ENFERMEDAD DE

HIRSCHSPRUNG
MEGACOLÓN AGANGLIÓNICO CONGÉNITO
DEFINICIÓN

Trastorno congénito, caracterizado por la ausencia de células del

sistema nervioso entérico en la parte más distal del intestino, cuya
manifestación clínica más frecuente es el retraso de la salida del
meconio.
EPIDEMIOLOGÍA

 Causa más frecuente de obstrucción intestinal baja en el RN (80 – 90%

síntomas).

 Incidencia de 1,5 – 2,8 por 10000 RN.

 Más frecuente en varones (4:1).

 30% asociado a otros síndromes (Down, Waardenburg, etc).

 ETIOLOGÍA

Inervación anómala del colon secundaria a

interrupción de migración neuroblástica, lo que da
lugar a una ausencia congénita de células
ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach y
en el submucoso de Meissner.
MUTACIÓN GEN RET Y EDNRB
 CLÍNICA

 Estreñimiento (“íleo meconial”).

 Rechazo de tomas, distensión abdominal y

vómitos biliosos.

 Dificultad en eliminación de heces y distensión

abdominal.

 Vómitos fecaloideos.
 EXPLORACIÓN FÍSICA

IMPORTANTE DISTENSIÓN MASA FECAL EN FOSA ILIACA IZQ

ABDOMINAL
 DIAGNÓSTICO

 Radiografía simple de abdomen.

 Enema opaco.

 Manometría anorrectal.

 Biopsia.
TRATAMIENTO

 Quirúrgico con resección del segmento agangliónico.