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• La proteína beta,
proveniente del gen HBB
consta de 147 aminoácidos,
y forma ocho hélices alfa;
además tiene un grupo
hemo, que es el que permite
que se una el oxígeno.
• Localización: La cadena
a se localiza en el brazo
corto del cromosoma 16
y la cadena B se localiza
en el brazo corto del
cromosoma
• Tamaño del gen: 100
pares de bases
• Composición del gen: 3
exones y 2 intrones
• Lugar de síntesis:
Medula ósea
• Lugar de acción:
Eritrocitos
Patología
•Talasemias: Los dos tipos
principales de talasemia se
denominan talasemia alfa y
talasemia beta. Los individuos
afectados por el primer tipo no
producen suficiente cantidad de
globina alfa y los afectados por el
segundo, de globina beta.
•Anemia falciforme: Es una
enfermedad hereditaria el cual se
produce en la posición 6 de beta
globina normal, cambiando ácido
glutámico por valina.
•Los eritrocitos falciformes no son
flexibles y forman tapones en los
vasos sanguíneo-pequeños,
produciendo una interrupción de la
circulación de la sangre.
• Tipos de células
sanguíneas
• Los glóbulos
rojos, también
llamados eritrocitos
• metahemoglobin
a reductasa,
enzima encargada
de mantener el
hierro como Fe(II).
• La membrana celular de los
eritrocitos es un bicapa
lipídica que contiene dos tipos
de proteínas de membrana:
integrales y periféricas.
• Proteínas integrales: Estas
proteínas ligan a la
hemoglobina y sirven como
punto de anclaje para el
citoesqueleto de los glóbulos
rojos. Las proteínas integrales
también son las que expresan
los antígenos para los grupos
sanguíneos ABO.
• proteínas periféricas se
proyectan solo hacia el
citoplasma, ya que se ubican
en la superficie interna de la
membrana
• Su función es transportar
oxígeno a
los tejidos corporales e
intercambiarlo por dióxido de
carbono, el cual es
transportado y eliminado por
los pulmones