SINDROMES FRECUENTES

EN PEDIATRIA

DR. JORGE RENTEROS SABA

Sindrome febril agudo.

DEFINICION
La fiebre es el aumento de la temperatura

corporal por encima lo que se considera normal.

Mayor de 37*C y menor de 38*C . Febrcula.

Mayor o igual a 38*C y 40*C se llama fiebre.

3839 fiebre moderada

3940 fiebre alta

Mayor 40*C hiperpirexia

VALORES NORMALES DE
TEMPERATURA
EDAD
Recin nacido
Lactante
Nios de 2 a 8 aos
Adulto

GRADOS C.
36,1-37,1
37,2
37.0
36,0-37,0

TIPOS DE FIEBRE
Fiebre Intermitente
Fiebre remitente
Fiebre recurrente
Fiebre continua
Fiebre ondulante
Fiebre vespertina
Fiebre bradicardica

MECANISMO DE PRODUCCION
La fiebre se produce por alteraciones en la
termorregulacin del hipotlamo

Causas comunes
-infecciones bacterianas o virales
-enfermedades tipo gripe o resfriados
-amigdalitis virales, bacterianas como el estreptococo
-otitis media
-gastroenteritis viral o gastroenteritis bacteriana
-bronquitis aguda
-mononucleosis infecciosa
-infecciones de las vas urinarias
-laringitis
-deshidratacin

-medicamentos como antibiticos, antihistamnicos,

barbitricos, medicacin para la hipertensin arterial
-ocasionalmente, problemas ms graves, como
neumona, apendicitis, tuberculosis (TB) y meningitis
-los bebs pueden tener fiebre cuando estn demasiado
abrigados en climas o ambientes clidos
-enfermedad vascular del colgeno, enfermedades
reumatoides y trastornos autoinmunes
-artritis reumatoide juvenil
-lupus eritematoso
-poliarteritis nudosa
-SIDA
-enfermedad inflamatoria del intestino
-enteritis regional
-colitis ulcerativa no especfica
-trastornos malignos
-leucemia
-neuroblastoma
-enfermedad de Hodgkin
-linfoma no Hodgkin

SNDROME ANEMICO
SINTOMAS GENERALES

ASTENIA
DISNEA DE ESFUERZO
ORTOPNEA
FACIL FATIGABILIDAD

CARDIOCIRCULATORIO
SOPLO SISTLICO
TAQUICARDIA
PALPITACIONES

CUANDO ESTA MUY GRAVE (<3 grs/dl)

HIPOXIA CEREBRAL
CEFALEA
VERTIGO E INCLUSO COMA
CAMBIO CONDUCTUALES
TRANSTORNOS VISUALES
AMENORREA

SNDROME DE HIPERTENSIN
ENDOCRANEANA
CEFALEA
FOTOFOBIA
VOMITOS EN PROYECTIL
PUEDE HABER FIEBRE

CAUSAS:

INFECCIOSAS (MEC)
CONGNITOS (HIDROCEFALIA)
TRAUMATICAS (TEC)

SINDROME HIPERTENSION
PORTAL
ESPLENOMEGALIA
RED VENOSA COLATERAL
VARICES ESOFGICAS
ASCITIS
HEMORRAGIA DIGESTIVA ALTA
ETIOLOGIA: ? PRESION V.P> 12mmg.hg
DESVIACION DEL SISTEMA ESPLACNICO HACIA
SISTMICO PRODUCIENDO:
SANGRADO POR VARICES ESOFAGICAS.
ENCEFALOPATIA HEPTICA

CLASIFICACION:

PREHEPATICA
HEPTICA
POST HEPTICA

SNDROME DE SHOCK
DEFINICION: ESTADO PATOLOGICO QUE

CONDICIONA
INSUFICIENCIA
CIRCULATORIA
AGUDA;
SUMINISTRO
DISMINUIDO DE SANGRE QUE CONDICIONA
INADECUADO APORTE DE O2 Y NUTRICION
CELULAR.
PATOGENIA: RELACIN DIRECTA CON EL
CONTENIDO DE O2 EN SANGRE ARTERIAL Y
CON EL G.C (Vol. SISTLICO X FC.)

