LIGAMIENTO Y RECOMBINACIN

El principio de Mendel segn el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto slo cuando los genes existen en cromosomas diferentes. El genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores demostraron en una serie amplia de experimentos con moscas de la fruta (que se reproducen con gran velocidad ! que los genes se disponen de forma lineal en los cromosomas y que cuando "stos se encuentran en el mismo cromosoma! se heredan como una unidad aislada mientras que el cromosoma permane#ca intacto. $ los genes heredados de esta manera se dice que %est&n ligados'. (in embargo! Morgan y su grupo observaron tambi"n que este ligamiento rara ve# es completo. )as combinaciones de los alelos de cada progenitor pueden reorgani#arse. *urante la meiosis! una pare+a de cromosomas homlogos puede intercambiar material durante lo que se denomina %recombinacin o entrecru#amiento'. El entrecru#amiento se produce generalmente al a#ar a lo largo de los cromosomas! de modo que la frecuencia de recombinacin entre dos genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma. En consecuencia los cient,ficos pueden tra#ar o dibu+ar mediante experimentos de reproduccin apropiados! las posiciones relativas de los genes a lo largo del cromosoma o mapa gnico. -as&ndose en la teora cromosmica de la herencia enunciada por (utton y cuyos aspectos escenciales son. )os genes est&n ubicados en los cromosomas )a ordenacin de los mismos es lineal $l fenmeno gen"tico de la recombinacin le corresponde un fenmeno citolgico de intercambio de segmentos cromosmicos! Morgan propuso que Existen parejas gnicas situa as so!re e" mismo par e cromosomas #om$"ogos! llamando a este fenmeno ligamiento.

%&MARIO
Temas '(gina +,

)* Ligamiento 2. Deteccin
del Ligamiento

46

-* .recuencias

/)

e Recom!inaci$n

'ro!"emas Resue"tos

/+

41

Ligamiento 0 Recom!inaci$n
enes ligados

/uando dos o m&s genes est&n locali#ados en el mismo cromosoma se dice que %est&n ligados'! y pueden estarlo en autosomas o cromosomas sexuales. )os genes que se encuentran en distintos cromosomas se distribuyen en las gametas independientemente uno del otro. (in embargo! los genes que se encuentran en el mismo cromosoma tienden a permanecer +untos0 es decir! a no sufrir separaciones ni combinaciones al a#ar durante la formacin de las gametas. $l anali#ar los resultados de una cru#a de prueba a individuos dih,bridos se observar&n resultados diferentes! dependiendo de la ubicacin de los genes! es decir. en el mismo o en distintos cromosomas.

$ )os genes que se encuentran en distintos cromosomas se distribuyen independientemente! por lo tanto del apareamiento genes con $a-b x aabb se obtendr& una proporcin esperada en la cru#a de istri!uci$n in epen iente prueba de 1.1.1.1. Ejemplo 8: consideremos dos pares de genes ($! a ubicados en distintos cromosomas. 2rogenitores 3ametos $a-b 4 4 $- $b 4 a4 ab x aabb 1556 $b 71 4 $abb. 4 aa-b. 4 aabb -1 )os genes ligados no se distribuyen independientemente sino que tienden a permanecer +untos y en la misma combinacin encontrada en los progenitores. Ejemplo 9: consideremos dos pares de genes ($! a ubicados en el mismo cromosoma. 2rogenitores 3ametos 9 $-8ab . 9 ab8ab $-8ab 9 $9 ab x ab8ab 1556 ab 71 y (-! b 4 $a-b. y (-! b aa!! s$"o pro uce tipo gametas e tipo1 a!* AaBb produce 4 tipos de gametas con igual igual frecuencia.

completamente ligados o ligamiento completo

duce un tipo de ga: metas. a!. AB2a! produce ; tipos de gametas con igual frecuen: cia. $- y ab .

a!2a! slo pro:

42

)os productos de la meiosis ( gametos $- y ab presentan los genes ligados o unidos de la misma forma que se encuentran en el progenitor sometido a prueba. (on el resultado de no haber sufrido entrecru#amiento y se denominan 3gametos tipo progenitor o parenta"4. -; )os genes ligados no siempre permanecen +untos! debido a que las crom&tides no hermanas de cromosomas homlogos pueden intercambiar entre ellos segmentos de longitud variable durante la profase meitica produciendo %gametos e tipo recom!inantes4 por virtud del entrecru#amiento. /abe aclarar que en las meiosis que ocurre entrecru#amiento y recombinacin adem&s de los gametos de tipo progenitor se obtienen los gametos tipo recombinantes que constituyen nuevas combinaciones de los genes ligados en los progenitores. genes parcialmente ligados o ligamiento incompleto ! recombinacin

