprung.
RPE + episodios de regurgitacin = posible enfermedad por RGE.
74
4.8. Patologa heptica
Hipertransaminasemia
La hipertransaminasemia consiste en la elevacin de las transamina-
sas. La ALT (alaninoaminotransferasa) es ms especfica de dao he-
ptico que la AST (aspartato-aminotransferasa), debido a que la ALT
se localiza casi exclusivamente en el hgado, mientras que la AST
se localiza tambin en otros rganos (corazn, msculo esqueltico,
rin, cerebro, pncreas, pulmn, eritrocitos y leucocitos). Aunque
la elevacin srica de transaminasas se correlaciona con la salida a
la sangre del contenido enzimtico de los hepatocitos daados, las
cifras de hipertransaminasemia pueden no relacionarse con la gra-
vedad.
Enfoque diagnstico
Ante un valor elevado de transaminasas, la primera actitud debe ser
comprobar esa elevacin. En segundo lugar, deben solicitarse dife-
rentes pruebas para encontrar el origen de dicha hipertransaminase-
mia:
En primer lugar, se solicitar serologa vrica, tanto para virus he-
patotropos mayores (A, B, C, D, E, G) como menores (CMV, EBV,
herpes, adenovirus, paramyxovirus, parvovirus, etctera). En este
escaln, se puede solicitar tambin una ecografa abdominal.
Tambin es importante descartar la lesin heptica por txicos o
medicamentos.
Una vez descartadas la etiologa viral y txica, ha de pensarse
en patologas menos frecuentes en funcin de la anamnesis y los
datos de la exploracin, y solicitar las pruebas complementarias
que ayuden a confirmarlas. Entre esas patologas figuran las si-
guientes:
- Hepatitis autoinmune: hipergammaglobulinemia y autoanti-
cuerpos.
- Enfermedad de Wilson. Se sospechar ante una ceruloplasmina
baja (< 20 mg/dl) con cobre en orina descendido (> 50 g/100
cc), aunque el diagnstico se confirma mediante la determi-
nacin de cobre en tejido heptico elevado (> 250 g/g tejido
seco heptico).
- Enfermedad celaca.
- Dficit de 1 antitripsina. Medicin de niveles bajos de 1 an-
titripsina srica (< 0,5 g/l)
- Hemocromatosis. Presenta aumento de los niveles de hierro,
ferritina y saturacin de transferrina.
- Miopatas. Sospecharlas si la anamnesis es compatible y presen-
ta una elevacin preferente de AST, junto con niveles altos de
aldolasa srica, mioglobina y creatinfosfoquinasa srica.
- Intolerancia a protenas de leche de vaca. Se normaliza la fun-
cin heptica tras la retirada de la leche de vaca.
- Errores congnitos del metabolismo.
Sndrome de Reye
El sndrome de Reye se caracteriza por el desarrollo de una encefalo-
pata aguda y la degeneracin de la grasa heptica. Su frecuencia ha
disminuido de forma importante en los ltimos aos.

Etiologa
Es un cuadro de afectacin multiorgnica en el que la lesin ocurre
fundamentalmente a nivel mitocondrial. Se ha sugerido una relacin
etiolgica entre el padecimiento de infecciones virales y el consumo
de aspirina con el posterior desarrollo del cuadro de sndrome de Reye.
Por tanto, sera prudente evitar el empleo de aspirina en los pacientes
con gripe o varicela.
Existen un gran nmero de enfermedades metablicas cuyo cuadro cl-
nico es similar al sndrome de Reye y que, por tanto, hay que tener
presentes en el diagnstico diferencial (defectos en el metabolismo de
la -oxidacin de cidos grasos y del ciclo de la urea).
! RECUERDA
Hay que evitar el consumo de cido acetilsaliclico en pacientes pedi-
tricos con varicela o gripe.
Manifestaciones clnicas
Este sndrome se produce principalmente en nios de 4-12 aos, pre-
viamente sanos, que han contrado una infeccin de vas respiratorias
altas, sobre todo infecciones por influenza B (90% de los casos) o vari-
cela (5-7%). Entre los cinco y los siete das de iniciada esta infeccin,
y cuando el paciente comienza a recuperarse, surgen vmitos bruscos
persistentes. Con posterioridad, se desarrolla un cuadro de delirio, con-
ducta agresiva y estupor, pudiendo agravarse y acabar en convulsiones,
coma y muerte. No hay focalidad neurolgica. Existe leve o moderada
hepatomegalia con alteracin de la funcin heptica, pero sin ictericia.
Hay una gradacin clnica en cinco estadios (I a V), organizada en fun-
cin del grado de deterioro del nivel de conciencia, muy similar a la
gradacin clsica de los estadios del coma (desde la somnolencia hasta
el coma profundo con rigidez de descerebracin).
Diagnstico
El diagnstico del sndrome de Reye se realiza de la siguiente forma:
Laboratorio. Incremento de transaminasas, CPK y LDH. La activi-
dad de la enzima mitocondrial glutamato-deshidrogenasa (GDH)
est muy aumentada en suero. El amonio est elevado y, si lo hace
al triple o ms, es muy probable que el paciente entre en coma.
Puede haber hipoglucemia. La bilirrubina suele ser normal.
Lquido cefalorraqudeo. Normal, nicamente se aumenta la
presin.
Anatoma patolgica. Se observa un hgado con acmulo de gra-
sa microvesiculosa; y en la imagen ultraestructural, una hincha-
zn de las mitocondrias tanto en el hgado como en el cerebro.
En los casos graves o atpicos, y sobre todo si son menores de uno
o dos aos, se debe realizar una biopsia heptica para descartar
una hepatopata txica o metablica.
Tratamiento
Hay que tratar la alteracin de la funcin heptica y el edema cerebral:
En casos leves (la mayora), basta con la observacin.
En casos de gravedad, el tratamiento consiste en:
- Aportar glucosa va intravenosa.
- Tratar la coagulopata, en el caso de que exista (vitamina K, plas-
ma fresco congelado y plaquetas).
Pediatra
- Manejar el edema cerebral restringiendo el aporte de lquidos,
y en los casos graves, con hiperventilacin y vigilancia estricta
de la PIC (debe mantenerse por debajo de 20 mmHg); incluso
manitol e induccin de coma barbitrico con pentobarbital.
Pronstico
La duracin e intensidad del trastorno de la funcin cerebral durante
la fase aguda de la enfermedad es el mejor ndice del pronstico final.
Hepatitis crnica autoinmune
La hepatitis autoinmune (HAI) es una hepatopata de etiologa descono-
cida. Se caracteriza por actividad necroinflamatoria crnica y fenmenos
inmunolgicos, con autoanticuerpos circulantes y una concentracin
elevada de gammaglobulina. Suele afectar exclusivamente al hgado
aunque ocasionalmente puede asociarse a otras enfermedades autoin-
munes. Es ms frecuente en nias. Existe una clasificacin en funcin del
tipo de autoanticuerpos circulantes presentes al diagnstico:
Hepatitis autoinmune tipo 1. Presenta autoanticuerpos antinucleares
(ANA) y/o autoanticuerpos antimsculo liso (SMA), cuya especifici-
dad es mucho mayor si se comprueba que son antiactina. Ms de la
mitad de los pacientes peditricos con HAI tipo 1 pueden tener au-
toanticuerpos frente a un antgeno soluble heptico (SLA). Es ms pre-
valente en mujeres (2:1). El 40% se diagnostica en la edad peditrica.
Hepatitis autoinmune tipo 2. Sus autoanticuerpos caractersticos
son los antimicrosoma de hgado y rin tipo 1 (LKM1) y el anti-
cuerpo anticitosol heptico (LC1). Suele afectar a nias preadoles-
centes y mujeres jvenes (6:1). La mayora de los casos (hasta el
80%) se diagnostica en la infancia.
Patogenia
La HAI tiene lugar a travs de la interaccin de mltiples factores:
Genticos. El padecimiento de esta enfermedad se relaciona con
la presencia de distintos antgenos del sistema mayor de histocom-
patibilidad de clase II. La HAI tipo I se asocia al HLA, DR3 y DR4.
Agentes ambientales. No se conocen con certeza, pero se ha rela-
cionado con distintos frmacos e infecciones (sarampin, hepatitis
A y Epstein-Barr entre otros).
Autoantgenos. Se ha propuesto que existe un fenmeno de mime-
tismo molecular entre agentes ambientales y protenas homlogas,
como podran ser algunas clases de citocromo, el receptor de la
asialoglicoprotena o el antgeno soluble heptico.
Clnica
Se caracteriza por tener un curso fluctuante y una expresin heterog-
nea. La forma ms frecuente de presentacin en la infancia es como
una hepatitis aguda prolongada. Suele cursar con elevacin de transa-
minasas y hepatomegalia. La persistencia de ictericia o coluria en la in-
fancia, sin etiologa clara de hepatitis vrica aguda, obliga a descartarla.
Puede manifestarse con sntomas inespecficos como astenia, anorexia,
nuseas, dolor abdominal, malestar general, artritis de pequeas articu-
laciones, retraso en la menarquia o amenorrea.
Dado que se trata de una enfermedad autoinmune, puede asociarse a
otras patologas de la misma ndole, como el sndrome poliglandular
75
Manual CTO de Medicina y Ciruga 04 Patologa digestiva peditrica
autoinmune tipo 1 (especialmente asociado a HAI tipo 2), anemia he-
moltica, PTI, diabetes tipo 1, enfermedad celaca, tiroiditis autoinmu-
ne, vitligo, colitis ulcerosa y sndrome nefrtico.
Las complicaciones son las mismas que pueden observarse en cual-
quier hepatopata crnica progresiva y ocurren en pacientes sin trata-
miento o que no responden al mismo. El carcinoma hepatocelular pri-
mario puede producirse como consecuencia de la evolucin natural de
la enfermedad heptica crnica, pero esta evolucin ocurre con menor
frecuencia que en las hepatitis crnicas de origen viral.
Diagnstico
El diagnstico se basa en datos bioqumicos, deteccin de autoanti-
cuerpos y hallazgos histolgicos; y en la exclusin de otras enfermeda-
des hepticas crnicas:
Laboratorio. Ninguna alteracin bioqumica es especfica. Sin em-
bargo, son tpicas la elevacin de las transaminasas (patrn de cito-
lisis) y la hipergammaglobulinemia. Se han correlacionado los nive-
les de IgG con el grado de actividad de la enfermedad, aunque, en
un cierto porcentaje de nios, la IgG puede ser normal. En algunas
ocasiones, puede presentar datos analticos de colestasis.
Autoanticuerpos. La deteccin de ANA, SMA y a-LKM1 es clave para
el diagnstico y permite la diferenciacin entre ambos tipos de HAI:
- Anticuerpos antinucleares (ANA): son los anticuerpos ms fre-
cuentemente detectados en HAI tipo 1 (muy raros en el tipo 2).
Suelen aparecer asociados a la presencia de anticuerpos anti-
msculo liso (SMA).
- Anticuerpos antimsculo liso (SMA): son menos frecuentes que
los ANA, pero son ms especficos del tipo 1.
- Anticuerpos antiantgeno soluble heptico/antgeno hepato-
pancretico (SLA/LP): actualmente son los ms especficos para
el diagnstico de HAI tipo 1. Pueden verse en la tipo 2, pero en
esos casos se asocian a mayor gravedad.
Nia de 4 meses de vida. Antecedentes de retraso en la evacuacin de
meconio y estreimiento que acude con distensin abdominal y vmitos
biliosos de 24 h de evolucin. La radiografa simple de abdomen muestra
distensin de asas intestinales y ausencia de aire distal. Indique cul debe
de ser el manejo ms adecuado:
1) Lo ms probable es que el paciente presente una enfermedad de Hirsch-
prung que requerir colostoma urgente con extirpacin del segmento
aganglinico dilatado en el mismo acto.
2) Seguramente se trate de una invaginacin intestinal y la ecografa ser muy
til en el diagnstico.
3) En la medida de lo posible se recomienda un tratamieno conservador inicial
con enema de suero y estimulaciones rectales hasta la realizacin de mano-
metra, enema opaco y biopsia rectal que faciliten el diagnstico y propor-
cionen datos sobre la extensin del intestino afecto.
4) La toma de biopsias intestinales durante la realizacin de la ileostoma no
debe realizarse pues convierte una ciruga limpia en contaminada.
RC: 3
76
- Anticuerpos antimicrosoma de hgado y rin de rata (LKM):
los principales anticuerpos detectados en la HAI tipo 2, altamen-
te especficos.
- Anticuerpos anticitosol heptico tipo 1 (LC1): se cree que se
asocian con la aparicin de otras enfermedades autoinmunes,
mayor inflamacin heptica y rpida progresin a cirrosis, aun-
que no se sabe con certeza si sus ttulos se correlacionan con el
nivel de actividad de la enfermedad.
- Anticuerpos anti-DNA: no son habituales en esta entidad.
- Anticuerpos anticitoplasma de neutrfilo atpicos (p-ANCA): se
observan en la HAI tipo 1. Tambin estn presentes en la co-
langitis esclerosante primaria y en la enfermedad inflamatoria
intestinal.
- Anticuerpos frente al receptor de la asialoglicoprotena (ASGPR):
se correlacionan con la actividad histolgica y su desaparicin
con la respuesta al tratamiento.
Histologa. Es necesaria para establecer el diagnstico y comprobar
la actividad de la enfermedad. Los hallazgos son compatibles con
una hepatitis de la interfase y regeneracin heptica con formacin
rosetas. Casi siempre hay fibrosis (salvo en formas leves).
Tratamiento
La HAI presenta una peor evolucin cuando el diagnstico tiene lu-
gar en la infancia, por lo que debe iniciarse tratamiento desde el
diagnstico. El 70-80% de los pacientes responden bien con los in-
munosupresores, pero sin tratamiento muestra elevada mortalidad
dada su evolucin a cirrosis e insuficiencia heptica. Se inicia el tra-
tamiento con prednisona (2 mg/kg/da) y a las dos semanas se asocia
azatioprina (1-2 mg/kg/da) con pauta descendente de prednisona.
Posteriormente, si la funcin heptica es normal, se mantiene ad-
ministracin de prednisona a das alternos sin modificar la dosis de
azatioprina.
Casos clnicos representativos
Una nia de 2 aos se ha encontrado bien hasta hace aproximadamente 12
horas, momento en que empez con un cuadro de letargia, vmitos y epi-
sodios de llanto intermitente con un estado de dolor visible. Coincidiendo
con los episodios, retrae las piernas hacia el abdomen. En la consulta, emite
una deposin de color rojo oscuro; el abdomen muestra plenitud y un dis-
creto dolor a la palpacin. El diagnstico ms probable es:
1) Estenosis hipertrfica de ploro.
2) Apendicitis.
3) Infeccin urinaria.
4) Invaginacin.
RC: 4
La enfermedad celaca es una intolerancia permanente al gluten. Cul de las
siguientes afirmaciones es INCORRECTA en relacin con esta enfermedad?
1) La lesin intestinal est mediada por mecanismos inmunolgicos.
2) Suele existir un intervalo libre de sntomas entre la introduccin del gluten
en la dieta y el comienzo de la clnica.
 Pediatra

Casos clnicos representativos

3) La determinacin de anticuerpos antigliadina es la prueba serolgica ms
especfica en esta enfermedad.
4) La infestacin por lamblias puede dar un cuadro clnico similar.
RC: 3
Un recin nacido con grave distrs respiratorio presenta imgenes areas
circulares que ocupan hemitrax izquierdo. El diagnstico ms probable
es:
las siguientes situaciones analticas en sangre le parece ms verosmil en
este caso?
1) pH 7,3; Na 130 mEq/l; Cl 85 mEq/l; K 3,5 mEq/l.
2) pH 7,3; Na 130 mEq/l; Cl 115 mEq/l; K 5 mEq/l.
3) pH 7,4; Na 140 mEq/l; Cl 103 mEq/l; K 5 mEq/l.
4) pH 7,5; Na 130 mEq/l; Cl 85 mEq/l; K 3,5 mEq/l.
RC: 4

1) Pulmn poliqustico. Una lactante de 8 meses de vida presenta una historia clnica de estrei-
2) Malformacin adenomatoidea. miento crnico que alterna con diarreas malolientes. Se le realiza una ma-
3) Quiste pulmonar multilocular. nometra anorrectal, donde se demuestra la ausencia de relajacin del es-
4) Hernia diafragmtica. fnter interno. Cul es su diagnstico?

RC: 4 1) Estreimiento funcional.

2) Estenosis anal.
3) Fisura anal.
Lactante de 21 das de vida que presenta, desde hace 4 das, vmitos pos- 4) Enfermedad de Hirschsprung.
pandriales que cada vez son ms intensos y frecuentes. Seale cul de las
siguientes afirmaciones es cierta en relacin a la enfermedad del nio: RC: 4

1) Esta enfermedad es ms frecuente en nios.

2) Suele cursar con acidosis metablica. Un nio de 14 meses acude a la consulta con sintomatologa digestiva
3) El tratamiento es mdico y la recidiva frecuente. crnica, acompaada de hipocrecimiento marcado (<Pc10), desnutricin,
4) La enfermedad est producida por una bacteria. hipotona muscular y una llamativa distensin abdominal. Entre los diag-
nsticos que se citan, cul considera ms probable?
RC: 1
1) Enfermedad celaca no tratada.
2) Intolerancia a protenas vacunas.
Un paciente varn, de 4 semanas de edad, vomita despus de cada toma 3) Alergia a casena mediada por IgE.
desde hace una semana. Los vmitos, de contenido gstrico, son proyec- 4) Deficiencia primaria de lactasa.
tivos y abundantes. El paciente est muy inquieto, y toma biberones con
buen apetito. Ud. sospecha una estenosis hipertrfica del ploro. Cul de RC: 1

7-month-old child brought to the emergency room for intermittent crying
episodes of sudden onset with flexion of the legs towards the trunk, sweating
and paleness. Parents inform that in the last hours the child rejects intake, he
presents bloody stool and he is lethargic. What is the most likely diagnosis?
1) Acute gastroenteritis.
2) Acute appendicitis.
3) Intussusception.
4) Food intolerance.
Correct answer: 3
A 3-year-old boy who has had diarrhea for the last 5 months with bulky
and pasty stools and occasional abdominal pain. While you are reviewing
Case study
pediatrician and medical history of the child, you find that he has consult-
ed several times by canker sores. Additionally, reviewing their height and
weight curves you find a clear ponder-estatural stagnation from the age of
15 months. On examination the child has a characteristic phenotypic ap-
pearance of the disease which you suspect. Regarding to this disease, point
the right sentence:
1) It is more common in males, as most of the pediatric gastrointestinal disor-
ders.
2) It is never associated with IgA deficiency.
3) Intestinal villous injury produces malnutrition that is manifested as muscle
hypotrophy and bloating striking.
4) It may be associated with diseases such as juvenile idiopathic arthritis.
Correct answer: 4

77
05
CARDIOLOGA PEDITRICA
Orientacin
ENARM
En primer lugar, en este tema
es importante conocer la
circulacin fetal, debido a que
es muy diferente a la de la
vida extrauterina y, por tanto,
se deben estudiar los cambios
que se producen en el recin
nacido en las primeras horas-
das de vida, una vez iniciada
la respiracin.
Respecto a las cardiopatas
congnitas, es importante
conocer las ms frecuentes,
la diferencia entre las
cardiopatas ciangenas y
no ciangenas, as como la
sintomatologa y hallazgos
en la exploracin fsica de
un recin nacido que deben
hacer sospecharlas.
Para una mayor informacin
acerca de las cardiopatas
congnitas, consltese el
captulo especfico que se
les dedica en la Seccin de
Cardiologa.
Pediatra
Aspectos esenciales
1 En la circulacin fetal, hay varios conductos que se obliteran tras nacer.
2 El conducto venoso de Arancio comunica la vena umbilical con la vena cava inferior.
3 Recordar que la sangre que llega desde la vena umbilical hacia la vena cava inferior es sangre oxigenada.
4 Es importante la apertura del foramen oval y del ductus arterioso para la circulacin fetal.
5 La cardiopata congnita ms frecuente es la comunicacin interventricular. Dentro de las cianticas, la ms comn al
nacimiento es la transposicin de grandes arterias y, al ao, la tetraloga de Fallot.
6 Las cardiopatas congnitas con cortocircuito izquierda-derecha cursan con pltora o hiperaflujo pulmonar que, con el
paso del tiempo, motivar la aparicin de hipertensin pulmonar que puede llegar a hacerse irreversible.
7 El sndrome de Eisenmenger consiste en el desarrollo de una hipertensin pulmonar tan grave que supera la presin
arterial sistmica, y que invierte el cortocircuito o shunt previo. Cuando esto ocurre, se contraindica la ciruga correctora
y el tratamiento suele ser paliativo o trasplante cardiopulmonar.
8 La indicacin quirrgica en cardiopatas congnitas con cortocircuito izquierda-derecha existe cuando aparecen snto-
mas, o en caso de que el flujo pulmonar supere al sistmico en 1,4-1,5 veces (Qp/Qs > 1,4-1,5) para evitar el desarrollo
de Eisenmenger.
9 Las cardiopatas congnitas cianticas, con o sin hipoaflujo pulmonar, producen hipoxemia y policitemia y a la larga el
sndrome de hipoxemia crnica.
El sndrome de hipoxemia crnica se caracteriza por la presencia de eritrocitosis y sndrome de hiperviscosidad, infec-
10
ciones (endocarditis y neumonas), tromboembolias y hemorragias, acropaquias, insuficiencia renal y litiasis biliar entre
otros. La sangra teraputica puede ser de utilidad en algunos casos.
11 La comunicacin interauricular ms frecuente es la de tipo ostium secundum que afecta a la porcin media del tabique
interauricular. Los datos clnicos incluyen crecimiento de cavidades derechas, bloqueo de rama derecha, eje elctrico
derecho y desdoblamiento amplio y fijo del segundo ruido.
12 Lo caracterstico de la comunicacin interauricular ostium primum es que afecta a la porcin baja del tabique e implica
una hendidura o cleft de la valva anterior mitral, que justifica la presencia de insuficiencia mitral, que es la que domina el
cuadro clnico (en el ECG existe crecimiento del ventrculo izquierdo y eje del QRS desviado hacia la izquierda).
13 Lo tpico de la comunicacin interauricular tipo seno venoso es que se asocia a drenaje venoso anmalo parcial.
14 Actualmente, la mayora de las comunicaciones interauriculares tipo ostium secundum se cierra de forma percutnea
con dispositivos tipo Amplatzer, sin necesidad de ciruga abierta.
15 La mayora de las CIV pequeas se cierra en el primer ao de vida.
16 El conducto arterioso persistente (unin entre la aorta distal a la subclavia izquierda y la arteria pulmonar) se puede
intentar cerrar farmacolgicamente con antiinflamatorios no esteroideos (la prostaglandina E1 puede ser til para re-
trasar su cierre) y si no se logra, habitualmente se sella de forma percutnea o, en ocasiones, mediante toracotoma. Es
caracterstico el soplo continuo en maquinaria (soplo de Gibson) cerca del foco pulmonar.
17 La localizacin ms comn de la coartacin artica es distal a la subclavia izquierda o posductal. La anomala ms fre-
cuente asociada a la coartacin artica es la vlvula artica bicspide (la mitad la tienen) y otras llamativas como el
sndrome de Turner o Noonan, rin poliqustico, aneurismas del polgono de Willis
18 Tpicamente, en la coartacin, los pulsos de extremidades inferiores estn disminuidos y retrasados en comparacin con
los de extremidades superiores. A largo plazo, la coartacin artica produce hipertensin.
19 En la radiografa de trax de la coartacin de aorta son caractersticas las muescas costales (signo de Rsler). Habitual-
mente, el tratamiento es quirrgico en el nio y percutneo en el adulto (si la anatoma es favorable).
20 En la anomala de Ebstein, el velo septal tricuspdeo tiene una insercin anormalmente baja en el tabique y una porcin
del ventrculo derecho est atrializada, por lo que son frecuentes las vas accesorias auriculoventriculares.
21 La D-transposicin de grandes arterias origina dos circulaciones en paralelo, por lo que es imprescindible que exista
mezcla de sangre a travs de un defecto (comunicacin interauricular, interventricular o ductus arterioso permeable)
para mantener la vida.
22 En el tratamiento de la D-transposicin de grandes arterias interesa mantener abierto el ductus con prostaglandina E1 y,
si existe cianosis importante, crear o aumentar la comunicacin interauricular mediante atrioseptostoma percutnea de
Rashkind, hasta poder realizar la ciruga correctora definitiva (de intercambio arterial o switch de Jatene).
79
Manual CTO de Medicina y Ciruga 05 Cardiologa peditrica

23 La tetraloga de Fallot presenta cuatro componentes: comunicacin interventricular, acabalgamiento de la aorta sobre
la comunicacin interventricular, obstruccin al flujo de salida del ventrculo derecho (generalmente infundibular) e
hipertrofia del ventrculo derecho. Son tpicas del Fallot las crisis hipoxmicas, en cuyo tratamiento puede ser til colocar
al nio en posicin genupectoral o agachado para aumentar la resistencia artica.

24 El soplo de la estenosis pulmonar infundibular es menor cuanto ms grave sea la estenosis y disminuye, por tanto, en
las crisis hipoxmicas.

25 El tratamiento del Fallot es la ciruga correctora completa y, si no es posible, la realizacin de una fstula sistmico-
pulmonar como la de Blalock-Taussig (anastomosis entre arteria subclavia y arteria pulmonar) para aumentar el flujo de
sangre hacia los pulmones.

5.1. Fisiologa: cambios circulatorios neonatales

En el sistema cardiovascular intratero, la sangre oxigenada procedente de la placenta llega al feto mediante
la vena umbilical; el 50% de esta sangre penetra en el hgado y el resto lo sortea y alcanza la cava inferior
a travs del conducto venoso de Arancio. En ambos casos, llega a la aurcula derecha, desde donde puede
tomar varios caminos:
La mayor parte llega a la aurcula izquierda por el foramen oval, y de ah pasa al ventrculo izquierdo.
Otra parte pasa al ventrculo derecho, a la arteria pulmonar y, a travs del ductus, a la aorta; una pe-
quea parte de esta sangre, en lugar de atravesar el ductus para drenar en la aorta, llegar por la arteria
pulmonar al pulmn (Figura 49).

Despus del nacimiento, se

producen una serie de cam-
bios en la circulacin del
nio. Cuando ste inicia la
respiracin por primera vez,
se ocasiona una disminucin
en la resistencia del flujo san-
guneo hacia los pulmones.
La ausencia de flujo sangu-
neo umbilical, la disminucin
de la resistencia vascular y
el aumento de la resistencia
vascular sistmica provocan
el cierre del foramen oval.
Todas las dems estructuras
vasculares caractersticas del
feto empiezan a obliterarse,
derivando en ligamentos que
se enumeran a continuacin:
Vena umbilical: ligamento
redondo.
Arteria umbilical: liga-
mento umbilical lateral.
Ductus: ligamento arterioso.
Conducto de Arancio: li-
gamento venoso. Figura 49. Fisiopatologa de la circulacin
Alantoides: uraco.
Conducto onfalomesentri-
co: divertculo de Meckel (la anomala congnita del aparato digestivo ms frecuente).

Tras el nacimiento, los principales cambios que se producen para la adquisicin del esquema circulatorio de la vida
extrauterina son:
Cierre del foramen oval antes del tercer mes.
Cierre del ductus a las 10-15 horas de vida.
Cierre del conducto de Arancio y obliteracin de los vasos umbilicales.

80
 Pediatra

5.2. Cardiopatas congnitas

! RECUERDA
Malformaciones cardacas caractersticas:
Rubola congnita Ductus, estenosis pulmonar supravalvular
Afectan al 1% de los recin nacidos vivos. Su origen suele ser multifac- Sndrome de Turner Coartacin de aorta
Sndrome de Noonan Estenosis pulmonar
torial, aunque el 5-10% aparecen en el contexto de sndromes polimar-
Sndrome de Di George Tronco arterioso
formativos, cromosomopatas o mutaciones de genes nicos (sndrome Sndrome de Down Canal AV
de Down, sndrome de Turner, etc). Hijo de madre diabtica Hipertrofia septal asimtrica

La cardiopata congnita ms frecuente es la comunicacin inter-

ventricular, siempre que se excluya la vlvula artica bicspide
(que es an ms frecuente, entre el 0,5-2% de la poblacin, en Generalidades
ocasiones con herencia autosmica dominante y escasa penetran-
cia).
Las cardiopatas congnitas pueden producir sntomas desde el naci-
La ms frecuente dentro de las cianticas en el recin nacido es la D- miento o en las primeras horas de vida, en la niez o incluso debutar en
transposicin de grandes arterias, pero a partir del ao la ciantica ms la edad adulta. Existen varias formas de clasificarlas (Tabla 36).
comn es la tetraloga de Fallot (Tabla 35).
A diferencia de la mayora de cardiopatas adquiridas del adulto, en
LESIONES % DE TODAS LAS LESIONES muchas congnitas suele ser su repercusin sobre el rbol vascular
pulmonar y las cavidades derechas la que marca la evolucin clnica
CIV 25-30
CIA (ostium secundum) 6-8 y los sntomas predominantes, as como el pronstico. La sobrecarga
Ductus 6-8 de trabajo del miocardio facilita el desarrollo de arritmias, sobre todo
Coartacin artica 5-7 auriculares (fibrilacin auricular), que adems suelen desencadenar
Tetraloga de Fallot 5-7 un deterioro clnico significativo.
Estenosis de vlvula pulmonar 5-7
Estenosis de vlvula artica 4-7
D-transposicin de grandes arterias 3-5 Por otra parte, las cicatrices de las incisiones realizadas en las in-
tervenciones quirrgicas de las cardiopatas congnitas, en general
Tabla 35. Epidemiologa de las cardiopatas congnitas
son un sustrato ideal para el mantenimiento de circuitos de reentra-

1. GENERALES

Transposicin corregida congnitamente de las grandes arterias

Malposiciones cardacas
Bloqueo cardaco congnito completo

2. ACIANTICAS CON CORTOCIRCUITO IZQUIERDA-DERECHA

Comunicacin interauricular (CIA)

Conexin venosa pulmonar anmala parcial
Comunicacin interventricular (CIV)
Rotura del aneurisma del seno de Valsalva
Fstula arteriovenosa coronaria
Origen anmalo de la arteria coronaria izquierda en el tronco pulmonar
Ventana aortopulmonar
Persistencia del conducto arterioso (PCA)

3. ACIANTICAS SIN CORTOCIRCUITO

Anomalas del llenado de la AI: estenosis de las venas pulmonares, estenosis mitral, y cor triatriatum
Insuficiencia mitral: defecto de los cojinetes endocrdicos, transposicin corregida congnitamente de las grandes arterias, origen anmalo de la coronaria
izquierda en el tronco pulmonar y otras
Fibroelastosis endocrdica primaria dilatada
De la aorta: estenosis artica, insuficiencia valvular artica, coartacin de aorta
Anomala de Ebstein
De la pulmonar: estenosis pulmonar, insuficiencia pulmonar, dilatacin idioptica del tronco pulmonar

4. CIANTICAS

Con aumento del flujo pulmonar: Con flujo pulmonar normal o disminuido:
- Transposicin completa de las grandes arterias - Atresia tricuspdea
- Doble salida del VD tipo Taussig-Bing - Anomala de Ebstein con cortocircuito derecha-izquierda
- Tronco arterioso - Atresia pulmonar con tabique interventricular intacto
- Conexin venosa pulmonar anmala total - Tetraloga de Fallot (estenosis o atresia pulmonar con comunicacin
- Ventrculo nico sin estenosis pulmonar interventricular)
- Tetraloga de Fallot con atresia pulmonar e incremento del flujo arterial - Estenosis pulmonar con cortocircuito derecha-izquierda
colateral - Transposicin completa de grandes vasos y estenosis pulmonar
- Atresia tricuspdea con gran comunicacin interventricular y sin estenosis - Doble salida del VD y estenosis pulmonar
pulmonar - Ventrculo nico con estenosis pulmonar
- Hipoplasia del corazn izquierdo - Fstula arteriovenosa pulmonar
- Comunicacin entre la cava y la AI

Tabla 36. Clasificacin de las cardiopatas congnitas

81
Manual CTO de Medicina y Ciruga 05 Cardiologa peditrica

da auriculares (aleteo o flutter atpico) o ventriculares (taquicardia
ventricular), incrementando a largo plazo el riesgo de muerte sbita
en algunas de ellas.
La ecocardiografa bidimensional es muy til para el diagnstico
de cardiopatas congnitas, incluso prenatal, y en la actualidad
tambin la resonancia magntica, la tomografa computarizada y
la ecocardiografa tridimensional permiten un estudio anatmico
muy detallado de las cardiopatas congnitas complejas, que ha
sustituido en la mayora de casos al estudio invasivo mediante ca-
teterismo.
Clnicamente es importante reconocer si existe o no cianosis, sobrecar-
ga de cavidades izquierdas o derechas y si hay un exceso o un defecto
de flujo hacia el lecho arterial pulmonar (Figura 50).
Las cardiopatas congnitas con hiperaflujo (pltora) pulmonar
(por un cortocircuito o shunt de sangre del lado izquierdo al dere-
cho del corazn: shunt I-D) pueden producir infecciones respira-
torias recurrentes, signos y sntomas de insuficiencia cardaca (por
fallo de las cavidades derechas o de las izquierdas, sobrecargadas
de trabajo), e hipertensin pulmonar.
La hipertensin pulmonar inicialmente es un proceso pasivo y reacti-
vo, pero con el paso del tiempo aparecen cambios anatomopatolgi-
cos en las arteriolas pulmonares (Tabla 37) que las hacen escasamen-
te reactivas y, finalmente, puede convertirse en irreversible. El riesgo
de desarrollo de hipertensin pulmonar importante guarda estrecha
relacin con el grado de hiperaflujo pulmonar, que se mide mediante
el cociente entre el flujo que discurre por el lecho arterial pulmonar
(Qp) y el flujo que discurre por el lecho arterial sistmico (Qs). Un
individuo sano tiene un Qp/Qs = 1. Valores de Qp/Qs superiores a
1,4-1,5 suponen un riesgo alto de progresin hacia hipertensin pul-
monar grave.
I Hipertrofia de la media
II Proliferacin de la ntima
III Fibrosis de la ntima (irreversible)
IV Lesiones plexiformes (irreversible)
Tabla 37. Grados de la lesin vascular pulmonar por hiperaflujo
En esos casos avanzados, el aumento de presin en el circuito de-
recho puede superar al del circuito izquierdo, invirtiendo el sentido
del shunt (que se transforma de derecha a izquierda: shunt D-I),
apareciendo cianosis por el paso de sangre venosa al circuito sis-
tmico. Este proceso se conoce como situacin o fisiologa de Ei-
senmenger, que comparte muchos datos con las cardiopatas con-
gnitas que desde el inicio cursan con shunt D-I. Esta situacin,
generalmente contraindica la ciruga correctora, el embarazo (salvo
casos especiales), y los pacientes son candidatos a recibir trata-
miento especfico para la hipertensin pulmonar (antagonistas de
receptores de endotelina como bosentn o sitaxentn, inhibidores
de la fosfodiesterasa-5 como sildenafilo o tadalafilo, epoprostenol
prostaciclina o sus derivados, o combinaciones de ellos) o inclu-
so a plantearse el trasplante pulmonar con correccin del defecto
cardaco o cardiopulmonar.
En las cardiopatas congnitas cianticas (con o sin hipoaflujo
pulmonar) el cuadro clnico suele estar dominado por la presencia
de hipoxemia y cianosis (la escasa oxigenacin sangunea produce
una saturacin de hemoglobina reducida de forma crnica, lo que
provoca la coloracin azulada de la piel y mucosas). En casos
graves puede ser rpidamente mortal, pero en condiciones menos
graves el mantenimiento de la situacin puede originar el llamado
sndrome de hipoxemia crnica (que tambin se desarrolla en la
situacin de Eisenmenger), cuyas caractersticas principales apare-
cen en la Tabla 38.
En algunos casos pueden aparecer crisis hipoxmicas agudas (tetralo-
ga de Fallot). El riesgo de endocarditis existe en todas las cardiopatas
congnitas cianticas complejas, debindose realizar profilaxis de la
misma con antibiticos.
Para el tratamiento del sndrome de hiperviscosidad, la eritrofresis
(sangra teraputica sustituyendo la sangre extrada por suero salino)
puede ser de utilidad al mejorar los sntomas si el hematocrito supera
el 65%, pero no debe realizarse ms de tres veces al ao por riesgo de
ferropenia. Si el paciente presenta ferropenia est indicada la reposi-
cin pero de manera gradual, ya que la sobrecarga excesiva de hierro
puede provocar un agravamiento de la eritrocitosis. No se recomienda
el tratamiento anticoagulante preventivo salvo que haya presencia de
factores de riesgo emblico (arritmias auriculares, embolia previa, et-
ctera).

ACIANTICAS CIANTICAS

FLUJO PULMONAR FLUJO PULMONAR FLUJO PULMONAR FLUJO PULMONAR

NORMAL O DISMINUIDO AUMENTADO NORMAL O DISMINUIDO AUMENTADO

HVD HVI HVD HVI o mixta HVD HVI HVD HVI o mixta

Estenosis Coartacin CIA CIV Tetraloga Atresia TGV Truncus

pulmonar artica, estenosis Ductus de Fallot tricuspdea DVAT Ventrculo
artica supravalvular Anomala SVIH nico
y/o subvalvular de Ebstein

Figura 50. Clasificacin fisiopatolgica de las cardiopatas congnitas

82
 Pediatra

CARACTERSTICA MECANISMO

Intolerancia al ejercicio
Infecciones
Eritrocitosis y sndrome de hiperviscosidad. Se agrava por la
deshidratacin y la ferropenia, que altera la forma de los hemates
(esferocitosis) dificultando su paso por los capilares
Tromboembolias (especialmente accidente cerebrovascular)
Hemorragias
Disfuncin renal con proteinuria (es un importante marcador
de mal pronstico)
Osteoartropata hipertrfica (acropaquias)
Litiasis biliar
Disminucin de resistencia vascular sistmica en ejercicio que incrementa el shunt y la hipoxia tisular
Infecciones respiratorias en Eisenmenger por aumento del lquido pulmonar (indicadas vacunas
de la gripe y del neumococo)
Endocarditis en cardiopatas congnitas cianticas, que precisan profilaxis
Absceso cerebral por embolias spticas paradjicas a travs de shunt D-I
Incremento de eritropoyetina secundario a la hipoxemia. Cursa con cefalea, mareo, alteraciones
visuales, parestesias, torpeza mental, astenia, mialgias y debilidad muscular
Embolias paradjicas a travs del shunt I-D
Arritmias auriculares, que son frecuentes
Trombosis in situ en arterias pulmonares principales en el Eisenmenger que pueden provocar
embolia o infarto pulmonar
Trombocitopenia secundaria a la escasa fragmentacin en el lecho pulmonar
de los megacariocitos circulantes al saltar el filtro pulmonar por el shunt D-I
Dilatacin de arterias pulmonares o bronquiales que se pueden romper produciendo
hemoptisis en el Eisenmenger
Aumento de resistencia en la arteriola eferente por la hiperviscosidad, que modifica la histologa
glomerular y provoca proteinuria y fallo renal
Impactacin capilar de megacariocitos que liberan factor de crecimiento plaquetario
y proliferacin de tejido conjuntivo y periostio
Aumento de sntesis y excrecin de bilirrubina por la eritrocitosis y el consiguiente aumento
del nmero de eritrocitos destruidos por unidad de tiempo

Tumores neuroendocrinos Incremento en su incidencia provocado por la hipoxemia crnica

Tabla 38. Caractersticas del sndrome de hipoxemia crnica

Cardiopatas congnitas acianticas venosa (es conveniente recordar que drena en la aurcula derecha) que
la comunica con la aurcula izquierda, si bien el cortocircuito en esos
con cortocircuito arteriovenoso (I-D)
casos es derecha-izquierda. El sndrome de Lutembacher consiste en la
asociacin de CIA con estenosis mitral.

Comunicacin interauricular (CIA) y canal

auriculoventricular (AV) comn

La comunicacin interauricular es un defecto en el septo interauricular

que comunica las dos aurculas entre s. Generalmente, predomina en
el sexo femenino.

Esta clase de cardiopatas pueden dividirse en tres grupos (Figura 51):

Tipo ostium secundum, de localizacin medioseptal, no deriva de
defectos de los cojines endocrdicos y son las ms frecuentes (hasta
el 60% de las CIA). Hay que diferenciarla del foramen oval permea-
ble, variante normal presente hasta en un tercio de la poblacin.
Tipo ostium primum, en la porcin ms baja del septo interauri-
cular, por encima de las dos vlvulas AV, y que se suele asociar
una hendidura o cleft en la valva anterior mitral capaz de producir
insuficiencia mitral, en muchos casos grave. La CIA ostium primum
se puede considerar como una forma parcial de canal AV comn,
derivada de un defecto en los cojines endocrdicos. El canal AV
completo (tambin llamado defecto septal auriculoventricular)
comprende una CIA ostium primum, una CIV en la zona basal del
septo y una vlvula AV comn, pasando libremente la sangre entre
las cuatro cavidades cardacas, aumentando el flujo y las presiones
pulmonares y con cierto grado de shunt derecha-izquierda (D-I) y
Figura 51. Tipos de comunicacin interauricular
cianosis (se asocia al sndrome de Down).
Tipo seno venoso. Estn situadas cerca de la desembocadura de
la cava superior (lo ms frecuente) o inferior, y que se asocia casi
siempre drenaje anmalo de las venas pulmonares derechas. Es Fisiopatologa
poco frecuente (10%).
La comunicacin interauricular establece un shunt I-D a nivel au-
Para algunos autores podran considerarse como un cuarto grupo las ricular, con sobrecarga del circuito pulmonar y de las cavidades
anomalas del seno coronario, en las que existe un defecto en la pared derechas.

83
Manual CTO de Medicina y Ciruga 05 Cardiologa peditrica

Clnica Cateterismo. Solamente se emplea ante dudas diagnsticas, para es-

La mayora de las CIA son asintomticas en la infancia, descubrindose
por casualidad en el estudio por soplo. El hiperaflujo pulmonar ocasio-
na un aumento de las infecciones respiratorias. Segn el grado de shunt
I-D, en general, al llegar a la edad adulta (30-40 aos) comienzan la
hipertensin pulmonar e insuficiencia cardaca, pudiendo desarrollar
un sndrome de Eisenmenger. El tipo ostium primum puede producir in-
suficiencia cardaca antes si la insuficiencia mitral es importante. En el
canal AV comn la sobrecarga pulmonar suele derivar en insuficiencia
cardaca y cianosis precoces.
En la auscultacin hay un primer tono fuerte con soplo sistlico de hi-
peraflujo pulmonar, y es caracterstico el desdoblamiento amplio y fijo
del segundo ruido (por desaparicin de las variaciones recprocas de los
retornos venosos pulmonar y sistmico con la respiracin que, al com-
pensarse a travs del defecto, mantienen constante el flujo pulmonar).
El desdoblamiento del segundo tono puede hacerse menos evidente, o
incluso desaparecer, si surge hipertensin pulmonar. En cortocircuitos
importantes puede orse soplo diastlico de hiperaflujo tricuspdeo. En
el ostium primum es frecuente el soplo holosistlico de insuficiencia
mitral asociada, que es an ms llamativo en el canal AV comn.
tudiar lesiones asociadas o hipertensin pulmonar grave, o cuando se
realiza un procedimiento de cierre percutneo. Se aprecia salto oxi-
mtrico en la aurcula derecha (aumento de la saturacin de oxgeno
de la hemoglobina al entrar en la aurcula derecha desde la cava).
Pronstico y tratamiento
La mayora de las CIA tipo ostium secundum pequeas (inferiores a 7 mm)
se cierran espontneamente en el primer ao. La correccin del defecto se
recomienda entre los tres y seis aos de edad (antes si produce sntomas) si
el cortocircuito I-D es importante con una relacin entre el flujo pulmonar
(Qp) y el sistmico (Qs) superior a 1,4-1,5 o si existe sobrecarga ventricu-
lar derecha, hipertensin pulmonar o embolias paradjicas. El cierre del
defecto no est indicado si es pequea (menor de 5 mm) y/o si el cortocir-
cuito I-D es leve (Qp/Qs < 1,5), ni en los raros casos de adultos que sufran
vasculopata pulmonar grave en situacin de Eisenmenger.
Actualmente es de eleccin para el tipo ostium secundum el cierre
percutneo mediante el empleo de un dispositivo de cierre, como el
oclusor septal Amplatzer (Figura 53).

Exploraciones complementarias

ECG. En el tipo ostium secundum muestra sobrecarga del ventrculo

derecho con eje derecho y bloqueo incompleto de rama derecha
(rSR en V1). En el ostium primum, el eje suele ser izquierdo y en
ocasiones asociado a bloqueo AV.

! RECUERDA
Adulto + desdoblamiento fijo del 2R + bloqueo de rama derecha hay que
pensar en una CIA tipo ostium secundum.

Radiografa de trax. Se presentan signos de pltora pulmonar con

hiperaflujo y, con el paso del tiempo, dilatacin de las cavidades
derechas y de la arteria pulmonar.
Ecocardiografa. Es la tcnica de eleccin para el diagnstico y se-
guimiento de la CIA y ha sustituido al cateterismo. La transesofgica
es especialmente valiosa para describir la anatoma de la CIA, sobre
todo si se planea un enfoque de tratamiento percutneo y para des-
cartar una CIA del tipo seno venoso o asociada al seno coronario,
que no se suelen apreciar en el estudio transtorcico. La angioTC y la
cardiorresonancia magntica tambin son muy tiles (Figura 52).
Figura 53. Cierre percutneo de la comunicacin interauricular mediante
el dispositivo oclusor septal Amplatzer
Es preciso que el remanente de septo interauricular tenga bordes su-
ficientemente grandes para fijar el dispositivo. La ciruga (de eleccin
en el ostium secundum no candidato a cierre percutneo y en el resto
de tipos) consiste en el cierre del defecto suturndolo directamente,
o si el defecto es grande, mediante un parche de pericardio autlogo
o sinttico, con una mortalidad menor al 1% y unos resultados exce-

Figura 52. Imgenes ecocardiogrficas de comunicacin interauricular tipo ostium secundum. (a) Plano apical de cuatro cmaras transtorcico en el que se aprecia
la solucin de continuidad en el tabique (asterisco). (b) Imagen transesofgica determinando el dimetro del defecto (entre cruces). (c) Imagen transesofgica
con Doppler color mostrando el paso de sangre a travs del defecto

84

lentes. En el ostium primum hay que reparar la vlvula mitral hendi-
da (mediante sutura o empleo de parches con o sin anillo protsico
asociado), precisando en algunos casos el recambio valvular. La re-
paracin mitral en el ostium primum se asocia en un 10% a estenosis
subartica a largo plazo. El canal AV comn debe intervenirse de for-
ma precoz (su mortalidad al ao es del 50%), la mayor parte de las ve-
ces antes de los seis meses, corrigiendo la CIA, CIV y las vlvulas AV.
Comunicacin interventricular (CIV)
Es la presencia de un defecto en el septo interventricular que permite
la comunicacin entre ambos ventrculos. El defecto puede ser ni-
co o mltiple, y puede presentarse aisladamente o formando parte de
otras cardiopatas complejas. El septo interventricular consta de cuatro
compartimentos: el membranoso, el de entrada, el trabeculado y el de
salida o infundibular.
! RECUERDA
La intensidad del soplo puede ser muy importante en las CIV de pequeo
tamao (restrictivas).
Los defectos ms frecuentes son los del septo membranoso, y no es raro que
presenten cierta extensin hacia regiones adyacentes (CIV perimembrano-
sa). La CIV muscular y la infundibular son menos frecuentes (Figura 54).
Figura 54. Tipos de comunicacin interventricular
Fisiopatologa y clnica
En los defectos pequeos no hay prcticamente repercusin clnica,
mientras que en los grandes el shunt I-D de alta presin origina hi-
peraflujo pulmonar. Las CIV pequeas pueden presentar nicamen-
te un soplo que es pansistlico y rudo o spero, de alta frecuencia,
auscultndose mejor en la regin paraesternal izquierda cuando dis-
minuye la resistencia pulmonar. En las CIV grandes puede existir in-
suficiencia cardaca desde la primera infancia. El soplo puede ser muy
llamativo en CIV pequeas, y puede desaparecer con el desarrollo del
Pediatra
sndrome de Eisenmenger. Los defectos grandes suelen producir un
soplo menos llamativo. La CIV perimembranosa localizada inmedia-
tamente bajo la vlvula artica puede ocasionar insuficiencia artica
progresiva.
Exploraciones complementarias
ECG. Puede mostrar hipertrofia biventricular y de aurcula izquierda.
Radiografa de trax. Puede apreciarse cardiomegalia con pltora
pulmonar.
Ecocardiografa, TC y resonancia magntica. Muestran la amplitud
y nmero de las CIV.
Cateterismo. Si se realiza (no suele precisarse), muestra salto oxim-
trico en el ventrculo derecho.
Pronstico y tratamiento
El 30-50% de las CIV musculares pequeas, generalmente cercanas al
pex (CIV tipo Roger), se cierran espontneamente en el primer ao de
vida. Segn el tamao e intensidad del cortocircuito pueden ser asin-
tomticas en la infancia (similar a la CIA) o producir clnica desde la
lactancia. El riesgo de endocarditis es inferior al 2% (ms frecuente en
la adolescencia) independientemente de su tamao.
! RECUERDA
La cardiopata congnita ms frecuente es la vlvula artica bicspide, le
sigue en frecuencia la comunicacin interventricular. Dentro de las cian-
ticas, la ms habitual en el recin nacido es la transposicin de grandes
vasos, y a partir del primer ao de vida ser la tetraloga de Fallot.
! RECUERDA
El soplo de la CIV es rudo y pansistlico en regin paraesternal izquierda.
El tratamiento de las CIV depende del grado del shunt I-D, de su reper-
cusin clnica y en la circulacin pulmonar.
Como hasta la mitad de las CIV (sobre todo las musculares, a ve-
ces las membranosas) se cierran en los primeros tres aos de vida,
pudiendo ser tiles los IECA mientras se espera el cierre espont-
neo, nicamente se recomienda ciruga (cierre del defecto con un
parche mediante un abordaje desde la aurcula derecha por atrio-
toma), generalmente, entre los tres y los nueve meses de edad en
presencia de:
Shunt izquierda-derecha significativo (Qp/Qs mayor de 1,5) en ausen-
cia de hipertensin pulmonar irreversible (el desarrollo de hipertensin
pulmonar indica la reparacin para evitar llegar a esa situacin).
Sntomas de insuficiencia cardaca, disfuncin o dilatacin ven-
tricular, o retraso del crecimiento que no responde al tratamiento
(IECA y diurticos). Si responde al tratamiento inicial, se prefiere
demorar la ciruga, ya que el tamao de la CIV puede disminuir o
desaparecer.
! RECUERDA
En la CIV se trata a todos los pacientes sintomticos y a los asintomticos
con un cortocircuito significativo, con un cociente de flujos QP/QS superior
a 1,5.
Actualmente se puede realizar el cierre percutneo, en casos seleccio-
nados, con dispositivos especficos para CIV (con mejores resultados
85
Manual CTO de Medicina y Ciruga 05 Cardiologa peditrica

en las CIV musculares, pues las perimembranosas tienen ms riesgo de
daar estructuras valvulares o el sistema de conduccin).
La ciruga paliativa (cerclaje o banding de la arteria pulmonar) para
reducir el flujo pulmonar y aliviar la insuficiencia cardaca queda limi-
tada a circunstancias excepcionales como CIV mltiples o estados de
marasmo que dificultan la reparacin completa.
Cortocircuitos desde la aorta
al circuito derecho
Aneurisma de un seno artico de Valsalva
El aneurisma se forma por debilidad de la pared de la aorta proximal
(senos de Valsalva) y se suele romper en la tercera o cuarta dcadas de
la vida. Generalmente el seno derecho se rompe hacia el ventrculo
derecho (a veces la aurcula derecha), y produce dolor precordial, un
soplo continuo (sistodiastlico) y sobrecarga de volumen en las cavida-
des derechas y en el lecho pulmonar.
Ductus arterioso persistente (DAP)
El conducto arterioso persistente, o ductus, es la persistencia de una
comunicacin entre la aorta (distal a la subclavia izquierda) y la arteria
pulmonar (en la pulmonar izquierda proximal), que est presente du-
rante la vida fetal y que habitualmente se cierra en las primeras 10 a 15
horas tras el nacimiento, como respuesta al paso de sangre rica en ox-
geno desde la aorta a la arteria pulmonar (por vasoconstriccin, pues
la fibrosis y proliferacin de la ntima que producen el cierre definitivo
suele tardar unas semanas), aunque en nios prematuros puede per-
manecer abierto por periodos prolongados. Es ms frecuente en nias,
en prematuros, en casos de hipoxemia relativa (altitud elevada) y se
asocia a la infeccin materna por rubola. Puede presentarse de forma
aislada o combinada con otros defectos, siendo los ms frecuentes la
coartacin de aorta, la presencia de vlvula artica bicspide, la comu-
nicacin interventricular y la estenosis pulmonar (Figura 55).

El diagnstico se establece por ecocardiografa, resonancia magntica,

cateterismo o aortografa, y el tratamiento para reparar el defecto es
quirrgico.

Fstula arteriovenosa coronaria

Existe una comunicacin entre una arteria coronaria y una cavidad car-
daca, generalmente la coronaria derecha y el ventrculo derecho. Se
establece un cortocircuito I-D que suele ser poco importante en cuan-
to a volumen, pero puede cursar con complicaciones como isquemia
miocrdica, trombosis, endocarditis y raramente hipertensin pulmo-
nar por hiperaflujo e insuficiencia cardaca. En la exploracin aparece
un soplo continuo en el borde esternal.

El diagnstico se establece con ecocardiografa, angioTC coronaria, o

de forma invasiva mediante coronariografa. Puede tratarse en ocasio-
Figura 55. Ductus arterioso persistente
nes de forma percutnea, o bien mediante ciruga si es importante he-
modinmicamente o clnicamente.

Origen anmalo de la coronaria izquierda en la arteria pulmonar
Puede producir un infarto de miocardio anterior o anterolateral en la
primera infancia por la isquemia miocrdica grave (la sangre venosa
no oxigenada es la que irriga el miocardio) que es capaz de originar
insuficiencia mitral resultante por isquemia papilar, pero algunos
casos logran llegar hasta la vida adulta sin sntomas, especialmen-
te si se desarrollan colaterales desde la coronaria derecha. Incluso
puede ser causa de muerte sbita, sobre todo durante el ejercicio,
por la isquemia. En el ECG puede presentarse imagen de infarto an-
terolateral antiguo o de isquemia (en ocasiones evidenciada en una
ergometra).
El diagnstico se establece mediante aortografa con coronariogra-
fa.
Fisiopatologa
Se establece un shunt de aorta a arteria pulmonar con hiperaflujo pul-
monar y sobrecarga de trabajo de las cavidades izquierdas.
Clnica
Los signos y sntomas dependen del tamao. Si es importante, el pulso
arterial es rpido y saltn, y se ausculta un soplo continuo (soplo en
maquinaria o de Gibson) en foco pulmonar que se irradia a la regin
infraclavicular izquierda.
En los pacientes que desarrollan hipertensin pulmonar puede apare-
cer la inversin del shunt y cianosis en la parte inferior del cuerpo
(cianosis diferencial).

La angioTC es una herramienta muy til para el diagnstico no in-

vasivo de las anomalas del origen de las coronarias. El tratamiento
es quirrgico, realizando la anastomosis de la coronaria anmala a
! RECUERDA
El soplo del ductus tambin se denomina soplo de Gibson y su localiza-
cin es infraclavicular izquierda.
la aorta.

86
 Pediatra

En el ECG se muestra sobrecarga de las cavidades izquierdas, en la Lesiones obstructivas

radiografa de trax se aprecia pltora pulmonar y cardiomegalia a
expensas de cavidades izquierdas, con botn artico prominente.
del corazn izquierdo

La ecocardiografa, TC o resonancia magntica confirman el diagnstico. Coartacin de aorta (CoAo)

Consiste en un estrechamiento de la luz artica. Puede localizarse a

! RECUERDA
El soplo del ductus es continuo en maquinaria (recuerda el ruido de la ma-
quinaria de un tren).
cualquier nivel, incluso por debajo del diafragma, pero la mayora se
sita tras la salida de la subclavia izquierda, justo distal al ductus o
conducto arterioso (la forma ms frecuente o forma del adulto es la
posductal; generalmente a modo de un entrante en la luz artica en
la cara opuesta al ductus), o proximal al conducto arterioso (menos
Pronstico y tratamiento frecuente, forma infantil o preductal).

Si es pequeo, puede cerrarse espontneamente durante la lactancia;

si es grande y no se cierra de forma espontnea, puede originar insufi-
ciencia cardaca.
! RECUERDA
La valvulopata congnita ms frecuentemente asociada a la CoAo es la
vlvula artica bicspide.
En los nios prematuros la presencia de DAP es lo habitual; por ello,
en los pacientes asintomticos no es necesario realizar ninguna inter-
vencin, ya que el cierre espontneo tardo es lo ms frecuente. ni- Esta constriccin dificulta el flujo sanguneo hacia la parte inferior del
camente si presenta insuficiencia cardaca o sndrome de dificultad organismo, de forma que los pulsos y la presin arterial son mayores en
respiratoria que no responde al tratamiento es necesario el cierre. los brazos que en las piernas (Figura 57).
Como primera medida se utiliza indometacina o ibuprofeno, que
obtienen xito hasta en el 90% de los casos (el 10% restante precisa
intervencin, generalmente quirrgica dado el bajo peso).
Cuando interese mantenerlo abierto, es til la prostaglandina E1 in-
travenosa (consigue retrasar el cierre unos cuatro o cinco das).
En los nios a trmino la ciruga se puede diferir en ocasiones hasta
los dos aos si no existe insuficiencia cardaca. Si aparece endarte-
ritis, es recomendable esperar varios meses pues el conducto puede
ser muy friable.
La presencia de DAP con soplo actualmente constituye una indica-
cin para el cierre, incluso en los conductos arteriosos pequeos asin-
tomticos, debido a la posibilidad de endarteritis infecciosa, aunque si
no produce soplo (hallazgo en ecocardiografa) no suele ser necesario.
La tcnica quirrgica consiste en la toracotoma izquierda, con liga-
dura o colocacin de clips metlicos, y seccin del ductus. En la ac-
tualidad se prefiere realizar, si es posible, el cierre del DAP de forma
percutnea con dispositivos especficos, pues el xito con este proce-
dimiento es superior al 90% en centros experimentados, reservando
la ciruga para casos especiales (conductos arteriosos de gran tamao,
muy bajo peso, fracaso de cierre percutneo, etc.) (Figura 56).
Figura 57. Tipos de coartacin de aorta

Aurcula Arteria aorta Es una de las cardiopatas cong-

derecha
Arteria pulmonar ! RECUERDA
El tipo de CoAo ms frecuente es
el posductal.
nitas ms frecuentes. Predomina
en el varn, aunque las mujeres
Ventrculo con sndrome de Turner pade-
derecho Ventrculo izquierdo
cen frecuentemente coartacin.

Aunque puede ocurrir como defecto aislado, con frecuencia se acom-

paa de otras malformaciones cardacas en la forma preductal, o bien
se asocia a otras anomalas en la posductal (la ms comn es la vlvula
artica bicspide, y otras son ductus permeable, estenosis artica cong-
Vena cava inferior nita, comunicacin interventricular, enfermedad coronaria debida a la
hipertensin, rin poliqustico, sndrome de Turner, sndrome de Noo-
Catter
a travs nan, dilatacin aneurismtica de las arterias del polgono de Willis (10%),
del ductus etctera.

Clnica
La forma preductal suele producir manifestaciones precozmente, a ve-
ces desde el nacimiento, pero generalmente coincidiendo con el cierre
Figura 56. Cierre percutneo del ductus arterioso persistente
espontneo del ductus, que induce un aumento brusco de poscarga

87
Manual CTO de Medicina y Ciruga 05 Cardiologa peditrica

izquierda e insuficiencia cardaca grave, de manera que muchos nios

no sobreviven al periodo neonatal.

El pronstico es mucho mejor en

! RECUERDA
La asociacin de CoAo con los
aneurismas en el polgono de
la forma posductal. La mayora
de los nios son asintomticos y
Willis. la enfermedad puede pasar des-
apercibida hasta la edad adulta.

Los sntomas suelen presentarse en torno a los 30 aos, y se deben a

la hipertensin arterial y al hipoaflujo en miembros inferiores, siendo
los ms frecuentes cefalea, epistaxis, frialdad en las extremidades in-
feriores y claudicacin intermitente. Son poco habituales los sntomas
debidos a insuficiencia ventricular izquierda, endocarditis, rotura o di-
seccin artica, o hemorragia cerebral por rotura de aneurismas del
polgono de Willis.

