SINDROME DE

ANGELMAN
El Sndrome de Angelman es una enfermedad gentica rara que
ocasiona un desorden neurolgico, asociado a un retraso
mental, en el cual se detectan dificultades severas de
aprendizaje, conocido antiguamente como el Sndrome de
muecos felices que ha quedado en desuso por su
estigmatizacin y prejuicios.
El Sndrome de Angelman est causado por la prdida de una
parte del cromosoma 15 que principalmente est aportada por la
madre, una persona recibe dos copias iguales del cromosoma 15
uno del padre y otro de la madre, si el de la madre se pierde o
muta el resultado es el Sndrome de Angelman, mientras si ocurre
con el del padre el Sndrome es el de Prader Willii.
Sus sntomas incluyen el
desarrollo lento(retraso
mental y alteraciones del
comportamiento), risas
excesivas e inapropiadas,
ataxia del movimiento,
convulsiones y falta de
habla.
Urgencia de comer sin control por
ello sufren de obesidad, deficiencia
de tono muscular, pies y manos
pequeas, falta de equilibrio o
movimientos torpe.
El sndrome de Angelman no puede considerarse una
enfermedad ya que es un condicionamiento gentico,
por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia
puede ser controlada mediante el uso de medicacin
anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora
de definir los niveles de frmacos a suministrar.
Adems se suelen suministrar sustancias que
incrementen el sueo ya que muchos afectados por el
sndrome duermen como mximo 5 horas. Terapias
ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y
musicoterapia son tambin usadas.
La severidad de los sntomas asociados al sndrome de
Angelman varan significativamente entre la poblacin de
personas afectadas. Las caractersticas clnicas del
sndrome se alteran con la edad. Cuando la edad adulta se
aproxima, la hiperactividad y el insomnio se incrementan. las
convulsiones remiten e incluso cesan, y los
electroencefalogramas son menos obvios. Las
caractersticas faciales permanecen reconocibles pero
muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto
juvenil para su edad. La salud es buena y tienen una
esperanza de vida normal. Aunque se han descrito que
algunos adultos, principalmente mujeres, tienen tendencia a
la obesidad

Dificultades en la
alimentacin. Algunos bebs
con sndrome de Angelman
tienen problemas de
alimentacin durante los
primeros meses de vida
debido a una incapacidad
para coordinar la succin y la
deglucin. Si su hijo tiene
dificultad para alimentarse,
su pediatra podra
recomendar una frmula alta
en caloras para ayudar a su
aumento de peso del beb.

Hiperactividad.
Muchos nios pequeos
con sndrome de
Angelman pueden pasar
rpidamente de una
actividad a otra, a
menudo mantienen sus
manos o un juguete en la
boca. Su capacidad de
atencin puede ser muy
corta.

Los trastornos del
sueo.
Es comn que las
personas con sndrome
de Angelman tener
anormales patrones de
sueo-vigilia y necesitan
dormir menos de lo
normal. En algunos
casos, la terapia con
medicamentos y el
comportamiento pueden
ayudar a los trastornos
del control del sueo