TEORIA DE SUTTON Y MORGAN

En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo. Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados. Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados. Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis. Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia. En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente. En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas. Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.

Hay identificados 13 factores ( I. la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y. aunque llegue a formarse. la única que funciona en hemofílicos.. incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. por tanto. en los hemofílicos graves. Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. El factor IV no ha sido asignado)..HEMOFILIA Es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal).. Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación. en el laboratorio. es decir. si se es deficitario de un factor. uno activa al siguiente. . Los factores de coagulación actúan en cascada. II. pues en ellas no se encuentra factor tisular. También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones). . a través de pruebas especiales de coagulación. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente. XIII. que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación. no se produce la coagulación o se retrasa mucho. de los grados de los diferentes factores. no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia. El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición.

La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa. . de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación. piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. Los individuos albinos.Albinismo Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos. donde faltan otros compuestos como los carotenos. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel. También aparece en los vegetales. conocida como albinismo. tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente). aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. el cabello y el iris del ojo. En los individuos no-albinos. los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. Es hereditario. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación.

el tipo de luz o la fuente de luz que hay en la habitación se deberá tener en cuenta: si la luz es natural o artificial. el color que percibimos en ese momento puede variar dependiendo de cuánto se vuelva a mirar. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. si la luz es directa o indirecta.5% de las mujeres. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico. si hay mucha o poca luz. La transmisión genética es igual que en la hemofilia excepto en que existen mujeres daltónicas. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada: el daltonismo afecta a aproximadamente el 8% de los hombres y solo al 0. Por ejemplo. pueden ver más matices del violeta que las personas con visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. Por ello cuando elegimos colores para decorar el interior. sin embargo. al anochecer los colores parecen diferentes de cuando los vemos a la luz del sol y diferentes también de cuando lo vemos con luz natural o con luz artificial. etc. en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. incluso en miembros pertenecientes a la misma familia. Cuando miramos un objeto con color. es muy frecuente que confundan el verde y el rojo.Daltonismo Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores (discromatopsia). El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. pudiendo transmitirlo a su descendencia. en caso contrario serán sólo portadoras. . Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser totalmente diferente.

por lo tanto. Mutación somática: se denomina mutación somática a aquella mutación que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico (o quimeras) que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. En los seres multicelulares. mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. de este modo. las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. . Mutaciones letales y deletéreas: Son las que afectan la supervivencia de los individuos. Suelen producir malformaciones. aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales. que se presenta súbita y espontáneamente. gametos con mutaciones. Cuando la mutación no produce la muerte. ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. se dice que la mutación es deletérea. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. Mutaciones morfológicas: Afectan a la morfología del individuo. Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo.Mutaciones Es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que. va a producir un cambio de características. y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evoluciona. Mutaciones condicionales: Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas). sin embargo. sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse.

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transmitiéndolas al cerebro. En el hombre.LOS 5 SENTIDOS LA VISIÓN: La visión es la capacidad de distinguir los objetos y su entorno. oído medio y oído interno. . En los oídos radica también el control del equilibrio corporal. que se desplaza en forma de onda y que vibra en contacto con los distintos cuerpos. que capta las vibraciones de la luz. LA AUDICIÓN: También el sonido es un fenómeno vibratorio. que se encuentra ubicado a cada lado de la cabeza. El órgano de la visión es el ojo. Cada uno de estos órganos puede ser dividido en tres partes: oído externo o pabellón de la oreja. el órgano de la audición es el oído.

Ambas mucosas conforman la membrana pituitaria que tapiza las paredes de las fosas nasales. Una mucosa amarilla. llamada epidermis. . La superficie de la piel. una mucosa rojiza extremadamente vascularizada calienta el aire que respiramos. A la vez. es la encargada de recoger las impresiones y transmitirlas al cerebro. EL TACTO: Toda la información que recibimos a través de los sentidos de la vista y el oído llega al cerebro a través de las terminaciones nerviosas. contiene muchas terminaciones nerviosas por todo el cuerpo que transmiten sensaciones al cerebro y nos indican el tipo de cosas que estamos tocando.EL OLFATO: El olfato es el sentido por el cual se perciben los olores. Lo mismo ocurre con la piel. ubicada en la parte superior de la nariz y rica en terminaciones nerviosas provenientes del nervio olfativo.

y recubierta por una mucosa. La cara superior de la lengua aloja unos receptores. . Está constituida por músculos que le permiten realizar variados movimientos.EL GUSTO: El principal órgano del gusto es la lengua. que se presentan como pequeñas estructuras abultadas llamadas papilas gustativas.

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