Figura 58. Muescas costales en la coartacin de aorta

Se sospecha que en algunos casos la coartacin forma parte de un com-
plejo trastorno que afecta a todo el arco artico, dada su asociacin
con la vlvula artica bicspide o aneurisma de aorta ascendente. Asi- Exploraciones complementarias
mismo, a veces se asocia a estenosis mitral congnita supravalvular con ECG. Se muestra desviacin del eje elctrico a la izquierda y signos
una membrana, vlvula mitral en paracadas y obstruccin subartica, de hipertrofia ventricular izquierda.
produciendo el sndrome de Shone. Radiografa de trax. Son caractersticos el signo de Rsler y el sig-
no del 3 en la aorta, consistente en la escotadura de la aorta en el
Exploracin lugar de la coartacin y la dilatacin preestentica y postestentica
La clave del diagnstico reside en la disminucin y el retraso del de la misma (Figura 59).
pulso femoral comparado con el radial o el humeral. Caracterstica-
mente existe hipertensin en las extremidades superiores, y pulsos
dbiles con presiones ms bajas en las inferiores (diferencias mayo- a
res de 10-20 mmHg), asociados a manifestaciones de insuficiencia
arterial (como claudicacin y frialdad).

Los miembros superiores y el trax pueden estar ms desarrollados

que los inferiores.

! RECUERDA
El principal dato clnico es el retraso y disminucin de la amplitud de los
pulsos femorales.

Es caracterstico el desarrollo de vasos colaterales con el objeto

de aportar sangre al territorio postestentico, y as estos vasos co-
laterales agrandados y pulstiles se pueden palpar en los espacios
intercostales anteriores, en la axila o en el rea interescapular, y
pueden reducir el flujo a travs del segmento coartado y disminuir
el gradiente. b

Estos vasos colaterales pueden originar un signo caracterstico de

la coartacin, consistente en la presencia de muescas en la super-
ficie inferior de las costillas, en su tercio externo, debidas a la ero-
sin que produce la tortuosidad de las grandes arterias intercostales
(muescas de Rsler) (Figura 58).

Frecuentemente se ausculta un soplo mesosistlico en la parte ante-

rior del trax, espalda y apfisis espinosas, que puede transformarse
en continuo si la luz est lo bastante estenosada como para producir
un chorro de alta velocidad durante todo el ciclo cardaco. Otros so-
plos sistlicos y continuos en la pared lateral del trax pueden reflejar
el aumento del flujo en los vasos colaterales dilatados. El latido del
pex es intenso. En casos avanzados, con insuficiencia cardaca iz-
quierda por disfuncin ventricular sistlica secundaria a la sobrecarga
mantenida de poscarga, pueden apreciarse los signos propios de esta Figura 59. Radiografa torcica posteroanterior (a) y lateral (b) de un paciente
adulto con una coartacin artica. Se aprecia el signo de 3 en la imagen lateral
situacin.

88

Otro signo es el de la E en el esofagograma con bario, producido
por la curvatura del esfago alrededor de los segmentos preesten-
ticos y postestenticos.
Ecocardiografa. Es muy til tanto para el diagnstico como para el
seguimiento posterior, permitiendo estimar el gradiente existente en
el rea estenosada, su extensin, y evaluar las eventuales anomalas
asociadas (especialmente en la vlvula artica).
Aortografa. Permite confirmar el diagnstico, valorar la importan-
cia hemodinmica de la obstruccin y la circulacin colateral y
orientar el tratamiento quirrgico. Generalmente no es necesaria
para el diagnstico, puesto que pruebas no invasivas como la angio-
TC o la resonancia magntica tienen gran fiabilidad. En los adultos
est indicada para realizar la coronariografa.
Pronstico y tratamiento
Las complicaciones pueden afectar a la propia aorta (aneurisma dise-
cante, rotura artica o aortitis infecciosa en el segmento estentico) o
a estructuras ajenas a la aorta (hemorragia cerebral, endocarditis bac-
teriana sobre vlvula artica bicspide, insuficiencia cardaca conges-
tiva, etc.).
Si no se realiza ningn tratamiento, la supervivencia media es de unos
40-50 aos. La ciruga reparadora generalmente tiene buen resultado,
! RECUERDA
La mejor edad para intervenir la CoAo es la inferior a los 5 aos.
y es la tcnica de eleccin en nios.
En los neonatos en situacin crtica por coartacin preductal, la
ciruga de reseccin del segmento coartado con anastomosis ser
precoz, aunque con mayor mortalidad y mayor riesgo de reestenosis
(hasta el 10% en los operados antes de los tres meses).
En los casos no urgentes, la indicacin vendr dada por un gradien-
te de presin transcoartacin superior a 20-30 mmHg o si existe hi-
pertensin arterial; se realiza tan pronto se confirme el diagnstico
para evitar la hipertensin arterial residual (que es muy frecuente si
se interviene cuando la edad es superior a 5 aos). La mortalidad
quirrgica es inferior al 2% y el riesgo de reestenosis es menor que
en los operados en los primeros 3 meses de vida. Las tcnicas que
frecuentemente se emplean son la reseccin y anastomosis trmi-
no-terminal (Crafoord), y la aortoplastia con colgajo de subclavia
(Waldhaussen) o con parche de ampliacin. No es raro que en la
evolucin aparezca recoartacin del segmento (mayor cuanto ms
tarda sea la intervencin) o formacin de aneurismas en la zona,
por lo que se precisa seguimiento peridico con tcnicas de ima-
gen. En algunas ocasiones, si la anatoma es favorable, los pacientes
se someten a angioplastia con baln.
En el adulto hay que tener en cuenta una mayor mortalidad quirr-
gica (5-10%), as como el alto riesgo de hipertensin residual, que
parece estar en relacin con la duracin de la hipertensin antes de
la intervencin.
La angioplastia percutnea, con o sin stent, ofrece buenos resultados
en adolescentes y adultos, disminuyendo en gran medida el 0,5% de
riesgo de paraplejia que presenta la ciruga. No puede emplearse si el
segmento coartado es largo y muy hipoplsico. Asimismo, la angio-
plastia es muy til para el tratamiento de la reestenosis en pacientes
operados.
Son posibles complicaciones los aneurismas en el lugar de la dilatacin
o distales a ella y la diseccin artica, quiz menos frecuentes con el
empleo de stent.
Pediatra
Interrupcin del arco artico
La aorta no se ha desarrollado a la altura del cayado y existe una gran
CIV y un ductus por el que pasa sangre desde la arteria pulmonar a la
mitad inferior del organismo. Produce cianosis neonatal, pltora pul-
monar y sobrecarga intensa de las cavidades cardacas, comportndose
de forma similar a la coartacin preductal. El tratamiento consiste en la
correccin quirrgica precoz con cierre de la CIV y el ductus y reco-
nexin de la aorta ascendente y descendente.
Estenosis valvular artica congnita
Vase seccin de Cardiologa.
Otras anomalas
Corazn triauricular (cor triatriatum)
Generalmente las venas pulmonares (cor triatriatum sinistrum) se di-
rigen a una especie de colector comn que drena en la aurcula iz-
quierda a travs de un orificio que puede tener un tamao variable y,
habitualmente, ocluido parcialmente por una membrana o septo que le
confiere apariencia de poseer tres aurculas. Esta alteracin es excep-
cional en la aurcula derecha. Asimismo, es frecuente que se asocie a
otras cardiopatas congnitas, aunque existen casos aislados que pue-
den llegar a la vida adulta sin sntomas. No obstante, lo habitual es que
se produzca un cuadro de insuficiencia cardaca congestiva grave en el
periodo neonatal con elevada mortalidad.
El procedimiento de actuacin ser la ciruga, resecando la membrana
obstructiva y reparando las aurculas.
Anomala de Ebstein
Se caracteriza por un desplazamiento hacia el ventrculo derecho del
velo septal (y a veces el posterior) de la vlvula tricspide, que adems
suele tener cierto grado de malformacin. El velo anterior no acostum-
bra a estar desplazado, pero no es raro que est parcialmente restrin-
gida su movilidad por bandas musculares o cuerdas tendneas. La in-
suficiencia tricuspdea es frecuente, y una parte variable del ventrculo
derecho est atrializado (con la pared adelgazada).
La mayora de los pacientes sobrevive al menos hasta el tercer decenio de
la vida. Este defecto se asocia a comunicacin interauricular en la mitad de
los casos, con frecuente cianosis, ya que la presin en la cmara auricular
derecha est elevada por la insuficiencia tricuspdea (Figura 60).
Las manifestaciones clnicas son variables, no obstante, lo ms carac-
terstico es la existencia de cianosis progresiva (cuando asocia corto-
circuito D-I), los sntomas derivados de la insuficiencia tricuspdea, la
disfuncin del ventrculo derecho y las taquiarritmias paroxsticas, ge-
neralmente asociadas a la frecuente (25%) presencia de vas accesorias
derechas y sndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) y taquicardias
por reentrada antidrmica, o incluso con vas accesorias mltiples y
reentrada duodrmica entre dos vas accesorias).
La radiografa pone de manifiesto cardiomegalia progresiva a expensas
de la aurcula derecha. El ECG muestra sobrecarga de la aurcula derecha
con frecuente bloqueo de rama derecha, y preexcitacin si hay WPW.
89
Manual CTO de Medicina y Ciruga 05 Cardiologa peditrica
El tratamiento quirrgico consiste en la sustitucin o reparacin, si es
posible, de la vlvula tricspide, con ligadura y marsupializacin de
la porcin atrializada del ventrculo derecho o sin ella. Puede ser
necesaria la seccin de las vas anmalas. Si el defecto es pequeo, no
precisa correccin quirrgica, pero s puede precisar ablacin por ca-
tter de las vas accesorias. Defectos importantes con hipoplasia mar-
cada del ventrculo derecho son candidatos a la intervencin de Fontan
(vase ms adelante).
Figura 60. Anomala de Ebstein
Anillos vasculares
El doble arco artico se fundamenta en la divisin en dos ramas de la
aorta ascendente (una izquierda que suele ser ms fina y una derecha)
que rodean cada una por un lado a la trquea y el esfago, y se vuelven
a unir en el mediastino posterior. La intervencin siempre est indicada
y consiste en resecar la rama de menor tamao.
La banda o sling arterial pulmonar consiste en el nacimiento anma-
lo de la rama pulmonar derecha desde la izquierda, atrapando a la
trquea entre la arteria pulmonar principal (por delante) y la derecha
(por detrs). El tratamiento consiste en reinsertar en su lugar la arteria
pulmonar anmala.
La arteria subclavia derecha anmala nace en la aorta descendente y
comprime por detrs el esfago. La ciruga consiste en reinsertar en su
lugar la subclavia, que se realiza si produce sntomas.
Isomerismo
Consiste, a grandes rasgos, en la presencia de dos mitades derechas o
izquierdas en el organismo que son imagen especular una de la otra.
La afectacin de otros rganos es muy importante (por ejemplo, en el
isomerismo derecho ambos pulmones tienen tres lbulos y no existe
bazo, lo que facilita las infecciones recurrentes; en el izquierdo suele
haber polisplenia y malrotacin intestinal). En el corazn se diferen-
cian por existir dos orejuelas iguales derechas (triangulares de base an-
cha) o izquierdas (a modo de dedo de guante), y asocia con frecuen-
90
cia otras anomalas: el isomerismo derecho suele asociar canal AV
comn o ventrculo derecho de doble salida. El isomerismo izquierdo
es menos grave, aunque puede presentar ausencia de nodo sinusal
o de vena cava inferior supraheptica). El tratamiento es quirrgico
segn la anomala asociada.
Corazn en criss-cross
De forma simplificada, se fundamenta en una rotacin de las cmaras
cardacas que produce una relacin anatmica de vecindad de la au-
rcula derecha con el ventrculo izquierdo y de la aurcula izquierda
con el ventrculo derecho. Si las conexiones AV son normales, no suele
producir defecto funcional significativo.
Levotransposicin (L-transposicin) de grandes arterias
Consiste en la asociacin de una transposicin de grandes arterias
(la aorta nace desde la posicin anterior del corazn y la arteria
pulmonar desde la posterior) acompaada de una transposicin de
los ventrculos (el ventrculo morfolgicamente derecho, de pare-
des ms finas y trabeculadas, est en posicin izquierda y poste-
rior y conectado a la arteria pulmonar, mientras que el ventrculo
morfolgicamente izquierdo est en posicin derecha y anterior y
conectado a la aorta). Por eso tambin se la denomina transposi-
cin de grandes arterias congnitamente corregida. Si no existen
otras anomalas asociadas (son bastante frecuentes), la hipertrofia
compensadora del ventrculo derecho anatmico consigue que los
pacientes no experimenten sntomas hasta fases avanzadas de la
vida en las que aparece disfuncin del ventrculo derecho y/o in-
suficiencia tricuspdea. Las lesiones asociadas suelen producir pro-
blemas ms precoces.
Cardiopatas congnitas
ciangenas con pltora pulmonar
Dextrotransposicin (D-transposicin) de grandes arterias
La aorta se origina en el ventrculo derecho (anatmico y morfolgico),
a la derecha y por delante de la arteria pulmonar. La arteria pulmonar
se origina en el ventrculo izquierdo (anatmico y morfolgico) por
detrs de la aorta (Figura 61).
Es la cardiopata congnita ciantica ms frecuente al nacimiento.
Predomina en los varones. Habitualmente asocia CIA, en muchos
casos tambin DAP y algunos CIV. La sangre que surge del ventr-
culo izquierdo acaba en territorio pulmonar y regresa por las venas
pulmonares a la aurcula izquierda; la sangre que sale del ventrculo
derecho se dirige por la aorta al territorio sistmico y regresa por las
cavas a la aurcula derecha. Este proceso provoca la existencia de dos
circulaciones en paralelo, por lo que es necesaria la existencia de
comunicacin entre ambas (foramen oval permeable, CIA, DAP y/o
CIV) con mezcla de sangre oxigenada y venosa para que sea posible
la supervivencia tras el nacimiento (en la vida intrauterina supone un
problema menor pues la sangre se oxigena en la placenta y llega a las
cavidades derechas, pasando a la izquierda por el foramen oval y el
ductus, desde donde se distribuye por la aorta al territorio sistmico).
En ocasiones asocia otras anomalas como una estenosis pulmonar y
una gran CIV, que en cierto modo protegen del hiperaflujo pulmonar
y puede ser mejor tolerada.
 Pediatra

cula izquierda y se retira bruscamente a la aurcula derecha, con el fin

de rasgar el septo interauricular.

Actualmente, la correccin anatmica en una sola etapa, mediante

switch arterial de Jatene, es el procedimiento de eleccin. Conviene
realizarla antes de dos o tres semanas para evitar la atrofia del ventr-
culo izquierdo sometido a bajas presiones, y consiste en la desinser-
cin y adecuada reimplantacin de las grandes arterias en su lugar
correspondiente, con reimplante de las coronarias en la neoaorta,
con excelentes resultados (Figura 62). Sus complicaciones potencia-
les son la estenosis supravalvular de la arteria pulmonar en la zona
de sutura, que puede tratarse de forma percutnea, y la insuficiencia
de la vlvula artica, que generalmente es leve.

Previamente se han utilizado (y siguen siendo convenientes en pacien-

tes no candidatos a la correccin de Jatene por diagnstico tardo, ano-
malas coronarias, etc.) los switch auriculares, siendo el preferido en la
actualidad el de Mustard, en el que se reseca el septo interauricular y
se crea uno nuevo con un parche que se dispone de manera especial,
de forma que el flujo venoso de la circulacin sistmica, que alcanza la
aurcula derecha, se dirige a la vlvula mitral y al ventrculo izquierdo y
la arteria pulmonar, en tanto que el flujo venoso pulmonar se dirige, a
travs de la vlvula tricspide, al ventrculo derecho y a la aorta (Figura
63). Con esta tcnica, de uso electivo hasta hace unos aos, se han
obtenido resultados de un 80% de supervivencia a 20 aos. La tcnica
de Senning ha cado en desuso.
Figura 61. Transposicin de las grandes arterias

En los pacientes con estenosis pulmonar y gran CIV asociadas se pue-

Clnica de utilizar la operacin de Rastelli (cierre de la CIV con parche para
Presentan cianosis intensa desde el nacimiento, que aumenta al ce- dirigir el ventrculo izquierdo a la aorta, acompaado del cierre de la
rrarse el foramen oval y el ductus (que es vital que permanezca vlvula pulmonar y colocacin de tubo valvulado u homoinjerto que
permeable si no existe CIV, por lo que se emplea prostaglandina comunica el ventrculo derecho con las arterias pulmonares) entre el
E1). El ECG puede ser normal o reflejar sobrecarga ventricular de- primer y quinto ao de vida, en ocasiones precedida de una fstula de
recha. La radiografa de trax muestra hiperaflujo pulmonar, con Blalock-Taussig (conexin de la arteria subclavia a la arteria pulmo-
la base cardaca ms estrecha, apareciendo el corazn ovalado nar) para evitar el hipoaflujo pulmonar.
con un pedculo estrecho por la superposi-
cin de las grandes arterias en sentido ante-
roposterior. La confirmacin del diagnstico
se puede realizar mediante ecocardiografa,
angioTC o resonancia magntica. El catete-
rismo no suele ser necesario, pero permite
confirmar el diagnstico de la discordancia
arterial y muestra una presin en el ventrculo
izquierdo que es menor que en el derecho
y, adems, permite realizar tcnicas paliati-
vas, como la atrioseptostoma u otras en caso
de otras anomalas asociadas (valvuloplastia
pulmonar, etctera).

Pronstico y tratamiento
Si no se trata esta alteracin fallecen ms del
90% de los pacientes en el primer ao de vida.
Se debe intentar mantener el ductus permeable
con infusin de prostaglandina E1.

La creacin o el aumento de la CIA (atrio-

septostoma percutnea de Rashkind) es un
procedimiento sencillo para proporcionar
una mayor mezcla intracardaca de sangre
venosa perifrica y sangre oxigenada.

Se logra mediante un catter-baln insertado

Figura 62. Correccin anatmica de la transposicin de las grandes arterias (tcnica de Jatene)
por va venosa femoral que se infla en la aur-

91
Manual CTO de Medicina y Ciruga 05 Cardiologa peditrica
Figura 63. Correccin fisiolgica de la transposicin de las grandes arterias
(tcnica de Mustard)
Tronco arterial comn (truncus arteriosus persistente)
Es una malformacin en la que una nica gran arteria sale de la base del
corazn por una nica vlvula semilunar y da lugar a las arterias coro-
narias, el tronco o ramas de la arteria pulmonar y la aorta ascendente.
Se suele acompaar de una gran CIV debajo de la vlvula semilunar co-
mn. La vlvula puede ser tricspide o cuatricspide en un tercio de ca-
sos. El truncus es frecuente en el sndrome de Di George (con atrofia del
timo, dficit de linfocitos T y malformaciones faciales, renales o intesti-
nales asociadas). La cianosis es leve y predomina la pltora pulmonar.
La mitad de los casos tienen el cayado artico a la derecha.
Sin ciruga, la mayora de los nios fallecen dentro del primer trimestre.
Precisa correccin precoz (antes de dos meses) para evitar la hiper-
tensin pulmonar, mediante el cierre de la CIV y colocando un tubo
valvulado o un homoinjerto desde el ventrculo derecho a la arteria
pulmonar (no es extrao que precise de recambio a lo largo del cre-
cimiento del nio por quedarse pequeo). Si la vlvula truncal es
insuficiente, puede ser necesario repararla o sustituirla por una prtesis.
Algunas variantes anatmicas del tronco arterial slo son tributarias de
trasplante cardaco.
Drenaje venoso pulmonar anmalo
En esta malformacin, las venas pulmonares (las cuatro, si es total, o
slo alguna, si es parcial) desembocan, directa o indirectamente a tra-
vs de un conducto, en la aurcula derecha o en las venas de la cir-
culacin general (cavas o seno coronario), en lugar de hacerlo en la
aurcula izquierda.
92
Si es total, como todo el retorno venoso vuelve a la aurcula dere-
cha, la CIA es una parte esencial y necesaria de la malformacin
para que sea compatible con la vida. Segn el lugar donde se esta-
blece la conexin anmala, se dividen en supracardacos (los ms
frecuentes, que drenan en la cava superior), cardacos (drenan en la
aurcula derecha o en el seno coronario) e infradiafragmticos (lo
hacen en la cava inferior).
Puede apreciarse el signo de la cimitarra en la radiografa torcica.
El tratamiento quirrgico consiste en canalizar el retorno venoso pul-
monar anmalo hacia la aurcula izquierda (generalmente el colector
comn), y en el cierre de la comunicacin interauricular. Si es parcial y
no tiene una relacin Qp/Qs importante, no suele precisar tratamiento
y, con frecuencia, es un hallazgo asintomtico.
Sndrome de hipoplasia de cavidades izquierdas
Este trmino designa un grupo de anomalas cardacas parecidas que
se caracterizan por hipodesarrollo de las cavidades cardacas izquier-
das, atresia o estenosis del orificio artico, mitral, o ambos, e hipopla-
sia artica. El ventrculo izquierdo no es funcionante y la circulacin
se mantiene a expensas del ventrculo derecho (anatmicamente no
preparado para soportar grandes presiones), la CIA y el ductus (que si
se cierran suelen provocar la muerte) (Figura 64).
El tratamiento mdico rara vez permite la supervivencia ms all de
los primeros das de vida y es frecuente causa de aborto. La ciruga est
indicada en los primeros das de vida, mediante la tcnica de Norwood
(cierre del ductus y conexin de la arteria pulmonar al arco artico
para aportar sangre desde ah al territorio sistmico; se ampla la
CIA y se conectan las ramas de la arteria pulmonar al ventrculo
derecho a travs de un conducto restrictivo para evitar el excesivo
hiperaflujo), seguida de las fstulas de Glenn y de Fontan en dos
tiempos (descritas ms adelante en el apartado del ventrculo ni-
co). A pesar de ello tiene elevada mortalidad, muy dependiente de
la experiencia del equipo de ciruga cardaca y reanimacin, por
lo que en muchos centros el trasplante cardaco sigue siendo una
alternativa.
Aorta ascendente Aorta
Venas pulmonares
AI
AD
Coronaria
izquierda
VI
VD
Coronaria derecha
Figura 64. Hipoplasia de cavidades izquierdas
 Pediatra

Ventrculo derecho de doble salida
Ms de la mitad de la superficie de ambas vlvulas semilunares se ori-
ginan en el ventrculo derecho, con diversos grados y localizaciones de
una gran CIV acompaante subpulmonar (anomala de Taussig-Bing,
que se comporta hemodinmicamente de forma similar a la D-transpo-
sicin de grandes arterias) o subartica (de comportamiento parecido a
la tetraloga de Fallot).
sos asociados a microdeleciones en el cromosoma 22q. Si aade CIA,
se denomina pentaloga de Fallot. Se llama triloga de Fallot a la combi-
nacin de CIA, estenosis pulmonar e hipertrofia del ventrculo derecho.
! RECUERDA
La cardiopata ciangena ms frecuente en recin nacidos es: transposi-
cin de los grandes arterias. La cardiopata ciangena ms frecuente en la
infancia es: tetraloga de Fallot.

El tratamiento quirrgico de reparacin de los defectos es de eleccin,

realizndose tcnicas paliativas si no es posible (Figura 65).

Acabalgamiento
Cardiopatas congnitas aorta

ciangenas con isquemia pulmonar

Estenosis pulmonar

Vase Seccin de Cardiologa. CIV

Tetraloga de Fallot

Con este nombre se designa un complejo malformativo con cuatro com- Estenosis salida
ponentes: la alineacin anormal de la comunicacin interventricular, la ventrculo derecho
obstruccin al flujo del ventrculo derecho (estenosis pulmonar infundi-
bular, valvular y/o de las ramas pulmonares), el acabalgamiento anterior
de la aorta que nace sobre el defecto septal ventricular entre el ventrculo
izquierdo y el derecho, y la hipertrofia del ventrculo derecho (Figura 66).

Es muy comn que la vlvula pulmonar sea bicspide y estentica,

Hipertrofia ventrculo
aunque la obstruccin predominante sea el infundbulo. Un 5% de los derecho
casos asocian anomalas del nacimiento de las coronarias. Es la segun-
da cardiopata congnita ciantica ms frecuente al nacimiento y la
Figura 66. Tetraloga de Fallot
primera a partir del ao de edad. Suele ser espordica pero existen ca-

Aurcula izquierda Aurcula izquierda

Aorta
Aorta
Vena cava superior Vena cava superior
Arteria pulmonar Arteria pulmonar

Septo

Aurcula derecha
Aurcula derecha

Vena cava inferior Vena cava inferior

Vlvula tricspide
Ventrculo derecho
Ventrculo derecho

Figura 65. Ventrculo derecho de doble salida. Variaciones segn la disposicin de la comunicacin interventricular

93
Manual CTO de Medicina y Ciruga 05 Cardiologa peditrica
Fisiopatologa
El cortocircuito entre ambas circulaciones a travs de la CIV es de
derecha a izquierda (luego hay cianosis) debido a la estenosis pul-
monar (que generalmente es de predominio infundibular).
La disminucin de las resistencias perifricas (ejercicio, llanto, etc-
tera), espasmos infundibulares (dolor, aumento de catecolaminas...)
o aumento brusco del retorno venoso (hiperventilacin, rabie-
tas...) aumentan el cortocircuito derecha-izquierda, y la hipoxe-
mia y acidosis resultantes tiende a perpetuarlo, provocando crisis
hipoxmicas o cianticas que pueden dar lugar al sncope, con-
vulsiones, accidentes cerebrovasculares por hipoxia, o incluso la
muerte. La hipoxia crnica conduce a la policitemia, con riesgo de
trombosis vascular (y cerebral a nivel de los senos de la duramadre)
o ditesis hemorrgicas. Existe riesgo incrementado de endocarditis
bacteriana.
Clnica
Est marcada por el grado de estenosis pulmonar. Si es leve, sola-
mente presentan cianosis con el ejercicio, aunque la progresin de
la estenosis por hipertrofia infundibular (que crece con el nio) hace
que al ao de edad, casi todos los pacientes padezcan cianosis en
reposo.
Las crisis hipoxmicas son ms frecuentes a partir de los cinco o seis
meses. En ciertas ocasiones se puede complicar con infartos y abscesos
cerebrales producidos por embolias paradjicas a travs del cortocir-
cuito derecha-izquierda.
La exploracin puede mostrar cianosis, acropaquias y retraso en el cre-
cimiento. Se ausculta un soplo de estenosis pulmonar de duracin e in-
tensidad inversamente proporcional al grado de obstruccin (esto es lo
contrario de lo que ocurre en la estenosis pulmonar valvular pura), por
lo que puede disminuir en las crisis hipoxmicas al reducirse mucho el
flujo que atraviesa la vlvula pulmonar.
El ECG muestra un crecimiento de las cavidades derechas con eje dere-
cho, y el bloqueo de rama derecha (muy frecuente tras la ciruga) suele
ser ms ancho cuanto ms disfuncin ventricular derecha exista. La
radiografa de trax pone de manifiesto una silueta cardaca en forma
de zueco o bota por elevacin de la punta del ventrculo derecho,
con una depresin (signo del hachazo) en el borde izquierdo, donde
debera visualizarse la arteria pulmonar. En ocasiones (25%) se aprecia
el cayado artico a la derecha.
La ecocardiografa, la TC o la resonancia magntica confirman el diag-
nstico. El cateterismo se debe realizar previo a la ciruga para evaluar
el estado hemodinmico y la presencia de colaterales aortopulmonares
(tpicos de casos con atresia valvular pulmonar asociada) que precisan
actuacin en la ciruga.
En pacientes operados, a largo plazo puede producirse muerte sbita
(5%) debida a arritmias ventriculares por reentrada, ocasionadas por las
cicatrices quirrgicas ventriculares, especialmente si existe disfuncin
ventricular (derecha o izquierda).
! RECUERDA
En la tetraloga de Fallot son tpicas las crisis hipoxmicas.
Tratamiento
El tratamiento de las crisis hipoxmicas comprende la administra-
cin de oxgeno (vasodilatador pulmonar y vasoconstrictor sist-
94
mico), vasoconstrictores como la noradrenalina o la colocacin
del nio en posicin genupectoral o agachado para aumentar la
resistencia vascular artica y revertir parcialmente el cortocircuito,
morfina, bicarbonato si existe acidosis, y -bloqueantes para relajar
el infundbulo pulmonar. La aparicin de crisis hipoxmicas, as
como la cianosis intensa, implican la indicacin de ciruga (paliati-
va o correctora) sin demora.
En casi todos los pacientes con tetraloga de Fallot se recomienda
la correccin quirrgica completa entre los tres y los seis meses de
edad.
Esta ciruga consiste en cerrar la CIV a travs de atriotoma dere-
cha con un parche para que la aorta quede conectada nicamente
al ventrculo izquierdo, y ampliar la salida del ventrculo derecho
(antiguamente por va transventricular derecha infundibular, actual-
mente a travs de la arteria pulmonar o de la atriotoma) mediante
la reseccin del tejido muscular infundibular y comisurotoma de la
vlvula pulmonar si muestra estenosis, intentando respetar el anillo
valvular. Cuando este es muy estrecho, es necesario ampliar el in-
fundbulo con un parche transanular valvular (era la tcnica habitual
hace aos) que interrumpe la integridad del anillo valvular y produce
insuficiencia pulmonar significativa que no suele ser problemtica a
corto plazo, pero que en ocasiones precisa, en la adolescencia, del
implante de una prtesis, pues fomenta la disfuncin del ventrculo
derecho y las arritmias ventriculares (potencialmente mortales) tar-
das.
El factor ms importante para determinar si un paciente es candidato a
la reparacin completa es el tamao de las arterias pulmonares, pues su
hipoplasia considerable constituye una contraindicacin relativa para
la ciruga correctiva precoz. Cuando existe esta ltima, se recomienda
utilizar una ciruga paliativa diseada para aumentar el flujo pulmo-
nar, que consiste en la creacin de una anastomosis arterial sistmico-
pulmonar (la ms frecuente es la fstula de Blalock-Taussig modificada,
conectando la arteria subclavia a la arteria pulmonar) y proceder, en
un segundo tiempo, a la correccin total con menor riesgo durante la
niez o la adolescencia.
Ventrculo nico y atresia tricuspdea
Se produce cuando existe una nica cavidad ventricular que recibe la
sangre de las dos aurculas. En la mayora de los pacientes, el nico
ventrculo se parece morfolgicamente a una cavidad ventricular iz-
quierda y lo que no existe es el ventrculo derecho (que suele ser una
pequea cmara residual, no conectada a la aurcula derecha en la
atresia tricuspdea) (Figura 67).
Las dos aurculas se comunican por una gran comunicacin interau-
ricular (puede ser til la atrioseptostoma de Rashkind), y la arteria
pulmonar nace junto a la aorta desde el ventrculo nico. La mayora
de las veces asocia estenosis pulmonar, que empeora la cianosis pero
protege del hiperaflujo pulmonar.
La correccin del defecto suele realizarse en varias etapas: en el primer
mes de vida, si la cianosis es muy intensa por una gran estenosis pul-
monar, se realiza una derivacin de Blalock-Taussig (se conecta una
rama de la aorta, como la arteria subclavia izquierda, a una rama pul-
monar y as se consigue mejorar el aporte de sangre a los pulmones). Si
no existe estenosis pulmonar (menos del 20%) y hay una gran pltora,
se realiza un banding para provocar una estenosis artificial que proteja
del excesivo hiperaflujo.
 Pediatra

En torno a los seis meses se deriva la vena cava superior (recoge la

sangre de la mitad superior del cuerpo) a la arteria pulmonar derecha
Ductus arterioso sin pasar por el corazn (fstula de Glenn bidireccional). Alrededor de
los tres o cuatro aos se deriva la cava inferior a la arteria pulmonar
(operacin de Fontan).

CIA
Con esta tcnica el paciente queda con una circulacin peculiar (circu-
lacin de Fontan) en la que la sangre no pasa por el corazn derecho
y circula por el lecho pulmonar de forma pasiva, y el ventrculo nico
(izquierdo) no est sometido a sobrecarga excesiva de trabajo, con lo
que el paciente puede llevar una vida relativamente normal y alcanzar
la edad adulta.
Atresia vlvula
pulmonar
Ventrculo de doble entrada

Ventrculo derecho Generalmente el ventrculo izquierdo recibe la conexin AV de am-

Septo ntegro bas aurculas, produciendo un cuadro clnico similar a la atresia tri-
cuspdea.
Figura 67. Atresia tricuspdea con septo interventricular ntegro

Casos clnicos representativos

Nia de 4 aos asintomtica, con antecedentes de ingreso neonatal durante 1) Comunicacin interauricular.
dos meses por prematuridad. Presenta un buen estado general y de desarro- 2) Estenosis mitral.
llo ponderoestatural, tiene pulsos arteriales aumentados y se le ausculta un 3) Hipertensin pulmonar primaria.
soplo continuo en regin subclavicular izquierda. Cul es, de los siguientes, 4) Pericarditis tuberculosa.
el diagnstico ms probable?
RC: 1
1) Comunicacin interventricular.
2) Tetraloga de Fallot.
3) Conducto arterioso persistente. En una revisin mdica realizada a un nio de 5 aos se descubre una co-
4) Comunicacin interauricular. municacin interauricular (CIA) tipo ostium secundum. Se cuantifica el shunt
izquierda-derecha, que resulta ser de 1,2 a 1. La TA es normal. Cul de las
RC: 3 siguientes afirmaciones, respecto a la ciruga, es correcta?

1) Est indicada siempre en la CIA.

A una mujer de 53 aos, asintomtica, se le realiza una radiografa de trax 2) No est indicada por tratarse de un tipo de defecto que no llega a producir
por haber sido diagnosticado su marido de tuberculosis pulmonar y tener nuncahipertensin pulmonar.
Mantoux de 17 mm. La radiografa muestra cardiomegalia con dilatacin de 3) No est indicada con la cifra actual de shunt, por lo que se debe vigilar al nio
la arteria pulmonar y sus ramas y aumento de la trama vascular. En la auscul- peridicamente para ver si aumenta.
tacin cardaca se encuentra un soplo sistlico eyectivo pulmonar con des- 4) No est indicada mientras el shunt no sea de grado 3 a 1.
doblamiento amplio y fijo del segundo tono. El ECG muestra desviacin del
eje a la derecha con patrn rSr en precordiales derechas. Indique, entre los RC: 3
siguientes, el diagnstico ms probable:

95
Manual CTO de Medicina y Ciruga 05 Cardiologa peditrica

Case study
What is the most prevalent congenital heart disease in infancy? Which congenital heart disease is most commonly found in association
with partial anomalous pulmonary venous drainage?
1) Interauricular communication.
2) Interventricular communication. 1) Interauricular communication.
3) Ebstein anomaly. 2) Interventricular communication.
4) Cor triatriatum. 3) D-Transposition of the great arteries.
4) Tetrallogy of Fallot.
Correct answer: 2
Correct answer: 1

96
06
ENDOCRINOLOGA PEDITRICA
Orientacin
ENARM
En este tema se abordan las
patologas endocrinolgicas
ms frecuentes en la infancia.
Se debe estudiar muy bien
la obesidad infantil, ya que
se trata de un problema muy
prevalente y que contina
en aumento. Aprender las
definiciones de sobrepeso
y obesidad, as como la de
sndrome metablico. No
olvidar la coomorbilidad
asociada a la obesidad y que
la mayora de los casos es de
causa exgena. No obstante,
fijarse bien en los sndromes
asociados con obesidad.
Es importante conocer el
manejo y las estrategias de
prevencin.
Respecto a la talla baja,
aprender su definicin y
las causas ms frecuentes.
Se ha de saber distinguir la
talla baja familiar del retraso
constitucional del desarrollo.
Recordar tambin qu
sndromes se asocian a la talla
baja y al abordaje diagnstico
inicial. Es valioso saber a qu
edad tiene lugar el desarrollo
puberal y los hitos del mismo,
as como las alteraciones
del desarrollo puberal y
los sndromes asociados.
En cuanto a la patologa
tiroidea, repasar las causas
ms frecuentes de hiper e
hipotiroidismo en la infancia.
Respecto a la diabetes, no
olvidar que la ms frecuente
en la infancia es la tipo I;
estudiar la clnica del debut
diabtico y su tratamiento.
Pediatra
Aspectos esenciales
1 Talla baja es talla < -2DS o < P3 para su edad y sexo, o para su talla gentica. Hipocrecimiento es la disminucin de la
velocidad de crecimiento por debajo de -1DS o menor a P25 (alteracin ms sensible).
2 Un 80% son variantes de la normalidad, siendo la talla baja familiar lo ms frecuente.
Es preciso el estudio del eje somatotropo, del tiroideo, descartar enfermedad celaca, enfermedad crnica (hemograma
3
y bioqumica bsica) y realizacin de una edad sea. En nias, el cariotipo es obligatorio (descarta sndrome de Turner).
4 La talla baja familiar es la forma ms frecuente de talla baja, por lo que es la edad sea acorde a la cronolgica.
El retraso constitucional de crecimiento y desarrollo es la segunda causa ms frecuente de talla baja. La edad sea y el
5
desarrollo puberal estn retrasados, siendo en la mayora de los casos la talla final normal.
6 La pubertad normal acontece entre los 9-14 aos en los nios y en las nias entre los 8-13 aos. Arranca respectivamen-
te con el aumento del volumen testicular y el desarrollo mamario. Fuera de este periodo se habla de la pubertad precoz
o retrasada.
7 La pubertad precoz es ms frecuente en la mujer. La pubertad retrasada es ms comn en el varn.
8 Dentro de la pubertad precoz (PP) se distingue la central o PPC (activacin hipotlamo-hipofisaria mediante pulsos
de GnRH) y la perifrica o PPP (produccin de esteroides sexuales por gnadas, suprarrenales, tumores o exgena).
Slo la PPC es candidata a poderse frenar con anlogos de GnRH.
9 La PPC es ms frecuente en la mujer, y de etiologa generalmente idioptica; en el varn siempre hay que descartar una
etiologa orgnica (hamartoma hipotalmico).
10 Dentro de las causas de pubertad retrasada, la ms frecuente es el retraso constitucional de crecimiento y desarrollo
(RCCD).
11 La pubertad retrasada patolgica se distingue por el perfil gonadotropo: hipogonadismo hipogonadotropo (sndro-
me de Kallman anosmia, sndrome de Noonan, sndrome de Prader-Willi) o hipogonadismo hipergonadotropo
(sndrome de Turner, sndrome de Klinefelter).
En el sndrome de Klinefelter, la alteracin cromosmica ms frecuente es la 47XXY. Las manifestaciones clnicas ms t-
12
picas son la existencia de talla alta con predominio del segmento inferior, testculos de pequeo tamao, ginecomastia,
junto a sntomas y analtica compatible con hipogonadismo primario.
En el sndrome de Turner, la variante cromosmica ms frecuente es la 45X. Adems de las manifestaciones clnicas de-
13
rivadas del hipogonadismo, se desarolla un fenotipo caracterstico (talla baja, linfedema, Pterigium colli), lo que puede
asociar de forma relevante coartacin de aorta e hipotiroidismo autoinmunitario.
En la infancia se define sobrepeso como el IMC entre el P85-P97 para la edad y el sexo, y obesidad como el IMC superior
14
al P97 (segn las tablas de la OMS).
El sndrome metablico se define por tres o ms caractersticas de las siguientes: permetro de cintura permetro de
15
cintura P90, presencia de AGA, ATG o DM2, triglicridos 110 mg/dl, HDL-c < 40 mg/dl y presin arterial P90, a partir
de los 10 aos de edad.
16 La principal etiologa de la obesidad es la exgena (95%) y suele cursar con talla alta y edad sea adelantada.
17 La obesidad condiciona una serie de morbilidades (vase Tabla 43. Caractersticas clnicas de la obesidad).
18 El tratamiento de la obesidad incide sobre la correccin del estilo de vida en el entorno del nio. En casos seleccionados,
en presencia de insulinorresistencia, se emplea metformina.
19 El hipotiroidismo congnito representa la principal endocrinopata neonatal, y es la causa ms frecuente la disgenesia
tiroidea.
20 La clnica es insidiosa, con ictericia, hipotona, hernia umbilical, facies tosca y fontanelas amplias. De ah la utilidad de las
pruebas metablicas de cribado neonatal.
21 El riesgo ms grave es el dficit neurolgico y lo que condiciona la pronta instauracin de tratamiento sustitutivo con
levotiroxina.
22 La principal etiologa del hipotiroidismo adquirido, excluyendo el dficit de yodo, es la tiroiditis de Hashimoto.
23 La causa ms frecuente de hipertiroidismo en la infancia es la enfermedad de Graves.
24 Es preciso conocer la definicin de diabetes (vase Tabla 46. Criterios diagnsticos de diabetes mellitus).
97
Manual CTO de Medicina y Ciruga 06 Endocrinologa peditrica

25 La diabetes mellitus tipo 1 constituye el 90 % del total de las diabetes en la infancia.

26 Se debe a un dcit (habitualmente absoluto) de la secrecin de insulina como consecuencia de la destruccin de

las clulas del pncreas, que se puede demostrar al objetivar niveles muy bajos de pptido C, tras el estmulo con
glucagn.

27 Tpicamente cursa con autoanticuerpos frente a diferentes antgenos del pncreas.

28 Suele ocasionar sntomas cardinales y hasta un 30% debutan como cetoacidosis.

29 Precisan la administracin de insulina para vivir. La pauta ms aceptada es la basal-bolus.

30 La diabetes mellitus tipo 2 constituye menos del 10% de las diabetes infantiles, y est vinculada principalmente a la
obesidad. Aparece en sujetos que presentan resistencia a la accin de la insulina y un dcit relativo (ms que absoluto)
de insulina.

31 Existe una importante base gentica (hereditaria, racial) sobre la que inciden factores ambientales (principalmente obe-
sidad).

32 El diagnstico suele ser casual, mediante hiperglucemia asintomtica.

33 La ADA indica la realizacin de cribado de DM2 a partir de los 10 aos, o desde el inicio de la pubertad cada 3 aos, a to-
dos aquellos nios con sobrepeso (IMC > P85) en los que coexistan dos o ms factores de riesgo de entre los siguientes:
antecedentes de primer o segundo grado de DM2, factores raciales (etnia afroamericana, hispana, indios americanos,
asiticos americanos), signos de insulinorresistencia (acantosis nigricans, hipertensin, dislipidemia, ovario poliqustico,
PEG), historia previa de DM o DM gestacional en la madre. Puede basarse en HbA1c, glucemia en ayunas o, lo ms sen-
sible, la sobrecarga oral de glucosa.

34 Para su tratamiento, generalmente las recomendaciones dietticas junto con ayuda de metformina suelen ser suficiente.
No precisan la administracin de insulina excepto en la cetoacidosis, si bien pueden llegar a necesitarla para mantener
un buen control glucmico.

6.1. Talla baja

La talla baja afecta a un 3% de la poblacin. Se denomina talla baja a cuando la estatura del nio se encuentra
por debajo de-2DS o menos del P3 para su edad y sexo, o para su talla gentica. Hipocrecimiento es la dismi-
nucin de la velocidad de crecimiento por debajo de -1DS o menor de P25, y es el marcador ms sensible en la
deteccin precoz de patologa. Se clasifica en dos grandes grupos:
Variantes de la normalidad o talla baja idioptica: corresponden a un 80% del total de tallas bajas:
- Talla baja familiar.
- Retraso constitucional del crecimiento y del desarrollo.

Patolgicos:
- Armnicos (proporciones corporales normales):
Prenatal: CIR (cromosomopatas, txicos, infecciones connatales, etctera).
Posnatal: enfermedades sistmicas crnicas, desnutricin, enfermedad celaca, alteraciones metabli-
cas y endocrinas (dficit de GH congnito y adquirido, hipotiroidismo, Cushing, pseudohipoparatiroi-
dismo, etc.), deprivacin psicoafectiva.

- Disarmnicos (desproporcin de segmentos corporales): displasias seas, raquitismo, cromosomopatas

(Turner), otros sndromes, etctera.

Por ello, a la hora de evaluar la talla baja es preciso constatar las tallas familiares, el desarrollo puberal
en ambos padres, el peso y la longitud al nacimiento, as como evaluar en la exploracin fsica la pro-
porcin de los segmentos corporales (talla sentado, braza y cociente segmento superior-inferior) y estadio
de Tanner.

De forma general se solicitar en el estudio de talla baja: hemograma, bioqumica (gasometra, funcin
heptica-renal), marcadores de enfermedad celaca, IGF1 y BP3 (marcadores indirectos de la GH), hor-
monas tiroideas y edad sea. En todas las nias y en nios con dismorfia facial o alteracin genital es
preciso realizar cariotipo (cribado de sndrome de Turner). En los lactantes se realiza urocultivo (cribado
de ITU [infeccin del tracto urinario]). Otras pruebas ms especficas son la cortisoluria en casos de obe-
sidad para descartar sndrome de Cushing, pruebas de estmulo de la hormona del crecimiento (GH) y RM

98

hipotlamo-hipofisaria ante sospecha de dficit de GH, y serie
sea ante sospecha de displasia sea.
Talla baja familiar
Constituye la causa ms frecuente de talla baja. La talla del RN es algo
inferior a la media de la poblacin general. Existe historia familiar de
talla baja. La curva de crecimiento es igual o inferior al P3, discurrien-
do de forma paralela. La pubertad se produce a la edad habitual, pero
el estirn puberal es igual o inferior a la media. La talla adulta final es
baja, pero dentro de los lmites de lo esperado para su talla gentica.
Todas las pruebas de laboratorio son normales, y no existe discordan-
cia entre la edad sea y la cronolgica.
! RECUERDA
Se define talla baja como aqulla que est por debajo del percentil 3, se-
gn la poblacin de referencia.
Retraso constitucional del crecimiento
y del desarrollo
La talla y el peso son normales al nacimiento y durante el primer ao
de vida. Entre este momento, y hasta los dos o tres aos, el crecimien-
to sufre una desaceleracin transitoria, por lo que queda la talla y el
peso en el P3 o por debajo.
A partir de entonces, vuelven a recuperar una velocidad de crecimien-
to normal para su edad (aproximadamente 5 cm/ao). Tpicamente,
la edad sea est levemente retrasada con respecto a la cronolgica;
este retraso se inicia en el periodo de desaceleracin transitoria del
crecimiento.
Generalmente, existe una historia familiar de talla baja durante la in-
fancia y de retraso de la pubertad. El pronstico de talla para estos
nios es bueno, y pueden alcanzar los valores de la normalidad en el
80-90% de los casos (Figura 68 y Tabla 39).
Figura 68. Patrones de crecimiento
Pediatra
TALLA RETRASO CONSTITUCIONAL
BAJA FAMILIAR DEL CRECIMIENTO
Menor de la
Talla RN Normal
normal
Velocidad
Normal Menor de lo normal, luego normal
de crecimiento
Antecedentes
De talla baja De pubertad retrasada
familiares
Igual a la edad
Igual a edad talla
Edad sea Retrasada respecto a la edad
cronolgica
cronolgica
Talla final Disminuida Normal o algo disminuida
Tabla 39. Talla baja familiar vs. retraso constitucional del crecimiento
Talla baja patolgica
Crecimiento intrauterino retardado (CIR). Pequeo para la edad
gestacional (PEG). Aquellos nios con peso o longitud inferiores
a -2DS o P3 al nacimiento se denominan PEG. Un 80% experi-
mentan un crecimiento recuperador en los 4 primeros aos de
vida (catch-up), mientras que un 20% permanecen por debajo
del P3 a lo largo de todo el crecimiento, a pesar de mantener
una adecuada velocidad de crecimiento. Presentan un riesgo su-
perior de pubertad explosiva con aceleracin de la edad sea y
compromiso de talla final. El tratamiento con GH ha supuesto no
slo un beneficio auxolgico sino tambin metablico en estos
pacientes.
Dficit de hormona del crecimiento (GH). Se caracteriza por
hipocrecimiento armnico, a partir del primer ao de vida,
donde decelera la velocidad de crecimiento. En la exploracin
fsica destaca la presencia de frente abombada, hipoplasia
mediofacial, adiposidad abdominal, manos pequeas y
micropene en el caso del varn. Hipoglucemias ante ayunos
prolongados e ictericia neonatal. Cursa con edad sea retrasada
y niveles disminuidos de IGF1, BP3 y de GH en los test de
estmulo. Es obligado el estudio de RM hipotlamo-hipofisaria
que descarte anomalas estructurales. El tratamiento se realiza
con GH recombinante.
Hipotiroidismo. Entre sus caractersticas destacan: talla baja, so-
brepeso, rasgos faciales toscos, macroglosia, fontanela con cierre
retrasado, ictericia neonatal, estreimiento, hernia umbilical. Dao
neurolgico. Es prioritario un tratamiento sustitutivo precoz con el
fin de evitar el dao neurolgico.
Sndrome de Cushing. Destaca la talla baja con obesidad centrpeta.
El signo ms precoz es la disminucin de la velocidad de crecimien-
to. Otros sntomas seran tendencia a hipertensin, hiperglucemia,
giba, estras rojo-vinosas La principal etiologa es la exgena, si
bien en la infancia temprana es preciso descartar tumores supra-
rrenales (sobre todo si la instauracin es brusca con virilizacin)
y ms adelante, tumores productores de ACTH a nivel hipofisario
(enfermedad de Cushing).
Sndrome de Turner. Supone la falta de cromosoma X (45, X0). Son
mujeres con talla baja, rasgos faciales caractersticos (hiperteloris-
mo, orejas de implantacin baja, retrovertidas, cabello de implanta-
cin baja), Pterigium colli, mamilas separadas, trax ancho, cbito
valgo, piernas cortas. Asocian riesgo elevado de enfermedad cela-
ca, hipotiroidismo y diabetes. Es preciso descartar cardiopatas (fun-
damentalmente izquierdas, como la coartacin de aorta) y malfor-
99
Manual CTO de Medicina y Ciruga 06 Endocrinologa peditrica
maciones renales. Debido a la presencia de cintillas a nivel ovrico
(disgenesia gonadal pura) desarrollan un hipogonadismo hipergo-
nadotropo, con necesidad de tratamiento hormonal sustitutivo. Se
benefician de tratamiento con GH.
Alteracin del gen SHOX. El gen SHOX (Short Stature Homeo-
box-containing gene) codifica una protena que acta como
un factor de transcripcin implicado en el crecimiento y desa-
rrollo esqueltico humano. Se localiza en los cromosomas Xp
e Yp y es necesaria la presencia de ambas copias (paterna y
materna) para un adecuado crecimiento. Aquellos casos donde
slo se exprese una copia (por ejemplo, sndrome de Turner)
cursarn con talla baja disarmnica con acortamiento de seg-
mentos mesomlicos. Esta alteracin explica entre un 2-15%
de las tallas bajas familiares anteriormente clasificadas como
idiopticas. Si adems se asocia deformidad de Madelung,
se tratara de discondrosteosis de Leri-Weill. La ausencia com-
pleta de expresin de SHOX origina la displasia mesomlica de
Langer, enanismo grave con acortamiento marcado de antebra-
zos y piernas.
6.2. Pubertad
Pubertad fisiolgica
Representa el periodo de la vida donde se obtiene la maduracin se-
xual completa, con el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
y la consecucin de la talla adulta.
La definicin de pubertad normal obedece a criterios estadsticos (den-
tro del intervalo -2,5/+2,5DS para el sexo y poblacin), de tal manera
que para los nios, la pubertad normal acontece entre los 9-14 aos y
en las nias entre los 8-13 aos. Fuera de este periodo se hablar de
pubertad precoz o retrasada. Se describe con base en los estadios de
Tanner (figuras 69 y 70).
En las nias, el desarrollo sexual suele comenzar con la aparicin
del botn mamario (telarquia o estadio de Tanner II), seguido de la
pubarquia y axilarquia. Finalmente, la menarquia sucede a los 18-
24 meses de la aparicin del desarrollo mamario, lo que coincide
con el estadio de Tanner IV .
En los primeros 12-18 meses posteriores a la menarquia no se llega
a formar cuerpo lteo, siendo los ciclos errticos y anovulatorios.
El mximo brote de crecimiento suele aparecer entre los estadios
Tanner II-III, antes de la aparicin de la menarquia.
En los nios, el primer signo es el incremento del volumen testicular
( 4 ml), seguido del crecimiento peneano y finalmente la pubarquia,
axilarquia, cambio de voz y vello facial. El estirn puberal ms pronun-
ciado aparece algo ms tardo que en las nias, entre los estadios III-IV
de Tanner.
En referencia al funcionamiento hormonal, la sensibilidad a GnRH au-
menta y comienza la secrecin pulstil de LH a nivel adenohipofisario,
inicialmente durante el sueo, para ser posteriormente durante el da
en la vida frtil. As, la respuesta de LH a GnRH es mayor que la de
FSH, a diferencia de la etapa prepuberal, permitiendo la maduracin
sexual.
100
Estadio 1. Pecho infantil, no vello pbico
Estadio 2. Botn mamario, vello pbico no rizado
escaso, en labios mayores
Estadio 3. Aumento y elevacion de pecho
y areola. Vello rizado, basto y oscuro sobre pubis
Estadio 4. Arela y pezn sobreelevado sobre
mama. Vello pbico tipo adulto no sobre muslos
Estadio 5. Pecho adulto, areola no sobreelevada.
Vello adulto zona medial de muslos
Figura 69. Escala de Tanner en nias
Estadio 1. Sin vello pbico. Testculos y pene infantiles
Estadio 2. Aumento del escroto y testculos, piel del escroto enrojecida
y arrugada, pene infantil. Vello pbico escaso en la base de pene
Estadio 3. Alargamiento y engrosamiento del pene. Aumento
de testculos y escroto. Vello sobre pubis rizado, grueso y oscuro
Estadio 4. Ensanchamiento del pene y del glande, aumento
de testculos, aumento y oscurecimiento del escroto. Vello pbico adulto
que no cubre los muslos
Estadio 5. Genitales adultos. Vello adulto que se extiende
a zona medial de muslos
Figura 70. Escala de Tanner en nios
Pubertad precoz
Se denomina pubertad precoz a la aparicin de signos de desarrollo
sexual secundario en nias antes de los 8 aos y en nios antes de los
9 aos. La pubertad precoz se puede dividir en tres grupos etiopatog-
nicos (Tabla 40):
Pubertad precoz dependiente de gonadotropinas (pubertad precoz
central o verdadera), con activacin del eje hipotlamo-hipofisario-
gonadal. Las fases del desarrollo sexual se mantienen en el orden
normal pero aparecen precozmente. Las caractersticas sexuales son
apropiadas al gnero del nio (pubertad precoz isosexual). Carac-
tersticamente existe predominio de LH tras el estmulo con GnRH
(test de LHRH positivo). Sensible a tratamiento con anlogos de
GnRH.
Pubertad precoz independiente de gonadotropinas (pubertad pre-
coz perifrica o pseudopubertad precoz). Est causada por exceso
de produccin de esteroides sexuales (estrgenos o andrgenos) a
nivel de gnadas o suprarrenales, o por tumores. Las fases y ritmo
del desarrollo sexual pueden estar alterados, siendo una pubertad
isosexual o contrasexual en funcin del tipo de esteroide sexual
predominante. Respuesta abolida de FSH y LH tras el estmulo con
GnRH (es perifrica o independiente del eje hipotlamo-hipofisa-
rio). Con el tiempo puede evolucionar a pubertad precoz depen-
diente de gonadotropinas.
Variantes de pubertad normal. Se trata de nias con telarquia o
pubarquia prematura aislada, que acostumbran a ser una varian-
te de la normalidad. No suelen cursar con edad sea acelerada,
ni incremento en la velocidad de crecimiento, aunque requieren
vigilancia porque, en algunos casos, pueden evolucionar a una pu-
bertad precoz completa (20%). La pubarquia precoz predispone a

la existencia en el futuro de hiperinsulinismo e hiperandrogenismo.
En las pubarquias es preciso el cribado de formas tardas de hiper-
plasia suprarrenal congnita o formas no clsicas. No es necesario
el tratamiento y estas pacientes tienen su desarrollo puberal en el
momento.
PUBERTAD PRECOZ CENTRAL PUBERTAD PRECOZ PERIFRICA
(DEPENDIENTE (INDEPENDIENTE
DE GONADOTROPINAS) DE GONADOTROPINAS)
Secrecin autnoma de hormonas
Activacin prematura del eje sexuales: gnadas, suprarrenal,
tumores
Isosexual Isoheterosexual
Secuencia fisiolgica Puede no seguir secuencia fisiolgica
Test de estmulo LHRH + Test de estmulo LHRH -
Sensible a anlogos GnRH No sensible a anlogos GnRH
Tabla 40. Diferencias entre pubertad precoz central y pubertad precoz perifrica
Pubertad precoz dependiente de gonadotropinas
(pubertad precoz central o verdadera)
Mucho ms frecuente en nias que en nios (23:1). Estos nios presen-
tan una velocidad de crecimiento acelerada, edades seas adelantadas
a la edad cronolgica y niveles puberales de gonadotropinas y esteroi-
des sexuales.
Entre el 80-90% de los casos son idiopticos (especialmente en las
nias) aconteciendo diversas lesiones del SNC el resto de los casos,
por lo que es mandatoria la realizacin de una prueba de imagen
(TC o RM) craneal.
Alteraciones del SNC relacionadas con la aparicin de pubertad precoz
central son los hamartomas del tuber cinereum (tumor ms frecuente
productor de pubertad precoz central), astrocitomas, ependimomas,
tumores pineales, gliomas del nervio ptico, irradiacin del SNC, hi-
drocefalia, traumatismos, infecciones, displasia septoptica, hipoti-
roidismo, sensibilizacin secundaria del eje por esteroides exgenos,
hiperplasia suprarrenal congnita o sndrome de McCune-Albright
En el varn cabe destacar que suele estar presente organicidad, siendo
ms infrecuente la etiologa idioptica.!
! RECUERDA
La pubertad precoz dependiente de gonadotropinas o pubertad central
en las nias, suele tener un origen idioptico mientras en los nios es ms
frecuente que se relacione con tumores del SNC (el hamartoma es el ms
comn).
Pubertad precoz independiente de gonadotropinas
(pubertad precoz perifrica o pseudopubertad precoz)
Es la aparicin de pubertad precoz sin que intervengan las gonadotro-
pinas. Puede ser isosexual o contrasexual:
Isosexual: en nias las causas incluyen los quistes foliculares (la
causa ms frecuente) y los tumores ovricos (tumores de clulas
de la granulosa, tumores de clulas de Leydig y gonadoblasto-
ma). En nios, tumores de clulas de Leydig (hay que conside-
rarlo ante cualquier aumento de tamao testicular unilateral), los
tumores de clulas germinales secretores de hCG y la entidad
conocida como pubertad precoz familiar limitada a varones o
Pediatra
testotoxicosis que se produce por una mutacin activadora del
receptor de LH.
Otras entidades que ocasionan pubertad precoz perifrica iso-con-
trasexual son: tratamiento con esteroides exgenos, tumores adre-
nales productores de estrgenos/andrgenos o HSC congnita (los
nios no presentarn aumento testicular pese a la virilizacin), sn-
drome de McCune Albright (Figura 71).
Figura 71. Mancha caf con leche caracterstica del sndrome de McCune
Albright (trada de manchas caf con leche, displasia fibrosa poliosttica
e hiperfuncin endocrina)
Evaluacin
Es ms probable que la pubertad precoz presente una causa patolgi-
ca cuanto ms tempranamente se produzca. Las herramientas para su
evaluacin vienen resumidas en la Tabla 41. Los nios que presentan
caracteres sexuales secundarios precozmente, que son confirmados
en la exploracin fsica, precisan que se les realice la determinacin
de la edad sea. Si la edad sea es normal, es muy poco probable
que presente una PP dependiente de gonadotropinas. Si la pubertad
es incompleta y la edad sea es normal, el paciente slo precisa se-
guimiento.
Historia mdica: inicio del desarrollo puberal, velocidad de crecimiento,
desencadenantes (radiacin, traumatismos, exposicin a estrgenos
o andrgenos), focalidad neurolgica
Examen fsico: peso, talla, velocidad de crecimiento, alteraciones visuales,
alteraciones drmicas (por ejemplo, manchas caf con leche). Determinacin
del estadio puberal
Edad sea
Diferenciacin entre origen central o perifrico: determinacin de
gonadotropinas basalmente y tras estmulo con GnRH (pico de LH en casos
de origen central)
Otras pruebas hormonales: TSH, GH en los casos de irradiacin craneal
previa. En PP perifrica: testosterona, estradiol, DHEA-S, 17-OH-progesterona,
cortisol
Pruebas de imagen: en PP central prueba de imagen craneal. En PP
perifrica ecografa abdomino-plvica y/o testicular
Tabla 41. Evaluacin de la pubertad precoz
Tratamiento
PP dependiente de gonadotropinas: terapia dirigida a la alteracin
del SNC, si est presente. Si el origen es idioptico, el tratamiento
depende del ritmo de progresin en el desarrollo de los caracteres
101
Manual CTO de Medicina y Ciruga 06 Endocrinologa peditrica

sexuales secundarios y la talla final estimada. Si la estimacin de correlacin. En la infancia se define sobrepeso como el IMC entre el P85-
talla es baja, se indica tratamiento con agonistas de GnRH. 97 para la edad y sexo, y obesidad como el IMC superior al P97 (segn las
PP independiente de gonadotropinas: tablas de la OMS).
- Tumores adrenales o gonadales: ciruga.
- Tumores productores de hCG: ciruga, quimioterapia y radio- La definicin de sndrome metablico sigue siendo controvertida en la
terapia. edad peditrica. Se describe en nios a partir de los 10 aos de edad,
- McCune Albright o testotoxicosis: inhibidores de la esteroidog- que al menos cumplen tres criterios de los siguientes:
nesis o accin de los esteroides sexuales: tamoxifeno, inhibido- Permetro de cintura P90.
res de la aromatasa (testolactona, anastrazol, letrozol), ketoko- Presencia de AGA, ATG o DM2.
nazol, espironolactona. Si existe activacin secundaria del eje Triglicridos 110 mg/dl.
hipotlamo-hipofisario, tratamiento coadyuvante con anlogos Colesterol HDL < 40 mg/dl.
de GnRH. Presin arterial P90.

