Sindromes Geneticos

UNIVERSIDAD ANDINA “NESTOR CACERES VELASQUEZ”
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CAP: MEDICINA HUMANA
¿Qué ES UNA ENFERMEDAD

GENETICA?
ES LA CAUSADA POR LA ALTERACION DE LA
INFORMACION EN LOS ACIDOS MUCLEICOS DE LAS
CELULAS, CAUSANTE DE CUADROS PATOLOGICOS.
¿CUANDO DE CONVIERTE EN HEREDITARIA?

CUANDO LA INFORMACION ANOMALA AFECTA LAS CELULAS GERMINALES
TRASMITIENDOSE DE GENERACION EN GENERACION.
HAY CINCO PATRONES BÁSICOS DE
HERENCIA MONOGENÉTICA:
AUTOSÓMICO DOMINANTE
AUTOSÓMICO RECESIVO
DOMINANTE LIGADO AL CROMOSOMA X
RECESIVO LIGADO AL CROMOSOMA X
HERENCIA MATERNA (MITOCONDRIAL)
UNIVERSIDAD
UNIVERSIDAD ANDINA
ANDINA “NESTOR
“NESTOR CACERES
CACERES VELASQUEZ”
VELASQUEZ”
TRASTORNOS MONOGENICOS
TRASTORNOS CROMOSOMICOS
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
TRASTORNOS MITOCONDRIALES
TRASTORNOS MONOGENICOS
AUTOSOMICOS LIGADOS AL LIGADOS AL

CROMOSOMA X CROMOSOMA Y
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4).

Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica).
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente)
Anemia falciforme (cromosoma 11)
DOMINANTE DOMINANTE Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente)
RECESIVO RECESIVO Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14)
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15,
Enfermedad de Batten (cromosoma 16)
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma… X))

Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma...X)
Hemofilia (A) (cromosoma X)
TRASTORNO MITOCONDRIAL
CUANDO UN ESPERMATOZOIDE FECUNDA UN ÓVULO
PENETRA EL NÚCLEO Y SU COLA JUNTO CON SUS
MITOCONDRIAS SON DESTRUIDOS EN EL ÓVULO MATERNO.
EN EL DESARROLLO DEL CIGOTO

SÓLO INTERVENDRÍAN LAS
MITOCONDRIAS DEL ÓVULO,
SOLO HEREDAMOS LA
MITOCONDRIA DE SU MADRE.
ESO SIGNIFICA QUE ESTAS
ENFERMEDADES DE HERENCIA
MITOCONDRIAL SÓLO PUEDEN
PASARSE BAJO LÍNEA DE
HERENCIA MATERNAL.
TRASTORNOS CROMOSOMICOS
NUMERICOS ESTRUCTURALES
FRAGMENTO ACENTRICO
ISOCROMOSOMA
INVERSION
DUPLICACION
DELECION
ANEUPLOIDIAS POLIPLOIDIAS
TRANSLOCACIONES
TETRAPLOIDIAS
TRIPLOIDIAS
SINDROME TURNER
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE DOWN
ANEUPLOIDÍA:
CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS, QUE
GENERA ENFERMEDADES GENÉTICAS
LA NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA ES LA CAUSA

DE ANEUPLOIDÍA, Y SE PRODUCE DURANTE EL
TRANSCURSO DE LA MEIOSIS O DE LA MITOSIS
UN RETRASO EN LA MEIOSIS DE UN
CROMOSOMA, CONLLEVA UNA PÉRDIDA DE
DICHO CROMOSOMA EN ANAFASE.
LOS CROMOSOMAS QUE NO ENTRAN EN EL

NÚCLEO DE LA CÉLULA SE PIERDEN (X0)
MITOSIS
MEIOSISMI
ANEUPLOIDÍAS…
ANEUPLOIDÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

ANEUPLOIDÍA AUTOSÓMICA: CROMOSOMA 21
SEGÚN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS GANADOS

O PERDIDOS:
NULISOMÍA, AQUELLA EN LA QUE FALTA UN PAR
DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS (2N-2
CROMOSOMAS), POSEERÍA 44 CROMOSOMAS.
MONOSOMÍA, ES LA PÉRDIDA DE UN SOLO

CROMOSOMA, (2N-1 CROMOSOMAS). 45
CROMOSOMAS.
DISOMÍA, (2N CROMOSOMAS).
POLIPLOIDEAS
TETRASOMÍA, ES LA GANANCIA DE DOS

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS, REPRESENTADA
COMO (2N+2 CROMOSOMAS). 48 CROMOSOMAS.
PENTASOMÍA, (2N+3 CROMOSOMAS).

SUPER HOMBRE
EDAD
PROBABILIDAD DE
MATERN
A
ANEUPLOIDÍA TRISOMÍA, ES LA
30 0,26% GANANCIA DE UN SOLO
CROMOSOMA, (2N+1
35 0,57%
CROMOSOMAS). 47
40 1,59% CROMOSOMAS,
45 5,26%
TURNER
DOWN
SUPER HEMBRA
TRIPLE X
S. KLINEFELTER
T. HERMAFRODITISMO
EPIDEMIOLOGI
A
1.- DEFECTOS MONOGÉNICOS
CAUSAS:
•GENES MUTANTES INDIVIDUALES, DEBIDO A UN ERROR
CRÍTICO EN LA INFORMACION GENÉTICA.
•SON RESDPONSABLES DEL 2% DE ENFERMEDADES
GENÉTICAS.
MUTACIONES
MOLECULAR CROMOSOMICA GENOMICA
•ANEUPLOIDIAS. (MONOSOMIAS
TRISOMIAS, TETRASOMIAS).
ALTERA SECUENCIA EN MODIFICACIONES EN EL NUMERO
LA SECUENCIANDE TOTAL DE CROMOSOMAS: •REORDENAMIENTO
NUCLEOTIDOS DEL ADN.. CROMOSOMICO. (DUPLICACIÓN,
EJM. DELECIÓN, INVERSIÓN Y TRANSLOCACIÓN
ES POR: INVERSIONES, ).
SUSTITUCION DE BASES O DELESIONES O SUSTITUCIONES,

