UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCULA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

ACREDITADA POR SINEACE

REACREDITADA INTERNACIONALMENTE POR RIEV

HIPERCOLESTEROLEMIA

DOCENTE : Dra.Nerida Cortez Capcha

ALUMNOS :Mallma Zevallos, Sahm
Castro Rojas , Eduardo Jesus Jair
Gibaja Conto, Amelirma
Barrios Arroyo, Valeria Kalieska
Rosado Escobar , Nick Ronny
HIPERCOLESTEROLEMIA 

• Niveles elevados del colesterol en la sangre

• No puede considerarse una patología sino un desajuste
metabólico
• Factor de riesgo coronario , relación continua y gradual
• Factor causal de aterosclerosis
 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Amelirma Gibaja Conto

INTRODUCCIÓN
 ¿QUÉ ES EL COLESTEROL?

GRASAS DEL COLESTEROL

ORGANISMO

- Estructura de membranas
- Síntesis de hormonas
- Producción energía
 METABOLISMO

Se sintetiza a partir de Acetil-CoA

Transporte por LDL y HDL
Precursor en síntesis de hormonas esteroideas
La producción no regulada puede ser causa de enfermedad

HIPERCOLESTEROLEMIA
 NIVEL DE COLESTEROL

Factores de los que depende

•Fisiológicos
•Alimentación
•Ambientales
 Importancia genética

 Varían según la edad

Colesterol-LDL = Colesterol Total – Colesterol-HDL – Triglicéridos/5

 SÍNTOMAS
 Enfermedades cardiovasculares

- Trombos en el cerebro

- Estrechamiento de arterias coronarias

- Obstrucción arterial
 TRATAMIENTO
- Grasas
 Tratamiento Dieta
dietético pobre - Colesterol

Estatinas o fibratos
 Tratamiento
farmacológico
Terapia hormonal
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Patología genética

Gen mutado

Receptor LDL
defectuoso
 GRADOS
 Hipercolesterolemia poligénica grave:

Niveles de colesterol > 220mg/dl

 Hipercolesterolemia familiar
combinada:

Niveles de colesterol y triglicéridos > 350mg/dl

 CRITERIO PARA EL DIAGNÓSTICO Y CLASIFICACIÓN DE
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (MEDPED)

Criterios Puntos

- > 330 mg/dl 8

Valores de LDL - 250 - 330 mg/dl 5
- 190 - 250 mg/dl
3
- 150 – 190 mg/dl
1
Historia personal - Enfermedad coronaria prematura 2
- Enfermedad vascular cerebral o periférica prematura. 1
Historia familiar - Familiar de 1er grado con enfermedad coronaria prematura 1
1
- Familiar de 1er grado con LDL > percentil 95 2
- Hijos < 18 años con LDL > percentil 95
Exploración física - Presencia de xantomas 6
- Presencia de arco corneal (<45 años) 4
Examen genético - Mutación en el gen del receptor LDL 8
 Puntos Probabilidad
mutación
8 puntos Heterocigoto seguro
 
6-7 puntos Heterocigoto probable
3-5 puntos Heterocigoto posible
 MUTACIONES

 1. Mutaciones de Clase 1: alelos nulos.

 2. Mutaciones de Clase 2: alelos defectuosos para el transporte.

 3. Mutaciones de Clase 3: alelos defectuosos para la unión.

 4. Mutaciones de Clase 4: alelos defectuosos para internalización.

 5. Mutaciones de Clase 5: alelos defectuosos para el reciclado.

 INVESTIGACIÓN

LIPOCHIP Diagnóstico precoz

- Tratamiento eficaz
PERMITE
- Prevención cardiopatías
Causas Genéticas

La hipercolesterolemia puede ser provocada por un gen que se hereda a través de

uno o ambos padres. Las personas que tienen esta enfermedad nacen con ella. Este
defecto evita que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse
en las arterias y provocar una enfermedad cardíaca. Este tipo de colesterol se
denomina colesterol de lipoproteínas de baja densidad, pero también es conocido
como LDL o colesterol malo. El colesterol de lipoproteínas de baja densidad puede
hacer que las arterias se endurezcan y estrechen. Esto aumenta el riesgo de tener
un ataque cardíaco o una enfermedad cardíaca.

El riesgo es mayor si uno o ambos de tus padres tienen el gen defectuoso que lo
causa. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad tienen un gen
afectado. Sin embargo, en casos poco frecuentes, un niño puede heredar el gen
afectado de ambos padres. Esto puede causar una forma más severa de la afección.
Manifestaciones clínicas
• Mareos con sensación de vértigo
• Cansancio excesivo
• Sensación de desmayo
• Adormecimiento
• Niveles altos de colesterol en la sangre
• Dificultad para circular por el cuerpo
• Evaluar la aparición de esta enfermedad.
• Alteraciones en la visión.
XANTOMA
S
Xantelasmas
DIAGNÓSTICO
- Enfermedades • Búsqueda de

Historia clínica

Exploración física
cardiovasculares xantomas
- Familia: muerte • Soplos carotideos
cardiovascular,
• Disminución del pulso
pancreatitis,
poplíteo
hipertensión, obesidad
o dislipidemias • Anormalidades del
fondo de ojo
- Diabetes
- Consumo de fármacos
que alteran los lípidos
- Dieta y actividad física
 Laboratorio

