El Sndrome de Rubinstein-Taybi, esta basado en el fallo del cromosoma 16.

En las personas que tienen el RTS es especifico del sndrome unos rasgos fsicos as como un retraso en su desarrollo.

Los primeros estudios sobre el sndrome del RTS fueron descritos en 1963 por el Dr., Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi. La incidencia exacta es desconocida, aunque se ha estimado que aproximadamente fuera de 1 X 300.000 as como no hay relevancia entre sexos afecta en igual porcentaje a varones como a mujeres.

Cmo sabemos que alguien tiene el Sndrome de Rubinstein-Taybi? La mayora de los nios con sndrome de Rubinstein-Taybi tienen una apariencia fsica un poco diferente a su entorno familiar en el momento de su nacimiento. La media de edad en el momento del diagnstico del Sndrome de RubinsteinTaybi es aproximadamente de 15 meses.

A menudo es difcil el diagnstico en el nacimiento, y no se reconocen durante varios meses o incluso aos. No hay ninguna prueba medica que ayude al diagnostico del sndrome ya que aunque existen pruebas genticas no siempre dan positivo siendo el diagnostico basado en los signos y sntomas de la persona que acude a su medico siendo estas las primeras opciones elegidas por el doctor.

Los rasgos fsicos ms caractersticos al RTS son; Los rasgos faciales que incluyen un pequeo tamao de cabeza, pelo espeso con la raz de crecimiento de este muy adelantado pudiendo llegar a la frente, bastante bello en el cuerpo, nariz prominente, boca pequea, paladar arqueado, dedos de pies y manos anchos y quizs algo de lo ms caractersticos son los dedos pulgares luxos (una malformacin en la ultima falange de estos que hace que los dedos pulgares muestren una angulacin de estos). Aunque todo esto nos ayude, no debemos de olvidar que el diagnstico del Sndrome de RubinsteinTaybi a de realizarlo un medico especializado en gentica.

Cul es la causa del Sndrome de Rubinstein-Taybi? La causa del Sndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es desconocida. Es una mutacin del cromosoma 16, un cromosoma demasiado pequeo para ser descubierto por anlisis convencionales. Es una mutacin espontnea, sin que haya razones de herencia, de problemas en el embarazo, de que podamos los padres pensar que algo hicimos mal. No hay ninguna razn para esta mutacin, solo cabe pensar que es una mutacin caprichosa de la naturaleza.

Se hereda el Sndrome de Rubinstein-Taybi (RTS)? En casi todos los casos no hay ningn otro miembro familiar con el sndrome de Rubinstein-Taybi. Hay 7 informes mdicos de coincidencia familiar, sin embargo la mayora de estos informes se documentan pobremente o bien los informes estn incompletos.

Si bien de los 7 casos mencionados anteriormente 2 de estos se documentan correctamente , uno de ellos es de una hermana y un hermano ambos con RTS, y el otro de una madre y un hijo.

Basndonos en estos y otros datos no reseados en este articulo, llegamos a la conclusin de que el riesgo de que una vez que en una familia hay un hijo con RTS el riesgo de tener un segundo hijo con el RTS es menos al 1 por ciento , sin embargo el riesgo para alguien que padece el RTS en tener familia y estos puedan padecer el RTS aumenta significativamente calculando el porcentaje en un 50 por ciento. En la actualidad, No hay ninguna manera de comprobar antes del nacimiento si nuestro futuro hijo puede o no tener el RTS.

Que problemas podemos esperar en el periodo de recin nacido?

La mayora de los bebs con Sndrome de Rubinstein-Taybi llegan al termino del periodo de gestacin, sin embargo, ms de 1/3 de los embarazos van acompaados del liquido amnitico excesivo. Aproximadamente el 1 de cada 5 bebes con RTS necesitaran tratamiento en una unidad de cuidados intensivos (UCI).

