TEORIA DE SUTTON Y MORGAN

En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los
machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados
autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que
designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas
sexuales, ya que son los responsables del sexo. Más tarde, Morgan descubrió que
muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color
del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después
de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que
se heredaban ligados. Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los
cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a
heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados. Posteriormente, Morgan
determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que
el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de
la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información
genética y la transmiten de generación mediante la mitosis. Todas estas
observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la
herencia. En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas
de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN.
Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas,
ordenados linealmente. En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania,
observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios
y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por
lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas. Esta
afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la
herencia unos años más tarde.
 HEMOFILIA
Es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que
consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se
caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la
deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina
antihemofílica (factor de coagulación). Los factores de coagulación son un grupo
de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados
13 factores ( I, II, ..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de
coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es
deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho. Cuando
hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo
en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma
un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves,
incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas
de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el
tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis
(sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor
tisular, que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única
que funciona en hemofílicos. El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de
gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la
medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los
grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la
enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.
 Albinismo
Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación
(melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado
por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan
otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación
de los dos padres portadores del gen recesivo. En los individuos no-albinos, los
melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como
melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a
la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta
sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como
albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta
metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado
aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa. Los individuos
albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no
presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que
no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
 Daltonismo
Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos
colores (discromatopsia). Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro
puede ser totalmente diferente, incluso en miembros pertenecientes a la misma
familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden
ver más matices del violeta que las personas con visión normal y son capaces de
distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz
puede hacer que varíe el color que ve el daltónico. El defecto genético es
hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón
hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso
de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la
deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su
descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población
afectada: el daltonismo afecta a aproximadamente el 8% de los hombres y solo al
0,5% de las mujeres. La transmisión genética es igual que en la hemofilia excepto
en que existen mujeres daltónicas. Cuando miramos un objeto con color, el color
que percibimos en ese momento puede variar dependiendo de cuánto se vuelva a
mirar. Por ejemplo, al anochecer los colores parecen diferentes de cuando los
vemos a la luz del sol y diferentes también de cuando lo vemos con luz natural o
con luz artificial. Por ello cuando elegimos colores para decorar el interior, el tipo
de luz o la fuente de luz que hay en la habitación se deberá tener en cuenta: si la
luz es natural o artificial, si hay mucha o poca luz, si la luz es directa o indirecta,
etc.
 Mutaciones
Es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y
que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta
súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información
hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones
sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una
consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin
embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las
mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría
cambio y sin cambio la vida no podría evoluciona.

Mutación somática: se denomina mutación somática a aquella mutación que

afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen
individuos mosaico (o quimeras) que poseen dos líneas celulares diferentes con
distinto genotipo.

Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras
de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas
mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor
importancia desde el punto de vista evolutivo.

Mutaciones morfológicas: Afectan a la morfología del individuo, a su

distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de
un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones.

Mutaciones letales y deletéreas: Son las que afectan la supervivencia de los

individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual.
Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la
capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la
mutación es deletérea.

Mutaciones condicionales: Son aquellas que sólo presentan el fenotipo

mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas
condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás
condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas).
 LOS 5 SENTIDOS
LA VISIÓN: La visión es la capacidad de distinguir los objetos y su entorno. El
órgano de la visión es el ojo, que capta las vibraciones de la luz, que se desplaza
en forma de onda y que vibra en contacto con los distintos cuerpos,
transmitiéndolas al cerebro.

LA AUDICIÓN: También el sonido es un fenómeno vibratorio. En el hombre, el

órgano de la audición es el oído, que se encuentra ubicado a cada lado de la
cabeza. En los oídos radica también el control del equilibrio corporal. Cada uno de
estos órganos puede ser dividido en tres partes: oído externo o pabellón de la
oreja, oído medio y oído interno.
EL OLFATO: El olfato es el sentido por el cual se perciben los olores. Una
mucosa amarilla, ubicada en la parte superior de la nariz y rica en terminaciones
nerviosas provenientes del nervio olfativo, es la encargada de recoger las
impresiones y transmitirlas al cerebro. A la vez, una mucosa rojiza
extremadamente vascularizada calienta el aire que respiramos. Ambas mucosas
conforman la membrana pituitaria que tapiza las paredes de las fosas nasales.

EL TACTO: Toda la información que recibimos a través de los sentidos de la vista

y el oído llega al cerebro a través de las terminaciones nerviosas. Lo mismo ocurre
con la piel. La superficie de la piel, llamada epidermis, contiene muchas
terminaciones nerviosas por todo el cuerpo que transmiten sensaciones al cerebro
y nos indican el tipo de cosas que estamos tocando.
EL GUSTO: El principal órgano del gusto es la lengua. Está constituida por
músculos que le permiten realizar variados movimientos, y recubierta por una
mucosa. La cara superior de la lengua aloja unos receptores, que se presentan
como pequeñas estructuras abultadas llamadas papilas gustativas.