Disrafismo espinal.

Revisin de su clasificacin y tcnicas

de imagen.
Poster no.:

S-1143

Congreso:

SERAM 2014

Tipo del pster: Presentacin Electrnica Educativa

Autores:

M. E. Sez Martnez, R. M. Snchez Jimnez, M. Santa-Olalla

Gonzalez, E. Domnech Abelln, C. Serrano Garcia, A. Gilabert
beda; Murcia/ES

Palabras clave:

Pediatra, RM, Ultrasonidos

DOI:

10.1594/seram2014/S-1143

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Objetivo docente
- Revisar y clasificar los casos de disrafismo espinal estudiados en nuestro centro.
- Exponer el mtodo diagnstico utilizado en cada caso, la edad de presentacin,
hallazgos caractersticos y anomalas asociadas.

Revisin del tema

INTRODUCCIN:
Denominamos disrafismos espinales a las malformaciones congnitas de la columna
vertebral y la mdula que se caracterizan por la falta de cierre total o parcial de las
estructuras neurales, seas o mesenquimales en la lnea media.
Se diferencian dos grandes formas de disrafismo espinal: abierto (existe un defecto de
cierre de la piel en la lnea media) y oculto o cerrado (cubierto con piel). Adems, los
cerrados se pueden clasificar en funcin de que exista o no masa subcutnea asociada.
Vamos a revisar los diferentes subtipos en cada grupo a travs de los casos encontrados
en nuestro centro.

DESARROLLO DE LA MDULA Y LA COLUMNA. EMBRIOLOGA.

El desarrollo de la mdula comprende tres etapas bsicas: gastrulacin, neurulacin
primaria y la neurulacin secundaria. La gastrulacin se produce durante la segunda
o tercera semana del desarrollo e implica la conversin del disco embrionario bilaminar
en un disco trilaminar compuesto de ectodermo, mesodermo y endodermo. La segunda
etapa es la neurulacin primaria (semanas 3-4) en que la notocorda y ectodermo
suprayacente interactan para formar la placa neural. La placa neural se curva y pliega
formando el tubo neural, que luego se cierra bidireccionalmente en forma de cremallera.
La etapa final del desarrollo de la mdula es la neurulacin secundaria (semanas 5-6).
Durante esta etapa, la masa celular caudal forma un tubo neural secundario. El tubo
neural secundario es inicialmente slido y posteriormente cavita. La porcin proximal de
la masa celular caudal origina el cono medular, mientras que la distal involuciona y forma
filum terminal. La posicin normal del cono medular es a nivel de la porcin inferior del

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cuerpo vertebral de L2. Las anomalas en cualquiera de estos pasos pueden conducir a
la malformacin a la columna vertebral o de la mdula espinal.
CONCEPTOS QUE DEBEMOS CONOCER.
Espina bfida: El trmino espina bfida hace referencia solamente al defecto de fusin
de los elementos seos posteriores, pero en ocasiones se utiliza errneamente de forma
anloga al trmino genrico disrafismo.
Sndrome de mdula anclada: Este trmino hace referencia a una entidad clnica que
engloba mltiples sntomas neurolgicos y ortopdicos y aparece asociado a mltiples
disrafismos cerrados incluyendo los lipomas espinales, filum terminal grueso y estirado,
la diastematomielia y el sndrome de regresin caudal, o como complicacin de la
reparacin de un mielomeningocele. En estos pacientes el cono medular se encuentra
anormalmente bajo, por debajo de L3. Figura 1
La placoda neural es un segmento de tejido neural embriolgicamente no-neurulado,
que no se desarrolla en el estado de placa neural. Se encuentra en todas las formas
abiertas, donde se expone al exterior, y frecuentemente en las formas cerradas.

