Anomalas del fenotipo (AF)

Malformaciones: Son AF generalmente externas. Tienen que ver con la anatoma y son
microscpicas.
Disrupciones: Son AF en donde comienza a formarse un rgano y se detiene su
formacin. Lo que se form queda y no involuciona.
Disgenesias: Comienza a formarse la estructura, se detiene su formacin y comienza a
involucionar.
Agenecia: La estructura NO se forma
Atrofia: Comienza a formarse, se termina de formar o no, pero involuciona tanto que
desaparece la estructura.
Hiperplasia: Aumento del N de clulas que hace que la estructura sea ms grande.
Hipoplasia: El rgano crece pero es mas chico porque disminuye el N de clulas.
Puede estar afectada la funcin o no.
Hipertrofia: No vara el N de clulas sino el tamao de estas.
A cada una de estas patologas se las puede asociar con una patogenia, es decir, que
mecanismo del desarrollo estuvo afectado en cada una.
En condiciones normales la secuencia de diferenciacin celular seria:
De una poblacin A se formar una poblacin. B y en un momento un estimulo
determinante hace que se produzca una induccin hacia C, con un estimulo permisivo.

Agenesia: Falta de induccin primaria. Puede ser que la poblacin inductora encargada
de generar el estimulo determinante no este, por lo tanto lleva a que no aparezca la
seal. Otra posibilidad es que el estimulo llegue en un momento mas tardo, pasado el
periodo ventana para la induccin y por eso no ocurra nada. Otra variante seria que haya
un problema en las clulas que debieran tener la competencia. Todo esto va a llevar a
que no se forme el rgano.
Disgenesia: Falla el estimulo permisivo necesario para que se termine de formar el
rgano en un momento muy temprano.
Hipoplasia: Falta el estimulo permisivo por mucho tiempo. Adems hay una falla en la
proliferacin celular.
Hiperplasia: Aumenta mucho la proliferacin celular.
Atrofia: Puede tener que ver con cualquier mecanismo del desarrollo. (Apoptosis,
proliferacin celular, etc.)
Disrupciones: No tiene que ver con el rgano en si, sino que es un estimulo externo.
Puede ser una brida, la anomala de otro rgano que lleve a la disrupcin del 1, etc.

Etiologa = Causa = Noxa = el agente que desencadena la patogenia.

Noxas:

Mecnica: Compresiones, adherencias, golpes.

Fsica: Radiacin, Variaciones de temperatura, deshidratacin
Qumica: Frmacos, alteraciones nutritivas, variaciones en las concentraciones
de O2
Biolgicas: Virus, bacterias, priones.. (todo lo que se considere vivo)
Genticas: Se dividen en:
- Genticas: Mutaciones
- Cromosmicas: Puede ser de N o de forma.

El efecto de la noxa no depende del tipo sino del momento en el que acta. Por ejemplo
una variacin de temperatura en el momento que se esta cerrando el tubo neural puede
causar anencefalia, etc.
Las Alteraciones del fenotipo pueden presentarse:
Solas
Sndrome: Conjunto de alteraciones que siempre se presentan juntas.
Generalmente tienen todas la misma causa.
Asociaciones: Se dan de manera estadstica. Puede aparecer una alteracin sin
que aparezca la otra.
Secuencia: Es una alteracin que lleva a otra alteracin va a llevar a otra, etc. Es
una relacin de consecuencias desde la 1 alteracin.