UNIVERSIDAD NAINAL DE EDUCACIÓN

NEUROCIENCIA Y DESARROLLO HUMANO

“Enrique Guzmán y Valle”
Alma Mater del SECCIÓN
Magisterio Nacional
DOCTORADO 
MENCIÓN: CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN
SEGUNDA
ESPECIALIZACIÒN
TEMA:
EN ANDRAGOGÌA
NEUROGENETICA

PONENTES
LOPEZ HEREÑA, Jhonny Danny
TINEO ALANIA, Deunira Elizabeth
MUNIVE LAZO, Jenry
MARTINES AYLAS, Jessica
OBJETIVO
INTRODUCCIÓN
 ¿Que es la
neurogenetica ?

Estudia la función de los genes en el desarrollo y función

del sistema nervioso. Considera características
neuronales como fenotipos y está basado principalmente
basado en la observación de que los sistemas nerviosos
de los individuos, incluso en aquellos pertenecientes a la
misma especie, pueden no ser idénticos

Las enfermedades neurológicas hereditarias y su avance está

Explora en paralelo al impacto de la biología molecular en medicina,
que nos lleva de la mano desde la investigación de ciencias de
base a los grandes cambios en el diagnóstico neurológico
cada vez más preciso, a los nuevos tratamientos basados en
el mejor conocimiento de la fisiopatología y especialmente al
mejor análisis de los riesgos para los otros miembros de la
familia.
 LA NEUROGENTICA

El componente genético influye en las patologías

no hereditarias del sistema nervioso. La
susceptibilidad genética es transversal a todas las
enfermedades neurológicas y se basa en el
conocimiento de la epidemiología genética, que en
nuestro país tiene aún pocos productos y mucho
por conocer.
Hay alrededor de 5 000 enfermedades hereditarias
registradas en Online Mendelian Inheritance in Man
(OMIM). Las enfermedades hereditarias con
manifestaciones neurológicas son en la actualidad
alrededor de un tercio.
Generalmente consideradas entidades progresivas,
sin tratamiento y que llevan a la muerte
NEUROGENETICA

Las pruebas moleculares

Nos permiten ahora facilitar y simplificar el

diagnóstico neurológico; diagnosticar a sólo un
miembro de la familia y así facilitar el diagnóstico de
los otros afectados; tener una idea real de la
evolución, riesgos y complicaciones de acuerdo a la
mutación encontrada; y finalmente, discutir las
implicancias de recurrencia en la familia de acuerdo a
la forma de herencia.

El neurólogo es ahora un asesor para la toma de

decisiones informada por parte de los afectados.
Desde junio del 2011 nuestro país cuenta con la Ley
29698, ley que declara de interés nacional y
preferente atención el tratamiento de personas que
padecen enfermedades raras o huérfanas.
 Según los investigadores

Se considera una enfermedad rara aquella que

afecta a no más de 5 personas por cada 10 000 y la
mayoría de ellas son genéticas. Si somos alrededor
de 29 millones de peruanos, ello implicaría tener
alrededor de 14 500 personas afectadas. Algunos
datos: en el Servicio de Neurogenética del Instituto
Nacional de Ciencias Neurológicas se han registrado
366 personas con enfermedad de Huntington, 124
con distrofia miotónica y 98 con ataxias dominantes
en los respectivos registros. Las cifras previas
provienen no de un registro activo con búsqueda de
casos sino de atenciones solicitadas por las
personas afectadas que acuden al Instituto
 LA NEUROGENITA EN EL PERU

Esfuerzos colaborativos nacionales e internacionales han permitido conocer

nuevas variantes genéticas en enfermedades complejas, como la
enfermedad de Parkinson y Alzheimer. El entrenamiento multidisciplinario y
la mentoría fomentan la formación de nuevos especialistas en
neurogenética, permitiendo el crecimiento sostenido de esta disciplina en el
país. El impulso de la investigación en el Perú ha impulsado el crecimiento
de la investigación en neurogenética; sin embargo, las limitaciones en
infraestructura, tecnología y capacitación aún son un reto para el
crecimiento de investigación en esta disciplina.
 NEUROGENÉTICA E INVESTIGACIÓN
TRANSLACIONAL

En el Perú, las enfermedades raras o huérfanas

son un problema de salud pública pese a existir
un subregistro sistemático de los pacientes que
las padecen. Muchas de estas enfermedades
corresponden a síndromes
heredodegenerativos que afectan el sistema
nervioso.

La neurogenética, encargada del estudio de estas enfermedades es una disciplina que

vincula inherentemente la investigación básica y la práctica clínica. Este vínculo entre el
laboratorio y “la cama del hospital”, conocido como investigación translacional, facilita
la aplicación de ideas, nuevos conceptos, y descubrimientos generados a través de la
investigación básica, para el tratamiento o prevención de enfermedades
neurogenéticas.
NEUROGENÉTICA COMUNITARIA E
INVESTIGACIÓN EN GENÉTICA DE POBLACIONES

Los servicios que brindan atención en genética

humana están localizados preferentemente en la
capital y concentrados en 3 de los 8 Institutos
Nacionales de Salud del Perú: el Instituto del Niño,
Instituto de Enfermedades Neoplásicas y el
INCN(30) Los bajos recursos de muchas de las
familias afectadas no les permiten trasladarse hasta
los centros especializados de la capital; ello genera
la necesidad de cubrir la atención de enfermedades
raras, como las enfermedades neurogenéticas, en
otras regiones del país. Ello plantea el facilitar la
accesibilidad a estos servicios y la telemedicina es
una alternativa para ello, por lo que el CIBN ha
establecido una red neurogenética incipiente a
través de colegas interesados en varias regiones del
Perú
LA INVESTIGACIÓN EN NEUROGENÉTICA EN EL
PERÚ, RETOS Y PRÓXIMOS PASOS

El desarrollo de la neurogenética en Perú en los

últimos 20 años ha sido fructífera; sin
embargo, aún presenta muchos desafíos. La
obtención de financiamiento seguro y estable
es un reto para los investigadores en el área de
la genética molecular en el país, donde hay
muchos problemas de salud prevalentes, y
donde las prioridades cambian a través de
tiempo. Una estrategia financiera es combinar
financiamiento estatal dependiente del
Ministerio de Salud con financiamiento externo
de otras entidades, a través de fondos
concursables.
La ley de enfermedades raras en el Perú declara que
enfermedades huérfanas, como las enfermedades
neurogenéticas, son una prioridad para el gobierno;
sin embargo, no está aún reglamentada ni cuenta
con un financiamiento estructurado. Es por ello que
la investigación en neurogenética en el Perú continúa
careciendo de tecnologías de última generación y de
infraestructura adecuada para apoyar la
investigación en desarrollo

Además, la escasez de recursos humanos

limita la posibilidad de conformar un equipo de
atención integral, requiriendo profesionales
especializados en asesoramiento genético,
servicio social, nutrición, rehabilitación entre
otros.
 
CONCLUSIONES
SUGERENCIAS
GRACIAS POR SU ATENCION
PRESTADA