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Miopatia: El Paciente Cursa Con Debilidad
Miopatia: El Paciente Cursa Con Debilidad
Una miopatía es una patología basada en una deficiencia o anomalía en los grupos musculares.
El paciente cursa con debilidad
• Puede prevenir de la corteza de la segunda motoneurona en la que forma el nervio periferico y en la que sale por el asta anterior
de la medula espinal
1. Atrofia severa
2. Tono reducido
3. Sensibilidad
4. Puede ser localizada en musculos aislados
5. Reflejos disminuidos o ausentes
6. Patron denervación y fasciculaciones
• El daño también puede estar en la placa motora en el sitio en donde una motoneurona se une con el musculo
1. Debilidad fluctuante
2. Es de distribución generalizada y asimétrica distal
3. Los reflejos pueden estar dependiendo de la patologia (si pre/post sinapt)
• También puede estar en los propios musculos, se llama destrucción muscular y por eso no se puede llevar una contracción muscular
efectiva y tendriamos una debilidad muscular
1. Debilidad constante
2. Es de distribución generalizada y simetria proximal
3. Conserva los reflejos
4. Reclutamiento completo con potencial
Miopatia congenita
Afección en las celulas musculares en la cual se necesita para que los músculos se relajen, se presentan descargas electricas
repetidas veces que son anormales enviada hacia los musculos causando una rigidez llamada miotonia y mejora con el ejerccio
después del calentamiento
Es un trastorno hereditario que causa rigidez muscular y aumento de tamaño del musculo. Afecta lo que suele identificarse como
musculo
Causas
Mutación de gen clcn1 (codificante del principal canal de iones cloruro del musculo esqueletico)
CIC-1 La alteración de la función de este canal, regulado por voltaje, da lugar al fenomeno de miotonia
La miotonia congenita tiene dos formas principales, la enfermedad de Thomsen y la de Becker, ambas causadas por el mismo efecto
del gen
La enfermedad de Thomsen
Es autosómica dominante que se significa que basta con un gen defectuoso de un solo progenitor afectado para transmitir el rasgo
a la descendencia, los síntomas suelen comenzar durante la infancia de 2 o 3 años
La enfermedad de Becker es más frecuente y es autosómica recesiva, lo que significa que se necesita un gen defectuoso de ambos
progenitores para trasmitir el rasgo. Los sintomas de la enfermedad comienza entre los 4 y los 12 años de edad y es más agresiva
que la enfermedad de thomsen
Signo Sintomas
Diagnostico funcional
Diagnostico molecular