UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

Universidad del Per, DECANA DE AMRICA

FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUIMICA

ESCUELA ACADMICO PROFESIONAL DE FARMACIA Y BIOQUIMICA
SYLLABUS
1.-

DATOS GENERALES:

1.1:
1.2:
1.3:
1.4
1.5:
1.6:
1.7:

Asignatura
Cdigo
Nmero de crditos
Requisitos
Ao de estudios
Semestre Acadmico
Nmero de horas
Teora
Laboratorio
Horario
Teora
Prcticas

1.8:

1.9

1.10:

:
:
:
:
:
:
:
:
:

Biologa Celular - Implementado

FB140102
3.0
Ninguno
Primero
2015 - II
Semanal / Semestral
2/ 34
2/ 34

:
:

Martes:
Jueves:

:
08:00 a 09:50 h
14:00 a 15:50 h
16:00 a 17:50 h
18:00 a 19:50 h

PROFESOR RESPONSABLE:

Jaime DESCAILLEAUX DULANTO

PROFESOR RESPONSABLE DE PRACTICAS:

Walter MANYA AGURTO

PROFESORES PARTICIPANTES:

PROFES
OR

C
O
DI
G
O

CO
NDI
CIO
N

CA
T/C
LAS
E

PARTICIPACI
ON

Jaime
DESCAILL
EAUX
jdescailleau
x@gmail.co
m
Enrique
ESCOBAR
GUZMN
eescobarg@
unmsm.edu.
pe
Jaime
VASQUEZ
ESQUIVEL
Jvasquez03

021
539

PER
MAN
ENTE

PRIN
CIPA
L DE.

RESPONSABLE
DEL CURSO:
(Clases tericas 5
sem + 3 Eval + 1
Presentacin silabo)

023
116

PER
MAN
ENTE

PRIN
CIPA
L DE.

CLASES
TEORCAS
(5 semanas)

072
257

PER
MAN
ENTE

ASO
CIA
DO
DE

CLASES
TEORICAS (1 sem:
Clase inaugural)

02@gmail.c
om
Walter
MANYA
AGURTO
waltermany
aagurto@g
mail.com
Desiderio
COTOS
DURAN
Delias47@h
otmail.com
Jaime
SANCHEZ
VENEGAS
jsanchezv@
yahoo.com

040
991

PER
MAN
ENTE

ASO
CIA
DO
DE.

018
848

PER
MAN
ENTE

ASO
CIA
DO
TP

OA
204
5

PER
MAN
ENTE

AUX
ILIA
R TC

Director Escuela
Acadmico Profesional

CLASES
TEORICAS (1 sem.
+ 3 Eval) +
RESPONSABLE
DE PRACTICAS (3
grupos)
CLASES
PRACTICAS (3
grupos)
CLASES
TEORICAS (2
semanas)

Director Acadmico

Decano

2015
A.-

SUMILLA Y CONTENIDOS:
Asignatura terico - prctica que tiene como propsito estudiar las clulas en lo que concierne a su
estructura, funciones e importancia en la complejidad de los seres vivos. Se centra en la comprensin del
funcionamiento de los sistemas celulares, de cmo estas clulas se regulan y de la comprensin de la
fisiologa de sus estructuras.
Contenidos:
Niveles de organizacin de la materia viva: clula procariota y eucariota.
Mtodos de estudio.
Organizacin estructural y funcional de la clula eucariota en interacciones con el ambiente.
Ciclo celular. Divisin celular: Mitosis. Meiosis. Citocinesis.
Concepto molecular del gen. Propiedades del material gentico. Flujo de la informacin gentica.
Replicacin, Transcripcin, Traduccin, Biosntesis de protenas. Regulacin de la sntesis de protenas a
nivel de transcripcin. Regulacin de la expresin gnica en clulas eucariotas.

B.-

COMPETENCIAS GENERALES A LOGRAR:

B.1 - COGNOSCITIVAS GENERALES:
Al finalizar el curso el estudiante de Farmacia y Bioqumica ser capaz de describir y analizar los
procesos biolgicos a nivel celular, y relacionarlos con su ambiente.
Adquirir un panorama actualizado de la Biologa Celular, indispensable para la formacin acadmica en
las carreras acadmico-profesionales de las ciencias de la salud, con nfasis en los aspectos estructurales y
fisiolgicos de los componentes moleculares de los seres vivos.