Los problemas mdicos en este periodo pueden incluir dificultades respiratorias, apnea nocturna, infecciones en el odo, as como dificultades a la hora de la alimentacin, pobre ganancia de peso, reflujo, estreimiento severo, glaucoma, cataratas, estrabismo, problemas coronarios y del sistema renal, en los nios tambin pueden tener algn problema genital.

Por encima del 80 por ciento de los nios con RTS tienen algn problema ocular, glaucoma, estrabismo, etc...

Las infecciones de odos son frecuentes se ven en la mitad de los pacientes con RTS con distintos grados de perdida de agudeza auditiva as como los problemas respiratorios los cuales son comunes sobretodo en la infancia y en la niez.

Los problemas dentales estn presentes en 2/3 de los nios. Un paladar alto y arqueado tambin estn presentes en la mayora de los casos con RTS. Los problemas coronarios estn presentes en el 35 40 por ciento de los nios con el RTS. Algunos de estos problemas pueden ser leves mientras que otros pueden requerir ciruga.

Dedos anchos sobretodo en las yemas de estos y ms acentuadamente en los pulgares, en los dedos de los pies son frecuentes las uas encarnadas, y en los dedos de las manos dedos pulgares angulados (luxos), los cuales se corrigen bajo ciruga.

Debemos vacunar a los nios con RTS? En el grupo de estudio, se dieron ms de 400 vacunaciones. La proporcin de alguna complicacin fue de tan solo del 5 por ciento este porcentaje no es mayor que el que sufre la poblacin en general. Las complicaciones consistieron principalmente en fiebre, irritabilidad.

Crecimiento y Desarrollo La mayora de los nios con el Sndrome de Rubinstein-Taybi es de peso y altura media al nacimiento. Sin embargo en los primeros meses el crecimiento se cae por debajo de la media. Los nios con RTS, tienen problemas de crecimiento seo, y los ya mencionados anteriormente, cabeza pequea, los nios suelen tener sobrepeso en los aos de la escuela, mientras que las nias pueden llegar al sobrepeso en la pubertad o adolescencia.

Todos los nios con RTS tienen retraso madurativo y de desarrollo. Todo esto varia mucho segn las afecciones individuales de cada nio las cuales varia segn el grado en el que se vean afectados por el Sndrome de Rubinstein-Taybi, pudiendo ser este de leve, moderado o agudo. Suelen tener problemas de movilidad o de agilidad por todo lo anterior expuesto, igualmente problemas en el habla (muchos no hablan) pudiendo llegar el problema del habla al 90 por ciento de los nios, es importante que aprendan a hablar por leguaje de signos el nio que no llegue a usar el lenguaje verbal y teniendo en cuenta de que en una gran parte de los casos los nios que empiezan a vocalizar a menudo pierden esta o la mayor parte de hay la importancia del lenguaje de signos, una buena rehabilitacin y estimulacin tanto fsica como sensorial desde los primeros das de vida, la mayora requieren tratamiento de logopedia.

Cada nio con Sndrome de Rubinstein-Taybi es nico, con su propia personalidad, son nios con cara amable, ansiosos de amar y ser amados, amistosos, felices, agradecidos a cualquier muestra de cario, nios que saben llenar y dar a una familia algo que esta no esperaba, todo esto son cosas que quizs solo entiendan las personas que nos vemos afectadas por el RTS, tambin por el contrario son nios irritables y cuando se enfadan saben como hacerlo.

A la mayora les gusta la msica, natacin, mirar libros, y la televisin, cuando son pequeos tienen miedo a lo

desconocido, espacios grandes, en general a todo lo desconocido, con el paso del tiempo esto lo van superando. Segn el grado de afeccin del RTS, abra que adaptar la educacin as como todo su entorno, lo ideal seria un enseanza en un colegio de integracin , esto depende del colegio y su grado de integracin as como del nivel de afeccin del RTS. Lo ms importante es no dar nada por perdido.