•POLIPLOIDIAS. PRESENCIA DE
INSERCION O LELECION DE TRANSLOCACIONES, etc. CONJUNTOS ADICIONALES DE
BASES CROMOSOMAS
•
LA MUTACIÓN,
ALTERACIÓN O CAMBIO EN INFORMACIÓN GENÉTICA
(GENOTIPO) DE UN SER VIVO, POR TANTO, PRODUCE
CAMBIO DE CARACTERÍSTICAS, Y QUE SE PUEDE

TRANSMITIR O HEREDAR A LA DESCENDENCIA
EJM: SUSTITUCIÓN DE VALINA POR ÁCIDO GLUTÁMICO
EN LA POSICIÓN 6 DE LA CADENA POLIPEPTÍDICA DE LA

BETA-GLOBINA DA LUGAR A LA ENFERMEDAD
ANEMIA FALCIFORME EN INDIVIDUOS HOMOCIGÓTICOS
DEBIDO A QUE LA CADENA MODIFICADA TIENE

TENDENCIA A CRISTALIZAR A BAJAS
2.- HERENCIA MULTIFACTORIAL

CAUSA:
• COMBINACION DE PEQUEÑAS VARIACIONES EN LOS GENES.
• AFECTA AL 5% DE LA POBLACION PEDIÁTRICA Y 60% DE LA
POBLACION GENERAL.
• SON RESPONSABLES DE LOS TRANSTORNOS EN EL
DESARROLLO A CAUSA DE LAS MALFORMACIONES QUE
PRESENTAN.
• SON CAUSANTES DE ALGUNAS ENFERMEDADES EN LA VIDA
ADULTA.
EPIDEMIOLOGIA…
5.6 POR 1000 RECIEN NACIDOS MUEREN A CAUSA DE

ENFERMEDADES
CROMOSOMICAS. LA ANEUPLOIDIA DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES SE DA EN EL 2 POR 1000 DE LOS
CASOS.
LAS ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS REPRESENTAN EL 1.7 POR
1000 DE LOS CASOS
FOTO DR. JARA INTERNET

AS ABERRACIONES CROMOSOMICAS SON CAUSALES DE:
50% DE LOS ABORTOS EN EL PRIMER TRIMESTRE.

LAS PÉRDIDAS DEL PRODUCTO DE LA CONCEPCION EN EL 2º Y 3º TRIMESTRE
SE DA EN EL 5% POR 1000, DEBIDO A ALGUNA ABERRACIÓN CROMOSÓMICA.
DENTRO DE LAS MALFORMACIONES CONGENITAS:

1. ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES: 2 A 9 POR 1000 NACIDOS
2. ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS: 2.3 A 2.5 POR 1000 NV.
3. LIGADOS AL CROMOSOMA “X”: 0.5 A 2.0 POR 1000 NV.
FOTO DR. JARA FOTO DR. JARA

CAP: MEDICINA HUMANA EPIDEMIOLOGIA…
EL 3% DE LOS NEONATOS, PRESENTAN ANOMALIAS CONGÉNITAS.

ESTOS RESULTADOS DEPENDEN DE:
1. DE LA FRECUENCIA GENÉTICA EN CADA GRUPO POBLACIONAL.

2. DE LA DIFICULTAD EN SU CLASIFICACION CLINICA, COMO EN LA PRECISION
DIAGNOSTICA.
3. DE LA FALTA DE UNSISTEMA DE INFORMACION EPIDEMIOLOGICA.
INCIDENCIA:
1. CASUSAS DESCONOCIDAS: 50-60 %
2. HERENCIA MULTIFACTORIAL 20-25 %
3. ANOMALIAS CROMOSOMICAS: 6–7%
4. GENES MUTANTES: 7–8%
5. AGENTES AMBIENTALES: 7 – 10%
ALTERACIONES EN LA
ESTRUCTURA
CROMOSOMICA.
DELECION:
ES LA PÉRDIDA DE UN
FRAGMENTO DE ADN DE UN
CROMOSOMA.
PRODUCEN:
SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL G
ATO
(DELECIÓN DEL BRAZO CORTO
DEL CROMOSOMA 5)
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
(DELECIÓN DEL BRAZO LARGO
DEL CROMOSOMA 15)
SÍNDROME DE ANGELMAN
(DELECIÓN DE UNA REGIÓN DEL
CROMOSOMA 15)
SÍNDROME DELECIÓN 22Q13

