HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Amelirma Gibaja Conto

INTRODUCCIÓN
 ¿QUÉ ES EL COLESTEROL?

GRASAS DEL COLESTEROL

ORGANISMO

- Estructura de membranas
- Síntesis de hormonas
- Producción energía
 METABOLISMO

Se sintetiza a partir de Acetil-CoA

Transporte por LDL y HDL
Precursor en síntesis de hormonas esteroideas
La producción no regulada puede ser causa de enfermedad

HIPERCOLESTEROLEMIA
 NIVEL DE COLESTEROL

Factores de los que depende

•Fisiológicos
•Alimentación
•Ambientales
 Importancia genética

 Varían según la edad

Colesterol-LDL = Colesterol Total – Colesterol-HDL – Triglicéridos/5

 SÍNTOMAS
 Enfermedades cardiovasculares

- Trombos en el cerebro

- Estrechamiento de arterias coronarias

- Obstrucción arterial
 TRATAMIENTO
- Grasas
 Tratamiento Dieta
dietético pobre - Colesterol

Estatinas o fibratos
 Tratamiento
farmacológico
Terapia hormonal
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Patología genética

Gen mutado

Receptor LDL
defectuoso
 GRADOS
 Hipercolesterolemia poligénica grave:

Niveles de colesterol > 220mg/dl

 Hipercolesterolemia familiar
combinada:

Niveles de colesterol y triglicéridos > 350mg/dl

 CRITERIO PARA EL DIAGNÓSTICO Y CLASIFICACIÓN DE
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (MEDPED)

Criterios Puntos

- > 330 mg/dl 8

Valores de LDL - 250 - 330 mg/dl 5
- 190 - 250 mg/dl
3
- 150 – 190 mg/dl
1
Historia personal - Enfermedad coronaria prematura 2
- Enfermedad vascular cerebral o periférica prematura. 1
Historia familiar - Familiar de 1er grado con enfermedad coronaria prematura 1
1
- Familiar de 1er grado con LDL > percentil 95 2
- Hijos < 18 años con LDL > percentil 95
Exploración física - Presencia de xantomas 6
- Presencia de arco corneal (<45 años) 4
Examen genético - Mutación en el gen del receptor LDL 8
 Puntos Probabilidad
mutación
8 puntos Heterocigoto seguro
 
6-7 puntos Heterocigoto probable
3-5 puntos Heterocigoto posible
 MUTACIONES

 1. Mutaciones de Clase 1: alelos nulos.

 2. Mutaciones de Clase 2: alelos defectuosos para el transporte.

 3. Mutaciones de Clase 3: alelos defectuosos para la unión.

 4. Mutaciones de Clase 4: alelos defectuosos para internalización.

 5. Mutaciones de Clase 5: alelos defectuosos para el reciclado.

 INVESTIGACIÓN

LIPOCHIP Diagnóstico precoz

- Tratamiento eficaz
PERMITE
- Prevención cardiopatías
 MODO DE ACCIÓN

1. Proceso de extracción del ADN

2. Amplificación y marcado del ADN

3. Hibridación del ADN

4. Escaneo y análisis de los resultados