INTRODUCCIÓN

ERRORES → ACIDOSIS LACTICA

ACIDOSIS METABÓLICA →
COMPONENTE → LACTATO
↑ LACTATO PERO SIN ACIDOSIS
METABÓLICA
2 GRUPOS
PACIENTES → ACIDOSIS LACTICA
PRIMARIA → EIM
HIPERLACTINEMIA → SECUNDARIA
→ OXIGENACIÓN DEFICIENTE
TEJIDOS

Sanjurgo, Acidemias lácticas. Hiperlactacidemia.

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Défi cit de piruvato carboxilasa, 2014 cap 58
 BASES METABÓLICAS
15 moléculas de ATP por cada molécula de piruvato

Modo oxidativo aerobio

Modo glucolítico anaerobio

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10-15 mEq/kg/24 h,

115 g/día

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HIPERLACTACIDEMIA
los valores de ácido láctico → plasma → superiores normales

Disminución pH ↓ 7.35 + ↑ anion gap 12 mEq/L

Ausencia de acidosis → hiperlactatemia moderada

la causa más frecuente de un valor elevado de

lactato en plasma es el aporte exógeno terapéutico (en
particular, en forma de Ringer lactato)

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Défi cit de piruvato deshidrogenasa.
Défi cit de piruvato carboxilasa, 2014 cap 58
 ACIDOSIS LÁCTICAS PRIMARIAS
Los más comunes son los defectos relacionados con el
metabolismo del piruvato y los defectos de la cadena
respiratoria mitocondrial

Clínica común

Niveles elevados de lactato

Perfil bioquímico característico

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 MANIFESTACIONES U7
variabilidad de expresión clínica
dependiente de la vía metabólica afectada

retraso del desarrollo pondoestatural,

Hipotonía
retraso psicomotor
crisis de descompensación → episodios de coma

la retinitis pigmentaria→ trastornos de la cadena respiratoria

mitocondrial

dismorfia facial, malformaciones cerebrales y episodios de vómitos → los trastornos de la β-oxidación

ataxia→ déficit de piruvato deshidrogenasa de ácidos grasos (β-OAG).

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descompensación inducidos ayuno
por distintas situaciones

aumento de los requerimientos energéticos

fiebre y las
infecciones

sobrecarga lipídica

sobrecargas de glúcidos

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 SOSPECHA DIAGNOSTICA
niño con hiperlactacidemia Pruebas bioquímicas (estudios
metabólicos)

síntomas neurológicos Imagen

o de afectación multisistémica

Pruebas neurofisiológicas

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 PRUEBAS BIOQUÍMICAS
1 paso → determinación concentración lactato

aminoácidos y ácidos
orgánicos, aminoácidos
plasmáticos y
determinación de carnitinas

momento de máxima elevación →relación a

la ingesta

el estado de óxido-reducción citoplasmática

(ratio láctico/pirúvico) y mitocondrial (ratio
butírico/acetoacetato)

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1¬78IJ

1/07/20XX Título de la presentación de lanzamiento 12