(DELECIÓN DEL EXTREMO
DISTAL DEL BRAZO LARGO DEL
CROMOSOMA 22)
LA INVERSIÓN CROMOSÓMICA
TIENE LUGAR CUANDO SE PRODUCEN DOS
ROTURAS EN UN CROMOSOMA Y EL
SEGMENTO INTERCALAR SE REINSERTA
DESPUÉS DE GIRAR 180º.
DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA:
ES LA REPETICIÓN DE UN
SEGMENTO DEL CROMOSOMA.
INSERCIÓN:
ALTERACIÓN CROMOSÓMICA
ESTRUCTURAL ORIGINADA POR DOS
CROMOSOMAS NO HOMÓLOGOS. UNO
DE ESTOS SUFRE UNA DOBLE
RUPTURA Y EL SEGMENTO INTERNO
ENTRE LAS RUPTURAS ES INSERTADO
DENTRO DE OTRO, QUE SUFRE UNA
ÚNICA RUPTURA.
TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA
ES EL DESPLAZAMIENTO DE UN
SEGMENTO DE UN CROMOSOMA A
UN NUEVO LUGAR EN EL GENOMA
LA REPLICACIÓN DE ADN ES EL
MECANISMO QUE PERMITE AL ADN
DUPLICARSE (ES DECIR, SINTETIZAR UNA
COPIA IDÉNTICA). DE ESTA MANERA DE
UNA MOLÉCULA DE ADN ÚNICA, SE
OBTIENEN DOS O MÁS "CLONES" DE LA
PRIMERA.
NULISOMÍA
EN LA QUE FALTAN UN PAR DE
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS (2N-2
CROMOSOMAS)
MONOSOMÍA
(2N-1 CROMOSOMA)
TRISOMÍA
(2N+1 CROMOSOMA)
FOTO DR. JARA
4 MONOSOMÍA
MONOSOMÍA AUTOSOMÁTICA: PRODUCE
LA MUERTE EN EL ÚTERO
5
SINDROME DEL CRI DU CHAT:
ES UNA DELECCIÓN PARCIAL DEL BRAZO CORTO
DEL CROMOSOMA 5, (SÍNDROME CROMOSOMA 5,
6
MONOSOMÍA 5P).
CROMOSOMAS
SEXUALES.
SÍNDROME DE TURNER:
SOLAMENTE UN CROMOSOMA X
PRESENTE EN LAS MUJERES. (X0)
AFECTADOS SON MUJERES ESTÉRILES, DE

ESTATURA BAJA Y UN REPLIEGUE
MEMBRANOSO ENTRE EL CUELLO Y LOS
HOMBROS. POSEEN PECHO CON FORMA DE
ESCUDO Y PEZONES MUY SEPARADOS,
OVARIOS RUDIMENTARIOS Y MANCHAS
MARRONES EN LAS PIERNAS.
EDEMA EN DORSO DEL PIE
INCIDENCIA: 1/5000
FOTO: DR. JARA

CARIOTIPO DEL SINDROME DE
TURNER
TRISOMÍA DEL 13, SÍNDROME DE PATAU
SÍNDROME DE EDWARDS TRISOMIA DEL 18
TRISOMÍA DEL 21 SÍNDROME DE DOWN
SUPER HEMBRA XXX
SUPER HOMBRE XYY

SÍNDROME DE DOWN –
(TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21)
ES LA ANEUPLOIDÍA MÁS
VIABLE, CON UN 0,15% DE
INDIVIDUOS EN LA
POBLACIÓN.
ES UNA TRISOMÍA DEL

CROMOSOMA 21, QUE
INCLUYE RETRASO MENTAL
(C.I DE 20-50), CARA ANCHA Y
ACHATADA, ESTATURA
PEQUEÑA, OJOS CON
PLIEGUE APICÁNTICO Y
LENGUA GRANDE Y
FOTO DR. JARA ARRUGADA, …. .
CARIOTIPO
DE
TRISOMIA
21
ENFERMEDAD GENÉTICA POR LA

TRISOMIA 13 PRESENCIA DE UN CROMOSOMA 13
SUPLEMENTARIO.
ES LA TRISOMÍA MENOS
FRECUENTE.
APARECE EN MEIÓTICO MATERNO,

MÁS QUE PATERNO Y COMO EL
INTERNET SÍNDROME DE DOWN, EL RIESGO
AUMENTA CON LA EDAD DE LA
ASPECTO DE CICLOPE, LABIO LEPORINO, MUJER.
POLIDACTILIA, RETARDO MENTAL,
HIPOTONIA
LOS AFECTADOS MUEREN POCO

TIEMPO DESPUÉS DE NACER, LA
MAYORÍA A LOS 3 MESES, MUCHO
LLEGAN AL AÑO.
SINDROME DE
EDWARDS
TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 18:
SE TRATA DE UNA ENFERMEDAD RARA, CROMOSÓMICA CARACTERIZADA POR
LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA ADICIONAL EN EL PAR 18.
CLÍNICAMENTE SE CARACTERIZA
POR: BAJO PESO AL NACER, TALLA
CORTA, RETRASO MENTAL, Y DEL
DESARROLLO PSICOMOTOR
(COORDINACIÓN DE LA ACTIVIDAD
MUSCULAR Y MENTAL), E
HIPERTONÍA (TONO
ANORMALMENTE ELEVADO DEL
MÚSCULO).
SE ACOMPAÑA DE DIVERSAS FOTO: DR. JARA
ANOMALÍAS VISCERALES.
SÍNDROME DE KLINEFELTER “XXY”

UN CROMOSOMA DE X ADICIONAL EN VARONES: PRODUCE INDIVIDUOS ALTOS, CON
FÍSICO LIGERAMENTE FEMINIZADO, COEFICIENTE INTELECTUAL ALGO REDUCIDO,
DISPOSICIÓN FEMENINA DEL VELLO DEL PUBIS, ATROFIA TESTICULAR Y
DESARROLLO MAMARIO. TIENEN UNA MEZCLA DE AMBOS SEXOS
FOTO DR. JARA

CARIOTIPO EL SINDROME DE KLINEFELTER

SÍNDROME DEL TRIPLE X

UN CROMOSOMA DE X ADICIONAL EN MUJERES:
LAS MUJERES CON ESTA CONDICIÓN

SON ALTAS, DE BAJO PESO, CON
IRREGULARIDAD EN EL PERIODO
MENSTRUAL Y RARA VEZ PRESENTAN
DEBILIDAD MENTAL.
SINDROME DE MARFAN: DEFECTO EN
EL CROMOSOMA 15.
ALBINISMO: ENFERMEDAD
AUTOSOMICO RECESIVO.
SÍNDROME DEL XYY –
UN CROMOSOMA DE Y ADICIONAL EN VARONES: EN ESTA
ANAPLOIDIA, EL VARÓN AFECTADO RECIBE UN CROMOSOMA
Y ADICIONAL.
EL SÍNDROME XYY , SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE,