*urante la meiosis cada cromosoma se duplica formando dos crom&tides hermanas id"nticas! el par de cromosomas homlogos se aparea (sinapsis y se produce el entrecru#amiento entre crom&tides no "eiosis hermanas. Este ltimo proceso requiere del rompimiento y la reunin de ! slo dos de las cuatro bandas en cualquier punto del cromosoma. (<er #ecombinacin figura a continuacin

Entrecru5amiento

.in e

.in e "a Meiosis II $ b $ b gameta tipo recombinante Ab gameta tipo recombinante aB gameta tipo progenitor AB

"a Meiosis I

$ $ $ a a b b a a $

a b a

gameta tipo progenitor ab

43

)os productos de la meiosis (gametos $- y ab ! presentan los genes ligados de la misma forma que se encuentran en los progenitores! resultan de las crom&tides que no sufrieron entrecru#amiento y se denominan 3gametos tipo progenitor o parenta"4. )os otros dos productos meitico (gametos $b y a- ! resultantes del entrecru#amiento! constituyen nuevas combinaciones de los genes ligados originalmente en los progenitores y se denominan 3gametos tipo recom!inantes4. En los dih,bridos o dobles heterocigotas! para dos loci ligados! puede ocurrir que los dos alelos dominantes o tipo comn est"n en un cromosoma y los dos recesivos o mutantes en el otro. En este caso se dice que las relacines de enlace es de acop"amiento o 3cis$. /uando el alelo dominante de un locus y el recesivo del otro ocupan el mismo cromosoma la relacin es de repu"si$n o 3trans4. )os gametos recombinantes y progenitores ser&n diferentes en cada caso. Ab%aB fase de repulsin

AB%ab fase de acoplamiento

'ro uctos e "a recom!inaci$n1 genes "iga os en 6ase e acop"amiento A a A B gameta tipo progenitor A ! B ! a B a ! gameta tipo progenitor ametos: ).(. AB ab ).#. aB Ab B'#epulsin (rogenitor ametos: ).(. a ! a B gameta tipo progenitor ).#. Ab%aB Ab aB AB ab #es&men A' Acoplamiento (rogenitor AB%ab

gametas e tipo recom!inante

genes "iga os en 6ase e repu"si$n A A A ! gameta tipo progenitor A B ! B

gametas e tipo recom!inante

44

)a recombinacin! definida en relacin a la meiosis! es el proceso que genera un producto haploide cuyo genotipo difiere de los dos genotipos progenitores (haploides que formaron la c"lula (;n que inici la meiosis. El producto as, generado se denomina recombinante. Hay dos tipos de recombinacin! las recombinantes por m"todo absolutamente diferentes. a intercromosmica b intracromosmica a7 Recom!inaci$n intercromos$mica* Es la que se produce mediante la distribucin independiente de Mendel. )as dos clases recombinantes o nuevos fenotipos constituyen el =56 de los descendientes! ;=6 de cada tipo. (i encontramos esta frecuencia podemos inferir que las pare+as g"nicas segregan independientemente. !7 Recom!inaci$n intracromos$mica* (e produce por entrecru#amiento. Esto ocurre entre cualquiera de dos crom&tides no hermanas. Esto no sucede en todas las meiosis! pero cuando lo hace! la mitad de esos productos son recombinantes y la otra mitad ser&n gametos tipo progenitor. )as meiosis sin entrecru#amiento entre dos loci producir&n slo genotipos parentales para esas pare+as g"nicas. )a recombinacin intracromosmica se pone de manifiesto en la aparicin de una frecuencia de recombinacin menor al =56. El ligamiento f,sico entre las combinaciones g"nicas parentales impide la libre distribucin de los genes (distribucin independiente ! la que genera una frecuencia de recombinacin del =56. 8a a una escen encia9 :c$mo po emos esci6rar ;u tipo e recom!inaci$n #a ocurri o < La respuesta est( en LA .REC&ENCIA 8E RECOMBINANTE%* que producen