Retraso de la pubertad Etiologa

Supone la ausencia de signos puberales en el varn si el volumen testi- La etiologa principal de la obesidad obedece a causas exgenas:
cular es inferior a 4 ml a la edad de 14 aos y en la mujer, la ausencia por un desequilibrio entre la ingesta y el gasto metablico (95%).
de telarquia a la edad de 13 aos. Se clasifica en: Tiene un componente gentico polignico sobre el que inciden
Retraso constitucional de crecimiento y desarrollo (RCCD). Es la diferentes factores de riesgo: dietas calricas (abundantes grasas,
causa ms frecuente de pubertad retrasada, variante extrema de azcares refinados), sedentarismo, rebote adiposo precoz (antes de
la normalidad con crecimiento enlentecido en los primeros aos los 5 aos) o intenso (entre los 5-7 aos), nutricin intratero (PEG
y edad sea retrasada. Ms prevalente en el varn (a diferencia o macrosoma) y a lo largo del primer ao de vida, factores psi-
de la pubertad precoz central idioptica, preponderante en nias). cosociales, antecedentes familiares Slo un 5% de obesidades
Vase Apartado 6.1. Talla baja. son endgenas (Tabla 42), y tienen que cumplir tres criterios de los
Hipogonadismo hipogonadotropo. Plantea el diagnstico diferen- siguientes:
cial principal con el RCCD, cursando tambin con disminucin de Hipotalmica secundaria a lesin: obesidad de brusca instauracin.
la testosterona con LH y FSH tambin bajas, siendo necesario a ve- Distribucin central, dedos ahusados.
ces el seguimiento durante aos para discriminar. No obstante, un Endocrinolgicas: cursan con estancamiento de la estatura o hipo-
retraso del desarrollo sexual ms all de los 18 aos, tanto en nios crecimiento, a diferencia de la obesidad exgena que cursa con
como en nias, es muy sugestivo de dficit de GnRH. Existen mlti- talla alta y edad sea adelantada. Sindrmicas: cabe destacar el
ples causas de hipogonadismo hipogonadotropo: panhipopituitaris- sndrome de Prader-Willi (obesidad, diabetes, retraso mental, hipo-
mo congnito o adquirido (tumores como el craneofaringioma, que gonadismo).
es -el ms frecuente, infiltracin, radioterapia, TCE), hipotiroidis- Genticas: el principal gen implicado en la obesidad es la mu-
mo, sndrome de Prader-Willi (obesidad, retraso mental), enferme- tacin del gen que codifica para el receptor de la melanocortina
dades crnicas como celaca, anorexia nerviosa). La causa ms tipo 4.
frecuente es el dficit aislado de GnRH asociado o no a anosmia
(sndrome de Kallman). Tumor
Hipogonadismo hipergonadotropo. Existe una insuficiencia go- LESIONES HIPOTALMICAS Trauma
nadal primaria (congnita o adquirida), cursando con niveles Lesin
de LH y FSH altos y esteroides sexuales bajos. Entre las causas Hipercortisolismo
Hipotiroidismo
congnitas figuran el sndrome de Klinefelter (47, XXY y varian-
ENDOCRINOPATAS Dficit de GH
tes) (talla alta, hbito eunucoide, retraso mental, azoospermia, S. del ovario poliqustico
ginecomastia), el sndrome de Turner (45, X) (talla baja, disge- Hiperinsulinismo
nesia gonadal, cardiopata); entre las adquiridas se encuentra Prader-Willi
la castracin quirrgica, la radioterapia y la quimioterapia, entre Laurence-Moon-Bardet-Bield
Stewart- Morgani
otras.
Down
S. GENTICOS
Alstrom
Es precisa una adecuada terapia hormonal sustitutiva, teniendo en Cohen
cuenta la talla y su estimacin en etapa adulta y el estado psicolgico Carpenter
Pseudohipoparatiroidismo
del paciente.
Corticoides
Hidrazidas
INDUCIDA POR FRMACOS
Fenotiazinas
Ciproheptadina
6.3. Obesidad Tabla 42. Etiologa de la obesidad secundaria.

La obesidad es el motivo de consulta ms frecuente en endocrinologa pe-

ditrica, con una tasa de incidencia creciente. Se define como exceso de Clnica
masa grasa con respecto a la masa corporal total, asociando morbimorta-
lidad temprana. En la prctica, se basa en el clculo del IMC (ndice de
masa corporal: peso (kg) / talla2 [metros]), estimador indirecto con buena Las caractersticas clnicas se resumen en la Tabla 43.

102
 Pediatra

Alteracin del metabolismo de HC (ATG, AGA, DM). - Metformina: antidiabtico no hipoglucemiante del grupo de las
Metablicas
Acantosis nigricans biguanidas, que inhibe la produccin heptica de glucosa, y
Dislipidemia (LDL-c, TG, HDL-c)
Hiperuricemia
estimula la captacin de glucosa en msculo y tejido adiposo.
Est indicada en obesidad asociada a insulinorresistencia en pa-
Crecimiento alto para la edad (edad sea acelerada)
Cortisol, testosterona, SDHEA cientes mayores de 10 aos de edad. Mejora el IMC, el peso, el
Aromatizacin de andrgenos a estrgenos (en nios permetro abdominal, el HOMA y el perfil lipdico.
Hormonales
ginecomastia y retraso puberal, en nias adelanto puberal) - Orlistat: es un inhibidor de las lipasas gastrointestinales. Apro-
SOP en adolescentes (hiperandrogenismo, resistencia
insulnica) bado a partir de los 12 aos (FDA) y 18 aos (EMEA). Ha de
acompaarse de una dieta rica en frutas y verduras por el riesgo
Cardiovasculares HTA, arterioesclerosis, patologa coronaria. Arritmias
de malabsorcin de vitaminas liposolubles (A, D, E, K).
Tendencia a hipoventilacin. SAOS. Infecciones
Respiratorias
respiratorias, disnea de esfuerzo, asma
En algunos centros altamente especializados se contempla el trata-
Esteatohepatitis no alcohlica. Colelitiasis. Dficit miento quirrgico de la obesidad para aquellos casos de obesidad
Gastrointestinales
de oligoelementos (hierro). Pancreatitis
mrbida (IMC > 40) o con IMC > 35 y comorbilidad gravo asociada. Es
Incurvacin del fmur, genu valgo. precisa la madurez puberal y psicolgica del paciente. La tcnica ms
Alteraciones en el alineamiento de la columna vertebral
Ortopdicas eficaz es el bypass gstrico en Y de Roux.
Epifisiolisis de la cabeza femoral, enfermedad de Legg-
Calv-Perthes, enfermedad de Blount (tibia vara)
Dficit de autoestima y propia imagen
Dficit de socializacin
6.4. Patologa tiroidea
Emocionales
Ansiedad. Depresin
Ingesta compulsiva
Pseudotumor cerebri
Otras Intrtrigo, estriacin cutnea
Glomerulomegalia, proteinuria
Tabla 43. Caractersticas clnicas de la obesidad
Hipotiroidismo congnito

Diagnstico
Anamnesis: se incidir en los hbitos de vida (dieta, ejercicio, horas
de TV), antecedentes familiares, modo de instauracin.
Exploracin fsica: se evaluar la distribucin de la grasa corporal (a
ms centrpeta, ms riesgo de sndrome metablico), la presencia de
acantosis nigricans, bocio, estigmas sindrmicos Es til el empleo
de plicmetros o impedancimetros (ms preciso) para realizar una
estimacin de la masa grasa, calorimetra, toma de PA, etctera.
Pruebas complementarias: se realizar el cribado de posibles endocri-
nopatas y comorbilidades mediante la realizacin de perfil lipdico, ti-
roideo, edad sea y glucemia-insulina. En aquellos casos con sospecha
de intolerancia hidrocarbonada, obesidades de IMC > +3DS o antece-
dentes familiares de diabetes, se realizar sobrecarga oral de glucosa.
Tratamiento
Etiologa
Es la endocrinopata neonatal ms frecuente (1/3.000-4.000 RNV). La
causa ms frecuente de hipotiroidismo congnito es primaria, y es la
disgenesia tiroidea la ms frecuente (80-90% de los casos). Puede ser
debido a agenesia, hipoplasia o la principal: ectopia tiroidea, siendo la
localizacin ms habitual la sublingual. Otras causas menos frecuentes
son las dishormonognesis, los hipotiroidismos transitorios (general-
mente por dficit de yodo) o los hipotiroidismos centrales.
Clnica
La clnica del hipotiroidismo congnito es de instauracin progresiva. Apa-
rece facies peculiar (cara tosca con prpados y labios tumefactos, nariz
corta con base deprimida, hipertelorismo con boca abierta y macroglosia),
problemas en la alimentacin y respiracin, bradicardia, estreimiento,
ictericia prolongada, hernia umbilical, fontanelas amplias, letargia, hipo-
tona y retraso en la maduracin sea (figuras 72 y 73) con talla baja.

Es importante recalcar la importancia de la obesidad como enfermedad,

implicando no solamente un trastorno esttico, sino multiorgnico y causa
de mortalidad temprana. El 80% de los obesos adolescentes se perpetua-
rn en la edad adulta. Es importante implicar a toda la familia del nio.
Medidas dietticas. Se debe eliminar las grasas saturadas, azca-
res refinados, refrescos, zumos, manufacturados, priorizando el
consumo de verduras, frutas y legumbres. Hay que minimizar el
consumo de patata, arroz y pasta. Organizar la ingesta en cinco
comidas al da, evitando picar entre horas y ralentizando la comida
lo mximo posible. Es preferible no comer distrado.
Ejercicio fsico. Es conveniente practicarlo un mnimo de cinco das
a la semana, 30 minutos al da, de tipo aerbico. El beneficio es
multifactorial, no slo potencia el gasto metablico, adems posee
beneficio cardiovascular, psicolgico, etctera.
Farmacolgico. En pediatra supone prcticamente el ltimo esca-
Figura 72. Facies peculiar. Hipotiroidismo congnito
ln teraputico, siempre que se cumplan los puntos anteriores.

103
Manual CTO de Medicina y Ciruga 06 Endocrinologa peditrica
Figura 73. Manifestaciones principales del hipotiroidismo congnito
Sin embargo, el diagnstico clnico es actualmente poco frecuente por
el cribado neonatal, que se realiza determinando los valores de TSH en
sangre obtenida a los 2 das de vida. Se recomienda repetir la toma de
muestra a las 2 semanas despus del nacimiento en nios prematuros,
RN de bajo peso, enfermos crticos y en gemelos (se ha de sospechar
hipotiroidismo si sus valores estn elevados).
! RECUERDA
La presencia de ictericia, hernia umbilical, hipotona y fontanelas amplias
es sugestiva de hipotiroidismo congnito.
Diagnstico
Ante la sospecha de hipotiroidismo congnito por valores elevados de
TSH, se debe proceder al estudio mediante pruebas de imagen que
incluyen la ecografa de tiroides y la gammagrafa de tiroides (I-123 o
Tc-99) lo antes posible. La maduracin sea retrasada es indicativa del
grado de cronicidad del hipotiroidismo.
Tratamiento
Se realiza con levotiroxina sdica sinttica (L-T4) por va oral. El retraso
en el inicio del tratamiento puede condicionar una lesin cerebral defi-
nitiva. Posteriormente, se llevarn a cabo controles clnicos y analticos
(el primero a las 2 semanas de iniciar el tratamiento). Los niveles de
T4 deben mantenerse en la mitad superior del rango de la normalidad,
con una TSH normal-baja durante los primeros 3 aos de vida. Hay que
prestar especial atencin a la maduracin sea y a la adquisicin de hi-
tos psicomotores durante el seguimiento. A los 3 aos puede retestearse
la disfuncin tiroidea y proceder a completar el estudio etiolgico en
caso de que se requiera, salvo en las disgenesias tiroideas.
104
Hipotiroidismo adquirido
Etiologa
En la Tabla 44 se resume la etiologa del hipotiroidismo adquirido.
HIPOTIROIDISMO PRIMARIO
1. Dficit de yodo
2. Tiroiditis:
- Aguda (descartar malformaciones congnitas: sinus piriforme comunican-
te, quistes branquiales, conducto tirogloso)
- Subaguda o enfermedad de De Quervain
- Crnica autoinmunitaria:
Aislada
Asociada a otras enfermedades autoinmunitarias (DM1, sndromes
poliglandulares) o a sndrome de Down o de Turner
- Crnica leosa de Reidel
3. Enfermedades infiltrativas: histiocitosis, amiloidosis, cistinosis, etctera.
4. Exposicin a agentes que deprimen la funcin tiroidea: alimentos
(col, soja, mandioca) o frmacos (antitiroideos, compuestos de yodo, lino,
perclorato, tiocianato, etctera)
5. Iatrgeno: ciruga, radioyodo, radioterapia
6. Enfermedades mitocondriales
7. Hemangioma
HIPOTIRODISMO CENTRAL
1. Infecciones
2. Tumores
Tabla 44. Etiologa del hipotiroidismo adquirido
La principal etiologa en la infancia es la tiroiditis linfocitaria cr-
nica o de Hashimoto, debida a una infiltracin linfocitaria destructi-
va de la tiroides de fisiopatologa autoinmunitaria. Es predominante
en nias. Vinculada a HLA DR4, DR5 y DR3. Puede asociarse a
otras inmunopatas (enfermedad celaca, anemia perniciosa, vitligo,
alopecia), sndrome de Down, sndrome de Turner, sndrome de
Klinefelter Presentan bocio difuso no doloroso, aunque algunas
formas son atrficas. Existen anticuerpos antitiroideos positivos en
la mayora de casos. La presencia de hipotiroidismo subclnico es
indicacin de tratamiento.
! RECUERDA
En caso de sospecha de insuficiencia suprarrenal concomitante (sn-
drome pluriglandular autoinmunitario, panhipopituitarismo o coma
mixedematoso) y hasta descartar su presencia, siempre se debe iniciar
el tratamiento con corticoides, previamente a la administracin de
levotiroxina, para evitar desencadenar una insuficiencia suprarrenal
aguda.
Clnica
El primer sntoma suele ser el hipocrecimiento. La piel se muestra
seca, crea. Existe estreimiento, intolerancia al fro, hipoactividad y
aumento de la necesidad de sueo. Generalmente muestra un curso
insidioso. Con el tiempo la talla baja se acenta, as como el retraso
en la edad sea, retraso en la denticin. Los adolescentes muestran
retraso en la pubertad, con irregularidad menstrual en las mujeres.
Los casos ms graves pueden presentar derrame pericrdico, cardio-
megalia, alteraciones respiratorias, hipotensin e, incluso, coma mi-
xedematoso.
 Pediatra

Diagnstico
Se fundamenta en la medicin de la TSH y la T4 libre (T4L). La determi-
nacin ms til de forma aislada para el diagnstico del hipotiroidismo
es la determinacin de la concentracin de TSH, que aumenta en el
hipotiroidismo primario y est normal o disminuida en el hipotiroidis-
mo hipofisario. Si se sospecha este ltimo caso, se debe solicitar T4L a
la vez, ya que la TSH puede ser normal hasta en un 30% de los casos.
La realizacin de yoduria, anticuerpos antitiroideos, ecografa, gam-
magrafa y edad sea ayudarn al diagnstico.
sismo, aumento de apetito con prdida de peso, aumento del trnsito
intestinal, hiperreflexia, temblor distal (Figura 74) Asimismo, puede
aparecer labilidad emocional, disminucin del rendimiento, insomnio,
astenia e irregularidades menstruales. Es necesario vigilar la acelera-
cin de la maduracin sea que puede comprometer la talla final, as
como la posible aparicin de osteoporosis por hiperresorcin sea.
La trada caracterstica de la enfermedad de Graves es el hipertiroi-
dismo con bocio indoloro, hipervascularizado (90%) y la oftalmopa-
ta infiltrativa (50%). Ms infrecuentes son el mixedema pretibial y las
acropaquias.

Tratamiento

Se realiza con levotiroxina sdica sinttica (L-T4) por va oral, con dosis
que oscila entre 1-2 g/kg/da, y son los requerimientos algo meno-
res en el caso del hipotirodismo central. La tiroxina se administra en
ayunas a primera hora de la maana. La determinacin de TSH es el
parmetro ms til para el control del tratamiento del hipotiroidismo
primario, mientras que en el hipotiroidismo central, se evalan la T3 o
T4 libres, siendo el objetivo su normalizacin.

Hipertiroidismo

Etiologa

En la Tabla 45 se resumen las causas del hipertiroidismo.

ETIOLOGA DEL HIPERTIROIDISMO

1. Enfermedad de Graves-Basedow (EGB): la ms frecuente

2. Tumores trofoblsticos (sntesis de HCG): mola hidatiforme,
coriocarcinoma
3. Hipersecrecin de TSH: hiperproduccin de TRH, adenoma hipofisario,
resistencia a hormonas tiroideas
4. Tiroiditis: De Quervain, Hashimoto, silente
5. Tejido tiroideo ectpico: struma ovarii, metstasis de carcinoma tiroideo
6. Sobredosis de yodo (efecto Jod-Basedow): contrastes, amiodarona, Figura 74. Clnica del hipertiroidismo
jarabes, antispticos
7. Otros: adenoma txico, bocio multinodular txico (infrecuentes en la
infancia), hipertirodismo neonatal (hijos de madres con EGB)
Diagnstico
Tabla 45. Etiologa del hipertiroidismo

Se apoyar en la determinacin de TSH, T4 libre y T3. La realizacin de

Tirotoxicosis es el estado derivado de la exposicin a hormonas ti- anticuerpos antitiroideos, anticuerpos estimuladores de la tiroides, eco-
roideas (exgena o endgena). Hipertiroidismo implica aumento de grafa y gammagrafa orientarn hacia la etiologa del hipertiroidismo.
produccin de hormonas tiroideas por parte de la tiroides. Puede ser til la realizacin de una edad sea (acelerada).

La enfermedad de Graves-Basedow (EGB) es la causa ms frecuente

de hipertiroidismo en la edad peditrica. Ms prevalente en mujeres
adolescentes, se vincula a los haplotipos B8, DR3 y DR5. Puede aso-
ciarse a inmunopatas varias (DM, insuficiencia suprarrenal, LES, artritis
reumatoide). Se generan anticuerpos antitiroideos, siendo los ms
especficos los TSI (Ig estimulantes de la tiroides) (90%), cuya unin al
receptor de TSH es la responsable del bocio e hiperfuncin glandular.
Clnica
Las caractersticas clnicas derivan del hipercatabolismo y aumento del
tono simptico: taquicardia, intolerancia al calor, sudoracin, nervio-
Tratamiento
El tratamiento variar en funcin de la etiologa. Como alivio sintom-
tico de la clnica de tirotoxicosis pueden emplearse betabloqueantes.
El tratamiento de la enfermedad de Graves-Basedow se basa en el
empleo de antitiroideos en fases iniciales (riesgo de agranulocitosis y
hepatitis). Si no existe respuesta o presenta recada tras 2 aos desde
su inicio, se opta o bien por radioyodo (hay que evitarlo en nios
de edad inferior a 5-10 aos) o bien por ciruga (fracaso de anterio-
res opciones, oftalmopata, bocio grande). El tratamiento del ndulo
autnomo es la ciruga, aunque se reserva el radioyodo en ndulos
calientes en adolescentes.

105
Manual CTO de Medicina y Ciruga 06 Endocrinologa peditrica

6.5. Diabetes mellitus ETIOLOGA DEL HIPERTIROIDISMO

1. Glucemia al azar 200 mg/dl acompaada de sntomas cardinales (poliuria,

La diabetes mellitus (DM) comprende una serie de entidades ca-
racterizadas por hiperglucemia cuya causa radica en un defecto
relativo de la secrecin de insulina. Implica trastornos del meta-
bolismo lipdico y proteico; lo que conlleva una morbimortalidad
en forma de complicaciones microvasculares y macrovasculares a
largo plazo.
polidipsia, prdida de peso, visin borrosa, enuresis, candidiasis genital)
o
2. Glucemia en ayunas de 8 horas 126 mg/dl *
3. Glucemia tras 2 horas de sobrecarga oral de glucosa (SOG75*) 200 mg/dl*
4. HbA1C 6,5%
*SOG75:. la presencia de clnica cardinal contraindica su realizacin. No es necesaria ante la
presencia de otros criterios
La presencia de glucosuria y cetonuria implica una actuacin urgente
Los criterios 2, 3 y 4 precisan de confirmacin mediante una segunda determinacin

Tabla 46. Criterios diagnsticos de diabetes mellitus (Global IDF/ISPAD Guideline

Definicin. Clasificacin for Diabetes in Childhood and Adolescence)

Globalmente la diabetes mellitus se clasifica en dos categoras prin-

En la Figura 75 se exponen los valores de glucemia normal, as como
los niveles que se consideran patolgicos.
cipales:
DM tipo 1. Supone el 90% de los casos de diabetes en la infancia
y adolescencia de pases occidentales. Aparece como resultado del
dficit (habitualmente absoluto) en la secrecin de insulina, debido
a la destruccin de las clulas del pncreas. Estos pacientes preci-
san la administracin de insulina para prevenir la aparicin de ce-
toacidosis. Se subdivide, a su vez, en el tipo 1A con autoinmunidad
positiva y la 1B o idioptica.
DM tipo 2. Constituye el 10% del total. El comienzo se produce
generalmente en la edad adulta, aunque actualmente empieza a
aparecer en la adolescencia como consecuencia de un incremento
de las tasas de obesidad. Es secundaria a un fenmeno de insulino-
rresistencia perifrica que conlleva un dficit relativo de insulina, en
sujetos obesos, genticamente predispuestos.

El trmino insulinodependiente ha definido la necesidad de insulina

Figura 75. Niveles normales y niveles patolgicos de glucemia
Los criterios diagnsticos de DM quedan expuestos en la Tabla 46.
Otras alteraciones hidrocarbonadas (AGA, ATG o HbA1c entre 5,7-
6,4%) constituyen la denominada fase de prediabetes, y suponen un
factor de riesgo para el desarrollo posterior de diabetes y de enferme-
dad cardiovascular.
para evitar el desarrollo de una cetoacidosis. Sin embargo, el uso de
este trmino ya no se emplea para diferenciar a los pacientes con dia-
betes tipo 1 y tipo 2, ya que aqullos con diabetes tipo 2 pueden reque-
rir insulina en su evolucin para conseguir un adecuado control gluc-
mico y, por otra parte, el desarrollo de cetoacidosis no es exclusivo de
los pacientes con diabetes tipo 1.
Otros tipos de DM ms infrecuentes en edad peditrica se resumen en
la Tabla 47.

DIABETES MELLITUS TIPO 1 A. Mediada inmunolgicamente

(destruccin de la clula b, con insulinopenia) B. Idioptica
DIABETES MELLITUS TIPO 2 (resistencia insulnica
dficit en la secrecin de insulina)
A. Defectos genticos en la funcin 1. MODY
de la clula 2. Diabetes mitocondrial
B. Defectos genticos en la accin 1. Resistencia insulnica tipo A 3. Rabson-Mendenhall
de la insulina 2. Leprechaunismo 4. Diabetes lipoatrfica
1. Pancreatitis 4. Fibrosis qustica
C. Enfermedades del pncreas exocrino 2. Pancreatectoma 5. Hemocromatosis
3. Tumores
1. Acromegalia 5. Hipertiroidismo
2. Sndrome de Cushing 6. Somatostatinoma
OTROS TIPOS ESPECFICOS D. Asociada a endocrinopatas 3. Glucagonoma 7. Aldosteronoma
4. Feocromocitoma
E. Diabetes inducida por sustancias qumicas (vacor, pentamidina, glucocorticoides, tiazidas, -interfern, etctera)
F. Infecciones (rubola congnita, citomegalovirus, etctera)
G. Formas poco comunes de diabetes mediada por mecanismo inmunitario
1. Sndrome de Down 5. Ataxia de Friedreich
H. Otros sndromes genticos asocia- 2. Sndrome de Klinefelter 6. Corea de Huntington
dos a diabetes mellitus 3. Sndrome de Turner 7. Distrofia miotnica
4. Sndrome de Wolfram 8. Sndrome de Prader-Willi
DIABETES GESTACIONAL
Tabla 47. Clasificacin de la diabetes mellitus

106
 Pediatra

DM tipo 1 NOMENCLATURA ANTGENO CARACTERSTICAS

Presentes en el 85%
ICA Islotes pancreticos
de los pacientes al diagnstico
Epidemiologa
Insulina
IAA Aparicin muy temprana
y proinsulina
La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es la endocrinopata ms frecuente
Presentes en el 70% de los casos
en la infancia-adolescencia (incidencia anual de 15/100.000 nios me- Decarboxilasa al diagnstico
nores de 15 aos). Anti-GAD
del cido glutmico Los ms utilizados en el momento
actual en la clnica
La incidencia de DM1 vara de manera significativa entre diferentes Protena neuroendocrina
pases, dentro de un mismo pas, y entre diferentes razas. con actividad tirosina fosfatasas
Protena asociada Presentes en el 60% de los casos
Anti-IA2
al insulinoma tipo 2 en el momento del diagnstico
La mayor incidencia se observa en Finlandia (64 por 100.000/ao) y la
De aparicin ms tarda que
ms baja en China y Venezuela (0,1), evidenciado en el clsico gra- los antiGAD o IAA
diente norte-sur. Existen dos picos etarios de incidencia: entre los 4-6
Presentes en el 60-80% de los casos
aos y entre los 10-14 aos. Anti-ZnT8 Canal de zinc
en el momento del diagnstico
Aproximadamente un 70% de los DM tipo 1 presenta positividad para tres o cuatro de estos
marcadores, y menos de un 10% slo para uno
Fisiopatologa Tabla 48. Autoanticuerpos en la diabetes mellitus tipo 1

La clave de la DM tipo 1 es la destruccin progresiva de la clula ,

en sujetos genticamente predispuestos con exposicin a diferentes es-
tmulos ambientales. La cronopata es indeterminada (meses e incluso
aos, hasta ser sintomtica).
Patogenia
Gentica. Ms del 90% de los pacientes con DM1 expresan
HLA DR3 y/o DR4. Tambin existen genes que confieren protec-
cin contra el desarrollo de la enfermedad, como los haplotipos
DRB1*0402, DRB1*0403 o DQB1*0602.
Aunque hay un 10% de agregacin familiar, no existe un patrn
hereditario definido: en gemelos monocigticos la asociacin es
de un 36%, decreciendo hasta 4-9,6% entre hermanos afectos.
Es por ello que los factores ambientales, hasta hora no totalmente
conocidos, juegan un papel importante.
Factores ambientales. Entre ellos se encuentran los factores
dietticos (introduccin precoz de protenas de leche de vaca,
soja, gluten, etc., como protector la lactancia materna), facto-
res infecciosos (virus en especial el coxsackie, rubola, CMV,
parotiditis epidmica, etc.) y otros factores (baja temperatura
ambiental, pubertad, estrs, incompatibilidad de grupo sangu-
neo, pacientes grandes para la edad gestacional, insuficiencia
de vitamina D).
Autoinmunidad. Puede ser de dos tipos:
- Alteraciones de inmunidad celular. Los linfocitos T citotxicos
activados y los macrfagos infiltran los islotes pancreticos,
produciendo una insulitis. Esto concuerda con la infiltra-
cin linfocitaria que aparece en otras enfermedades autoin-
munitarias.
- Alteraciones de inmunidad humoral. Existen distintos an-
ticuerpos que se emplean como marcadores de la diabetes
mellitus tipo 1 (Tabla 48). La determinacin de autoanti-
cuerpos en plasma permite identificar a los individuos con
riesgo de DM tipo 1 entre los familiares de los pacientes, y
tambin en la poblacin general, pero, en la actualidad, su
determinacin en personas sin diabetes queda limitada a la
investigacin, dado que no existe ningn tratamiento eficaz
para prevenir el desarrollo de la enfermedad. El hecho de que
no haya expresin de ningn autoanticuerpo no excluye el
desarrollo de DM, ya que los anticuerpos pueden aparecen
ms tardamente.
Clnica
Suele presentar un desencadenante previo (fiebre, infeccin). El 80%
de los diabticos presentan historia de unas tres semanas de evolucin
de sintomatologa cardinal: poliuria, polidipsia y prdida de peso; son los
tres ms frecuentes en la edad peditrica. No obstante, tambin se obser-
va nicturia, enuresis nocturna, polifagia, y los sntomas dependientes de
cetosis (anorexia, dolor abdominal, astenia, disminucin del rendimiento
escolar y alteraciones del comportamiento); menos frecuentes son el pru-
rito vulvar por candidiasis vaginal y los trastornos visuales. En un 10-30%
la forma de inicio es en forma de cetoacidosis diabtica (especialmente
en menores de 2 aos). El coma hiperosmolar no es tpico de la edad
peditrica. De manera incidental se descubre hiperglucemia casual.
Tras el inicio suele presentarse una fase de remisin clnica (luna de
miel) que consiste en una disminucin temporal de las necesidades
insulnicas. De duracin impredecible, no ha de suspenderse la insuli-
noterapia debido al efecto beneficioso sobre la inmunopata.
Diagnstico
Adems de los criterios previamente expuestos, en el debut diabtico
se solicitar el estudio inmunolgico de confirmacin de DM tipo 1.
Se descartarn otras alteraciones inmunitarias comnmente asociadas
como la tiroiditis y la enfermedad celaca, as como el cribado de
posibles complicaciones con el estudio de microalbuminuria y fondo
de ojo (cribado de nefropata y retinopata). La realizacin de la edad
sea indicar el impacto sobre el crecimiento del paciente, as como
la determinacin de la HbA1c y niveles de pptido C para dilucidar
el posible tiempo de evolucin y reserva pancretica.
Tratamiento
La terapia actual ms aceptada por remedar fielmente la fisiopatologa
pancretica es el rgimen basal/bolus, bien con mltiples inyecciones
diarias (MDI) o bien con la infusin subcutnea continua de insulina o
bomba de insulina (CSII). Se realiza a travs de una secrecin continua
de insulina entre comidas y durante la noche (basal) con insulinas de
accin prolongada; y una secrecin aguda en respuesta a los alimentos

107
Manual CTO de Medicina y Ciruga 06 Endocrinologa peditrica

TIPO INICIO PICO DURACIN

Insulinas de accin intermedia o prolongada (controlan glucemia en ayunas y preprandial)
Accin intermedia
NPH o NPL 2 horas 4-6 horas 12 horas
Anlogos de accin prolongada
Glargina 2 horas No presenta 20-24 horas
Detemir 2 horas No presenta 12-24 horas
Insulinas de accin rpida (controlan la glucemia posprandial aunque la insulina regular o cristalina puede controlar la glucemia preprandial
de la comida siguiente)
Insulina recombinante humana
30 minutos 2-3 horas 6-8 horas
(rpida, regular o cristalina)
Anlogos de accin ultrarrpida
Asprtica, lispro y glulisina 10 minutos 30-40 minutos 2-3 horas
Tabla 49. Existen datos limitados acerca del empleo de anlogos de accin prolongada en menores de 2 aos. A mayor edad, se incrementan las necesidades
insulnicas, fundamentalmente a primera hora de la maana (fenmeno de alba)

(bolus) con insulinas preferiblemente ultrarrpidas (Tabla 49) . Se mo-
dificarn las insulinas en funcin de los controles de glucemia capilar
(entre 6-7 controles/da): los controles preprandiales servirn para el
ajuste de la basal, y controles posprandiales para el ajuste de los bolus
(Figura 76). Generalmente obedece a un ratio 50/50%, aunque puede
existir cierto predominio en los bolus en nios activos y delgados don-
de el grado de insulinorresistencia es leve.
objetivos glucmicos prefijados, reduca la HbA1c y, por ello, el de
complicaciones microvasculares. Las ltimas recomendaciones de la
ADA (American Diabetes Asociation) en nios se muestran en la Tabla
50. El objetivo ser HbA1c < 7,5% con la menor variabilidad glucmi-
ca posible, y as se evitan hipoglucemias en nios menores de 6 aos.
Se realizar el cribado de nefropata y retinopata diabtica a partir de
5 aos de evolucin o a partir de 10 aos de edad.

GLUCEMIA
HBA1C
PREPRANDIAL POSPRANDIAL
Preescolares
100-180 110-200 7.5-8.5
(< 6 aos)
Escolares
90-180 100-180 < 8%
(6-12 aos)
Adolescentes
90-130 90-150 < 7,5%
(13-19 aos)
Tabla 50. Recomendaciones de la ADA (American Diabetes Asociation) para el
seguimiento de la DM 1 en nios

Figura 76. Pautas de tratamiento con insulina

Para aquellas situaciones con cetoacidosis grave se optar por perfusin
continua de insulina regular intravenosa, con la correccin hidroelec-
troltica pertinente en funcin de las prdidas estimadas; en casos de
cetoacidosis leve puede administrarse insulina regular subcutnea, li-
mitando el ejercicio y la ingesta de protenas y grasas.
La alimentacin de los diabticos ha de ser equilibrada, distribuyn-
dose un 50-60% en forma de hidratos de carbono (con limitacin
de azcares refinados), cantidad inferior al 30% de grasas y entre el
10-20% de protenas. Un mtodo prctico es el empleo de raciones
de hidratos de carbono (10 g de HC: 1 racin) distribuidas a lo largo
del da.
Se promueve la realizacin de ejercicio aerbico diario, entre 30-40
minutos para fortalecer el nivel cardiovascular.
DM tipo 2
Epidemiologa
Desde 1990 se ha asistido a un aumento en la tasa de incidencia de
la DM tipo 2 en la infancia, ligado a un aumento en la tasa de obesi-
dad. Estudios americanos sealan una prevalencia de 0,18 por 1.000
individuos de raza caucsica entre 10-19 aos, siendo algo superior en
afroamericanos (1,06/1.000) e indios navajos (1,45/1.000). La raza his-
pana ofrece cifras intermedias (0,46/1.000), con una tasa de incidencia
de 11,6/100.000 individuos-ao.
Dado que el incremento en la tasa de obesidad ha sido mayor en las
ltimas dcadas, parece existir un periodo de latencia entre sta y la apa-
ricin de DM2, de tal manera que la presencia de obesidad en la adoles-
cencia se correlaciona con mayor riesgo de DM2 en fases tempranas de
la vida adulta.

Seguimiento Dentro de los diferentes factores de riesgo el ms implicado es la

obesidad. Sin embargo, existe una susceptibilidad gentica marcada
El DCCT (Diabetes Control and Complication Trial, 1983-1993), de- para la raza afroamericana, hispana e indios americanos. Asimismo
mostr que un rgimen intensivo en mltiples dosis de insulina, con la existencia de antecedentes familiares predispone (presente en 40-

108
 Pediatra

80% casos). El riesgo de hijo con DM2 es de un 40% si un progenitor La ADA indica la realizacin de cribado de DM2 a partir de los 10
est afecto, ascendiendo al 60% si ambos progenitores lo estn. Se aos, o desde el inicio de la pubertad cada 3 aos, a todos aquellos
han objetivado tasas de correlacin en gemelos monocigticos de un nios con sobrepeso (IMC > P85) donde coexistan dos o ms factores
90%. Otros factores de riesgo seran la pubertad, el sexo femenino, el de riesgo de entre los siguientes:
PEG, el hijo de madre con diabetes gestacional, el ovario poliqustico, Antecedentes de primer o segundo grado de DM2.
entre otros. Factores raciales: etnia afroamericana, hispana, indios americanos,
asiticos americanos.
Signos de insulinorresistencia: acantosis nigricans, hipertensin, dis-
Fisiopatologa lipidemia, ovario poliqustico, PEG, etctera.
Historia previa de DM o DM gestacional en la madre.
En los pacientes con DM tipo 2, existen dos defectos: 1) dficit en la
secrecin de insulina por el pncreas, y 2) resistencia a la accin de Las principales herramientas son la glucemia basal en ayunas, HbA1c y
la insulina en los tejidos perifricos. No se conoce cul de los dos el empleo de sobrecarga oral de glucosa (la ms sensible).
defectos es primario, aunque la mayora de los autores considera que
la resistencia a la insulina es primaria, progresando a un desequilibrio
entre la secrecin de insulina y sta, conduciendo a la hiperglucemia. Tratamiento
La masa de clulas se conserva intacta, a diferencia de lo que ocurre
en la DM tipo 1. Con el objetivo de reducir las comorbilidades asociadas, la diana tera-
putica ha de ser el mantenimiento de la HbA1c en valores inferiores
Otros factores implicados son un agotamiento de la capacidad de la al 7%.
clula por la propia glucotoxicidad, defectos primarios en el metabo-
lismo mitocondrial no oxidativo de los cidos grasos y alteraciones en El primer paso ha de ser conseguir unos hbitos de vida saludables,
el procesamiento de la insulina o sustancias proinflamatorias liberadas con la instauracin de medidas dietticas y la realizacin de ejercicio.
desde el tejido adiposo. La dieta se conformar con 45-65% de hidratos de carbono, 30% de
grasas (niveles inferiores al 10% de grasas saturadas, menores de 300
mg colesterol al da) y 15% de protenas, involucrando a toda la fami-
Clnica lia, siendo realistas en los objetivos iniciales (por ejemplo, prdida de
peso de 0,5-1 kg/mes), lo que evitar frustraciones y rebotes concomi-
El diagnstico de la DM2 en la infancia suele ser casual en una anal- tantes. El ejercicio mejora la resistencia a la insulina, recomendndose
tica de rutina. Pueden estar presentes sntomas cardinales como en la ejercicios en descarga (natacin, ciclismo, paseos).en individuos de
DM1, en forma de poliuria, nicturia, polidipsia, siendo rara la prdi- obesidad moderada.
da de peso. Hasta un 5-25% puede debutar como cetoacidosis diabti-
ca (ms riesgo en hispanos y afroamericanos), y ms raramente, coma El segundo paso ser la terapia farmacolgica. La FDA nicamente
hiperosmolar. En la exploracin fsica destacan la obesidad y signos de aprueba el empleo de metformina e insulina en la edad peditrica:
insulinorresistencia (acantosis nigricans). Se iniciar terapia con insulina en aquellos pacientes con cetosis o
hiperglucemia 200 mg/dl y/o HbA1c > 8,5%. Debido a la insuli-
norresistencia pueden presentar necesidades elevadas: 2 UI/kg/da.
Diagnstico Cuando se normalice la glucemia, se aadir metformina con idea
de reducir la insulinoterapia.
El diagnstico de DM2 se basa en los criterios de la ADA (vase En aqullos con hiperglucemia leve, a pesar de medidas dietticas,
Captulo 06), excluyendo otros tipos de DM (fundamentalmente se iniciar tratamiento con metformina. En la terapia del ovario po-
tipo 1, monognicas, secundarias). La presencia de obesidad, fami- liqustico ha demostrado su utilidad. El beneficio sobre la prdida
liaridad, factores raciales, y datos de insulinorresistencia: acantosis de peso es modesto.
nigricans, hipertensin, dislipidemia, ovario poliqustico, etc. (Ta- En aquellos casos donde la metformina sea insuficiente pueden
bla 51) son indicativos de DM2, as como la presencia de pptido aadirse insulinas de accin prolongada (glargina/detemir) ais-
C. La presencia de autoinmunidad es ms caracterstica de DM1. ladas o asociadas a anlogos de accin rpida. En este punto es
primordial el diagnstico diferencial con la DM1. Ya en etapa
DIABETES MELLITUS DIABETES MELLITUS adulta puede ser precisa la combinacin con otros antidiabticos
TIPO 1 TIPO 2 orales.
< 40 aos (tpicamente Existen ensayos peditricos actualmente con inhibidores de DDP-IV
Edad > 40 aos
nios o adolescentes) y anlogos de GLP-1 (para ms informacin se remite al lector al
Morfotipo Normopeso o bajo peso Sobrepeso u obesidad Manual de Endocrinologa).
Brusco, incluso Insidioso, incluso hallazgo
Inicio
con cetoacidosis asintomtico
En casos graves la ltima opcin es la ciruga baritrica (vase el Apar-
Dieta, antidiabticos
Tratamiento Siempre insulina
orales o insulina tado 6.3. Obesidad).
Tendencia a la cetosis S No
Concordancia > 90% Es preciso la vigilancia y el tratamiento de otras comorbilidades asocia-
Herencia Predisposicin HLA das, tales como la HTA, la dislipidemia (objetivos: LDL-c < 100 mg/dl,
de gemelos idnticos
Autoinmunidad HDL > 35 mg/dl, TG < 150 mg/dl) y la esteatosis heptica, mediante
S No
contra la clula el empleo de IECA, estatinas y metformina respectivamente. La realiza-
Insulinorresistencia No S cin de un examen anual con perfil lipdico, microalbuminuria y fondo
de ojo, as como exploracin neurolgica, detectarn complicaciones
Tabla 51. Diferencias entre diabetes mellitus tipo 1 y tipo 2
asociadas.

109
Manual CTO de Medicina y Ciruga 06 Endocrinologa peditrica

Casos clnicos representativos

Nio de 12 aos, con una talla para la edad en el P10 y cuya velocidad de creci-
miento est por encima del P25. Existen antecedentes de baja talla familiar en
la rama materna y de pubertad retrasada en la paterna. La exploracin fsica
es normal, siendo su volumen testicular de 3 ml. Seale la respuesta correcta:
1) La opcin teraputica de eleccin es el empleo de GH.
2) El indicador clnico que mejor refleja la normalidad del proceso es la veloci-
dad de crecimiento.
3) La edad sea probablemente estar adelantada con respecto a la cronolgica.
4) Es aconsejable estudiar el eje de la hormona del crecimiento.
2) El bajo nivel educativo de los padres y las condiciones econmicas negativas
se consideran factores de riesgo.
3) El empleo de los estndares de crecimiento de la OMS facilita la compara-
cin entre estudios realizados en distintos pases.
4) El rpido aumento de la prevalencia experimentado en la ltimas dcadas se
atribuye a causas genticas.
RC: 4

RC: 2 Con relacin al hipotiroidismo congnito, indique la respuesta correcta:

1) Han de normalizarse los niveles de tiroxina de manera progresiva para evitar

Una nia de 6 aos, diagnosticada de coartacin de aorta, consulta por ta- efectos secundarios.
lla baja. En la exploracin fsica se observa talla en P3 para su edad y Pte- 2) El retraso en su inicio puede condicionar una lesin cerebral definitiva.
rigium colli. Cul de los siguientes es el diagnstico ms probable y qu 3) Ha de retirarse a los 3 aos a todos los pacientes para descartarse que sea
exploracin realizara para conrmarlo? transitorio.
4) Requiere un seguimiento analtico semestral.
1) Dcit de GH y determinacin de IGF-I srica.
2) Sndrome de Turner y cariotipo. RC: 2
3) Hipocondroplasia y radiografas de esqueleto seo completo.
4) Hipotiroidismo y determinacin de TSH y T4 sricas.
Cul NO es causa de diabetes en la infancia?
RC: 2
1) Diabetes tipo 1 (autoinmunitaria).
2) Diabetes relacionada con fibrosis qustica.
Cul de las siguientes no cursa con obesidad? 3) Sndrome de Prader-Willi.
4) Enfermedad de Addison.
1) Dcit de GH.
2) Enfermedad de Cushing. RC: 4
3) Enfermedad de Graves.
4) Sndrome de Prader-Willi.
Qu frmaco se encuentra aprobado para la DM 2 en la infancia?
RC: 3
1) Metformina.
2) Ciclosporina.
En relacin al aumento de la prevalencia de sobrepeso y obesidad en la po- 3) Sitagliptina.
blacin infantil, todas las siguientes afirmaciones son ciertas EXCEPTO una: 4) Liraglutida.

1) La medicin de obesidad y sobrepeso se realiza mediante el clculo del ndi- RC: 1

ce de masa corporal.

17-year-old female with delayed onset of puberty, complains of absence
of a menstrual period. On physical examination she has a short stature
(149 cm), low hairline, low-set ears, broad chest and widely spaced nipples.
Which of the following tests confirm the most likely diagnosis?
Case study
18-year-old male, 180 cm height and 92 kg of weight, who has a gynoid
distribution of fat, lack of facial and body hair, gynecomastia and testicular
size of 1.5 cm. Additional tests show an elevation of LH and FSH and azoos-
permia. What is the best attitude?

1) Growth hormone. 1) Wait and repeat the study at the age of 21.
2) Cranial MRI. 2) Start treatment with testosterone without further testing.
3) Karyotype. 3) Karyotype.
4) Follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone. 4) Determine the concentration of chloride in sweat.

Correct answer: 3 Correct answer: 3

110
07
NEFROUROLOGA PEDITRICA
Orientacin
ENARM
En este tema es importante
saber cundo se debe
sospechar una infeccin
urinaria en un lactante
debido a la dificultad de la
clnica (recordad: sntomas
inespecficos como vmitos o
fallo de medro o un sndrome
febril sin foco reconocible en
la exploracin).
Deben conocerse a la
perfeccin las pruebas
complementarias que se han
de efectuar tras una ITU:
cules deben realizarse,
cundo, en qu consisten y
cul es su utilidad.
El RVU es una patologa
frecuente en pediatra as
como la patologa congnita,
por lo que es importante
dedicar un tiempo de
estudio a este tema para la
preparacin del ENARM.
Las glomerulonefritis son
una patologa menos
frecuente. Por ello, aunque
su estudio se profundice en
la Seccin de Nefrologa,
es importante conocer las
principales caractersticas
de las glomerulonefritis ms
frecuentes en la infancia.
Pediatra
Aspectos esenciales
1 La ITU afecta ms a mujeres, salvo en el primer ao de vida, y especialmente en el periodo neonatal.
2 La bacteria ms implicada en las ITU peditricas es E. coli.
3 La clnica de la ITU en lactantes pequeos es muy inespecfica. En nios mayores, cursa de forma similar al adulto.
4 En toda ITU peditrica, sera conveniente hacer una ecografa renal.
5 La causa ms frecuente de dilatacin renal en la infancia es el RVU.
El RVU, que a veces tiene una base gentica, subyace en el 30% de las ITU.
6
La prueba clsica para hacer el diagnstico del RVU es la cistouretrografa miccional seriada.
7
8 La presencia de cicatrices renales se detectar a travs de la realizacin de una gammagrafa renal. Se considerar que
son permanentes si persisten ms all de seis meses tras su aparicin.
La mayor parte de los casos de RVU son leves y no precisan tratamiento.
9
10 Sospechar que se est ante un paciente con torsin testicular si, adems de dolor intenso y eritema en la regin afecta,
no aparece reflejo cremastrico.
El mtodo diagnstico de eleccin es la ecografa-Doppler.
11
12 El tratamiento de una torsin testicular evolucionada es la orquiectoma urgente.
13 En la torsin del apndice testicular, se preserva el reflejo cremastrico y el dolor es menos intenso que en los otros
cuadros.
14 La fimosis es fisiolgica hasta los dos aos. Puede complicarse con una parafimosis, que es una situacin de urgencia.
15 La circuncisin en menores de un ao slo est indicada en situaciones muy concretas. Las pomadas de corticoides
pueden ser efectivas en el tratamiento de la fimosis pero no en todos los casos, por lo que la ciruga puede ser necesaria.
16 Las glomerulonefritis ms frecuentes en pediatra son la aguda postinfecciosa, nefropata IgA y la glomerulonefritis
membrano-proliferativa
17 La etiologa ms frecuente de la glomerulonefritis postinfecciosa es el estreptococo -hemoltico del grupo A (Pyogenes).
18 El pronstico de la enfermedad de Berger es mejor en nios que en la edad adulta.
19 Ante episodios de hematuria en relacin con infecciones de la va area superior o faringoamigdalitis (coincidentes en
el tiempo), se debe sospechar nefropata IgA.
20 La etiologa ms frecuente de la glomerulonefritis mesangiocapilar es idioptica.
21 El desencadenante ms implicado en el SHU es E. coli O157:H7, que produce una diarrea invasiva.
22 Esta entidad afecta a sujetos familiarmente predispuestos.
23 Es la causa ms frecuente de insuficiencia renal aguda en menores de cuatro aos.
24 La criptorquidia es la ausencia del teste en la bolsa escrotal de forma permanente. Es un trastorno de resolucin es-
pontnea antes de los dos aos en la mayora de los casos. Cuando no es as, puede optarse por tratamiento mdico o
quirrgico (controvertido).
25 Los varones con testculo no descendido tienen mayor riesgo de cncer de testculo (seminoma) y de infertilidad.
111
Manual CTO de Medicina y Ciruga 07 Nefrourologa peditrica
7.1. Patologa congnita
Patologa prepucial
De forma fisiolgica, el prepucio cubre el glande en el 95% de los
recin nacidos y, progresivamente, se va haciendo ms laxo hasta per-
mitir su visualizacin completa en torno a los cuatro aos.
Adherencias balano-prepuciales
El glande no se visualiza por completo, pero el paciente no refiere do-
lor: son adherencias fisiolgicas entre el epitelio prepucial y el glande.
Esta situacin no requiere tratamiento quirrgico urgente salvo en caso
de infecciones.
Fimosis y parafimosis
La fimosis es la estrechez del prepucio que impide su descubrimiento.
Se considera fisiolgica hasta los dos aos. Si en un intento por retraer
el mismo prepucio queda estrangulado por el anillo fimtico, se pro-
ducirn inflamacin importante y dolor. En estos casos, se debe aplicar
fro y analgesia para intentar la reduccin manual. Se trata de una si-
tuacin de urgencia que precisar ciruga urgente si las maniobras de
reduccin no son efectivas.
La circuncisin en menores de un ao slo est indicada en determi-
nadas situaciones, tales como infecciones urinarias de repeticin, pa-
rafimosis de repeticin, fimosis puntiforme (orificio prepucial mnimo
que obstaculiza la libre emisin de orina). Las pomadas de corticoides
pueden ser tiles para el tratamiento de la fimosis aunque su efectivi-
dad no es del 100%.
Mal descenso testicular. Criptorquidia
El descenso testicular normal tiene como objetivo alojar los testes fuera
del abdomen, consiguindose una temperatura dos grados inferior a la
corporal, lo que permite un adecuado desarrollo y funcionamiento de
la gnada. La ausencia del testculo en la bolsa escrotal se encuadra
en el trmino maldescenso testicular, que incluye los cinco grupos si-
guientes:
Teste en ascenso. El teste permanece la mayora del tiempo en el
escroto pero puede ascender a la zona inguinal ante determinados
estmulos. Es una variante fisiolgica por una exageracin del refle-
jo cremastrico.
Teste retrctil. Teste ausente del escroto la mayor parte del tiempo
aunque es posible descenderlo manualmente, vuelve a abandonar
la bolsa escrotal cuando se le suelta. El escroto puede ser normal o
hipoplsico.
Criptorquidia. El teste se encuentra espontnea y permanentemente
fuera del escroto, en su trayectoria normal de descenso (trayecto
abdomino-inguino-escrotal). Se asocia a escroto hipoplsico. En
ocasiones puede ser palpable a nivel abdominal en la zona prxima
al conducto inguinal interno o entre los dos anillos inguinales.
Teste ectpico. Situado fuera del escroto, no siguiendo el trayecto
normal de descenso.
Anorquia. Ausencia real de testculos.
112
Epidemiologa
La criptorquidia es un trastorno frecuente. En la mayora de los casos,
se produce un descenso espontneo, siendo esto raro a partir de los seis
meses. Puede asociarse a otras malformaciones, sobre todo a las de tipo
genitourinario. La mayora de los casos son unilaterales.
Complicaciones
Los varones con testculo no descendido tienen mayor riesgo de cncer
testicular (seminoma) y de infertilidad. La ciruga precoz de descenso
al escroto (orquidopexia) reduce estos riesgos aunque no los elimina
por completo.
Diagnstico
Antecedentes obsttricos: ingesta de antiandrgenos.
Antecedentes familiares: criptorquidias, varones estriles, alteracio-
nes olfativas, hipospadias o malformaciones urinarias.
Exploracin fsica: en cuclillas (posicin en la que se inhibe el re-
flejo cremastrico) y en decbito. Es necesario valorar hipoplasia
de escroto.
Actuacin: esperar hasta los 12 meses de vida y, preferentemente,
antes de los dos aos.
Tratamiento
Orquidopexia. Se realiza preferentemente para preservar la fertilidad y
detectar tumores. Se valorar la biopsia. La orquiectoma est indicada
en casos de criptorquidia pospuberal o de testes disgnicos o atrficos.
Tratamiento con hCG. Su eficacia es ms alta cuanto mayor es la
edad del nio y con una localizacin baja del teste. Como efectos
secundarios, puede producir hiperpigmentacin de la piel genital,
pubarquia leve, erecciones y crecimiento moderado del pene.
El tratamiento ptimo de la criptorquidia sigue siendo objeto de contro-
versia. La idoneidad de la terapia hormonal (ms cara) sobre la quirrgica
se discute actualmente, por su relativa eficacia y por la posibilidad de
reascenso (25% de los casos). El protocolo ms utilizado incluye la terapia
hormonal entre los 6-12 meses para dar margen al descenso espontneo,
como primera opcin, reservndose la orquidopexia para los casos no
respondedores o en los que est contraindicado el tratamiento mdico.
Tambin se emplea la ciruga como primera eleccin.
Reflujo vesicoureteral
El reflujo vesicoureteral (RVU) es el paso retrgrado de orina desde la vejiga
hacia el urter y la pelvis renal. El RVU predispone a la infeccin urinaria.
La reaccin inflamatoria desencadenada puede dar lugar, secundariamente,
a la formacin de cicatrices. Si son extensas, se afectar la funcin renal
(nefropata por reflujo). Esta entidad es una de las causas ms frecuentes de
HTA en la infancia y subyace en el 30% de las ITU peditricas.
Fisiopatologa
Reflujo primario. Es el ms frecuente (70%). Se debe a una ano-
mala congnita de la unin uretero-vesical, secundaria a una
 Pediatra

deficiencia de la musculatura longitudinal del urter intravesical, Diagnstico

lo que provoca un mal funcionamiento del mecanismo valvular.
Afecta ms a varones. Es bilateral en el 50% de los casos. En el
30-50% de los pacientes puede tener carcter familiar, y sigue
una herencia autosmica dominante con penetrancia incomple-
ta. Se encuentra en el 35% de los hermanos de pacientes con
RVU, aumentando esta cifra al 50% en los hermanos menores
de un ao.
Reflujo secundario. Existen mltiples causas:
- Duplicacin ureteral: el RVU suele aparecer en el urter que
drena el polo inferior del rin.
- Divertculos ureterales.
- Urter ectpico.
- Ureterocele.
- Vejiga neurgena.
- Rin multiqustico displsico.
- Agenesia renal.
- Vlvulas de uretra posterior: es la causa ms frecuente de uro-
pata obstructiva grave en los nios. Afecta slo a varones. Evo-
luciona a enfermedad renal terminal en el 30% de los casos.
Lleva asociado RVU en el 50% de los pacientes. El diagnstico
se realiza de la siguiente forma:
Intratero: mediante la deteccin por ecografa prenatal de
hidronefrosis con oligoamnios.
Neonatal: al detectar a un varn con una masa suprapbica y
con un chorro miccional dbil o por goteo.
Se debe descartar diagnstico de RVU en los siguientes casos:
Nios menores de cinco aos con ITU de repeticin o con algn
episodio de PNA.
Nios mayores de cinco aos con clnica de PNA.
Nios con hidronefrosis de diagnstico prenatal o posnatal o con
anomalas funcionales o anatmicas (vejiga neurgena, vlvulas de
uretra posterior).
El diagnstico de esta patologa se realiza mediante:
CUMS. Es la tcnica de eleccin para el diagnstico de RVU. Debe
realizarse libre de infeccin, por lo que se aconseja esperar entre
4-6 semanas tras el padecimiento de una ITU febril. Siempre que se
vaya a hacer una CUMS, se llevar a cabo profilaxis antibitica slo
el da de la prueba (Figura 78).
Ecografa renal. Descarta anomalas estructurales que pueden ser
causa o consecuencia de RVU. La ausencia de hidronefrosis no des-
carta la presencia de RVU.
Gammagrafa renal (renograma) con cido dimercaptosuccnico
marcado con tecnecio 99 (DMSA). Tcnica de referencia para el
diagnstico de PNA y de cicatrices renales. Se valorar su realizacin
en funcin de la clnica que haya presentado el paciente.

Clasificacin

Se basa en la imagen obtenida por cistoureterografa miccional seriada

(CUMS). Existe una clasificacin en cinco grados que tiene implicacio-
nes pronsticas y teraputicas (a mayor grado de reflujo, mayor proba-
bilidad de lesin renal) (Figura 77):
Grado I. Reflujo hacia la parte distal de un urter no dilatado.
Grado II. Reflujo hasta la pelvis renal pero sin dilatacin de los
clices.
Grado III. Reflujo con dilatacin moderada de los clices y del ur-
ter.
Grado IV. Reflujo hacia un urter intensamente dilatado as como
ms del 50% de los clices.
Grado V. Reflujo masivo con prdida de morfologa calicial normal,
con urter muy dilatado y tortuoso.

Figura 78. Reflujo vesicoureteral

Figura 77. Grados de reflujo vesicoureteral

Evolucin

! RECUERDA
La mayor parte de los casos de RVU son leves y no precisan tratamiento.
En los RVU de grado I y II, en pacientes que no presentan dilatacin
ureteral, la anatoma de la regin vesicoureteral suele ser casi normal,

113
Manual CTO de Medicina y Ciruga 07 Nefrourologa peditrica
y en aproximadamente el 80% de los casos, el reflujo desaparece de
forma espontnea al madurar el nio.
La posibilidad de desaparicin espontnea disminuye con el grado
de reflujo, la dilatacin ureteral y la existencia de alteraciones mor-
folgicas.
Tratamiento
Sus objetivos son prevenir la pielonefritis, la lesin renal y sus conse-
cuencias. La eleccin del tipo de tratamiento depende de lo siguiente:
La profilaxis antibitica permanente es el pilar bsico de los nios
con RVU leve. Se pueden emplear dosis bajas de trimetoprim-sul-
fametoxazol, trimetoprim, amoxicilina o amoxicilina-clavulnico.
Este tratamiento se mantendr hasta que el reflujo desaparezca.
En los casos secundarios y en aquellos primarios que, por su grado y
por sus repercusiones morfolgicas a nivel renal, es de esperar que
no desaparezcan y/o que lesionen an ms el rin, se optar por la
ciruga, que puede ser abierta o por va endoscpica.
7.2. Infeccin del tracto urinario
La infeccin del tracto urinario (ITU) se define como la presencia de
bacterias en la orina (bacteriuria), que cuando se cultiva crecen en n-
mero significativo (nmero que depende del procedimiento de recogi-
da) asociado a sintomatologa compatible.
Epidemiologa
Es ms frecuente en nias (3/1), salvo en el primer ao de vida y, espe-
cialmente en el periodo neonatal, donde es hasta cinco veces superior
que en nios.
Etiologa
Las bacterias uropatgenas proceden de la flora fecal y del rea peri-
neal. La etiologa de las ITU es la siguiente:
Escherichia coli causa el 70-90% de las ITU.
Proteus mirabilis es tpica en varones con fimosis.
Pseudomonas aeruginosa se asocia con anomalas congnitas del
aparato genitourinario o a antibioterapia previa.
Enterococcus faecalis es propio de nios pequeos.
Otros grmenes menos frecuentes son Staphylococcus epidermidis,
Staphylococcus aureus, Streptococcus agalactiae y Klebsiella.
Patogenia
Va de infeccin:
- Va hematgena: poco frecuente excepto en el periodo neonatal
debido a la alta frecuencia de sepsis por gramnegativos a esa edad.
- Va ascendente (la ms frecuente): bacterias procedentes del in-
testino y de los genitales externos se introducen en la va urinaria
a travs de la uretra.
114
Factores del husped:
- Factores anatmicos: alteraciones que provocan estasis uri-
nario u obstruccin aumentan el riesgo de infeccin (entre
las que se encuentran RVU, uropata obstructiva, divertculos
vesicales, fimosis, cortedad de la uretra femenina).
- Factores funcionales: la vejiga neurgena o la retencin urinaria
voluntaria incrementan la posibilidad de multiplicacin bacte-
riana al espaciar el intervalo entre micciones.
Clnica
Existen tres formas bsicas de ITU:
Bacteriuria asintomtica. Se define como la presencia de urocultivo
positivo sin clnica asociada. Es un trastorno benigno que no causa
lesin renal, salvo en embarazadas, recin nacidos de bajo peso al
nacimiento, receptores de trasplante renal en fases iniciales o ado-
lescentes diabticos descompensados.
ITU baja o cistitis. Puede cursar con disuria, polaquiuria, urgencia
vesical, tenesmo, hematuria terminal, dolor suprapbico e inconti-
nencia.
ITU alta o pielonefritis. Es la infeccin del parnquima renal y del
tejido pielocalicial en la que aparece fiebre, dolor abdominal o en
fosa lumbar, malestar general, vmitos y, en ocasiones, diarrea.
La clnica de la ITU es tanto ms inespecfica cuanto menor sea la edad
del paciente y, en mayores edades, sus manifestaciones son ms pare-
cidas a las del adulto. En el neonato, el lactante y el nio menor de dos
aos puede manifestarse nicamente con anorexia, vmitos, diarrea,
prdida de peso, irritabilidad, ictericia
Diagnstico
El diagnstico se realiza mediante:
Sospecha clnica.
Anlisis simple de orina. La tira reactiva de orina es un mtodo sen-
cillo que permite seleccionar aquellos nios a los cuales es necesa-
rio realizar estudio microbiolgico Se valora fundamentalmente la
presencia de nitritos y de leucocituria:
- Nitritos: ocasionados por bacterias que reducen los nitratos a
nitritos. Presentan falsos positivos (posibilidad de contaminacin
por bacterias ambientales o mala recogida de la muestra) y falsos
negativos (es necesario un elevado nmero de colonias en la ori-
na y varias horas de permanencia en la vejiga para detectarlos;
ciertas bacterias como el estafilococo, el estreptococo y Pseudo-
monas no los producen).
- Leucocituria: puede mostrar falsos positivos si la orina no se ha
recogido de manera estril.
La combinacin de nitritos y de leucocituria aumenta la sensibilidad a
un 93%.
Mtodos microbiolgicos:
- Tincin de Gram: se realiza mediante visualizacin a travs del
microscopio ptico de una gota de orina fresca recogida por
medios estriles (puncin suprapbica o sondaje). Si se detecta
una bacteria por campo de gran aumento, se estima la presen-
cia de 100.000 colonias por mililitro.
- Urocultivo: determina el diagnstico definitivo de infeccin de
orina. Para considerar un resultado como positivo es preciso dis-
criminar la tcnica utilizada en la obtencin de la muestra.