VOL. SISTOLICO DEPENDE DE:

PRECARGA
INOTROPISMO
POST CARGA
MECANISMOS NEUROHUMORALES QUE
DISPONEN PRIORITARIAMENTE LA
CIRCULACIN
A
LOS
ORGANOS
NOBLES: CORAZON, CEREBRO

CLASIFICACION:

HIPOVOLEMICO
CARDIOGENICO
VASOGENO O DISTRIBUTIVO
DISOCIATIVO
CLINICA:

PALIDEZ O CIANOSIS
SUDORACIN FRIA
LLENADO CAPILAR LENTO
COLAPSO VENOSO
PULSO FILIFORME
OLIGURIA O ANURIA
HIPOTENSION ARTERIAL
ALTERACIONES DE CONCIENCIA
ACIDOSIS METABOLICA

SNDROME NEFROTICO
PROTEINURIA MASIVA (40

mg/h/m2)
EDEMA GENERALIZADO Y BLANDO
HIPOALBUNEMIA < 2grs/dl)
HIPERCOLESTEROLEMIA > 300
mg/dl (VN: < 200mgrs/dl).
Oliguria < 0.5 c.c/kg/d
ETIOLOGIA: <8 AOS 80% CAMBIOS
MINIMOS.

SNDROME NEFRTICO
HEMATURIA MACRO

MICROSCOPICA
EDEMA DURO
HIPERTENSIN ARTERIAL
OLIGURIA <0.5 cc/kg/d

ETIOLOGIA: GNPE

SINDROME ICTERICO

CROMOSOMOPATIAS

SINDROME DOWN
RETRAZO PSICOMOTOR EN GRADO

VARIABLE (MOD A GRAVE)

OJOS OBLICUOS
EPICANTO E HIPERTELORISMO
PABELLONES AURICULARES DE
IMPLANTACIN BAJA.
HERNIA UMBILICAL
PALMAS SIMIANAS
CLINODACTILIA
AUSENCIA DEL SEGUNDO PLIEGUE DE FLEXION
DEL 5to. DEDO
HIPOTONA MUSCULAR
CARDIOPATIA
ETIOLOGIA:
FALTA
DE
DISYUNCION
DEL
CROMOSOMA 21.

SNDROME PIERRE ROBIN

MICROGNATIA
PALADAR HENDIDO
MACROGLOSIA RELATIVA

SINDROME PRUNE-BELLY
APLASIA DE MUSCULATURA PARTE
MEDIA ABDOMINAL
MALFORMACIONES URINARIAS
CRIPTOQUIDEA

SINDROME STURGE-WEBER
ANGIOMATOSIS FACIAL

IPSOLATERAL
ANGIOMATOSIS UNILATERAL
VENOSA DE LEPTOMENINGES
CALCIFICACIONES IPSOLATERALES
DE LA CORTEZA CEREBRAL
CONVULSIONES
RETRAZO MENTAL

SINDROME TURNER
CUELLO ALADO (PTERIGION COLI)
INFANTILISMO SEXUAL (100%)
AMENORREA PRIMARIA (100%)
TORAX EN FORMA DE ESCUDO (60%)
DISTANCIA ENTRE PEZONES MUY

SEPARADA
COARTACION DE AORTA (25%)
RION EN HERRADURA (40%)
NEVOS PIGMENTADOS CUTANEOS (60%)

Sndrome de Klinefelter
es una anomala cromosmica que afecta
solamente a los hombres y ocasiona
hipogonadismo

Gentica
El sndrome de yeo o disgenesia de los

tbulos seminferos se considera la

anomala gonosmica ms comn en los
humanos, presentndose con una
incidencia de 1 en 500 en los recin
nacidos vivos varones.

Sntomas

Tejido mamario agrandado (ginecomastia).

Testculos poco desarrollados.
Azoospermia
Cifras elevadas de gonadotropinas
Pene pequeo.
Vello pbico, axilar y facial disminuido.
Disfuncin sexual.
Estatura alta.
Discapacidad para el aprendizaje.

Patognesis
El cromosoma adicional en los pacientes

con sndrome de Klinefelter a menudo es

adquirido por un error de disyuncin
durante la gametognesis de alguno de
los padres, originando gametos con 24
cromosomas debido a un cromosoma X
supernumerario.

Sndrome de Marfan
Definicin

Es un trastorno del tejido

conectivo, el cual fortalece las estructuras
corporales. Los trastornos del tejido
conectivo afectan los sistemas esqueltico
y cardiovascular, al igual que los ojos y la
piel.