45

8etecci$n e" Ligamiento

2ara detectar la diferencia entre la transmisin independiente y el ligamiento de los genes el m"todo m&s sencillo consiste en comparar el nmero de individuos de las clases fenot,picas observadas con los esperados segn la transmisin independiente y probar la desviacin de esos dos valores mediante una prueba de chi:cuadrado. 2or e+emplo. un apareamiento entre un heterocigoto $a-b y un homocigoto doble recesivo aabb dar,a lugar a cuatro clases de descendientes. $a-b! $abb! aa-b y aabb. (i los dos pares de genes ($!a y (-!b se distribuyeran independientemente! las cuatro clases se presentar,an en la misma proporcin de 4 y con una prueba de >; se detectar,an las desviaciones de dichas proporciones. (in embargo! el ligamiento entre los genes no es la nica causa que pueda afectar las frecuencias de determinadas clases. )as diferencias de viabilidad gam"tica o cigtica pueden alterar las proporciones de los pares de genes individuales de modo que! el cru#amiento $a x aa puede no producir la proporcin esperada. 9 $a . 9 aa. 2ara distinguir estos efectos con >; se debe probar que los genes individualmente segregan en forma mendeliana! como cabr,a esperar. 2ara eso deben calcularse tres valores de chi:cuadrado cuando consideramos dos genes ligados. uno para comprobar la segregacin con+unta (distribucin independiente ! y dos test para comprobar la segregacin de cada uno de los pares de genes individualmente. Ejemplo*+: /onsidere un apareamiento entre $$-- x aabb! a la 7 1 $a-b se le hace cru#a de prueba. (upongamos que las cuatro clases fenot,picas se presentan con los siguientes valores. $a-b $abb aa-b aabb Total ?bservados 1@5 AB A; 1=5 AC5 2ara comprobar si corresponde a un caso de ligamiento o a una distribucin independiente de dos genes! reali#amos un >; con+unto. ,t: ,ubo distribucin independiente- por lo tanto- de la cru.a de prueba a un dihbrido se espera / de cada clase fenotpica.

46

?bs. Esp. (?:E ;8E

$a-b 1@5 D5 (=5 ;8D5

$abb AB D5 (:=; ;8D5

aa-b A; D5 (:=B ;8D5

aabb 1=5 D5

Total AC5 AC5

*' 2hi-cuadrado conjunto rados de libertad 3gl': 2lases -* 4-*45 60t 35- +.+7'4 8-8*

(C5 ;8D5 =,ca"*E 1A=!1D

$l comparar el valor de >; cuadrado calculado con el valor de tabla (para tres grados de libertad y un nivel de significacin del =6 observamos que las desviaciones son altamente significativas. :Cu(" es "a causa responsa!"e e esta iscrepancia<*** (e calcula > para el locus ($!a ! y se observan los siguientes resultados. ,t: ,ubo segregacin normal- por lo tanto de la cru.a de prueba a un heterocigota se espera 1 de cada clase fenotpica. ?bs. Esp. (?:E ;8E $a 1@5FAB E 1GB 1B5 aa A; F1=5E1B; 1B5 Total AC5 AC5 =,ca"*E 5.5@@
;

0' 2hi-cuadrado para comprobar anormalidades en la segregacin en ambos locus

(1GB:1B5 ;81B5 (1B;:1B5 ;81B5 H para el locus (-!b

Locus A rados de libertad 3gl': 2lases -* 3gl'4 0-* 4* 60t 3*- +.+7'4 5-94

,t: ,ubo segregacin normal- por lo tanto de la cru.a de prueba a un heterocigota se espera 1 de cada clase fenotpica. $a 1@5FA; E 1G; 1B5 (1G;:1B5 ;81B5 aa AB F1=5E1BB 1B5 (1BB:1B5 ;81B5 Total AC5 AC5 =,ca"*E 5.G5

?bs. Esp. (?:E ;8E

En el primer test reali#ado para comprobar la segregacin con+unta se observa que las discrepancias entre lo observado y lo esperado son altamente significativas! entonces debe recha#arse la hiptesis de traba+o0 es decir! los genes no se encontraban en distintos cromosomas y por lo tanto los genes no se distribuyeron independientemente. $l reali#ar los otros dos test para comprobar la segregacin de cada loci en forma independiente! los resultados indican concordancia entre lo esperado y lo observado! es decir! se hallan dentro de los l,mites de una desviacin normalmente esperada. A" rec#a5ar "a #ip$tesis e "a existencia e istri!uci$n in epen iente 0 po er asegurar ;ue no #u!o istorci$n en "a segregaci$n e "os a"e"os e "os os "oci po emos atri!uir "os resu"ta os o!ser>a os a" "igamiento* 'or en e9 e" "ocus A 0 e" "ocus B se encuentran en e" mismo cromosoma.