UNA TRISOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
DONDE EL HOMBRE RECIBE UN CROMOSOMA Y EXTRA,
PRODUCIENDO EL CARIOTIPO 47,XYY.
GENETISTAS CUESTIONAN SI EL USO DEL TÉRMINO «

SÍNDROME» ES APROPIADO PARA ÉSTA ANOMALÍA,
PORQUE EL FENOTIPO ES NORMAL
TRASTORNOS AUTOSOMICOS
1. ACONDROPLASIA
2. SINDROME DE APERT (ACROCEFALO SINDACTILIA)
3. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
4. SINDROME DE TREACHER COLLINS (DISOSTOSIS
MANDIBULOFACIAL)
5. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
6. SINDROME DE MARFAN.
7. ENF. VONREKLINGHAUSEN (NEUROFIBORMATOSIS)
ACONDROPLASI
A
SE TRATA DE UN TRASTORNO DEL CRECIMIENTO ÓSEO
LO QUE DA UN ASPECTO UN TANTO DESARMÓNICO: MACROCEFALIA, PIERNAS Y
BRAZOS CORTOS Y UN TAMAÑO NORMAL DEL TRONCO.
LA CAUSA DE ESTA ENFERMEDAD ES UNA MUTACIÓN EN EL GEN QUE CODIFICA PARA
EL RECEPTOR 3 DEL FACTOR DE CRECIMIENTO FIBROBLÁSTICO (FGFR3),
LOCALIZADO EN EL CROMOSOMA 4.
DOTO: DR. JARA

COREA DE HUNTINGTON
LA ENFERMEDAD ESTÁ CAUSADA POR UN DEFECTO GENÉTICO
PERTENECIENTE AL GRUPO DE LAS LLAMADAS MUTACIONES
DINÁMICAS, Y QUE CONSISTE EN UN AUMENTO EN EL NÚMERO
DE REPETICIONES DEL TRIPLETE CAG POR ENCIMA DE 36 Y
HASTA 180 VECES.
EL GEN SE SITÚA EN UNO DE LOS EXTREMOS DEL CROMOSOMA

4, EN EL BRAZO CORTO DE DICHO CROMOSOMA, Y CODIFICA
PARA UNA PROTEÍNA DE 3.136 AMINOÁCIDOS LLAMADA
HUNTINGTINA.
LOS SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD SE DEBEN A LA
DEGENERACIÓN DE LAS CÉLULAS O NEURONAS DEL CUERPO
ESTRIADO,
REGIÓN DEL CEREBRO QUE FORMA PARTE DE LOS GANGLIOS
BASALES, COMO SE PUEDE VER EN LA IMAGEN DE LA
IZQUIERDA..
SINDROME DE
ES CAUSADO POR UNA PROTEÍNA DEFECTUOSA
LLAMADA TREACLE Y ES UNA AFECCIÓN QUE SE
TREACHER COLLINS
TRANSMITE DE PADRES A HIJOS
•LA PARTE EXTERNA DE LOS
OÍDOS ES ANORMAL O
CASI AUSENTE
•HIPOACUSIA
•MANDÍBULA MUY PEQUEÑA (
MICROGNACIA)
•BOCA MUY GRANDE
•DEFECTO EN EL PÁRPADO
INFERIOR ( COLOBOMA)
•VELLO DEL CUERO
CABELLUDO QUE SE EXTIENDE

HASTA LAS MEJILLAS
•PALADAR HENDIDO
EL SÍNDROME DE MARFAN,
TRASTORNO HEREDITARIO POR UN
GEN ANORMAL EN EL CROMOSOMA
15 QUE AFECTA EL TEJIDO
CONECTIVO:
CORAZÓN, LOS VASOS

SANGUÍNEOS, LOS PULMONES, LOS
OJOS, LOS HUESOS Y LOS
LIGAMENTOS.
LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE

MARFAN PUEDEN SER LEVES O
GRAVES, Y PUEDEN ESTAR
PRESENTES DESDE EL NACIMIENTO
O APARECER DURANTE LA ADULTEZ
LAS NEUROFIBROMATOSIS SON TRASTORNOS GENÉTICOS DEL

SISTEMA NERVIOSO QUE AFECTAN PRINCIPALMENTE AL
DESARROLLO Y CRECIMIENTO DE LOS TEJIDOS DE LAS CÉLULAS
NEURALES (NERVIOSAS).
LA PATOLOGÍA SE CONOCÍA COMO

NEUROFIBROMATOSIS PERIFÉRICA,
(O NEUROFIBROMATOSIS DE VON
RECKLINGHAUSEN) POR LOS
SÍNTOMAS, COMO MANCHAS EN LA
PIEL Y TUMORES.
PARECÍAN ESTAR LIMITADOS A LOS

NERVIOS EXTERIORES O AL SISTEMA
NERVIOSO PERIFÉRICO DE LA
PERSONA AFECTADA.
ESTE NOMBRE YA NO ES TÉCNICAMENTE EXACTO, DEBIDO A QUE

AHORA SE SABE QUE EN LA NF1 OCURREN TUMORES DEL SISTEMA
NERVIOSO CENTRAL.
NF 2 Ó NEUROFIBROMATOSIS CENTRAL, DONDE PREDOMINAN
LOS TUMORES EN NERVIOS CRANEALES (NERVIOS AUDITIVOS (VIII
PAR), GLIOMAS, MENINGIOMAS, ETC.
EN LA NF 1 MUTACIÓN ES EN EL CROMOSOMA 17, MIENTRAS QUE