De menos a ms estriles, las tcnicas de recogida de urocultivo
son las siguientes:
Bolsa colectora: el dintel de positividad es siempre mayor de
105 UFC/ml (100.000 UFC/ml). Se aplica a lactantes. Slo es
fiable un resultado negativo, el resultado positivo obligara
siempre a su confirmacin mediante puncin suprapbica o
sondaje vesical.
Miccin media espontnea: el umbral de positividad es su-
perior a 105 UFC/ml (100.000 UFC/ml). Requiere el control
voluntario de esfnteres.
Sondaje uretral: el dintel de positividad es siempre mayor
de 10.000 UFC/ml. Se realiza si hay fracaso de obtencin de
muestra con puncin suprapbica, como confirmacin de la
orina recogida por bolsa.
Presenta riesgo de contaminacin y en los lactantes varones
no circuncidados muestra dificultades y riesgo de infeccin
de orina secundaria por arrastre de grmenes desde los geni-
tales externos.
Puncin suprapbica: se considera positivo cualquier re-
cuento de grmenes gramnegativos o superiores a 1.000
UFC/ml de grmenes grampositivos.
! RECUERDA
Urocultivo positivo si es mayor de 100.000 UFC/ml en orina recogida por
bolsa (incontinentes) y miccin media (continentes), mayor de 10.000 en
sondaje urinario y mayor de 1 en puncin suprapbica.
Anlisis de sangre. El patrn estndar de referencia para la locali-
zacin de una ITU (pielonefritis versus ITU baja) es la gammagrafa
renal, pero para la toma de decisiones en urgencias son tiles indi-
cadores analticos tales como la presencia de leucocitosis con neu-
trofilia, as como la elevacin de la PCR o la procalcitonina orientan
al diagnstico de pielonefritis aguda.
Tratamiento
Las medidas generales son hidratacin abundante, micciones frecuen-
tes, higiene perineal, tratamiento del estreimiento, circuncisin, libe-
racin de adherencias balano-prepuciales, entre otras.
Otras medidas adicionales a tener en cuenta, en funcin del tipo de
ITU, son:
ITU baja:
- Nios mayores con control de esfnteres: trimetoprim-sulfa-
metoxazol o nitrofurantona durante 3 o 5 das por va oral.
- Lactantes: cefalosporinas de segunda o tercera generacin o amoxi-
cilina-cido clavulnico pautadas entre 7-10 das por va oral.
ITU febril (sospecha de pielonefritis):
- Neonatos (sin sepsis y con niveles de creatinina normal): ampicili-
na y gentamicina, i.v., 5 o 7 das, pasando a v.o. con monoterapia
segn antibiograma hasta completar 10-14 das.
- Lactantes mayores de tres meses o nios: cefixima, v.o., durante
10-14 das siempre y cuando el nio no presente clnica de sepsis,
tenga buena tolerancia oral al antibitico y buena hidratacin, y la
creatinina sea normal. Si no es as, precisar ingreso hospitalario
y tratamiento con gentamicina, i.v., durante 5 o 7 das, pasando a
v.o. con monoterapia segn antibiograma hasta completar 10-14
das. Si los niveles de creatinina son elevados, no se ha de utilizar
de entrada aminoglucsidos, y se recomienda cefotaxima.
Pediatra
Evaluacin posterior
En casos de ITU altas, ITU en lactantes o ITU recurrentes, una vez
resuelta la ITU se deben practicar estudios de imagen cuyo objetivo
es identificar posibles alteraciones anatmicas que predispongan a la
infeccin.
Tales estudios son:
Ecografa renal y vesical. Para descartar hidronefrosis, abscesos
renales o perirrenales.
Se recomienda llevarla a cabo posteriormente a un primer episo-
dio de ITU (en todos los nios independientemente de la edad y
del sexo).
No descarta la presencia de cicatrices renales.
Cistouretrografa miccional seriada (CUMS). Sirve para descartar la
presencia de RVU y de disinergia vesical.
Cistografa isotpica. Como la CUMS, se emplea para despistar
pacientes con RVU, pero tiene la ventaja de tener niveles menores
de radiacin, por lo que est especialmente indicada en nias.
No evala la uretra y, por tanto, no sirve como estudio inicial en
varones.
Gammagrafa renal con DMSA. Es el mtodo ms sensible para de-
mostrar la presencia de cicatrices renales. Se detectan en el 50%
de los nios con pielonefritis aguda en los seis meses siguientes, y
se hacen permanentes a los 4-5 meses y hasta en el 80-90% de los
casos con RVU de grados superiores a II.
! RECUERDA
La CUMS sirve para despistar la presencia de RVU; y la gammagrafa renal,
para descartar la presencia de cicatrices renales.
7.3. Escroto agudo
Ante un cuadro de tumefaccin dolorosa del escroto en un varn, se
habla de escroto agudo, y en su diagnstico diferencial se incluyen la
torsin testicular, la torsin del apndice testicular, la hernia inguinal
incarcerada, la epididimitis o la orquioepididimitis.
De ellos, la torsin testicular representa la mayor urgencia urolgi-
ca y precisa un diagnstico y un tratamiento lo ms rpido posible.
Torsin testicular
La torsin testicular es un cuadro agudo que puede presentarse a cual-
quier edad pero es ms frecuente en la niez tarda o en la adolescen-
cia temprana.
Resulta la causa ms habitual de escroto agudo en nios de edad mayor
o igual a 12 aos.
Fisiopatologa
Se debe a una fijacin insuficiente del testculo a causa de que la tnica
vaginal es redundante y permite una movilidad excesiva de la gnada.
La fijacin anmala suele ser bilateral.
115
Manual CTO de Medicina y Ciruga 07 Nefrourologa peditrica

Clnica Torsin del apndice testicular

Presenta dolor agudo e intenso, de inicio brusco, continuo e irra-
diado a la regin inguinal. Puede acompaarse de cortejo vegeta-
tivo y de sintomatologa gastrointestinal (vmitos, dolor abdomi-
nal).
El teste se encuentra indurado, edematoso, con eritema escrotal y se
produce aumento de tamao. Al intentar elevar el testculo con el
dedo, hay aumento el dolor (signo de Prehn).
El reflejo cremastrico suele estar abolido y el teste puede encon-
trarse elevado o en situacin transversa.
No suele haber fiebre, ni clnica miccional asociada.
o torsin de hidtide
Constituye la causa ms frecuente de escroto agudo entre los 2-11 aos.
El apndice testicular es un resto de las estructuras mullerianas que se
encuentra fijado al polo superior del testculo. Cuando se torsiona, se
produce un dolor gradual, sin la intensidad del dolor propio de la torsin
testicular y generalmente selectivo en polo superior del teste, donde se
encuentra el apndice inflamado. No suele haber clnica acompaante.

Est presente el reflejo cremastrico, as como hay dolor a la palpa-

Diagnstico
El diagnstico es clnico, con un alto grado de sospecha. En aquellos
casos que ofrezca dudas pueden usarse:
Ecografa-Doppler. Para confirmar la disminucin del flujo testi-
cular y la morfologa del testculo. Dada la posibilidad de falsos
negativos, ante la sospecha diagnstica, es preferible la explora-
cin quirrgica.
Gammagrafa de flujo testicular.
! RECUERDA
El mtodo diagnstico de eleccin de la torsin testicular es la ecografa-
Doppler. El tratamiento de eleccin de las torsiones evolucionadas es la
orquiectoma.
cin del polo superior del teste afecto, visualizndose en ocasiones una
mancha azulada a travs de la piel escrotal (punto azul). La inflama-
cin escrotal es menos llamativa.
El diagnstico es clnico. En casos de dudas con la torsin testicular,
una gammagrafa de flujo o una ecografa-Doppler mostrarn un flu-
jo normal. Su tratamiento es reposo y analgesia con antiinflamatorios
durante una semana. Es un cuadro sin repercusin posterior y general-
mente con resolucin espontnea con o sin tratamiento. Si el cuadro no
cede o es recidivante, est justificada la extirpacin quirrgica de las
estructuras apendiculares.
Epididimitis

Se define como la inflamacin del epiddimo causada generalmente

Tratamiento
Se trata de una urgencia quirrgica. Si el cuadro clnico es muy suges-
tivo, es obligatoria la exploracin quirrgica urgente, pese a no tener
confirmacin con pruebas de imagen.
Se realizar detorsin quirrgica del teste y, si tras la misma el teste es
viable, se proceder a la orquidopexia (fijar el testculo). Si no es viable,
se realizar orquiectoma (extirpacin del testculo) y fijacin del teste
contralateral.
La gran mayora de testes intervenidos en las primeras seis horas son
viables, mientras que slo el 10% de los intervenidos pasado ese
tiempo lo son; de ah la importancia del diagnstico y del tratamiento
precoz.
! RECUERDA
La torsin testicular constituye una urgencia quirrgica.
por el flujo retrgrado de orina a travs del conducto deferente. Es ms
frecuente en pacientes con patologa urolgica previa o que estn so-
metidos a instrumentacin.
El patgeno que la provoca ms habitualmente es E. coli, aunque tam-
bin puede producirse con orina estril. Tambin puede ser causado
por Chlamydia y gonococo en adolescentes sexualmente activos.
Clnica: dolor progresivo, insidioso, acompaado de sndrome mic-
cional y fiebre.
Exploracin fsica: inflamacin y dolor escrotal con reflejo cremas-
trico normalmente presente. Al elevar el testculo con el dedo, dis-
minuye el dolor.
Diagnstico: basado en la clnica, puede apoyarse en un urocultivo
positivo o en una eco-Doppler que mostrar aumento del tamao y
de la vascularizacin.
Tratamiento: antibioterapia emprica y antiinflamatorios (una vez
resuelto el cuadro es necesario descartar anomalas congnitas pre-
disponentes).

La Tabla 52 muestra el diagnstico diferencial del escroto agudo.

Torsin neonatal
Dolor Estado general Reflejo cremastrico Inflamacin

Se sospechar ante la presencia de una Intenso Afectacin Abolido Teste indurado

TORSIN
Brusco importante Teste ascendido y edematoso
masa testicular firme e indolora en el exa- TESTICULAR
Continuo Cortejo vegetativo o transverso Eritema escrotal
men neonatal. La piel escrotal suele en-
Menos intenso Mnima afectacin Presente Menos intensa
contrarse equimtica y/o edematosa. TORSIN
Gradual Punto azul
Habitualmente, la torsin se produce in- DEL
Dolor a la palpacin en polo superior
HIDTIDE
tratero y el infarto completo es la regla. del polo superior
El tratamiento consiste en la extirpacin ORQUIOEPI- Menos intenso Sndrome Presente Moderada
va inguinal y la fijacin del teste contra- DIDIMITIS Progresivo miccional asociado Edema escrotal
lateral. Tabla 52. Diagnstico diferencial del escroto agudo

116

7.4. Glomerulonefritis aguda
La glomerulonefritis aguda (GNA) es una inflamacin del glomrulo
aguda caracterizada por proliferacin de clulas del ovillo glomerular
e infiltrado inflamatorio en la anatoma patolgica.
A pesar de que se habla de un cuadro de comienzo agudo, algunos de
estos cuadros pueden prolongarse en el tiempo y evolucionar a insufi-
ciencia renal crnica.
Las entidades clnicas ms frecuentes en pediatra son la glomerulo-
nefritis aguda postinfecciosa, la nefropata IgA y la glomerulonefritis
membranoproliferativa.
Glomerulonefritis aguda postinfecciosa (GNAPI)
Epidemiologa
La edad tpica de aparicin es entre los 2-14 aos. Por razones no
conocidas, afecta ms al sexo masculino (2:1).
Etiopatogenia
El estreptococo -hemoltico del grupo A es el germen ms frecuente-
mente implicado, tanto en infecciones farngeas como cutneas.
Tiene un origen inmunolgico, por lo que puede tener lugar la reaccin
antgeno-anticuerpo:
En la circulacin, con depsito posterior en la membrana glomeru-
lar de complejos inmunes.
In situ, previa implantacin del antgeno (ms frecuente).
Existen evidencias de la participacin de la inmunidad celular adems
de los mecanismos humorales.
Anatoma patolgica
Existe aumento de nmero de clulas mesangiales y endoteliales en
todos los glomrulos (proliferacin endocapilar difusa). Con la micros-
copa electrnica, pueden observarse depsitos de IgG en la cara epite-
lial de la membrana basal (jorobas o humps). Por tcnicas de inmu-
nofluorescencia, puede observarse la presencia de depsitos granulares
de C3 e IgG en el mesangio.
Manifestaciones clnicas
En la anamnesis del paciente, suele haber referencia a una infeccin pre-
via. Si la infeccin fue farngea, el intervalo entre ambos procesos oscila en-
tre 7-21 das, mientras que en las infecciones cutneas es ms prolongado.
Los sntomas clnicos iniciales suelen ser oliguria, con orina de color oscu-
ro, y presencia de edemas. La hematuria est presente en el 100% de los
casos, siendo macroscpica en la mayora de los pacientes, y encontrndo-
se los hemates en orina deformados, a consecuencia de su paso a travs de
la pared del capilar glomerular, y se suelen encontrar cilindros hemticos.
La proteinuria suele ser moderada, inferior a 500 mg/dl. Puede encontrarse
funcin renal normal, ligero aumento de las cifras de urea y creatinina, o
Pediatra
incluso fallo renal severo que precisa realizacin de tcnicas de depura-
cin extra-renal. La hipertensin se presenta en el 60-80% de pacientes.
Pruebas complementarias
La analtica sangunea suele mostrar anemia moderada y alteracin va-
riable de la funcin renal. La fraccin C3 del complemento se encuen-
tra descendida en un alto porcentaje de los casos, pero su normalidad
no excluye el diagnstico de GNAPI.
Diagnstico
Un nio de 4-12 aos con un sndrome nefrtico agudo debe hacer valorar
GNAPI como primera opcin. La anamnesis, manifestaciones clnicas y
datos de laboratorio (especialmente descenso de C3) son fundamentales.
No obstante, el diagnstico de seguridad vendr determinado por la
evolucin clnica y, en caso de duda, la realizacin de una biopsia
renal (no est indicada su realizacin de manera inicial).
Tratamiento
No existe tratamiento especfico de GNAPI. Deben adaptarse medidas
de sostn con adecuacin de aporte diettico y eventual uso de diur-
ticos, hipotensores o dilisis.
Pronstico
Habitualmente, en pocos das aumenta la diuresis, desaparecen la insu-
ficiencia renal e hipertensin y la hematuria se hace microscpica aun-
que es normal la persistencia de microhematuria e proteinuria durante
un tiempo prolongado.
Nefropata IgA (enfermedad de Berger)
Epidemiologa
Es la forma ms comn de enfermedad glomerular (20-40% de los pa-
cientes con glomerulonefritis primarias biopsiadas). En la poblacin in-
fantil, el pronstico es mejor que en los adultos, con una supervivencia
renal actual mayor del 90% a los diez aos de enfermedad, pero con
un porcentaje que termina en dilisis. La incidencia es mayor en varo-
nes (2:1) y la edad ms frecuente de aparicin es entre 5-12 aos.
Etiopatogenia
Se debe a la formacin de complejos inmunes conteniendo IgA en el
mesangio glomerular, con la resultante expansin de la matriz extrace-
lular y la proliferacin de clulas mesangiales, la principal caractersti-
ca de esta enfermedad.
Anatoma patolgica
Es caracterstica la presencia de depsitos granulares de IgA (subclase
IgA1) en mesangio, detectados con tcnica de inmunofluorescencia en
117
Manual CTO de Medicina y Ciruga 07 Nefrourologa peditrica
la biopsia renal. Los hallazgos de sinequias, semilunas, fibrosis inters-
ticial, zonas de atrofia tubular y alteraciones vasculares son elementos
de mal pronstico.
Manifestaciones clnicas
Pueden ser exclusivamente renales o con manifestaciones en otros r-
ganos, constituyendo el sndrome de Schnlein-Henoch.
La manifestacin clnica ms frecuente es la hematuria episdica recu-
rrente, coincidiendo frecuentemente estos episodios con virasis respi-
ratoria o faringoamigdalitis. Suele acompaarse de proteinuria, gene-
ralmente ligera o moderada. En los intervalos entre episodios, persiste
microhematuria.
Pruebas complementarias
Los niveles sricos de IgA estn elevados en el 20-45% de los pacientes
peditricos afectados. Los valores de complemento srico son norma-
les, dato importante en el diagnstico diferencial cuando se presenta
como sndrome nefrtico agudo.
El criterio de biopsiar ser cuando existen datos clnicos de mal prons-
tico, como paso previo al inicio de tratamiento.
Tratamiento
Las recomendaciones de tratamiento de la nefropata IgA basadas en
la evidencia son:
Los pacientes con alteraciones histopatolgicas moderadas, protei-
nuria > 3 g/1,73 m2/da y funcin renal conservada, deben ser trata-
dos con prednisona a una dosis inicial de 1mg/kg/da, durante 4-6
meses, pasando a das alternos y gradual disminucin despus de 8
semanas en los pacientes respondedores.
No existe evidencia de tratamiento eficaz en pacientes con enfer-
medad rpidamente progresiva.
La amigdalectoma puede ser beneficiosa en pacientes con amigda-
litis recurrentes.
La hipertensin arterial debe ser tratada precozmente con inhibido-
res de la enzima convertidora de angiotensina.
Glomerulonefritis membranoproliferativa
(GNMP) o mesangiocapilar
Etiopatogenia
La mayor parte de las GNMP son idiopticas. En el nio, pueden ser
secundarias a derivaciones atrio-ventriculares, drepanocitosis y dficit
de -1 antitripsina y otras patologas. Parece existir una base o suscep-
tibilidad gentica para el desarrollo de GNMP, por su asociacin con
determinados antgenos HLA (A2, Bw44, B7); adems, un mecanismo
inmunolgico est implicado.
En la GNMP tipo I existe activacin del complemento por la va clsica,
con consumo de los factores precoces (C1q y C4) y presencia de C3,
C1q, C4. En la GNMP tipo II, la tasa de C3 suele estar descendida, con
normalidad de C1q y C4.
118
Anatoma patolgica
Se describen cuatro tipos de lesiones histopatolgicas:
Tipo I. Existe proliferacin mesangial y endotelial difusa y depsitos
subendoteliales de complemento e inmunoglobulinas. La membrana
basal se encuentra engrosada formando, a veces, dobles contornos.
Tipo II. Depsitos intramembranosos, fundamentalmente de C3,
claramente demostrables con microscopa electrnica (GN de de-
psitos densos).
Tipo III. Variante de tipo I, se aaden depsitos subepiteliales
(humps), similares a los encontrados en la glomerulonefritis aguda.
Tipo IV. Lesiones descritas en el tipo I pero de carcter focal.
Manifestaciones clnicas
Suele presentarse tras un episodio infeccioso, lo que puede presen-
tarse como un sndrome nefrtico agudo, un sndrome nefrtico con
hematuria macro o microscpica persistente, hematuria macroscpica
persistente o como proteinuria descubierta de forma incidental. Puede
existir evolucin a insuficiencia renal terminal.
Pruebas complementarias
El diagnstico se realiza mediante biopsia renal, indicada ante la per-
sistencia de signos de sndrome nefrtico agudo o proteinuria impor-
tante.
Pronstico
El sndrome nefrtico y la insuficiencia renal son factores de mal pro-
nstico. El tipo II suele tener peor pronstico que el tipo I y, con fre-
cuencia, suele recidivar en el injerto renal.
Tratamiento
En la actualidad, las recomendaciones con evidencia cientfica reflejan
que cuando exista proteinuria superior a 3 g/1,73 m2/24 horas, insufi-
ciencia renal o alteraciones tbulo-intersticiales en la biopsia, se reco-
mienda aconsejar la intervencin teraputica con esteroides adminis-
trados a razn de 40 mg/m2/da, durante un plazo de 6-12 meses, ya
que pueden influir favorablemente en la evolucin de la enfermedad.
7.5. Sndrome hemoltico urmico
El sndrome hemoltico urmico (SHU) es una microangiopata trom-
btica que afecta a diversos rganos, con predominio sobre el rin, el
tubo digestivo y el sistema nervioso central.
Etiologa
Es una de las causas ms frecuentes de insuficiencia renal aguda en
nios menores de cinco aos.
Sndrome hemoltico urmico tpico (90-95% de los casos). Hay ante-
cedente de gastroenteritis enteroinvasiva por E. coli serotipo O157:H7,

aunque tambin se describen casos precedidos por Shigella. En ambas
ocasiones, es debido a la produccin de verotoxinas.
Sndrome hemoltico urmico atpico (5-10% de los casos). No
est asociado a diarrea. Se han descrito mltiples causas: formas ge-
nticas en el 50% de los casos (alteracin del complemento, errores
congnitos del metabolismo de la vitamina B12), infecciones (neu-
mococo, VEB, virus cocksakie), frmacos (ciclosporina, tacrolimus,
anticonceptivos orales), formas autoinmunitarias, postrasplante (re-
nal, heptico y de progenitores hematopoyticos), LES, escleroder-
mia Se han descrito casos relacionados con verotoxinas, aunque
sin el antecedente de diarrea.
Patogenia
Se produce una lesin endotelial capilar y arteriolar del rin, con la
formacin de trombos intravasculares de plaquetas con trombopenia
de consumo y anemia microangioptica.
Clnica
Entre 1-15 das tras el episodio desencadenante, se producen:
Alteraciones hematolgicas (preceden al fallo renal): anemia he-
moltica que se manifiesta con astenia y palidez intensa o ictericia
leve con orina de color pardo-rojizo (orina colrica). Trombopenia
leve-moderada que se presenta como petequias, equimosis o pr-
pura, siendo excepcionales los signos de sangrado masivo. No hay
alteraciones de la coagulacin ni fenmeno de CID.
Disfuncin renal: oligoanuria en ms del 50% de los pacientes junto
con alteraciones hidroelectrolticas y metablicas caractersticas de
la IRA. Todos presentan hematuria aunque slo en el 30% es macros-
cpica (la orina es oscura por la hemoglobinuria). La HTA ocurre en
un tercio de los pacientes por hipervolemia y dao vascular y suele
ser de difcil control.
Afectacin del SNC: en el 20% de los casos. Son frecuentes los
periodos de irritabilidad o de somnolencia, incluso las convul-
siones.
Afectacin gastrointestinal: esofagitis, prolapso rectal, invagina-
cin, perforacin intestinal. Puede haber hepatomegalia con hiper-
transaminasemia.
El SHU atpico se caracteriza por la falta de prdromos gastrointestina-
les; el inicio es ms insidioso con una fase prolongada antes del desa-
rrollo de disfuncin renal grave. La HTA es frecuente y, en ocasiones,
refractaria al tratamiento.
Un nio de 10 aos se presenta en el servicio de Urgencias con dolor in-
guinal y escrotal intenso, que comenz de forma brusca despus de un
partido de ftbol. El nio est afectado y se observa tumefaccin y dolor
en el hemiescroto derecho, no se detecta reflejo cremastrico y el test-
culo derecho est elevado y rotado. Cul de los siguientes tratamientos
considera Vd. que es el adecuado para este paciente?
Pediatra
! RECUERDA
El SHU suele aparecer tras una diarrea invasiva por E. coli 0157:H7.
Diagnstico
Es clnico y est basado en hallazgos de laboratorio:
Anemia de grado variable con esquistocitos, reticulocitosis e hiper-
bilirrubinemia indirecta.
Trombopenia.
Las pruebas de coagulacin son normales o con mnimas alteraciones.
El estudio de orina demuestra microhematuria y proteinuria leves
con datos analticos de insuficiencia renal.
La biopsia renal es excepcional y se indica en casos de insuficiencia
renal prolongada o cuando esta ltima no coexiste con trombope-
nia.
Tratamiento
Es un tratamiento de soporte. En las formas tpicas no est indica-
da la antibioterapia. En las atpicas secundarias a causas tratables
se asociar el tratamiento especfico correspondiente. Se realizar
tratamiento conservador de la IRA y de las alteraciones hidroelec-
trolticas; si no se consiguiese controlar, estara indicada la dilisis
peritoneal:
La HTA suele responder al control de la sobrecarga hdrica, en casos
refractarios pueden usarse antagonistas del calcio o hidralazina.
Transfusin de hemates: vigilando la sobrecarga de volumen e in-
tentando mantener los niveles de hemoglobina de 6-8 g/dl.
Transfusin de plaquetas: no indicada salvo sangrado activo (las
plaquetas infundidas pueden depositarse en los vasos lesionados y
agravar la trombocitosis).
Plasmafresis: en las formas atpicas.
Se ha propuesto en estudios experimentales la utilidad de la pros-
taciclina i.v.
Pronstico
La funcin renal se recupera en el 90% de los pacientes. Las formas
atpicas tienen mayor mortalidad y tendencia ms alta al desarrollo de
insuficiencia renal terminal. Son factores de mal pronstico la afecta-
cin del SNC, la anuria superior a dos semanas, el SHU atpico
Casos clnicos representativos
1) Administracin de lquidos y antibiticos por va endovenosa.
2) Tratamiento analgsico ambulatorio.
3) Ecografa Doppler de urgencia.
4) Exploracin quirrgica inmediata.
RC: 4
119
Manual CTO de Medicina y Ciruga 07 Nefrourologa peditrica

Casos clnicos representativos

Nia de tres aos, que presenta afectacin brusca del estado general den- 1) Sepsis por Salmonella.
tro del contexto de un cuadro febril con diarrea mucosanguinolenta. En la 2) Prpura de Schnlein-Henoch.
exploracin, aparece plida y soolienta, la auscultacin cardiopulmonar 3) Glomerulonefritis aguda postinfecciosa.
es normal, el abdomen doloroso, y el resto del examen fsico slo revela la 4) Sndrome hemoltico-urmico.
presencia de petequias puntiformes diseminadas. La orina es hematrica y
se constata hipertensin arterial. El hemograma muestra Hb 7 g/dl, 17.000 RC: 4
leucocitos con neutrofilia, 37.000 plaquetas, con normalidad de las prue-
bas de coagulacin. Cul es el diagnstico ms probable?

Case study
A 8-year-old child with hematuria and swelling on the face and hands. A 6-month-old child with vesicoureteral reflux of fourth grade. Which is the
Which is your first diagnosis? treatment of choice?

1) Focal segmental glomerulosclerosis. 1) Observation.

2) IgA nephropathy. 2) Antibiotic prophilaxis and observation.
3) Membranoproliferative glomerulonephritis. 3) Antibiotic prophilaxis and surgery.
4) Postinfectious glomerulonephritis. 4) Surgery.

Correct answer: 4 Correct answer: 3

120
08
Pediatra

ONCOLOGA PEDITRICA

Orientacin
Aspectos esenciales
ENARM 1 La neoplasia ms frecuente en la infancia es la leucemia, especialmente la leucemia linfoblstica tipo B.

2 Las neoplasias slidas ms habituales son los tumores cerebrales y, de ellos, el astrocitoma piloctico, seguido del medu-
Este captulo incluye muchos
aspectos que se tratan en otras loblastoma. Este ltimo es el tumor maligno del sistema nervioso central (SNC) ms frecuente.
asignaturas, principalmente La neoplasia slida extracraneal ms frecuente es el neuroblastoma. Su localizacin ms habitual es abdominal (so-
Hematologa, Traumatologa y
3
bre todo suprarrenal). El neuroblastoma se asocia con hematoma lineal en el prpado, diarrea secretora, opsoclonus-
Neurologa. No obstante, aqu
se repasarn los principales mioclonus, HTA, hepatomegalia, hipertensin intracraneal y afectacin cutnea. Desde un punto de vista analtico, en
aspectos de las neoplasias ms el neuroblastoma destaca la elevacin de la ferritina en sangre y de las catecolaminas urinarias. Entre otros lugares, el
frecuentes en la infancia. Es neuroblastoma puede metastatizar en hgado, piel y mdula sea. Dada la tendencia a metastatizar en esta ltima,
necesario conocer cules son en el estudio de extensin del neuroblastoma hay que hacer un aspirado de mdula sea. Entre los factores de buen
los tumores ms habituales pronstico del neuroblastoma, destacan: edad menor de un ao, ausencia de amplificacin de N-Myc, amplificacin de
en el nio, as como aprender Trka y abundante estroma fibrilar.
a sospechar la presencia de
una neoplasia hematolgica, 4 El tumor de Wilms se asocia con hemihipertrofia, aniridia y malformaciones genitourinarias. Puede ser bilateral (es-
los factores de riesgo para tadio V).
padecerla y los sndromes
clnicos asociados a las 5 Los dos tumores seos malignos ms frecuentes en la infancia son el osteosarcoma y el sarcoma de Ewing.
mismas. Tambin hay que Ambos se manifiestan como dolor seo y tumefaccin. El sarcoma de Ewing, adems, asocia sintomatologa
saber diferenciar el tumor de general.
Wilms del neuroblastoma, ya
que ambos son prcticamente
exclusivos de la infancia.
Por ltimo, respecto a
los tumores del sistema
nervioso central y del hueso,
recordar especialmente la
epidemiologa (tipos ms
frecuentes, localizacin),
ya que estos temas se tratan

8.1. Generalidades sobre tumores en la infancia

ms profundamente en otras
secciones del Manual.

Incidencia

Los tumores en la infancia constituyen la segunda causa de muerte en edades comprendidas entre 1-14 aos.
Existen dos picos de mayor incidencia: la primera infancia y la adolescencia. Por orden de frecuencia, son los
siguientes:
Leucemias. Patologa oncolgica ms frecuente en la infancia (30% de la oncologa infantil).
Tumores cerebrales (20%). Neoplasia slida ms comn en la infancia. El astrocitoma es el ms frecuen-
te, seguido del meduloblastoma cerebeloso. La localizacin ms habitual de los tumores cerebrales es
infratentorial (en fosa posterior) en el 60%, sobre todo en menores de diez aos.
Linfomas (14%): 8% no Hodgkin; 7% Hodgkin.
Sistema nervioso simptico: neuroblastomas (10%).
Tumores seos (7%): osteosarcoma y sarcoma de Ewing.
Sarcomas de partes blandas.
Tumores renales: Wilms (8%).
Tumores de clulas germinales.
Otros: retinoblastoma (vase Seccin de Oftalmologa).

A continuacin, se repasan las caractersticas ms destacadas de las neoplasias ms frecuentes en la infancia.

Para una mayor informacin sobre neoplasias hematolgicas, seas y del sistema nervioso central, consltense
las secciones de Hematologa, Traumatologa y Neurologa, respectivamente.

121
Manual CTO de Medicina y Ciruga 08 Oncologa peditrica
8.2. Leucemia
La leucemia es la neoplasia ms frecuente en la infancia. De todas
ellas, el 97% son agudas (de estas, el 77% son linfoblsticas agudas
y el 20% son mieloblsticas) y el 3% son mieloides crnicas. Existe
una serie de factores de riesgo para padecer una leucemia (Tabla
53).
FACTORES GENTICOS FACTORES AMBIENTALES
Sndrome de Down Radiacin ionizante
Sndrome de Fanconi Edad avanzada de la madre
Ataxia telangiectasia Benceno
Sndrome de Schwachman Hidrocarburos y pesticidas
Anemia de Blackfan-Diamond Hermano gemelo con leucemia
Sndrome de Bloom
Disqueratosis congnita
Alquilantes
Nitrosureas
Neurofibromatosis
Sndrome de Turner
Sndrome de Klinefelter
Inmunodeficiencia combinada grave
Sndrome de Li-Fraumeni
Tabla 53. Factores de riesgo para la leucemia infantil
La leucemia reciente se caracteriza por presentar una poblacin pe-
quea de clulas leucmicas generalmente limitada a la mdula sea.
La clnica en este momento es inespecfica (cansancio, dolores seos
o articulares, fiebre persistente). Cuando se incrementa el nmero
de clulas malignas, se produce una leucemia avanzada en la que
se pueden afectar otros rganos y aparecer sntomas de fallo medular
(anemia, neutropenia y trombopenia). Por tanto, en este momento pue-
den presentar:
Sndrome anmico. Irritabilidad, astenia, taquicardia
Sndrome neutropnico. Fiebre e infecciones persistentes o recu-
rrentes.
Sndrome purprico. Hematomas, epistaxis, gingivorragia
Sndrome infiltrativo. Adenopatas, hepatomegalia, esplenomega-
lia, afectacin gonadal
Sndrome metablico. Secundario a la proliferacin y destruccin
masiva de clulas leucmicas, lo que conlleva alteraciones metab-
licas que constituyen un sndrome de lisis tumoral (hiperuricemia,
hiperpotasemia, hipocalcemia, hiperfosforemia, elevacin de lacta-
todeshidrogenasa [LDH]).
! RECUERDA
En la leucemia avanzada se pueden presentar sndromes anmicos, neu-
tropnicos, purpricos, infiltrativos y metablicos.
Ante la sospecha de leucemia, se debe realizar una biometra hemtica
completa, con frotis de sangre perifrica, bioqumica completa, estudio
de coagulacin, aspirado de mdula sea y estudio de lquido cefalo-
rraqudeo.
El tratamiento depender del tipo de leucemia y del riesgo estimado
de cada paciente. En la mayora de protocolos, el tratamiento consta
de varias fases. La primera consiste en la induccin a la remisin, cuyo
objetivo es erradicar todas las clulas de la mdula sea, para lo cual
suele emplearse vincristina, un corticoide y L-asparraginasa. En oca-
siones, se administra tambin quimioterapia intratecal. Se considera
remisin cuando hay menos de un 5% de blastos en la mdula sea. La
segunda fase se centra en el sistema nervioso central, y posteriormente
se administra un tratamiento quimioterpico prolongado hasta la fase
de mantenimiento que dura varios aos.
122
El principal factor que condiciona una mala evolucin es la recidiva.
Adems, son de mal pronstico los siguientes factores:
Edad menor de un ao o mayor de diez.
Recuento leucocitario de ms de 100.000/mcL.
Trastornos cromosmicos: hipodiploida o cromosoma Filadelfia o
la t(4;11).
Respuesta lenta al tratamiento inicial.
Son de buen pronstico, en cambio:
Hiperdiploida.
Traslocacin TEL/AML1.
Buena respuesta a la quimioterapia.
8.3. Tumores
del sistema nervioso central
Epidemiologa. Los tumores del sistema nervioso central (SNC)
constituyen la segunda neoplasia maligna ms frecuente en la in-
fancia. Presentan una alta mortalidad y morbilidad. Su incidencia es
superior en lactantes y nios pequeos.
Existe una gran variedad de tipos histolgicos, reconocidos en la
clasificacin de la OMS en funcin de la morfologa, la citogen-
tica, la gentica molecular y los marcadores inmunolgicos que
presenten. De todos ellos, los ms comunes son los astrocitomas,
seguidos del meduloblastoma (siendo este ltimo el maligno ms
frecuente).
Etiopatogenia. En la actualidad, no se conoce bien la etiologa de
los tumores del SNC. Sin embargo, se han descrito condiciones am-
bientales (como la radiacin ionizante) y enfermedades hereditarias
asociadas a un mayor riesgo para padecer este tipo de tumores y que,
por tanto, precisan de una valoracin peridica con el fin de llevar a
cabo un diagnstico precoz (Tabla 54).
SNDROME DE COWDEN Gangliocitoma displsico de cerebelo
SNDROME Astrocitoma, meduloblastoma
DE LI-FRAUMENI
NEUROFIBROMATOSIS Glioma ptico, astrocitoma, neurofibroma
TIPO I
NEUROFIBROMATOSIS Schwanoma vestibular, meningioma,
TIPO II ependimoma, astrocitoma, hamartoma
ESCLEROSIS TUBEROSA
SNDROME DE TURCOT
Astrocitoma de clulas gigantes subependimario
Meduloblastoma
SNDROME Hemangioblastoma
DE VON HIPPEL-LINDAU
Tabla 54. Trastornos hereditarios asociados a tumores del SNC
Clnica. Las manifestaciones clnicas de los tumores del SNC en la
infancia dependen de la localizacin, del tipo de tumor y de la edad
del paciente. Los cambios de personalidad y la alteracin del len-
guaje o de sus capacidades mentales pueden preceder a los signos
y sntomas clsicos. La cefalea en el nio pequeo (especialmente,
menor de cuatro aos), que no cede con analgesia, que predomina
por la maana, que asocia vmitos o prdida de peso u otra sinto-
matologa constitucional, debe hacer sospechar una masa intracra-
neal.
Los tumores que obstruyen el drenaje del lquido cefalorraqudeo
(LCR) pueden desencadenar sntomas de hipertensin intracra-
neal (y en los lactantes abombamiento de la fontanela con v-

mitos e irritabilidad). Los tumores de la lnea media o infratento-
riales dan lugar a la trada clsica de cefalea, nauseas y vmitos,
y edema de papila, pudiendo asociar tambin alteraciones de la
marcha y del equilibrio, as como tortcolis persistente. Cuando el
tumor compromete al tronco del encfalo, se producen parlisis
de los pares craneales y deficiencias de la motoneurona superior
(hemiparesia, hiperreflexia y clonias). Los tumores supratentoria-
les producen dficits focales, debilidad, alteraciones motoras y
convulsiones.
Diagnstico. La sospecha de un tumor intracraneal debe ser mane-
jada con carcter urgente. Se debe realizar una anamnesis completa
y una exploracin peditrica general y neurolgica completas, a ser
posible con valoracin oftalmolgica.
La resonancia magntica (RM) es la prueba de imagen de eleccin,
aunque en casos en los que no se cuente con ella se puede realizar
una tomografa como abordaje inicial. Conviene analizar siempre
la pieza quirrgica, y en los casos en que la extirpacin no sea po-
sible, se debe intentar realizar una biopsia por estereotaxia. En los
tumores con tendencia a la diseminacin leptomenngea (medulo-
blastoma, ependimoma y tumores germinales, entre otros) se debe
realizar puncin lumbar.
Astrocitomas
Los astrocitomas son los tumores cerebrales infantiles ms frecuentes.
Se clasifican como sigue:
Astrocitomas de bajo grado. Son los ms habituales y presentan un
curso clnico indolente:
- Astrocitoma piloctico juvenil. El ms frecuente. Aunque pue-
de localizarse en cualquier zona del SNC, suele hacerlo en el
cerebelo. Segn los criterios de la OMS, es de grado I. En la
RM suele verse como un ndulo que capta el contraste y en la
histologa sugiere este tipo de tumor la presencia de fibras de
Rosenthal.
- Astrocitoma fibrilar de bajo grado (grado II de la OMS). Se-
gundo tipo de astrocitoma ms frecuente. En la RM no capta
contraste y se han descrito alteraciones en la gentica molecu-
lar. El pronstico es algo peor que en el astrocitoma piloctico
juvenil.
En todos los astrocitomas de bajo grado, el tratamiento de eleccin
es la reseccin quirrgica completa (supervivencias superiores al
80%). Si la extirpacin es parcial y hay signos de progresin del
tumor, se debe realizar una segunda ciruga. En los casos en que
esta no se pueda realizar o sea incompleta, se suele administrar
radioterapia sobre el lecho tumoral. La quimioterapia (carboplatino
y vincristina o lomustina) se puede utilizar con el fin de mejorar las
tasas de curacin y reducir la dosis total de radioterapia o diferirla,
especialmente en nios menores de tres aos.
Astrocitomas malignos. Poco habituales en la infancia:
- Astrocitoma anaplsico (grado III de la OMS). El ms frecuente
de los malignos.
- Glioblastoma multiforme (grado IV).
El tratamiento en estos casos tambin comienza con la reseccin
quirrgica radical, siempre que sea posible, ya que este es el princi-
pal factor pronstico. Se debe determinar la expresin de p53 en la
pieza quirrgica. Tras la ciruga, se recomienda administrar radiote-
rapia sobre el campo afecto y quimioterapia (lomustina, prednisona
y vincristina).
Pediatra
Meduloblastoma
El meduloblastoma forma parte de los tumores neuroectodrmicos pri-
mitivos (PNET), que son el grupo de tumores malignos ms frecuen-
tes. El meduloblastoma es el ms habitual dentro de este grupo. Afecta
con mayor frecuencia al sexo masculino, especialmente en el rango
de edad de 5-7 aos. Se localiza preferentemente en el cerebelo, es-
pecialmente en el vermis (aunque en el nio mayor puede situarse en
los hemisferios cerebelosos). Produce clnica de hipertensin intracra-
neal y disfuncin cerebelosa. Hasta un tercio de los casos presenta
diseminacin leptomenngea, por lo que se debe realizar estudio de
imagen cerebral y medular, as como puncin lumbar. En la RM y en
la TC se manifiesta como una masa slida y homognea que realza
con contraste. Son de peor pronstico los casos que tienen lugar en
nios pequeos (< 4 aos), con enfermedad diseminada al diagnstico
y enfermedad residual tras la ciruga. El aumento de la expresin del
receptor de la neurotrofina TRC y una baja expresin del oncogen MYC
mejoran el pronstico.
El tratamiento debe ser multimodal y vara en funcin del protocolo
empleado. La ciruga debe cumplir tres objetivos:
Realizar un estadiaje tumoral.
Extirpar la mxima masa tumoral posible.
Evitar lesiones neurolgicas importantes.
Posteriormente, se suele realizar radioterapia craneoespinal. En los
pacientes de alto riesgo (< 3-4 aos, citologa del LCR positiva, res-
tos tumorales posoperatorios > 1,5 cm), se debe aadir quimioterapia
(los agentes quimioterpicos ms eficaces son nitrosureas, vincristina,
ciclofosfamida, ifosfamida, altas dosis de metotrexato, etopsido y de-
rivados del platino). Tambin se puede aadir quimioterapia al trata-
miento de los pacientes de bajo riesgo en los que se desee reducir las
dosis de radioterapia.
8.4. Masas abdominales
Las masas abdominales malignas en la edad infantil incluyen un variado
grupo de tumores de distintos orgenes (neuroblastoma, tumor de Wilms,
linfomas). Cualquier masa abdominal en un nio se debe considerar
maligna hasta que se demuestre lo contrario. Por ello, debe indagarse si
presenta algn factor predisponente para padecer un cncer (sndromes
de Beckwith-Wiedemann, de Denys-Drash o de Sotos; exposicin a ra-
diacin ionizante; tratamientos con radioterapia o quimioterapia). Se ha
de realizar una analtica de sangre completa y pruebas de imagen. En pri-
mera instancia, se llevar a cabo al menos una radiografa abdominal o
una ecografa en todos los casos en los que se palpe una masa abdominal
y en los casos en los que, aun sin evidencia de masa, el paciente presente
dolor abdominal persistente, distensin, alteracin del hbito intestinal
no justificado por otras alteraciones, vmitos persistentes o hematuria. Si
en la historia clnica existen datos de alarma o se objetivan anomalas en
las pruebas complementarias, debe remitirse al paciente inmediatamente
a un centro especializado de referencia.
Neuroblastoma
El neuroblastoma es un tumor maligno embrionario del sistema nervio-
so simptico perifrico. Es el tumor slido extracraneal ms frecuente
123
Manual CTO de Medicina y Ciruga 08 Oncologa peditrica
en la infancia. La edad media de los pacientes en el momento del diag-
nstico es de dos aos (el 90% de los casos se produce en menores de
cinco aos). Predomina ligeramente en el sexo masculino.
Localizacin
La localizacin ms frecuente es el abdomen (70%). Es el tumor ma-
ligno abdominal con mayor incidencia en la infancia. Dentro del ab-
domen, el 50% de ellos se sita en la glndula suprarrenal (Figura 79).
Otras localizaciones posibles son trax y mediastino posterior (20%)
y nasofaringe (en cuyo caso se denomina estesioneuroblastoma).
Figura 79. Localizacin del neuroblastoma
Asociaciones
Est asociado a sndrome alcohlico fetal, hidantonas, neurofibroma- El diagnstico del neuroblastoma se realiza mediante:
tosis tipo I, nesidioblastosis, Hirschprung. Existen formas familiares con
herencia autosmica dominante.
Clnica
La clnica del neuroblastoma depende de la localizacin, de las mets-
tasis a distancia y de la produccin de sndromes complejos a veces re-
lacionados con la liberacin de ciertas sustancias por parte del tumor:
Derivada de la localizacin:
- Abdomen. Masa abdominal firme y nodular (forma ms frecuen-
te de presentacin: 70% de los casos) con o sin hepatomegalia,
segn tenga o no metstasis. En raras ocasiones produce males-
tar o disfuncin gastrointestinal.
- Paraespinales. Pueden producir clnica de compresin medular
(dolor radicular, disfuncin genitourinaria o gastrointestinal, pa-
raplejia).
- Trax. Con frecuencia se descubren al hacer una Rx de trax
124
por otro motivo (mediastino posterior). En ocasiones, pueden
producir obstruccin mecnica y sndrome de vena cava su-
perior.
- Cabeza y cuello. Pueden dar un sndrome de Horner (ptosis,
miosis, enoftalmos).
- Nasofaringe (estesioneuroblastoma). Suele manifestarse por epis-
taxis.
Derivada de las metstasis. La diseminacin tumoral del neuroblas-
toma tiene lugar por va linftica y hemtica, afectando en ese caso
principalmente a hgado, mdula sea y hueso. Existen sndromes
derivados de la infiltracin tumoral en determinados rganos:
- Las metstasis en mdula sea y hueso, caracterizadas por dolor
seo, reciben el nombre de sndrome de Hutchinson.
- La infiltracin de la duramadre puede ocasionar un cuadro de
hipertensin intracraneal.
- La afectacin cutnea recibe el nombre de sndrome de Smith.
- El compromiso masivo del hgado (especialmente frecuente en
lactantes y recin nacidos) se denomina sndrome de Pepper.
Sndromes complejos:
- Sndrome de opsoclono-mioclono (sndrome de Kinsbourne). Ca-
racterizado por ataxia, sacudidas mioclnicas con movimientos
conjugados de los ojos en sacudidas desordenadas (opsoclono) y
posterior desarrollo de demencia progresiva. En estos casos, el tu-
mor suele localizarse en trax o abdomen y no afectar al cerebro.
- Diarrea secretora. Consecuencia de la produccin de VIP (pp-
tido intestinal vasoactivo), con hipopotasemia y deshidratacin
(sndrome de Kerner Morrison).
- Hipertensin arterial y sudoracin por liberacin de catecola-
minas (es relativamente rara en pacientes con neuroblastoma;
ocurre con mayor frecuencia en el feocromocitoma).
- Hematoma lineal en el prpado.
Estos sndromes complejos no influyen en el pronstico.
! RECUERDA
El neuroblastoma se asocia con hematoma palpebral, diarrea secretora,
hepatomegalia y opsoclonus-mioclonus.
Diagnstico
Ecografa abdominal. Primera prueba a realizar si la localizacin
es abdominal. Informa sobre el tipo de masa, su tamao y su
localizacin. Orienta hacia el diagnstico.
TC/RM abdominal o torcica. Delimita exactamente la masa y
permite descartar metstasis pulmonares. Es un tumor de densidad
mixta con elementos slidos y qusticos (zonas de hemorragia o de
necrosis) y calcificaciones en el 80% de los casos.
Catecolaminas en orina de 24 horas elevadas (cido homovanlico,
cido vanilmandlico, dopamina, metanefrinas). Es un dato espec-
fico de este tumor (aparece en el 90% de los pacientes).
Gammagrafa con MIBG (metayodobencilguanidina). Marcada con
un istopo para el diagnstico de extensin.
Tomografa por emisin de positrones (PET-TC). Solo se em-
plea en estadios avanzados con MIBG negativa, en los casos
con sndrome de opsoclono-mioclono en los que no se detecta
el tumor primario, o cuando existe duda diagnstica de persis-
tencia de enfermedad ganglionar abdominal en el estadio III tras
tratamiento.

El diagnstico se realiza, desde el punto de vista anatomopato-
lgico, en una muestra obtenida por biopsia. Se debe estudiar la
amplificacin del oncogn N-Myc.
Siempre se ha de hacer biopsia bilateral de mdula sea para
descartar afectacin de la misma.
Anatoma patolgica
El neuroblastoma es un tumor derivado de las clulas de la cresta
neural (sistema simptico), formado por clulas pequeas con grados
variables de diferenciacin nerviosa. El pronstico, desde el punto de
vista histolgico, depende de la cantidad de estroma, del grado de
diferenciacin y del nmero de mitosis en las clulas tumorales. El
parnquima tumoral posee tendencia a la hemorragia intraneoplsica
que se manifiesta por zonas de necrosis y de calcificacin.
Estadios
Segn el International Neuroblastoma Staging System (INSS), los esta-
dios son los siguientes:
Estadio I. Localizado en el rgano de origen.
Estadio II. Situado ms all de la estructura de origen, sin sobrepasar la
lnea media y sin afectacin ganglionar ipsilateral (IIA) o con ella (IIB).
Estadio III. Ms all de la lnea media con/sin afectacin ganglionar. alteraciones en el cromosoma 11p, donde se ha identificado el gen del
Estadio IV. Metstasis a distancia.
Estadio IVs. Estadio especial que tiene lugar en los nios meno-
res de un ao. Consiste en un tumor primario en estadio I o II con
metstasis en el hgado, la piel o la mdula sea.
Factores pronsticos
Entre los factores que condicionan el pronstico del neuroblastoma se
encuentran los siguientes:
Edad al diagnstico. Si el paciente es menor de un ao en el mo-
mento del diagnstico, es de buen pronstico.
Estadio. Peor pronstico a mayor estadio (III y IV), salvo el IVs,
que es de buen pronstico, habindose descrito incluso casos de
regresin espontnea del tumor.
Amplificacin del oncogn N-Myc. Su amplificacin implica un
comportamiento mucho ms agresivo y obliga a considerar al
paciente como de alto riesgo.
La supervivencia global es del 74%, pero en grupos de alto riesgo se
sita en torno al 30% de los pacientes.
En los supervivientes de neuroblastoma debe llevarse a cabo un seguimiento
estrecho a largo plazo, debido a los efectos adversos que el tratamiento pue-
de tener incluso pasados varios aos desde su finalizacin. Entre otros even-
tos adversos, pueden presentar segundas neoplasias, disfuncin gonadal e
infertilidad, obesidad, alteracin del crecimiento y del desarrollo, etctera.
Tratamiento
El tratamiento del neuroblastoma, en funcin del riesgo, ser el siguien-
te:
Bajo riesgo (estadios I, II y IVs): ciruga.
Riesgo intermedio: ciruga y quimioterapia (incluye cisplatino o
carboplatino, ciclofosfamida, etopsido y doxorrubicina). En oca-
siones, se asocia radioterapia local.
Pediatra
Alto riesgo (en mayores de un ao con estadio IV): quimioterapia
de induccin seguida de altas dosis de quimioterapia y trasplante
de progenitores hematopoyticos. Parece ser que la administra-
cin de cido 13 cis-retinoico durante un ao tras el trasplante
mejora la supervivencia.
Neuroblastoma en recada. En los estadios I, II y IVs con recada
local se puede recurrir a una segunda ciruga, mientras que se
administrar quimioterapia en las recadas metastsicas. Tam-
bin se podra optar por la radioterapia local. En los pacientes
con riesgo intermedio con una primera recada se puede admi-
nistrar tratamiento quimioterpico similar al de los pacientes de
alto riesgo y radioterapia en casos de recidiva local. Se debe
intentar una segunda reseccin completa.
Tumores renales
Tumor de Wilms
El tumor de Wilms es el tumor renal ms frecuente (80%) y es el segun-
do tumor abdominal maligno con mayor prevalencia en la infancia.
Se trata de un tumor embrionario complejo compuesto por epitelio,
blastema y estroma. La edad de presentacin oscila entre 1-5 aos
(mostrando una frecuencia mxima entre los 2-3 aos). Se asocia a
tumor de Wilms o WT1, que codifica para un factor de transcripcin
del rin. Sin embargo, solo en un pequeo porcentaje de tumores de
Wilms se han encontrado mutaciones en dicho gen. Se asocia tambin
a mltiples malformaciones congnitas y sndromes (Tabla 55).
Hemihipertrofia
Anomalas genitourinarias (hipospadias, criptorquidia, duplicacin sistemas
colectores, malformaciones renales)
Aniridia
Sndrome de Denys-Drash (pseudohermafroditismo masculino e insuficiencia
renal precoz por esclerosis mesangial; mutaciones puntuales de gen WT1)
Sndrome WAGR (Wilms, Aniridia, malfomaciones Genitourinarias y Retraso
mental; asociado a deleccin del cromosoma 11p)
Sndrome de Beckwith Wiedemann (hemihipertrofia, macroglosia, onfalocele,
visceromegalia e hipoglucemias; alteraciones en el cromosoma 11p)
Sndrome de Sotos (hipercrecimiento y fenotipo peculiar con frente amplia
y macrocefalia)
Otros sndromes de hipercrecimiento (Perlman, Simpson Golabi)
Tabla 55. Anomalas y sndromes asociados al tumor de Wilms
A nivel histolgico, existen dos tipos de tumor de Wilms. El tipo histolgi-
co favorable o convencional se caracteriza porque en l predominan c-
lulas epiteliales y elementos del estroma. Es desfavorable si es anaplsico,
con ncleos celulares hipercromticos y aumento del nmero de mitosis.
En el 85% de los casos, este ltimo tipo histolgico cursa con mutacin del
gen de supresin tumoral p53. El sarcoma de clulas claras es un subtipo
de muy mal pronstico, con tendencia a metastatizar en hueso.
La clnica del tumor de Wilms es la siguiente:
Masa abdominal asintomtica (signo ms frecuente: aparece en el
75% de los casos). Situada en un flanco, redondeada, de consisten-
cia elstica, que no suele superar la lnea media. Los afectados de
tumor de Wilms, en general, son algo mayores que los afectados por
neuroblastoma y parecen menos enfermos.
Hipertensin arterial en el 60% de los pacientes por compresin de
la arteria renal por el tumor y produccin de renina.
Hematuria macro o microscpica.
125
Manual CTO de Medicina y Ciruga 08 Oncologa peditrica

En ocasiones presentan policitemia por produccin de eritropoyetina. Son marcadores de buen pronstico los siguientes:
Hemorragia intratumoral tras traumatismos. Tipo histolgico favorable.
Estadios I y II.
Edad menor de dos aos.
! RECUERDA
El tumor de Wilms se asocia con aniridia, hemihipertrofia y malformaciones
genitourinarias.
Masa tumoral pequea.

La supervivencia global de los tumores renales est en torno al 90%

a cinco aos. Los que presentan anaplasia en la histologa tienen un
Por lo que respecta a la diseminacin, el lugar ms frecuente de mets- pronstico muy desfavorable (Tabla 56).
tasis son los ganglios regionales y el pulmn. En el momento del diag-
nstico, se observan metstasis en el 10-15% de los pacientes. Son ra- NEUROBLASTOMA WILMS (NEFROBLASTOMA)
ras las metstasis seas/mdula sea (a diferencia del neuroblastoma).
Tumor slido
2. tumor abdominal
extracraneal
ms frecuente en nios

!
ms frecuente
RECUERDA Epidemiologa Mayores que los nios
En el neuroblastoma es necesario hacer siempre biopsia de mdula sea y en nios
del neuroblastoma ( 3 aos)
Sobre todo < 2 aos
en el tumor de Wilms es obligatorio hacer radiografa de trax. Delecin cromosoma 11
Delecin cromosoma 1
70% abdomen (suprarrenal
Rin
Las pruebas diagnsticas son las siguientes: o paramedial)
Localizacin No pasa lnea media
Pasa lnea media
Anlisis de sangre. Puede ser normal (incluida la funcin renal). A veces bilateral (familiares)
20% trax
Rx simple de abdomen. En ella se ve principalmente el efecto masa.
Asocia a veces hemihipertrofia,
Ecografa abdominal. Sirve para confirmar la localizacin del tu- aniridia (sd. de Beckwith-
mor. Masa
Wiedemann) y malformacio-
Clnica Sd. paraneoplsicos (VIP,
TC/RM abdominal. Permite corroborar el origen intrarrenal del opsoclono-mioclono)
nes genitourinarias
tumor, as como su extensin, la posible afectacin de la vena Masa abdominal
HTA
cava inferior y la integridad del rin contralateral.
Estudio radiolgico del trax (Rx o TC). En general, las mets- Qx
Ciruga en estadio I
tasis pulmonares del tumor de Wilms se suelen identificar en la Tratamiento RT
Otros: Qx + QT + RT
radiografa de trax. QT (segn estadio)
Puncin aspiracin de la masa (no ha demostrado aumentar el riesgo
Bueno. A veces
de diseminacin en el trayecto de la puncin). No se debe hacer se diferencia
Bueno, sobre todo
biopsia, porque la rotura de la cpsula renal cambia el estadio. Histo- o regresa
Pronstico en menores de 2 aos
lgicamente, es un tumor de clulas pequeas redondas. espontneamente
Metstasis a pulmn
Metstasis a hgado, m.o.,
Gammagrafa sea. Ante un sarcoma de clulas claras, dada su
piel y hueso
tendencia a metastatizar en hueso.
Tabla 56. Neuroblastoma vs nefroblastoma
Los estadios del tumor de Wilms, segn el National Wilms Tumor Study
(NWTS), son:
Estadio I. Limitado al rin, con cpsula ntegra y extirpacin Nefroma mesoblstico (tumor de Bolande)
completa.
Estadio II. Situado ms all del rin, pero con cpsula ntegra y El nefroma mesoblstico es un tumor congnito benigno que deriva de
extirpacin completa. tejidos fetales, por lo que se diagnostica en el periodo neonatal. Se ma-
Estadio III. Restos tumorales posquirrgicos, sin afectacin hematgena. nifiesta como una gran masa renal que produce renina y predomina en
Estadio IV. Metstasis hematgenas. varones. Es el tumor congnito renal ms frecuente, suele ser benigno y
Estadio V. Afectacin bilateral. su tratamiento es quirrgico.

El tratamiento depende del estadio y del tipo histolgico. En todos los

casos, debe realizarse reseccin quirrgica, valorando previamente la
permeabilidad de la vena cava inferior y administrando quimioterapia
preoperatoria en el caso de que no sea permeable.
En el estadio I de riesgo moderado o alto se administra quimiotera-
pia posoperatoria (generalmente vincristina y actinomicina D).
En los estadios II y III se utiliza una pauta similar en los casos de ries-
go bajo y moderado; en los pacientes de alto riesgo se emplean ms
agentes quimioterpicos (usualmente doxorrubicina y ciclofosfami-
da, entre otros) junto con radioterapia (salvo en casos de histologa
preferentemente blastematosa).
En el estadio IV se administran tambin varios agentes quimioterpi-
cos as como radioterapia (tanto abdominal como torcica).
En los tumores bilaterales se administra quimioterapia para reducir el
tumor y lograr la mxima extirpacin posible (con nefrectoma comple-
ta unilateral y parcial del rin menos afecto).
! RECUERDA
Cncer infantil ms frecuente: leucemias (LAL tipo B).
Cncer slido infantil ms frecuente: tumores del SNC (astrocitoma).
Tumor slido extracraneal infantil ms frecuente: neuroblastoma.
Tumor abdominal infantil ms frecuente: neuroblastoma.
Masa abdominal ms frecuente en el RN: hidronefrosis.
8.5. Tumores seos
En la infancia, el tipo de tumor seo maligno ms frecuente es el os-
teosarcoma. No obstante, el tipo de tumor vara con la edad. En el
neonato, la neoplasia sea ms frecuente es la metstasis de un neu-
roblastoma. En los nios menores de diez aos es ms frecuente el
sarcoma de Ewing.

