UNIVERIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS PSICOLOGICAS

PSICOLOGIA INFANTIL Y
PSICORREHABILITACION
GRUPO: N- 12
TEMA: MALFORMACIONES CONGENITAS OCASIONADAS DURANTE EL
PERIODO GESTACIONAL

INTEGRANTES:
Bustamante Guillermo
Gallardo Shirley
López Katherine
Mendoza Jazmín
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
• Congénito=Presente desde el nacimiento.
• Conjunto de alteraciones que tienen un origen prenatal.
• Visibles o no.
• Esa presencia -advertida o no.
• Puede tener diferentes causas.
• Severidad variable.
FRECUENCIA Y REPERCUSIÓN
SOCIAL
• 64 Malformaciones posibles en el códice de Nínive (2000 a.C.).
• Hipócrates afirmaba que las malformaciones son el producto de
cualquier agresión sobre el útero.
• En el S.XIX se consiguen inducir malformaciones en experimentación
animal.
• En 1860 Gregorio Mendel inicia los estudios de Genética.
• Hale (1933) comprueba malformaciones oculares en cerdos por el
déficit nutritivo de vitamina A.
Estadisticas
• Entre el 2-6% de los recién nacidos presentan algún tipo de defecto
congénito.
• 2/3 son defectos menores y 1/3 defectos mayores, que requieren su
corrección.
• Además de las anomalías estructurales también se pueden detectar
algunas anomalías funcionales en el feto (ejemplo: arritmias
cardiacas)
• Representa que en España aparece en un año algún defecto en 20-
25.000 recién nacidos.
TIPOS DE DEFECTOS CONGÉNITOS:
• Anomalias mayores
• Son severas
• Alteran la función normal
• Requieren cirugía
• Defectos cierre tubo neural
• Labio leporino
Anomalías menores
• No tienen consecuencias medicas
• Solo tienen significación cosmética
• Clinodactilia
• Hipertelorismo
• La presencia de 3 o mas
Defectos genéticos aislados
• Malformación: Alteración en un órgano como consecuencia de una
anomalía en su desarrollo intrínseco; p.ej. el paladar hendido:}
Defectos genéticos aislados
• Deformidad: Una ves formada la estructura esta se deforma muchas
veces por factores mecánicos . Un ejemplo serían las alteraciones de
las orejas y macizo facial en el síndrome de Potter.
• Pie zambo
Defectos genéticos aislados
• Disrupcion : destrucción de una estructura que era normal
• Bandas anmioticas( amnia placenta )
• Isquemia local
• Hemorragia
• Microtrombos
SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

• Perfil facial plano.

• Ojos achinados.

• Orejas pequeñas.

• Microcefalia.

• Protrusión lingual.

• Defectos cardiacos.
SÍNDROME DE PATAU O TRISOMÍA 13

• Malformaciones graves del sistema nervioso central.

• Defectos cardiacos y urogenitales.
• Hendidura labial y del cielo de la boca o paladar.
• Malformaciones de las manos y plantas de los pies
arqueadas.
• Defecto en la formación de los ojos (ojos pequeños
extremadamente alejados y hasta la ausencia de los
mismos).
• Orejas malformadas.
• Frente oblicua.
SÍNDROME DE CRI DU CHAT

• Malformaciones graves del sistema nervioso central.

• Defectos cardiacos y urogenitales.
• Hendidura labial y del cielo de la boca o paladar.
• Malformaciones de las manos y plantas de los pies
arqueadas.
• Defecto en la formación de los ojos (ojos pequeños
extremadamente alejados y hasta la ausencia de los
mismos).
• Orejas malformadas.
• Frente oblicua.
SÍNDROME DE TURNER

• Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la

parte superior de los hombros hasta los lados del

cuello.

• Parpados caídos.

• Mandíbula inferior pequeña.

• Baja ubicación de las orejas.

• Tórax ancho y pezones invertidos.

• Displasia de cadera y Escoliosis.

• Manos y pies inflamados.

ACONDROPLASIA O ENANISMO SIMPLE

• Megalencefalia: cerebro anormalmente grande.