DISRAFISMOS ESPINALES ABIERTOS:

1. MIELOMENINGOCELE Y MIELOCELE:
Son causados por un defecto en el cierre del tubo neural primario y se caracterizan
clnicamente por la exposicin de la placoda neural a travs de un defecto de la piel en
la lnea media de la espalda. El 98% de los disrafismos abiertos son mielomeningoceles,
mientras que los mieloceles son raros.
El mielomeningocele asocia una espina bfida extensa y un canal raqudeo ensanchado,
con mdula espinal distal anormal y expuesta al exterior por su cara posterior. La mayora
son de localizacin lumbosacra y debido a la expansin del espacio subaracnoideo la
placoda est elevada sobre la superficie de la piel. Se asocia casi invariablemente a
malformacion de Chiari II y la mdula puede estar anclada. El 75% presentan lipomas
intradurales adyacentes al filum y en el 80% existe hidrocefalia.
Los disrafismos abiertos son diagnosticados clnicamente de forma habitual, por lo que
no siempre se realizan tcnicas de imagen. Cuando estas se realizan la clave para
diferenciar el mielomenigocele del mielocele es la posicin de la placoda neural en

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relacin a la piel, puesto que sobresale por encima de la superficie de la piel en el

mielomeningocele y est a ras con la superficie de la piel en el mielocele. Hoy da se
diagnostican mediante ecografa obsttrica, y raramente se realiza estudio prequirrgico.
Figura 2
2. HEMIMIELOMENINGOCELE Y HEMIMIELOCELE:
Son extremadamente raros. Ocurren cuando un mielomeningocele o mielocele se
asocian a distematomielia. La distematomielia es la separacin en el plano sagital
de la mdula en dos hemimdulas. Una de las hemimdulas muestra un pequeo
mielomeningocele/mielocele mientras que la otra puede ser normal, estar anclada o
asociar un mielomeningocele.
DISRAFISMOS ESPINALES CERRADOS
1.DISRAFISMOS ESPINALES CERRADOS ASOCIADOS A MASA SUBCUTNEA.
1.1. LIPOMAS CON DEFECTO DURAL:
Incluyen los lipomieloceles y lipomielomeningoceles. Resultan de una anomala en
la neurulacin primaria mediante la cual el tejido mesenquimal entra en el tubo neural
y forma tejido lipomatoso. Se caracterizan clnicamente por la presencia de una masa
subcutnea lumbosacra mvil, medial, asociada a estigmas cutneos con frecuencia. La
clave para diferenciar ambos tipos es la localizacin de la interfase placoda-lipoma, que
en el lipomielocele queda dentro del canal espinal y en el lipomielomeningocele queda
por fuera del canal espinal debido a la expansin del espacio subaracnoideo.
Tpicamente existe una banda fibromuscular que se extiende desde la espina bfida y
ancla la mdula cuando se hernia dentro del lipomielomeningocele. Las races nerviosas
no pasan a travs del lipoma, que es extradural y se contina con la grasa subcutnea.
El lipomielomeningocele se puede asociar a malformaciones vertebrales, hidromielia y
muy raramente a malformacin de Chiari tipo I.
La tcnica de eleccin es la RM, que permite localizar la interfase lipoma-mdula y valora
el grado de reseccin del lipoma tras la ciruga. Figuras 3 y 4
1.2. MENINGOCELE:

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Meningocele simple: Hernia de un saco lleno de lquido cefalorraqudeo limitado por

duramadre y aracnoides, recubierto por piel. La mdula espinal no se encuentra dentro
del meningocele pero podr estar anclada al cuello del saco lleno de LCR. Puede
contener alguna raz nerviosa. No se asocia a otras malformaciones y el cono medular
habitualmente no est descendido.
Los meningoceles posteriores se hernian a travs de una espina bfida posterior y suelen
ser lumbares o sacros, pero tambin pueden ocurrir en la regin cervical u occipital.
La RM muestra la herniacin a travs del defecto seo con seal igual al LCR en todas
las secuencias de pulso. Se debe valorar la presencia o no de races y la posicin del
cono.
Meningocele anterior e intrasacro: Los meningoceles anteriores son casi siempre
presacros, se encuentran en el sndrome de regresin caudal y no pertenecen a los
disrafismos cerrados con masa subcutnea. Lo mismo sucede con el meningocele
intrasacro, una entidad rara que consiste en una evaginacin aracnoidea a travs de un
defecto dural de localizacin intrasacra.
1.3. MIELOCISTOCELE TERMINAL:
Hernia de un gran siringocele terminal hacia un meningocele a travs de un defecto de
la columna posterior.
Se puede asociar a malformaciones gastrointestinales, genitourinarias (extrofia de
vejiga) o agenesia del sacro.
La RM demuestra la dilatacin qustica de la porcin distal del conducto ependimario, la
hidromielia y la mdula anclada.
1.4. MIELOCISTOCELE:
Un mielocistocele no terminal se produce cuando el canal central dilatado se hernia a
travs de una espina bfida. Estn cubiertos con la piel y puede ocurrir en cualquier parte,
pero con mayor frecuencia en las regiones cervical o cervicotorcica.
2. DISRAFISMOS
SUBCUTNEA