126
 Pediatra

Osteosarcoma de los casos se asocia a la t(11;22) y presenta marcadores neuronales

El osteosarcoma es el tumor seo primario ms frecuente en nios y ado-
lescentes. Cuando tiene lugar en la infancia, suele producirse en etapas
de mximo crecimiento, generalmente en la segunda dcada de la vida.
Se asocia al retinoblastoma, al sndrome de Li-Fraumeni y al sndrome
de Rothmund-Thomson (talla baja, telangiectasias, pulgares hioplsicos
o ausentes y riesgo muy alto de osteosarcoma). Su localizacin ms
frecuente es las metfisis de fmur distal y tibia proximal.
Existen dos variedades diferentes al ostosarcoma convencional:
Osteosarcoma parostal. De bajo grado, bien diferenciado, no inva-
de la cavidad medular, con baja tendencia a metastatizar.
Ostosarcoma periostal. Originado en la superficie del hueso, con
mayor tendencia a metastatizar.
(como la protena S-100 o la enolasa neuroespecfica). Es muy raro en
la raza negra y tiene lugar en la segunda dcada de la vida. Se suele
localizar en difisis de huesos largos. Clnicamente se caracteriza por
dolor y tumefaccin, y suelen asociar manifestaciones sistmicas (fie-
bre, malestar, prdida de peso). En la radiografa se observa una lesin
ltica primaria con reaccin peristica (imagen en capas de cebolla).
En el estudio de extensin debe realizarse TC de trax, gammagrafa
sea y biopsia de mdula sea. El tratamiento consiste en la reseccin
quirrgica asociada a quimioterapia (preoperatoria y posoperatoria). Se
puede asociar radioterapia para controlar la enfermedad local, tenien-
do en cuenta que esta se asocia con segundos tumores (osteosarcoma)
y retraso del crecimiento en los pacientes que no han alcanzado la
madurez sea.

La presentacin clnica ms frecuente es dolor y tumefaccin. En ge-

! RECUERDA
Ante un dolor seo o articular que no cede con tratamiento habitual debe
sospecharse un tumor seo. Si adems de dolor y tumefaccin asocia clni-
neral, cualquier dolor seo o articular que no responda al tratamiento ca constitucional, se debe pensar en un sarcoma de Ewing.
convencional debe ser investigado. La analtica suele ser normal, aunque
puede verse elevacin de LDH y fosfatasa alcalina. En la radiografa se
observa una lesin ltica con patrn permeativo y reaccin peristica (sol La Tabla 57 resume las principales diferencias entre el osteosarcoma y
naciente). Todo paciente en que se sospeche este tumor debe derivarse el sarcoma de Ewing.
a un centro de referencia, donde se llevar a cabo una resonancia del
hueso afecto con biopsia del mismo, as como un estudio de extensin SARCOMA
OSTEOSARCOMA
para descartar metstasis torcicas (TC de trax) y seas (gammagrafa). DE EWING
Edad Segunda dcada Segunda dcada
El tratamiento actual consiste en reseccin quirrgica con mrgenes am-
Raza Cualquiera Muy raro en raza negra
plios, asociada a quimioterapia preoperatoria y posoperatoria. Con ello, la
Pequea, redonda
supervivencia a los cinco aos es del 75%. Deben resecarse las metstasis Fusiforme, productora
Clula indiferenciada. Marcadores
pulmonares si las hubiese. Los principales factores de mal pronstico son: de osteoide
neuronales
presencia de metstasis en el momento del diagnstico, mala respuesta a
Retinoblastoma, Li-
la quimioterapia preoperatoria, expresin del gen de resistencia a mlti- Asociaciones Fraumeni, radioterapia, No conocidas
ples frmacos (gen MDR) y valores elevados de fosfatasa alcalina y LDH. Rothmund-Thomson
Difisis huesos largos,
Localizacin Metfisis huesos largos
huesos planos
Sarcoma de Ewing Dolor + tumefaccin +
Clnica Dolor + tumefaccin
manifestaciones sistmicas
Radiologa Patrn en sol naciente Patrn en capas de cebolla
Se trata de un tumor indiferenciado de clulas redondas pequeas que
Tabla 57. Osteosarcoma vs sarcoma de Ewing
se cree que proviene de clulas de la cresta neural y que en la mayora

Casos clnicos representativos

Lactante varn de 10 meses de edad al que, en un examen rutinario de sa-
lud, se le descubre una masa en flanco izquierdo, dura, que sobrepasa lnea
media. En la ecografa abdominal, dicha masa se corresponde con un tumor
slido localizado en la glndula suprarrenal izquierda. Cul de las siguien-
tes afirmaciones es cierta?
Varn de 5 aos de edad con sndrome de Down que acude a su pediatra por
prdida de peso, astenia, anorexia y hematomas importantes con golpes ba-
nales, as como epistaxis y febrcula de 15 das de evolucin. A la exploracin,
se le encuentra plido y ojeroso, y objetiva mltiples adenopatas cervicales,
axilares e inguinales. Ante la enfermedad que se sospecha, seale la FALSA:

1) La edad inferior al ao empeora el pronstico. 1) El hecho de que el paciente presente un sndrome de Down supone un ries-
2) Si presentara metstasis hepticas, estara contraindicado el tratamiento qui- go aadido para que se trate de una enfermedad maligna.
rrgico. 2) En el estudio inicial debera llevarse a cabo una analtica de sangre con he-
3) Debe realizrsele un aspirado de mdula sea como parte del estudio de matimetra, coagulacin y bioqumica completa.
extensin. 3) Con mucha probabilidad, este paciente deber ser remitido a un centro es-
4) El tumor que presenta es ms frecuente en pacientes con hemihipertro- pecializado.
fia. 4) Probablemente, este paciente tenga un recuento de plaquetas normal y la
predisposicin al sangrado se deba a un trastorno de la coagulacin asociado.
RC: 3
RC: 4

127
Manual CTO de Medicina y Ciruga 08 Oncologa peditrica

Case study
4-year-old male with frontal, throbbing and daily headache since two Fifteen-year-old patient complaining of pain and swelling in his left leg for
months ago. Sometimes the headache is hard and wakes him up at night. two months, without history of trauma, and with fever and asthenia the
Parents also inform that the child sometimes vomits independently of the last week. X-ray show: periosteal reaction which affects almost the entire
food intake. No change of humor or constitutional symptoms are concer- shaft of the fibula as onion skin. Which of the following diagnoses should
ned. The mother and maternal grandmother suffer migraine. About the be thought at first place?
suspected disease, point the FALSE answer:
1) Bone involvement leukemia.
1) Due to the family history and the clinical symptoms you must prescribe anal- 2) Sarcoma parostal.
gesic treatment and see the patient again within a week. 3) Osteosarcoma.
2) You should explore the eyes looking for papilledema. 4) Ewing sarcoma.
3) It is important to look for skin anomalies on physical examination.
4) In the study of this patient a brain MRI should be performed. Correct answer: 4

Correct answer: 1

128
09
Pediatra

ENFERMEDADES INFECCIOSAS

Orientacin
ENARM
Deben conocerse las
caractersticas clnicas
ms importantes que permitan
diferenciar las distintas
enfermedades exantemticas,
as como reconocer los casos
clnicos que traten sobre
gastroenteritis aguda
y parasitosis intestinales.
Aspectos esenciales
1 El exantema sbito, cuyo agente etiolgico principal es el herpes humano tipo 6, afecta a nios de menos de 2 aos.
Su secuencia clnica es caracterstica: fiebre alta sin foco de 3-4 das de duracin, que acaba cediendo para dar paso a la
aparicin de un exantema.
La enfermedad de Kawasaki se da presuntamente por la accin de superantgenos, relacionados con virus New Haven
2
(coronavirus). Cursa con fiebre, adenopatas, conjuntivitis, fisuras labiales, exantema y afectacin de miembros. Su diag-
nstico es clnico.
El agente responsable del eritema infeccioso es el parvovirus B19.
3
4 La varicela cursa con la aparicin de un exantema polimorfo y pruriginoso que afecta a mucosas.

5 Lo ms caracterstico de los prdromos de la rubola son las adenopatas. En esta entidad, puede haber afectacin
articular

6 El tratamiento de eleccin de la escarlatina es la penicilina por va oral, durante 10 das.

7 El agente etiolgico ms frecuente de la gastroenteritis aguda en nios es el rotavirus. El empleo de soluciones de

rehidratacin oral y el mantenimiento de una alimentacin habitual y precoz constituyen las principales medidas en el
tratamiento.

8 La infeccin por Giardia lamblia cursa sin fiebre, mientras que la producida por Cryptosporidium produce fiebre.

9.1. Enfermedades exantemticas y afines

Exantema sbito, rosola infantil o sexta enfermedad

Etiologa: su principal agente es el Herpes virus tipo 6, si bien hay casos secundarios al Herpes virus tipo 7.

! RECUERDA
El agente principal del exantema sbito es el
Herpes humano tipo 6.

Epidemiologa: afecta preferentemente a nios

menores de dos aos.
Clnica: la clnica del exantema sbito se pre-
senta en dos fases:
- Fase febril (tres das): se caracteriza por
fiebre alta sin focalidad aparente y buen
estado general.
- Fase exantemtica (24 horas): de forma
brusca, el nio se queda afebril y apare-
ce un exantema mculopapuloso rosado
poco confluente en el tronco y en las ex-
tremidades superiores. Es rara la afecta-
cin facial y distal de las extremidades
(Figura 80). Figura 80. Fase exantemtica del exantema sbito

129
Manual CTO de Medicina y Ciruga 09 Enfermedades infecciosas

Enfermedad de Kawasaki
! RECUERDA
El VHH6 causa el exantema sbito, el VHH7 se involucra en la pitiriasis rosada
de Gibert y el VHH8, en el sarcoma de Kaposi.
(o sndrome mucocutneo ganglionar)
REGLA: SEXTA enfermedad o HEXAntema sbito est causada por el VHH6.

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistmica que afecta prefe-

Diagnstico: el diagnstico es fundamentalmente clnico. En el he- rentemente a nios menores de cinco aos.
mograma se observa leucocitosis con neutrofilia pese a ser un cuadro
viral, en las primeras 24-36 h de evolucin. Ms all de las 48 h, apa- Etiologa: actualmente su causa es desconocida, si bien se plantea
rece el patrn vrico tpico de leucopenia con neutropenia absoluta y que puede ser secundaria a un dao inmunitario del endotelio me-
linfocitosis relativa. diado por superantgenos. Estos seran ofrecidos por agentes infec-
Complicaciones: la complicacin ms frecuente es la crisi febril, aun- ciosos diversos, como el coronavirus humano tipo New Haven.
que tambin puede causar encefalitis. Clnica: suele presentarse con fiebre alta de al menos cinco das de
Tratamiento: es sintomtico. evolucin con mal estado general, conjuntivitis bilateral no puru-
lenta sin fotofobia, adenopata cervical mayor de 1,5 cm no dolo-
rosa, labios eritematosos, secos y agrietados, exantema polimorfo y
Eritema infeccioso cambiante (maculopapular, morbiliforme, urticariforme o similar al
del eritema multiforme) y eritema palmo-plantar. Tras varios das,
(quinta enfermedad o megaloeritema)
las manos y los pies se vuelven edematosos, tumefactos y dolorosos.
Entre la primera y la tercera semana (fase tarda), suele aparecer des-
camacin cutnea en puntas de dedos, palmas y plantas. Es frecuen-
Etiologa: est causado por el Parvovirus B19. te la asociacin con iridociclitis, irritabilidad y afectacin articular
Epidemiologa: es una enfermedad propia de la edad escolar (5-15 (figuras 82, 83 y 84).
aos). Predomina durante los meses de primavera-verano.
Clnica: el paciente se encuentra afebril apareciendo un exantema
que evoluciona en tres etapas:
- Fase inicial o del bofetn: eritema de ambas mejillas de apari-
cin brusca (Figura 81).
- Fase intermedia: apa-
ricin de elementos
maculopapulosos y eri-
tematosos en el tronco
y en las extremidades
(superficies de exten-
sin). No suele existir
afectacin palmo-plan-
tar.
- La tercera fase es la
ms caracterstica. Se
determina por un acla-
ramiento central de las
lesiones, dndoles un
aspecto de encaje o re- Figura 82. Descamacin en dedo de guante en sndrome de Kawasaki
Figura 81. Megaloeritema del bofetn ticulado sin descama-
cin. Desaparece y apa-
rece en un periodo de
entre una y cuatro semanas. Es posible que reaparezca tran-
sitoriamente ante el ejercicio, en la exposicin al sol o por
friccin de la piel.

Complicaciones. Son las siguientes:

- Artritis y artralgias de grandes y pequeas articulaciones, sobre
todo en mujeres.
- En el caso de que afecte a una mujer embarazada, puede provo-
car cuadros de abortos o hydrops fetal.
- En pacientes con anemias hemolticas constitucionales crnicas,
es posible que cause crisis aplsicas graves.

Tratamiento: es sintomtico.

! RECUERDA
Hay que fijarse que las complicaciones comienzan con A: Aborto, Anemia,
Aplasia, Artritis. Figura 83. Hiperemia conjuntival en enfermedad de Kawasaki

130

Figura 84. Cambios bucales en enfermedad de Kawasaki
La manifestacin ms importante, por su gravedad, es la afecta-
cin cardaca, que ocurre en un 15-25% de los pacientes no trata-
dos. Se produce vasculitis coronaria en las dos primeras semanas,
con posterior formacin de aneurismas en cuentas de rosario
(25% de los casos). Otras consecuencias a nivel cardaco son las
siguientes: isquemia miocrdica, infarto miocrdico o rotura de
aneurisma, pericarditis, endocarditis, miocarditis, insuficiencia
cardaca y arritmias.
Diagnstico (Tabla 58). Se realiza en funcin del cumplimiento
de los criterios clnicos.
- Laboratorio: en la primera o segunda semana, es frecuente la
leucocitosis con desviacin izquierda y la anemia. La velocidad
de sedimentacin y la protena C reactiva estn muy elevadas.
Se normalizan a las 6-10 semanas. La trombocitosis es caracte-
rstica de la fase subaguda/convalecencia. Puede haber protei-
nuria leve y piuria, as como pleocitosis en el LCR. Los ANA y
el factor reumatoide son negativos y el complemento suele ser
normal o alto. Los niveles de transaminasas y la bilirrubina pue-
den estar ligeramente elevados.
- Ecocardiografa bidimensional: es la prueba ms til para el
diagnstico de la afectacin cardaca.
A Fiebre
Presencia de, como mnimo, cuatro de los cinco siguientes signos:
Conjuntivitis bilateral no purulenta
Alteraciones en la mucosa de la orofaringe, con inyeccin farngea;
labios secos con fisuras, inyectados o ambos, y lengua en fresa
B Alteraciones en las zonas perifricas de las extremidades, como
edema y eritema en manos o pies, descamacin de inicio
periungueal
Exantema, de inicio en el tronco; polimorfo, no vesicular
Linfadenopata cervical unilateral
C La enfermedad no se puede explicar por ninguna otra causa conocida
Diagnstico clnico A + B + C
Tabla 58. Criterios diagnsticos de Kawasaki
! RECUERDA
El diagnstico de la enfermedad de Kawasaki es clnico.
Pediatra
Criterios diagnsticos: recientemente, se ha acuado el trmino.
sndrome de Kawasaki incompleto para designar aquellas situacio-
nes en las que aparece fiebre y dos o tres criterios clnicos. Este
diagnstico ha de ser formulado por mdicos que tengan gran expe-
riencia en el tratamiento de esta entidad y se apoya en encontrar al
menos tres criterios de laboratorio que fundamenten el diagnstico.
Pronstico: es excelente, si no existe afectacin cardaca. La mortali-
dad media oscila entre el 0,5% y el 2,8%, siempre en relacin con la
afectacin coronaria. Pese a constituir una complicacin potencial-
mente grave, el 50% de los aneurismas desaparecen en uno o dos
aos.
Tratamiento:
- Gammaglobulina intravenosa: produce una desaparicin rpida
de los sntomas y previene la formacin de aneurismas, siempre
que se administre en los diez primeros das de evolucin (prefe-
riblemente en los primeros siete das).
- Salicilatos: se deben pautar durante la fase febril a dosis antiinfla-
matorias. Posteriormente, en dosis antiagregantes hasta la normali-
zacin de las plaquetas y hasta tener un control ecogrfico normal
a las seis u ocho semanas. Si el paciente presenta aneurismas, se ha
de mantener el tratamiento hasta la desaparicin de los mismos.
- Corticoides: se recomienda su uso como tratamiento de rescate
si el cuadro no responde a la gammaglobulina (si no lo hace a
corticoides, se puede valorar el tratamiento con infliximab).
- Otros tratamientos: anticoagulacin con heparina o dicuma-
rnicos (en pacientes con aneurismas grandes), tromblisis con
estreptocinasa (durante la fase aguda de trombosis arterial co-
ronaria de aparecer esta), bypass aortocoronario (en pacientes
sintomticos con lesiones con ms de 75% de oclusin).
Sarampin
Etiologa: el sarampin lo causa el Paramyxovirus (virus ARN).
Epidemiologa: el periodo de mxima contagiosidad abarca la fase
prodrmica, antes de la aparicin del exantema.
Clnica: presenta diferentes periodos:
- Periodo de incubacin: aproximadamente de diez das.
- Periodo prodrmico o catarral (entre tres y cinco das): inclu-
ye la aparicin de fiebre moderada, tos seca llamativa, rinitis y
conjuntivitis con fotofobia. En esta fase, aparecen unas manchas
blanquecinas sobre el halo eritematoso en la mucosa subyugal
opuesta a los molares inferiores, que reciben el nombre de man-
chas de Koplik, y que se consideran un signo patognomnico del
sarampin (Figura 85).
Figura 85. Manchas de Koplik
131
Manual CTO de Medicina y Ciruga 09 Enfermedades infecciosas

- Periodo exantemtico (de cuatro a seis das): caracterizado por - Prdromos (uno o dos das): cuadro catarral leve, con fiebre baja
la aparicin de un exantema maculopapuloso confluente, rojo o moderada, conjuntivitis sin fotofobia y exantema (petequias en
intenso, que no se blanquea a la presin; se inicia en las par- el velo del paladar) no patognomnico y poco frecuente (man-
tes laterales del cuello y en la zona retroauricular. Su evolucin chas de Forscheimer).
es descendente y centrfuga. Afecta a palmas y plantas. En oca- El signo ms caracterstico de esta fase son las adenopatas
siones es hemorrgico y pruriginoso. Desde el momento de la dolorosas retroauriculares, cervicales posteriores y postoccipi-
paricin del exantema, se produce una elevacin brusca de la tales.
temperatura corporal (Figura 86). - Exantema (tres das): es morbiliforme y confluente en la cara. Se
resuelve mediante una mnima descamacin (Figura 87).
El exantema se resuelve me- - Otros hallazgos son los siguientes: leucopenia, trombopenia,
diante una descamacin resi- linfocitos atpicos.
dual furfurcea (excepto en
palmas y plantas) a partir del
tercer da, en el mismo orden
en que apareci.
! RECUERDA
Dermatosis infecciosas con afectacin palmo-plantar:
Sfilis.
Otros hallazgos son los si- Fiebre por mordedura de rata.
guientes: esplenomegalia oca- Rickettsias.
Sarampin.
sional, linfopenia absoluta y Escarlatina (a veces).
hallazgos radiolgicos de ade-
nopatas parahiliares (75% de
los casos) e incluso discretos
infiltrados pulmonares (en el
25%).
Complicaciones: las ms fre-
cuentes son las que se enume-
ran a continuacin:
- Otitis media aguda.
- Neumona: es ms habitual
Figura 86. Periodo exantemtico
del sarampin la bronconeumona por so-
breinfeccin bacteriana se-
cundaria que la producida
por el propio virus del sarampin (cuadro este ltimo que se co-
noce como neumona de clulas gigantes de Hecht), que afecta a
inmunodeprimidos y cuyo curso es grave.
- Neurolgicas: es ms frecuente la meningoencefalitis sarampio-
nosa, de aparicin entre los dos y los seis das, que la panencefa-
litis esclerosante subaguda (rara
actualmente).
! RECUERDA
En la fase exantemtica del sa-
rampin aparece fiebre alta.
- Anergia cutnea con reacti-
vacin de una tuberculosis
preexistente.
Figura 87. Exantema de la rubola
Prevencin y tratamiento:
- Prevencin pasiva: administracin de gammaglobulina antisa-
rampin en los cinco das posteriores a la exposicin a un en-
fermo. Indicada en lactantes expuestos no vacunados, pacientes
con enfermedad crnica e inmunodeprimidos.
! RECUERDA
El dato ms tpico de los prdromos de la rubola son las adenopatas oc-
cipitales.
- Prevencin activa: vacuna triple vrica.
- Tratamiento: sintomtico y aislamiento hasta cinco das despus
de desaparecer la erupcin. Complicaciones: son poco frecuentes en la infancia:
- Artritis: suele aparecer en mujeres o en nias pospberes. Se
afectan preferentemente las articulaciones de pequeo tamao
Rubola (metacarpofalngicas).
- Encefalitis.
(sarampin alemn o de los tres das)
- Prpura trombopnica.

Etiologa: ocasionada por virus ARN de la familia de los Togaviridae.
Epidemiologa: el periodo de mxima transmisin abarca desde los
siete das antes de la aparicin del exantema hasta siete u ocho das
despus de que este haya aparecido.
Clnica: se caracteriza por:
- Incubacin: de 14 a 21 das.
Prevencin y tratamiento:
- Profilaxis pasiva: inmunoglobulina srica en los siete u ocho
das tras la exposicin. Est indicada en gestantes no inmuni-
zadas expuestas durante el primer trimestre de embarazo, como
alternativa al aborto.
- Profilaxis activa: se realiza con la vacuna triple vrica.
- Tratamiento: es sintomtico.

132
 Pediatra

Escarlatina - Exantema: se palpa mejor que se ve, puesto que presenta textu-
ra en forma de carne de gallina. Consta de elementos ppulo-
eritematosos que blanquean a la presin, salvo en zonas de
Etiologa: est ocasionada por S. pyogenes, productor de toxinas pliegues, donde forman las lneas de Pastia (Figura 90), lneas
eritrgenas. hiperpigmentadas que no blanquean a la presin. Puede afec-
Epidemiologa: afecta a escolares (5-15 aos) y es infrecuente en tar a palmas y plantas. En la cara, las lesiones confluyen pero
menores de tres aos. La contagiosidad es mxima durante la fase respetan el tringulo nasolabial (facies de Filatov) (Figura 91).
aguda y perdura hasta 24 horas despus de haber iniciado el trata- Se resuelve en tres o cuatro das mediante una descamacin
miento antibitico. folicea.
Clnica: se caracteriza por:
- Incubacin: dura entre uno y siete das.
- Prdromos (12-48 horas): presenta un inicio brusco en forma de
fiebre alta, cefalea, escalofros, vmitos y aspecto de enfermedad
grave. En la exploracin orofarngea, durante los primeros das
se observa una lengua recubierta por una capa blanquecina y
unas papilas hipertrofiadas (lengua en fresa blanca o saburral (Fi-
gura 88). Posteriormente, debido a una descamacin, la lengua
pasa a estar hipermica (lengua en fresa roja o aframbuesada)
(Figura 89). Las amgdalas aparecen edematosas, hipermicas
y cubiertas de un exudado blanco-grisceo. Se puede observar
una linfadenopata cervical dolorosa.
Figura 90. Lneas de Pastia (escarlatina)

Diagnstico: se basa
en la clnica y en
datos de laborato-
rio obtenidos de la
realizacin de un
frotis farngeo con
cultivo y pruebas de
deteccin rpida de
antgenos de S. pyo-
genes.
Complicaciones: se
encuentran las si-
guientes:
- Fiebre reumti-
ca: slo en casos
Figura 88. Lengua en fresa blanca (escarlatina) secundarios a fa-
ringoamigdalitis,
pero no a imp-
tigo.
Figura 91. Facies de Filatov (escarlatina)
- Glomerulone-
fritis postestrep-
toccica, en aquellos casos secundarios a faringoamigdalitis y a
imptigo.

Tratamiento: la penicilina oral es de eleccin durante diez das.

Como alternativas estn: la penicilina benzatina en dosis nica (ante
la sospecha de mal cumplimiento), los macrlidos o la clindamicina
(en alrgicos a la penicilina).

Varicela

Etiologa: ocasionada por el virus de la varicela-zster.

Epidemiologa: su periodo de mxima contagiosidad abarca desde
24 horas antes de la aparicin del exantema hasta que todas las
lesiones se encuentran en fase de costra, fundamentalmente por va
Figura 89. Lengua en fresa roja (escarlatina) respiratoria aunque tambin lo hace mediante material vesicular.

133
Manual CTO de Medicina y Ciruga 09 Enfermedades infecciosas
Clnica: se caracteriza por:
- Incubacin: dura entre diez y 21 das.
- Prdromos: aparece fiebre, tos y rinorrea durante dos o cuatro das.
- Exantema: se caracteriza por ser pruriginoso (a diferencia del
resto de infecciones exantemticas) y polimorfo (coexisten le-
siones en distinto estado evolutivo: mculas, ppulas, vesculas,
pstulas y costras: se conoce como exantema en cielo estrella-
do (figuras 92 y 93). Puede afectar a las mucosas y regresa en
una semana, sin dejar cicatrices generalmente (Figura 94).
Figura 92. Varicela. Exantema en cielo estrellado
Complicaciones: destacan las siguientes:
- La ms frecuente es la sobreinfeccin bacteriana por S. pyogenes
y por S. aureus de las lesiones cutneas en relacin con el rasca-
do de las mismas (recordad que es pruriginoso).
- Neumona (poco habitual en nios): puede ser bacteriana (causada
por S. pyogenes o por S. aureus) o vrica, producida por el propio
virus (rara vez). Se debe sospechar esta patologa ante la aparicin
entre el segundo y el quinto da de tos, taquipnea y fiebre.
Parotiditis
Figura 93. Varicela
134
Figura 94. Lesiones por varicela
! RECUERDA
En el exantema de la varicela coexisten lesiones en distinto estadio evo-
lutivo.
- Neurolgicas: meningitis vrica, meningoencefalitis (ataxia fe-
bril), sndrome de Guillain-Barr.
- Sndrome de Reye: asociado al tratamiento con cido acetilsali-
clico.
Profilaxis y tratamiento:
- Profilaxis pasiva: inmunoglobulina antivaricela zster en las prime-
ras 72 h postexposicin. Est indicada en los siguientes casos:
Inmunodeprimidos no vacunados o sin infeccin previa por
varicela.
RN cuya madre padezca varicela materna cinco das antes o
dos das despus del parto.
- Prevencin activa: se lleva a cabo con vacuna de virus vivos ate-
nuados de varicela zster. Actualmente, est indicada a toda la
poblacin mayor de 12 meses (muestra una eficacia del 75-90%
para la varicela y del 99%, en las formas graves).
- Tratamiento: es sintomtico (consite en la desinfeccin de las
vesculas rotas con antispticos, el tratamiento de la sobreinfec-
cin de las vesculas con antibiticos tpicos u orales, si hay
celulitis; la toma de antihistamnicos orales, si existe prurito in-
tenso). Est contraindicado el consumo concomitante de cido
acetilsaliclico por el riesgo de sndrome de Reye. El ingreso hos-
pitalario es conveniente en menores de tres meses.
Las indicaciones del tratamiento con aciclovir i.v. son las siguientes:
- En inmunodeprimidos.
- En casos que presenten complicaciones asociadas: neumona,
encefalitis, meningitis.
- Si se trata de casos de varicela neonatal.
Etiologa: es un virus ARN del grupo de los Paramyxovirus.
Epidemiologa: la edad de aparicin est modificada por el uso sis-
temtico de la vacunacin. Afecta por igual a ambos sexos, y su
 Pediatra

periodo de contagio abarca desde 24 horas de la aparicin de la

hinchazn hasta tres das despus de que esta haya desaparecido.
La transmisin se produce mediante las gotitas de pflgge. Aparece
predominantemente en invierno y en primavera. Un ataque confiere
inmunidad temporal y por ello, aunque cabe la posibilidad de que
existan ataques secundarios, el paso de anticuerpos transplacenta-
rios protege durante los seis u ocho primeros meses de vida al recin
nacido.
Clnica: hasta el 40% de los casos de parotiditis cursan de forma
subclnica.
- El periodo de incubacin oscila entre 14 y 28 das.
- La fase prodrmica es rara en la infancia y, en el caso de que
aparezcan sntomas, suele manifestarse como fiebre, mialgias,
cefaleas y malestar general.
- Fase de estado: aparece la tumefaccin glandular, siendo la pa-
rtida la glndula afectada con mayor frecuencia. En el 75% de
los casos, la afectacin es bilateral, pero asimtrica, es decir,
ambas partidas se afectan separadas por un intervalo de uno
a dos das. Puede acompaarse de hinchazn de las glndulas
submandibulares, siendo las glndulas sublinguales las que con
menor frecuencia se ven implicadas (Figura 95).

Figura 96. Eritema del conducto del Stenon. Parotiditis

Otras complicaciones potenciales son la orquitis y la epididimitis

que aparece en adolescentes y en adultos tras el octavo da, con
dolor y tumefaccin de cuatro das de duracin. La atrofia del teste
como secuela ocurre en un 30-40% de los casos. Otras complica-
ciones son las siguientes: sordera neurosensorial unilateral (la paro-
tiditis es la primera causa adquirida de sordera nerviosa unilateral),
artritis de grandes articulaciones (aparece una o dos semanas tras la
curacin).
Tratamiento: es sintomtico; se pauta dieta blanda evitando la in-
gesta de cidos, AINE y compresas fras en la regin parotdea.
En la Tabla 59 se ofrece un repaso de las enfermedades exantem-
ticas y afines.

Figura 95. Tumefaccin partotdea
En la exploracin, suele observarse un edema localizado entre la
rama ascendente de la mandbula y la mastoides que desplaza
el lbulo de la oreja hacia arriba y hacia afuera. La piel supra-
yacente no est afectada, y la palpacin suele ser dolorosa. El
dolor se exacerba al beber lquidos cidos. En la exploracin
de la orofaringe, adems de poder encontrar un edema farngeo
homolateral, cabe la posibilidad de ver eritema en la desembo-
cadura de la glndula afecta (Figura 96), orificio de salida del
conducto de Stenon.
Diagnstico: principalmente clnico. El hemograma es inespecfico,
siendo lo ms habitual encontrar leucopenia con linfocitosis relati-
va. Puede haber elevacin de amilasa de dos semanas de evolucin.
Se debe realizar serologa del virus. Es posible el aislamiento del
virus en la saliva, la orina, LCR y la sangre.
Complicaciones: pueden aparecer en ausencia de enfermedad ma-
nifiesta, siendo la ms frecuente una meningitis asptica (urliana);
hasta el 65% de los pacientes afectos de parotiditis presentan pleo-
citosis en el lquido cefalorraqudeo predominando en las primeras
24 horas los PMN pero hacia el segundo da casi todas las clulas
son linfocitos. La encefalitis es rara.
9.2. Infeccin
por el VIH en la infancia
Epidemiologa
El porcentaje de nios afectados por SIDA infantil representa un 3-4%
del total de casos.
Va de transmisin
La prctica totalidad de infecciones por VIH en menores de 13 aos
se produce por transmisin vertical a partir de una madre infectada, le
sigue la transmisin sexual o por ADVP en adolescentes, siendo hoy
menos habitual la transmisin a partir del uso de hemoderivados.
La tasa de transmisin vertical sin aplicar medidas profilcticas puede
alcanzar el 25-30% en pases con recursos limitados, siendo menor
del 1% en aquellos en los que se aplican las medidas de actuacin
oportunas.

135
Manual CTO de Medicina y Ciruga 09 Enfermedades infecciosas

Esta transmisin vertical puede ocurrir en tres momentos:

Va transplacentaria, prenatal o intratero: supone el 35-45% de
los casos.
Transmisin durante el parto: actualmente se cree que es la va
ms importante de transmisin materno-fetal, al contactar el feto
con productos maternos infectados, estimndose que el 55-65% de
infecciones suceden en este momento.
Transmisin posnatal: supone menos del 5%. Existe transmisin
documentada del VIH mediante la leche materna por tanto, las ma-
dres positivas no deben amamantar a sus hijos. Sin embargo, en los
pases en vas de desarrollo, se mantiene la recomendacin de la
lactancia materna debido a la imposibilidad de garantizar un aporte
nutricional adecuado sin esta.
! RECUERDA
Lo ms frecuente es que la transmisin vertical de la infeccin por VIH ten-
ga lugar en el momento del parto.
Los factores de riesgo para la transmisin vertical son los siguientes:
Maternos: carga viral (la ms importante), enfermedad avanzada, pri-
moinfeccin por VIH durante el embarazo o la lactancia, uso de drogas
de abuso, tabaco, mltiples compaeros sexuales durante el embarazo,
coinfeccin con otros virus y/o enfermedades de transmisin sexual.
Obsttricos: rotura prolongada de membranas (mayor de cuatro ho-
ras), monitorizacin fetal interna.
Posnatales: lactancia materna, seroconversin durante la lactancia.

DIAGNSTICO TRATAMIENTO/
CAUSA INCUBACIN CONTAGIOSIDAD EXANTEMA CLNICA
HABITUAL COMPLICACIONES
5 das antes
Centrfugo, rojo, Fiebre alta
de la erupcin Sintomtico
Morbillivirus maculopapuloso Tos, coriza,
hasta Neumona, otitis,
Sarampin (Paramyxovirus) 1-2 s Confluente conjuntivitis, Clnico
5 das despus encefalitis
ARN Descamacin fotofobia
Mxima en PEES
furfurcea Koplik
prdromos
Centrfugo, rojo,
maculopapuloso
Sintomtico
Menos confluente, Fiebre moderada
7 das antes Artritis
puede serlo en la cara Malestar general
Togavirus del exantema Clnico de pequeas
Rubola 2-3 s Enantema Adenopatas
ARN hasta 7 das Serologas articulaciones,
(Forscheimer) retroauriculares
despus encefalitis
Semejante al y cervicales
infrecuente
sarampin, pero de
evolucin ms rpida
Clnico
3 das de fiebre
En primeras
Exantema sbito alta, que cesa Sintomtico
Herpes virus 6 Tronco, maculoso 24-36 h, es
(rosola infantum 1-2 s ? con el exantema Convulsiones
ADN o maculopapuloso caracterstica
o 6. enfermedad) Nios 6 meses- febriles
la leucocitosis
2 aos
con neutrofilia
Megaloeritema El bofetn
Sintomtico
(eritema Parvovirus B19 Maculopapuloso
1-2 s ? Afebril Clnico Recurrencia
infeccioso, 5. ADN en tronco
con el ejercicio
enfermedad) Reticulado
Es la ms
Sintomtico
contagiosa
Aciclovir en casos
Virus Unos das antes Vesculas sobre base Sndrome febril Clnico
graves
Varicela varicela-zster 2-3 s de la clnica hasta eritematosa, dispersas moderado Aislable
Impetiginizacin
(WZ) ADN que todas las Polimorfo Prurito en lesiones
Sd. Reye, SNC
vesculas son
Neumona
costras
Sintomtico
Corticoides, si
Clnico existe obstruccin
Inconstante; a veces Sndrome febril
Virus de Paul-Bunnell de la va area
Mononucleosis Incluso meses desencadenado Adenopatas
Epstein-Barr 1-7 s Serologa Anemia
infecciosa despus por ampicilina Faringoamigdalitis
ADN Linfocitos Rara rotura
Tronco Esplenomegalia
atpicos esplnica
Enfermedad
de Duncan
Difuso,
En fase aguda, maculopapuloso
hasta 24 h despus en lija Clnico Penicilina
Str. grupo A Amigdalitis
Escarlatina 3-5 das de comenzar Signo de Pastia Cultivo Fiebre reumtica
(Pyogenes) Fiebre
tratamiento Facies de Filatov farngeo Glomerulonefritis
antibitico Descamacin
folicea
Edema/eritema
Labios rojos Fiebre
AAS + Ig
y agrietados Adenopatas
Kawasaki Superantgeno ? No Clinico Aneurismas
Lengua en fresa Conjuntivitis
coronarios
Descamacin en dedo Muy variable
de guante
Tabla 59. Enfermedades exantemticas y afines

136
 Pediatra

Periodo de incubacin

En general, se puede decir que es ms corto que en adultos, oscilando

entre ocho meses y ms de tres aos.
Se pueden distinguir dos grupos:
SIDA precoz: el 10-20% de los infectados verticalmente pade-
cen una enfermedad de rpida evolucin con un periodo medio
de incubacin de cuatro meses. En la mayora de estos pacien-
tes, el cultivo de VIH es positivo y se puede detectar en el plas-
ma en las primeras 48 horas de vida. Se postula que estos nios
probablemente adquirieron la infeccin intratero, antes de la
terapia con antirretrovirales. Presentan en los primeros cuatro
meses de vida sntomas inespecficos de infeccin para desarro-
llar de forma rpidamente progresiva infecciones oportunistas y
encefalopata en el primer ao de vida, con elevada mortalidad
(ms del 80% antes de los dos aos).
SIDA tardo: es la forma ms frecuente (80%). Estos pacientes
muestran sntomas clnicos de infeccin tardamente, alrededor de
12 meses. El tiempo medio de desarrollo de SIDA es de ms de
cinco aos, y tiene una media de supervivencia de que va de seis
Figura 97. Patrn radiolgico reticulogranular de la neumona intersticial linfoide
a nueve aos. Se postula que estos nios se infectan de forma pe-
rinatal al final de la gestacin o en el momento del parto. Dentro
de este grupo se define un subtipo denominado progresores lentos: Su caracterstica ms importante es que debe diferenciarse de
nios que superados los ocho aos no presentan alteraciones in- la neumona por P. carinii, pues mientras que esta infeccin
munolgicas y estn clnicamente asintomticos. empeora el pronstico del SIDA infantil, la NIL no est de-
mostrado que est asociada a un deterioro de la enfermedad
(Tabla 60).
Caractersticas clnicas
NEUMONA NEUMONA
INTERSTICIAL LINFOIDE POR P. CARINII
La clnica motivada por la infeccin de VIH se puede clasificar como Frecuencia +++ +
aquella debida a la infeccin directa por VIH, la secundaria a inmu-
Clnica Hipoxemia moderada Hipoxemia refractaria
nodepresin y por un mecanismo combinado.
Infeccin directa: Radiografa Patrn reticulogranular Patrn intersticial
- Afectacin neurolgica: mucho ms frecuente en nios que en O2 + broncodilatadores +
adultos. Puede presentarse como una encefalopata esttica, que Tratamiento Trimetoprim-sulfametoxazol
corticoides
lo ms habitual es que sea progresiva (prdida de hitos del desa- Pronstico Bueno Ominoso
rrollo, microcefalia adquirida y deterioro cognitivo y motor pro-
Tabla 60. Neumonas en el paciente VIH
gresivo). En las tcnicas de imagen cerebral, se puede observar
atrofia cerebral (ms frecuente), ventriculomegalia y calcifica-
ciones de los ganglios basales. Otras causas de procesos neuro- - Afectacin digestiva en forma de un sndrome malabsortivo con
lgicos en los nios con SIDA son tumores (linfomas cerebrales), atrofia de las vellosidades, ocasionado por el propio VIH.
infeccin oportunista (toxoplasmosis) o accidentes cerebrovas-
culares. Secundaria a inmunodepresin: son las siguientes:
- Afectacin heptica con fluctuacin de las transaminasas, adop- - Manifestaciones inespecficas (sndrome mononucleosis-like).
tando un comportamiento similar a una hepatitis crnica activa - Infecciones oportunistas: son menos frecuentes que en adultos,
por cualquier otra etiologa. pero de mayor agresividad. La infeccin fngica ms frecuente
- Afectacin renal: siendo el sndrome nefrtico la forma ms fre- es la candidiasis oral. Sin embargo, la infeccin oportunista ms
cuente de presentacin. habitual y la causa ms frecuente de muerte en estos nios es la
- Afectacin respiratoria: la neumona intersticial linfoide (NIL) es neumona por P. carinii.
la alteracin crnica respiratoria ms frecuente y se caracteriza Este proceso se caracteriza por un sndrome febril con dificultad
por una hiperplasia linfoide en el epitelio bronquial o bronquio- respiratoria e hipoxemia refractaria con infiltrados radiolgicos
lar causada por la propia infeccin por el VIH. Clnicamente, intersticiales o afectacin alveolar de progresin rpida. Su diag-
cursa como un cuadro de dificultad respiratoria progresiva con nstico se realiza por demostracin de P. carinii en BAL. Su tra-
hipoxemia moderada que se diagnostica por la presencia de un tamiento de eleccin es trimetoprim-sulfametoxazol.
patrn radiolgico reticulogranular (Figura 97) con ausencia de - Infecciones bacterianas de repeticin: suponen el 20% de las
etiologa infecciosa en el BAL. Su tratamiento es sintomtico, enfermedades definitorias de SIDA, representadas en la mitad de
con oxgeno, broncodilatadores y corticoides. los casos por bacteriemias, sepsis y neumonas ocasionadas por
grmenes capsulados como neumococo, enterococo, Haemo-
philus, Salmonella, estafilococo, gramnegativos. Otras infeccio-
! RECUERDA
La alteracin pulmonar crnica ms frecuente en el SIDA infantil es la neu-
mona intersticial linfoide.
nes menos graves, como otitis, sinusitis e infecciones cutneas,
tambin pueden aparecer con un curso atpico.

137
Manual CTO de Medicina y Ciruga 09 Enfermedades infecciosas
Mecanismo combinado:
- Retraso del crecimiento.
- Sndrome de emaciacin con prdida aguda de ms de un 10%
del peso.
- Nefropata por accin directa y por acmulo de inmunocomplejos.
- Alteraciones hematolgicas por accin directa, como conse-
cuencia de una infeccin crnica, de causa nutricional o como
efecto secundario del tratamiento.
- Procesos neoplsicos como linfoma no Hodgkin, linfoma primi-
tivo de SNC y leiomiosarcomas.
Alteraciones de laboratorio
(inmunolgicas)
Las alteraciones inmumnolgicas son las siguientes:
Hipergammaglobulinemia policlonal: muy llamativa y precoz, afec-
tando a las fracciones IgG1, IgG3 e IgD. Tambin es frecuente el
aumento de IgM, pero es ms variable. En muy pocos casos aparece
una hipogammaglobulinemia que requiere un diagnstico diferencial
con inmunodeficiencias.
Produccin espontnea de IgG e IgA in vitro aumentada, ya que en
condiciones normales, los menores de dos aos no producen inmu-
noglobulinas in vitro y, si lo hacen, son IgM.
Linfopenia: menos llamativa que en adultos.
Inversin del cociente CD4/CD8: que se produce de manera ms tar-
da que en los adultos.
Pobre respuesta in vitro de los linfocitos a mitgenos y antgenos,
traduciendo disfuncin de esta estirpe celular.
Aumento de inmunocomplejos circulantes.
Elevacin de VSG, anemia, linfocitos atpicos, trombopenia.
Mtodos diagnsticos (Tabla 61)
El diagnstico en el hijo de madre VIH positivo es difcil, por la presen-
cia de IgG anti-VIH de la madre que pasan a travs de la placenta, de
forma que el 100% de esos nios son seropositivos al nacer, estando
slo un 15-30% verdaderamente infectados. Los nios no infectados
falsamente seropositivos negativizan estos anticuerpos a los nueve
meses de vida, e incluso hasta los 18 meses.
MENORES DE 18 MESES MAYORES DE 18 MESES
1. PCR-ADN + al menos 1. Presencia de Ac frente a VIH (ELISA
en 2 determinaciones o Western-Blot)
2. Criterios SIDA 2. Criterios del apartado anterior
Tabla 61. Diagnstico de infeccin VIH en el nio
Por este motivo, el mtodo de deteccin de IgG usado en adultos no es
muy fiable en menores de 18 meses, teniendo que recurrir a procedi-
mientos diagnsticos ms complejos.
Se pueden usar dos grupos de tcnicas:
Bsqueda directa del virus:
- Cultivo viral y PCR: que probablemente son los ms sensibles y
especficos, identificando el 30-50% de los infectados al nacer y
prcticamente el 100% entre los tres y los seis meses. El cultivo
viral tiene la misma sensibilidad que la PCR pero no es muy
138
utilizado por ser una tcnica compleja, cara y con retraso en los
resultados de dos a cuatro semanas.
- Ag p24 en suero o plasma: que es menos sensible, pudiendo
dar falsos negativos, especialmente en pacientes con ttulos
altos de IgG anti-VIH transferidos de la madre, que enmas-
cararan el antgeno. Actualmente, se puede medir el Ag p24
disociado (sin Ac), aumentando as la sensibilidad considera-
blemente. Sin embargo, su especificidad es del 100%, ya que
un Ag p24 positivo en un recin nacido es signo inequvoco de
infeccin.
Estudio de respuesta inmunolgica especfica:
- Deteccin de IgA anti-VIH: que por su tamao no atraviesa la
placenta, pero que, puesto que la aparicin de los distintos subti-
pos de inmunoglobulinas siguen un patrn temporal (siendo mi-
noritaria la produccin de IgA en el RN), posee una sensibilidad
del 10% al nacer, y no es mayor del 50% hasta despus de los
seis meses de edad.
- Deteccin del IgM anti-VIH: que tampoco atraviesa la placenta,
pero la produccin de IgM no es constante y no parece durar
ms de seis meses.
- Produccin in vitro de anticuerpos por parte de los linfocitos B
del paciente (IVAP): con una sensibilidad del 90% a partir de los
tres y los seis meses de vida.
Determinacin de infeccin
segn CDC-1994
Diagnstico de infeccin por VIH:
- Nio menor de 18 meses, seropositivo o hijo de madre VIH, que
es positivo en dos muestras de sangre diferente mediante cultivo
viral, PCR y/o Ag p24 o que cumple los criterios diagnsticos de
SIDA (clasificacin de 1987).
- Nio mayor de 18 meses, con Ac anti-VIH positivos por ELISA y
confirmados por Western-blot, o que cumple cualquiera de los
criterios del apartado anterior.
Diagnstico de exposicin perinatal: nio menor de 18 meses sero-
positivo por ELISA y Western-blot, o hijo de madre infectada que no
conoce que posee anticuerpos.
Diagnstico de seroconversin: nio nacido de madre VIH con an-
ticuerpos negativos (dos o ms pruebas entre seis y 18 meses o una
despus de los 18 meses), sin ninguna otra evidencia de infeccin
(clnica o deteccin viral negativa).
Clasificacin de la infeccin por el VIH
en la edad peditrica
Actualmente, los nios infectados se clasifican segn dos categoras, de
forma similar a los adultos: categora clnica y categora inmunolgica.
Estado inmunolgico: en adultos, los recuentos de CD4 se usan como
clasificacin del SIDA, pero esas cifras no pueden extrapolarse a ni-
os, puesto que la cada en la cifra de CD4 es ms tarda, y adems
las infecciones oportunistas en la infancia pueden aparecer con nive-
les de CD4 ms elevados. Las categoras inmunolgicas son las que
se muestran en la Tabla 62.
 Pediatra

Grupo 1: Grupo 2: Grupo 3:

Candidiasis traqueal, bronquial o pulmonar
no evidencia supresin supresin
Candidiasis esofgica
de supresin moderada grave
Coccidiomicosis generalizada
MENORES Criptococosis extrapulmonar
750-1.499 CD4 o
DE 12 1.500 CD4 o 25% < 750 CD4 o < 15% Criptosporidiasis con diarrea de ms de 1 mes
15-24%
MESES Infeccin por CMV de un rgano diferente al hgado, bazo o ganglios
infticos
ENTRE 1 500-999 CD4 o
1.000 CD4 o 25% < 500 CD4 o < 15% Retinitis por CMV
Y 5 AOS 15-24%
Encefalopata por VIH
ENTRE 6 200-499 CD4 o Infeccin por virus herpes simple: con lcera mucocutnea de >1mes de
500 CD4 o 25% < 200 CD4 o < 15%
Y 12 AOS 15-24% evolucin o bronquitis, neumonitis o esofagitis
Histoplasmosis diseminada
Tabla 62. Estadificacin inmunolgica de la infeccin por VIH
Isosporidiasis diseminada
Sarcoma de Kaposi
Estado clnico: se clasifican segn distintos estadios (Tabla 63). Linfoma de Burkitt
Linfoma cerebral primario
Infeccin por MAI o M. kansasii diseminada o extrapulmonar
CATEGORAS CLNICAS Tbc extrapulmonar o diseminada
Neumona por P. jirovencci
A: signos/ B: signos/ C: signos/ Leucoencefalopata multifocal progresiva
CATEGORAS INMUNOLGICAS

N: no signos/
sntomas sntomas sntomas Toxoplasmosis cerebral
sntomas
leves moderados graves Sndrome de emaciacin
1: no evidencia Tabla 64. Categora C, sntomas graves
N1 A1 B1 C1
de inmunosupresin

2: evidencia Reconstruccin de la funcin inmunitaria: est indicada la admi-

de inmunosupresin N2 A2 B2
moderada
3: inmunosupresin
N3 A3 B3
grave
Tabla 63. Estadificacin clnica de la infeccin por VIH
- Los nios con estado de infeccin no confirmado se clasificarn
con la letra de E (exposicin) delante del cdigo correspondiente.
- Categora N (asintomticos): nios asintomticos o con slo uno
de los sntomas de la categora A.
- Categora A (sntomas leves): dos o ms de las siguientes condi-
ciones, pero ninguna de las que se incluyen en las categoras B
y C:
Linfadenopata.
Hepatomegalia.
Esplenomegalia.
Dermatitis.
Parotiditis.
Infeccin respiratoria alta recurrente o persistente, sinusitis y
otitis media.
- Categora B (sntomas moderados): nios que cumplen otras
condiciones sintomticas diferentes de las que se incluyen en las
categoras A o C, que son atribuidas a infeccin VIH. Incluye la
neumona intersticial linfoide, la candidiasis orofarngea persis-
tente de ms de dos meses, la diarrea crnica o de repeticin, la
fiebre persistente de ms de un mes de duracin, la hepatitis,
la estomatitis de repeticin por VHS, la esofagitis, la neumo-
nitis, la varicela diseminada con afectacin visceral, la car-
diomegalia o la nefropata.
- Categora C (sntomas graves): nios que presentan alguna de las
condiciones recogidas en la definicin de caso de SIDA de 1994
(Tabla 64).
El tratamiento consiste en las siguientes medidas:
Apoyo nutricional: con aportes adecuados, manejo de las compli-
caciones digestivas, as como uso de tcnicas invasivas de nutri-
cin, si la situacin lo requiere. Sin embargo, los nios con buen
control de la infeccin gracias al tratamiento antirretroviral, no
requieren medidas dietticas especiales. Pueden presentar dislipe-
mia como efecto secundario de la medicacin.
C2
nistracin mensual de inmunoglobulinas cuando exista hipogam-
maglobulinemia documentada, pruebas que demuestren incapa-
cidad de produccin de anticuerpos o al menos dos infecciones
C3
bacterianas graves en el plazo de un ao.
Profilaxis frente a infecciones oportunistas: estando aconsejada la
administracin de trimetoprim-sulfametoxazol tres das en semana,
segn la edad y el estadio inmunolgico, para la prevencin de in-
feccin por P. carinii, as como la administracin de claritromicina o
azitromicina como profilaxis contra el complejo M. avium, en casos
de inmunodepresin grave.
Vacunacin: segn el calendario de vacunacin, que podr incluir la
administracin de la vacuna triple vrica (SRP) y de la vacuna de la
varicela, siempre y cuando los niveles de CD4 sean mayores del 15%
para la triple vrica y del 25% para la varicela, porque puede dar lugar
a una diseminacin del virus atenuado. Adems, se administrar la
vacuna de la gripe y del neumococo. La vacuna de la polio debe ser
la inactivada de potencia aumentada, en lugar de la polio oral.
Tratamiento antirretroviral: el tratamiento debe iniciarse desde el
diagnstico de infeccin por VIH y antes de que se produzca una in-
munodeficiencia. Siempre tienen que ser tratamientos combinados.
Las pautas ms habituales incluyen dos anlogos de los nuclesidos
ms uno no anlogo o dos anlogos de los nuclesidos junto a un
inhibidor de la proteasa.
Las indicaciones de tratamiento son las siguientes:
- Clnica relacionada con la infeccin VIH (categoras B o C).
- Evidencia de inmunosupresin (categora inmunolgica 2 o 3).
- Todos los menores de 12 meses, independientemente del estadio.
- En mayores de 12 meses + asintomticos + situacin inmunitaria
1: control clnico, analtico e inmunolgico cada dos o tres me-
ses y, en caso de deterioro, iniciar tratamiento.
Pronstico
En pases desarrollados, el diagnstico precoz y el inicio rpido del trata-
miento ha permitido disminuir notablemente la mortalidad por la infec-
cin del VIH. Los marcadores de progresin de enfermedad y, por tanto,
marcadores pronsticos son los siguientes:
Carga viral, y aunque no existe un umbral claro por encima del cual
pueda preverse una rpida progresin, esta es poco frecuente cuando

139
Manual CTO de Medicina y Ciruga 09 Enfermedades infecciosas
la carga viral es inferior a 50.000 copias/ml. La utilidad de la carga
viral en los primeros aos de vida es menor.
El tanto por ciento de clulas CD4+, con tasa de mortalidad ms alta
en porcentajes inferiores al 15%.
Prevencin
La prevencin de la infeccin por VIH en la infancia supone:
Tratamiento prenatal y obsttrico:
- Identificacin de infeccin por VIH en el primer control del em-
barazo.
- Si este no se ha realizado previamente a la madre, es necesario
extraer muestra del RN de la sangre del cordn o perifrica para
realizar un test rpido (detecta anticuerpos frente a VIH, el resul-
tado tarda desde unos minutos a pocas horas. Si es positivo, se
lleva a cabo un test de confirmacin mediante Western-blot).
- Si la madre es VIH positiva, se siguen las siguientes pautas:
Triple terapia antirretroviral para mantener carga viral indetec-
table (inferior a 1.000 copias/ml).
Evitar el empleo de electrodos fetales y la rotura prolongada de
membranas.
Cesrea electiva a las 37-38 semanas si la madre no recibi
tratamiento previo o si la carga viral es elevada.
De manera individualizada, se puede considerar parto vaginal
en madres tratadas con triple terapia durante la gestacin y car-
ga viral indetectable.
Administracin de AZT a la madre desde tres horas antes de
la cesrea en perfusin continua hasta el pinzamiento del cor-
dn y AZT al RN.
Tratamiento del RN:
- Medidas de reanimacin estndar, los RN de madres VIH suelen
tener peso adecuado y no presentan malformaciones externas.
Est contraindicada la lactancia materna.
- Madre con infeccin VIH conocida con buen control anteparto y
con carga viral indetectable: se ha de iniciar profilaxis con AZT
en RN en las primeras seis horas y hasta las seis semanas de vida.
La dosis de AZT se ajustar segn la edad gestacional del RN.
- Madre con infeccin VIH diagnosticada durante el parto (o al
nacer el nio) o madre con mal control antenatal: comenzar el
tratamiento con triple terapia (AZT + lamivudina + nevirapina).
- En todos los casos, se debe remitir al especialista en VIH pedi-
trico a las dos semanas de vida para establecer el diagnstico
definitivo de infeccin por VIH.
Con todo ello, se consigue pasar de unas tasas de transmisin del 15%
a valores muy inferiores al 2% en pases desarrollados.
9.3. Infecciones gastrointestinales
Gastroenteritis aguda
Etiologa
La infeccin del tracto gastrointestinal en la edad peditrica puede te-
ner su origen en:
140
Virus: rotavirus (agente etiolgico ms frecuente de la gastroenteritis
aguda en nios), adenovirus, enterovirus, astrovirus, calicivirus.
Bacterias: Salmonella, Campylobacter.
Parsitos: Giardia lamblia.
Clnica
La diarrea (aumento en la frecuencia de las deposiciones, de menor con-
sistencia) aguda autolimitada es el principal signo de la gastroenteritis
aguda. Tambin son habituales la fiebre, los vmitos y el dolor abdominal
clico. La deshidratacin isonatrmica puede presentarse en aquellos ni-
os con escasa tolerancia oral y prdidas gastrointestinales importantes.
Diagnstico
Es clnico. Mediante la anamnesis se podr conocer un posible ambien-
te epidmico familiar o el antecedente de ingesta de alimentos en mal
estado de preparacin o conservacin.
Ser necesario realizar un estudio analtico venoso (hemograma, urea,
creatinina, iones, glucemia, gasometra) en aquellas gastroenteritis que
cursen con mal estado general, deshidratacin grave, con sospecha de hi-
pernatremia, que precisen tratamiento intravenoso o ingreso hospitalario.
El coprocultivo est indicado en caso de mal estado general, deshidratacin
grave, diarrea con sangre, diarrea prolongada (ms de 15 das), inmunode-
presin, enfermedad crnica o procedencia de un pas en vas de desarrollo.
Tratamiento
Rehidratacin oral. Mediante soluciones de rehidratacin oral que
contengan sodio 60 mEq/l y glucosa 15-20 g/l. Debe reponer las
prdidas mantenidas, ofreciendo al nio aproximadamente 10 ml/
kg por cada deposicin y 2 ml/kg por cada vmito, y el grado de
deshidratacin que presente el paciente.
Alimentacin habitual y precoz. No se recomienda interrumpir la ali-
mentacin, menos an si cabe si se trata de un lactante que recibe leche
materna. No estn indicadas las frmulas sin lactosa. Pueden restringir-
se los zumos o refrescos con gas, puesto que contienen grandes cantida-
des de azcar, pudiendo empeorar la diarrea por su alta carga osmtica.
Rehidratacin intravenosa. Se reserva para pacientes que no toleran
la rehidratacin oral por vmitos incoercibles y para pacientes con
deshidratacin grave.
Tratamiento antibitico especfico. Segn etiologa:
- Giardia: metronidazol.
- Salmonella typhi y paratyphi: cefalosporina de tercera o cuarta
generacin.
- Shigella: cefalosporina de tercera generacin.
- Campylobacter: eritromicina o azitromicina.
9.4. Parasitosis intestinales
Giardia lamblia
Se trata de un protozoo flagelado. La infeccin es ms frecuente en
menores de 5 aos. La transmisin es fecal-oral (agua embalsada) y

directa. La infeccin es sintomtica en el 40% de los casos, y produce
nuseas, vmitos, dolor abdominal, diarrea crnica sin sangre, esteato-
rrea y prdida de peso. Cursa sin fiebre.
La prueba diagnstica de eleccin es la determinacin del antge-
no del parsito en heces. Tambin puede visualizarse el parsito
mediante microscopa directa, o realizarse el diagnstico mediante
PCR.
El tratamiento est indicado en pacientes sintomticos, en inmuno-
comprometidos (el tratamiento se mantendr durante 6-8 semanas;
a veces son necesarios hasta 6 meses de tratamiento para eliminar
el parsito de las heces) y en aquellos contactos de pacientes con
inmunodeficiencias o fibrosis qustica. Se emplea metronidazol oral
durante 5-7 das, tinidazol oral en dosis nica, o nitazoxanida
oral durante 3 das.
Nio de dos aos que presenta fiebre elevada de 4 das de evolucin, con
afectacin del estado general, y ligera irritabilidad. En la exploracin, des-
taca la presencia de un exantema maculopapuloso discreto en tronco e
hiperemia conjuntival bilateral sin secrecin. Presenta, adems, enrojeci-
miento bucal con lengua aframbuesada e hiperemia farngea sin exudados
amigdalares, as como adenopatas laterocervicales rodaderas, de unos 1,5
cm de tamao. Ha recibido 3 dosis de azitromicina. Cul, de entre los si-
guientes, es el diagnstico ms probable?
1) Exantema sbito.
2) Sndrome de Kawasaki.
3) Escarlatina.
4) Rubola.
RC: 2
In relation to measles vaccine, all of the following are true EXCEPT:
1) In infants vaccinated before 12 months, you should not account for the dose
administered, and they must receive two additional doses: at 12-15 months
and 4-6 years of age, respectively.
2) Reading of the Mantoux is not interfered by administering the vaccine two
weeks before the test.
Pediatra
Cryptosporidium
Protozoo coccidio. Es ms frecuente en menores de 2 aos y consti-
tuye el principal responsable de los brotes epidmicos en piscinas. La
transmisin es fecal-oral (agua embalsada) y respiratoria. La infeccin
es sintomtica en el 70% de los casos, y cursa con fiebre, nuseas,
vmitos, dolor abdominal, diarrea aguda sin sangre, esteatorrea y pr-
dida de peso. En inmunodeprimidos produce diarrea crnica, hepatitis,
colecistitis, artritis reactivas y sntomas respiratorios.
Se diagnostica mediante microscopa (tincin de Kauyou tras mtodo
de concentracin de heces) o determinacin del antgeno en heces.
El tratamiento est indicado en inmunodeprimidos o si los sntomas son
prolongados, emplendose nitazoxanida oral durante 3 das.
Casos clnicos representativos
Un nio de 10 meses, previamente normal, acude a urgencias porque tuvo
una crisis convulsiva que cedi espontneamente en el trayecto. Desde
hace tres das estaba irritable y anorxico, con fiebre de 39-40 C resistente
a los antitrmicos. En la exploracin se descubre un exantema rosado, ms
intenso en nalgas y en el tronco, con adenopatas y sin esplenomegalia. La
temperatura descendi a 37,5 C. Cul de los diagnsticos citados le pare-
ce ms probable?
1) Mononucleosis infecciosa.
2) Infeccin por citomegalovirus.
3) Rubola, forma del lactante.
4) Exantema sbito.
RC: 4
Case study
3) Vaccine can prevent or attenuate the course of the disease when administe-
red to unvaccinated people within 72 hours of exposure to a case of measles.
4) Vaccination protects against the development of subacute sclerosing pa-
nencephalitis.
Correct answer: 2
141
10
NEUROLOGA PEDITRICA
Orientacin
ENARM
En este tema se tratan los
aspectos ms relevantes
de la neuropediatra.
En cuanto a las infecciones
del sistema nervioso
central, tener presente los
grmenes ms frecuentes,
la clnica tpica, las pruebas
complementarias
y el tratamiento
antimicrobiano.
Estudiar bien las crisis
febriles, ya que son el evento
convulsivo ms frecuente en la
infancia. Recordar
que la clnica es suficiente
para establecer el diagnstico,
que no es necesario
el tratamiento profilctico
con antiepilpticos y que
el pronstico es bueno. No
olvidar los criterios de crisis
febril tpica y atpica.
La epilepsia es un tema
muy complejo, por lo que
conviene organizar en una
tabla los sndromes epilpticos
caractersticos de cada rango
de edad, anotando el tipo de
crisis que los caracteriza,
el trazado ms tpico en
el EEG, su pronstico
y su tratamiento de primera
eleccin.
Respecto a la parlisis
braquial, aprender
fundamentalmente a distinguir
clnicamente la proximal
de la distal.
El trastorno por dficit
de atencin es un tema
sencillo y cada vez ms
prevalente en la poblacin;
merece, por tanto, un detenido
estudio, que debe centrarse,
sobre todo, en su diagnstico
y tratamiento.
Finalmente, prestar atencin a
la etiologa y a la clasificacin
de la parlisis cerebral infantil.
Pediatra
Aspectos esenciales
1 La meningitis infecciosa suele ser de causa bacteriana. En el recin nacido los agentes ms importantes son S. agalactiae,
E. coli y L. monocytogenes. En lactantes y nios mayores, S. pneumoniae y N. meningitidis.
2 La clnica es inespecfica en el recin nacido y en el lactante (irritabilidad, vmitos, rechazo de tomas, fiebre). La fontanela
puede estar abombada. Los signos menngeos son rigidez nucal (resistencia a la flexin pasiva del cuello), signo de Ker-
nig (dolor de espalda al flexionar pasivamente la cadera) y signo de Brudzinsky (flexin espontnea y activa de rodillas
al flexionar pasivamente el cuello por parte del explorador).
En el LCR: aumento de leucocitos (pleocitosis a expensas de polimorfonucleares), aumento de protenas y disminucin
3
de glucosa (hipoglucorraquia). Para el diagnstico etiolgico se orienta con la tincin de Gram y se confirma con el
cultivo.
La meningitis tuberculosa es tpicamente una meningitis de curso subagudo. Suele ocurrir en el contexto de una pri-
4
moinfeccin tuberculosa. En el LCR existe aumento moderado de leucocitos (linfocitos), con una hiperproteinorraquia
llamativa e hipoglucorraquia.
5 El score de Boyer permite decidir entre iniciar el tratamiento o seguir una actitud expectante al determinar la proba-
bilidad de meningitis bacteriana. No puede aplicarse en menores de 3 meses o en pacientes que ya hayan recibido
antibioterapia.
6 Las encefalitis infecciosas suelen ser de etiologa viral. Con frecuencia se acompaan de inflamacin menngea (menin-
gitis vrica) o medular (mielitis). La clnica caracterstica es un cuadro febril con sntomas y signos neurolgicos generali-
zados (irritabilidad seguida de disminucin del nivel de consciencia) con o sin clnica focal. Entre los virus ms frecuentes
destacan el herpes simple (tratamiento con aciclovir) y los enterovirus.
Los hallazgos tpicos en el LCR son aumento leve-moderado de clulas (linfocitos), aumento moderado de protenas y
7
glucosa normal. En la encefalitis herptica es caracterstica la hemorragia. Las tcnicas moleculares (PCR) o el cultivo
permiten el diagnstico etiolgico.
8 Las convulsiones ms frecuentes en la edad infantil son las crisis febriles, que afectan hasta al 5% de los nios. La edad
de presentacin ms frecuente es alrededor del ao y medio, y son raras pasados los 5 aos.
9 Las crisis febriles se clasifican en tpicas y atpicas. Las tpicas son breves, generalizadas y aparecen una sola vez por
episodio febril, siempre en las primeras 24 horas desde el inicio de la fiebre. La mayora de las crisis son breves y autolo-
mitadas. Puede ser til el diazepam rectal como tratamiento agudo. No est indicado el tratamiento crnico.
10 Se considera epilepsia a la aparicin de crisis convulsivas recurrentes (> 2 episodios), de aparicin en das distintos. Son
consecuencia de la activacin simultnea de un grupo de neuronas hiperexcitables. Pueden ser sintomticas (de pato-
loga del SNC basal: tumor, traumatismo, infeccin, etc.), criptognicas (probable origen sintomtico no identificado) o
idiopticas.
11 Las crisis pueden ser parciales o generalizadas. Las generalizadas pueden ser de ausencia (tpica o atpica), clnicas,
tnicas, tnico-clnicas, mioclnicas o atnicas. Un ltimo grupo es el de los espasmos infantiles. Hay tres tipos de crisis
parciales: simples (no hay prdida de la consciencia), complejas (con prdida de consciencia inicial o no) y secundaria-
mente generalizadas. Pueden ser motoras, sensitivas, vegetativas o psquicas.
Un EEG patolgico durante la crisis es diagnstico. Un EEG normal en el periodo intercrtico no excluye el diagnstico de
12
epilepsia (es normal hasta en un 40%). Algunas son inducibles con hiperventilacin, luz o cierre ocular. En determinados
pacientes es til la monitorizacin EEG prolongada con grabacin simultnea de un video (video-EEG).
13 El estatus convulsivo se define por una crisis > 20 minutos de duracin o crisis ms cortas pero que se repiten sin que
el paciente llegue a recuperar la consciencia. Pueden ser de origen sintomtico, criptognico o febril. Existe riesgo de
estatus al suprimir bruscamente un tratamiento antiepilptico.
14 El tratamiento agudo de las crisis convulsivas tiene como primera opcin el diazepam rectal (fcil de administrar, efecto
rpido). El tratamiento prolongado se inicia con un solo frmaco. Se considera asociar frmacos anticomiciales cuando
fracasa un segundo intento de monoterapia. La retirada se hace despus de 2-3 aos sin crisis de forma lenta.
15 Las crisis son frecuentes en el periodo neonatal. La causa ms frecuente de crisis neonatales es la encefalopata hipxico-
isqumica. Se dividen en tnicas, clnicas, mioclnicas y sutiles, que son las ms frecuentes. Se deben excluir anomalas
subyacentes (alteraciones de electrolitos, glucemia, infecciones, hemorragia) y tratarlas.
16 El 10-20 % de los recin nacidos con crisis desarrollan epilepsia evolutivamente. Destacan las crisis neonatales familiares
benignas (autosmica dominante) que comienzan a los 2-3 das de vida y que pueden repetirse hasta los 6 meses de
edad; las convulsiones del quinto da (convulsiones neonatales idiopticas) que no suelen durar ms de una semana, y
las encefalopatas epilpticas neonatales refractarias y de mal pronstico.
17 El sndrome de West aparece en lactantes y se caracteriza por la trada espasmos (flexin o extensin de extremidades, a
veces tronco, simtrica o asimtrica), retraso mental e hipsarritmia en el EEG. El tratamiento de eleccin es la vigabatrina.
Tienen mal pronstico.
143
Manual CTO de Medicina y Ciruga 10 Neurologa peditrica

Aspectos esenciales
18 Las ausencias, las crisis tnico-clnicas generalizadas y la epilepsia mioclnica juvenil son epilepsias generalizadas idio-
pticas. El tratamiento de eleccin es el cido valproico. Las crisis de ausencia son episodios paroxsticos de desconexin
del medio. Son ms frecuentes en nias. El hallazgo EEG tpico son puntasonda a 3 Hz. Las crisis tnico-clnicas ge-
neralizadas son ms frecuentes en sexo masculino. Tienen un estado poscrtico (disminucin del nivel de consciencia)
prolongado.

