DEFICIENCIA

DE GLUT-1
INTRODUCCION

Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1),

descubierto en 1991 por de Vivo
La deficiencia de Glut1 es causada por mutaciones del gen SLC2A1 y se
asocia a un amplio espectro
GLUT-1

Transportador de glucosa 1 (o GLUT1)

Es una proteína uniporter que en los humanos está codificada por el
gen SLC2A1.
GLUT1 facilita el transporte de glucosa a través de la membranas
plasmáticas de células de mamíferos.
Energía rendimiento metabolismo en los eritrocitos depende de
un suministro constante de glucosa a partir del plasma
sanguíneo.
La glucosa entra en el eritrocito por difusión facilitada a través
de un transportador específico de la glucosa, a una tasa de
aproximadamente 50.000 veces mayor que la difusión
transmembrana no catalizada.
Estructura:
El transportador de glucosa de los eritrocitos (llamado GLUT1 para
distinguirlo de los transportadores de glucosa relacionados en otros
tejidos) es una proteína integral con 492 aminoácidos peso de 45 o 55
kDa de tipo III con 12 segmentos hidrófobos, cada uno de los cuales se
cree que forman una hélice que atraviesa la membrana.
No consume ATP
Localización:
El cerebro: en la barrera hematoencefálica (se trata de una barrera
natural que protege al cerebro de la llegada de toxinas o gérmenes que
puedan encontrarse en la sangre).
Los glóbulos rojos. 
Cuando el GLUT1 no funciona de forma adecuada se altera el transporte
de glucosa desde la sangre hasta el cerebro a través de la barrera
hematoencefálica.
 LA DEFICIENCIA

La deficiencia del transportador GLUT-1 se
produce debido a mutaciones en
el gen SLC2A1 que codifica esta proteína.
Esta deficiencia es un trastorno
genético autosómico dominante muy
raro, que en la mayoría de los casos
es esporádico (es decir, los padres NO son
portadores de mutaciones en este gen y
éstas mutaciones aparecen de nuevo en
los hijos).
La enfermedad se llama DE VIVO
Esta enfermedad se caracteriza por una baja concentración de
glucosa en el líquido cefalorraquídeo (hipoglucorraquia), un
tipo de neuroglucopenia, que resulta de la alteración el
transporte de glucosa a través de la barrera sangre-cerebro.
SIGNOS Y SINTOMAS

La deficiencia de Glut1 se manifiesta en una serie de signos

y síntomas, y estas alteraciones neurológicas pueden variar
considerablemente de un paciente a otro.
Algunos de estos síntomas pueden estar presentes en todo
momento (por ejemplo, las dificultades para caminar), mientras
que otros signos pueden aparecer y desaparecer (como las
convulsiones o un mal equilibrio). Estos resultados pueden
agruparse en tres categorías principales: cognición,
comportamiento y movimiento.
Los síntomas cognitivos afectan a la
inteligencia y pueden abarcar desde
dificultades imperceptibles del aprendizaje
hasta discapacidades intelectuales graves.
Los ejemplos incluyen:
• Desarrollo del habla y el lenguaje;
• Aprendizaje de los colores, las letras y los
números; y
• Aprender a contar y leer
Los síntomas del comportamiento afectan las relaciones con otras
personas. La capacidad de atención, la docilidad, la actividad mental y
motora, y las relaciones sociales influyen en nuestro éxito en el grupo,
por ejemplo, en la escuela.
DIAGNÓSTICO
Para poder llegar a un diagnóstico adecuado y temprano es importante
conocer los varios síntomas que ocasiona la deficiencia de Glut1.

El dato analítico más importante en

el diagnóstico de la enfermedad es
la hipoglucorraquia. La
concentración de glucosa en el LCR
de los pacientes afectados del
síndrome de deficiencia de Glut1,
muy raramente quizás nunca excede
los 40 mg/dL
El diagnóstico de deficiencia del
transportador de glucosa tipo 1 (Glut1) se
establece característicamente en
enfermos con síntomas neurológicos
generalmente epilepsia de comienzo a
muy temprana edad (principio de la
infancia), asociados a una significativa
disminución en la concentración de
glucosa del líquido cefalorraquídeo (LCR)
hipoglucorraquia, también manifestada
como una disminución del valor del
cociente de la glucosa en el LCR con
relación a la sangre .
Cuando se sospecha una deficiencia
de Glut1, debe realizarse una punción
lumbar (o punción espinal). Si las
concentraciones de glucosa y lactato
en el líquido espinal son menores de
lo normal, apoyan la sospecha clínica y
justifican realizar más estudios de
laboratorio.

El transporte de la glucosa puede

analizarse en los glóbulos rojos debido a
que la proteína de estas células es idéntica
a la que se encuentra en el cerebro.
También puede realizarse el análisis de
secuenciación de genes con el fin de
buscar una mutación genética en el gen
SLC2A1.
Los síntomas del comportamiento afectan las relaciones con otras
personas. La capacidad de atención, la docilidad, la actividad mental y
motora, y las relaciones sociales influyen en nuestro éxito en el grupo,
por ejemplo, en la escuela
El trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) puede
manifestarse como un molesto conjunto de síntomas del
comportamiento.
Los síntomas del movimiento pueden afectar la calidad o cantidad de
actividad motora.
Puede dificultarse el caminar debido a que las piernas están tiesas
(espasticidad), un mal equilibrio (ataxia) o postura torcida (distonía). Estas
alteraciones pueden estar presentes de manera constante o intermitente.
Otros síntomas intermitentes pueden incluir dolores de cabeza, confusión,
pérdida de energía o convulsiones de diferentes tipos.
TRATAMIENTO:
Existen métodos de tratamiento, que son relativamente efectivos, los
cuales pueden controlar la enfermedad, entre ellos tenemos:
Dieta cetogénica
Ácido α lipoico
Supresión de BARBITURICOS (antiepilépticos)
Supresión de METILXANTINAS
 DIETA CETOGÉNICA:

Utilizado desde la descripción de la enfermedad (1991).

Es el reemplazo de carbohidratos por lípidos y proteínas en distintas
proporciones.
Los cuerpos cetónicos ofrecen como sustrato efectivo para el
metabolismo energético cerebral.
La dieta es altamente efectiva en el control de las convulsiones y
produce su interrupción, después de 24 a 48 hrs. Después de su
comienzo.
ÁCIDO α LIPOICO:
Es el aumento del transporte de glucosa, facilitado por el Glut 4 en
células de musculo esquelético en cultivo.
Los fibroblastos expresan Glut 1, esto aumenta su eficacia.
Es un suplemento al tratamiento.
Las dosis son limitadas, ya que pueden producir efectos indeseables de
tipo G.I.
SUPRESION DE BARBITURICOS Y
METILXANTINAS:
Los barbitúricos (antiepilépticos), inhiben el transporte de glucosa a
través de Glut1.
Agravan el defecto de Glut 1 en eritrocitos, mediante la inhibición
directa del transportador.
Las metilxantinas, también inhiben el transporte de glucosa a travez de
Glut 1.
RECOMENDACIONES:
Evitar barbitúricos y metilxantinas, en edades avanzadas evitar las
bebidas y alimentos que contengan cafeína.
GRACIA
S
TOTALE