El conocimiento de la enorme variabilidad celular intra e inter especfica, proporciona una adecuada
herramienta en el comportamiento tico y deontolgico del profesional Qumico - Farmacutico.

B.2 - COGNOSCITIVAS ESPECFICAS:

Entender los niveles de complejidad de la clula viva.
Diferenciar entre clula pro y eucaritica.
Comprender la importancia de los tipos de divisiones celulares.
Comprender los mecanismos de transmisin del material hereditario.
Describir la naturaleza y la fisiologa del material hereditario.
Entender las funciones de la membrana plasmtica.
Describir la estructura y las funciones del retculo endoplasmtico, del complejo de Golgi y los lisosomas.
Comprender las transformaciones energticas de las clulas y su importancia en la vida de los seres vivos.
Analizar la morfologa y la fisiologa del ncleo celular.
Explicar los mecanismos involucrados en la sntesis de protenas.
Diferenciar las fases del ciclo celular.
Comprender el rol que desempea el cromosoma en la organizacin, fisiologa y regulacin de la
expresin del material hereditario.

AFECTIVAS:
Valorizar el rol que le compete a la Biologa Celular, como ciencia troncal y bsica de las Ciencias
Naturales, responsable por la organizacin estructural y fisiolgica de todos los seres vivos, y que
posibilita la gnesis de la variabilidad intra e inter especfica, permitiendo comprender la enorme
biodiversidad del planeta y de nuestro pas.
PSICOMOTRICES:
Proporcionar habilidades y destrezas que posibiliten el manejo adecuado de los equipos de laboratorio
para obtener preparaciones citolgicas de ptima calidad, que posibiliten las mejores observaciones de las
estructuras y componentes de los seres vivos al microscopio de luz, y la interpretacin de resultados
experimentales que permitan aceptar las hiptesis interpretativas de las fenmenos biolgicos.
C.-

METODOLOGA DE LA ENSEANZA:
C.1.-

CLASES TERICAS:

Se realizarn bajo la forma de clases magistrales, en jornadas semanales de 2 h acadmicas consecutivas,

con un breve intermedio de 5 minutos, utilizndose programas audiovisuales como el power point,
imgenes animadas y el proyector multimedia, destinndose periodos cortos para la discusin del tema
tratado con los estudiantes.
El mtodo utilizado preferencialmente ser el inductivo - deductivo, y el razonamiento en todos los casos
ser del tipo heurstico, propicindose la participacin activa del estudiante, sin embargo, el gran nmero
de alumnos y el escaso nmero de crditos asignados al curso, dificultan tremendamente esta modalidad
especialmente, en el desarrollo de las clases tericas.

C.2.-

CLASES PRCTICAS:

Las clases prcticas comprenden trabajos experimentales de laboratorio, que sern desarrollados en
periodos de 2 horas, en grupos pequeos conformados por un mximo de 10 estudiantes por profesor. Los
fundamentos, materiales, mtodos y discusin se encuentran en la gua de prctica respectiva.
D.-

ORGANIZACIN:
Tiempo de desarrollo:
Nmero de crditos:
Fecha de inicio:
Fecha de finalizacin:
N de grupos de laboratorio:

17 semanas
3.0
10.08.15
12.12.15
3

Nmero de horas por semana:

Teora:
Prcticas:

4
2
2

Teora:
Prcticas:

Martes:
Jueves:

08:00 a 09:50 h
14:00 a 15:50 h
16:00 a 17:50 h
18:00 a 19:50 h

Teora:
Prcticas:
N alumnos:

Sala:
Lab:
45

Auditorio: J de D GUEVARA
Botnica General
Aproximadamente

Horario:

Aula:

E.-

SISTEMA DE EVALUACIN:
El sistema de evaluacin es permanente.
La evaluacin se rige de acuerdo con lo preceptuado en el Estatuto de la Universidad Nacional Mayor de
San Marcos y por el Reglamento de la Escuela Acadmico Profesional.
Se han programado dos exmenes tericos cancelatorios y uno sustitutorio,
La asistencia a clases se evaluar segn lo normado por la RR N 04964-R-03 del 16.09.03, que en su 4
resolutivo a la letra dice: Establecer que el alumno que dej de asistir a ms del 30% del total de horas
establecidas para el dictado del curso se le califica con cero y la RR N 03740-R-07 del 05.07.07, que
la restituye.
La evaluacin se regir de acuerdo al Reglamento de Evaluacin en el proceso de Enseanza-Aprendizaje
de la EAPFB, aprobado con RR.N 03669-R-14 del 09 de julio del 2014.
El sistema de calificacin es vigesimal (0 a 20), en todos los casos.
La nota aprobatoria mnima es de 11.
Los exmenes TERICOS son dos, annimos y cancelatorios.