19 La epilepsia parcial benigna con puntas centrotemporales (rolndica) es la epilepsia ms frecuente en la edad peditri-
ca. Comienza en torno a los 10 aos y es casi siempre nocturna con afectacin focal motora y sensitiva de la cara y los
miembros. EEG: foco persistente a nivel centrotemporal (rolndico o silviano) con actividad de fondo normal. Se trata
con carbamazepina.

20 En la parlisis braquial de Erb-Duchenne se lesionan las races C5 y C6. El brazo esta en adduccin y rotacin interna, el
antebrazo pronado y la mueca flexionada. Tpica de las distocias de hombros. El reflejo de Moro ser asimtrico. Cuan-
do se asocia lesin de la raz C4, aparece hemiparlisis diafragmtica. Es la ms frecuente (90%). La parlisis braquial de
Djerine-Klumke es la lesin de las races inferiores del plexo (C7, C8). El paciente puede mover brazo y antebrazo, pero
la mano aparece cada. El reflejo de prensin palmar estar ausente. Cuando se asocia a lesin de la T1 se encuentra un
sndrome de Horner (ptosis, miosis y enoftalmos). Aparece en la distocia de nalgas.

21 El trastorno por dficit de atencin e hiperactividad es la patologa neurolgica ms prevalente en pediatra (5%).
Afecta a tres grandes reas en distintos grados segn los casos (atencin, hiperactividad e impulsividad). Para su
diagnstico es necesario constatar al menos tres condiciones: aparece en menores de 7 aos, los sntomas persisten
ms de seis meses y se manifiesta en diferentes lugares y situaciones. El diagnstico debe ser realizado en un mbito
especializado siguiendo los criterios del DSM-IV o de la CIE-10. El frmaco de eleccin es el metilfenidato. Hay formas
de accin rpida o liberacin prolongada. Puede darse de forma mantenida o en los periodos de mxima actividad
(ao escolar). Los efectos secundarios son insomnio, prdida de apetito y complicaciones cardiovasculares (raros,
pero potencialmente graves).

22 La parlisis cerebral infantil es un grupo de trastornos motores secundario a un dao cerebral en los primeros aos
de vida (cerebro en desarrollo). Las causas son mltiples y pueden ser prenatales, perinatales o posnatales. Hay
varias formas clnicas; la ms frecuente es la parlisis cerebral espstica con clnica de lesin primera motoneurona
(hipertona, hiperreflexia y signo de Babinski positivo). A su vez se clasifica en tres tipos: tetraparesia, diplejia y
hemiplejia.

10.1. Infecciones del sistema nervioso central

Meningitis

La meningitis es la inflamacin de las cubiertas menngeas que recubren el cerebro. Suele ser de causa infec-
ciosa, sobre todo en edad peditrica, pero a diferencia de las encefalitis los microorganismos ms importantes
no son virus, sino bacterias. La mayora de los casos son secundarios a la extensin menngea de bacterias que
colonizan previamente la nasofaringe, bien por diseminacin directa bien por va hematgena.

Segn la edad del paciente sern ms o menos prevalentes determinadas bacterias:

En el recin nacido destacan grmenes que colonizan al neonato desde los aparatos genitourinario y diges-
tivo maternos: Streptococcus agalactiae, Escherichia coli y Listeria monocytogenes. S. agalactiae habr de
tenerse en cuenta hasta los 3 meses.
En lactantes y nios mayores, los principales patgenos son Streptococcus pneumoniae (neumococo) y Neis-
seria meningitidis (meningococo).

Adems, hay que considerar los siguientes puntos:

En los nios portadores de vlvulas de derivacin ventriculoperitoneal (hidrocefalia) o que hayan requerido
algn otro tipo de neurociruga, son frecuentes los estafilococos (Staphylococcus aureus, Staphylococcus
epidermidis).
Desde la introduccin de la vacuna frente a Haemophylus influenzae, en 1999, el nmero de meningitis (y
otras infecciones invasivas) por este patgeno ha disminuido en Mxico.
La tuberculosis (Mycobacterium tuberculosis) tambin es causa de meningitis, sobre todo en pacientes pe-
ditricos (6 meses-4 aos). Generalmente, se trata de una manifestacin de la primoinfeccin tuberculosa,
despus de la extensin linftica y hemtica.

144
 Pediatra

El cuadro clnico clsico de una meningitis bacteriana aguda es fe- 0 1 2

bril, con rigidez de nuca y otros signos menngeos positivos. El signo Fiebre < 39,5 C 39,5 C -
de Kernig consiste en la aparicin de dolor dorsal cuando el mdico
Prpura No - S
estira la rodilla del paciente tumbado y con la cadera flexionada
90. El signo de Brudzinsky se considera positivo cuando el paciente Sntomas No S -
neurolgicos
flexiona las piernas al flexionrsele su nuca. Sin embargo, en pedia-
tra hay que recordar que cuanto menor sea un nio, ms inespec- Clulas/mm3 (LCR) < 1.000 1.000-4.000 > 4.000
ficas sern las manifestaciones de la meningitis. En el recin nacido PMN (LCR) < 60% 60% -
se manifiesta como la sepsis, a la que con frecuencia acompaa. Protenas (mg/dl) < 90 90-140 > 140
En estos casos hay afectacin del estado general con inestabilidad (LCR)
hemodinmica y respiratoria (apneas), sntomas neurolgicos (alte- Glucosa (mg/dl) > 35 20-35 < 20
racin del nivel de consciencia) y gastrointestinales (mala toleran- (LCR)
cia). En el lactante hay que sospecharla ante la presencia de fiebre Leucocitos/mm3 < 15.000 15.000 -
sin foco, decaimiento o irritabilidad, vmitos o rechazo de tomas. (sangre)
La fontanela puede estar abombada. La presencia de petequias/pr- 2: vrico 3-4: dudoso (individualizar) 5: bacteriano (tratar)
pura es tpica, pero no aparece en todos los casos. En ocasiones se
Tabla 65. Score de Boyer
muestra como un exantema maculopapular en las fases iniciales. La
meningitis tuberculosa puede manifestarse como un cuadro agudo,
aunque es ms caracterstica su forma subaguda con semanas de El tratamiento emprico se efecta asociando siempre dos antibiticos
evolucin. En las primeras fases, la clnica es inespecfica (fiebre, (uno para gramnegativos, otro para grampositivos) que tengan un buen
cefalea, irritabilidad, somnolencia), con el desarrollo progresivo de paso de la barrera hematoenceflica (penicilinas, cefalosporinas). Su
meningismo e hidrocefalia (alteracin de los pares craneales, etc.) y eleccin se realiza teniendo en cuenta los patgenos ms probables
evolucin al coma. segn la edad y las particularidades clnicas del paciente. Se optar por
vancomicina si es portador de una vlvula de derivacin o si ha sido in-
Para su diagnstico es fundamental la realizacin de una puncin tervenido en el sistema nervioso central. En los casos de meningitis por
lumbar. En el lquido cefalorraqudeo (LCR) se encontrarn en estos H. influenzae y N. meningitidis se realizar profilaxis a los contactos
casos: ntimos del caso con rifampicina, ciprofloxacino o ceftriaxona. El uso
Aumento de leucocitos (> 1.000 clulas/mm3) con predominio de de corticoides concomitantes puede ser til en los casos secundarios a
neutrfilos (> 75%). H. influenzae o S. pneumoniae.
Disminucin de la glucosa (< 40 mg/dl o de la glucemia).
Aumento de protenas (100-500 mg/dl). El pronstico es variable en cuanto a mortalidad y secuelas. La menin-
gitis por neumococo tiene una tasa de mortalidad ms elevada que la
En el caso de la tuberculosis, los hallazgos tpicos son: causada por meningococo. La secuela ms prevalente de la meningitis
Aumento de leucocitos (< 1.000 clulas/mm3) con predominio de peditrica es la sordera neurosensorial (infeccin de la cclea) y es ms
linfomonocitos. frecuente en las meningitis por neumococo. La meningitis tuberculosa
Disminucin de la glucosa (< 50 mg/dl). es un cuadro grave mortal si no recibe tratamiento precoz. El pronsti-
Aumento de protenas (500-5.000 mg/dl, que es mayor que las bac- co en estos casos es peor en lactantes que en nios mayores.
terianas no tuberculosas).

Hay que tener en cuenta que el LCR normal apenas contiene clulas
(< 5 clulas/mm3, salvo en el periodo neonatal, que llega hasta 30
clulas/mm3) y que la mayora son linfocitos ( 75%). Las protenas
se encuentran entre 20-45 mg/dl y la glucorraquia normal es un nivel
tres cuartas partes de la sistmica, por encima de 50 mg/dl general-
mente. El LCR es transparente, salvo cuando hay meningitis, que se
vuelve turbio.
La tincin de Gram orienta el diagnstico etiolgico, aunque suele ser
negativa si el paciente ha recibido antibiticos previos a la puncin
lumbar. El hecho de haber recibido tratamiento antibitico previo, por
el contrario, no altera inicialmente los resultados citoqumicos en el
LCR. El diagnstico etiolgico de confirmacin de la meningitis se hace
con el cultivo.
En los casos de meningitis por tuberculosis la radiografa de trax suele
ser todava normal y la prueba cutnea con tuberculina slo es positiva
en el 50% de los pacientes. Para su diagnstico resultan tiles el cultivo
y la tincin de Zhiel-Neelsen.
El score de Boyer (Tabla 65) ayuda a diferenciar los casos que proba-
blemente sean virales (y en los que se seguir una actitud expectante) y
los que muy probablemente resulten bacterianos (y, por tanto, requie-
ran el inicio de una antibioterapia precoz).
Encefalitis
La encefalitis es una inflamacin del cerebro generalmente de causa
infecciosa o autoinmunitaria. Cuando se acompaa de una inflama-
cin de las meninges se habla de una meningoencefalitis; si afecta a
la mdula espinal, es una encefalomielitis. En pediatra, las ms im-
portantes son las encefalitis virales agudas, aunque tambin pueden
causarlas otros tipos de microorganismos (bacterias, protozoos). Tienen
una incidencia de 5-10 casos por cada 100.000 habitantes en la edad
peditrica, mayor incluso en < 12 meses. Tambin hay que recordar las
encefalitis subagudas postinfecciosas, que son una patologa desmieli-
nizante secundaria a una infeccin viral previa.
La encefalitis viral ofrece un cuadro febril acompaado de clnica neu-
rolgica difusa con o sin focalidad neurolgica. Dentro de la clnica ge-
neralizada, destaca la alteracin del nivel de consciencia, aunque pue-
den encontrarse cambios del comportamiento y del lenguaje. Sntomas
y signos focales son las alteraciones de los pares craneales (motores
oculares, facial, glosofarngeo), parestesias, ataxia (cerebelo) y altera-
ciones del movimiento por afectacin de la va extrapiramidal (coreas,
atetosis). En los casos ms graves, la evolucin es hacia el coma.
Puede producir convulsiones. En el caso de meningoencefalitis viral
existe rigidez de nuca y otros signos menngeos. Segn la etiologa,

145
Manual CTO de Medicina y Ciruga 10 Neurologa peditrica

puede haber antecedentes de enfermedad exantemtica, respiratoria o
gastrointestinal en los das previos.
Muchos agentes virales pueden provocar una encefalitis, destacando
el virus herpes simple (VHS 1 y 2) y los enterovirus (virus Coxsackie
A y B, Echovirus). Otras posibles etiologas son rabia, paramixovirus
(parotiditis, sarampin), rubola, adenovirus, virus respiratorios (ri-
novirus, influenza, parainfluenza, coronavirus), otros virus del grupo
herpes (VVZ, VEB, CMV), rotavirus, VIH, etc. Algunas de ellas son
estacionales (por ejemplo, los enterovirus en el hemisferio norte son
ms frecuentes en los meses de verano). Otras son endmicas de
ciertas regiones, como las causadas por arbovirus transmitidos por
la picadura de distintos artrpodos. La encefalitis herptica tiene un
pico de incidencia infantil, generalmente secundario a la primoinfec-
cin herptica. La mayora de los casos estn causados por el VHS-1,
aunque en neonatos es ms frecuente el tipo 2. Es un cuadro po-
tencialmente grave que se debe descartar en todos los casos ya que
tiene un tratamiento especfico y eficaz si se instaura precozmente.
Tiene predileccin por las regiones frontotemporales del cerebro y
con frecuencia es hemorrgica. La clnica, como en toda encefalitis,
es de fiebre asociada a clnica neurolgica (alteracin del nivel de
consciencia), por lo que son frecuentes las convulsiones. El entero-
virus se suele manifestar como un cuadro de meningoencefalitis. En
recin nacidos muestra un cuadro similar a una sepsis bacteriana,
con afectacin del estado general y posible fallo multiorgnico.
Ante la sospecha de encefalitis y/o meningitis vrica debe realizarse
una puncin lumbar diagnstica. El LCR caractersticamente mostrar:
Aumento moderado de leucocitos (< 1.000 clulas/mm3) de predo-
minio linfoctico.
Glucorraquia normal (> 50 mg/dl).
Proteinorraquia levemente aumentada (50-200 mg/dl).
Para el diagnstico microbiolgico es til hacer pruebas moleculares
(PCR) o cultivos virales en el LCR. Entre las pruebas de imagen tiles
estn la TC, la RM y la ecografa transfontanelar. El EEG es sensible,
pero poco especfico. Se observa una disminucin generalizada de la
actividad cerebral (ritmo de base lento) y posibles crisis.
La encefalitis postinfecciosa (encefalomielitis aguda diseminada,
EMAD) es una patologa desmielinizante mediada por autoanticuerpos
(por ejemplo, anticuerpos anti-protena bsica de la mielina), desenca-
denada por una infeccin viral previa. Generalmente, la clnica apare-
ce 7-15 das despus de la infeccin (viral: sarampin; influenza o bac-
teriana: micoplasma) o de una vacunacin (triple vrica). Los posibles
sntomas y signos son muy variados, entre ellos fiebre, alteraciones
del nivel de consciencia, prdida de fuerza, ataxia, crisis convulsivas,
ceguera bilateral (por neuritis ptica) Los resultados del anlisis del
LCR son casi normales, con un leve aumento de linfocitos y protenas.
El diagnstico diferencial ms importante es con la esclerosis mltiple
(EM) y, aunque veces en la EMAD se encuentran bandas oligoclonales,
su hallazgo es ms tpico de la EM. Por otra parte, la EM suele debutar
en nios mayores, mientras que la EMAD es ms frecuente en nios
< 10 aos. Los hallazgos en la resonancia magntica son caracters-
ticos, tales como reas hiperintensas en T2 parcheadas en sustancia
blanca, ganglios basales, tlamo y tronco con el mismo grado de
evolucin temporal (a diferencia de la EM, en la que se encuentran
tambin lesiones antiguas). El anlisis microbiolgico es negativo. Se
trata con corticoides e inmunoglobulinas. El pronstico es bueno, con
recuperacin total en la mayora de los casos (70%).
10.2. Crisis febriles
Las crisis febriles son las convulsiones ms frecuentes de la edad pedi-
trica (prevalencia infantil, 2-5%). La edad de presentacin ms habitual
es en torno a los 14-18 meses, siendo raras antes de los 6 meses o
despus de los 5 aos. En una tercera parte de los casos son recurren-
tes, sobre todo en los primeros seis meses despus de un episodio. En
algunos casos existe agrupacin familiar con algunas mutaciones de
riesgo identificadas, en su mayora de herencia autosmica dominante.
Clnica

Cuando se sospecha la etiologa herptica es importante iniciar trata- Las crisis febriles se clasifican en tpicas (80%) y atpicas (Tabla 66). Es-
miento emprico con aciclovir. Para el tratamiento de casos graves por tas ltimas tienen mayor riesgo de desarrollar epilepsia. El desencade-
enterovirus se estn ensayando nuevos tratamientos como pleconaril. nante es un aumento rpido de la temperatura corporal en un paciente
Tambin ha sido til en algunos de estos pacientes el empleo de gam- sin antecedentes de convulsiones afebriles ni de patologa neurolgica.
maglobulina. Adems de estos tratamientos especficos, es fundamental La crisis febril tpica es generalizada, de tipo clnico o tnico-clnico,
el tratamiento de la hipertensin intracraneal (elevacin de la cabecera breve (< 15 minutos) y deja un estado de somnolencia poscrtico (< 1
30-45, restriccin hdrica, manitol y/o furosemida, hiperventilacin hora) al terminar.
moderada, sedacin) y de las convulsiones, si existen. Muchos de estos
pacientes requerirn su ingreso en una unidad de cuidados intensivos, CRISIS TPICAS CRISIS ATPICAS
con ventilacin mecnica. Una posible complicacin que habr que
Edad 6 meses-5 aos < 6 meses/> 5 aos
vigilar es el desarrollo de un sndrome de secrecin inadecuada de
ADH (SIADH) con hiponatremia dilucional. Tipo Generalizada Focal o compleja
Duracin < 15 minutos > 15 minutos
La vacunacin (triple vrica, varicela) y la profilaxis postexposicin Poscrtico < 1 hora > 1 hora
frente a la rabia son medidas preventivas que han ayudado a disminuir
Inicio En < 24 horas desde el En > 24 horas desde el inicio
las encefalitis por estos microorganismos. inicio del cuadro febril del cuadro febril
Nmero de crisis Una sola vez en un Recurrencia en un mismo
El pronstico de las encefalitis vricas es variable, con una mortalidad
cuadro febril cuadro febril
de hasta el 10%, secuelas en el 30-60% y recuperacin total en el 40-
70%. Las secuelas son de tipo motor, cognitivo o epilpticas. Factores Focalidad neurolgica No Puede haber
de mal pronstico son la edad (recin nacidos, lactantes), el estado Antecedentes No antecedentes Puede haber antecedentes
de consciencia disminuido (coma) y el agente etiolgico (CMV, VHS, de crisis/antecedentes de epilepsia
de crisis febril tpica
enterovirus 71).
Tabla 66. Crisis febriles: caractersticas por tipo

146

Diagnstico
El diagnstico es clnico, pero es importante averiguar la causa de la fiebre.
Las ms frecuentes son las infecciones vricas de vas respiratorias altas, las
infecciones por virus herpes 6 y 7 (exantema sbito) y la otitis media agu-
da. Sin embargo, es importante descartar otras etiologas ms graves, entre
las que figuran infecciones del sistema nervioso central (meningitis y ence-
falitis). En este caso, adems, ya no se consideran crisis febriles, sino crisis
sintomticas (de una patologa neurolgica). Para descartar estas causas y
otras son tiles pruebas complementarias como la puncin lumbar, prue-
bas de laboratorio y microbiolgicas. El EEG y las pruebas de imagen no
son necesarias de rutina, pero pueden estar indicadas especialmente con
crisis recurrentes o signos de focalidad neurolgica.
Tratamiento
El tratamiento de la crisis, cuando es necesario, se puede hacer con una
benzodiacepina (diazepam rectal). El diazepam por va oral, adems,
puede prevenir crisis posteriores administrndose en periodos febriles,
no estando indicada la terapia continua y prolongada con antiepilp-
ticos. Es necesario tratar la fiebre con antipirticos y medidas fsicas.
Pronstico
El pronstico de las crisis febriles tpicas es excelente y no asocia un
peor desarrollo intelectual. Hasta el 2,5% puede desarrollar epilepsia
posteriormente, sobre todo si hay antecedentes familiares de epilepsia
o las crisis febriles son atpicas.
10.3. Epilepsia
Una crisis epilptica es una manifestacin neurolgica (generalmente
motora, pero no siempre), paroxstica (de inicio y final bruscos) conse-
cuencia de una activacin anmala (sincronizada) de neuronas corti-
cales hiperexcitables (por exceso de mecanismos excitadores o defecto
de los mecanismos inhibidores) en un foco o generalizada. Se conside-
ra epilepsia si estas crisis comiciales son recurrentes (> 2 episodios), no
secundarias a otra patologa y separadas > 24 horas. Una gran parte de
los trastornos epilpticos comienzan en la edad infantil, si bien la ma-
yora de las crisis peditricas no son epilepsias. Cuando una crisis con-
vulsiva ocurre en el contexto de un insulto cerebral secundario a otra
enfermedad, se habla de crisis sintomtica, ya que es un sntoma de la
patologa de base. Este tipo de crisis son frecuentes en los nios, como
consecuencia de infecciones (meningitis, encefalitis, abscesos), altera-
ciones metablicas (hipoglucemia, alteraciones inicas, enfermedades
de los ciclos metablicos de protenas, lpidos, hidratos de carbono),
traumatismos, tumores e intoxicaciones.
En el diagnstico diferencial de las crisis infantiles es importante consi-
derar otro tipo de trastornos paroxsticos, pero que, a diferencia de las
crisis verdaderas, no tienen origen en una descarga neuronal cortical.
Entre estos trastornos destacan los espasmos del sollozo, el sndrome
de Sandifer (RGE), los sncopes, la migraa, la narcolepsia, los tics,
las crisis de hiperventilacin psicgena en el contexto de ataques de
pnico o ansiedad, etctera.
Pediatra
! RECUERDA
Los espasmos del sollozo ocurren en < 3 aos. Consisten en: episodio de
apnea con el llanto y prdida de consciencia breve, con mirada fija y opis-
ttonos. Hay dos tipos, ciantico (ms frecuente) y plido. Son autolimita-
dos, benignos y no requieren tratamiento.
Las crisis se pueden clasificar en:
Focales (parciales). Se limitan a una parte del cuerpo. Dependiendo
de si existe o no prdida de consciencia, pueden ser, a su vez:
- Parciales.
- Simples.
- Complejas.
Generalizadas. Afectan a todo el cuerpo.
! RECUERDA
Cuando una crisis comienza siendo focal y posteriormente se extiende, se
habla de crisis focal secundariamente generalizada.
No todas las crisis se manifiestan como un trastorno motor. Algunas
muestran clnica sensitiva, otras vegetativa, desconexin del medio,
sntomas afectivos, vmitos, etc., si bien las motoras son las ms carac-
tersticas. Segn el tipo de signos motores se dividen en:
Tnicas. Contraccin muscular sostenida.
Clnicas. Alternan contraccin-relajacin muscular de forma rtmi-
ca. La forma mioclnica es muy rpida (sacudidas).
Tnico-clnicas. De inicio tnico, seguido de la fase clnica.
Atnicas. En ellas desaparece el tono muscular (flacidez). No hay
movimiento.
Cuando un nio sufre una primera crisis, el riesgo de recurrencia es
del 50%. La probabilidad de padecer una segunda crisis (epilepsia) es
mayor en los siguientes supuestos:
Edad < 2 aos.
Hallazgos patolgicos en la exploracin fsica o patologa neurolgi-
ca (parlisis cerebral, retraso mental o antecedentes de crisis febriles).
Antecedentes familiares de epilepsia.
Crisis parcial.
Crisis prolongada.
Crisis precedida por un factor desencadenante (sueo, luz).
Datos patolgicos en el EEG.
El estatus convulsivo se define por una crisis > 20 minutos o crisis repe-
tidas de menor duracin, que ceden intermitentemente, pero sin recupe-
racin de la consciencia entre ellas. Puede ser con crisis generalizadas
o con crisis parciales, siendo ms frecuentes las generalizadas tnico-
clnicas. El estatus es una patologa grave que de por s puede ocasionar
lesin cerebral y sistmica por hipoxia, isquemia, hipo-hiperglucemia y
rabdomiolisis, que ser mayor cuanto ms dure (> 2 horas se asocia a se-
cuelas neurolgicas). Hay muchos cuadros que pueden desencadenarlo,
como infecciones, traumatismos, deficiencias metablicas (piridoxina),
etc. El estatus convulsivo ocurre con relativa frecuencia en pacientes que
han tenido un cumplimiento teraputico irregular o un tratamiento in-
adecuado. El estatus es una urgencia que requiere ingreso en una unidad
de cuidados intensivos, iniciando tratamiento antiepilptico intravenoso
generalmente con benzodiacepinas (diazepam, midazolam). Valproato
e hidantona, entre otros, han demostrado ser tiles como tratamiento
de continuacin. Es esencial la monitorizacin de las constantes vitales
y tratamiento de soporte respiratorio y cardiovascular. Con un terapia
correcta se ha disminuido la mortalidad a menos del 5%. Los casos de
estatus epilptico sintomticos (con una enfermedad de base en el SNC)
son de peor pronstico que los febriles o idiopticos.
147
Manual CTO de Medicina y Ciruga 10 Neurologa peditrica
! RECUERDA
El estatus convulsivo se define por una crisis de ms de 20 minutos o por
crisis repetidas de menor duracin, que ceden intermitentemente, pero sin
recuperacin de la consciencia entre ellas
El tratamiento de la crisis en el momento agudo se realiza con benzo-
diacepinas como diazepam rectal por su fcil administracin y rpido
efecto. Una alternativa hospitalaria es el midazolam intranasal. El tra-
tamiento prolongado no est indicado de forma universal despus de
una nica crisis por sus efectos secundarios y por la posibilidad de que
no vuelva a recurrir (y por tanto el paciente no sea epilptico), aunque
puede considerarse en casos con varios factores de riesgo de recurren-
cia. Como norma general, el tratamiento crnico ha de iniciarse con un
frmaco en monoterapia. Si se elige correctamente, ser suficiente en
el 50% de los casos. Si este primer frmaco no tuviera xito, se cambia
a un segundo medicamento, tambin en monoterapia (xito del 20%
adicional) antes de asociar distintos antiepilpticos. La eleccin del fr-
maco depender de la edad, el sexo y los hbitos del nio; del tipo de
crisis (generalizadas, parciales), y de los tratamientos concomitantes
(evitar interacciones y efectos adversos). Cuando se vayan a asociar dos
tratamientos, se elegirn los que tengan efectos adversos diferentes, no
interaccionen y acten por distintos mecanismos de accin. Es funda-
mental conseguir un adecuado cumplimiento teraputico (adaptndolo
al horario del paciente, seleccionando frmacos con efectos adversos
tolerables e informando por adelantado a los pacientes de cules pue-
den aparecer). El tratamiento antiepilptico requiere una monitoriza-
cin clnica estrecha, especialmente al inicio. Para la mayora de los
frmacos, adems, es posible y se deben obtener niveles plasmticos.
La supresin del tratamiento se efecta de manera individualizada y,
como norma general, requiere haber pasado entre 2-3 aos sin padecer
crisis. La probabilidad de recadas se estima en el 25% de los pacientes.
La mayora de ellas ocurrir durante el primer ao y suele responder
a la reinstauracin del mismo tratamiento. Se ha demostrado que una
retirada lenta a lo largo de un ao reduce el nmero de recadas. En el
caso de que el paciente estuviera recibiendo ms de un anticomicial,
la retirada se hara individualmente de forma secuencial. El papel de la
neurociruga queda relegado a algunas crisis refractarias focales, una
vez que el origen ha sido localizado y delimitado de forma precisa con
tcnicas neurofisiolgicas.
Convulsiones neonatales
El periodo neonatal es uno de los momentos de la vida con mayor inci-
dencia de convulsiones, si bien muchas de ellas no evolucionaran hacia
la epilepsia. El cerebro inmaduro es especialmente sensible a distintos
insultos. La primera causa es la hipoxia-isquemia (EHI) seguida de in-
fartos-hemorragias, infeccin y estados inflamatorios, malformaciones
del sistema nervioso central y cambios metablicos en el medio interno.
Tambin existe una serie de cuadros epilpticos de comienzo neonatal,
como la epilepsia benigna familiar e idioptica, la epilepsia mioclnica
precoz o la encefalopata epilptica infantil precoz, entre otras.
Debido a su menor desarrollo neuromuscular, las convulsiones neo-
natales no suelen manifestarse como en el nio mayor o los adultos.
En este grupo de edad no existen, de hecho, las convulsiones tnico-
clnicas. La mayora de ellas es de tipo focal. En el recin nacido, se
clasifican en cuatro formas clnicas: clnicas, tnicas, mioclnicas y
sutiles. Estas ltimas son las ms frecuentes aunque son difciles de
reconocer y consisten en movimientos oculares, orolinguales, peda-
leo, cambios de frecuencia respiratoria y apneas o cambios de color.
148
En cuanto a las pruebas diagnsticas, habr que realizar analtica bsi-
ca (y posteriormente estudios metablicos ms seleccionados), pruebas
de imagen (ecografa cerebral) y de neurofisiologa (EEG, EEGa).
El tratamiento de primera eleccin en las crisis neonatales es el feno-
barbital. De segunda lnea destaca el midazolam. En los casos idiopti-
cos y refractarios habr que utilizar piridoxina.
La probabilidad de que el recin nacido con crisis desarrolle posterior-
mente una epilepsia se estima en un 10-20%.
! RECUERDA
Aunque el periodo neonatal es una de las etapas de la vida con mayor in-
cidencia de convulsiones, slo algunas evolucionarn hacia la epilepsia.
Epilepsias especficas
Sndrome de West
La edad de inicio es en torno a los 5 meses. Puede ser sintomtico (an-
tecedentes de encefalopata hipxico-isqumica, esclerosis tuberosa) o
criptognico (idioptico). Clnicamente se manifiesta como una trada:
Espasmos en flexin o extensin de extremidades, a veces cabeza.
Son ms frecuentes en los cambios de vigilia a sueo y viceversa.
Retraso mental.
Actividad hipsarrtmica en el EEG. Se observan ondas lentas y am-
plias, ondas y puntas mezcladas sin un patrn fijo.
El tratamiento de eleccin es la vigabatrina (aumenta los niveles de
GABA), que tiene como efecto secundario la reduccin del campo vi-
sual. Como tratamiento de segunda lnea es til el valproato y la ACTH
(muy eficaz, pero con muchos efectos secundarios). El pronstico por
lo general es malo, peor en los casos sintomticos (de otra patologa),
que suelen evolucionar hacia un sndrome de Lennox-Gastaut.
Epilepsia mioclnica benigna del lactante
Es un cuadro de inicio entre los 4-8 meses. Con frecuencia tienen ante-
cedentes de crisis febriles. Las crisis son de tipo mioclnico (sacudidas
musculares rpidas) de tronco y cuello con o sin participacin de las
extremidades, que pueden provocar la cada del paciente. En el EEG
intercrtico no se encuentran hallazgos patolgicos, observndose du-
rante las crisis puntas-ondas generalizadas.
Muchas veces no requiere tratamiento, pero si lo necesitan el frma-
co de eleccin el cido valproico. El pronstico es muy bueno, con
desaparicin de las crisis alrededor de los 2 aos y neurodesarrollo
normal.
Sndrome de Dravet (epilepsia mioclnica maligna
del lactante)
Es un cuadro complejo en el que evolutivamente aparecen distintos
tipos de crisis. Suele tener una fase inicial de crisis febriles hacia los 6
meses de edad, alternando crisis afebriles clnicas focales o generali-
zadas. A partir de los 2 aos de edad aparecen las mioclonas con o sin
crisis tnico-clnicas con evolucin a crisis parciales complejas hacia

los 3 aos de edad. Aunque el desarrollo neuropsicolgico puede ser
normal al principio, la evolucin siempre es mala, con retraso psico-
motor y deterioro neurolgico progresivo. Igualmente, el EEG es nor-
mal en las primeras fases, con aparicin de puntas-onda y distintos fo-
cos epileptgenos a partir de los 2 aos. Son descargas fotoinducibles.
Aunque varios frmacos pueden disminuir la frecuencia de las crisis,
bsicamente es una epilepsia refractaria de muy mal pronstico.
Sndrome de Lennox-Gastaut
Puede ser criptognico (de causa desconocida) o sintomtico de otra
anomala cerebral. El 20% sigue a un sndrome de West. Su inicio ocu-
rre a edades variables, distinguindose una forma precoz (< 2 aos) y
otra tarda (> 2 aos). Se caracteriza por la siguiente trada:
Crisis de diversos tipos (tnicas, ausencias, atnicas) y de difcil tra-
tamiento.
EEG lento con patrn de punta-onda en vigilia. Fotoinducibles.
Retraso mental. No est presente al inicio en muchos casos cripto-
gnicos. Con frecuencia asocia alteraciones del comportamiento.
El tratamiento es complicado, con respuesta parcial a frmacos como
la lamotrigina, el topiramato o el valproico. Tiene mal pronstico, peor
en los casos sintomticos.
Epilepsia con ausencias infantil
Son raras en nios < 5 aos, y aparecen entre los 5-10 aos de edad.
Existe una forma juvenil (> 10 aos). Son ms frecuentes en sexo feme-
nino. Se dividen en tpicas y atpicas, y ambas son generalizadas. No es
raro que haya antecedentes familiares de crisis febriles y de epilepsias
generalizadas idiopticas.
Las crisis de ausencia tpicas muestran desconexin del medio sin
respuesta a estmulos breves (segundos) con interrupcin de la acti-
vidad y sin prdida del tono muscular. Los pacientes sufren numero-
sos episodios a lo largo del da. Pueden acompaarse de pequeos
automatismos motores. Tanto el inicio como el final son bruscos,
sin periodo poscrtico. Las crisis de ausencia atpicas/complejas se
acompaan de una clnica motora ms importante. En la forma ju-
venil puede haber afectacin de la consciencia y es ms frecuente
el estatus epilptico de ausencia. Las crisis son reproducibles con la
hiperventilacin ( 3 minutos) y el hallazgo en el EEG es caracters-
tico: puntas-onda generalizadas a 3 Hz (= 3 ciclos/segundo) y 2-2,5
Hz en las atpicas.
El frmaco de eleccin es el valproato o la etosuximida.
Epilepsia tnico-clnica generalizada (gran mal)
Al igual que las crisis de ausencia, se encuadran dentro de las epilep-
sias generalizadas idiopticas. De hecho, en la mitad de los casos estn
asociadas. Tambin suele haber antecedentes familiares de este tipo de
crisis o de crisis febriles.
Suelen comenzar en nios > 10 aos y, al contrario que las crisis
de ausencia, son ms prevalentes en el sexo masculino. Las crisis
con frecuencia van precedidas de un aura. Tienen un inicio tnico
(contraccin muscular) con revulsin ocular, cada al suelo y, en
muchos casos, un grito. Le sigue una fase de contraccin-relajacin
Pediatra
muscular generalizada (clnica). En esta fase hay cianosis perioral
(apnea), ruidos guturales, mordedura de la lengua y relajacin de
esfnteres (sobre todo vesical). Las crisis duran menos de 1 minuto
y el paciente queda en estado de somnolencia poscrtico. Pueden
desencadenarse por diferentes factores (sueo, alcohol, ejercicio). En
el EEG intercrtico se observa un trazado normal, con una fase reclu-
tante (trazado rtmico de amplitud creciente) al inicio de la crisis que,
conforme avanza la misma, se va haciendo discontinuo para quedar
con un ritmo lento en el estado poscrtico. Durante la crisis hay que
colocar al paciente en decbito lateral y tratar de hiperextender la
mandbula (para facilitar la respiracin), evitando introducir objetos
en la cavidad oral.
El frmaco de eleccin es el cido valproico.
Epilepsia mioclnica juvenil (enfermedad de Janz)
De inicio alrededor de los 10 aos. Es una epilepsia gentica, loca-
lizada en el cromosoma 6p21. Se caracteriza por mioclonas (sacu-
didas musculares bruscas) de predominio en los miembros superio-
res con proyeccin de los objetos que el paciente pudiera tener en
ese momento. Ocurren al despertar (dificultando actividades como
el aseo, el cepillado de dientes, el peinado, el desayuno) y ceden a
lo largo de la maana hasta el siguiente da. En el EEG se encuentra
un patrn de punta-onda a 4-6 Hz que se pueden estimular con la
luz.
La epilepsia mioclnica juvenil tambin forma parte de las epilepsias
idiopticas generalizadas y, al igual que las otras epilepsias de este
grupo, tiene al valproato como tratamiento de eleccin.
Epilepsia parcial benigna con puntas centrotemporales (EPBC)
o epilepsia rolndica
Representa el sndrome epilptico ms frecuente de la infancia (hasta
el 15%), y es ms frecuente en varones. La edad de inicio vara entre
los 2-14 aos, aunque la mayora de los casos debuta alrededor de los
10 aos. El paciente no tiene otros datos de enfermedad neurolgi-
ca previa, si bien es comn la existencia de antecedentes personales
de crisis febriles y familiares de epilepsia. Las crisis son parciales con
clnica motora (clonas faciales o de miembros), sensitiva (parestesias,
entumecimiento de lengua y encas) y vegetativa (salivacin). Durante
la crisis el paciente tiene dificultad para hablar (disartria) y para tragar
(disfagia). Son crisis nocturnas que suelen ocurrir en las primeras horas
del sueo o al despertar, y son raras en vigilia. El EEG es caracterstico,
ya que se observa un foco rolndico (lbulo temporal) de puntas o
punta-ondas con actividad de fondo normal.
El frmaco de eleccin es la carbamazepina. El pronstico es bueno,
con desaparicin al llegar a la adolescencia.
! RECUERDA
Principales epilepsias especficas en pediatra:
Sndrome de West.
Epilepsia mioclnica benigna del lactante.
Sndrome de Dravet (epilepsia mioclnica maligna del lactante).
Sndrome de Lennox-Gastaut.
Epilepsia con ausencias infantil.
Epilepsia tnico-clnica generalizada (gran mal).
Epilepsia mioclnica juvenil (enfermedad de Janz).
Epilepsia parcial benigna con puntas centrotemporales (EPBC) o epilep-
sia rolndica.
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10.4. Parlisis SUPERIOR INFERIOR TOTAL

braquial Nombre
Races afectadas
Erb-Duchenne
(C4)-C5-C6
Djerine-Klumpke
C7-C8 C5-C8-(T1)
Tipo de distocia Hombros Nalgas
Actitud Rotacin interna, adduccin, Codo flexionado, Brazo, antebrazo, mano
El plexo braquial est formado por ner- codo en extensin, supinacin del antebrazo, pndulos. Anestesia
pronacin del antebrazo, hiperextensin
vios provenientes de las races C5 a C8
mueca y dedos flexionados de metacarpofalngicas
y la clnica variara en funcin de las y flexin interfalngicas
races afectadas. Puede ser uni o, ms
Reflejos arcaicos Moro asimtrico, palmar Moro normal, palmar Moro asimtrico, palmar
raramente, bilateral. La incidencia de presente ausente ausente
parlisis braquial neonatal es baja. Los
Reflejos osteotendinosos Ausencia del reflejo bicipital Pectoral mayor Ausencia de reflejos:
factores de riesgo son la presentacin bicipital, tricipital,
anmala (podlica, nalgas), la distocia braquiorradial
de hombros y la macrosoma. Es ms Lesiones asociadas Parlisis diafragmtica Sndrome de Horner (T1) Combinaciones
frecuente en partos instrumentados.
Frecuencia 90% < 1% 10%
Tabla 67. Tipos de parlisis braquial
Hay tres tipos de parlisis braquial
neonatal (Figura 98 y Tabla 67):
Total. Axonotmesis. Dao axonal (posganglinico) y de la vaina de mie-
Superior (Erb-Duchenne). lina con degeneracin distal al punto de lesin. El tejido perineural
Inferior (Djerine-Klumpke). est intacto y el axn se regenera.
Neurotmesis. Dao axonal (posganglinico), de la vaina de mielina
y del tejido perineural.
! RECUERDA
La parlisis braquial neonatal ms frecuente es la superior.
Hay una cuarta posibilidad, la avulsin, o dao preganglinico por
arrancamiento de la raz. Conlleva una lesin irreversible.
Entre las lesiones asociadas se encuentran el hematoma del esterno-
cleidomastoideo y las fracturas seas (clavcula, hmero). Es necesario En los dos primeros casos, el pronstico funcional es mejor. Por loca-
realizar una radiografa del miembro afectado para descartarlas en to- lizacin, son de mejor pronstico las superiores (races C5-C6) que las
dos los casos. inferiores o totales.

El diagnstico y la localizacin de la lesin pueden establecerse por
la clnica y la exploracin fsica por el nivel de afectacin motor y
sensitivo. En caso de dificultad respiratoria, habr que sospechar una
parlisis frnica asociada (nervio frnico: races C3-C4-C5) con hemi-
insuflacin torcica y confirmacin por imagen (ecografa, radiologa
simple). En el caso de lesin de T1 (lesin del ganglio estrellado), puede
encontrarse un sndrome de Claude Bernard Horner con la clnica fa-
cial unilateral tpica (ptsosis, miosis, enoftalmos y anhidrosis).
De entrada, el tratamiento es conservador. Consiste en inmovilizacin
del brazo para mantener al beb confortable pero con movimientos
pasivos frecuentes con el objetivo de evitar las contracturas. La mayora
de los bebs recupera la movilidad normal en una semana. Si a los 2-3
meses no hay una recuperacin total, el paciente debe ser evaluado por
un especialista. El tiempo de evolucin con tratamiento conservador
hasta que se indica la ciruga es controvertido, aunque la mayora de
los neurocirujanos interviene en torno a los 3-6 meses. El resultado de
la ciruga es tambin muy variable. Como estudios previos a la ciru-
ga, se suelen realizar pruebas de imagen (TC, RM) y neurofisiolgicas
(electromiograma).

10.5. Trastorno por dficit

de atencin e hiperactividad

El trastorno por dficit de atencin e hiperactividad (TDAH) es el tras-

torno neurolgico infantil ms frecuente, con una prevalencia en M-
xico del 5%. La causa parece estar relacionada con una disfuncin del
sistema dopaminrgico, con menor desarrollo de la corteza prefrontal
y ganglios basales. Tiene un importante componente gentico. Otros
factores de riesgo seran parto complicado y consumo materno de ta-
baco, alcohol, drogas...

Figura 98. Parlisis braquial

Hay varios tipos posibles de lesin nerviosa (clasificacin de Seddon):

! RECUERDA
La causa del TDAH parece estar relacionada con una disfuncin del sistema
dopaminrgico.
Neuropraxia. Bloqueo temporal sin dao estructural del nervio.

150

Afecta en distintos grados a tres reas:
Atencin. El nio tiene dificultad para centrar su atencin en una sola
cosa de forma persistente, por lo que comete errores en el colegio.
No es capaz de mantener el inters tampoco en el juego, aunque le
guste. No escucha lo que se le dice y fija rpidamente su atencin en
cualquier estmulo externo (si bien brevemente). Es desorganizado
en sus tareas, empieza varias cosas y no termina ninguna. Le cuesta
especialmente todo lo que implique un esfuerzo mental continuado.
Se le olvidan las cosas y pierde objetos con frecuencia.
Hiperactividad. Afecta sobre todo al rea motora. El nio mueve
constantemente manos y pies; se revuelve en su asiento; se levanta
constantemente en clase, y habla en exceso. Pese a todo, en general
se trata de un nio torpe. Corre y salta en situaciones inapropiadas
(no es capaz de adaptar su comportamiento a lo que requiere cada
situacin).
Impulsividad. El nio interrumpe, responde antes de que se haya
terminado de formular la pregunta, no espera su turno en una cola.
Estos nios suelen presentar alteraciones en otros aspectos, como el re-
lativo al comportamiento (desobediencia, rabietas, poca tolerancia a la
frustracin) y el afectivo (labilidad emocional), y mostrar trastornos del
sueo y sociales (sus relaciones de amistad son complicadas porque
interfiere mucho en el juego de los otros nios).
Como otras patologas psiquitricas, se diagnstica por criterios recogi-
dos en el DSM-IV (Estados Unidos) o en el CIE-10 (internacional), obte-
niendo los datos en la entrevista clnica en una consulta especializada. Es
til como herramienta de cribado la escala de Conners para decidir qu
nios deben ser derivados al especialista. Los criterios son ms estrictos
con el segundo mtodo, lo que en parte explica las diferentes cifras de
prevalencia en los pases donde ms se usa. Para diagnosticar un TDAH,
el comienzo de los sntomas debe haber aparecido antes de los 7 aos de
edad y persistir un mnimo de seis meses. Adems, requiere excluir otras
patologas psiquitricas y neurolgicas que puedan cursar con sntomas
similares. Es ms frecuente en el sexo masculino. En las nias, predomina
el dficit de atencin y en los nios la hiperactividad. Segn los sntomas
predominantes, en el DSM-IV se distinguen tres formas clnicas:
TDAH con predominio del dficit de atencin.
TDAH con predominio impulsivo-hiperactivo.
TDAH combinado.
! RECUERDA
El diagnstico de un TDAH requiere el comienzo de los sntomas antes de
los 7 aos de edad y persistir durante un tiempo mnimo de seis meses.
Para el diagnstico correcto, resulta clave constatar que estos rasgos
patolgicos persisten en diferentes lugares (colegio, casa, consulta) y
actividades del paciente (acadmicas, sociales, familiares), y no slo en
situaciones concretas. El comienzo de los sntomas ocurre a una edad
temprana, y destaca inicialmente una conducta hipercintica.
Es un trastorno muy prevalente en la edad peditrica, pero no exclusivo
de ella. Aunque con la edad tienden a mejorar (disminuye la hipe-
ractividad), ciertos rasgos (como el dficit de atencin) persisten en la
adolescencia (80%) y en la edad adulta (60%).
Con frecuencia se asocia comorbilidad psicosocial en la infancia y la
adolescencia. Suelen ser pacientes con baja autoestima y problemas
de aprendizaje que, con frecuencia, les conducen al fracaso escolar.
Su dificultad para mantener la atencin incrementa la probabilidad de
sufrir accidentes. La impulsividad aumenta el riesgo de consumo de
sustancias txicas y de conducta violenta. Es frecuente que el TDAH se
Pediatra
asocie a otros trastornos neuropsiquitricos, como trastorno negativis-
ta-desafiante, trastorno de ansiedad y depresin.
El tratamiento consta de dos componentes:
Tratamiento psicolgico con tcnicas conductuales. La terapia neu-
roconductual tiene como objetivos informar a los padres, educado-
res y pacientes acerca de las caractersticas de la enfermedad, de-
tectar aquellos problemas concretos que ms interfieren en la vida
del paciente y desarrollar una serie de normas y modos de actuar.
Debe tener una duracin mnima de 8-12 sesiones. En la medida
de lo posible, se intentar que las sesiones tengan carcter grupal.
Tratamiento farmacolgico con psicoestimulantes. El tratamiento
conductual aislado tiene una eficacia moderada por lo que, si no
ha sido suficiente, se debe considerar el inicio de tratamiento con
frmacos, siempre que el paciente est ya en edad escolar. El fr-
maco de eleccin es el metilfenidato, quedando como tratamientos
de segunda lnea la dexanfetamina y la atomoxetina. Los principales
efectos secundarios estn relacionados con la patologa cardiovascu-
lar, aunque en la infancia son raros. No obstante, antes de iniciar el
tratamiento es necesaria una evaluacin cardiolgica que incluya un
ECG e historia familiar. Es importante monitorizar peso y talla, ya que
tambin pueden afectar negativamente al crecimiento al disminuir
el apetito. Para minimizar este efecto se recomienda proporcionar
suplementos calricos y administrar la medicacin durante o despus
de las comidas, pero nunca antes. La atomoxetina tiene como efec-
to idiosincrsico la toxicidad heptica. Por ltimo, como tratamien-
to de rescate cuando fallan los estimulantes, habra que probar con
-agonistas. Se ha demostrado que el tratamiento correcto mejora el
rendimiento escolar y el desarrollo normal de estos pacientes.
! RECUERDA
El tratamiento del TDAH comporta terapia psicolgica con tcnicas con-
ductuales y tratamiento farmacolgico.
10.6. Parlisis cerebral infantil
Se trata de un grupo de trastornos motores persistentes secundario a un
dao cerebral no progresivo en los primeros aos de vida (cuando el
cerebro todava se encuentra en desarrollo).
Etiologa
Hay diversas causas (infecciosas, malformativas, isqumicas, genticas,
traumticas) que pueden desencadenar el cuadro y lesionar el cerebro du-
rante la vida fetal, en el periodo perinatal o en los primeros aos de vida:
Prenatal:
- Patologa vascular placentaria.
- Infeccin intrauterina.
- Traumatismos.
Perinatal:
- Lesiones cerebrales asociadas a la prematuridad (leucomalacia,
hemorragia de la matriz germinal).
- Infecciones.
- Hemorragia intracraneal/infarto cerebral.
- Encefalopata hipxico-isqumica.
- Hiperbilirrubinemia.
151
Manual CTO de Medicina y Ciruga 10 Neurologa peditrica

- Hipoglucemia. Retraso mental (50%).

- Traumatismo. Trastornos del comportamiento (25%).
Epilepsia (25%).
Posnatal: Incapacidad para hablar (25%).
- Parada cardiorrespiratoria (hipoxia). Trastornos del sueo (20%).
- Infecciones. Ceguera (10%).
- Intoxicaciones. Sordera (5%).
- Traumatismo.
- Estatus convulsivo. Y no exclusivamente neurolgicos:
Deformidad del aparato locomotor: luxacin de la cadera, contrac-
Tiene una prevalencia de 2/1.000 nacidos vivos, por lo que es una de turas, escoliosis, osteopenia.
las causas ms frecuentes de discapacidad en la infancia. En la mayora Vejiga neurgena.
de los casos (80%), el origen parece ser prenatal. Alteraciones de la deglucin (babeo, necesidad de sondas/gastrosto-
mas). Reflujo gastroesofgico.
Estreimiento.
Clasificacin Alteraciones de la respiracin. Infecciones pulmonares.

Se clasifican, fundamentalmente, atendiendo a dos criterios: Diagnstico

Forma clnica. Se distinguen cuatro grandes grupos:
- Espstica (70%). Lesin de la va piramidal (sndrome de mo-
toneurona superior). Cursan con hipertona, respuesta plantar
extensora (signo de Babinski positivo), hiperreflexia y clonus. Su
localizacin es variable (Tabla 68).
- Discintica (30%). Lesin de los ganglios basales (status mar-
muratus) con clnica de la va extrapiramidal. Sufren hipotona
y movimientos involuntarios de los miembros (corea, atetosis,
distonas). Es tpica de la encefalopata hipxico-isqumica del
RNT o del kerncterus.
- Atxica (15%).
- Hipotnica (15%).
! RECUERDA
En el 25% de los casos se encuentran caractersticas solapadas de distintos
grupos.
La sospecha de parlisis cerebral infantil se hace ante un nio que no
alcanza los hitos del desarrollo a una edad adecuada, los reflejos pri-
mitivos persisten ms all de una edad determinada o presenta altera-
ciones del tono muscular (hipo y/o hipertona).
Es necesario evaluar los antecedentes familiares, personales y obsttri-
cos en busca de posibles explicaciones etiolgicas. Segn el caso, se
solicitarn pruebas complementarias (RM, gentica, pruebas neurofi-
siolgicas).
Es necesario tambin descartar otras anomalas asociadas, tanto al
diagnstico como al seguimiento (visin, audicin, problemas ortop-
dicos).

Tratamiento
5%. Afectacin motora y extramotora. Dependientes
TETRAPARESIA
para las actividades de la vida diaria. Tpica de RNT
ESPSTICA
(infeccin, malformacin) El tratamiento es multidisciplinar y abarca tcnicas fsicas, educativas,
DIPLEJIA 30%. Afectacin de ambos MMII. Tpica del RNPT adaptacin del entorno, frmacos y cirugas.
ESPSTICA (leucomalacia)
HEMIPLEJIA 35%. Unilateral (predominio en MMSS). Tpica del RNT En el nivel motor, lo ms importante es preservar el mximo posible
ESPSTICA (anomalas vasculares/infarto) de funcionalidad y evitar la deformidad (alteraciones osteotendinosas).
Tabla 68. Tipos de PCI espstica segn su localizacin Para ello, es til la fisioterapia (favorece el desarrollo muscular) y el uso
de ortesis (evitar posturas anmalas con el consiguiente acortamiento
Segn la gravedad. Se valora de acuerdo con la GMFCS (Gross Mo- tendinoso). Entre los frmacos para tratar la espasticidad se consideran
tor Function Clasification System). las benzodiacepinas, el dantroleno sdico, el baclofeno y, llegado el
caso, la inyeccin de toxina botulnica (todos ellos con el objetivo de
Las manifestaciones motoras pueden acompaarse de distintos grados disminuir el tono muscular). Una complicacin grave es la luxacin de
de afectacin a otros neurolgicos: la cadera, que, de ocurrir, requiere tratamiento quirrgico.