ESPINALES

CERRADOS

NO

ASOCIADOS

MASA

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2.1 ESTADOS DISRFICOS SIMPLES:

Este conjunto de entidades es heterogneo embriolgicamente, y son secundarias a
alteraciones en la neurulacin primaria y secundaria. Sin embargo se agrupan desde
un punto de vista clnico puesto que son las anomalas ms frecuentes en nios, se
presentan sin estigmas cutneos y con sntomas de mdula anclada.
A. Lipoma intradural:
Un lipoma intradural es un lipoma localizado a lo largo de la lnea media dorsal, que
est contenido en el saco dural. No hay un disrafismo espinal asociado presente. Los
lipomas intradurales son con ms frecuencia de localizacin lumbosacra y se presentan
asociados al sndrome de la mdula anclada. Figura 5
B. Lipoma del filum:
El engrosamiento fibrolipomatoso del filum terminale se conoce como lipoma del filum
terminale. En las imgenes, aparece un lipoma filar como una banda hiperintensa
en secuencias T1 dentro de un filum terminale engrosado. Estos lipomas pueden
considerarse como una variante de la normalidad si no hay evidencia clnica de sndrome
de la mdula anclada.
C. Filum terminal grueso:
Se caracteriza por hipertrofia y acortamiento del filum terminale. Esta condicin provoca
la inmovilizacin de la columna vertebral y el cono medular presenta una localizacin
baja, caudal al platillo inferior de L2. El filum est engrosado (ms de 2 mm en el corte
axial de RM en el nivel L5-S1) y es corto. Se asocia a espina bfida y en un 20% de los
casos existe escoliosis. En un 25% de los casos cursa con lipoma y, ocasionalmente,
con hidrosiringomielia.
D. Ventrculo terminal persistente ("V ventrculo"):
La persistencia de una pequea cavidad ependimaria dentro del cono medular por
regresin incompleta del ventrculo terminal. Las caractersticas clave incluyen la
ubicacin por encima del filum terminal y la falta realce con el contraste, que distingue a
esta entidad de otras lesiones qusticas del cono medular.
2.2. ESTADOS DISRAFICOS COMPLEJOS

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Se dividen en dos categoras, desrdenes de integracin de la notocorda en lnea media

y desrdenes en la formacin de la notocorda.
A. ALTERACIN DE LA INTEGRACIN DE LA NOTOCORDA EN LA LNEA MEDIA: La
integracin en la lnea media es el proceso por el cual dos precursores de la notocorda
se fusionan en la lnea media para formar un solo proceso notocordal.
A.1. La fstula entrica dorsal, una condicin extremadamente rara, se da cuando
hay una conexin anormal entre la superficie cutnea y el intestino a travs de los tejidos
blandos prevertebrales, los cuerpos vertebrales, el canal espinal y su contenido, arcos
neurales y tejido celular subcutneo. El quiste neuroentrico corresponde a una forma
localizada de fstula entrica dorsal. Estos quistes estn recubiertos por epitelio secretor
de mucina similar al del tracto gastrointestinal y se localizan en la columna cervicotorcica anteriores a la mdula espinal. Son intradurales extramedulares, e improntan la
medula espinal. Muestran una seal isointensa con el LCR o hiperintensa en T1 por el
contenido proteinceo. Se asocian a anomalas vertebrales.
A.2. La diastematomielia consiste en la separacin en el plano sagital de la mdula
en dos hemimdulas. Puede presentarse clnicamente con escoliosis y el sndrome
de mdula anclada. Un mechn de pelo en la espalda del paciente es un hallazgo
caracterstico en la exploracin fsica. Las dos porciones son por lo general simtricas,
aunque la longitud de separacin es variable. Hay dos tipos de diastematomielia:
Tipo 1, las dos hemimdulas se encuentran dentro de la duramadre separadas por un
tabique seo o cartilaginoso. Habitualmente las dos hemimdulas rodean el tabique
para unirse por debajo del mismo formando un nico cordn medular, mientras que
cranealmente la separacin es ms larga. En ocasiones la hendidura es terminal y se
forman dos conos y dos filum (habitualmente hipertrficos y anclados).La hidromielia es
un hallazgo comn y puede aparecer en el cordn medular por encima o debajo del
tabique as como en una de las hemimdulas.
Tipo 2, hay un saco dural nico que contiene dos hemimdulas, y a pesar de que no
existe un tabique seo ni cartilaginoso, en la ciruga se encuentra con frecuencia un septo
fibroso que puede ser fino y se observa mejor en secuencias T2 en plano axial o coronal.
Puede asociar hidromielia de similares caractersticas que la tipo 1 y asocia anomalas
vertebrales ms leves, consistentes en vrtebra en mariposa la mayora de las veces.
Una espina bfida posterior est presente la mayora de los casos. Figuras 6 y 7
A.3. El seno drmico es una fstula revestida por epitelio escamoso que conecta el
tejido neural o las meninges con la superficie cutnea. La localizacin ms frecuente
es la regin lumbosacra, aunque puede aparecer en cualquier punto desde el nasion