• Cara pequeña con frente y mandíbulas prominentes.
• Nariz achatada sobre todo en la zona del puente
(entre los ojos).
• Dientes pueden estar amontonados.
• El brazo es más corto que el antebrazo.
• Las manos son cortas con dedos gruesos (rechonchos).
• Los pies son cortos, anchos y planos.
• Los pulmones son pequeños.
• Desviación de la columna vertebral: hiperlordosis.
• Afectación de encéfalo y médula espinal.

• Un punto rojo en la retina.

• Atrofia de músculos provocando parálisis.

• Retrasos en el crecimiento.

• Visión pobre que puede llegar a la ceguera.

• Disminución de la audición provocando sordera.

 Anomalías de
Factores Factores
causa
genéticos ambientales
multifactorial
 FACTORES AMBIENTALES

Existen algunos agentes ambientales, conocidos como

teratógenos, que son capaces de afectar el desarrollo del
embrión provocando malformaciones
FACTORES AMBIENTALES
FACTORES AMBIENTALES
 AGENTES
INFECCIOSOS

RADIACIÓN

AMBIENTALES AGENTES
QUÍMICOS
FACTORES

ENFERMEDAD
MATERNA
CARENCIAS
NUTRICIONALE
S
OBESIDAD
 AGENTES INFECCIOSOS

 CITOMEGALOVIRUS.- La madre no presenta

síntomas pero en el feto causa muerte o retardo
mental
 HERPES SIMPLE, VARICELA Y VIH.-
 RUBEOLA.- se transmite por vía placentaria el daño
ene l feto disminuye después de la 14ta semana de
gestación. Produce defectos en ojos, oídos retraso
mental, abortos espontáneos.
 TOXOPLASMOSIS Y SÍFILIS.- puede producir
calcificaciones intracraneales, hidrocefalia, daño
cerebral y/o ocular
 RADIACIÓN

 la radiación ionizante mata rápidamente las

células en proliferación por lo que produce
cualquier tipo de anomalía congénita según a
dosis y el momento de exposición
 Abortos espontáneos
 Niños muertos en menos de un año
 Defectos congénitos
 AGENTES QUÍMICOS

 FÁRMACOS
 Antibióticos
 Anticoagulantes  Hormonas
 Antiepilépticos  Tabaco
 Antidepresivos
 Alcohol
 Fármacos tiroideos
 Antihipertensivos  Drogas ilegales
 ASPIRINAS  Metales pesados
 CARENCIAS
NUTRICIONALES

 Hay evidencia de que

la nutrición materna
antes y durante la
gestación
contribuyen al bajo
peso en el nacimiento
y a defectos
congénitos
 OBESIDAD

 La obesidad en pregestantes esta asociada a un

incremento en el riesgo de tener hijos con defectos en
el tubo neural
 Posibles causa: relación con trastornos metabólicos
maternos que afectan a la insulina, glucosa y otros
factores
 Se ha demostrado el riesgo de tener un niño con
anomalías cardiacas, onfalocele y anomalías
múltiples
 Son los más
frecuentes y
Existe una
están
susceptibilidad
Anomalías de constituidos por distintos en los
genética
causa una diferentes
especial,
multifactorial combinación de individuos
individual para
factores
los teratógenos
ambientales y
genéticos
DIAGNOSTICO PRENATAL
 La utilización de técnicas
El diagnostico prenatal
permite el crecimiento
permiten la detección
global del feto y
antenatal y la prevención de
complicaciones del
múltiples defectos
embarazo, como anomalías
congénitos
uterinas o placentarias

La ecografía, el análisis del

Varios métodos para evaluar
suero materno, la
el crecimiento y el desarrollo
amniocentesis y la biopsia
del feto en el útero:
de la vellosidad coriónica
 ECOGRAFIA

Utiliza ondas sonoras de alta frecuencias reflejadas de los tejidos

para crear imágenes

Puede ser transabdominal o transvaginal, este último genera

imágenes de alta resolución

En el embarazo debe realizarse un mínimo control ecográfico

gestacional, variable de acuerdo con el riesgo relativo en cada caso
 Características de
Parámetros que
la edad y del
revela la ecografía:
crecimiento fetal

Presencia o Estado del medio

ausencia de uterino (cantidad
anomalías del líquido
congénitas amniótico)