Locus B rados de libertad 3gl': 2lases -* 3gl'4 0-* 4* 60t 3*- +.+7'4 5-94

2onclusin

47

(i los locus $ y - se encuentran en el mismo cromosoma. :Cu(" es "a re"aci$n e en"ace en e" i#?!ri o< 2ara contestar esta pregunta se debe considerar lo siguiente.

1 al ser una cru#a de prueba! el individuo ab8ab (el probador slo producir& gametas ab! por lo tanto las variaciones de la descencia son debidas al las diferencias en las gametas del dihibrido. ; qu" descendencia se encuentra en mayor proporcin. En nuestro e+emplo los descendientes de tipo $-8ab (1@5 y ab8ab (1=5 . Esto indica que las gametas $b y ab! que fueron aportadas por el progenitor probado! se encuentran en mayor proporcin! por lo tanto son de tipo progenitor y presentan la combinacin original del progenitor heterocigota ya que provienen de las crom&tides que no sufrieron recombinacin. Itili#ando la notacin para ligamiento. 2rogenitores. 3ametas. $-8ab $- y ab $b y aT.2. *escendencia. T.J. $-8ab Tipo 2rogenitor $b8ab Tipo Jecombinante $-8ab Tipo Jecombinante $b8ab Tipo 2rogenitor x ab8ab ab

48

.recuencia e Recom!inaci$n
frecuencia de recombinacin

$ la proporcin en que se forman las nuevas combinaciones de dos pares de genes! en comparacin a la suma de todas las combinaciones! se la conoce como frecuencia e entrecru5amiento o e recom!inaci$n* <olviendo a los datos del e+emplo 15. $-8ab $b8ab a-8ab ab8ab Total ?bservados 1@5 AB A; 1=5 AC5 *el total! G5 (ABFA; son combinaciones nuevas! lo que representa una frecuencia de recombinacin de 5!1D o 1D6. )a frecuencia de recombinacin se define como. 7recuencia de recombinacin E y se expresa como.
6 de recombinacion E ( frecuencia de recombinacion 155

Total de recombinantes Total de descendientes

)a frecuencia de recombinacin entre los genes aumenta o disminuye a medida que aumenta o disminuye la distancia de los genes y puede ser utili#ado para construir mapas g"nicos. Es decir! existe una relacin entre la frecuencia de recombinacin entre los genes ligados y la distancia entre los mismos en el cromosoma. *e acuerdo con lo anterior! por definicin! un uno por ciento e recom!inaci$n es igua" a una uni a e mapa @u*m*79 tam!in enomina a centimorgan @cM7* A 1D cM )os valores de recombinacin pueden variar desde 5 a =5 por ciento con distintos con+untos de pares de genes. El l,mite inferior representa la ausencia de recombinacin entre dos pares de genes! mientras que el l,mite superior representa un grado de recombinacin igual a la transmisin independiente. AB < 6recuencia e recom!inaci$n > /AB B

unidades de mapa o centimorgan

49

(i entre dos genes existe m&s del =56 de recombinacin! es necesario utili#ar otro m"todo para calcular las distancias y el orden de los genes. Este m"todo se denomina cru5a e tres puntos y consiste en adicionar un tercer gen obteniendo diferentes productos meiticos o gametas. )a figura siguiente muestra los distintos tipos de gametas posibles a partir de un trih,brido en fase de acoplamiento. Cona I A B Cona II C

9por :u; el porcentaje de recombinacin nunca es del *++<=

$ a

/ c

$ a

/ c

$ a

/ c

$ a

/ c

(in Jecombinacin 3ametas Tipo 2rogenitor $-/ abc

/on Jecombinacin 3ametas Jecombinantes en. Kona L Kona LL Kona L y LL $bc a-/ $bc a-/ $b/ a-c

Jesumiendo. $ partir de un individuo trih,brido con genes ligados se obtienen los siguientes tipos de gametas.