Solo se puede sustituir uno de los dos exmenes parciales.

Para sustituir una nota terica, se requiere haber aprobado 1 de los exmenes parciales.
La nota FINAL de la parte TERICA es la media de las 2 evaluaciones parciales.
La nota de PRCTICAS se obtiene sumando las notas de los pasos semanales y dividindola entre el
nmero de prcticas realizadas.
La nota FINAL del CURSO se obtiene sumando las notas finales de la teora y de la prctica y
dividindola entre 2.
La inasistencia al 30% de clases prcticas o tericas, inhabilita al estudiante para aprobar el curso.
Los Profesores Responsables de las Prcticas deben adjuntar el porcentaje de asistencia de cada
estudiante.
Las notas sern entregadas pblicamente a las 72 h de haber rendido cada examen y los estudiantes
podrn revisar sus exmenes.

FECHAS DE EVALUACION:
Teora:

1ra. Evaluacin:
2da. Evaluacin:
Eval. Sustitutoria:

29.09
01.12
08.12

COEFICIENTE PARA LA NOTA FINAL:

NOTA DE TEORA
NOTA DE PRACTICAS

F.-

:
:

1
1

INSTRUCCIONES GENERALES
Al inicio de la clase Inaugural, el Profesor Responsable de la asignatura har una exposicin del
contenido del slabo. Cada estudiante tendr en forma obligatoria un ejemplar proporcionado por
la EAP.
Las clases tericas y prcticas son de carcter obligatorio, se iniciarn a la hora exacta, con una tolerancia
no mayor de 10 minutos.
La llegada a las prcticas de Laboratorio, seminarios y clases tericas despus de los 10 minutos de
tolerancia, ser marcada como inasistencia.
Para ingresar a las prcticas de Laboratorio es necesario tener la gua de prcticas y un mandil blanco,
limpio y en buen estado.
Cada estudiante ingresar al Laboratorio de prcticas en el da y hora asignados a su grupo.
Las clases prcticas y las evaluaciones son no - recuperables.

Las sales, reactivos, colorantes y material de vidrio que se utilizarn en las clases prcticas, sern
proporcionados por la EAP de Farmacia y Bioqumica, su preparacin estar a cargo de los Profesores
responsables de las clases prcticas, mientras que los equipos de Laboratorio (Microscopios, bao mara,
estufa, etc.) deben estar en buen estado de funcionamiento, siendo la EAP responsable por el servicio de
mantenimiento, limpieza y apertura y cierre del Laboratorio y Aula de clases..
El Profesor de Teora deber llevar la ficha de asistencia y del control del avance de las clases tericas y
prcticas y seguir las directivas que estn en dichas fichas.
El Profesor de Prcticas es responsable de la entrega en la EAP de las hojas de asistencia de los
estudiantes al final de la clase, debiendo informar semanalmente al Profesor Responsable de la
Asignatura. Asimismo, el Profesor Responsable de la Asignatura llevar el Libro de Avance y desarrollo
de clases tericas de acuerdo a lo estipulado en el slabo.

G.-

PROGRAMA ANALTICO CALENDARIZADO

G.1.- TEORA
Niveles de organizacin de la materia viva: clula procariota y eucariota.
Mtodos de estudio de la clula.
Organizacin estructural y funcional de la clula eucariota en interacciones con el ambiente.
Ciclo celular. Divisin celular: Mitosis. Meiosis. Citocinesis.
Concepto molecular de gen. Propiedades del material gentico. Flujo de informacin gentica.
Replicacin. Transcripcin. Traduccin. Biosntesis de protenas. Regulacin de la sntesis de protenas a
nivel de transcripcin. Regulacin de la expresin gnica en clulas eucariotas.