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hasta el cccix, y est asociada a tumor dermoide o epidermoide en un 50% de los

casos, y en un 20% a lipoma. Clnicamente, junto al punto deprimido en la piel suele
aparecer alguna anomala asociada como el nevo piloso, un parche hiperpigmentado o
un hemangioma capilar. En RM se observa como una banda de baja seal en secuencias
T1 que atraviesa la grasa subcutnea. Si se observa realce tras el contraste debe
sospecharse infeccin secundaria. El cono medular bajo debe hacer sospechar mdula
anclada por conexin del seno drmico a la cola de caballo o la mdula. Figura 8
El tratamiento es quirrgico debido a que la conexin fistulosa entre el tejido neural y
la superficie de la piel puede dar lugar a complicaciones infecciosas como la meningitis
y absceso. Figura 9
B. ALTERACIN EN LA FORMACIN DE LA NOTOCORDA:
El sndrome de regresin caudal es un conjunto de anomalas caudales que
comprenden agenesia total o parcial de la columna espinal y pueden estar asociados
con ano imperforado, anomalas genitales, aplasia o displasia renal bilateral e hipoplasia
pulmonar. Se clasifican en dos tipos en funcin de la posicin del cono que a su vez
depende de la gravedad de la anomala:
Tipo I: hay una posicin ms alta y una terminacin abrupta del cono medular.
Tipo II: hay una posicin baja con anclaje del cono medular.
3. DISGENESIA SEGMENTARIA ESPINAL:
Su definicin clnico-radiolgica incluye agenesia o disgenesia de la columna lumbar
o traco-lumbar, anomala segmentaria de la mdula y las races nerviosas, paraplejia
o paraparesia congnita y deformidades congnitas en las extremidades inferiores.
Las anomalas segmentarias vertebrales pueden afectar a la regin toraco-lumbar,
lumbar o lumbo-sacra. Las reconstrucciones volumtricas con TC permiten valorar
adecuadamente anomalas en la segmentacin. Figura 10
USO DE LAS DISTINTAS PRUEBAS DE IMAGEN:
En los disrafismos espinales la RM es la tcnica de eleccin para caracterizar anomalas
complejas, con vistas a aportar informacin prequirrgica, permitiendo adems valorar
malformaciones asociadas como la malformacin de Chiari II o hidrocefalia. Las
secuencias potenciadas en T1 son de especial utilidad para localizar el tejido adiposo y

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las secuencias T2 permiten la valoracin de la mdula espinal y el LCR. Las secuencias

T2 en plano coronal son tiles en caso de diastematomielia.
La ecografa puede ser til, especialmente en menores de 1 ao, cuando los arcos
vertebrales an no se encuentran osificados y son de predominio cartilaginoso, lo
cual crea una ventana acstica que permite la transmisin del haz de ultrasonidos.
La indicacin de ecografa espinal en pacientes peditricos es la presencia de masas
recubiertas de piel o malformaciones cutneas en lnea media de la espalda (hoyuelos,
lesiones hemangiomatosas o un mechn de pelo). Figura 11
La radiografa y TC se utilizan para los casos en que es necesario completar el estudio
de las estructuras seas.
Images for this section:

