hemoglobinopatías

Cardiel Rosas Cecilia

Flores Hernández Arlette Paulina
  Las hemoglobinas están codificadas en dos grupos de
genes
 Genes de globinas similar alfa en el cromosoma 16 y los
genes similares a beta en el cromosoma 11
 Las hemoglobinopatias congenitas obedecen a
mutaciones en estos genes

Hemoglobina:
 Se conocen más de 400, por afectación de la cadena beta y alfa.
Se pueden clasificar en:
 Hb con alteración de la solubilidad y movilidad electroforética (S,
C, J y E)
 HB con alteración a la estabilidad.
Hemoglobinop  Hb con alteración de la afinidad por el oxígeno.
atías
estructurales
  Cambio de aminoacido en la zona de union de globina-
hemo produciendo desnaturalización de las cadenas

Hemoglobinas
inestables
  Areas de contacto entre las subunidades alfa y beta
 Se pueden aobservar aumentos o disminuciones de a
afinidad de la hemoglobina por el oxígeno.
Hemoglobinopa-
tías con
alteración de la
afinidad por O2
  Es la hemoglobinopatía
estructural más frecuente del
Hb con alteración mundo.
de la solubilidad y  Se produce por la sustitución
del ácido glutámico por la
movilidad valina en la posición 6 de la
electroforética S cadena beta.
 Los hematocisos se vuelven
falciformes y rígidos.
  Se produce por la sustitución del ácido glutámico por la
lisina en la posición 6 de la cadena beta.
Hb con alteración  La morfología eritrocitaria se caracteriza por la
de la solubilidad y formación de dianocitos.

movilidad
electroforética C
Hb con alteración
 Se produce por la sustitución del glicina por ácido
de la solubilidad y aspártico en la posición 16 de la cadena beta.
movilidad  No produce ningún transtorno de estado heterocigoto.
electroforética J
  Se produce por la sustitución del ácido glutámico por la
lisina en la posición 26 de la cadena beta.
 La morfología eritrocitaria se caracteriza por la
Hb con alteración formación de dianocitos.
de la solubilidad y
movilidad
electroforética E