FEC

HORA

TEMA

PROFESOR

01

11.08

08:00 a
08:15
08:15
09:50

Presentacin del Slabo.

J. DESCAILLEAUX

Introduccin a la Biologa Celular: El origen de la vida, las

primeras formas vivientes, el origen de las clulas. La teora
celular. La estructura y la diversidad de las clulas: clulas pro y
eucariticas. Estructuras sub celulares y funciones.
Niveles de organizacin de la materia viva. La base qumica de la
vida, tomos, molculas biolgicas y enlaces qumicos. Las
molculas de la vida.
Membranas biolgicas. Estructura qumica: fosfolpidos,
protenas, glicolpidos y glicoprotenas. Modelo del mosaico
fluido. Transporte a travs de las membranas. La envoltura
nuclear. Peroxisomas. Vacuolas y microsoma.
Retculo endoplasmtico: Liso y rugoso. El complejo de Golgi.
Lisosomas. Estructura qumica y funcin. Transporte vesicular.
Organizacin estructural y funcional de la clula eucariota en
interacciones con el ambiente.
Mitocondrias y Cloroplastos: La transformacin de la energa,
ultraestructura y funcin. La respiracin celular anaerbica y
aerbica. El ciclo de Krebs y el sistema de transporte de

J. VASQUEZ

02

18.08

08:00 a
09:50

03

25.08

08:00 a
09:50

04

01.09

08:00 a
09:50

05

08.09

08:00 a
09:50 h

E. ESCOBAR
E. ESCOBAR

E. ESCOBAR

J. SANCHEZ

06

15.09

08:00 a
09:50

07

22.09

08:00 a
09:50

08

29.09

09

06.10

08:00 a
09:50
08:00 a
09:50

10

13.10

08:00 a
09:50

20.10

08:00 a
09:50
08:00 a
09:50

11

27.10

12

03.11

08:00 a
09:50h

13

10.11

08:00 a
09:50 h

14

17.11

08:00 a
09:50 h

15

24.11

08:00 a
09:50 h

16

01.12

17

08.12

08:00 a
09:50 h
08:00 a

electrones. La fotosntesis, significado biolgico, reacciones

lumnica y oscura. El genoma extra nuclear: genoma mitocondrial
y cloroplastidial, herencia materna.
Matrix intracelular y citoesqueleto. Componente de la matriz
intracelular, funciones del citosol. estructura y funciones de los
filamentos citoesquelticos: microtbulos, microfilamentos y
filamentos intermedios. Motores moleculares, contraccin y
movimientos celulares, centriolos, cilios y flagelos.
El ncleo celular. Estructura qumica y fisiologa del ncleo
celular, el ciclo celular y el ncleo interfsico, la envoltura
nuclear, el nucleoplasma, la cromatina, el cromosoma, el nuclolo:
Estructura y funcin.
I EVALUACION
CON SUSPENSION DE ACTIVIDADES LECTIVAS
Estructura y fisiologa del genoma nuclear. Mecanismo de
duplicacin del DNA, regulacin de la duplicacin. Molculas
que intervienen en el mecanismo de la duplicacin. Mutaciones y
sistema de reparacin del DNA.
Divisin celular I: El ciclo celular, anlisis de la mitosis,
cromosomas metafsicos y anafsicos, el aparato mittico,
hiptesis sobre el movimiento de los cromosomas, estructura
qumica del aparato mittico, el centromero, el cinetocoro y el
centrosoma, regulacin de la divisin celular: Citocinesis.
SUSPENSION DE ACTIVIDADES LECTIVAS