Fig. 1: RM de columna lumbo-sacra en plano sagital con secuencias T2 y STIR,

de paciente de 11 aos operada al nacimiento de mielomeningocele. Se observa un
descenso del cono medular que se encuentra a la altura de S1-S2 (flecha), en el contexto

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de un sndrome de mdula anclada. En STIR se observan cambios postquirrgicos

con pequea coleccin residual en tejido celular subcutneo tras reparacin del
mielomeningocele. En ambas imgenes observamos vejiga piriforme con trabeculacin
de la pared, debido a la presencia de vejiga neurgena asociada.

Fig. 2: Mielomeningocele operado al nacimiento. Paciente de 15 das de vida operado

de mielomeningocele al nacimiento, con posterior formacin de fstula de LCR que dio
lugar a la aparicin de una coleccin de LCR entre duramadre y tejido celular subcutneo
(flecha roja). El mielomeningocele estaba asociado a malformacin de Chiari II, con
descenso de las amgdalas cerebelosas por debajo del plano del agujero magno de
13 mm (flecha azul) y compresin del IV ventrculo y del acueducto de Silvio, que
condicionaba una hidrocefalia supratentorial.

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Fig. 3: Lipomielocele. Recin nacida que al nacimiento presentaba una tumoracin sacra
de consistencia lipomatosa. En superficie presentaba dos pequeos angiomas planos,
y en la parte superior del pliegue interglteo presentaba sinus coxgeo. En RM con
secuencias T2 (planos sagital y axial) y T1 supresin grasa (plano sagital), se observa
tejido de intensidad de seal grasa (hiperintenso en T2 e hipointenso en T1 supresin
grasa) alrededor del cordn medular que contina en superficie con la grasa del tejido
celular subcutneo (fechas rojas), defecto de cierre de elementos posteriores a partir de
S1 y descenso del cono medular que se encuentra a nivel de S2-S3 (flecha amarilla).
La interfase placoda-lipoma se encuentra en el interior del canal medular, como sucede
en los lipomieloceles (flecha azul).

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Fig. 4: Lipomielomeningocele. Recin nacido de 1 da de vida, con tumoracin lumbosacra de consistencia blanda. Se realiza RM observando una lesin con intensidad de
seal similar al LCR (hiperintensa en secuencias T2, imagen izquierda, e hipointensa
en secuencia T1, imgenes derechas) que corresponde a una expansin del espacio
subaracnoideo y contiene el cono medular y races de la cola de caballo en su interior
(flechas rojas). La lesin asocia pequea cantidad de grasa dentro del canal medular
(imagen en plano axial) que se contina con la grasa subcutnea, y muestra la interfase
placoda-lipoma fuera del canal medular, hallazgo propio del lipomielomeningocele
(flecha azul).

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Fig. 5: Lipoma lumbo-sacro. Paciente de 6 aos con incoordinacin vsico-esfinteriana e

incoordinacin motora de miembros inferiores de larga evolucin en el que se sospecha
anclaje medular. En RM se observa gran lipoma en el interior del canal vertebral
(hiperintenso en T2 e hipointenso en STIR), que se extiende desde L5 hasta regin
coxgea, condicionando un anclaje medular, con el cono medular a la altura de L5-S1.

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Fig. 6: Distematomielia tipo 2. Paciente de 46 aos que desde nio mostraba deformidad
en pies (pie cavo), y presentaba dificultad para controlar la miccin de varios aos
de evolucin (vejiga neurgena. Desde principios de 2011 refiere paresias, rigidez y
parestesias de miembros inferiores. En RM con secuencias potenciadas en T2 con
adquisiciones en plano axial y coronal se observa cavidad hidromilica desde L1 hasta
L3 (fecha roja, imgenes izquierdas) y diastematomielia distal a L3 (imgenes derechas,
flecha azul). Existe un saco dural nico y no se observa tabique seo ni cartilaginoso
que separe las dos hemimdulas, por lo que se trata de un tipo 2. Se observa seno
drmico a nivel L4, que alcanzaba la duramadre y fijaba la mdula espinal en L4-L5
(flecha amarilla).