EN LA NF 2 LA MUTACIÓN SE DA EN EL CROMOSOMA 22.
- NF1 - 1 DE CADA 3.000 NACIDOS. LO QUE INDICA UNA

ALTA INCIDENCIA DENTRO DE LAS ENFERMEDADES
HEREDITARIAS.
LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA U OSTEOGENIA IMPERFECTA

(TAMBIÉN LLAMADA HUESOS DE CRISTAL); QUIENES LA PORTAN,
TIENEN MENOS COLÁGENO DE LO NORMAL O EN MENOR
CALIDAD Y COMO ES UNA PROTEÍNA IMPORTANTE EN LA ESTRUCTURA
DE LOS HUESOS, CAUSA UNA FRAGILIDAD Y DEBILIDAD POCO USUAL
DE LOS HUESOS. EL DIAGNÓSTICO ES RADIOLÓGICO, INCLUSO
ANTES DEL PARTO.
LA MAYORÍA DE LOS CASOS DE OI SE HEREDAN DE UNO DE LOS

PADRES, AUNQUE ALGUNOS CASOS SON EL RESULTADO DE NUEVAS
MUTACIONES GENÉTICAS.
UNA PERSONA CON OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIENE UN 50% DE
POSIBILIDADES DE TRANSMITIRLE EL GEN Y LA ENFERMEDAD A SUS HIJOS.
SEGUNDA PARTE
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD FIBROSIS QUISTICA
(MUCOVISCIDOSIS)
ENFERMEDAD HEREDITARIA AUTOSOMICA RECESIVA, IMPIDE LA ENTRADA
Y SALIDA DE CLNA+ DE ALGUNAS CELULAS Y PROVOCA LA ACUMULACIÓN
DE MOCO ESPESO Y PEGAJOSO EN LOS PULMONES Y EL TUBO DIGESTIVO.
ES CAUSADA POR LA MUTACION DE UN GEN QUE CODIFICA UNA

PROTEINA REGULADORA DE LA CONDUCCION A TRAVES DE LA
MEMBRANA.
EL GEN ESTA EN EL CROMOSOMA 7, EN ELLA SE HAN DESCRITO MAS DE

1,000 MUTACIONES.
FIBROSIS QUISTICA…
SIGNOS Y SINTOMAS
TOS. FIEBRES ALTAS. CANSANCIO DOLOR DE LA PRUEBA DIAGNÓSTICA:
VIENTRE. EXAMEN DEL SUDOR, USANDO
HECES GRASAS Y MALOLIENTES. BAJO PESO Y
ELECTROFORESIS CUANTITATIVA
COMPLEXIÓN DÉBIL.
CASOS DE MUERTES TEMPRANAS O (IONTOFORESIS) CON UN
ENFERMEDADES PULMONARES EN LOS FÁRMACO ESTIMULANTE DE LA
ASCENDENTES FAMILIARES. SUDORACIÓN (PILOCARPINA).
TERAPIA GENETICA.
SE ESTIMULAN LAS GLÁNDULAS
SUDORÍPARAS CAUSANDO UNA
SUDORACIÓN CONTROLADA.
LAS MUESTRAS DE SUDOR SON

COLECTADAS EN
PAPEL DE FILTRO O EN UN TUBO
CAPILAR Y SON ANALIZADAS,
DETERMINÁNDOSE LAS
CONCENTRACIONES DE SODIO Y
CLORURO.
FELICETONURIA
TRASTORNO DEL CATABOLISMO DE LA FENILALANINA, POR

MUTACIONES EN EL GEN QUE CODIFICA LA ENZIMA ENZIMA
FENILALANINA HIDROXILASA
QUE CONVIERTE A LA FENILALANINAEN “TIROSINA”.
SE DEBE A UNA ANOMALÍA GÉNICA LOCALIZADA EN EL

CROMOSOMA 12, Y EL DE LA DIHIDROPTERINA REDUCTASA
(DHPR) EN EL CROMOSOMA 4.
COMO RESULTADO AUMENTA LA
TRANSAMINACIÓN DE LA FENILALANINA
COMO VÍA METABÓLICA ALTERNATIVA, Y
ASIMISMO SE ACUMULAN LOS
METABOLITOS FENILPIRUVATO, FENILACTATO Y
FENILACETATO.
ALTERA EL DESARROLLO DEL “SNC”, DURANTE

EL “DPM” E INTERFIERE EN
EL DESARROLLO DEL CEREBRO MADURO.
LA ALTERACION NEUROLOGICA PUEDE EVITARSE

CON UNA DIETA EXCENTO
DE ALIMENTOS QUE CONTENGA FENILALANINA
TEST DE GUTHRIE
EN LA ACTUALIDAD, ES OBLIGATORIO
SOMETER A TODOS LOS RECIÉN NACIDOS AL
TEST GUTHRIE:
ADICIONAR UNA GOTA DE CLORURO FERRICO
AL PAÑAL MOJADO CON ORINA DE RN ENTRE 5
A 17 DIAS;
ES POSITIVO SI EL PAÑAL ADQUIERE COLOR

VERDE VIVO (PRESENCIA DE FENILCETONA.
TAMBIEN, SE OBTIENE 1 GOTA DE SANGRE DEL

TALON DEL RN SOSPECHOSO, SE SECA Y SE
REALIZA ANALISIS DE LABORATORIO PARA VER
INCREMENTO DE LA FENILALANINA.
AUSENCIA CONGÉNITA DE MELANINA

EN OJOS, PIEL Y PELO EN LOS SERES
ALBINISMO HUMANOS Y ANIMALES CAUSADO POR
UNA MUTACIÓN EN LOS GENES.
SE AFECTA EL CROMOSOMA 11Q,

SE TRANSMITE DE TRES FORMAS
DISTINTAS: AUTOSÓMICA RECESIVA,
AUTOSÓMICA DOMINANTE O LIGADA
AL CROMOSOMA Y.
EL ALBINISMO SÓLO SE MANIFIESTA EN

