Hipotona en el recin nacido

Garca Daz MF, Garca Gonzlez V, Lombraa lvarez E,

Garca Mozo R, Garca Garca E, Moreno av!n "#
$% de ediatra, Ho&pital de 'ab(ee&, Gi)!n
'a&o clnico
R* m()er, &in antecedente& de inter&#
e&o +,-. /r 012-.3, 4alla 1. cm 0+13, ' 56,1 cm 01.3#
+78# Valoraci!n de rn9 &e aprecia 8ipotona cervical#
7:8# ;lerta, llanto dbil, hipotona generalizada m&
marcada cervical, e&pinal < de miembro& &(periore&#
Succin dbil# Motilidad escasa# Re=le)o& del recin
nacido pre&ente&, Moro incompleto# ROT
disminuidos# $e &olicita analtica con enzima&
m(&c(lare& < 8eptica&#
;naltica inicial en el nido
Hemo/rama9 normal#
"io>(mica9 CPK 707 !"# "$% &&' !"# (PT )) !",
'R -.,1 m/?L# "actato *#) mmol!"+
Ga&ometra9 m(e&tra in&(=iciente#
'ariotipo9 normal, 0-+ da& de&p(&3#
$e decide in/re&o en neonatolo/a para ob&ervaci!n <
completar e&t(dio&#
Sospecha inicial9 Hipotona a e&t(dio aparentemente
peri=rica 0R@4 dbile&3# Miopata ! $istro,ia muscular#
*eonatolo/a
%ipotona generalizada m& marcada cervical <
eAtremidade& &(periore&, llanto dbil, mala
coordinacin succin-deglucin#
$i/(iente& e&t(dio&9
-# ;moniaco &rico < Lactato9 normale&# "io>(mica9 ;L4 -.6
B?L, ;$4 -+. B?L# 'C -5D
+# 'MV en orina9 ne/ativo#
5# E'G9 normal#
7# RA t!raA9 ne(mot!raAE
1# Eco craneal < tiroidea9 *ormal
6# EMG di=erido por ne(ro=i&io#
,# EEG9 *ormal#
*eonatolo/a 0FF3
$i/(iente& e&t(dio&9
-# 4$H9 normal
+# EMG materna9 normal#
5# $erie !&ea9 normal#
7# ;minocido& en &an/re < orina#
1# Fnm(no/lob(lina& < al=a - antitrip&ina9 normal
6# E&t(dio de rader2Gilli#
,# RM* craneal &in contra&te9 normal
;l ;lta 0-D da&3
Mantiene hipotona a.ial / cer0ical, me)ora de
eAtremidade& &(periore&#
Re,le1os rotulianos presentes < &imtrico&#
'oordina &(cci!n2de/l(ci!n a(n>(e toma lento#
;L4 < ;$4 en torno a -.. B?L, normalizaci!n de 'C <
LDH#
endiente9 aminocido& < rader2Gilli#
;tenci!n 4emprana < 'on&(lta& eAterna&#
Da 7. de vida9 $d# rader2Gilli#
Revi&ione&
+ me&e&9 8ipotona cervical#
1,1 me&e&9 8ipotona cervical < de cint(ra
e&cap(lar &(perior#
-. me&e&9 8ipotona cervical < de cint(ra
e&cap(lar &(perior# $e mantiene &entada
apo<ando brazo&# 'o/e ob)eto& con la& mano#
"alb(cea#
%2POTO345 37O35T5"
4ono del recin nacido
*o cervical pero & del e)e aAial#
Re=le)o& primario& recin nacido
$FG*@$ DE ;LER4;
%a/ 8ue prestar especial atencin a la
disminucin de la motilidad
espont9nea# la di,icultad para la
deglucin# la di,icultad respiratoria /!o
el llanto dbil+
'la&i=icaci!n de la 8ipotona
Hipotona central9 alteraci!n di=(&a ence=lica#
;nomala& cromo&!mica&, ence=alopata 8ip!Aico2i&>(mica, in=eccione&
del $*', $d rader2Gilli, 8ipotiroidi&mo, en=ermedade& metab!lica&#
Hipotona paraltica?peri=rica9 alteraci!n de la
(nidad motora#
-# Motone(rona9 atro=ia m(&c(lar e&pinal F, atro=ia ponto2cerebelo&a F#
