Acidemia

glutárica
Verástegui Pérez Itzel
Incidencia
1/100,000
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Degeneración estriatal
• Núcleo caudado
• Putamen
• Gliosis
• Pérdida neuronal en ganglios basales
 Movimientos
Discinesia Distonía coreo-
atetósicos

Distonía
Vómitos Cetosis Convulsiones

Coma Hepatomegalia Hiperamonemia

Elevación de
transaminasas
Variantes

AG-I AG-II AG-III

>2 años AG-IIA AG-IIB AG-IIC Asintomática

Neonatal Adulto
GENÉTICA MOLECULAR
Acidemia glutárica I
• Autosómico recesivo R402W A421V
• Glutaril-CoA
deshidrogenasa Missense Missense
• Missense, nonsense,
variantes intrónicas Exón 10 Exón 11

7 kb
40%
11 <20% actividad
exones enzimática

3%
actividad
enzimática
• ETFDH
• 4q32-qter
IIC
• ETFB
• 19q13.3
IIB
• EFTA
• 15q23-q25
IIA
Acidemia glutárica II
Acidemia glutárica III

C7ORF10

7p14
DIAGNÓSTICO
 Ácidos
Hallazgos
marcadore
inconclusos
s

Glutárico Glutarilcarnitina

3-
hidroxiglutárico

Ácidos en orina
Inmunoensayo
Glutacónico
TRATAMIENTO
L-carnitina Líquidos

Electrolitos Glucosa