LOS INDIVIDUOS DE SEXO MASCULINO.
INTERNET
ENF. DE TAY SACHS OCURRE CUANDO EL CUERPO

CARECE DE HEXOSAMINIDASA “A”,
PROTEÍNA QUE AYUDA A
DESCOMPONER LOS
GANGLIOSIDOS, UN QUÍMICO DEL
TEJIDO NERVIOSO,
SIN ESTA PROTEÍNA, LOS

GANGLIÓSIDOS, GM2, SE
ACUMULAN EN LAS NEURONAS DEL
CEREBRO.
ES CAUSADA POR UN GEN

DEFECTUOSO EN EL CROMOSOMA
HEREDITARIA DELSINDROME DE IMPIDE
HURLER
ENFERMEDAD
CAP: MEDICINA HUMANA METABOLISMO, QUE
DESCOMPONER CADENAS LARGAS DE MOLÉCULAS DE AZÚCAR
LLAMADAS GLUCOSAMINOGLICANOS (ANTERIORMENTE DENOMINADOS
MUCOPOLISACÁRIDOS).
AMBOS PADRES NECESITAN TRANSMITIR EL GEN DEFECTUOSO PARA QUE

SU HIJO DESARROLLE ESTE SÍNDROME.
EL ACUMULO DE LOS MUCOPOLISACARIDOS PRODUCE TOSQUEDAD

FACIAL O GARGOLISMO, RETARDO MENTAL, ANOMALIAS ESQUELETICAS Y
BAJA ESTATURA.
SINDROME DE HURLER
HCMM: FOTO DR. JARA

ES LA INCAPACIDAD DE METABOLIZAR LA GALACTOSA EN

GLUCOSA POR FALTA DE LA GALACTOQUINASA, DAÑANDO EL
HIGADO, EL SNC Y PRODUCE CATARATA POR ACUMULO DE
GALACTITOL EN CRISTALINO
LA GALACTOSA ES OBTENIDO DE LA HIDRÓLISIS DE LA LACTOSA

CONTENIDA EN LA LECHE, Y EN OTROS ALIMENTOS.
LA GALACTOSA SE ABSORBE EN EL
INTESTINO Y SE TRANSFORMA EN
GLUCOSA EN EL HÍGADO.
DEFICIENCIA DE GALACTOQUINASA
(GALK). LOS GENES MUTADOS QUE

CODIFICAN EL ENZIMA GALK SE
ENCUENTRAN EN LOS CROMOSOMAS 15 Y
17.
OTROS TIPOS DE GALACTOSDEMIA
1. DEFICIENCIA DE UDP-GALACTOSA 4-EPIMERASA
(GALE). EL GEN MUTADO QUE CODIFICA EL

ENZIMA GALE SE ENCUENTRA EN EL CROMOSOMA 1
2.DEFICIENCIA DE GALACTOSA 1-FOSFATO

URIDILTRANSFERASA (GALT).
SE PRESENTAN LETARGO, RECHAZO AL ALIMENTO Y

MANIFESTACIONES TÓXICAS GENERALES, INCLUYENDO
VÓMITOS Y DIARREAS, PÉRDIDA DE PESO, ICTERICIA,
HEPATOMEGALIA, ASCITIS Y LA FORMACIÓN DE CATARATAS
LA ANEMIA DE FANCONI ES UNA

ENFERMEDAD HEREDITARIA RARA
CON UNA FRECUENCIA DE 1 POR CADA
350.000 NACIMIENTOS.
PANCITOPENIA CONGÉNITA, ANEMIA

APLÁSICA ASOCIADA A
MALFORMACIONES CONGÉNITAS,
PANCITOPENIA DE FANCONI,
PANMIELOPATÍA DE FANCONI, ANEMIA
APLÁSICA CONSTITUCIONAL.
ESTE MAL CONGÉNITO AFECTA A
ENTRE UNA Y CINCO PERSONAS DE
CADA MILLÓN, Y SE DEBE A
MUTACIONES EN CUALQUIERA DE LOS
14 GENES ASOCIADOS A ELLA.
ES UNA ENFERMEDAD HEMATOLÓGICA QUE SE DESARROLLA DE FORMA
GRADUAL CON UNA DISMINUCIÓN DE LAS TRES SERIES CELULARES
SANGUÍNEAS (PANCITOPENIA): ERITROCITOS (GLÓBULOS ROJOS),
LEUCOCITOS (BLANCOS) Y PLAQUETAS.
DURANTE LA INFANCIA, ES MÁS FRECUENTE EN VARONES CON UNA

RELACIÓN DE
1,3 : 1
SE ASOCIA CON FRECUENCIA A OTRAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS:

ANOMALÍAS DEL ESQUELETO, CORAZÓN Y RIÑONES, MALFORMACIONES
DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL CON RETRASO MENTAL Y
PIGMENTACIÓN ANORMAL DE LA PIEL.
OS VARONES, TIENEN UN SOLO CROMOSOMA “X”, POR TANTO

EMPRE SERAN AFECTADOS.
AS MUJERES SON PORTADORAS, TRASMITEN EL RASGO Y LOS VARONES

ENEN LA ENFERMEDAD.
INGUN HIJO DE UN VARON, PUEDE PORTAR LA ENFERMEDAD.
EMPLO DE TRASTORNOS:
1. SINDROME DE HANTER
2. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
3. HEMOFILIA “A” Y “B”
4. DEFICIENCIA DE LA GLUCOSA -6 FOSFATO DESHIDROGENASA
SINDROME DE HUNTER
EL SÍNDROME DE HUNTER, O MUCOPOLISACAROIDOSIS TIPO

II, (MPS II) ES UNA TESAURISMOSIS, ES DECIR, UNA
ENFERMEDAD DE ALMACENAMIENTO LISOSOMAL CAUSADA POR
UNA ENZIMA AUSENTE O DEFICIENTE, LLAMADA
IDURONATO-2-SULFATASA (I2S).
EL SÍNDROME RECIBE EL NOMBRE DEL MÉDICO CHARLES A.