Casos clnicos representativos

Un recin nacido presenta brazo derecho en adduccin y rotacin interna, 3) Seguramente ha sido un parto de nalgas.
el antebrazo pronado y la mueca flexionada con sus dedos en extensin. 4) El reflejo bicipital estar ausente.
Seale la respuesta correcta:
RC: 4
1) Se trata de una lesin del plexo braquial (races C7-C8).
2) Puede asociar un sndrome de Horner.

152
 Pediatra

Casos clnicos representativos

La parlisis cerebral infantil es una complicacin frecuente de las hemorra- 1) Crisis de ausencia tpica.
gias de la matriz germinal ms severas en el recin nacido pretrmino, so- 2) Epilepsia rolndica.
bre todo en forma de diplejia espstica. En la exploracin fsica a los 5 aos 3) Epilepsia mioclnica juvenil.
de edad no esperara encontrar: 4) Sndrome de Lennox-Gastaut.

1) Disminucin de los ROT. RC: 3

2) Hipertona de miembros inferiores.
3) Clonus.
4) Respuesta plantar extensora. Lactante de 8 meses de edad que presenta espasmos flexores de miembros
superiores frecuentes a lo largo del da. Al preguntar a sus padres refieren
RC: 1 que no es capaz de darse la vuelta por s mismo y que apenas sostiene la
cabeza recta cuando est erguido. El neurofisilogo informa los hallazgos
electroencefalogrficos como hipsarrtmicos. El tratamiento de eleccin es:
Un nio de 12 aos de edad es llevado a su consulta porque desde hace dos
semanas sufre sacudidas bruscas en sus miembros superiores al levantarse 1) ACTH.
por las maanas. A las 2-3 horas han remitido pero le impiden peinarse y 2) Carbamazepina.
lavarse los dientes. En dos ocasiones se le ha cado la taza mientras desayu- 3) Ciruga con reseccin del foco epilptico.
naba. Su diagnstico es: 4) Diazepam rectal.

RC: 1

Case study
A 17-month-old child is brought to the emergency department because 1) Lorazepam.
he suffered a generalized seizure at the onset of fever (rectal temperature 2) Alpha-2-adrenergic agonist (e.g. clonidine).
> 38 C), which lasted < 10 minutes half an hour ago. Physical examina- 3) Behavioral therapy.
tion does not reveal any neurological signs except that he appears sleepy. 4) Bupropion.
However, ORL examination shows a red and dull right tympanic membra-
ne. No family history of epilepsy and it is the first time he had a seizure. Correct answer: 3
What is the most likely diagnosis?

1) Acute disseminated encephalomyelitis. A 6-year-old girl is brought to the physician because of fever, headache,
2) Simple febrile seizure. nausea and vomiting. It is summer. She is alert and oriented to person, pla-
3) Dravet syndrome. ce and time. Physical examination shows erythematous, maculopapular
4) Atypical febrile seizure. rash also with some little vesicles. You find neck-stiffness too. Which of the
following is the most likely diagnosis?
Correct answer: 2
1) Staphylococcus aureus. Meningitis.
2) Mycobacterium tuberculosis. Meningitis.
A 9-year-old boy is brought to the emergency department because of pain 3) Herpetic encephalitis.
and inflammation of his left wrist because he fell down of a shelf he climbed. 4) Enterovirus. Aseptic meningitis.
His mother tells the doctors he is always running and jumping at home and at
school in the most inappropriate situations. She says his teachers often com- Correct answer: 4
plain about his behavior. He seems to be very forgetful and the other children
do not like to play with him. What treatment would you recommend now?

153
11
Pediatra

REUMATOLOGA PEDITRICA

Orientacin
Aspectos esenciales
ENARM 1 Artritis idioptica juvenil (AIJ) es el trmino propuesto para agrupar las artritis crnicas de causa desconocida y comien-
zo infantil. Se trata de la ms frecuente de las enfermedades reumticas de curso crnico.
La artritis idioptica juvenil 2 Los criterios diagnsticos vigentes en la actualidad definen que la artritis debe ser de causa desconocida, comenzar
es la ms frecuente de las antes de los 16 aos y persistir durante ms de seis semanas.
enfermedades reumticas
crnicas de la infancia y por 3 Las oligoartritis y poliartritis son enfermedades autoinmunes, mientras que la AIJ sistmica es una enfermedad autoinflamatoria.
tanto es, sin duda, la patologa
reumtica ms importante 4 La oligoartritis se caracteriza por anticuerpos antinucleares (ANA) positivos en el 70% de los casos.
que debe conocerse en
Pediatra. Debe recordarse La artritis sistmica afecta por igual a nios y nias, sin una edad especial para el debut, y se manifiesta con fiebre en
que para poder clasificar a un
5
picos, exantema evanescente que aumenta con la fiebre, serositis, hepatoesplenomegalia y adenopatas.
nio como AIJ es necesario
que se hayan descartado 6 La artritis en la AIJ sistmica a veces no existe al inicio, lo que retrasa el diagnstico.
razonablemente otras causas
de artritis (principalmente las La artritis psorisica juvenil es una categora no bien delimitada, ya que rene artritis que pueden ser asignadas a otras
infecciosas, aunque tambin
7
categoras.
otras conectivopatas), que
comience antes de los 16 8 La artritis se explora observando presencia de tumefaccin, limitacin y dolor. Se entiende por artritis la tumefaccin
aos y que persista durante y/o limitacin dolorosa de la movilidad articular, mientras que artralgia es el dolor articular sin presencia de limitacin.
ms de seis semanas. La El rubor de la piel no es propio de artritis, sino de inflamacin de los tejidos blandos periarticulares.
actual clasificacin de la AIJ
en grupos, adems de ser 9 La ecografa es la mejor tcnica (inocua, barata) para detectar artritis.
difcil de recordar, est en
revisin, por lo que es poco La uvetis anterior crnica es una manifestacin extra articular que presentan el 30% de las oligoartritis, el 15% de las
importante. Sin embargo, hay 10
poliartritis FR (-) y el 10% de las artritis psorisicas. Comienza de forma asintomtica por lo que, para su deteccin precoz,
que tener presente una de las
se necesitan controles oftalmolgicos peridicos con lmpara de hendidura.
principales complicaciones
de la enfermedad, la uvetis, La actividad de la uvetis no va en paralelo con la afectacin articular.
que precisa controles
11
oftalmolgicos peridicos. En El 5-8% de las artritis sistmicas pueden desarrollar un sndrome de activacin macrofgica, complicacin grave que
cuanto a los tratamientos, la 12
amenaza la vida del paciente y debe detectarse y tratarse de forma precoz.
actual lista de frmacos tiles
para controlar la enfermedad La AIJ es una enfermedad persistente, una minora de pacientes alcanza la remisin sin tratamiento.
es muy extensa, por lo que es
13
suficiente con recordar que la En la ltima dcada los nuevos tratamientos biolgicos han mejorado drsticamente el pronstico de los pacientes con AIJ.
terapia biolgica ha cambiado 14
por completo el pronstico
de estos pacientes y que su 15 La actitud conservadora en el manejo de la AIJ ha cambiado y se impone el empleo de frmacos eficaces, cuyos riesgos
uso es cada vez ms precoz, no son bien conocidos, aunque ya han demostrado ventajas evidentes.
aunque el metotrexato siga
siendo el frmaco de primera
lnea. Por ltimo, pero quiz
lo ms importante, no olvidar
que para poder considerar
que una articulacin presenta
artritis (imprescindible para
diagnosticar una AIJ) debe
presentar tumefaccin y/o
limitacin dolorosa de la
movilidad articular, mientras
que el dolor articular sin 11.1. Artritis idioptica juvenil
presencia de limitacin ni
tumefaccin se conoce como
artralgia.

Introduccin

Artritis idioptica juvenil fue el trmino propuesto en 1995 por la International League of Associations for Rheu-
matology (ILAR) para agrupar las artritis crnicas de causa desconocida y comienzo infantil. Tal denominacin
ha sido ampliamente aceptada y es la que hoy se utiliza en la mayora de las publicaciones, reemplazando a las
de artritis reumatoide juvenil (ARJ) y artritis crnica juvenil (ACJ).

Entre las enfermedades reumticas de curso crnico, la AIJ es la ms frecuente. En los ltimos diez aos, el mayor
conocimiento de la etiopatogenia de los procesos con base inmunolgica y la aparicin de los nuevos frmacos bio-

155
Manual CTO de Medicina y Ciruga 11 Reumatologa peditrica

lgicos han modificado el manejo de las enfermedades reumticas. Aun- Epidemiologa

que la AIJ supone un riesgo para la vida en pocas ocasiones, el objetivo
es evitar el dao articular y su consecuencia, la discapacidad funcional.
De forma simplificada, la incidencia es de unos 10/100.000 nios/ao
Los criterios diagnsticos vigentes en la actualidad definen que la artritis y la prevalencia de al menos 100/100.000 nios. La categora de oli-
debe ser de causa desconocida, comenzar antes de los 16 aos y persis- goartritis supone el 50% de todas las AIJ; la poliartritis FR (-), el 20%; la
tir ms de seis semanas. La exclusin de otras etiologas es fundamental artritis relacionada con entesitis (ARE), el 15%; la AIJ sistmica (AIJS), el
y obliga a realizar el diagnstico diferencial con infecciones, procesos 10%; la poliartritis FR (+), el 3%; y la artritis psorisica, el 2%.
tumorales u ortopdicos y conectivopatas. Los criterios de clasificacin
para diferenciar las formas clnicas de AIJ se aplican a los seis meses del
diagnstico, con independencia de que el paciente comience el trata- Patogenia
miento cuando es diagnosticado. Conviene destacar que los criterios de
clasificacin tienen como objetivo conseguir grupos homogneos y mu-
tuamente excluyentes de pacientes con fines de investigacin (Tabla 69). La patogenia de la AIJ no es totalmente conocida, sin embargo la diver-
sidad de formas clnicas sugiere distintos mecanismos fisiopatolgicos.
Artritis en una o ms articulaciones, fiebre diaria En las oligoartritis y poliartritis, se compromete la inmunidad adquirida
durante al menos dos semanas, objetivada tres das, (enfermedad autoinmune), mientras que en la AIJS se altera la inmuni-
con uno o ms de los siguientes:
dad innata (enfermedad autoinflamatoria).
Exantema eritematoso evanescente
SISTMICA Adenopatas
Hepato y/o esplenomegalia
Serositis
Clnica
Criterios de exclusin: a, b, c, d
Artritis en 1-4 articulaciones en los seis primeros
meses de enfermedad. Subcategoras: La AIJ es una entidad heterognea con distintas formas de presentacin
Oligoartritis persistente: no ms de cuatro y evolucin, siendo la artritis crnica de etiologa desconocida el
articulaciones afectadas en la evolucin posterior
OLIGOARTRITIS
Oligoartritis extendida: ms de cuatro articulaciones dato comn a todas las manifestaciones clnicas.
afectadas despus de los seis primeros meses

Criterios de exclusin: a, b, c, d, e
Oligoartritis
Artritis en cinco o ms articulaciones durante los seis
primeros meses de enfermedad, con dos o ms test
para FR (IgM) positivos con, al menos, tres meses Tiene un comienzo precoz y es tpica de la edad peditrica (no se
POLIARTRITIS FR (+)
de intervalo observa en adultos). Afecta a cuatro o menos articulaciones en los
Criterios de exclusin: a, b, c, e seis primeros meses de enfermedad, aunque luego, de forma simul-
tnea o sucesiva, pueden aadirse nuevas manifestaciones articu-
Artritis en cinco o ms articulaciones durante los seis
primeros meses de enfermedad, con FR (IgM) negativo lares. Cuando en la evolucin el recuento articular se mantiene en
POLIARTRITIS FR (-)
cuatro o menos, se considera oligoartritis persistente; y si es de cin-
Criterios de exclusin: a, b, c, d, e
co o ms, pasa a denominarse oligoartritis extendida. La artritis, en
Artritis y psoriasis, o general, es asimtrica y asienta en rodillas, seguidas de tobillos. La
Artritis y, al menos, dos de los siguientes:
Dactilitis cadera suele estar respetada y su alteracin es motivo de replantear
ARTRITIS
Hoyuelos ungueales u onicolisis el diagnstico.
PSORISICA
Psoriasis en familiar de primer grado

Criterios de exclusin: b, c, d, e Se caracteriza por anticuerpos antinucleares (ANA) positivos a ttulo

Artritis y entesitis, o
bajo en el 70% de los casos y velocidad de sedimentacin globular
Artritis o entesitis y, al menos, dos de los siguientes: (VSG) y protena C-reactiva (PCR) normales o discretamente eleva-
Dolor a la palpacin de articulaciones sacroilacas das. Los pacientes mantienen buen estado general y las articulaciones
o dolor inflamatorio lumbosacro
ARTRITIS HLA-B27 +
inflamadas muestran tumefaccin, limitacin y calor, sin cambio de
RELACIONADA Comienzo en varn > 6 aos color. El dolor es poco significativo y la rigidez tras el reposo una
CON ENTESITIS Uvetis anterior aguda constante. La uvetis anterior crnica (UAC) representa una compli-
Historia de EA, ARE, SI asociada a EII, Sd. de Reiter
o UAA en familiar de primer grado
cacin frecuente.

Criterios de exclusin: a, d, e
ARTRITIS Artritis que no cumple criterios de ninguna categora Poliartritis factor reumatoide negativo
INDIFERENCIADA o bien los cumple de dos o ms de ellas
Criterios de exclusin: Es la artritis de cinco o ms articulaciones en los seis primeros meses de
a) Psoriasis o historia de psoriasis en el paciente o en familiar de primer grado.
enfermedad, en ausencia de factor reumatoide (FR). En esta categora se
b) Artritis de comienzo despus de los seis aos en varn HLA-B27 +.
c) EA, ARE, SI asociada a EII, sndrome de Reiter, UAA o historia de ello identifican al menos tres subgrupos:
en el paciente o en familiar de primer grado. Casos de comienzo precoz, generalmente nias, con artritis asim-
d) FR en dos determinaciones con, al menos, tres meses de intervalo.
trica y ANA (+) que con cierta frecuencia presentan UAC. El cuadro
e) Presencia de AIJ sistmica en el paciente.
clnico es indistinguible de la oligoartritis salvo por el nmero de
FR: factor reumatoide. EA: espondilitis anquilosante. ARE: artritis relacionada articulaciones afectadas.
con entesitis. SI: sacroilitis. EII: enfermedad inflamatoria intestinal. UAA: uvetis
Nios en edad escolar con poliartritis simtrica de pequeas y
anterior aguda
grandes articulaciones, ANA (-) y VSG elevada. Son semejantes a
Tabla 69. Clasificacin de la AIJ segn criterios de la ILAR
los adultos con artritis reumatoide (AR) seronegativa.

156

Sinovitis seca, sin apenas inflamacin articular pero con rigidez,
tendencia a contracturas en flexin, aumento escaso o nulo de la
VSG y pobre respuesta a los tratamientos.
Poliartritis factor reumatoide positivo
Se trata de una forma clnica infrecuente en los nios, superponible a
la AR del adulto. Prefiere al sexo femenino y, en general, debuta en la
adolescencia. La artritis es simtrica en pequeas y grandes articulacio-
nes de manos y pies, seguidas de codos, rodillas y tobillos. Igual que la
categora anterior, compromete cinco o ms articulaciones en los seis
primeros meses, aunque se han descrito casos de comienzo oligoarti-
cular. En el laboratorio, se aprecia aumento moderado de la VSG y de
los reactantes de fase aguda, discreta anemia y anticuerpos antipptido
citrulinado casi siempre positivos, al igual que en la AR.
Artritis sistmica
Representa un subtipo especial que afecta por igual a nios y nias,
sin una edad especial para el debut. Se manifiesta con fiebre en picos,
exantema evanescente que aumenta con la fiebre y serositis (pericarditis,
pleuritis, peritonitis). No son raras la hepatoesplenomegalia y las adeno-
megalias. La artritis a veces no es evidente al comienzo, lo que retrasa el
diagnstico definitivo de la enfermedad. Las investigaciones de laborato-
rio muestran leucocitosis, neutrofilia, anemia microctica por el secues-
tro del hierro en el sistema retculo endotelial y un aumento importante
de la VSG y de los reactantes de fase aguda. El sndrome de activacin
macrofgica (SAM) es su complicacin ms grave.
Artritis psorisica
Se caracteriza por la presencia simultnea de artritis y psoriasis. Algu-
nos expertos no la consideran un subgrupo claramente diferenciado.
Los estudios en artritis psorisica juvenil que excluyen los pacientes
con entesitis (inflamacin en los lugares de insercin de tendones, fas-
cias y ligamentos) demuestran que la mayora tienen comienzo precoz,
artritis asimtrica, ANA (+) y riesgo de UAC, caractersticas comparti-
das con los clasificados como oligoartritis y como poliartritis FR (-) y
ANA (+). La nica distincin clnica es el mayor porcentaje de dactilitis
(inflamacin de los dedos ms all de los mrgenes articulares), que po-
dra deberse a que la psoriasis modifica el fenotipo de la enfermedad.
Sin embargo, cuando los estudios incluyen a los pacientes con entesitis
con frecuencia durante la evolucin aparece sacroilitis, indicando que,
en realidad, padecen una espondiloartropata. Por ello, cabe pensar
que la artritis psorisica juvenil es una categora no bien delimitada, ya
que rene artritis que pueden ser asignadas a otras categoras.
Diagnstico
El diagnstico de la AIJ se alcanza por exclusin de otras etiologas de
artritis, por lo que interesa una exhaustiva anamnesis y exploracin
fsica que permitan orientar las exploraciones complementarias:
Anamnesis. Incluye:
- Tiempo de evolucin de los sntomas. El diagnstico de AIJ pre-
cisa una duracin de la artritis de, al menos, seis semanas.
- Ritmo horario. La artritis de etiologa inflamatoria, como es el
caso de la AIJ, empeora tras el reposo, manifestando habitual-
mente rigidez matutina y mejora tras la actividad.
Pediatra
- Manifestaciones extraarticulares: la presencia de fiebre y/o exan-
tema debe ser recogida, as como las caractersticas de dichos
sntomas.
- Antecedentes: es importante preguntar especficamente por an-
tecedentes personales tales como infecciones previas y familia-
res (artritis, psoriasis, enfermedad inflamatoria intestinal, espon-
diloartropatas, uvetis u otras enfermedades autoinmunes).
Exploracin fsica. La artritis se explora observando la presencia
de tumefaccin, limitacin y dolor, teniendo en cuenta que las ar-
ticulaciones profundas (cadera, sacroilacas) no muestran nunca
tumefaccin.
Se entiende por artritis la tumefaccin y/o limitacin dolorosa de la
movilidad articular, mientras que artralgia es el dolor articular sin
presencia de limitacin. El rubor de la piel no es propio de artritis,
sino de inflamacin de los tejidos blandos periarticulares.
Exploraciones complementarias. Deben solicitarse de forma dirigi-
da, segn el diagnstico de sospecha al que se llega tras la explo-
racin fsica y la anamnesis. La radiologa convencional ayuda al
reconocimiento de procesos que hay que diferenciar de la AIJ como
fracturas, osteolisis, patologa ortopdica y adems permite valorar
secuelas de la propia AIJ (erosiones, disminucin del espacio articu-
lar etc.). Por otra parte, la resonancia magntica es eficaz en la defi-
nicin de determinadas articulaciones, caso de la columna cervical,
el tarso o las sacroilacas. Sin embargo, es probable que la ecografa
sea la mejor tcnica (inocua, barata y fcil) para detectar artritis.
Diagnstico diferencial
Al abordar el proceso diagnstico, tienen especial inters la edad, el
sexo, el nmero de articulaciones afectadas, los sntomas sistmicos, el
antecedente infeccioso y el tiempo de evolucin del cuadro.
Diagnstico diferencial de artritis de una sola articulacin
Si la artritis afecta a una sola articulacin, las posibilidades etiolgicas
incluyen un grupo variado de patologas. En la Tabla 70 se describen
los datos clnicos clave para el diagnstico de las ms frecuentes.
Diagnstico diferencial de artritis de ms de una articulacin
Incluye fundamentalmente otras enfermedades reumticas e infeccio-
nes. Entre las posibilidades infecciosas, deben considerarse, en primer
lugar, las viriasis. El parvovirus B19, los sndromes mononuclesicos y
otros pueden cursar con poliartritis autolimitada. Es excepcional obser-
var artritis sptica bacteriana de varias articulaciones. La enfermedad
de Lyme y la infeccin por Neisseria gonorrhoeae, ambas con afecta-
cin poliarticular, son asimismo inusuales.
Las artritis reactivas, secundarias a una infeccin gastrointestinal o ge-
nitourinaria y las artritis postinfecciosas, cuyo ejemplo ms clsico es
la fiebre reumtica, son opciones a considerar en un nio con inflama-
cin de varias articulaciones.
En cuanto a otras enfermedades reumticas, hay que excluir el lupus
eritematoso sistmico, la dermatomiositis juvenil, la sarcoidosis o la
enfermedad de Kawasaki. En pacientes con artritis acompaada o no
de entesitis, la aparicin de dolor abdominal, diarrea y prdida de peso
son datos sugerentes de enfermedad inflamatoria intestinal.
157
Manual CTO de Medicina y Ciruga 11 Reumatologa peditrica

LQUIDO SINOVIAL
Edad Sexo Aspecto Recuento clulas /l Microbiologa Datos clave
Sptica Dolor
<3 V Turbio o purulento > 30.000 (+)
Bacteriana Fiebre
Exantema
Vrica Amarillo transparente < 10.000 (-) Leucopenia
Serologa (+)
Antecedente de:
Postinfecciosa Amarillo turbio > 10.000 (-)
faringitis, diarrea
AIJ Artritis persistente
<6 M Amarillo turbio > 10.000 (-)
Oligoartritis ANA (+)
AIJ
Artritis persistente
Artritis relacionada >6 V Amarillo turbio > 10.000 (-)
y/o entesitis HLA B27 (+)
con entesitis
Amarillo transparente
Traumtica > 10 < 2.000 (-) Traumatismo o sobreuso
o hemtico
Hematomas en lugares
Trastorno de coagulacin Hemtico (-)
poco habituales
Tuberculosis (+) Mantoux (+)
Proliferacin benigna
Sinovitis villonodular Hemtico (-)
de la sinovial
Proliferacin benigna
Hemangioma sinovial Amarillo o hemtico (-)
de los vasos sinoviales
Sinovitis transitoria
3-9 V El cuadro clnico permite sospecharla y no est indicada la artrocentesis Curacin en 5-7 das
de cadera
Enfermedad de Perthes 3-9 V El cuadro clnico permite sospecharla y no est indicada la artrocentesis Antecedente de cojera
Tabla 70. Diagnstico diferencial de monoartritis en pediatra

Por ltimo, las neoplasias rara vez debutan como artritis, las metabolo- y causa numerosas complicaciones (queratopata en banda, sinequias,
patas pueden simularla y algunas inmunodeficiencias y enfermedades catarata, glaucoma, edema de mcula y prdida de agudeza visual). La
autoinflamatorias pueden desarrollarla. mayor incidencia de UAC se aprecia en los cuatro primeros aos desde
el inicio de la artritis, aunque el riesgo persiste hasta la vida adulta. Slo
el 5% de ellas precede a la artritis. El curso es recidivante o crnico y la
Complicaciones actividad no corre paralela a la afectacin articular. Difiere de la uvetis
anterior aguda en que esta produce sntomas de ojo rojo y doloroso y se
asocia a HLA B27 (+) y al diagnstico de espondiloartropata.
Uvetis anterior crnica

La UAC o iridociclitis (inflamacin del iris y del cuerpo ciliar) es una
manifestacin extra-articular que presentan el 30% de las oligoartritis, el
15% de las poliartritis FR (-) y el 10% de las artritis psorisicas. Comienza
de forma insidiosa, a menudo sin sntomas, siendo necesarios para su de-
teccin precoz controles oftalmolgicos peridicos con lmpara de hen-
didura (Tabla 71). No modifica los parmetros analticos de inflamacin
Sndrome de activacin macrofgica
Entre el 5-8% de las artritis sistmicas pueden desarrollar un sndrome
de activacin macrofgica (SAM). Es una complicacin grave que ame-
naza la vida del paciente y debe detectarse y tratarse de forma precoz.
La etiologa es desconocida, aunque se aceptan como desencadenantes

DURACIN
EDAD AL DIAGNSTICO FRECUENCIA CONTROLES
FORMA CLNICA ANA DE LA ENFERMEDAD RIESGO
(AOS) OFTALMOLGICOS
(AOS)
+ <6 <4 Alto 3 meses
+ <6 >4 Moderado 6 meses
+ <6 >7 Bajo 12 meses

Oligoartritis + >6 <4 Moderado 6 meses

o poliartritis + >6 >4 Bajo 12 meses
- <6 <4 Moderado 6 meses
- <6 >4 Bajo 12 meses
- >6 No aplicable Bajo 12 meses
Sistmica No aplicable No aplicable No aplicable Bajo 12 meses
Estas recomendaciones se deben aplicar desde la infancia hasta la adolescencia
Si uvetis previa: control mensual durante los seis primeros meses y si no hay nuevo brote de actividad, control posterior cada tres meses
Si uvetis activa: control segn indicaciones del servicio de oftalmologa
Tabla 71. Revisiones oftalmolgicas recomendadas en nios con AIJ

158
 Pediatra

los virus o frmacos. El cuadro clnico viene determinado por un estado
de hiperinflamacin, y como tal comprende fiebre alta, exantema, hepa-
toesplenomegalia y afectacin variable del sistema nervioso central. La
analtica muestra pancitopenia, aumento de transaminasas, coagulopata,
disminucin paradjica de la VSG, y aumento importante de ferritina y
triglicridos. En la biopsia de mdula sea, a veces se observa hemofago-
citosis (macrfagos fagocitando clulas hematopoyticas). El tratamiento
consiste en bolos de metilprednisolona intravenosos y monitorizacin
estrecha, incluso en unidades de cuidados intensivos peditricos. Con
cierta frecuencia, es necesario utilizar ciclosporina e incluso etopsido.
Curso y pronstico
Artritis de 5 articulaciones:
- MTX con o sin IAT y AINE debe ser el tratamiento inicial.
- Agente anti-TNF en artritis que permanecen activas.
- Segundo agente anti-TNF si el primero fracasa.
Artritis sistmica con datos de actividad sistmica, sin artritis activa:
- AINE en monoterapia en el proceso de diagnstico, mximo un
mes.
- Glucocorticoides (GC) sistmicos si fiebre prolongada.
- MTX no es adecuado.
- Bloqueo de IL-1 (anakinra, canakinumab) o bloqueo de IL-6
(tocilizumab) cuando la actividad persiste.
- En pacientes con datos de SAM, GC en dosis altas ms ciclosporina.

Artritis sistmica con artritis activa, sin datos de actividad sistmica:

La AIJ es una enfermedad persistente, y solo el 6% de los pacientes
alcanza la remisin sin tratamiento durante cinco aos. La oligoartri-
tis tiene el mejor pronstico articular, aunque dejada a su evolucin
natural es responsable de trastornos localizados del crecimiento. No
obstante, la UAC y sus complicaciones son un problema todava no
resuelto. El curso de la poliartritis FR (-) vara en dependencia del
subgrupo. A su vez, la poliartritis FR (+) es una enfermedad agresiva
y erosiva como la AR. Finalmente, la AIJS, en la mitad de los nios,
sigue un curso monocclico autolimitado; en cambio, la otra mitad
de los afectados evoluciona con poliartritis que se perpeta con o sin
manifestaciones sistmicas, y constituye la forma ms discapacitante.
La discapacidad funcional grave, junto con el retraso del crecimiento
y la osteoporosis de origen multifactorial (actividad de la enfermedad,
tratamiento con glucocorticoides y falta de movilidad) eran habituales
hasta no hace mucho tiempo. La progresiva estandarizacin de los
nuevos tratamientos ha mejorado la funcionalidad y la calidad de
vida de los pacientes.
- AINE con o sin IAT en artritis poco activa sin factores de mal
pronstico.
- MTX si artritis activa o en fracaso del tratamiento anterior al mes
de iniciado.
- Bloqueo de IL-1 o bloqueo de IL-6 cuando la actividad persiste.
Los corticoides se usan con frecuencia con un pretendido efecto puente
hasta que comienza a actuar el MTX. Por otra parte, en la AIJS se esta-
blecen dos escenarios clnicos segn estn presentes datos de actividad
sistmica o de artritis activa, reconociendo que ambos pueden coinci-
dir en el mismo paciente, en cuyo caso basta reunir las recomendacio-
nes de los dos apartados.
! RECUERDA
La actitud conservadora en el manejo de la AIJ ha cambiado y se impone
el empleo de frmacos eficaces, cuyos riesgos no son bien conocidos, aun-
que ya han demostrado ventajas evidentes.

Tratamiento farmacolgico GRUPOS DE TRATAMIENTO FACTORES DE MAL PRONSTICO

Artritis de 4 articulaciones Artritis de cadera o columna
cervical
Las recomendaciones consensuadas y basadas en la revisin de la lite- Artritis de tobillo o carpo
ratura establecen grupos de tratamiento que corresponden a escenarios ms aumento mantenido
de los marcadores de inflamacin
habituales en la prctica clnica, teniendo en cuenta el grado de acti-
vidad, los factores de mal pronstico (Tabla 72) y el nivel de evidencia Artritis de 5 articulaciones Artritis de cadera o columna cervical
Factor reumatoide o anticuerpos
cientfica. Concluyen con un algoritmo que se resume a continuacin, antipptido cclico citrulinado
sabiendo que alguno de los frmacos recomendados contina pendien- positivos
te de aprobacin por las agencias reguladoras: Artritis sistmica Presencia de fiebre, aumento
Artritis de 4 articulaciones: con datos sistmicos de los marcadores de inflamacin
- Antiinflamatorio no esteroideo (AINE) en monoterapia en casos sin artritis activa o requerimiento de corticoides
de poca actividad. sistmicos ms de seis meses
- Infiltracin articular con triamcinolona (IAT) en artritis activas. Artritis sistmica con artritis activa Artritis de cadera
sin datos sistmicos Dao radiolgico (erosiones,
- Metotrexato (MTX) con o sin IAT en actividad articular importan-
disminucin del espacio articular)
te o factores de mal pronstico.
Tabla 72. Factores considerados de mal pronstico en las recomendaciones
- Agente biolgico anti-TNF (etanercept, adalimumab, infliximab)
de 2011 del American College of Rheumatology
en actividad persistente.

159
Manual CTO de Medicina y Ciruga 11 Reumatologa peditrica
Nia de 3 aos que acude a su pediatra porque desde hace ocho semanas
presenta cojera izquierda, sobre todo al levantarse por las maanas, as como
dolor de brazo derecho. Los padres no refieren traumatismo previo ni ante-
cedente infeccioso. La exploracin fsica es normal salvo a nivel del aparato
locomotor, presentando tumefaccin, limitacin y dolor de rodilla y tobillo
izquierdos, as como de codo y carpo derechos. Seale la respuesta FALSA:
1) Los criterios diagnsticos de artritis idioptica juvenil definen que la artritis
debe ser de causa desconocida, comenzar antes de los 16 aos y persistir
ms de seis meses.
2) La exclusin de otras etiologas es fundamental y obliga a realizar el diagnstico
diferencial con infecciones, procesos tumorales u ortopdicos y conectivopatas.
3) Los criterios de clasificacin para diferenciar las formas clnicas de AIJ se apli-
can a los seis meses del diagnstico, con independencia de que el paciente
comience el tratamiento cuando es diagnosticado.
4) La oligoartritis se caracteriza por ANA positivos a ttulo bajo en el 70% de los
casos.
RC: 1
An 8-year-old female is referred from the childrens hospital to the tertiary
referral unit. She gave history of ANA positive extended oligo-arthritis sin-
ce the age of 5 years, and JIA-associated uveitis. Which of these treatments
is NOT correct?
1) Intra-articular steroid injections.
2) Oral prednisolone.
160
Casos clnicos representativos
Por qu los pacientes en edad infantil diagnosticados de artritis idiopti-
ca juvenil deben someterse a revisiones peridicas oftalmolgicas, aunque
no presenten signos o sntomas clnicos de enfermedad ocular?
1) Porque la artritis idioptica juvenil se asocia con mucha frecuencia a altera-
ciones congnitas retinianas.
2) Porque la artritis idioptica juvenil influye en el desarrollo de defectos refrac-
tivos mipicos severos.
3) Porque la artritis idioptica juvenil se asocia con frecuencia a uvetis anterior
crnica.
4) Porque los nios con artritis idioptica juvenil deben ser revisados con la
misma frecuencia que un nio con otro tipo de enfermedad infantil.
RC: 3
Case study
3) Tacrolimus infusions twice weekly.
4) Adalimumab subcutaneous injections every two weeks.
Correct answer: 3
12
Pediatra

TRAUMATOLOGA PEDITRICA

Orientacin
ENARM
Se trata de un tema
complementario dentro de la
pediatra. Conviene centrarse
en la displasia de caderas, la
enfermedad de Perthes y las
infecciones osteoarticulares.
Aspectos esenciales
1 En la displasia de cadera en desarrollo, la ecografa es de eleccin para el diagnstico los primeros tres meses; despus,
ser la radiologa simple.
Entre los antecedentes de los diversos cuadros de cadera infantil, se debe atender al antecedente de infeccin respi-
2
ratoria alta en la sinovitis transitoria, la talla corta del Perthes y el retraso en la madurez sexual del adolescente para la
epifisilisis femoral proximal.
El codo de niera, o subluxacin de la cabeza del radio del ligamento anular, acontece tras un tironcito del brazo en
3
nios por debajo de los 4-5 aos, quedando el miembro pronado y doloroso; debe procederse a supinacin y flexin,
sin necesidad de inmovilizacin posterior.

4 La va de infeccin ms habitual en la artritis sptica y en la osteomielitis es la hematgena.

5 La prueba fundamental para confirmar una artritis sptica es el estudio microbiolgico del lquido sinovial (Gram
y cultivo). Las caractersticas generales del lquido de naturaleza infecciosa: ms de 50.000 clulas/mm3, glucosa muy
descendida y protenas elevadas son orientativas sobre este diagnstico.

6 El germen que globalmente produce con ms frecuencia artritis sptica y osteomielitis es el Staphylococcus aureus.
Los nios de menos de 2 aos, en poblaciones no vacunadas, se infectan por Haemophilus influenzae.

7 Habr que realizar un drenaje quirrgico en caso de afectacin de la cadera u otras articulaciones no accesibles a la
artrocentesis, evolucin desfavorable o cultivo positivo a los 5-7 das de tratamiento antibitico correcto.

12.1. Cojera en la infancia

Vase, en primer lugar, la Tabla 73, que sintetiza los principales cuadros patolgicos de la cadera peditrica.

Displasia de la cadera en desarrollo (enfermedad luxante de cadera

o luxacin congnita de cadera)

Definicin y factores de riesgo

Espectro de patologa que abarca desde la cadera luxada o luxable congnitamente, a pequeas alteraciones de
la conformacin articular de la cadera con escasa repercusin clnica.

Entre sus factores predisponentes, se encuentran: sexo femenino (influencia estrognica), laxitud familiar, primi-
paridad, oligohidramnios, gemelaridad, macrosoma, presentacin de nalgas, Down y artrogriposis. Es ms fre-
cuente en la cadera izquierda. Un 20% de los casos son bilaterales. Se asocia a otras deformidades relacionadas
con posiciones intratero anormales, especialmente tortcolis congnita y pie equino-varo-aducto.

Manifestaciones clnicas

La exploracin de la estabilidad de la cadera es parte de la exploracin neonatal rutinaria realizada en las primeras
72 horas de vida a todo recin nacido. La cadera neonatal normal puede separarse 90, hasta tocar con la cara
lateral del muslo del nio en la camilla de exploracin. Cuando la cadera est luxada, no es posible separarla por

161
Manual CTO de Medicina y Ciruga 12 Traumatologa peditrica

DISPLASIA CONGNITA EPIFISILISIS FEMORAL

ARTRITIS SPTICA SINOVITIS TRANSITORIA ENFERMEDAD DE PERTHES
DE CADERA PROXIMAL

RN RN y lactante 3-8 aos 4-9 aos Adolescente

Edad

Sexo femenino Distribucin

Sexo masculino
Laxitud familiar hematgena Sexo masculino Sexo masculino
Factores Obesidad
Presentacin nalgas S. aureus Infeccin va Alt. coagulabilidad sangunea
de riesgo Alt. maduracin sexual
Macrosoma Estreptococos respiratoria Factores mecnicos
Alt. endocrinas
Oligohidramnios del grupo B
Barlow + Dolor irradiado Claudicacin
Cuadro sptico Dolor crnico
Ortolani + a la rodilla Limitacin de la rotacin
Clnica Inmovilizacin Limitacin de la rotacin interna
Limitacin de la abduccin Marcha dolorosa interna y abduccin
del miembro afectado y dolor sin traumatismo previo
Asimetra de pliegues Cojera Marcha dolorosa
Rx
Ecografa (eleccin) Ecografa
Diagnstico De exclusin Ecografa Rx
Rx a partir de los 3 meses Artrotoma
RM (diagnstico precoz)
< 6 m: arns de Pavlik Buen pronstico: Epifisiodesis in situ
6 m-24 m: osteotomas Observacin y tto. sintomtico < 1/3 = sin reduccin previa
Artrotoma urgente +
Tratamiento femorales y/o acetabulares Sintomticos Mal pronstico: > 1/3 reduccin previa
AB i.v.
> 24 m: reduccin abierta Conservador ortesis Osteotoma, si est
y osteosntesis de centraje Qx osteotoma muy avanzado

Tabla 73. Cadera infantil y de adolescente

completo. En tal caso, se realiza, la maniobra de Ortolani (ya referida en
el Captulo 02), colocando el pulgar del explorador en la cara medial del
muslo del recin nacido, y los dedos ndice y medio en su cara lateral, se
realiza una abduccin progresiva, acompaada de presin anterior sobre
la zona del trocnter mayor, con la cadera y rodilla a 90 de flexin. La
introduccin de la cabeza en el acetbulo se percibe como un chasqui-
do, al saltar la cabeza sobre el reborde acetabular posterior, y revela
que la cadera estaba luxada y es reductible. En los casos ms graves o
evolucionados, la maniobra de Ortolani no consigue reducir la cadera.
Si la cadera tiene una separacin completa, se realiza la maniobra de
Barlow, igualmente explicada en el Captulo 02, que consiste en co-
locar la cadera en flexin y aproximacin y la rodilla en flexin, para
presionar con el dedo pulgar en la ingle sobre la extremidad proximal
del fmur, tratando de desplazarla en sentido posterior hasta percibir
un resalte o chasquido que coincide con la luxacin de la cabeza. Esto
indica que una cadera es luxable. Por tanto, el diagnstico clnico de
luxacin congnita de cadera se realiza cuando se encuentre alguna
de estas tres alteraciones: limitacin de la abduccin, maniobra de Or-
tolani o maniobra de Barlow. Es aconsejable que esta exploracin se
repita a las seis semanas y entre los seis y diez primeros meses de vida.
Existen algunos neonatos en los que la nica alteracin que se detecta
en la exploracin es un chasquido o clic de la cadera, que en muchas
ocasiones carece de significado patolgico. Otros hallazgos clnicos,
como la asimetra de pliegues glteos, son menos valorables.
Si una luxacin congnita de cadera no se diagnostica y trata antes del
comienzo de la deambulacin, el acortamiento aparente del miembro,
la contractura en flexo y aproximacin de la cadera, la rotacin externa
del miembro y la insuficiencia del aparato abductor se traducen en un
caminar en el que destaca la marcha de Trendelenburg o de pato: al
caminar, el paciente desva el tronco hacia el lado de la luxacin. El
signo de Trendelenburg se aprecia viendo al paciente desde posterior
en apoyo monopodal: la pelvis desciende en el lado opuesto hasta que
la inclinacin compensadora del tronco y la tensin de los abductores
equilibran el cuerpo. El desarrollo de artrosis secundaria sintomtica a
largo plazo parece ser ms frecuente en las caderas con subluxacin o
displasia que en las luxaciones completas.
Mtodos complementarios
La ecografa es el mtodo de eleccin para valorar la patologa de la
cadera neonatal, aun cuando todava no se han osificado los elementos
articulares (< 4 meses), siempre que se acompae de una exploracin
compatible, as como para detectar colecciones de lquido. En algunas
guas clnicas, se recomienda la realizacin de ecografa de caderas en-
tre la tercera y la sexta semana de vida en aquellos recin nacidos con
exploracin normal y factores de riesgo de desarrollo de DDC, aunque
la evidencia es variable segn las fuentes consultadas.
La radiografa simple es el mtodo de eleccin para valorar la displasia
de cadera a partir de los 3-4 meses, momento en el que comienza a
apreciarse el ncleo de osificacin de la cabeza femoral. Para valorar
la posicin de la cabeza femoral, se toma como referencia la lnea que
une ambos cartlagos fisarios trirradiados (lnea de Hilgenreiner), la
vertical tangente al reborde acetabular superolateral (lnea de Perkins)
y la lnea cervicoobturatriz (de Shenton); estas lneas permiten apreciar
diferencias de posicin entre la cadera patolgica y la normal (Figura
99). El ngulo o ndice acetabular, formado entre las lneas que, desde
el reborde acetabular inferomedial, se dirigen una horizontalmente y la
otra hacia el reborde acetabular superolateral (Figura 100), es el par-
metro ms til para seguir la evolucin de la cadera tras la reduccin.
La cadera normal tiene un ndice acetabular de 20 a 25 a los 3 meses,
y de 18 a 21 a los 2 aos. Se consideran displsicas las caderas con
un ndice mayor de 28 a los 3 meses, y mayor de 24 a los 2 aos. Su
reduccin en ms de 10 durante el primer ao de tratamiento es un
signo de buen pronstico; por el contrario, si contina siendo superior
a 25 a los dos aos de seguimiento, es factor de mal pronstico.

162
 Pediatra

ral y la dificultad para reducir la cadera, circunstancia denominada

enfermedad del arns de Pavlik. Estas caderas no reductibles con
el arns pueden tratarse generalmente mediante reduccin cerrada
e inmovilizacin con espica de yeso. La cadera debe colocarse en
no ms de 45 a 55 de abduccin (posicin humana) para reducir
el riesgo de necrosis avascular. La confirmacin de la reduccin se
obtiene con artrografa y/o TC.
A partir de los 6 meses, resulta difcil inmovilizar a nios ms gran-
des y cada vez ms activos en un arns de Pavlik. Ms an, los
cambios patolgicos del nio mayor impiden la consecucin de la
reduccin con el simple uso del arns y las tasas de fracaso superan
el 50%, por lo que su uso de forma aislada no se considera acep-
table. El tratamiento vara dependiendo de si el nio tiene ms o
menos de 18 meses (figuras 101 y 102).

Figura 99. Lneas de referencia en la luxacin de cadera

Figura 100. Radiografa de luxacin congnita de cadera izquierda

Tratamiento

Las deformidades de la enfermedad luxante pueden regresar mediante

la remodelacin asociada al crecimiento si la cadera se mantiene en
abduccin, previa reduccin si est luxada. El mtodo clsico del do-
ble paal ha perdido vigencia, y las caderas con clic sin displasia no
requieren tratamiento.

Si la displasia o luxacin congnita de cadera se diagnostican en los

primeros seis meses de vida, el uso de ortesis que mantengan la cadera
en abduccin es bastante eficaz, tanto para conseguir como para man-
tener la reduccin de la cadera y favorecer su remodelacin.
La ortesis ms empleada es el arns de Pavlik, aunque existen otras
alternativas (almohadn de Frejka, frula de Von Rosen). Cuando
el tratamiento se inicia al nacimiento, el arns se mantiene a tiempo
completo durante dos o tres meses, y a tiempo parcial uno o dos
meses ms, retirndolo cuando se consigue una abduccin comple-
ta y simtrica, no hay inestabilidad y el ndice acetabular es menor
de 30. Este rgimen tiene un porcentaje de fracaso del 15-20%.
En las caderas que no se reducen con el arns, mantenerlas en fle- Figura 101. Tratamiento de la enfermedad luxante de cadera antes
de los 18 meses de edad
xin y separacin puede aumentar el defecto acetabular posterolate-

163
Manual CTO de Medicina y Ciruga 12 Traumatologa peditrica

Figura 103. Yeso pelvipdico en un caso de displasia de cadera en desarrollo

bilateral

Existen algunos detalles que se han de destacar:

La reduccin cerrada puede requerir la asociacin de tenotoma de
los aductores; el valor de la traccin preoperatoria es controvertido
y cada vez ms cirujanos se decantan por no usarla.
La reduccin abierta suele requerirse especialmente a partir de los
18 meses.
El objetivo de las osteotomas femorales es fundamentalmente acor-
tar el fmur para facilitar la reduccin y la incidencia de osteone-
crosis por exceso de presin. No obstante, tambin se aprovecha
para reducir la anteversin. La osteotoma plvica es la que real-
mente corrige la patologa ms importante de la displasia. La ms
empleada es la innominada osteotoma de Salter, aunque muchos
cirujanos se decantan por la realizacin de otras osteotomas (Pem-
berton, Dega, etc.). Si no se consigue una reduccin adecuada de
la cabeza femoral durante el desarrollo, se generar una displasia y
una artrosis secundaria (Figura 104).

Figura 102. Tratamiento de la enfermedad luxante de cadera a partir

de los 18 meses de edad
Figura 104. Paciente adulto con luxacin congnita de cadera izquierda
y cambios degenerativos secundarios
Despus de una reduccin cerrada o abierta de una luxacin
congnita de cadera se debe colocar un yeso pelvipdico duran-
te unas semanas para mantener la reduccin conseguida (Figura La Tabla 74 resume el tratamiento de la displasia congnita de ca-
103). dera.

164
 Pediatra

EDAD TRATAMIENTO
Reduccin cerrada + arns de Pavlik durante 2-3 meses
< 6 meses
con controles ecogrficos
Traccin blanda o cutnea (2-3 semanas),
despus reduccin cerrada (a veces son necesarias
6 meses-2 aos tenotomas percutneas para conseguirla) y despus
inmovilizacin con yeso. En ocasiones es necesaria
la reduccin abierta
Casi siempre requieren reduccin abierta. A veces
> 2 aos
es necesario asociar osteotomas a la reduccin
Tabla 74. Resumen del tratamiento de la displasia de cadera
Sinovitis transitoria de cadera
Esta inflamacin aguda de la articulacin de la cadera, de comienzo
brusco y curso autolimitado, es la causa ms frecuente de dolor coxofe-
moral en nios de 3-8 aos (con una mayor incidencia entre 3-5 aos).
Parece relacionada con infecciones previas de vas altas.
Cursa con dolor en la cadera que se irradia a la rodilla (irradiacin
compartida con cualquier afeccin de la cadera), limitacin de la mo-
vilidad y, ocasionalmente, flexo en ausencia de sintomatologa sistmi-
ca. Para detectar la presencia de flexo, puede ser necesario utilizar el
signo de Thomas: en decbito supino, si el paciente realiza hiperlordo-
sis lumbar, puede parecer que la cadera alcanza la extensin completa;
si se flexiona al mximo la cadera contralateral a la que es de inters,
la lordosis lumbar desaparece, desenmascarando el flexo de la cadera
afectada, que el paciente no puede extender del todo, a menos que se
libere la flexin de cadera contralateral.
Los mtodos complementarios de diagnstico aportan pocos datos va-
lorables, aunque ecogrficamente puede apreciarse un aumento del l-
quido intraarticular. El diagnstico final se establece por exclusin una
vez descartadas mediante anamnesis, exploracin y mtodos comple-
mentarios, afecciones de mayor gravedad como artritis sptica, tuber-
culosis, osteomielitis, enfermedad de Perthes, artritis crnica juvenil,
neoplasia
larizacin y reosificacin. Puede aparecer entre los 2-13 aos, pero la
mayor parte de los casos ocurren entre los 4-8 aos.
Es unilateral en el 90% de los casos, de cuatro a cinco veces ms fre-
cuente en varones y poco frecuente en nios afroamericanos.
Se asocia con retraso de la edad sea (y con una talla baja que poste-
riormente se recupera), hiperactividad, tabaquismo pasivo y alteracio-
nes de las somatomedinas.
La relacin con la sinovitis transitoria ha sido un tema debatido, pero
en la actualidad se considera que los casos de sinovitis que terica-
mente evolucionan a enfermedad de Perthes son, en realidad, cuadros
isqumicos desde su inicio que se diagnostican errneamente como
sinovitis transitoria por la escasez inicial de expresin radiolgica.
Anatoma patolgica
Histolgicamente, en las fases iniciales se observa osteonecrosis. La
posterior revascularizacin debilita la estructura sea y facilita la pro-
duccin de una fractura subcondral que se asocia con el inicio de la
cojera.
Las deformidades se producen durante la reosificacin. El crecimiento
del cartlago articular se ve estimulado, lo que contribuye al desarrollo
de coxa magna.
Manifestaciones clnicas, diagnstico y pronstico
Clnicamente, se presenta con claudicacin insidiosa de la marcha,
dolor moderado y limitacin de la movilidad de la cadera, especial-
mente abduccin y rotacin interna. Los estudios de laboratorio son
negativos.
Radiolgicamente, se aprecian cinco fases: inicial (radiografa normal
u osteopenia), densificacin, fragmentacin (con o sin visualizacin de
la fractura subcondral o signo de la uetada de Waldenstrm), reosifi-
cacin y remodelacin (figuras 105 y 106).

La mayor parte de los casos remite de una a cuatro semanas. El nico

tratamiento necesario es sintomtico: observacin, reposo y analgsi-
cos o antiinflamatorios. Como en cualquier situacin en la que el pa-
ciente pueda pasar un tiempo relativamente prolongado en reposo en
cama o tumbado, el principal riesgo es que se desarrolle una limitacin
de la extensin de la cadera (actitud en flexo), en pacientes en los que
la exploracin demuestre un flexo muy marcado (signo de Thomas),
conviene aadir al tratamiento una traccin cutnea suave durante una
o dos semanas.

Enfermedad de Legg-Calv-Perthes
(pseudocoxalgia, osteocondritis deformante
juvenil o coxa plana)

Concepto y epidemiologa

Consiste en una isquemia de la extremidad proximal del fmur en cre-

Figura 105. Enfermedad de Perthes izquierda
cimiento que condiciona su osteonecrosis parcial y posterior revascu-

165
Manual CTO de Medicina y Ciruga 12 Traumatologa peditrica

Cuando existe afectacin bilateral, deben descartarse otras afeccio-

nes, como la displasia epifisaria mltiple, enfermedades inflamato-
rias, hipotiroidismo, anemia de clulas falciformes o enfermedad de
Gaucher.

CADERA AFECTADA CADERA NORMAL

Abultamiento
de la cpsula

Rarefaccin
subcondral

Aumento de distancia
entre cabeza y cavidad

Densidad aumentada

Epfisis
Engrosamiento de la
ms pequea
placa epifisaria

Figura 106. Cambios patolgicos de la enfermedad de Perthes

con su expresin radiolgica

La resonancia magntica define mejor la extensin de la osteonecro-

Figura 107. Clasificacin de Herring
sis en fases iniciales. Existen varios sistemas para valorar la extensin
radiolgica de la osteonecrosis. Actualmente, el ms aceptado es el sis-
tema del pilar lateral de Herring (A: no colapso; B: colapso de menos
del 50% del pilar lateral; C: colapso del ms del 50% del pilar lateral) Tratamiento
(Figura 107).
El primer objetivo del tratamiento es recuperar la movilidad comple-
La Tabla 75 recoge los factores de mal pronstico de la enfermedad de ta de la cadera, especialmente la abduccin (si no se consigue, debe
Perthes. descartarse la existencia de una cadera en bisagra, por deformidad de
la cabeza femoral con una depresin que se encaja en el borde del
Edad de comienzo avanzada (< 6 aos, pronstico excelente; acetbulo produciendo un efecto de palanca o bisagra). Conseguido
> 6 aos, incidencia elevada de coxartrosis secundaria) el restablecimiento del rango de movilidad, existen dos opciones de
Generales
Obesidad tratamiento:
Sexo femenino
Observacin. Indicada en pacientes en el grupo A de Herring, ex-
Limitacin de movilidad ceptuando nios mayores de 10 aos. Algunos autores defienden
Clnicos Flexo observar a todos los nios menores de 6 aos, independientemente
Inicio brusco de la extensin de la lesin.
Extensin de la lesin (pilar lateral de Herring, Procedimientos de contencin. El objetivo de estos procedimien-
grados de Catterall) tos es contener la cabeza femoral en el interior del acetbulo para
Subluxacin lateral (> 20%)
Radiolgicos favorecer su remodelacin, aunque no parece existir ninguna mo-
Otros (calcificaciones externas a la epfisis, reaccin
metafisaria, horizontalizacin de la fisis, dalidad que la contenga por completo. Pueden emplearse ortesis en
signo de Courtney-Gage) abduccin y rotacin interna (Atlanta, Newington, Scottish-Rite) o
realizarse osteotomas. No existe consenso sobre cundo plantear-
Tabla 75. Factores de mal pronstico en la enfermedad de Perthes
se la realizacin de osteotomas, si es mejor realizar osteotomas

166
 Pediatra

femorales o plvicas, y si en ocasiones es conveniente asociarlas.

En los pacientes con deformidad residual, puede estar indicada la
realizacin de una osteotoma plvica de reconstruccin o femoral
valguizante.

! RECUERDA
El primer episodio de dolor se debe a isquemia sea y requiere reposo
para no deformar la cabeza femoral. El segundo episodio de dolor se
produce por un aumento en la presin intrasea por una hipervascu-
larizacin y requiere ejercicio continuo para evitar el sobrecrecimiento
seo.

Epifisilisis femoral proximal

Concepto y epidemiologa Lnea de Klein-Trethowan (izquierda) y desplazamiento posteroinferior de la cabeza

Deslizamiento entre el cuello femoral y la epfisis femoral proximal,
quedando esta ltima posterior e inferior. Es la causa ms frecuente
de dolor, claudicacin de la marcha y limitacin de la movilidad de
la cadera del adolescente. Es 2-3 veces ms frecuente en pacientes
afroamericanos y en el sexo masculino (en el que se produce entre los
11-16 aos) que en el femenino (10-14 aos). Se asocia a obesidad
(el 70% est por encima del percentil 95), hiperactividad, retroversin
femoral, alteraciones endocrinas que alteran la fisis (hipogonadismo,
hipotiroidismo, dficit de GH, hipopituituarismo), raquitismo renal y
sndrome de Down. Clsicamente, se pensaba que la incidencia de
bilateralidad era del 25-30%, pero actualmente se reconocen cifras
mayores (40-60%), especialmente cuando se asocia a alguna endo-
crinopata.
! RECUERDA
Tan slo un 10-15% de los casos se asocia a endocrinopata, aunque es
muy caracterstico; lo frecuente es la afectacin de varones adolescentes
con un retraso en la madurez sexual.
femoral en la epifisilisis femoral proximal (derecha)
Figura 108. Epifisilisis femoral proximal
Tratamiento y complicaciones
Las epifisilisis agudas inestables deben tratarse mediante reduccin
cerrada urgente y fijacin con uno o dos tornillos. La demora del trata-
miento de estas lesiones aumenta el riesgo de necrosis avascular.
Las epifisilisis agudas estables y crnicas:
Si el desplazamiento es leve o moderado (ngulo de deslizamien-
to < 50), se tratan mediante fijacin in situ, sin reduccin con un
tornillo canulado. El tornillo debe situarse en el centro de la cabeza
femoral y a ms de 5 mm de la superficie articular, lo que favorece
la epifisiodesis y reduce el riesgo de penetracin intraarticular del
tornillo.
Cuando el desplazamiento es grave (ngulo > 50), se tratan me-
diante osteotoma.

Existe controversia sobre la necesidad de fijar profilcticamente la cadera

Manifestaciones clnicas y diagnstico
Clnicamente, se manifiesta por cojera y dolor con la actividad, que
se localiza en la cara anterior del muslo proximal (2/3 de los casos) o
la rodilla (1/3); los pacientes con dolor en la rodilla se diagnostican
de forma ms tarda y, por tanto, suelen presentar mayor desplaza-
miento.
El miembro se encuentra en rotacin externa y la limitacin de la rota-
cin interna aumenta a medida que se flexiona la cadera, hallazgo muy
caracterstico. Desde el punto de vista clnico, se distinguen presenta-
ciones crnicas (ms de tres semanas de duracin) y agudas, que a su
vez se dividen en estables (toleran la carga) e inestables (no toleran la
carga, incluso con bastones, su movilidad est muy limitada y tienen
peor pronstico).
contralateral, procedimiento recomendado especialmente en pacientes
con endocrinopata. Las principales complicaciones de la epifisilisis
son:
Necrosis avascular en las lesiones agudas no reducidas urgente-
mente y tras la realizacin de algunos tipos de osteotoma.
Condrlisis o coxitis laminar, si el tornillo penetra intraarticula-
mente.
Coxartrosis en la edad adulta, comenzando los cambios degenera-
tivos en la parte anterior del acetbulo.
! RECUERDA
La bilateralidad en las patologas ortopdicas infantiles oscila entre el 20%
en la displasia congnita de cadera y el 50% en la epifisilisis femoral proxi-
mal y en el pie zambo.

Radiolgicamente, en la fase de predeslizamiento slo se aprecian al-

teraciones fisarias y metafisarias. La existencia de deslizamiento puede
detectarse trazando la lnea de Klein-Trethowan: la prolongacin de la
cortical superolateral del cuello corta un segmento ceflico de menor
tamao que en la cadera contralateral, o incluso no llega a rozarla
(Figura 108).
12.2. Pronacin dolorosa
Tambin conocida como codo de niera o codo de traccin, esta le-
sin consiste en una subluxacin de la cabeza del radio fuera del liga-

167
Manual CTO de Medicina y Ciruga 12 Traumatologa peditrica
mento anular. Es una lesin frecuente que ocurre en nios de entre 1-3
aos como resultado de una traccin axial sobre el miembro superior
(alzar al nio cogindole de las manos, sujetar bruscamente de la mano
al nio cuando intenta echar a correr).
Figura 109. Mecanismo de produccin de la pronacin dolorosa
Cursa con dolor, codo en semiextensin, antebrazo en pronacin y
ausencia de movilidad activa de la extremidad superior afectada.
El diagnstico es clnico, uniendo los datos del mecanismo de la lesin
junto con la exploracin, por lo que no es necesario en principio la
realizacin de radiografa simple que sera normal. Se podra realizar
diagnstico diferencial con las fracturas de clavcula y las supracond-
leas de codo.
El tratamiento consiste en supinar forzadamente el antebrazo en exten-
sin y, a continuacin, flexionarlo, comprobando la correcta movilidad
tras la maniobra. No se requiere inmovilizacin posterior.
12.3. Infecciones osteoarticulares
Las infecciones osteoarticulares agudas son un problema infrecuente
en la infancia, aunque de gran importancia por la repercusin que pue-
den tener en el desarrollo osteoarticular del nio.
La dificultad a la hora de realizar el diagnstico, as como la va-
riedad de opciones teraputicas, hace necesario intentar reconocer
los signos y sntomas precoces as como los nuevos avances en este
campo.
Dentro de las infecciones osteoarticulares destacan, por su frecuencia e
importancia, la artritis sptica y la osteomielitis aguda.
Artritis sptica
Presenta un proceso infeccioso con tendencia a la destruccin articu-
lar, secundario a la colonizacin de una articulacin por un germen.
La afectacin suele ser monoarticular y de evolucin aguda. Afecta,
sobre todo a la cadera y a la rodilla de nios menores de 3 aos y
lactantes.
168
Etiologa
La va de infeccin ms frecuente es la hematgena, aunque se pue-
den encontrar artritis spticas secundarias a un foco de osteomielitis
cercano.
Los grmenes implicados dependen de la edad:
Recin nacidos. Son frecuentes las infecciones por Staphylococcus
aureus y estreptococo del grupo B, aunque tambin se pueden ver
infecciones por bacilos gramnegativos.
Nios entre 1 mes-5 aos. Adems de S. aureus y S. pyogenes, debe
incluirse Haemophilus, aunque con gran descenso de su incidencia
desde la introduccin de la vacunacin sistemtica.
Nios mayores de 5 aos. Los principales grmenes son S. aureus y
estreptococo del grupo A.
En recin nacidos ingresados en unidades de cuidados intensivos se
debe descartar la infeccin por Candida como causa del cuadro.
Tambin se puede encontrar artritis de causa viral, bien por inocula-
cin directa, bien por un complejo mecanismo de hipersensibilidad. Se
pueden ver incluso como reaccin postvacunal. Por lo general, suelen
ser menos graves y sintomticas que las bacterianas, no precisando ms
tratamiento que el sintomtico.
Manifestaciones clnicas
La artritis sptica suele presentarse como un cuadro de inflamacin e
impotencia funcional de la articulacin afectada, aunque con diferen-
cias segn el grupo de edad al que afecte.
En el recin nacido, siendo la articulacin ms frecuentemente
afectada la cadera, suele presentarse como un cuadro de sepsis e
irritabilidad. En ocasiones, se puede distinguir por presentar menor
movilidad de una extremidad con un cuadro de pseudoparlisis,
aunque poco llamativo.
En el lactante y nio pequeo, la sintomatologa puede ser inespe-
cfica, donde se presenta nicamente fiebre o irritabilidad. Segn el
nio va creciendo, se hace ms evidente el rechazo a la movilizacin
del miembro afecto y, en ocasiones, signos de inflamacin local.
En el nio mayor y adolescente, la inflamacin local de la articula-
cin afectada ya es ms evidente, adoptando una postura antilgica
y se asocia a fiebre alta y afectacin general.
Diagnstico
Ante una sospecha clnica de artritis sptica, se puede realizar de en-
trada una analtica sangunea en la que se puede apreciar leucocitosis,
siendo lo ms llamativo una elevacin de la VSG y la PCR, aunque esta
ltima podra ser normal. Tambin se recomienda extraer hemocultivo,
pues hasta en un 40-50% de los casos puede ser positivo para el ger-
men causante.
Sin embargo, el examen fundamental ser el estudio del lquido sino-
vial (tincin de Gram y cultivo del mismo).
Respecto a las pruebas de imagen, puede ser til la realizacin de una
ecografa de zona afectada, para valorar la presencia o no de lquido
previo a hacer la puncin y ayudar a orientar la misma.
La radiologa convencional es de escasa utilidad por lo general, pues la
afectacin sea suele ser tarda. El estudio gammagrfico puede tener
 Pediatra

utilidad en las articulaciones profundas y, en el caso de nios, a la
hora de valorar afectaciones multiarticulares, aunque no debe retrasar
el inicio de tratamiento.
Debe plantearse diagnstico diferencial con entidades que cursen con
dolor e impotencia funcional (como las ya comentadas en el apartado
anterior dedicado a la cojera en la infancia), as como con procesos
malignos o procesos reumatolgicos.
Tratamiento (Tabla 76)
foco de infeccin. Una vez infectado el hueso, se produce una reaccin
inflamatoria con supuracin, necrosis y reaccin peristica. Adems, la
infeccin puede diseminarse a travs la microcirculacin sea, pudien-
do llegar a otras zonas del hueso y a la articulacin, lo que produce una
artritis infecciosa. Se ha relacionado tambin con traumatismos aunque
sin aclararse bien el mecanismo.
El agente causal ms frecuente a cualquier edad es S. aureus. Otras
posibilidades etiolgicas son el Streptococcus pneumoniae y los es-
treptococos del grupo A, sobre todo en nios ms mayores. En el recin
nacido, no deben olvidarse los bacilos gramnegativos.