1) , Gametas tipo progenitor. con la combinacin original de los

genes del progenitor.

>ona ? ! >ona ?? surgen de tra.ar una lnea imaginaria a partir del marcador o gen central. Asi: A la i.:uierda : >ona ?a la derecha >ona ??.

2) , Gametas tipo recom!inantes en Cona I. son las resultantes de

un entrecru#amiento a la i#quierda del marcador o gen central.

3) , Gametas tipo recom!inantes en Cona II. como producto de un

entrecru#amiento a la derecha del marcador o gen central.

4) , Gametas tipo o!"e recom!inantes. son las que resultan del

entrecu#amiento simult&neo en Kona L y Kona LL.

50

Ejemplo **: Itili#ando los datos siguientes calcule. 3enotipos ?bservados $-/8abc AD5 abc8abc AG@ $bc8abc ;G a-/8abc A5 $-c8abc B1 ab/8abc B= $b/8abc = a-c8abc B Total 1555 a la frecuencia de recombinacin de los genes. b el orden en el mapa entre los tres genes. c M/u&les son las distintas clases de las descendenciaN

An@lisis de un ligamiento de tres puntos

2rimero se debe determinar cu&l es el genotipo de los (aso * progenitores. 2ara esto se tiene como dato que es una cru#a de prueba! Aeterminar el genotipo de por lo tanto el genotipo de el progenitor probador es abc8abc. 2ara los padres determinar el genotipo del otro progenitor debemos considerar las clases m&s numerosas de la descendencia llamadas e tipo progenitor y que se corresponden con las gametas de tipo progenitor que siempre se encuentran en ma0or proporcin. *escendencia $-/8abc T.2. abc8abc ?bservados AD5 AG@ 3ametas del dih,brido de las que provienen $-/ T.2. abc

En consecuencia las gametas $-/ y abc son copia de los cromosomas del dih,brido cuyo genotipo ser,a. $-/8abc. Ina ve# determinado el genotipo de los progenitores! es necesario saber el orden real de los genes en el cromosoma! o sea! cu&l (aso 0 es el gen central. 2ara ello se debe recurrir a las clases o!"e Aeterminar el oden de los recom!inantes que provienen de las gametas que son producto de una genes doble recombinacin (tanto en #ona L como en #ona LL . Estas gametas pueden identificarse pues son las que aparecen en menor proporcin en el con+unto de gametas. *escendencia $b/8abc T.J a-c8abc ?bservados = B 3ametas del dih,brido de las que provienen $b/ T.J a-c

(i se considera que al reali#arse un doble entrecru#amiento! se intercambian el alelo central las crom&tides no hermanas! al reconstruirlo debemos obtener la combinacin original! lo que confirma el alelo central y por lo tanto el orden real de los alelos en el cromosoma.

51

$ a

b -

/ c

$ a

/ c

Ina ve# determinado el orden se puede calcular la frecuencia (aso5 de recombinacin entre los tres alelos! o sea! la proporcin de los 2@lculo de la frecuencia recombinantes observados para cada par de genes respecto al nmero de recombinacin total de individuos de la descendencia. 3enotipos ?bservados recombinantes $bc8abc J. Kona L ;G (;GFA5 81555E a-/8abc A5 /9DB $-c8abc J. Kona LL B1 (B1FB= 81555E ab/8abc B= )E9DB $b/8abc *.J. = (=FB 81555E a-c8abc B )9-B Total 1555 C("cu"o e "a 6recuencia e recom!inaci$n entre a 0 !* Este valor se obtiene de considerar el porcenta+e de recombinantes en #ona L m&s los dobles recombinantes! ya que estos incluyen entrecru#amientos en esta #ona. 6 recombinacin entre a y bE 6 de recombinacin en #ona L F 6 *.J. 6 recombinacin entre a y bE =!G F 1!A B recom!inaci$n entre a 0 !F DB C("cu"o e "a 6recuencia e recom!inaci$n entre ! 0 c*

