SÍNDROME DE JARCHO-LEVIN

‡ Fue descrito por primera vez, en 1938, por S. Jarcho y P. M. Levin en dos hermanos con múltiples malformaciones costo vertebrales. ‡ Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

‡ Es un epónimo que incluye un conjunto de fenotipos clínicos caracterizados por enanismo y tronco corto con múltiples anomalías vertebrales y costales. ‡ El síndrome de Jarcho-Levin es una enfermedad genética rara caracterizada fundamentalmente por malformaciones de las vértebras (huesos de la columna espinal) y de las costillas, y disnea (dificultad en la respiración).

Características físicas
‡ En muchos casos, el abdomen puede ser anormalmente prominente y los brazos y las piernas pueden aparecer inusualmente largos. ‡ Además, en la mayoría de los casos, hay disnea y son propensos a las infecciones respiratorias repetidas, que pueden dar lugar a complicaciones peligrosas para la vida.

‡ El tronco puede ser anormalmente corto debido a la fusión de muchas vértebras, hemivértebras (sólo se desarrolla media vértebra), displasia de una cara de ciertas vértebras y malformaciones con fusión de varias costillas. ‡ Las anomalías de las vértebras cervicales pueden causar un cuello corto y con movimiento limitado, y una implantación del cabello baja.

‡ El tratamiento conservador consiste en controles radiológicos periódicos, fisioterapia y control de las infecciones. ‡ El pronóstico de estos pacientes varía dependiendo de la severidad de las malformaciones, pero en general la supervivencia es elevada al buen control evolutivo.

‡ El principal problema medico de estos pacientes es el respiratorio, ya que presentan una insuficiencia respiratoria de tipo restrictivo con infecciones de repetición. ‡ El tratamiento agresivo de estas infecciones es fundamental.