Posición de la
Presencia de
placenta y del flujo
embarazos
sanguíneo
gemelares
umbilical
Las malformaciones congénitas que pueden ser detectar con la ecografía
pueden ser los siguientes

Tubo neural: Defectos e la Defectos

anencefalea y pared cardiacos y
espina bifida abdominal: faciales: Labio
onfalocele leporino y
paladar
hendido
 las concentraciones de
ANALISIS DEL SUERO alfafetoproteinas (AFP)
MATERNO es producida por el
hígado fetal

suero materno
se detecta a las 14
comienza a disminuir
semanas y se “filtra” a
de manera constante
la madre a través de la
después de las 30
placenta
semanas de gestación
La mayor concentración de AFP produce defectos del tubo neural y otras anomalías como

Onfalocele: El intestino u otros órganos abdominales del bebé están por fuera del
cuerpo debido a un orificio en el área del ombligo

Atresia intestinal: Se desarrolla cuando faltan o están bloqueadas partes de los

intestinos.

Teratoma sacrococcígeo: Es el tumor germinal extragonadal

Síndrome de las bandas amnióticas: partes del feto en desarrollo se “enredan” en bandas
amnióticas de tipo fibroso dentro del útero las cuales restringen el flujo de sangre
• Las concentraciones de AFP disminuye en el caso de:

• Síndrome de Down
• Trisomía 18: Síndrome de Edwards

• Anomalías del cromosoma sexual

• Triploidias: Presencia de tres cromosomas
 AMNIOCENTESIS

Se inserta una aguja por vis transabdominal dentro de la cavidad amniótica y se extraen entre 20 y 30 ml de líquido.
Como consecuencia de la cantidad de líquido requerida, el procedimiento no suele realizar antes de las 14 semanas
de gestación, cuando es posible obtener cantidades suficientes sin peligro para el feto. Necesita de 8 a 14 días para
dar el diagnostico

El riesgo de pérdida fetal como resultado del

procedimiento es del 1%, pero es aún menor en
centros especializados en la técnica
 Se toman insertando una aguja por vía transabdominal o transvaginal dentro de la masa
placentaria y aspirando entre 5 y 30 mg de tejido vellositario, se requiere de dos a tres días
de cultivo para que sea posible el análisis genético. La perdida fetal es dos veces mayor
que el de la amniocentesis.

MUESTRA DE
VELLOSIDADES
CORIÓNICAS
 Edad materna
avanzada (35
Historia familiar años)
previa de un
Presencia de trastorno
una genético
enfermedad
materna
(diabetes)
Los embarazos que requieren de la aplicación
de estas técnicas
 PREVENCION

Los equipos de salud, es una

herramienta de prevención:
antes de la concepción y/o
durante el control prenatal.

Es cierto que no podemos

modificar la condición genética,
pero sí podemos modificar los
factores ambientales y sociales
 PREVENCION PRIMARIA
La fortificación de alimentos con ácido fólico para prevenir los La educación para las mujeres embarazadas y las que están planeando
defectos del tubo neural un embarazo no se expongan a agentes ambientales

PREVENCION TERCIARIA
Con esta prueba se detectan enfermedades metabólicas dentro de los
El diagnóstico precoz permite llevar a cabo un tratamiento oportuno.
primeros días de vida, permite otorgar un tratamiento que evita
Un ejemplo es el tamizaje neonatal
muchas consecuencias graves.

PREVENCION TERCIARIA
Un niño con mielomeningocele presenta una alteración en la función
Esta orientada a la rehabilitación de las personas afectadas y al
vesical o esfinteriana. La instauración de sondaje vesical permite
mejoramiento de su calidad de vida
prevenir la ocurrencia de infecciones urinarias
 Instaurar un tratamiento
PREVENCION DESDE LAS
Pesquisa neonatal precoz evita la aparición
POLITICAS PUBLICAS
de secuelas graves.

las enfermedades que

La fortificación de la
El objetivo es prevenir el están incluidas son la
harina de trigo y sus
síndrome de rubeola fenilcetonuria, el
derivados en acido
congénita hipotiroidismo, la
fólico
fibrosis quística

El objetivo es disminuir la galactosemia, el

la ocurrencia de La vacunación contra la déficit de biotinidasa, y
defectos del cierre del rubeola la hiperplasia
tubo neuronal suprarrenal congénita