HUNTER NACIDO EN ESCOCIA (1873-1955), QUIEN LA DESCRIBIÓ
POR PRIMERA VEZ EN 1917.
SINDROME DE HUNTER…
EL PAPEL DE LA
IDURONATO-2-SULFATASA ES TOMAR
LOS HIDRATOS DE CARBONO Y LOS
LÍPIDOS Y DESINTEGRARLOS EN
MOLÉCULAS MÁS PEQUEÑAS PARA QUE
PUEDAN VOLVER A USARSE EN EL
PROCESO METABÓLICO.
EN EL S. DE HUNTER, LOS LISOSOMAS
NO PUEDEN DESINTEGRAR LOS
HIDRATOS DE CARBONO Y LOS LÍPIDOS
Y TRANSPORTARLOS A SU DESTINO
DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE
ENFERMEDAD HEREDITARIA DE TIPO RECESIVO
LIGADO AL CROMOSOMA X, POR TANTO MÁS COMÚN EN
HOMBRES QUE EN MUJERES.
LA DISTROFIA MUSCULAR, ES UNA MIOPATÍA DE ORIGEN

GENÉTICO QUE PRODUCE DEGENERACIÓN MUSCULAR.
EL GEN DE LA DISTROFINA, LOCALIZADO EN EL CROMOSOMA X,

ESPECÍFICAMENTE EN Xp21
FUE ESTUDIADA EN 1861 POR EL NEURÓLOGO FRANCÉS GUILLAUME

BENJAMIN AMAND DUCHENNE (1806-1875).
LA DISTROFINA ES ESENCIAL PARA LA
ESTABILIDAD DE LAS CÉLULAS MUSCULARES
DURANTE LA CONTRACCIÓN, LA QUE DA
LUGAR A UNA DEFORMACIÓN CELULAR Y AL
ACORTAMIENTO DE LAS MIOFIBRILLAS.
ERROR EN EL GEN QUE PRODUCE LA

PROTEINA DISTROFINA DESENCADENA
DEGENERACION PROGRESIVA DE LOS
MUSCULOS
CAP: MEDICINA HUMANA DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA
LA HEMOFILIA A
LA HEMOFILIA A ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA,
CAUSADA POR UNA REDUCCIÓN EN LA CANTIDAD O EN LA
ACTIVIDAD DEL FACTOR VIII DE COAGULACIÓN.
EL GEN DEFECTUOSO QUE CAUSA LA ENFERMEDAD, ESTA

EN EL
CROMOSOMA X, YIENE UN RASGO RECESIVO
EL HOMBRE ES EL QUE SUFRE LA ENFERMEDAD

PRINCIPALMENTE, LA MUJER ES PORTADORA Y SOLO ES
HEMOFILICA SI AMBOS PADRES PORTAN EL GEN
DEFECTUOSO.
LA HEMOFILIA B
LA HEMOFILIA B, ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA LIGADA AL
CROMOSOMA X CAUSADO POR LA DEFICIENCIA DE UNA
PROTEÍNA EN EL PLASMA DENOMINADA FACTOR IX, ES 7
VECES MENOS FRECUENTE QUE LA HEMOFILIA “A”
SE CARACTERIZA POR LA APARICIÓN DE HEMORRAGIAS INTERNAS Y
EXTERNAS DEBIDO A LA DEFICIENCIA PARCIAL DE UNA PROTEÍNA
COAGULANTE DENOMINADA GLOBULINA ANTIHEMOFÍLICA (FACTOR
DE COAGULACIÓN).
DEFICIENCIA DE LA GLUCOSA -6
FOSFATO
DESHIDROGENASA.
FUE LA PRIMERA EN DESCRIBIRSE COMO CAUSAS DE
HEMÓLISIS ENZIMÁTICA. ESTA ENZIMA CATALIZA LA
PRIMERA REACCIÓN DE LA VÍA DE LAS PENTOSAS FOSFATO
Y SU FUNCIÓN PRINCIPAL ES PROTEGER EL ERITROCITO DE
AGENTES OXIDANTES.
-FÁRMACOS OXIDANTES COMO SON: SULFAS,

NITROFURANOS, FURAZOLIDONA, FENAZOPIRIDINA,
PRIMAQUINA, FENILHIDRAZINA.
-PROCESOS FEBRILES: NEUMONÍAS, FIEBRE

TIFOIDEA, SEPTICEMIA, ETC.
IMPORTANCIA EL CONTROL PRENATAL
LOS OBJETIVOS DEL DX. PRE NATAL SON:
1. PERMITIR A LA PAREJA, UNA ELECCION INFORMADA SOBRE

EL RIESGO DE TENER UN HIJO CON ANOMALIAS CONGENITAS.
2. PROPORCIONAR TRANQUILIDAD Y REDUCIR ANSIEDAD EN LOS

GRUPOS DE ALTO RIESGO.
3. PERMITIR A LAS PAREJAS CON RIESO DE TENER HIJOS CON

DEFECTOS CONGENITOS ESPECIFICOS, TOMAR LA DECISIÓN
DE TENER O NO DESCENDENCIA.
1. CUANDO LA MADRE ES AÑOSA
2. HIJO PREVIO CON ANOMALIAS CONGENITAS
3. PRESNCIA DE UNA ANOMALIS CROMOSOMICA
ESTRUCTURAL EN UNO DE LOS PADRES.