+# *ervio peri=rico9 poline(ropata 8ipomielinizante con/nita#
5# laca motora9 mia&tenia /ravi& neonatal, mia&tenia con/nita#
7# MH&c(lo9 =orma neonatal de la en= de $teinert, miopata& con/nita&,
di&tro=ia& m(&c(lare& con/nita&, miopata& metab!lica& 0mitocondriale&,
en=ermedad de ompe3, 8ipotona con/nita beni/na#
2ndicadores de hipotona
central
Di&mor=ia& &indr!mica&#
(o& cerrado&#
R@4 normale& o vivo&#
$o&pec8a de di&ra=i&mo#
HI ence=alopata 8ip!Aico2
i&>(mica ! tra(ma
ob&ttrico#
'onv(l&ione&#
2ndicadores hipotona
peri,rica
HI =amiliar de en=ermedad
ne(rom(&c(lar? miotona#
R@4 di&min(ido&#
Fa&cic(lacione&#
;tro=ia o 8ipertro=ia
m(&c(lar#
Facie& idioptica?pto&i&
palpebral#
$o&pec8a de 8ipotona central
Electrolito& &rico&, calcio, =!&=oro, /a&e&, 4$H#
'ariotipo < /entica de rader2Gilli#
Lactato? pir(vato ?amonio en &an/re#
;minocido& pla&ma, cido& or/nico& orina#
;c /ra&o& cadena m(< lar/a#
Enzima& li&o&omale&#
77(+
3euroimagen: Eco ?RM*#
$o&pec8a de 8ipotona peri=rica
CPK 0ca(tela, en neonato& &(ele &er alta3#
Lactato#
7M( 0p(ede &er poco e&clarecedor3#
"iop&ia m(&c(lar 0debe po&poner&e3#
E&t(dio& /entico&9 $M* 0atro=ia m(&c(lar
e&pinal3, /en DMC 0di&tro=ia miot!nica3,
mia&tenia con/nita#
4e&t de edro=onio#
$iagnostic approach to neonatal h/potonia: restrospecti0e stud/ on ;<< neonates+
"augel =# Cossee M# Matis ># Saint-Martin 5# 7chaniz 5# Mandel >l et al+ 7ur > Pediatr *00&? ;)7: ';7-*@+
Detecci!n de la 8ipotona9 ,,+ da& 056J neonato& ante& del
5% da3#
Di=ic(ltad para tra/ar ,.J, di&tre&& re&piratorio 11J#
re&entaci!n inicial9 8ipotona central 6.J# Fncierta -+J#
Dia/n!&tico =inal9 &*A hipotona central, -:J peri=rica# En
torno al me& < medio#
'a(&a& de 8ipotona central9 ence=alopata 8ip!Aico2i&>(mica
57J, anomala& cromo&!mica& < &ndrome& 0rader2Gilli3
+6J, mal=ormacione& del $*' -5J, en=ermedade&
metab!lica& DJ#
Hipotona en el periodo neonatal9 eAperiencia de -+ ao&#
Kimenez E, Garcia2'azorla ;, 'olomer K, *a&cimento ;, Friondo M, 'ampi&tol K#
Rev *e(rol +.-5 Kan -6L160+39,+2:#
,5 nio& con 8ipotona, de ello& +- =(eron
incl(ido&#
&;A =(eron hipotonas centrales, < -DJ
peri=rica&#
El 7,J eran alteracione& en lo& cromo&oma&,
el +D,1J en=ermedad metab!lica < el +5,1J
mal=ormacione& del $*'#
Lo m9s ,recuente e& la hipotona central <
dentro de ella& la& cromosomopatas#
S43$ROM7 $7 PR5$7R-B2""2
5lteracin gentica
0=alta de eApre&i!n de (n alelo del brazo lar/o cromo&oma -13#
'arecen de &en&aci!n de &aciedad#
@be&idad#
Hipotona#
4alla ba)a#
Hipo/onadi&mo, criptor>(idia#
Di&capacidad intelect(al leve#
Dia/n!&tico molec(lar9 anli&i& de metilaci!n
por 'R#
No tiene tratamiento# E& importante el
dia/n!&tico precoz para la correcta atenci!n a
lo& &ntoma& 0comida, cond(ct(al < de
aprendiza)e3 < el con&e)o /entico#