Este valor se obtiene de considerar el porcenta+e de recombinantes en #ona LL m&s los dobles recombinantes! ya que estos incluyen entrecru#amientos en esta #ona. 6 recombinacin entre b y cE 6 de recombinacin en #ona LL F 6 *.J. 6 recombinacin entre b y cE 1C!G F 1!A B recom!inaci$n entre ! 0 cF )GB C("cu"o e "a 6recuencia e recom!inaci$n entre a 0 c* =!G F 1C!G F ;(1!A E ;=6 B recom!inaci$n entre a 0 cF ,/ B Otese que para calcular la recombinacin entre los genes extremos a la suma de los porcenta+es de recombinacin en #ona L y en #ona LL se agrega el doble de la frecuencia de los doble recombinantes (;!C6 . $l aPadirlo al ;;!@ por ciento resulta un total de ;=6 para a:c! que es la suma exacta de las distancias a:b (G y b:c (1B .

52

)as distancias g"nicas se obtienen a partir del porcenta+e de (aso 4 recombinacin! siendo un uno por ciento de recombinacin igual a un Aeterminar las distancia centiMorgan (cM o una unidad de mapa (u.m. g;nicas C("cu"o e "a istancia entre a 0 !F 6 de recombinacin entre a y bE G6 G u.m. C("cu"o e "a istancia entre ! 0 cF 6 de recombinacin entre b y c E 1B6 1B u.m. C("cu"o e "a istancia entre a 0 cF 6 de recombinacin entre a y cE ;=6 ;= u.m.

a D u*m*

! )G u*m*

(aso 7 Aibujar el mapa

COINCI8ENCIA E INTER.ERENCIA
)a ba+a frecuencia de los dobles entrecru#amientos indica la dificultad que se presenta para separar en un entrecru#amiento el gen central de los genes que se hallan a ambos lados del mismo. Esta dificultad aumenta ya que los dobles entrecru#amientos se producen por lo general con una frecuencia incluso menor a la esperada. (i el entrecru#amiento de una pare+a de loci no afectase al entrecru#amiento de una pare+a vecina! se espera que los dobles entrecru#amientos se presenten con una frecuencia igual al producto de ambas frecuencias (probabilidad combinada de dos sucesos independientes . (in embargo la frecuencia observada siempre es menor que la esperada. $parentemente el entrecru#amiento en una regin interfiere con el entrecru#amiento en una regin vecina. Este fenmeno se designa como inter6erencia @I7. )a medida de la interferencia se calcula a partir del coe6iciente e coinci encia (c.c. que es la relacin entre los dobles entrecru#amientos observados y los dobles entrecru#amientos esperados. L E 1 c.c. E 1 *obles recombinantes observados *obles recombinantes esperados coincidencia interferencia

53

'ROBLEMA% RE%&ELTO%1
%Oo hay problemas resueltos! hay problemas m&s o menos resueltos'

1) En la meiosis femenina de Drosophila melanogaster la fraccin de recombinacin entre los loci

ligados $ y - es 5!@. (e cru#a un heterocigoto $b8a- con un homocigoto recesivo ab8ab. Lndique la descendencia posible de este apareamiento. %o"uci$n1 El problema indica la existencia de ligamiento entre los dos loci. $dem&s! al indicar que la recombinacin es de 5!@ tambi"n nos dice un porcenta+e de recombinacin del @5 6 y! por lo tanto! antre $ y - hay @5 u.m. $l reali#ar el apareamiento. 2 $b8a$ a b x ab8ab a a b b :En ;ue proporci$n se encuentran "as gametas e" progenitor i#?!i o< El porcenta+e de recombinacin es la relacin que hay entre los recombinantes y el total de la descendencia. $l tener ese dato se sabe que el @56 de las gametas producidas son de tipo recom: binantes! ;56 de cada tipo. El progenitor dih,brido se encuentra en fase de repulsin

Tipo 2rogenitor A56 $b A56 aTipo recombinantes ;56 $;56 ab

Todas ab

)as gametas de tipo progenitor! por lo tanto! constituyen el C56! A56 de cada una. :'or ;u mita e ca a tipo< 2orque la separacin de los homlogos en la meiosis se reali#a y por lo tanto las crom&tides migran con su carga g"nica ecuacionalmente0 m&s cuando consideramos genes ligados la frecuencia depender& de la distancia de los mismos. *e la unin de las gametas de ambos progenitores obtenemos la descendencia. Respuesta1 descendencia de tipo progenitor. A56 $b8ab y A56 a-8ab y descendencia de tipo recombinante. ;56 $-8ab y ;56 ab8ab. )os t"rminos %tipo progenitor' y %tipo recombinante' se utili#an en fase haploide (gametas y en fases diploides (genotipo y fenotipos .