El tratamiento debe realizarse de forma precoz, asociando antibiotera-
pia y drenaje de la articulacin, por lo que es precisa en algunos ca-
sos intervencin quirrgica. La antibioterapia ser emprica de amplio
espectro y precoz, pudiendo orientar el Gram del lquido articular. En
general, suele emplearse cloxacilina ms una cefalosporina de segunda
o tercera generacin (cefotaxima, cefuroxima), y se realiza un ade-
cuado cubrimiento de los coco grampositivos, principales causantes
de estos cuadros. En el recin nacido, en muchas ocasiones se suele
asociar un aminoglucsido, de cara a cubrir posibles grmenes gram-
negativos. La duracin del tratamiento suele rondar las 4-6 semanas,
siendo el inicio del tratamiento intravenoso y posteriormente, tras me-
jora clnica y analtica, oral.
ANTIBITICO
TINCIN GRAM ALTERNATIVA
DE ELECCIN
Kingella kingae es un germen, que se ha visto relacionado con os-
teomielitis en pacientes con antecedentes de infeccin respiratoria,
aunque de difcil crecimiento en laboratorio. Se ha observado un au-
mento de su incidencia, apareciendo en forma de brotes en centros
escolares.
Manifestaciones clnicas
La presentacin ser distinta segn la edad, como veamos en el aparta-
do anterior. Suele presentarse en nios mayores como dolor e impoten-
cia funcional adems de signos inflamatorios de la zona, con intenso
dolor a la palpacin en la zona de la infeccin. La fiebre puede no estar
presente (o slo febrcula), siendo alta en estadios ms avanzados con
diseminacin hematgena.

Cocos Cloxacilina 2 g i.v./4 h Vancomicina

A menor edad, la clnica es ms inespecfica, con irritabilidad, fiebre
grampositivos +/- gentamicina 1 g/12 h
o signos de sepsis. En lactantes con cuadros de fiebre sin foco, se debe
Cocos Ciprofloxacino descartar la osteomielitis dentro del diagnstico diferencial.
Ceftriaxona 2 g i.v. /24 h
gramnegativos 400 mg/12 h

Bacilos Cefotaxima 2 g/8 h Aztreonam

gramnegativos +/- amikacina o ciprofloxacino Diagnstico
Gram Ante la sospecha clnica, deben realizarse pruebas complementarias
sin microorganismos
para confirmar la existencia de osteomielitis. Si se realiza analtica
Neonatos y < 5 aos Cloxacilina + ceftriaxona Vancomicina sangunea, se objetivar leucocitosis con desviacin a la izquierda
Nios > 5 aos Cloxacilina Vancomicina y elevacin de reactantes de fase aguda, sobre todo VSG; se debe-
r extraer, adems, un hemocultivo. Tambin se puede realizar una
Adolescentes prueba de imagen. En el caso de la radiografa, los signos de afecta-
y adultos
sexualmente
Ceftriaxona Ciprofloxacino cin sea suelen ser tardos, a partir de los 10-15 das de evolucin.
activos La gammagrafa con Tc99 es la prueba que proporcionar datos de
forma ms precoz, por lo que ser de eleccin ante la sospecha de
Tabla 76. Tratamiento antibitico de la artritis sptica
osteomielitis. Como alternativa, se puede emplear la RMN, con o sin
contraste, teniendo tambin gran sensibilidad sobre todo en pelvis y
raquis.
Osteomielitis
La prueba diagnstica definitiva sera la puncin-aspiracin o biopsia
del tejido afectado, con cultivo del mismo, consiguiendo el aislamiento
La osteomielitis es una inflamacin sea producida por un foco infec- del germen hasta en el 60-80% de los casos.
cioso. Normalmente, se distinguen tres tipos segn su patogenia: de
origen hematgeno (el ms habitual), secundarias a un foco de infec-
cin contiguo y asociadas a enfermedad vascular perifrica (muy raras Tratamiento
en nios). Tambin se pueden clasificar segn su evolucin, pudiendo
ser agudas, subagudas o crnicas. Se debe realizar tratamiento antibitico precoz, emprico, que cubra
los grmenes ms frecuentes para la edad (normalmente cocos grampo-
sitivos). El tratamiento debe ser prolongado e inicialmente por va intra-
Fisiopatogenia y etiologa venosa, por lo que se puede valorar el paso a oral segn la evolucin.

Suele producirse en relacin con una bacteriemia. A travs de la san- Los antibiticos empleados suelen ser cloxacilina y una cefalosporina
gre, el microorganismo causante llega a la zona ms vascularizada de de amplio espectro, valorndose aadir otros segn las caractersticas
los huesos, principalmente metfisis de huesos largos y produciendo el especiales de cada paciente.

169
Manual CTO de Medicina y Ciruga 12 Traumatologa peditrica
Un nio de 2 aos es llevado a urgencias porque, jugando con otros nios
en un cumpleaos, ha comenzado con llanto y, desde entonces, no mueve
la extremidad superior izquierda. A la exploracin mantienen dicha extre-
midad a lo largo del cuerpo, con el codo en flexin de 20 grados y el ante-
brazo en pronacin. Ante la patologa que sospecha, la actitud sera:
1) Radiografa de mueca, codo y hombro ante el riesgo de fractura de tallo
verde.
2) Reduccin abierta en quirfano.
3) Colocacin de vendaje en ocho por sospecha de fractura de clavcula.
4) Supinacin y flexin del miembro afecto para reducir la lesin.
RC: 4
Un paciente de 7 aos presenta cojera, claudicacin de la marcha con signo
de Trendelemburg positivo, de unas semanas de evolucin, sin gran dolor.
En la exploracin se aprecia limitacin del rango de movilidad de la cadera
derecha. Radiolgicamente, se aprecia una discreta mayor densidad sea
con respecto a la cadera izquierda. En referencia al tratamiento de su pro-
bable enfermedad, indique la respuesta FALSA:
1) Entre el 60-75% de los nios evolucionan favorablemente tan slo con un
seguimiento adecuado.
2) Los principios del tratamiento son dos: restaurar la movilidad articular con
una buena contencin de la cabeza femoral con descarga de la zona alte-
rada.
3) Es una patologa tpica de varones entre los 3-8 aos.
A 11-year-old boy arrives to the emergency department for knee pain, limp
and fever for 24 hours. Examination shows a painful hip flexion and limi-
tation of active and passive mobilization. Which of these answers is true
about the disease this patient has?
1) The elevation of C-reactive protein confirms the diagnosis.
2) The articular puncture is diagnostic and therapeutic in some cases.
170
Casos clnicos representativos
4) Entre los factores de mal pronstico se encuentra la edad precoz de ini-
cio.
RC: 4
Paciente de 4 aos de edad que acude a urgencias porque sus padres han
notado que, al caminar, cojea desde hace 24 horas. En la exploracin pre-
senta flexo de cadera, limitacin a la abducin y rotacin interna. Afebril, su
estado general es bueno y como nico antecedente de inters, refiere una
infeccin de vas altas hace dos semanas. El diagnstico ms probable ser:
1) Artritis sptica de cadera.
2) Sinovitis transitoria de cadera.
3) Enfermedad de Perthes.
4) Epifisilisis femoral proximal.
RC: 2
Qu tratamiento empleara en el caso anterior?
1) Drenaje mediante artrocentesis y antibioterapia.
2) Drenaje en quirfano mediante artroscopia, por tratarse de una articulacin
de difcil acceso y antibioterapia de amplio espectro.
3) Antiinflamatorios y reposo durante una semana.
4) Reduccin cerrada urgente y fijacin.
RC: 3
Case study
3) Ultrasound is not sensitive in detecting the presence of joint fluid.
4) MRI is the test of choice for screening of infection.
Correct answer: 2
13
Pediatra

DERMATOLOGA PEDITRICA

Orientacin
Aspectos esenciales
ENARM 1 El sntoma fundamental de la dermatitis atpica es el prurito.

2 La dermatitis atpica suele implicar varios estigmas cutneos; el ms importante es la piel seca.
En este captulo
de dermatologa enfocada
a la edad peditrica, se aborda 3 Los antihistamnicos tpicos deben evitarse en el tratamiento.
la dermatitis atpica, tema
muy importante debido 4 Las costras melicricas son tpicas del imptigo contagioso.
a su prevalencia creciente,
y las infecciones cutneas ms 5 El imptigo es una infeccin superficial muy contagiosa, sin repercusin sistmica y de etiologa normalmente mixta,
frecuentes en nios, apartado por cocos grampositivos (estreptococos y estafilococos).
este ltimo que se debe
utilizar como complemento 6 El imptigo contagioso puede producir glomerulonefritis como complicacin.
a la Seccin de Dermatologa.
7 El sndrome de la piel escaldada estafiloccica est causado por Staphylococcus aureus fago 71, que produce una toxina
epidermoltica.

8 El sndrome del shock txico estafiloccico y estreptoccico se debe a Staphylococcus aureus productor de exotoxina C
(TSST-I) y Streptococcus pyogenes.

9 La enfermedad perianal estreptoccica se caracteriza por la presencia en la zona perianal de un rea eritematosa,
brillante, bien delimitada, que se acompaa de prurito y dolor.

10 La dactilitis ampollosa distal es una infeccin ampollosa superficial de las almohadillas grasas de los pulpejos
de los dedos que cursa con dolor. Est ocasionada por estreptococo del grupo A pero tambin por S. aureus.

11 Es tpico de la edad infantil que las primoinfecciones por herpes simple extragenital se presenten en forma de
gingivoestomatitis herptica aguda.

12 Los enterovirus producen cuadros exantemticos inespecficos con gran frecuencia, especialmente los virus Echo
y Coxsackie.

13 Ante una ppula umbilicada hay que pensar en molusco contagioso.

14 La lesin ms especfica de sarna es el surco acarino.

15 En la sarna y la pediculosis, el tratamiento de eleccin es la permetrina tpica.

13.1. Dermatitis atpica

La dermatitis atpica o eccema atpico constituye un trastorno inflamatorio de la piel, de curso crnico y re-
cidivante, que se inicia en la infancia y de prevalencia creciente (hasta el 12-15% de la poblacin infantil). Se
manifiesta en forma de piel seca, prurito intenso y eritema, y afecta predominantemente a las superficies de
flexin (pliegues de codos o rodillas), as como a cara y cuello.

Etiopatogenia

Es un trastorno hereditario polignico y multifactorial que se suele observar en el contexto personal y/o familiar
de un fenotipo atpico (asma, rinitis, conjuntivitis, dermatitis atpica, alergias alimentarias), en el que existe
una tendencia a presentar una respuesta inflamatoria exagerada ante los estmulos.

En el desarrollo del eccema, se consideran factores importantes la alteracin de la permeabilidad cutnea y el

poseer unas caractersticas especiales de la respuesta inmunitaria.

171
Manual CTO de Medicina y Ciruga 13 Dermatologa peditrica

Existen numerosos factores desencadenantes o que mantienen los bro- Asimismo, segn su gravedad, se puede clasificar en:
tes de eccemas: Dermatitis atpica leve. reas de piel seca, prurito ocasional, mni-
Aeroalrgenos (caros del polvo). mas lesiones eritematosas.
Antgenos bacterianos (S. aureus). Dermatitis atpica moderada. reas de piel seca, prurito frecuen-
Alimentos potencialmente alergnicos (ovoalbmina). te y lesiones eritematosas con o sin escoriacin localizada en piel
Sustancias irritantes (jabones, detergentes). engrosada.
Estrs psicolgico. Dermatitis atpica grave. Piel seca generalizada, prurito intenso y
continuo, lesiones eritematosas extensas que pueden acompaarse
de escoriacin, sangrado, liquenificacin, fisuras o alteracin de la
Clnica pigmentacin.

Se manifiesta con xerosis (piel seca), eccemas recidivantes en locali-

zaciones determinadas y prurito intenso. Las primeras manifestaciones
! RECUERDA
En la dermatitis atpica se distinguen tres fases: del lactante, infantil y del
adolescente o adulto joven. Por su gravedad, puede clasificarse en leve,
suelen ser en la infancia, aunque pueden aparecer en cualquier mo- moderada o grave.
mento de la vida. Normalmente, la sintomatologa mejora con la edad.
Pueden distinguirse tres fases:
1. Dermatitis atpica del lactante (2/3 meses-18 meses, aproximada- Existen otros signos menores de atopia, enfermedades asociadas y es-
mente). Predomina el eritema y las ppulas en el cuero cabelludo y tigmas fsicos que se presentan en la Tabla 77.
en la cara (respetando el tringulo nasogeniano), as como en reas
extensoras (Figura 110). FORMAS MENORES ESTIGMAS FSICOS ENFERMEDADES
2. Dermatitis atpica infantil (18 meses-10 aos). Lesiones secas, li- DE ATOPIA DE ATOPIA CUTNEAS ASOCIADAS
quenificadas en flexuras antecubital y popltea, as como ppulas de Queilitis descamativa Pliegue infraorbitario Ictiosis vulgar
prurigo (Figura 111). Pitiriasis alba de Dennie-Morgan Alopecia areata
3. Dermatitis atpica del adolescente y adulto joven. Lesiones secas, suba- Eccema atpico Signo de Hertogue Vitligo
de manos (desaparicin cola Sndrome de Nether-
gudas-crnicas en cara, cuello, flexuras y dorso de manos (Figura 112).
Dermatitis del pezn de cejas) ton (ictiosis lineal cir-
Dishidrosis Hiperlinealidad pal- cunfleja y tricorrexis
Pulpitis digital crnica mar. Infecciones cut- invaginata)
o dermatosis plantar neas ms frecuentes
juvenil y graves
Eccema numular Lengua geogrfica
Prurigo simple Piel seca ictiosiforme
(escrfulo) Palidez perioral
Prurigo nodular Eritema malar
Neurodermatitis crni- Cataratas
ca circunscrita (liquen Queratocono
simple crnico)
Tabla 77. Formas menores de atopia, estigmas fsicos y enfermedades cutneas
asociadas

Figura 110. Dermatitis atpica del lactante

Diagnstico

El diagnstico de la dermatitis atpica es clnico. El prurito es un sntoma

casi constante de la dermatitis atpica y su ausencia prcticamente la des-
carta. No existen en el momento actual pruebas de laboratorio ni pruebas
genticas que se aconsejen de forma rutinaria para apoyar el diagnstico.

Tratamiento
Figura 111. Dermatitis atpica infantil

Todas las medidas higinicas generales y los tratamientos, tpicos o

sistmicos, se dirigen a aliviar el prurito, controlar la inflamacin, pre-
venir las complicaciones (infecciones y recadas) y evitar los factores
desencadenantes:
Medidas generales:
- Explicar a los nios y a sus progenitores el carcter crnico y
recidivante de la enfermedad y su evolucin, habitualmente be-
nigna, con el transcurso de los aos.
- Emolientes, baos con avena, jabones extragrasos sin detergentes.
- Evitar sustancias irritantes y evaluar de forma individual la rela-
cin de la enfermedad con alrgenos alimentarios o inhalados
Figura 112. Dermatitis atpica del adolescente y adulto joven
para valorar su eliminacin.

172

- Prevenir y tratar las infecciones de la piel.
- Relajacin y descanso psicolgico.
Corticoesteroides tpicos. De accin leve/moderada/potente en
funcin de la gravedad de las lesiones y tambin de su localiza-
cin (corticoesteroides menos potentes y en periodos ms cortos en
cara y cuello). Es necesario recordar que su uso crnico puede tener
efectos secundarios locales y sistmicos.
Antihistamnicos orales. Alivian el prurito y pueden provocar seda-
cin leve. No deben emplearse tpicos, puesto que es posible que
ocasionen fotosensibilidad.
Inmunomoduladores tpicos tacrolimus y pimecrolimus (inhibido-
res de la calcineurina). Utilizados en nios mayores de dos aos
con dermatitis atpica crnica moderada o grave. No presentan los
efectos secundarios locales que tienen los corticoides.
Corticoides orales. Para brotes agudos, en ciclos cortos y no como
mantenimiento. Su suspensin sbita en dermatitis crnicas puede
ocasionar efecto rebote.
Inmunomoduladores. Ciclosporina A para el eccema atpico grave
que no ha respondido a otras alternativas.
Fototerapia. Tanto los UVB de banda estrecha como los PUVA han
demostrado eficacia en algunas ocasiones.
13.2. Infecciones cutneas bacterianas
Imptigo
El imptigo es una infeccin superficial muy contagiosa, sin repercu-
sin sistmica y de etiologa normalmente mixta, por cocos gramposi-
tivos (estreptococos y estafilococos). Clsicamente, se aceptaba que la
causa ms frecuente era Streptococcus pyogenes, aunque actualmente
se seala que predomina S. aureus.
La forma ms tpica es el imptigo contagioso (Figura 113), que se
caracteriza por costras color miel (melicricas), que aparecen normal-
mente en la cara y en otras zonas expuestas. Es tpico de nios. Una
temible complicacin, aunque infrecuente, es la glomerulonefritis pos-
testreptoccica. La fiebre reumtica, por el contrario, no aparece en
relacin con infecciones estreptoccicas cutneas, sino nicamente
con infecciones farngeas.
Figura 113. Imptigo contagioso
Existe otra forma, menos habitual, llamada imptigo ampolloso, de ori-
gen exclusivamente estafiloccico. Cursa con la aparicin de ampollas
Pediatra
y de erosiones en la piel afecta, consecuencia de las toxinas epidermo-
lticas que poseen estas bacterias.
Los imptigos se tratan con mupirocina o cido fusdico tpico. Los an-
tibiticos sistmicos se reservan para lesiones mltiples o de gran exten-
sin, dermatosis crnicas subyacentes o localizaciones difciles de tratar.
Sndrome de la piel escaldada estafiloccica
Causado por Staphylococcus aureus fago 71, que produce una toxina
epidermoltica. Representa un cuadro tpico de la infancia en el que,
coincidiendo con una infeccin estafiloccica (ORL, vas respiratorias),
aparece una eritrodermia que evoluciona hacia un despegamiento ge-
neralizado de la epidermis con signo de Nikolsky +. El aspecto es simi-
lar al de una escaldadura y es caracterstica la afectacin periorificial a
la boca, asociando adems fiebre e irritabilidad. Histolgicamente, el
despegamiento es a nivel de la granulosa. El estafilococo no se puede
cultivar a partir de las lesiones cutneas, porque es una enfermedad por
toxinas que circulan por la sangre. Se trata con cloxacilina.
Sndrome del shock txico (SST)
estafiloccico y estreptoccico
Este sndrome se debe a Staphylococcus aureus productor de exotoxina
C (TSST-I) y Streptococcus pyogenes. El primero se relacion hace aos
con el uso de tampones superabsorbentes en adolescentes, y el segun-
do es tpico de nios ms pequeos. Se caracterizan por eritrodermia
febril, afectacin del estado general, hipotensin y alteracin funcional
de varios rganos o sistemas (shock). La descamacin palmoplantar a
las dos semanas del inicio de la erupcin es tpica del SST estafiloc-
cico aunque en ocasiones tambin se aprecia descamacin en el SST
estreptoccico. El tratamiento consiste en remontar el shock, quitar la
fuente de infeccin y administrar los antibiticos adecuados (cloxacili-
na + clindamicina en el de causa estafiloccica; penicilina + clindami-
cina si la sospecha es de etiologa estreptoccica).
Enfermedad perianal estreptoccica
Afecta generalmente a nios menores de 5 aos y se caracteriza por la
presencia en la zona perianal de un rea eritematosa, brillante, bien de-
limitada, que se acompaa de prurito y dolor. El diagnstico es clnico,
pudindose confirmar mediante cultivo del exudado anal o deteccin
rpida del antgeno estreptoccico. Se trata con penicilina oral junto
con tratamiento tpico con mupirocina o cido fusdico.
Dactilitis ampollosa distal
Infeccin ampollosa superficial de las almohadillas grasas de los pulpe-
jos de los dedos que cursa con dolor. Est ocasionada por estreptococo
del grupo A pero tambin por S. aureus. Las lesiones consisten en una
o varias ampollas rellenas de un lquido purulento acuoso sobre una
base eritematosa que progresa hacia la zona paroniquial si no se trata.
La resolucin se acompaa de descamacin del pulpejo. El diagnstico
es clnico y se trata con penicilina oral junto con tratamiento tpico.
173
Manual CTO de Medicina y Ciruga 13 Dermatologa peditrica

13.3. Infecciones cutneas vricas Poxvirus

Molluscum contagiosum (Figura 115). Tpico de nios sanos que

frecuentan piscinas. Se trata de ppulas rosadas cupuliformes um-
Virus herpes simple bilicadas ms frecuentemente localizadas en cara, cuello, axilas y
muslos. En pacientes inmunodeficientes o con dermatitis atpica
puede aparecer una afectacin ms extensa. Aunque el curso de la
En general, las primoinfecciones por herpes simple extragenital son infeccin es autolimitado, suele prolongarse durante meses, por lo
asintomticas. Sin embargo, es tpico de la edad infantil que se pre- que es frecuente practicar el curetaje de las lesiones.
senten en forma de gingivoestomatitis herptica aguda. Este cuadro se
caracteriza por fiebre, irritabilidad, salivacin y afectacin del estado
general con dificultad para la ingesta. Aparecen lceras orales mlti-
ples, dolorosas y sangrantes junto con adenopatas cervicales (Figura
114). El cuadro es autolimitado y el tratamiento sintomtico. En las
recidivas, desencadenadas por factores diversos, la clnica es ms leve,
con vesculas agrupadas sobre base eritematosa de localizacin fre-
cuentemente labial.

Figura 115. Molluscum contagiosum

13.4. Infecciones cutneas micticas

Intertrigo candidisico o candidiasis

Figura 114. Gingivoestomatitis herptica
del paal

Enterovirus
Placa eritematosa con descamacin en los bordes en la que son tpicas
las fisuras y la atrofia en el fondo del pliegue, as como las lesiones
Producen cuadros exantemticos inespecficos con gran frecuencia, satlites perifricas (vesculas, ppulas y pstulas). Tratamiento tpico
especialmente los virus Echo y Coxsackie. A veces, estos exantemas con nistatina o clotrimazol.
pueden aparecer acompaados de otras manifestaciones infecciosas
como miocarditis, meningitis y encefalitis. Destacan por su frecuen-
cia: Candidiasis orofarngea o muguet
Enfermedad mano-pie-boca o glosopeda. Aparecen vesculas en las
localizaciones citadas acompaadas de fiebre y sntomas catarrales.
Causada por el Coxsackie A, en especial el A16. Tpica de lactantes sanos, aparecen ppulas blanquecinas confluyentes en
Herpangina. Producida por Coxsackie A. Aparece fiebre alta y l- la regin anterior de la mucosa oral que se desprenden con dificultad de-
ceras en la faringe, amgdalas y paladar blando (no afecta a las jando un fondo eritematoso. Tratamiento tpico con nistatina o miconazol.
encas ni a los labios, como s ocurre en la gingivoestomatitis her-
ptica).

En la Tabla 78 se resumen las lesiones vesiculosas en la mucosa oral. 13.5. Infecciones cutneas
ENFERMEDAD DATO TPICO OBSERVACIONES
por zoonosis y parasitosis
Herpes Vesculas agrupadas VHS-I extragenital
sobre base eritematosa
Enfermedad Vesculas en mano, pie, Virus Coxsackie A16
Escabiosis (sarna)
mano-pie-boca boca no agrupadas
Herpangina Lesiones aftoides, Virus Coxsackie
faringoamigdalares (no confundir con herpes) Se produce por el caro Sarcoptes scabiei. Desarrolla un periodo de in-
y en paladar blando cubacin de un mes. Produce prurito generalizado, ms intenso por la
Tabla 78. Lesiones vesiculosas en mucosa oral noche. Suele contagiarse el paciente y sus familiares y se relaciona con

174
 Pediatra

situaciones de pobreza y hacinamiento. Las lesiones aparecen entre los Pediculosis

dedos de las manos, en las muecas, en los pies, en los genitales, en
las areolas mamarias y en las axilas. Suele respetar la espalda y la cara.
La lesin ms especfica es el surco acarino, en cuyo extremo est la
eminencia acarina, zona de avance del surco y donde se encuentra el
parsito. Las formas especiales de sarna (noruega y nodular) son poco
frecuentes en la edad peditrica.
Las personas infestadas y sus contactos cercanos deben recibir trata-
miento al mismo tiempo independientemente de la existencia de sin-
tomatologa. La permetrina tpica al 5% es el tratamiento de eleccin,
mientras que la ivermectina oral puede ser una alternativa efectiva es-
pecialmente en casos de resistencia.
En nios, la ms frecuente de todas es la pediculosis capitis. La pedi-
culosis corporis y la pediculosis pubis son raras en pediatra. Su snto-
ma fundamental es el prurito, aunque en la capitis pueden permanecer
asintomticos. Se llega al diagnstico inspeccionando el cuero cabellu-
do o con peines de pas estrechas.
El tratamiento de eleccin es la permetrina por va tpica al 1,5%, sien-
do otras opciones la piretrina con piperonyl o el benzoato de bencilo.
La ivermectina oral se reserva para infestaciones masivas o casos de
resistencias.

Casos clnicos representativos

Cul de las siguientes manifestaciones cutneas suele acompaar a la Nio de 3 aos de edad que consulta al pediatra por cuatro das de fiebre,
atopia? dolor al tragar, rechazo del alimento, decaimiento y halitosis. En el examen
fsico presenta lesiones ulcerosas de tamao variable en las encas, la len-
1) Piel seca. gua y la mucosa bucal, que sangran con facilidad, y adenopatas submandi-
2) Congestin facial. bulares y cervicales. El diagnstico debe ser:
3) Onicodistrofia.
4) Perniosis 1) Herpangina.
2) Estomatitis herptica.
RC: 1 3) Candidiasis oral.
4) Infeccin estafiloccica.

RC: 2

Case study
A 5-year-old patient has chronic eczematous lesions in flexures of arms 3) The disease is probably due to herpetic superinfection.
and legs that produce intense itching, associated with a scaly cheilitis lips. 4) It is very likely that in the culture, Gram-positive will be identified.
Which of the following statements is the most likely diagnosis?
Correct answer: 4
1) Atopic dermatitis.
2) Seborrheic eczema.
3) A nodular prurigo. A 4-year-old has a mild fever of three days of duration, with pain on swal-
4) Scabies. lowing. The most relevant data of physical examination are erosive lesions
in the mouth and not clustered intraepidermal vesicles on palms and soles.
Correct answer: 1 Among the following diagnoses, wich is the most likely?

1) Erythema multiforme.
A child who attends a nursery, shows vesicular and honey-colored crusted 2) Rickettsiosis.
lesions on the forearms and, since four days ago, in the face without signifi- 3) Stevens-Johnson syndrome.
cant malaise. One of the following considerations is correct, point it: 4) Hand, foot and mouth disease (HFMD).

1) Characteristic circulating IgA antibodies will be found. Correct answer: 4

2) The diagnosis is made by indirect immunofluorescence.

175
 Pediatra

14
ALERGIAS ALIMENTARIAS

Orientacin
Aspectos esenciales
ENARM 1 La alergia a las protenas de leche de vaca (APLV) mediada por IgE puede cursar tanto con sntomas digestivos como
extradigestivos (urticaria, broncoespasmo, anafilaxia). Es de aparicin aguda.
Tema importante, ya que 2 La APLV no mediada por IgE es un cajn de sastre de sntomas exclusivamente digestivos. Es de aparicin subaguda o
la prevalencia de alergias crnica. Clsicamente, se conoce con el trmino de intolerancia.
alimentarias se encuentra
en aumento en los ltimos 3 La APLV no mediada por IgE es la ms frecuente.
aos y se trata de un
problema frecuente en la 4 El diagnstico de APLV (mediada y no mediada por IgE) es fundamentalmente clnico.
edad peditrica. Deben
conocerse cules son los 5 En la APLV mediada por IgE, la prueba cutnea o prick test y los anticuerpos IgE especficos en sangre perifrica resultan
alimentos ms frecuentemente positivos. No ocurre as en la no mediada por IgE.
implicados, as como los
factores relacionados con la 6 El tratamiento de ambas es la exclusin de las PLV de la dieta, con eliminacin de la leche y derivados de la dieta materna
alergia alimentaria. No olvidar si hay lactancia materna o frmula de hidrolizado extenso de protenas si hay lactancia artificial.
estudiar bien las diferencias
entre la alergia mediada por 7 La evolucin de ambas reacciones suele ser favorable. En la no mediada por IgE, la obtencin de tolerancia ocurre ms
IgE y la no mediada por IgE. precozmente que en los cuadros mediados por IgE.
Recordar que la alergia a las
protenas de la leche de vaca,
en general, tiende a resolverse
con el tiempo.

14.1. Alergia alimentaria

Todos los alimentos pueden ser potencialmente alergnicos. Los alrgenos suelen ser protenas o glicoprotenas
presentes de forma natural en los alimentos, tanto de origen vegetal como animal. La capacidad sensibilizante
de una protena est en relacin con su peso molecular. Numerosas protenas alimentarias pueden provocar
reacciones anmalas y, dado que con la leche de vaca se introducen las primeras protenas exgenas, no es de
extraar que sea este el alimento que produce mayor nmero de reacciones en la primera infancia.

Terminologa
Reaccin adversa a alimentos. Relacin causa-efecto entre la ingestin de un alimento y una respuesta
anormal.
Alergia a alimentos. Reaccin adversa condicionada por una respuesta inmune, tipo IgE o mediada por c-
lulas, frente a antgenos alimentarios. Cuando no existe evidencia de respuesta inmune, pero s una relacin
causal, se habla de intolerancia.
Sensibilizacin a alimentos. Respuesta IgE demostrable frente a un alimento que no corresponde necesaria-
mente a manifestaciones clnicas de alergia.
Atopia. Tendencia personal o familiar para desarrollar sensibilizaciones y producir anticuerpos IgE en res-
puesta a alrgenos.

Epidemiologa

En la actualidad, las enfermedades alrgicas constituyen un fenmeno en notable crecimiento. En la poblacin

general, alrededor del 20% de los individuos puede presentar en algn momento de su vida una reaccin adver-
sa por alimentos. En el nio, la alergia alimentaria es ms frecuente que en el adulto; y se considera que existe
un pico mximo en los menores de 3 aos de edad.

177
Manual CTO de Medicina y Ciruga 14 Alergias alimentarias
Respecto a la alergia a protenas de leche de vaca (APLV), en general,
se estima que la mediada por IgE afecta a un 2-5% de la poblacin
infantil; la no mediada por IgE podra estar en torno al 4% en el primer
ao. Es importante recordar que los nios atpicos tienden a presentar
mayor frecuencia de alergia alimentaria (se estima que aproximada-
mente el 35% de los que tienen dermatitis atpica asocian alergia a
alimentos mediada por IgE). Y viceversa, los pacientes con historia de
APLV mediada por IgE tienen un riesgo aumentado de desarrollar asma,
dermatitis atpica y rinoconjuntivitis.
El alrgeno ms frecuentemente implicado es la leche de vaca, ya
que es el primer alimento que el nio recibe con capacidad para pro-
vocar una reaccin adversa. A la leche le siguen huevos, pescados,
cereales, legumbres, frutos secos y frutas. En los ltimos aos, la aler-
gia mltiple est aumentando considerablemente. En general, es un
fenmeno transitorio en la infancia y las diferencias en la adquisicin
de tolerancia dependen del alimento implicado y de factores inhe-
rentes a cada individuo. La evolucin de las reacciones no mediadas
por IgE es la obtencin de tolerancia ms precoz que en los cuadros
mediados por IgE.
Etiopatogenia
Las enfermedades alrgicas emergen a partir de complejas interaccio-
nes entre diversos factores, como son la predisposicin gentica, los
factores inmunolgicos y las influencias ambientales, lo que podr ser
resultado de uno o ms mecanismos inmunes. A menudo, son reaccio-
nes inmediatas mediadas por IgE, o por un mecanismo no inmunol-
gico:
Mediadas por IgE. Cuadros clnicos con aparicin de sntomas ge-
neralmente inmediatos (entre minutos y pocas horas) tras la ingesta.
Aparecen de forma aguda lesiones cutneas habonosas, nuseas,
vmitos, dolor abdominal, diarrea e, incluso, anafilaxia. Es de fcil
diagnstico a travs del prick test o medicin del nivel srico de la
IgE especfica. Se relaciona sobre todo con leche, huevo y frutos
secos.
No mediadas por IgE (mecanismo celular o mixto). Sintomatologa
ms crnica (de inicio, entre varias horas y das tras la ingesta). Son
las ms frecuentes y ocurren sobre todo en lactantes. El alimento
fundamentalmente implicado es la leche de vaca, habindose tam-
bin descrito por otros alimentos como huevo, pescado y soja. Es
de diagnstico ms difcil, ya que los test cutneos y los estudios
inmunolgicos suelen ser negativos, precisando frecuentemente test
de supresin-provocacin. En algn caso, puede ser preciso realizar
endoscopia y biopsia gastrointestinal. Responden bien a la dieta de
eliminacin del alimento implicado.
14.2. Alergia a las protenas de leche
de vaca mediada por mecanismo IgE
Clnica
En la mayora de las ocasiones, los sntomas son relativamente leves;
pero en otras, se puede llegar a situaciones de gravedad, como el shock
anafilctico. Su expresin es variable:
178
Manifestaciones cutneas. La piel es el principal rgano diana en
la hipersensibilidad a alimentos. Las manifestaciones cutneas ms
comunes son la urticaria y el angioedema, coexistiendo ambos en
alrededor del 50% de los casos. La urticaria aguda secundaria al
contacto de la piel con el alimento tambin es frecuente, y se pre-
senta en general como edema y eritema local.
Manifestaciones respiratorias. En la mayora de las ocasiones, van
asociadas a otros sntomas de alergia alimentaria, como ocurre fre-
cuentemente con la rinitis y el asma bronquial.
Manifestaciones gastrointestinales. Son muy frecuentes, presentan-
do una afectacin clnica variada, en la que predominan vmitos,
diarrea y dolor abdominal.
Adems de sntomas cutneos, respiratorios y gastrointestinales, los
pacientes pueden presentar en ocasiones otros graves, con riesgo
vital, como la anafilaxia, que cursa con urticaria y angioedema
acompaada de colapso, shock, broncoespasmo o sntomas gas-
trointestinales severos.
Diagnstico
Se basa en la sospecha clnica, la presencia de anticuerpos IgE es-
pecficos en sangre perifrica (tambin conocido como RAST test
radioinmunoabsorbente, que resulta positivo frente a casena, beta-
lactoalbmina y/o alfalactoalbmina) y una prueba cutnea positiva
(prick positivo, que mide reaccin inmediata mediada por IgE, con
aparicin de maculoppula tras ligera puncin de la piel de ante-
brazo, sobre la que previamente se haba colocado una gota con
extracto de protena especfica).
Cuando las pruebas de laboratorio son negativas, si la clnica es muy
sugestiva, no se puede descartar el diagnstico de APLV; en ocasiones,
el nio no es alrgico a la protena nativa a partir de la cual se elabora
el kit diagnstico de laboratorio, sino al oligopptido parcial producto
de la digestin de la protena nativa.
La IgE srica total y el hemograma son altamente inespecficos.
Tratamiento
La exclusin de las protenas de la leche de vaca durante un periodo
variable de tiempo es el tratamiento de eleccin. Se podr continuar
con la lactancia materna con supresin de las protenas de leche de
vaca de la dieta materna o con frmula de hidrolizado de protena de
leche de vaca.
El tratamiento sintomtico incluye antihistamnicos orales para ali-
viar sntomas cutneos, y corticoides y adrenalina en casos ms se-
veros.
14.3. Alergia a las protenas de leche
de vaca no mediada por mecanismo IgE
Reaccin adversa en la que no se ha comprobado una patogenia inmu-
nolgica. Clsicamente conocida con el trmino intolerancia. Son las
ms frecuentes.

Clnica
La afectacin clnica es variada, y es rgano diana el aparato gastroin-
testinal:
Enteropata alrgica. La ms frecuentemente y mejor descrita en Los datos endoscpicos varan segn la zona afecta y no son patognom-
la APLV no mediada por IgE. Cursa de forma aguda, con diarrea y
vmitos como nicas manifestaciones; o de forma subaguda, como
diarrea crnica con sndrome malabsortivo. Puede desarrollarse una
enteropata pierde-protenas.
Enterocolitis. Cuadro especialmente grave que suele aparecer en
nios muy pequeos. Cursa con diarrea, vmitos intensos ms tar-
dos y prdida de peso, lo que puede conducir a deshidratacin,
acidosis y shock.
Proctocolitis alrgica. Aparece en las primeras pocas de la vida
y se manifiesta con sangrado rectal (hebras visibles de sangre
mezcladas con moco) en nios sin afectacin del estado general
y con buena ganancia ponderal. En un nmero importante de
casos, se produce en nios alimentados al pecho.
Esofagitis, gastritis, gastroenteritis y colitis eosinoflica. Cons-
tituyen un grupo muy heterogneo pero con una caracterstica
comn, la presencia de un denso infiltrado eosinoflico que
afecta a una o varias partes del tracto digestivo. La clnica apa-
rece de forma tarda y vara en funcin del tramo digestivo
afecto con sntomas de reflujo gastroesofgico (RGE) que no
responde al tratamiento habitual, disfagia con impactacin ali-
mentaria en la esofagitis; cuadro de diarrea, dolor abdominal
y malabsorcin en la gastroenteritis, y deposiciones sanguino-
lentas en la colitis.
Otras manifestaciones gastrointestinales que han sido relacionadas
con la alergia alimentaria, fundamentalmente con las PLV son estre-
imiento, RGE, clico del lactante y hemorragia digestiva.
Diagnstico
Se basa fundamentalmente en la respuesta clnica a la eliminacin de
las PLV de la dieta y la posterior reaparicin de la clnica tras la reexpo-
sicin, si no ha pasado el tiempo suficiente para alcanzar la tolerancia.
La reintroduccin de PLV se realizar mediante la prueba de provo-
cacin controlada en un medio hospitalario, con una frecuencia no
menor a tres meses desde la exclusin de las PLV y, preferiblemente,
despus del sexto mes de vida.
Lactante de tres meses que en las ltimas deposiciones presenta hebras de
sangre roja y moco mezcladas con las heces. No tiene fiebre, vmitos ni dia-
rrea, y su estado general es bueno. Es alimentado desde hace una semana con
lactancia mixta. Todas las siguientes afirmaciones son ciertas EXCEPTO una:
1) El diagnstico ms probable es el de fisura anal.
2) Puede encontrarse aumento de leucocitos en heces.
Pediatra
Los datos de laboratorio son inespecficos, si bien se objetiva eosinofi-
lia en sangre perifrica hasta en el 50% de los casos de gastritis, entero-
colitis y proctocolitis. El estudio de heces puede mostrar malabsorcin
de grasas y carbohidratos.
nicos. El estudio anatomopatolgico muestra con frecuencia infiltrados de
eosinfilos y atrofia vellositaria de distintos grados en el intestino delgado.
Tratamiento
Si el nio recibe lactancia materna, sta debe mantenerse siempre y
cuando la madre retire las PLV de su dieta. Si recibe lactancia artificial,
se utilizar una frmula hidrolizada extensa.
En casos de afectacin intestinal severa, habra que recurrir a las
frmulas elementales (L-aminocidos). Los preparados de soja no se
recomiendan (15% de intolerancia asociada).
En casos de esofagitis eosinoflica se utiliza, adems de la dieta de
exclusin, corticoides deglutidos.
En casos de enteropata, la intolerancia a la lactosa suele acompa-
ar a la intolerancia por lo que la lactosa tambin debe retirarse de
la dieta (frmulas hidrolizadas sin lactosa).
14.4. Prevencin
de las alergias alimentarias
En la actualidad, el ambiente libre de humo de tabaco y la alimenta-
cin con lactancia materna exclusiva durante 4-6 meses son las nicas
medidas eficaces para la prevencin de alergia.
Respecto a la alimentacin diversificada, parece improbable que exista
un verdadero efecto protector de la introduccin tarda de los alimen-
tos slidos sobre la sensibilizacin alimentaria, por lo que no se debe
retrasar la introduccin de ningn alimento en nios con factores de
riesgo de padecer alergia.
En cuanto a la dieta de la madre, en la APLV durante la lactancia es ne-
cesario suprimir la leche y sus derivados, pero en cambio la restriccin
diettica durante el embarazo no ejerce ningn efecto.
Casos clnicos representativos
3) La causa suele ser una alergia a las protenas de la leche de vaca no mediada
por IgE.
4) La madre ha de seguir una dieta exenta de protenas de la leche de vaca
mientras le d el pecho.
RC: 1
179
Manual CTO de Medicina y Ciruga 14 Alergias alimentarias
4-month-old infant exclusively breastfed, after introduction of infant for-
mula milk, shows generalized hives, vomiting, liquid stools without blood
and he has an irritable mood. Thinking about the most likely diagnosis,
which of the following sentences is FALSE:
1) He will have a papular reaction in the place where we inject a drop of
-lactoglobulin extract.
180
Case study
2) In the sigmoidoscopy we will probably find an eosinophilic infiltrate.
3) Usually, the patients who have this disease could eat cows milk protein later
than the patients who has non-IgE mediated reactions.
4) You should prescribe an extensively hydrolyzed cows milk formula.
Correct answer: 2
 Pediatra

RECOMMENDED READING
Recommended reading 1
A newborn baby with Down syndrome, with a gestational age of 36 weeks
and 1,900 grams of weight, whose gestation was accompanied by polyhy-
dramnia, has greenish vomit since birth, with scant abdominal distension
and absence of bowel movement. An abdominal X-ray is performed, which is
shown below. Which of the following would be the most probable diagnosis?
[Figure 1a]:

1. Oesophageal atresia.
2. Duodenal atresia.
3. Jejunal atresia.
4. Ileal atresia.
5. Anorectal atresia.

Figure 1a.

One-third of cases of intestinal obstruction in newborn babies and infants are
due to atresias or stenoses. Babies with Down syndrome suffer from duodenal
atresia and imperforate anus more frequently than healthy newborn babies.
In most cases, duodenal atresia is associated with bilious vomiting without
abdominal distension. Occasionally, the repeated vomiting may lead to dehy-
dration and metabolic alkalosis. Clasically, as shown in the figure for this case,
the X-ray shows a double bubble image. The presence of polyhydramnia during
pregnancy is frequent, due to the fact that atresia makes it impossible for the
foetus to swallow the amniotic fluid.
The double bubble sign is caused by the air that remains contained in two areas:
the gastric chamber and the proximal part of the duodenum. Note that, except
for these two bubbles, no air is observed in the rest of the digestive tract. In
some cases, in addition to the two bubbles, we may find some gas with a distal
distribution, which suggests stenosis, and not complete atresia, since, in such a
case, no air would be able to go through. Remember another circumstance whe-
rein a double bubble may also be seen: annular pancreas. This is a pancreatic
malformation wherein the pancreas squeezes the second portion of the duode-
num, thereby hindering the passage of air through the latter, and in some cases
completely preventing it.
The double bubble sign allows us to distinguish duodenal atresia from pyloric
atresia (less frequent), wherein we would only find one bubble, since air would
not be able to go beyond the gastric chamber.

Figure 1b-1c. To the left, duodenal atresia, with the double bubble sign. Compare it to pyloric atresia (right), where there is only one bubble.

Fuente: Garca Macarrn J. Casos clnicos en imgenes. Madrid. CTO Editorial, 2012.

181
Manual CTO de Medicina y Ciruga Recommended reading

Recommended reading 2
At 10 days of life, a newborn baby with a gestational age of 32 weeks presents
symptoms of abdominal distension, haemorrhagic stool and haemodynamic
instability. His personal history includes neonatal respiratory distress (hyaline
membrane disease), which required endotracheal intubation. He begins en-
teral feeding with an adapted formula at 3 days of life. An abdominal X-ray is
performed. Laboratory test: leukocytes 5,000 (neutrophils 40%, lymphocytes
40%, rods 15%, basophils 5%), Hb 10 g, platelets 80,000 per ml. Indicate the
most adequate approach [Figure 2a]:

1. Rectal catheter due to possible colic in the infant.

2. Complete fasting, hydroelectrolytic replacement and antibiotherapy.
3. Change to protein hydrolysate.
4. Observation and repeat the examination in a few hours.
5. Maintain the oral feeding and collect a coproculture.

Figure 2a.

Necrotising enterocolitis involves an ischaemic-necrotic lesion that particularly
affects the distal ileum and the proximal colon, since these areas are not very vas-
cularised as compared to other regions of the digestive tract.
It may become complicated with a sepsis, as a result of bacterial over-infection
of the necrotic regions. Although in most cases no responsible microorganisms
are identified, the most frequent are gram-negative enterobacteria, anaerobes
and S. epidermidis.
Clinically, it is manifested during the first two weeks of life. The most characteristic
sign is abdominal distension. It is accompanied by bloody stool. It is frequently
complicated with sepsis, and may cause the death of the newborn baby.
As we may observe in the X-ray, there is an anomalous distribution of air and oede-
ma in the intestinal loops, which, moreover, are dilated. At more advanced stages, we
could find intestinal pneumatosis, which involves the presence of air in the intestinal
wall. This condition is frequently associated with the appearance of the small-bowel
faeces sign. When there is perforation, there are signs of pneumoperitoneum, or gas
in the portal vein (portal pneumatosis), which is not observed in this case.
The treatment involves the following measures:
Complete fasting, fluidotherapy and nasogastric tube, in order to decompress.
Antibiotics that cover gram-negatives and anaerobes.
If there is perforation or sepsis that is refractory to medical treatment, surgical
treatment will be required.

PREDISPOSING FACTORS FOR NECROTISING ENTEROCOLITIS

Prematurity
Polycythaemia
Early onset of feeding with high volumes and concentrations
Hypoxia
Low output

Fuente: Garca Macarrn J. Casos clnicos en imgenes. Madrid. CTO Editorial, 2012.

182
 Pediatra

Recommended reading 3
A 6-year-old boy is taken to the Emergency Room due to fever that has lasted
for one week. The physical examination shows an urticariform erythema, as
well as conjunctivitis and a noteworthy laterocervical adenopathy (about 2.5
cm). A few days later, the lesions shown in the attached image begin to ap-
pear. What do you think is the most probable diagnosis? [Figure 3a]:

1. Pharyngoamygdalitis due to streptococcus A.

2. Infectious mononucleosis.
3. Parvovirus B19 infection.
4. Kawasaki disease.
5. Measles.

Figure 3a.

This is a relatively simple question. Of the options offered, we may discard nos.
1, 2 and 3 due to the presence of conjunctivitis, since it normally does not ap-
pear in these conditions. Both Kawasaki disease and measles may produce
conjunctivitis, but the unilateral cervical adenopathy, larger than 1.5 cm, the
absence of accompanying catarrhal symptoms and the image shown (palmar
desquamation) point to a diagnosis of Kawasaki disease (answer no. 4).
Remember that the diagnosis of Kawasaki disease is primarily clinical. For this
reason it is called mucocutaneous ganglionary syndrome, which sums up its cli-
nical manifestations quite well.
Non-purulent bilateral conjunctivitis.
Cervical adenopathies. It is usually one large, unilateral, painless, non-suppu-
rative cervical adenopathy.
Erythematous, dry, fissured lips.
Polymorphous exanthema, with a variable character (morbilliform, urticari-
form, maculopapular).
Pain, tumefaction and oedema in the hands and feet, as well as palmoplantar
erythema.
In the late stages, palmoplantar desquamation and desquamation at the tips
of the fingers and toes.
Fever lasting for at least 5 days.
The most serious complications are cardiological ones, which appear in 20% of
untreated patients, and involve coronary vasculitis. This, in turn, may cause
coronary aneurysms, and, in the future, may become complicated with acute
myocardial infarction. This may be prevented if intravenous gammaglobulin
is administerd during the first 10 days, which, moreover, leads to a quick disap-
pearance of the symptoms.
Aspirin must be associated with the treatment as prophylaxis against thrombo-
sis in said aneurysms.

Figure 3b-3c. Parvovirus B19. In young adults, it may produce a typical glove and socks distribution. On the contrary, in children it causes
a slapped cheek erythema in both cheeks.

Fuente: Garca Macarrn J. Casos clnicos en imgenes. Madrid. CTO Editorial, 2012.

183
Manual CTO de Medicina y Ciruga Recommended reading

Recommended reading 4
A 10-year old boy is under study due to motor clumsiness that has recently
appeared. The parents explain that he frequently falls and they have the
feeling that his movements are uncoordinated. During the examination, you
observe a certain hypotonia in the right upper extremity. An MR is perfor-
med, which is shown in the attached image. Which do you consider to be the
most probable diagnosis? [Figure 4a]:

1. Ependymoma.
2. Syringomyelia.
3. Astrocytoma.
4. Cerebellar medulloblastoma.
5. Craniopharyngioma.

Figure 4a.

The most probable diagnosis corresponds to a cerebellar pilocytic astrocyto-
ma (answer no. 3 correct). This tumour is the most frequent cerebral neoplasia
in children.
It usually appears at about 10-12 years of age, especially in the cerebellar
hemispheres, and the MR shows an image such as the one presented here.
It usually manifests itself as a cystic lesion, with a capturing nodule in the
interior, which in this case is located in the right cerebellar hemisphere. The
treatment is surgical and the prognosis is excellent if complete resection is
achieved.
Amongst the options offered, you may have had doubts regarding no. 4, cerebe-
llar medulloblastoma. This tumour usually appears in younger children, of about
5 years of age. Radiologically, there are significant differences with respect to
pilocytic astrocytoma, which we show below (see Figures 6b and 6c):
It is usually located in the middle line (vermis).
It has the appearance of a homogeneous mass.
Since medulloblastoma is a malignant tumour (it is the most frequent malignant
intracranial neoplasia in childhood), the treatment is not solely based on surgical
removal. Radiotherapy and chemotherapy are also used.

Figure 4b-4c. Left: cerebellar pilocytic astrocytoma (hemispheric, cystic). Right: medulloblastoma (in vermis, solid and homogeneous).

Fuente: Garca Macarrn J. Casos clnicos en imgenes. Madrid. CTO Editorial, 2012.

184
 Pediatra

BIBLIOGRAFA
Pediatra
Argente Oliver J, Soriano Guilln L. Manual de Endocrinologa Peditrica. Madrid, Ergon, 2010.
Aubin F, Pretet JL, Mougin C, Riethmuller D. Infection a Paillomavirus humains. Ann Dermatol Venereol 2007; 134 (1): 94-99.
Beukelman T, Patkar NM, Saag KG, Tolleson-Rinehart S, Cron RQ, DeWitt EM et al. 2011 American College of Rheumatology. Recommenda-
tions for the treatment of juvenile idiopathic arthritis: initiation and safety monitoring of therapeutic agents for the treatment of arthritis and
systemic features. Arthritis Care Res 2011; 63: 465-482.
Boyce JA, Assad A, Burks AW, Jones SM, Sampson HA, Wood RA. Guidelines for the diagnosis and management of food allergy in the United
States: Report of the NIAID-Sponsored expert panel. J Allergy Clin Immunol 2010; 126: S1-S58.
Brand PLP, Baraldi E, Bisgaard H et al. Definition, assessment and treatment of wheezing disorders in preschool children: an evidence-based
approach. Eur Respir J 2008; 32: 10961110.
Cassidy J, Kivlin J, Lindsley C, Nocton J. The American Academy of Pediatrics Section on Rheumatology and Section on Ophtalmology. Oph-
thalmologic examination in children with juvenile rheumatoid arthritis. Pediatrics 2006; 117: 1843-1845.
Cruz M et al. Nuevo tratado de Pediatra. Patologa muscular, sea y articular. 10. ed. Ocano, 2011.
Darsow U, Wollenberg A, Simon D, Taeb A, Werfel T, Oranje A et al. European Task Force on Atopic Dermatitis/EADV Eczema Task Force.
ETFAD/EADV eczema task force 2009 position paper on diagnosis and treatment of atopic dermatitis. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2010;
24(3): 317-328.
Dewitt EM, Kimura Y, Beukelman T, Nigrovic PA, Onel K, Prahalad S et al. Consensus treatment plans for new-onset systemic juvenile idi-
opathic arthritis. Arthritis Care Res 2012; 64: 1001-1010.
Diagnstico y tratamiento del asma en menores de 18 aos en el primero y segundo niveles de atencin. Mxico, Secretara de Salud, 2008.
Diagnstico y manejo en nios con bronquiolitis en fase aguda. Mxico, Secretara de Salud, 2008.
Diagnstico y tratamiento de la faringoamigdalitis aguda. Mxico, Secretara de Salud, 2008.
Diagnstico y manejo de la laringotraquetis aguda en pacientes mayores de 3 meses hasta 15 aos de edad. Mxico, Secretara de Salud,
2008.
Diagnstico y tratamiento de la neumona adquirida en la comunidad de 3 meses a 18 aos en el primer y segundo nivel de atencin. Mxico,
Secretara de Salud, 2008.
European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. Guidelines for the diagnosis of celiac disease. Husby S et al. J
Ped Gastroenterol Nutr 2012; 54: 136-160.
Farreras P, Rozman C. Medicina Interna. 17. ed. Elsevier, Madrid, 2012.
Fink CW and the ILAR Task Force for Classification Criteria. Proposal for the development of classification criteria for idiopathic arthritides of
childhood. J Rheumatol 1995; 22: 1566-1569.
Garca-Marcos L (coord.) et al. Consenso sobre tratamiento del asma en pediatra. An Pediatr (Barc) 2007; 67(3): 253-273.
Gowdie PJ, Tse SM. Juvenile idiopathic arthritis. Pediatr Clin N Am 2012; 59: 301-327.
Grupo CTO. Manual CTO de Pediatra. 8. ed., CTO Editorial, Madrid, 2012.
Grupo CTO. Manual CTO de Otorrinolaringologa. 8. ed., CTO Editorial, Madrid, 2012.
Grupo CTO. Manual CTO de Neumologa y ciruga torcica. 8. ed., CTO Editorial, Madrid, 2012.
Grupo CTO. Manual CTO de Digestivo y ciruga general. 8. ed., CTO Editorial, Madrid, 2012.
Grupo CTO. Manual CTO de Cardiologa y ciruga cardiovascular. 8. ed., CTO Editorial, Madrid, 2012.
Grupo CTO. Manual CTO de Endocrinologa, metabolismo y nutricin. 8. ed., CTO Editorial, Madrid, 2012.
Grupo CTO. Manual CTO de Nefrologa. 8. ed., CTO Editorial, Madrid, 2012.
Grupo CTO. Manual CTO de Urologa. 8. ed., CTO Editorial, Madrid, 2012.
Grupo CTO. Manual CTO de Hematologa. 8. ed., CTO Editorial, Madrid, 2012.
Grupo CTO. Manual CTO de Enfermedades infecciosas. 8. ed., CTO Editorial, Madrid, 2012.
Grupo CTO. Manual CTO de Neurologa y neurociruga. 8. ed., CTO Editorial, Madrid, 2012.
Grupo CTO. Manual CTO de Reumatologa. 8. ed., CTO Editorial, Madrid, 2012.
Grupo CTO. Manual CTO de Traumatologa. 8. ed., CTO Editorial, Madrid, 2012.
Grupo CTO. Manual CTO de Dermatologa. 8. ed., CTO Editorial, Madrid, 2012.
Guerrero Fernndez J, Ruiz Domnguez JA, Menndez Suso JJ, Barrios Tascn A. Manual de Diagnstico y Teraputica en Pediatra. Publi-
cacin de libros mdicos, Madrid, 2009.
Gunning K, Pippitt K, Kiraly B, Sayler M. Pediculosis and scabies: treatment update. Am Fam Physician 2012 sep 15; 86(6): 535-541.
Gupta AK, Cooper EA, Ryder JE, Nicol KA, Chow M, Chaudhry MM. Optimal management of fungal infections of the skin, hair, and nails. Am
J Clin Dermatol. 2004; 5(4): 225-237.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme III JW, Schor NF, Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 19. ed., 2011.
Koning S, Van der Sande R, Verhagen AP, Van Suijlekom-Smit LW, Morris AD, Butler CC, Berger M, Van der Wouden JC. Interventions for
impetigo. Cochrane Database Syst Rev. 2012 Jan 18; 1: CD003261.
Martn Govantes J. Glomerulonefritis agudas. Pediatr. Integral 2005; IX (5): 353-360.
Mikhalel G, Postethwaite R. Post-infectious glomerulonephritis. European Society for Pediatric Nephrology Handbook 2002: 268-274.

187
Manual CTO de Medicina y Ciruga Bibliografa

BIBLIOGRAFA
Pediatra
Prez-Yarza EG, Sardn Prado O y Korta Murua J. Sibilancias recurrentes en menores de tres aos: evidencias y oportunidades. An Pediatr
(Barc) 2008; 69 (4): 369-382.
Petty RE, Cassidy JT. Chronic arthritis in childhood. En: Cassidy JT, Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB. Textbook of Pediatric Rheumatology, 6th
Edition, Philadelphia, Elsevier Saunders, 2011: 211-235.
Petty RE, Rosenbaum JT. Uveitis in juvenile idiopathic arthritis. En: Cassidy JT, Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB. Textbook of Pediatric Rheu-
matology, 6th Edition, Philadelphia, Elsevier Saunders, 2011: 305-314.
Petty RE, Southwood TR, Baum J, Bhettay E, Glass DN, Manners P et al. Revision of the proposed classification criteria for juvenile idiopathic
arthritis: Durban 1997. J Rheumatol 1998; 25: 1991-1994.
Petty RE, Southwood TR, Manners P, Baum J, Glass DN, Goldenberg J et al. International League of Associations for Rheumatology classifica-
tion of juvenile idiopathic arthritis: second revision, Edmonton 2001. J Rheumatol 2004; 31: 390-392.
Pizzo PA, Poplack DG. Principles and Practice of Pediatric Oncology. 6. ed. Lippincott Williams & Wilkins Publishers. 2010.
Prevencin, diagnstico oportuno y tratamiento de la osteomielitis hematgena aguda en el primer nivel de atencin. Mxico, Secretara de
Salud, 2008.
Ravelli A, Martini A. Juvenile idiopathic arthritis. Lancet, 2007; 369:767-778.
Sicherer SH. Clinical aspects of gastrointestinal food allergy in childhood. Pediatrics 2003; 111: 1609-1616.
Sicherer SH, Sampson HA. Food allergy. J Allergy Clin Immunol; 2010; 116-125.
Sojo A, Silva G. Reacciones adversas a alimentos. Alergia alimentaria. Alergia a protenas de leche de vaca. En: Tratamiento en gastroentero-
loga, hepatologa y nutricin peditrica. 3. ed., Madrid, Ergon, 2012: 27-42.
Vandenplas Y, Brueton M, Dupont C, Hill D, Oranje AP, Brueton M et al. Guidelines for the diagnosis and management of cows milk protein
allergy. Arch Dis Child 2007; 92: 902-908.

188