Instituto Nacional de Salud Publica

Escuela de Salud Publica de Mxico

I N S

GENETICA

QC. Miguel ngel Ortiz Gil.

24 de septiembre, 2008

GENES
Gen, unidad de herencia. Es la secuencia de nucletidos considerada como unidad de almacenamiento de informacin. Los genes estn localizados en los cromosomas . Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin, o locus.

ADN
cido desoxirribonucleico (ADN), esta compuesta por: 1. 2 cadenas de nucletidos, formando una doble hlice. Azcar (desoxirribosa). Fosfato. 1 base nitrogenada.

1.
2. 3. 4.

Existen 4 tipos de bases nitrogenadas: adenina, guanina, Citosina, timina Se unen entre s mediante enlaces de hidrgeno. Adenina timina. Citosina guanina.

1. 2.

EXPRESIN DEL MATERIAL GENETICO.

La replicacin del ADN tiene lugar en el ncleo, antes de la divisin celular. El mecanismo consiste en: Separacin de las dos cadenas de polinucletidos, cada una acta como plantilla. La cadena original se abre, cada uno de los nucletidos atrae a otro nucletido complementario previamente formado por la clula.

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2.

3. 4.

5.

Los nucletidos se unen por enlaces de hidrgeno. Los nucletidos complementarios van encajando en su lugar, atreves una enzima llamada ADN polimerasa. Este proceso contina hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucletidos .

CODIGO GENETICO Y PROTEINAS.

El ADN incorpora las instrucciones de produccin de protenas. Una protena es un compuesto formado por aminocidos, que determinan su estructura y funcin. La secuencia de aminocidos est determinada por la secuencia de bases de los nucletidos . Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del cdigo gentico o codn, que especifica un aminocido.

La sntesis proteica comienza: Separacin de la molcula de ADN Inicia la transcripcin, una parte de la hebra acta como plantilla para formar ARNm. ARNm sale del ncleo celular y se acopla a los ribosomas. Los aminocidos son transportados hasta los ribosomas por ARNt. Se inicia la traduccin que consiste en el enlace de los aminocidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molcula de protena.

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3.

4.

5.

(a) Transcripcin RNA

mRNA
Membrana nuclear Ribosoma mRNA

(b) Traduccin

Iniciacin: La subunidad pequea del ribosoma se une a la regin lder del ARNm y el
ARNm se desplaza hasta llegar al codn AUG, que codifica el principio de la protena. Se les une entonces el complejo formado por el ARNt-metionina (Met). La unin se produce entre el codn del ARNm y el anticodn del ARNt que transporta la metionina (Met).

Subunidad menor del ribosoma

AAAAAAAAAAA 3

AU G CAA U G C U UA C GA UAG

UAC

Codn

Anticodn

ARNt

ARNm

(i)

1er aminocido

Elongacin I: A continuacin se une la subunidad mayor a la menor completndose el

ribosoma. El complejo ARNt-aminocido2 , la glutamima (Gln) [ARNt-Gln] se sita enfrente del codn correspondiente (CAA). La regin del ribosoma a la que se une el complejo ARNt-Gln se le llama regin aminoacil (A).

Subunidad menor del ribosoma

P
5

AAAAAAAAAAA 3

AU G CAA U G C U UA C GA UAG UAC GUU

(i)

Elongacin II: Se forma el enlace peptdico entre el grupo carboxilo de la metionina (Met) y
el grupo amino del segundo aminocido, la glutamina (Gln).

P
5

ARNm

AAAAAAAAAAA 3

AU G CAA U G C U UA C GA UAG UAC GUU

Elongacin III: Unin del pptido Met-Gln-Cys-Leu con el 5 aminocido, la arginina (Arg). Liberacin del ARNt de la leucina (Leu). El ARNm se desplaza a la 6 posicin, se trata del un codn de finalizacin o de stop.

ARNm 5

AAAAAAAAAAA 3

AU G CAA U G C U UA C GA UAG GCU

Arg-Leu-Cys-Gln-Met

Finalizacin I: Liberacin del pptido o protena. Las subunidades del ribosoma se disocian
y se separan del ARNm.

ARNm 5

AAAAAAAAAAA 3

AU G CAA U G C U UA C GA UAG GCU

Arg-Leu-Cys-Gln-Met

Finalizacin II: Despus unos minutos los ARNm son digeridos por las enzimas del
hialoplasma.

ARNm 5 AAAAAAAAAAA 3

A U G C A A U G C U U A C GA U A G

(i)

HERRAMIENTAS EN BIOLOGA MOLECULAR.

1.

2.

3.

4.

Enzimas de restriccin: Se usan como tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato de la molcula de ADN en secuencias especficas. Las cadenas de ADN que han sido cortadas pueden unirse a otros fragmentos de ADN. Utilizan este tipo de enzimas para tecnologa del ADN recombinante o ingeniera gentica. Esto implica la eliminacin de genes especficos de un organismo y su sustitucin por genes de otro organismo.

PCR

Esta tcnica utiliza una enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la clula. Permite obtener gran nmero de copias a partir de un segmento determinado de ADN.

HUELLA DE ADN.

Permite comparar muestras de ADN de diversos orgenes. Utilizan las enzimas de restriccin para romper una molcula de ADN en pequeos fragmentos que separan en un gel al que someten a una corriente elctrica (electroforesis).

Se puede obtener un patrn caracterstica de cada organismo.

de

bandas

SECUENCIACIN DE ADN

Permite determinar el orden preciso de bases nucletidas (secuencia) de un fragmento de ADN. Los tipos de secuenciacin de ADN se basan en una tcnica denominada extensin de oligonucletido (primer extension). En esta tcnica se lleva a cabo una replicacin de fragmentos especficos de ADN.

GRACIAS POR SU ATENCIN.