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Fig. 7: Diastematomielia con tabique fibroso localizado en L5. Paciente de 12 aos

con sndrome de mdula anclada, estudio prequirrgico. En secuencias axiales T2 se
observa duplicidad del cordn medular (diastematomielia) con un tabique fibroso que
separa el canal vertebral en dos partes. A nivel de L5-S1 existe una espina bfida con
lesin extradural posterior asociada, en contacto con saco tecal en L5, de morfologa
ovalada, hiperintensa en T2 (imgenes axial y sagital) e hipointensa en secuencias de
supresin grasa (no mostradas) que condiciona anclaje medular (flecha roja). En tejido
celular subcutneo a nivel de L4 se visualiza un trayecto con intensidad de seal mixta
hipo-hiperintensa en secuencias T2, sugestivo de seno drmico, que se dirige desde la
superficie cutnea hacia el interior, sin que se observe comunicacin con el interior del
canal (flecha azul).

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Fig. 8: Seno drmico en lactante de 7 meses. Secuencias T1 (izquierda) y STIR

(derecha) en plano sagital. A nivel L4-S4 existe una extensa tumoracin subcutnea
hiperintensa en T1 e hipointensa en STIR, compatible con lipoma (cabeza de flecha).
En el interior del lipoma se observa un trayecto lineal hipointenso que se extiende desde
la superficie cutnea (nivel de S1-S2, lnea media) con direccin descendente y oblicua
hasta nivel de S2-S3 (flecha roja). Asocia una tumoracin localizada intrarraqudea
(extramedular e intradural) a nivel de L3-L5 levemente heterognea, aunque de
predominio hiperintenso en T1 con supresin total de la grasa, compatible con dermoide
(flecha amarila), que condiciona un descenso de cono medular. Angioma cutneo (flecha
verde).

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Fig. 9: Seno drmico con infeccin asociada. Paciente de 6 aos con seno drmico
conocido que presenta citica izquierda de un mes de evolucin e importante cojera.
Trayecto fistuloso localizado a la altura de S1-S2, que se dirige desde la superficie
cutnea hacia el interior del canal vertebral (T1, flecha roja). El seno drmico finaliza
en coleccin hipointensa en T1 e hiperintensa en T2, localizada en espacio epidural
posterior a la altura de L5/S1 (flecha azul). La coleccin localizada en espacio epidural
posterior comunica con la regin prevertebral a travs de trayecto fistuloso que discurre
por el agujero de conjuncin izquierdo a nivel de S2-S3, alcanzando regin presacra
(flecha amarilla). Cambios inflamatorios en regin prevertebral y presacra, que se
extienden desde nivel de L3 hasta regin coxgea, con masa de seal heterognea que
muestra realce perifrico en secuencias T1 supresin grasa con contraste, con zonas
centrales hipointensas, compatibles con abscesos. (flecha verde). El msculo psoasiliaco izquierdo se encuentra afectado, con aumento de tamao, con realce heterogneo
y pequeas colecciones en su interior (flecha naranja).

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Fig. 10: Anomalas de segmentacin. Reconstruccin volumtrica de porcin superior

de columna vertebral sea (D1-D7), visin posterior. Se observa defecto de fusin del
arco posterior en D2. Hemivrtebra derecha D3 que se fusiona posteriormente con
hemivrtebra izquierda D4. Hemivrtebra D4 derecha.

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Fig. 11: Ecografa espinal. Dos pacientes de 1 da de vida. En la imagen superior se

observa un descenso del cono medular, que se encuentra a nivel de S3, en un paciente
con lipomielocele (correlacin con imagen de RM de la figura 3). Las imgenes inferiores
corresponden a un paciente con lipomielomeningocele. Se observa ensanchamiento del
espacio subaracnoideo (flecha roja) y un cordn medular atrfico y descendido en cuyo
extremo distal se observa una lesin ecognica que corresponde con un lipoma (flecha
azul)(correlacin con RM de la figura 4).

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Conclusiones
Es importante conocer las entidades incluidas en el trmino "disrafismos espinales", su
clasificacin, hallazgos en imagen y anomalas asociadas, as como el uso adecuado de
las diferentes tcnicas de imagen para el estudio de cada caso.

Bibliografa
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Rodrguez JL, Pedraza Gutirrez S, Gayete Cara A. Radiologa Esencial. Madrid:
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