J. SANCHEZ

W MANYA

J. DESCAILLEAUX
J. DESCAILLEAUX

J. DESCAILLEAUX

POR LA SEMANA DE LA FACULTAD

Divisin celular II: La meiosis: Meiosis humana masculina y
femenina; Meiosis normal y anormal; gametognesis, duplicacin
cromosmica y sntesis meitica del ADN. El complejo
sinaptonmico y la recombinacin, anlisis y consecuencias de la
meiosis, la meiosis como fuente de la variabilidad intra-especfica.
Transmisin del material hereditario, conceptos acerca de la
herencia antes y despus del redescubrimiento del trabajo de
Mendel. Evolucin de los conceptos de la Gentica mendeliana a
la luz de la tecnologa molecular. Estructura del gen.
Relacin entre genes y cromosomas, los trabajos de Boveri y
Sutton, la teora cromosmica de la herencia y el trabajo de
Morgan en Drosophila. Los cromosomas sexuales y los
mecanismos cromosmicos de la determinacin sexual, la
compensacin de dosis gnica.
La transcripcin: RNA polimerasa. Promotores y terminadores.
Etapas de la sntesis de RNA. Traduccin. Ribosomas. RNAt. El
cdigo gentico. Etapas de la sntesis de protenas. El dogma
central de la Biologia Molecular. El splicing: Splicing alternativo.
Regulacin de la expresin gnica. El sistema opern: Opern
lactosa y opern triptofano. Regulacin gnica en eucariotas.
Molculas reguladoras de la expresin gnica: el enhancer y los
insulators. El micro RNA
II EVALUACION
CON SUSPENSION DE ACTIVIDADES LECTIVAS
EVALUACION SUSTITUTORIA

J. DESCAILLEAUX

J. DESCAILLEAUX

J. DESCAILLEAUX

E. ESCOBAR

E. ESCOBAR

J. DESCAILLEAUX
J. DESCAILLEAUX

09:50 h

G.2.-

PRCTICAS

N
01
02

20.08
27.08

03

03.09

04

10.09

Permeabilidad celular. Tipos de soluciones:iso, hipo e hipertnicas. Turgencia,

plasmlisis, hemolisis y crenacin.

05

17.09

06

24.09

07

08.10

08

15.10

09

22.10

10

05.11

11

12.11

12

19.11

13

26.11

Clulas eucariticas y organellas, clulas animales y vegetales, partes y diferencias, mitocondrias

y plastidios.
La funcin de la Fotosntesis: extraccin y observacin de pigmentos clorofilianos y
carotenoides.
Divisin celular: tipos, mitosis en las clulas de la raz de cebolla, caracterizacin de las etapas de
la mitosis, profase, metafase, anafase y telofase, modificaciones observadas en el cromosoma.
Divisin celular: la meiosis en las clulas germinales del maz, combinacin, recombinacin y
segregacin de genes y caracteres. Modificaciones en la estructura y morfologa del cromosoma.
Transmisin de las caractersticas hereditarias, segregacin de genes alelos, estimativas de
segregacin con uno, dos o ms pares de genes alelos, Las pruebas estadsticas y la verificacin
de segregacin. Probabilidad, anlisis en un modelo experimental.
Los cromosomas humanos: Tcnicas de estudio, cultivo de linfocitos, tcnicas de marcacin
cromosmica y anlisis cariotpico.
Los mecanismos de determinacin sexual en mamferos y la inactivacin de un cromosoma
sexual X, la hiptesis de Lyon y el reconocimiento del corpsculo de Barr.
Determinacin de los grupos sanguneos: Sistemas ABO y Rh. Importancia poblacional y
fundamentacin gentica
Sntesis de protenas utilizando un modelo de Laboratorio.

H.-

Fecha

Tema
Instrucciones generales y organizacin de los grupos de prcticas.
Microscopa.- Fundamentos de la microscopa ptica, tipos de microscopios y aplicaciones, el
microscopio compuesto, partes del microscopio, funcionamiento y cuidados.
Preparaciones y mediciones microscpicas; preparacin hmeda, magnificacin, determinacin
del tamao del campo visual a menor y mayor aumento.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

TEXTOS:
ALBERTS B, JHONSON A, LEWIS J,
RAFF M, ROBERTS K, WALTERS P.

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TEXTOS DE CONSULTA:
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(2007) Gentica Humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la

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NUSSBAUM RL, Mc INNES RR.&

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(2004) Thompson & Thompson. Genetics in Medicine.6th Ed.

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SCHATTEN GP.(Ed)

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(2010) Human Molecular Genetics. 4th. Ed. Garland Sciences/

Taylor & Francis Group, London, New York
(2010) Texto de Bioqumica Vol. Primero, Ed por Concytec, Lima.

VILLAVICENCIO M et al.

(2010) Texto de Bioqumica Vol. Segundo Ed por Concytec Lima.

