TEORIA DE SUTTON Y MORGAN

En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo. Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados. Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados. Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis. Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia. En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente. En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas. Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.

la única que funciona en hemofílicos. pues en ellas no se encuentra factor tisular. uno activa al siguiente. . Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). . Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia. Hay identificados 13 factores ( I. es decir.HEMOFILIA Es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.. si se es deficitario de un factor. Los factores de coagulación actúan en cascada. en los hemofílicos graves. El factor IV no ha sido asignado). aunque llegue a formarse. II. en el laboratorio. XIII. por tanto.. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente. También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones).. de los grados de los diferentes factores. El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición. la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y. no se produce la coagulación o se retrasa mucho. que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación. Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación. a través de pruebas especiales de coagulación.

Los individuos albinos. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa. los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel. de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación. Es hereditario. el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación. conocida como albinismo. donde faltan otros compuestos como los carotenos. piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales.Albinismo Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos. tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente). . En los individuos no-albinos. aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada: el daltonismo afecta a aproximadamente el 8% de los hombres y solo al 0. etc. al anochecer los colores parecen diferentes de cuando los vemos a la luz del sol y diferentes también de cuando lo vemos con luz natural o con luz artificial.5% de las mujeres. incluso en miembros pertenecientes a la misma familia. Cuando miramos un objeto con color. en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. si la luz es directa o indirecta. Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser totalmente diferente. es muy frecuente que confundan el verde y el rojo. Por ello cuando elegimos colores para decorar el interior. el tipo de luz o la fuente de luz que hay en la habitación se deberá tener en cuenta: si la luz es natural o artificial. si hay mucha o poca luz.Daltonismo Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir algunos colores (discromatopsia). También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico. La transmisión genética es igual que en la hemofilia excepto en que existen mujeres daltónicas. . pueden ver más matices del violeta que las personas con visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. sin embargo. pudiendo transmitirlo a su descendencia. en caso contrario serán sólo portadoras. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. el color que percibimos en ese momento puede variar dependiendo de cuánto se vuelva a mirar. Por ejemplo.

Mutaciones Es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que. sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse. sin embargo. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evoluciona. gametos con mutaciones. va a producir un cambio de características. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). se dice que la mutación es deletérea. aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales. por lo tanto. a su distribución corporal. que se presenta súbita y espontáneamente. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo. de este modo. En los seres multicelulares. Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo. Mutaciones letales y deletéreas: Son las que afectan la supervivencia de los individuos. ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Cuando la mutación no produce la muerte. Suelen producir malformaciones. y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Mutación somática: se denomina mutación somática a aquella mutación que afecta a las células somáticas del individuo. . Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética. Mutaciones condicionales: Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas). Mutaciones morfológicas: Afectan a la morfología del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico (o quimeras) que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo.

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En el hombre.LOS 5 SENTIDOS LA VISIÓN: La visión es la capacidad de distinguir los objetos y su entorno. En los oídos radica también el control del equilibrio corporal. El órgano de la visión es el ojo. . que se desplaza en forma de onda y que vibra en contacto con los distintos cuerpos. el órgano de la audición es el oído. que capta las vibraciones de la luz. Cada uno de estos órganos puede ser dividido en tres partes: oído externo o pabellón de la oreja. LA AUDICIÓN: También el sonido es un fenómeno vibratorio. que se encuentra ubicado a cada lado de la cabeza. transmitiéndolas al cerebro. oído medio y oído interno.

La superficie de la piel. EL TACTO: Toda la información que recibimos a través de los sentidos de la vista y el oído llega al cerebro a través de las terminaciones nerviosas. llamada epidermis. una mucosa rojiza extremadamente vascularizada calienta el aire que respiramos. Lo mismo ocurre con la piel. Una mucosa amarilla. es la encargada de recoger las impresiones y transmitirlas al cerebro. . Ambas mucosas conforman la membrana pituitaria que tapiza las paredes de las fosas nasales. A la vez. contiene muchas terminaciones nerviosas por todo el cuerpo que transmiten sensaciones al cerebro y nos indican el tipo de cosas que estamos tocando.EL OLFATO: El olfato es el sentido por el cual se perciben los olores. ubicada en la parte superior de la nariz y rica en terminaciones nerviosas provenientes del nervio olfativo.

La cara superior de la lengua aloja unos receptores. que se presentan como pequeñas estructuras abultadas llamadas papilas gustativas. . Está constituida por músculos que le permiten realizar variados movimientos.EL GUSTO: El principal órgano del gusto es la lengua. y recubierta por una mucosa.

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