4. HISTORIA FAMILIAR DE UN TRASTORNO GENETICO
5. RIESGO DE DEFECTO EN EL TUBO NEURAL.
6. CRIBADO EN EL SUERO MATERNO Y ECOGRAFIA (SI
SE ENCUENTRAN ANOMALÍAS CONGENITAS Y/O
ALTERACIONES)
1. DETECCION DE LA CONCENTRACION DE “AFP” EN SUERO MATERNO
(DC: DEFECTOS DEL TUBO NEURAL – EDAD MATERNA AVANZADA.)
2. REALIZAR CRIBADO O TRIPLE SCRENING
3. MEDIR 3 MARCADORES SANGUINEOS ENTRE LAS 15 A 20 SEG.
1. AFP, (ALFA FETO PROTEINAS)
2. ESTRIOL NO CONJUGADO,
3. GONADOTROFINA CORIONICA HUMANA
(PARA IDENTIFICA EL S. DE DOWN, TRISOMIA 18 Y DEFECTOS DEL TUBO

NEURAL).
 ECOGRAFIA FETAL:
 PRECISA LA EDAD GESTACIONAL DEL FETO.
 EMBARAZOS MULTIPLES.
 VERIFICA VIABILIDAD DEL FETO.
1. AMNIOCENTESIS
2. BIOPSIA CORIONICA
3. CORDOCENTESIS (19 -21 SEG)
1. P.C.R
2. SOUTHERN (IDENTIFICACION DE DNA)
3. NORTHERN (ANALISIS DE RNA)
4. WEATERN BLOT (DETECTA PROTEÍNAS EN LA MUESTRA)
5. FISH (DETECTA CROMOSOMOPATIAS, GENES TUMORALES,
VIROLOGIA, TRASPLANTES, ETC.
METODOS DE CONTROL
PRE NATAL
BIOPSIA CORIONICA
CORDOCENTESIS AMNIOCENTESIS
DIAGNOSTICO
INVASIVO

Sindromes Geneticos

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UNIVERSIDAD ANDINA “NESTOR CACERES VELASQUEZ”

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

¿Qué ES UNA ENFERMEDAD

¿CUANDO DE CONVIERTE EN HEREDITARIA?

AUTOSOMICOS LIGADOS AL LIGADOS AL

Enfermedad de Huntington (cromosoma 4).

Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma… X))

EN EL DESARROLLO DEL CIGOTO

LA NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA ES LA CAUSA

LOS CROMOSOMAS QUE NO ENTRAN EN EL

ANEUPLOIDÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

SEGÚN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS GANADOS

MONOSOMÍA, ES LA PÉRDIDA DE UN SOLO

TETRASOMÍA, ES LA GANANCIA DE DOS

PENTASOMÍA, (2N+3 CROMOSOMAS).

MOLECULAR CROMOSOMICA GENOMICA

SUSTITUCION DE BASES O DELESIONES O SUSTITUCIONES,

CAMBIO DE CARACTERÍSTICAS, Y QUE SE PUEDE

EJM: SUSTITUCIÓN DE VALINA POR ÁCIDO GLUTÁMICO

EN LA POSICIÓN 6 DE LA CADENA POLIPEPTÍDICA DE LA

ANEMIA FALCIFORME EN INDIVIDUOS HOMOCIGÓTICOS

DEBIDO A QUE LA CADENA MODIFICADA TIENE

2.- HERENCIA MULTIFACTORIAL

5.6 POR 1000 RECIEN NACIDOS MUEREN A CAUSA DE

FOTO DR. JARA INTERNET

50% DE LOS ABORTOS EN EL PRIMER TRIMESTRE.

DENTRO DE LAS MALFORMACIONES CONGENITAS:

FOTO DR. JARA FOTO DR. JARA

EL 3% DE LOS NEONATOS, PRESENTAN ANOMALIAS CONGÉNITAS.

1. DE LA FRECUENCIA GENÉTICA EN CADA GRUPO POBLACIONAL.

SÍNDROME DELECIÓN 22Q13

AFECTADOS SON MUJERES ESTÉRILES, DE

EDEMA EN DORSO DEL PIE

FOTO: DR. JARA

SÍNDROME DE EDWARDS TRISOMIA DEL 18

TRISOMÍA DEL 21 SÍNDROME DE DOWN

SUPER HEMBRA XXX

SUPER HOMBRE XYY

ES UNA TRISOMÍA DEL

ENFERMEDAD GENÉTICA POR LA

APARECE EN MEIÓTICO MATERNO,

LOS AFECTADOS MUEREN POCO

SÍNDROME DE KLINEFELTER “XXY”

FOTO DR. JARA

CARIOTIPO EL SINDROME DE KLINEFELTER

SÍNDROME DEL TRIPLE X

LAS MUJERES CON ESTA CONDICIÓN

EL SÍNDROME XYY , SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE,

GENETISTAS CUESTIONAN SI EL USO DEL TÉRMINO «

4. SINDROME DE TREACHER COLLINS (DISOSTOSIS

DOTO: DR. JARA

EL GEN SE SITÚA EN UNO DE LOS EXTREMOS DEL CROMOSOMA

DEGENERACIÓN DE LAS CÉLULAS O NEURONAS DEL CUERPO

REGIÓN DEL CEREBRO QUE FORMA PARTE DE LOS GANGLIOS

BASALES, COMO SE PUEDE VER EN LA IMAGEN DE LA

CABELLUDO QUE SE EXTIENDE

CORAZÓN, LOS VASOS

LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE

LAS NEUROFIBROMATOSIS SON TRASTORNOS GENÉTICOS DEL

LA PATOLOGÍA SE CONOCÍA COMO

PARECÍAN ESTAR LIMITADOS A LOS

ESTE NOMBRE YA NO ES TÉCNICAMENTE EXACTO, DEBIDO A QUE

EN LA NF 1 MUTACIÓN ES EN EL CROMOSOMA 17, MIENTRAS QUE