2) En una especie animal hay tres caracteres recesivos respecto al normal. albino ( a ! sin cola (s y
enano (e . )os tres loci que los determinan est&n situados en el mismo cromosoma. (e reali#aron cruces de prueba a individuos heterocigotos para estos tres genes y la progenie (1555 individuos fue clasificada como . = enanos0 C albinos! sin cola0 CD normales0 CG albinos! enanos!sin cola0 AB; enanos! sin cola0 AGD albinos0 @B sin cola0 y @@ albinos enanos. Explique estos resultados. %o"uci$n1 2ara explicar los resultados se debe! al saber que est&n ligados0 determinar la frecuencia de recombinacin de los genes! el orden que presentan los genes en el cromosoma y cu&les son 54

las distintas clases de las descendencia. 2ara ello se siguen los pasos indicados en la parte terica basados en la descendencia. 'aso )1 8eterminar "os genotipos e "os progenitores )os fenotipos m&s abundantes corresponden a los tipo progenitor. los AB; enanos! sin cola y los AGD albinos. $l saber que es una cru#a de prueba (el progenitor probador! triple recesivo! slo aportar& gametas de tipo %ase4 y teniendo en cuenta los s,mbolos indicados se puede escribir los genotipos de estos individuos. 7enotipos ?bservados 3enotipos AB; enanos! sin cola $se8ase AGD albinos a(E8ase *e esto se desprende que las gametas! aportadas por el progenitor trih,brido! de tipo progenitor fueron $se y a(E. El genotipo del progenitor! por lo tanto! es Ase2a%E9 ya que esas gametas est&n indicando qu" alelos se encuentran en cada uno de los homlogos del progenitor sometido a la cru#a de prueba. Jecordar que este paso no nos indica cu&l es el locus central. 2ara ello debemos pasar al segundo paso. 'aso ,1 8eterminar e" or en e "os genes 2ara determinar el orden de los genes es necesario conocer los genotipos de los progenitores y los genotipos de los doble recombinantes! que como ya fue mencionado son los que se encuentran en menor proporcin en el con+unto de la descendencia. 7enotipos ?bservados 3enotipos = enanos $(e8ase C albinos sin cola asE8ase En el doble entrecru#amiento se intercambia el alelo central entre las crom&tides no hermanas! al reconstruirlo se debe obtener la combinacin original! lo que confirma el alelo central y por lo tanto el orden real de los cromosomas. $ a ( s e E $ a s ( e E

(i hubiese considerado como central al "ocus e! por e+emplo! la situacin hubiera sido. $ a e E ( s $ a E e ( s

?bservamos que al intentar reconstruir el genotipo del progenitor! se obtiene otro que no se corresponde con el que considerablemente deb,a ser! de acuerdo a la descendencia que est& en mayor proporcin. 2or lo tanto el orden correcto es el que establece al "ocus s como central.

55

'aso -1 8eterminar "as 6recuencias gnicas1 7enotipos Oormal $lbino! enano!sin cola (in cola $lbino! enano Enano $lbino! sin cola 3enotipos ?bservados recombinantes $(E8ase CD J. Kona L ase8ase CG $sE8ase a(e8ase $se8ase asE8ase J. Kona LL *.J. @B @@ = C

(CDFCG 81555E )-9EB (@BF@@ 81555E H9,B (=FC 81555E )9)B

6 de recombinacin entre a y s. 1A!C F 1!1E 1@!G6 6 de recombinacin entre s y e. D!; F 1!1 E 15!A6 6 de recombinacin entre a y . 1A!C F D!; F ;(1!1 E ;=6 'aso +1 8eterminar "as istancias gnicas C("cu"o e "a istancia entre a 0 sF 6 de recombinacin entre a y sE1@!G6 1@!G u.m. C("cu"o e "a istancia entre s 0 eF 6 de recombinacin entre s y e E 15!A6 15!A u.m. C("cu"o e "a istancia entre a 0 eF 6 de recombinacin entre a y eE ;=6 ;= u.m. 'aso /1 8i!ujar e" mapa a D u*m* s )G u*m* e

56

57