Pleiotropía

En biología la pleiotropía (del griego pleio, "muchos", y tropo, "cambios") es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados. Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel, etc. Otro caso conocido es el de la talasemia, o anemia falciforme, en la que la mutación génica de un nucleótido convierte la hemoglobina normal en tipo S, lo que afecta de múltiples formas al organismo (cambio de forma en eritrocitos, fuertes dolores por todo el cuerpo, cierta resistencia a la malaria...). Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más posiciones en los cromosomas. Algunos fenotipos están determinados por los múltiples genes, y además influidos por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo. En este sentido, la interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuación que se expone a continuación: Ambiente + genotipo = fenotipo En conclusión, el fenotipo es cualquier característica detectable de un organismo (estructural, bioquímico, fisiológico o conductual) determinado por una interacción entre su genotipo y su medio.

Teoría de la pleiotropía antagónica

Se debe tener en cuenta que el éxito evolutivo no se valora en términos de "supervivencia", sino de éxito reproductivo. Así pues, un organismo muy longevo, pero con muy baja fertilidad, tiene un valor selectivo menor. Dado que en el medio natural la probabilidad de ³llegar a viejo´ es muy baja, el valor selectivo del envejecimiento, como se argumentaba antes, es muy pequeño. En ausencia de presiones naturales, como por ejemplo en cautividad, la longevidad adquiriría rápidamente un beneficio en términos reproductivos. Pero en un escenario de elevada mortalidad, supuestamente, según esta teoría, la presión selectiva sobre algunos genes caería con el tiempo. Este argumento fue expuesto por primera vez por J.B.S. Haldane y Sir Peter Medawar en las décadas de los 50 y 60, siendo desarrollada posteriormente por el biólogo evolucionista George C. Williams, quien lo sistematizó bajo el nombre de , que teoría de la pleiotropía antagónica del envejecimiento (del griego

El aumento del consumo de grasas animales podría alterar el balance de ácidos grasos poliinsaturados en la membrana neuronal. Se cree que en la actualidad. cada uno de los cuales tendría un efecto beneficioso al principio de la vida del organismo. El ejemplo de baja presión selectiva citado originalmente por Haldane en 1942 es el de la corea de Huntington. Se cita que en algunas localidades ribereñas del Lago de Maracaibo. Parece ser que todos los casos descienden de una tal María Concepción. Los niveles elevados de neuroplasticidad aumentan la vulnerabilidad neuronal respecto a factores capaces de provocar las lesiones propias de la EA. que constituyen adaptaciones inductoras de una mayor actividad neuronal durante una larga vida. La propuesta de Williams es que el envejecimiento está provocado por el efecto combinado de muchos genes pleiotrópicos. y favorecer una mayor susceptibilidad al estrés oxidativo. en cuanto a la afirmación de que los efectos adversos tendrían un efecto progresivamente menor en la adaptabilidad de un animal a medida que envejece.signifíca "muchos cambios". que alcanzaba el 40%. que tuvo 20 descendientes a principios del siglo XIX. La disfunción de dichos genes puede llevar a la desregulación de diversas vías (neuroplasticidad. A pesar de que la enfermedad es mortal en torno a los 50 años. ntroducción. transporte axonal) y promover el acúmulo de péptidos anormales característico de la EA. también a veces llamada polifanía). Varios genes relacionados con el incremento de actividad neuronal son extremadamente vulnerables a factores que tienen que ver con la edad avanzada. como el estrés oxidativo. transporte axonal. la cifra sobrepasaría los 16000 descendientes. la prevalencia se mantiene debido a que confiere una mayor fecundidad a quienes la padecen. Desarrollo. La EA podría constituir un ejemplo de pleiotropía antagónica: el incremento de expresión de genes ventajosos a una edad temprana podría resultar dañino a una edad avanzada. siendo más tarde adverso.Un gen pleiotrópico sería aquel que afecta a varios rasgos a la vez. Conclusiones. funcionales y estructurales ocurridos durante la evolución cerebral humana. La enfermedad de Alzheimer (EA) parece ser exclusiva de nuestra especie. En el córtex cerebral humano parece haberse producido un incremento de expresión de genes relacionados con la neurotransmisión. en Venezuela. metabolismo aerobio y neuroprotección. neuroplasticidad. Ello sugiere una relación entre la enfermedad y cambios genéticos. La posesión de determinados polimorfismos de genes neuroprotectores o de la cadena transportadora de electrones podría proteger contra la EA. .Su inspiración surge de combinar y extrapolar los presupuestos de Haldane con la teoría de la acumulación de daño de Medawar (ver más adelante). la prevalencia de esta enfermedad autosómica dominante era tan elevada.

Un ejemplo de ello es la enfermedad PKU.En la mayoría de los casos. Causa de retardo mental y una reducción en la pigmentación de la piel y el cabello. o fenilcetonuria. Esto ocurre cuando un defecto en un solo gen provoca efectos negativos relacionados con varios rasgos diferentes de un organismo. Esto es un concepto importante en biología evolutiva. ese gen se consideraría pleiotropic. que participa con la composición genética de un organismo. por lo que se considera el gen que codifica para dichos aminoácidos y proteínas que pleiotropic. conducir a la susceptibilidad al cáncer y otras enfermedades. que son los componentes básicos de las proteínas. La Pleiotropia de la palabra tiene un origen griego. Los genes contienen la información genética necesaria para producir los aminoácidos. Pleiotropia a veces. facilitar o directamente causa innumerables diferentes procesos y reacciones en la mayoría de los organismos. Si un animal tenía un gen que afecta a la longitud y el color de su piel.Estudios se centraron en varias bacterias han demostrado Pleiotropia antagónico puede basarse fuertemente sobre el medio ambiente y en los diversos recursos disponibles para el organismo.pleiotropic es el término correcto para describir un gen que afecta a varios rasgos. más tarde en la vida. que significa ³más´ y tropos. pero pueden.Algunos rasgos. que ocurre en los seres humanos. se trata de la pleion de palabras.Mientras que suprime el cáncer. Un rasgo fenotípico es cualquier rasgo observable. que significa ³Activar´ o ³´convertir. Algunos aminoácidos o proteínas tienen varios efectos diferentes en el cuerpo.El gen p53 presenta un buen ejemplo de Pleiotropia antagónico. puede causar daño a un organismo. una condición por qué códigos de un gen para varios rasgos que tienen efectos diferentes y competencia. pero esto es incorrecto. Algunas teorías del envejecimiento humano han llegado a dependen en gran medida Pleiotropia antagónica. sirven para regular. Comúnmente dicen pleiotrophic en lugar de pleiotropic. . en contraste con un rasgo genotípica. en el que la historia y el origen de rasgos diferentes se considera muy importante. por lo que es un ejemplo de Pleiotropia. ayudan a incrementar la idoneidad general temprano en la vida. La enfermedad es causada por una mutación genética y afecta a varios de los rasgos. Las proteínas tienen fines múltiples en casi todas las cosas de la vida. el mecanismo subyacente de Pleiotropia se dice que un gen que afecta a la producción de una sustancia que influye en varias de las diferentes partes de un organismo. también suprime las células madre que reponer los tejidos viejos.Pleiotropia es una condición en la que un solo gen influye en más de un rasgo fenotípico en un organismo. tales como la producción de testosterona.