WATSON J. BAKER T, BELL S,

GANN A, LEVINE M, LASICK R

(2003) Molecular Biology of the Gene. ISBN 080534635X

5th Ed. B Cummings, N. Jersey, USA

PUBLICACIONES RECIENTES DEL PROFESOR RESPONSABLE DEL CURSO:

RAMOS M, DESCAILLEAUX J, VELASQUEZ Margarita, HUANCA W, IANNUZZI L, PERUCATTI A. (2014)
Adaptacin de la tcnica de cultivo de linfocitos de alpacas y llamas para el anlisis de Intercambio de cromtides hermanas.
Rev Int Vet Per, 25(4): 461-467
SANDOVAL J, GARRED HO, FUJITA R, DESCAILLEAUX J, VELASQUEZ M, (2014) Extreme high prevalence of a
defective Mannose Binding Lectine (MBL2) genotype in a native south american west Andean populations. PLOS ONE 9
(10) 1-7.
C BARLETTA, JJ BUILES, ML BRAVO, D AGUIRRE, J DESCAILLEAUX, L GUSMAO. Genetic data of 10 X-STR in a
population sample from Lima, Per. (2013). Forensic SciInt Gene Suppl 2013.10.087
http://dx.doi.org/10.1016/J.fsigss.2013.10.087
CORDOVA JH, FUJITA R, SANDOVAL J, DESCAILLEAUX J, VELASQUEZM, TAVARA C, BARLETTA C.
Divergencia gentica en poblaciones peruanas detectada a partir de las frecuencias haplotpicas del mtDNA y del gen
nuclear MBL. An Fac med. (2011), 72 (1) 51-9
CORDOVA JH, SANDOVAL J, VELASQUEZ M, TAVARA C, COTOS D,VASQUEZ C, BARLETTA C, FUJITA R,
DESCAILLEAUX J, (2008) Poblamiento del continente americano y del Per sugerido de un anlisis filogeogrfico de
haplotipos del mtDNA en etnias nativas. I: Inferencias primarias Arch Biol Andina 14(1):23-29
DESCAILLEAUX J, VELASQUEZ M. y TAVARA C. (2008). De 48 a 46cromosomas: 50 aos despus. Rev. Academia
Peruana de Farmacia 1, 11-19
CORDOVA SG J & DESCAILLEAUX J. (2005) El Anlisis cladistico preliminar de los cariotipos de cinco especies de
Telmatobius y dos de Batrachophrynus no apoya su separacin genrica. En: Estudios sobre las Ranas Andinas de los
Generos Telmatobius y Batrachophrynus (Anura: Leptodactylidae) Ed. EO Lavilla y De La Riva, Monografas de
Herpetologa. Valencia, Espaa
VELASQUEZ M, SANDOVAL J, DESCAILLEAUX J, FUJITA R, TAVARA C. (2004). Polimorfismo del microsatlite
DYS393 en poblaciones andinas y amaznicas del Per. An. Fac. Medicina 65, Supp. 27

DESCAILLEAUX J, FUJITA R, VELASQUEZ M, SANDOVAL J, IQUE C, MURGA C, CORDOVA J, GARRED P,

MADSEN H. (2003). Distribucin allica del gene manose binding lectine en poblaciones nativas peruanas. An. Fac.
Medicina 64, 3, 33
DESCAILLEAUX J. (2002). Comentarios sobre el Genoma Humano, Folia Dermatolgica Peruana, 13(2): 67 - 68
REVISTAS ESPECIALIZADAS:
Biochemical Genetics
Biology of the Cell
Cancer Cell
Cell
Cell Cycle
Cell Research
Development Genetics
Genes & Development
Human Reproduction.
Nature
Nature Review Molecular Cell Biology
Proceedings Nat Acad Science USA

Biology of Reproduction
Blood
Cancer Genetics and Cytogenetics.
Cell Biology & Toxicology
Cell & Chromosome
Cellular Microbiology
European J. Human Genetics
Human Biology
Journal of Biology
Nature Cell Biology
Nature Rev Genetics
Science

SITIOS DE INTERNET:
Biology Tutorial
Biology Online. Freemedicaljournals.com
HOMEOBOX GENES AND BIRTH DEFECTS http:/www.sfn.org/briefing/hox_genes.html
OMIM
http:/www.ncbi.nlm.nih.gov.Omim/
MEDLINE
http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/