Análisis de polimorfismos como marcador de síndrome

braquiespina en ganado de raza Holstein friesian en el

departamento Antioquia, Colombia
Bases de Biogenética
Gerly Alejandra Quintero Sarmiento, Camilo Andrés Quiñonez, Diana Carolina
Sarmiento Blanco y Claudia Katherine Rodriguez Zabala.
Universidad cooperativa de Colombia

Profesor : Oscar Daniel Navas Cáceres

 Planteamiento del Problema

En el año 2021 en
En Colombia el censo
Colombia se dio una
bovino es de
producción de 6.789
aproximadamente 22,5
millones de litro/año.
millones de cabeza de
ganado. Se calcula que
Departamentos que integran el 6,4% pertenece al
la lista de mayores sector de la lechería .
productores de leche :
- Antioquia
- Cundinamarca En la especie bovina se
- Boyacá han identificado 532
- Caldas caracteres hereditarios .
- Nariño
- Quindío Fuente: (TvAgro,2017)
- Risaralda
- Valle de Cauca

Fuente: (ICA, 2021)

 ¿Existen polimorfismos asociados al
Pregunta de síndrome braquiespina en vacas de
raza Holstein Friesian en el
Investigación departamento de Antioquia, Colombia?
 Enfermedad Abortos tempranos de los
hereditaria individuos afectados o por
monogénica el nacimiento de terneros
autosómica recesiva de muertos con severas
la Raza Holstein malformaciones.
Friesian. CARACTERÍSITICAS
- Reduccion severa del peso
corporal - Malformaciones de los
- Acortamiento de la columna organos internos
- Extremediades
desproprocionlamente largas - Sinostosis vertebral
- Braquignatismo inferior

Fig 1. Aspectos Fenotípicos de ternero muerto

con síndrome de braquiespina.

Fuente :(Agerholm & Peperkamp, 2008)

 GEN CODIFICADOR

Gen Fanci se encuentra

localizado en el cromosoma
Bovino 21 ( BTA21) .
Compuesto por 37 exones.

Fig 3. Representación esquemática de la estructura del gen FANCI Fig 2. Cariotipo 2n= 60 XX/XY en una vaca Raza Holstein Friesian
bovino. Las líneas verticales representan los exones y líneas Fuente : Laboratorio citogenética . Fuente: ( Corredor & Páez, 2009)
horizontales los intrones. La zona roja indica los 25-27 perdidos
en el fragmento con delección de 3.3Kb Fuente :(Charlier y col.,
2012).
 Generalidades

Proteína codificada

El gen codifica para una

proteínas monoubicuitinada
de 1327 aminoácidos –
Fig 4. Esquema de la proteína FANCI A) Proteína salvaje, producto del gen cumple el rol en la
normal. B) Proteína mutante . Fuente :(Charlier y col., 2012). reparación del ADN

Fuente: (Charlier, y otros, 2012)

La función de esta vía depende de la
monoubiquitinacion de FANCD2.

La desubiquitinación de FANCD2 por

parte de la ubiquitina peptidasa USP1,
necesario para que la vía FA funcione
correctamente.

Fuente: (Cheung, y otros, 2017)

 Fig 5. Diagrama genealógico que muestra la relación genética entre cuatro casos de síndrome braquiespina .

Fuente: (Briano-Rodriguez, y otros, 2021)

 Portador

Sano

Enfermo

Fig 6. Ejemplo de un diagrama genealógico de una Enfermedad autosómica recesiva.

Fuente: (USA., 2011)
 Generalidades

Implementación de
herramientas de
genética molecular.

Polimorfismos de
un solo nucleótido
o SNP

Los SNP pueden actuar

como marcadores
biológicos , localizando
genes asociados con
enfermedades.

Fuente : (Montes, Rodriguez, & Borunda, 2013)

 Hipótesis

Existen polimorfismos
asociados al síndrome
braquiespina en vacas de
raza Holstein Friesian en el
departamento de Antioquia,
Colombia
 Objetivo General Objetivos Específicos
• Analizar la distribución • Evaluar las técnicas
de polimorfismos moleculares disponibles
asociados con el para detectar los
síndrome de polimorfismos asociados al
Objetivos braquiespina en una
población de ganado de
síndrome braquiespina en
ganado de raza Holstein
friesian.
raza Holstein en
Antioquia, Colombia. • Comparar la frecuencia
alélica y genotípica de
polimorfismos asociados al
síndrome de braquiespina
en ganado con y sin la
enfermedad.
 Metodología

Extracción de ADN
Técnica de salting out
• Solución de lisis Gr ( Tris- HCL- Tritón X-100 y
Sacarosa )
• Solucion de lisis Leu ( Tris –HCL; NaCl ; EDTA)
• Solucion de proteinasa K
• Precipitación salina ( Acetato de potasio)
• Precitado por adición de Isopropanol
• Lavado con etanol
• Resuspendido en agua estéril

Fuente: (Riera, Rojas, & Zapata, 2010)

 Metodología

Análisis de calidad del ADN

Electroforesis

Fuente :(Navarro & Flores., 2016)

Fuente :(Navarro & Flores., 2016)
Fuente :(Navarro & Flores., 2016)
 Metodología

LAMB- Amplificación
Amplificación isotérmica de ADN mediada
por bucle.
Cebadores

Fig. 7. Representación esquemática de los cebadores usados en LAMP

Fuente :(Sánchez, y otros, 2014)
 Amplificación

Fig. 8. Principios de la amplificación de la LAMP.

Fuente :(Sánchez, y otros, 2014)

Ciclización

Fig. 9. El producto son las estructuras de diferente tamaño .

Fuente :(Sánchez, y otros, 2014)
• Los cebadores bucle
proporcionan sitios de partida
adicionales para la síntesis de
DNA y acelerar la amplificación
disminuyendo el tiempo de
reacción.

Fig. 8. Principios de la amplificación de la LAMP.

Fig. 8. Principios de la amplificación de la LAMP.
Fuente :(Sánchez, y otros, 2014) Fig. 10. Principios de la amplificación de la LAMP.
 • Detección de LAMP por turbidez
• Detección visual mediante UV
Metodos de
detección de
LAMP
Fig. 11. Detección de LAMP por turbidez.

Fig. 12. Detección visual mediante UV

Fuente :(Sánchez, y otros, 2014)

 Secuenciación del ADN BLAST – Basic Local Alignment
Search Tool

Determinar el orden de las

cuatro bases nitrogenadas
que forman la molécula de
ADN .

Fuente: (Institute, 2019)

 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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Gracias