TERAPIA

GéNICA Alexandra Bravo

S.
Carla Rojas M.
Eduardo Sitja M.
 Introducción

 Los genes, que se encuentran en los

cromosomas, son las unidades funcionales de la
herencia.
 Las proteínas son las que realizan funciones
vitales, e incluso constituyen la mayoría de las
estructuras celulares.
 Cuando los genes se alteran de manera que la
codificación de proteínas no es capaz de llevar
a cabo sus funciones normales, pueden
provocarse trastornos genéticos.
 ¿Qué es la terapia
génica?
 La terapia génica es una técnica para la
corrección de genes defectuosos
responsables del desarrollo de una
enfermedad genética.
 Además, en ella se incluye la clonación
terapéutica, que es aquella donde se
obtienen nuevas células (órganos
generalmente) 100% compatibles a partir
de clonación.
 Los investigadores pueden usar varios
enfoques para la corrección de genes
defectuosos:
 Un gen normal puede ser insertado en una
localización no específica en el genoma para
reemplazar un gen no funcional.
 Un gen anormal puede ser cambiado por un gen
normal a través de recombinación homóloga.
 El gen anormal puede ser reparado a través de
mutación inversa selectiva, que devuelve el gen a
su función normal.
 La regulación (el grado en que un gen es activado
o desactivado), de un gen puede ser alterado.
¿Cómo funciona la terapia
génica?
En la mayoría de los estudios de terapia génica, un gen "normal" es
insertado en el genoma para sustituir uno "anormal", que causa una
enfermedad genética determinada.

 Una molécula llamada portador, generalmente un vector debe ser

utilizado para entregar el gen terapéutico para el paciente en sus células
diana (células blanco).

 Actualmente, el vector más común es un virus que ha sido

genéticamente alterado para el ADN humano normal. Los virus han
desarrollado una forma de encapsular y entregar sus genes a las células
humanas en una forma patógena.

 Esta capacidad se aprovecha para manipular el genoma del virus y así

eliminar los genes que causan enfermedades e insertar los genes
terapéuticos.
Tipos de virus usados:

Retrovirus Adenovirus

Virus de Virus
Herpes Adenoasociados
 Vector no viral
 Liposomas
 Son bolsas rodeadas de una membrana
lipídica a semejanza de una célula
eucariota animal y son capaces de hacer
entrar ADN en la célula.
 Existen dos tipos de liposomas:
liposomas catiónicos y liposomas
aniónicos.
 Usos potenciales de la
terapia génica
 Terapia génica para la hemofilia: La terapia genica en esta
enfermedad promete la sustitución del gen que produce la
proteína de coagulación perdida y que podría eliminar de
manera definitiva la necesidad de inyecciones.
 En tratamiento del cáncer: podría utilizarse para destruir
células cancerigenas y para reemplazar las células destruidas.
 En distrofia muscular : Disminuye la velocidad de
debilitamiento progresivo debido a esta enfermedad y también
sintetiza distrofina (la proteína que disminuye y causa la
enfermedad).
 En el tratamiento de inmunodeficiencia de ADA: al
reemplazar el gen responsable, se corregiría la deficiencia
inmune que produce la enfermedad.
 ¿Cuál es la situación actual de
la terapia génica?
 La Administración de Alimentos y Medicamentos
(FDA) todavía no ha aprobado ningún producto
de terapia génica humana para la venta.
 Actualmente la terapia génica es experimental y
no ha demostrado ser muy eficaz en los ensayos
clínicos.
 Se ha progresado poco desde el primer ensayo
clínico de terapia génica que se inició en 1990.
 En 1999, la terapia génica sufrió un importante
revés con la muerte a los 18 años de edad,de
Jesse Gelsinger. Jesse estaba participando en
un ensayo de terapia génica para la deficiencia
de ornitina transcarboxylasa (OTCD). Murió de
múltiples fallos orgánicos 4 días después de
iniciar el tratamiento.
Se cree que ha sido desencadenada
por una fuerte respuesta inmune a la
infección por adenovirus transportista.
En abril de 2003 la FDA quitó la
prohibición de ensayos de terapia
genética utilizando vectores
retrovirales en las células madre
sanguíneas.
 Acontecimientos
recientes en terapia
 Año 2006 Los investigadores del Instituto Nacional del Cáncer (NCI),
parte de los Institutos Nacionales de Salud, utilizaron las células
inmunitarias, denominadas linfocitos, con el objetivo de atacar las
células cancerosas en pacientes con melanoma metastásico
avanzado.

 Año 2007 Una combinación de dos genes de supresión de tumor en

lípidos reduce drásticamente el número y el tamaño de los tumores de
cáncer de pulmón en ratones durante los ensayos realizados por
investigadores de la Universidad de Texas.

 Año 2008 En Reino Unido, los investigadores del Instituto de

Oftalmología han anunciado los resultados del primer ensayo clínico
para probar un revolucionario tratamiento de terapia genética para un
tipo de ceguera heredada. Los resultados, muestran que el tratamiento
experimental es seguro y puede mejorar la vista.
Otro método de terapia
génica:
Clonación terapéutica
 También conocida como transferencia nuclear de
células somáticas o clonación con fines de
investigación.
 Se trata de células madre que se extraen y se
hacen crecer en un pedazo de tejido humano o un
trasplante de órganos humanos.
 Empieza con el mismo procedimiento que se
utiliza en adultos, con la clonación de ADN. Al
embrión resultante le sería permitido crecer quizás
14 días.
 El resultado final no sería un ser humano, sino que
sería una sustitución de órganos o el fragmento de
tejido nervioso, o la cantidad de piel.
Ventajas de la terapia
génica
 Habría que suponer que no hay peligro de rechazo
del trasplante porque el órgano del ADN coincide con
el ADN del paciente exactamente.

 El paciente no tendría que esperar hasta que un

donante no emparentado muera para obtener un
trasplante. Un nuevo órgano podría ser cultivadas
para ellos cuando sea necesario.

 Existe el potencial para curar, o al menos tratar,

ciertas enfermedades y trastornos que no pueden ser
manejados de manera efectiva el día de hoy. (como la
degeneración de neuronas, células óseas, médula,
etc).
Desventajas de
la
 La respuesta inmune - Los genes inyectados con
un virus pueden desencadenar una respuesta
inmune contra el virus.
 Problemas con vectores virales -una vez en el
interior del paciente, el vector viral podría recuperar
su capacidad de causar enfermedad.
 Trastornos Multigénicos - El material genético
puede no entrar en el lugar correcto, o en otro lugar
en vez del ADN de la célula.
Bibliografía:
 http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/medicine

 http://www.religioustolerance.org/clo_ther.htm

 www.asgt.org

 http://translate.google.cl/translate?hl=es&sl=en&u=http://www.na

 www.mycancerhelponline.com