Causas, incidencia y factores

de riesgo
El sndrome de Marfan es causado por

defectos en el gen llamado fibrilina-1

Asimismo, el defecto en el gen tambin
causa crecimiento exagerado de los
huesos largos del cuerpo
En la mayora de los casos, el sndrome de
Marfan es hereditario

Sntomas
Las personas con el sndrome de Marfan generalmente son altas
con brazos y piernas delgadas
Otros sntomas abarcan:
Paladar muy arqueado y dientes apiados
Miopa
Dislocacin del cristalino del ojo
Trax en embudo (trax excavado) o pecho de paloma (trax en
quilla)
Escoliosis
Pie plano
Dificultades de aprendizaje
Cara estrecha y delgada
Micrognatia (mandbula pequea y baja)
Coloboma del iris
Hipotona

Signos y exmenes
El mdico llevar a cabo un examen fsico Se

pueden presentar articulaciones hipermviles

Un examen ocular puede mostrar problemas
visuales
Se pueden llevar a cabo los siguientes
exmenes:
Ecocardiograma
Prueba de la mutacin de la fibrilina-1 (en
algunos individuos)

Tratamiento
Los problemas visuales se deben corregir

cuando sea posible.

Los medicamentos para disminuir la
frecuencia cardaca pueden ayudar a
prevenir el estrs en la aorta
Las personas con el sndrome de Marfan
deben tomar antibiticos antes de
procedimientos dentales para prevenir una
endocarditis.

Complicaciones

Regurgitacin artica
Ruptura artica
Endocarditis bacteriana
Aneurisma artico disecante
Agrandamiento de la base de la aorta
Insuficiencia cardaca
Prolapso de la vlvula mitral
Escoliosis
Problemas de visin

Trisoma 18 o Sndrome de
Edwards:
Definicin
La trisoma 18 es un sndrome asociado
con la presencia de un tercer cromosoma
(adicional) nmero 18.

 Causas, incidencia y factores de

riesgo
La trisoma 18 es un sndrome
relativamente comn que afecta
aproximadamente a 1 de cada 3.000
nacidos vivos y tres veces ms a mujeres
que a hombres.

Sntomas
El tero de la mujer embarazada parece inusualmente

grande
Nio con bajo peso al nacer
Retardo mental
Orejas de implantacin baja
Mandbula pequea (micrognatia)
Puos bien cerrados
Uas hipoplsicas (subdesarrolladas)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Distasis de rectos
Criptorquidia

 Piernas cruzadas (posicin preferida)

Enfermedad cardaca congnita

CIV
CIA
PCA
Anomalas renales congnitas
rin en herradura
hidronefrosis
rin poliqustico

Coloboma de iris
Microcefalia
Retraso motor y mental
Pectus carinatum

Signos y exmenes
El examen de la mujer embarazada puede
mostrar polihidramnios
El examen fsico puede mostrar un exceso
de patrones de impresin dactilar de tipo
arqueado y las radiografas pueden
evidenciar un esternn pequeo.
Tratamiento
No se recomiendan medidas que
prolonguen la vida.

Sndrome de Patau
El sndrome de Patau o trisoma del

cromosoma 13 es una enfermedad

cromosmica rara caracterizada por la
presencia de un cromosoma 13 adicional.

Causas-Etiologa
La trisoma se define por tener un

cromosoma adicional agregado a un par

de cromosomas en este caso es al par
trece.

Datos relevantes
Clnicamente se caracteriza por un cuadro

polimalformativo muy grave con bajo peso

al nacer, retraso del crecimiento pre y
postnatal, retraso psicomotor profundo y
mental profundo.

Sndrome del Cri du Chat:

5p menos (5P-) es el trmino usado por

los genetistas para describir la porcin del

cromosoma nmero cinco que falta en las
personas con Cri du Chat.

Causas:
Delecin (desaparicin) de un fragmento

del cromosoma cinco. El tamao del

fragmento faltante puede variar, pero eso
no afecta las caractersticas de la persona.

Diagnstico
Los nios con 5p menos, tambin llamado
Cri du Chat, se caracterizan, al
nacimiento, por se bebs de bajo peso y
tener un llanto muy agudo.

Condiciones asociadas
Atrofia cerebral, hidrocefalia y

malformacin de los pies.

Otras caractersticas incluyen dificultades
para la alimentacin, retraso psicomotor,
hiperactividad, escoliosis y un grado
significativo de discapacidad intelectual.
La mayora de los nios con 5p- tienen
dificultades en el rea del lenguaje.

 Tanto los nios como los adultos con este

sndrome son, generalmente, amistosos y
disfrutan de la interaccin social.
Con una educacin temprana y
consistente, y la adecuada terapia fsica y
de lenguaje, los nios con sndrome 5palcanzan su potencial y pueden tener una
vida plena y significativa.

Es menos malo agitarse en

la duda que descansar en el
error.
'Alessandro Manzoni'