LDL
Colesterol
total HDL

VLDL
TRATAMIENTO PARA LA
HIPERCOLESTEROLEMIA
• TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO
Mantener un estilo de vida saludable, con una alimentación sana y la
práctica regular de actividad física se asocia a un mejor control de los
niveles de colesterol y triglicéridos en sangre. Además, la consecución y el
mantenimiento de un peso adecuado y la deshabituación tabáquica tienen
también beneficios para la salud cardiovascular.
A pesar de que sea necesario el tratamiento farmacológico, ya que además
previenen enfermedades cardiovasculares y crónicas como la obesidad, la
diabetes y ciertos tipos de cáncer, entre otras.
ALIMENTACION, PESO Y EJERCICIO

La dieta mediterránea ha demostrado tener un efecto beneficioso sobre

el nivel de colesterol y triglicéridos y en la disminución de
enfermedades cardiovasculares. Por ello, se recomienda como patrón
básico de alimentación, en general, y también para personas con niveles
elevados de colesterol.
Mantener un peso lo más saludable posible.
Se recomienda practicar actividad física de intensidad moderada, al
menos 175 minutos a la semana.
HÁBITOS NOCIVOS Y ESTRES
Evitar los hábitos tóxicos como el alcohol y el tabaco
Utilizar estrategias para combatir el estrés.
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
Existen varias estrategias farmacológicas para reducir el colesterol.
Pueden usarse fármacos que reducen la producción de colesterol dentro
del hígado o que facilitan que el hígado capte o “limpie” más colesterol
de la sangre., o bien los que disminuyen la absorción de colesterol de la
alimentación o facilitan su eliminación intestinal.
ESTATINAS
• Son el tratamiento de elección y del que se dispone de más
experiencia. En la actualidad es el más utilizado. Dentro de esta
familia hay diferentes compuestos y los dos más representativos son la
simvastatina y la atorvastatina. Actúan reduciendo el colesterol dentro
del hígado lo que hace que capte más colesterol de la sangre y que
disminuyan los niveles circulantes. En dosis elevadas pueden reducir
las cifras de colesterol LDL (colesterol “malo”) hasta en un 50%.
EZETIMIBA
Actúa reduciendo la absorción de colesterol en el intestino. Es un
fármaco muy bien tolerado que se asocia a reducciones del colesterol
LDL de un 15-20%.
FIBRATOS
• (fenofibrato o gemfibrozilo). Se usan sobre todo para reducir las cifras
de triglicéridos, aunque pueden tener un efecto discreto o moderado de
reducción del colesterol
RESINAS
• Son fármacos que actúan a nivel intestinal por lo que favorecen la
eliminación de la bilis (muy rica en colesterol). En este sentido, el
organismo ha de fabricar más bilis y “gastar” más colesterol de la
sangre para su producción.
AFERESIS
• En personas con enfermedades genéticas graves del colesterol y que
tienen niveles muy elevados, a pesar del tratamiento farmacológico
habitual o que no toleran la medicación, existen técnicas de
depuración del colesterol de la sangre (aféresis) parecidas, aunque
muchos más sencillas y mejor toleradas, a la diálisis de las personas
con enfermedades del riñón.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
Los problemas de colesterol no se tratan con procedimientos
quirúrgicos, solo cuando existen complicaciones
cardiovasculares. Es el caso de los procedimientos de by-pass
(o puentes) entre arterias coronarias o entre arterias de las
extremidades inferiores para rodear segmentos de arterias
obstruidas, o de la colocación de prótesis dentro de las arterias
para liberar una obstrucción arterial (STENT). Algunos casos
muy infrecuentes de hipercolesterolemias muy graves de causa
genética pueden tratarse excepcionalmente mediante trasplante
de hígado.
NUEVAS TERAPIAS
• Los tratamientos para reducir el colesterol han avanzado de
forma muy notable en los últimos años. Fruto de estos avances
se han aprobado hace pocos años dos fármacos biológicos
(alirocumab y evolocumab) para la hipercolesterolemia. Actúan
bloqueando de forma selectiva una sustancia que genera el
hígado (llamada PCSK9) que de forma natural reduce la
cantidad de receptores que contienen las células del hígado
para “limpiar” el colesterol de la sangre. Estos fármacos se
administran mediante autoinyección (de forma similar a la
insulina) cada 2 o 4 semanas. Reduce los niveles de colesterol
LDL hasta en un 60%.
• Debido a su elevado coste, en estos momentos, son únicamente de
dispensación hospitalaria y en centros especializados. En los países donde
el sistema público de salud financia total o parcialmente los fármacos
(como es el caso de España), estos medicamentos se pueden recibir sin
coste para el paciente en situaciones concretas cuando los niveles de
colesterol LDL siguen elevados tras recibir el tratamiento convencional (al
menos estatinas potentes a dosis elevadas). Estas situaciones son:
• Enfermedad cardiovascular previa (infarto de miocardio, ictus o afectación
de las arterias de las piernas).
• Hipercolesterolemia familiar (genética).
• Cualquiera de los dos supuestos anteriores cuando no se toleran las
estatinas o estas están contraindicadas.
GRACIAS