ENFERMEDAD DE

HUNTINGTON

Acosta Ramírez Miriam

Beltrán Jacobo Alicia
Verástegui Péewz Itzel
Enfermedad de
Huntington
 La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno
genético con herencia dominante autosómica.
 Se caracteriza por trastornos del movimiento
(normalmente corea), síntomas psiquiátricos y
demencia.
 La muerte se producirá 15-20 años
aproximadamente después de la aparición de
los primeros síntomas.
Enfermedad de
Huntington
 40% más o menos de los pacientes con EH sufren
también depresión
 psicosis esquizofrénica, trastornos
neurodegenerativos, cambio de la personalidad

Características clínicas,
genética y características
fisiopatológicas
 Prevalencia: 5-10/100,000
 ^Enfermedades neurodegenerativas
 Duración media: 17 años
 Repetición de 3 nucleótidos


 Triplete = Aminoácido
 Tripletes = Polipéptido


 CAG   ecuencia
poliglutamínica
 nestable
  ás larga en cada
generación
n dad de comien o
 Degeneración neuronal selectiva
 Núcleo caudado
 Putamen
 Corteza frontal
 Huntingtina
 Sustrato para proteasas
 Agregados fibrilares
Signos y síntomas
 Movimientos coreicos
 Demencia
 Perturbaciones psiquiátricas
Movimientos anormales
 Girar la cabeza
 Movimientos faciales
 Movimientos lentos e incontrolables
 Movimientos espasmódicos rápidos y
súbitos
 Marcha inestable
 Hipocinesia
 Rigidez
 Distonía
 Neurológicos
 Movimientos oculares
 Acciones motoras complejas voluntarias
 Permanecer de pie y caminar


 Pérdida de peso

Subtipo juvenil
 10%
 2da – 3ra década de vida


 Hipocinesia
 Rigidez
 Problemas cognitivos graves
 Epilepsia
Diagnóstico
 Pruebas de ADN
 Miembros de la familia sanos
TRASTORNOS PSICOPATOLÓGICOS
Y TRATAMIENTOS
PSICOFARMACOLÓGICOS
TRASTORNOS PSICOPATOLÓGICOS
Y TRATAMIENTOS
PSICOFARMACOLÓGICOS
Aspectos psicopatológicos
generales
Estudios
1)31%  íntomas
psiquiátricos
destacados
       ambio de
personalidad
      Trastorno
depresivo
      gresión
   íntomas
paranoides Deterioro
cognitivo
Trastornos del estado de
animo
Trastornos psicóticos
Apatía
Agresión, irritabilidad y
disforia
 Signo de disfunción del lóbulo frontal.
 Agresividad era más prevalente en la EH
sólo en los estadios tempranos de las
enfermedades.
 Propanolol
Pronostico
Rehabilitación
Ayuda con las actividades cotidianas
Terapia del lenguaje
Asesoría para angustia y depresión
Actividades para mejorar el control y el equilibrio
Un programa de ejercicios
Rehabilitación social.
Rehabilitación de la marcha y el equilibrio.
Asesoría nutricional.

Actividades para mejorar los problemas cognoscitivos

Educación con respecto a la enfermedad y su proceso.
Establecimiento de objetivos
La rehabilitación vocacional
Bibliografía
 P. Naardin, H. P. H.
Kremer, F. G.
Zitman,
Enfermedad de
Huntington: una
revisión de las
publicaciones
sobre la
prevalencia y el
tratamiento de
los fenómenos
neuropsiquiátrico
s, Eur Psychiatry