Pleiotropía

Pleiotropía

En biología la pleiotropía (del griego pleio, "muchos", y tropo, "cambios") es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados. Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel, etc. Otro caso conocido es el de la talasemia, o anemia falciforme, en la que la mutación génica de un nucleótido convierte la hemoglobina normal en tipo S, lo que afecta de múltiples formas al organismo (cambio de forma en eritrocitos, fuertes dolores por todo el cuerpo, cierta resistencia a la malaria...). Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más posiciones en los cromosomas. Algunos fenotipos están determinados por los múltiples genes, y además influidos por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo. En este sentido, la interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuación que se expone a continuación: Ambiente + genotipo = fenotipo En conclusión, el fenotipo es cualquier característica detectable de un organismo (estructural, bioquímico, fisiológico o conductual) determinado por una interacción entre su genotipo y su medio.

Teoría de la pleiotropía antagónica

Se debe tener en cuenta que el éxito evolutivo no se valora en términos de "supervivencia", sino de éxito reproductivo. Así pues, un organismo muy longevo, pero con muy baja fertilidad, tiene un valor selectivo menor. Dado que en el medio natural la probabilidad de ³llegar a viejo´ es muy baja, el valor selectivo del envejecimiento, como se argumentaba antes, es muy pequeño. En ausencia de presiones naturales, como por ejemplo en cautividad, la longevidad adquiriría rápidamente un beneficio en términos reproductivos. Pero en un escenario de elevada mortalidad, supuestamente, según esta teoría, la presión selectiva sobre algunos genes caería con el tiempo. Este argumento fue expuesto por primera vez por J.B.S. Haldane y Sir Peter Medawar en las décadas de los 50 y 60, siendo desarrollada posteriormente por el biólogo evolucionista George C. Williams, quien lo sistematizó bajo el nombre de , que teoría de la pleiotropía antagónica del envejecimiento (del griego

que tuvo 20 descendientes a principios del siglo XIX. Se cree que en la actualidad.signifíca "muchos cambios". y favorecer una mayor susceptibilidad al estrés oxidativo. metabolismo aerobio y neuroprotección. La disfunción de dichos genes puede llevar a la desregulación de diversas vías (neuroplasticidad. como el estrés oxidativo. La enfermedad de Alzheimer (EA) parece ser exclusiva de nuestra especie. la prevalencia se mantiene debido a que confiere una mayor fecundidad a quienes la padecen. La propuesta de Williams es que el envejecimiento está provocado por el efecto combinado de muchos genes pleiotrópicos.Su inspiración surge de combinar y extrapolar los presupuestos de Haldane con la teoría de la acumulación de daño de Medawar (ver más adelante). Varios genes relacionados con el incremento de actividad neuronal son extremadamente vulnerables a factores que tienen que ver con la edad avanzada. siendo más tarde adverso. El aumento del consumo de grasas animales podría alterar el balance de ácidos grasos poliinsaturados en la membrana neuronal. la cifra sobrepasaría los 16000 descendientes. El ejemplo de baja presión selectiva citado originalmente por Haldane en 1942 es el de la corea de Huntington. que alcanzaba el 40%. Los niveles elevados de neuroplasticidad aumentan la vulnerabilidad neuronal respecto a factores capaces de provocar las lesiones propias de la EA. Desarrollo. Parece ser que todos los casos descienden de una tal María Concepción. . A pesar de que la enfermedad es mortal en torno a los 50 años. neuroplasticidad. la prevalencia de esta enfermedad autosómica dominante era tan elevada. también a veces llamada polifanía). Ello sugiere una relación entre la enfermedad y cambios genéticos.Un gen pleiotrópico sería aquel que afecta a varios rasgos a la vez. La EA podría constituir un ejemplo de pleiotropía antagónica: el incremento de expresión de genes ventajosos a una edad temprana podría resultar dañino a una edad avanzada. cada uno de los cuales tendría un efecto beneficioso al principio de la vida del organismo. La posesión de determinados polimorfismos de genes neuroprotectores o de la cadena transportadora de electrones podría proteger contra la EA. en Venezuela. que constituyen adaptaciones inductoras de una mayor actividad neuronal durante una larga vida. transporte axonal) y promover el acúmulo de péptidos anormales característico de la EA. Conclusiones. funcionales y estructurales ocurridos durante la evolución cerebral humana. En el córtex cerebral humano parece haberse producido un incremento de expresión de genes relacionados con la neurotransmisión. en cuanto a la afirmación de que los efectos adversos tendrían un efecto progresivamente menor en la adaptabilidad de un animal a medida que envejece. transporte axonal. Se cita que en algunas localidades ribereñas del Lago de Maracaibo. ntroducción.

una condición por qué códigos de un gen para varios rasgos que tienen efectos diferentes y competencia.Estudios se centraron en varias bacterias han demostrado Pleiotropia antagónico puede basarse fuertemente sobre el medio ambiente y en los diversos recursos disponibles para el organismo. Esto es un concepto importante en biología evolutiva. sirven para regular. pero pueden. La enfermedad es causada por una mutación genética y afecta a varios de los rasgos. ese gen se consideraría pleiotropic. Los genes contienen la información genética necesaria para producir los aminoácidos. Causa de retardo mental y una reducción en la pigmentación de la piel y el cabello. La Pleiotropia de la palabra tiene un origen griego. que ocurre en los seres humanos. en el que la historia y el origen de rasgos diferentes se considera muy importante. que son los componentes básicos de las proteínas.Algunos rasgos. conducir a la susceptibilidad al cáncer y otras enfermedades. Algunos aminoácidos o proteínas tienen varios efectos diferentes en el cuerpo. se trata de la pleion de palabras.Pleiotropia es una condición en la que un solo gen influye en más de un rasgo fenotípico en un organismo.En la mayoría de los casos.El gen p53 presenta un buen ejemplo de Pleiotropia antagónico. facilitar o directamente causa innumerables diferentes procesos y reacciones en la mayoría de los organismos. más tarde en la vida. que participa con la composición genética de un organismo. por lo que se considera el gen que codifica para dichos aminoácidos y proteínas que pleiotropic. Las proteínas tienen fines múltiples en casi todas las cosas de la vida. pero esto es incorrecto. que significa ³Activar´ o ³´convertir. tales como la producción de testosterona. Pleiotropia a veces. o fenilcetonuria. . puede causar daño a un organismo. el mecanismo subyacente de Pleiotropia se dice que un gen que afecta a la producción de una sustancia que influye en varias de las diferentes partes de un organismo. ayudan a incrementar la idoneidad general temprano en la vida. por lo que es un ejemplo de Pleiotropia. en contraste con un rasgo genotípica. también suprime las células madre que reponer los tejidos viejos.Mientras que suprime el cáncer. Comúnmente dicen pleiotrophic en lugar de pleiotropic.pleiotropic es el término correcto para describir un gen que afecta a varios rasgos. Un rasgo fenotípico es cualquier rasgo observable. Si un animal tenía un gen que afecta a la longitud y el color de su piel. Algunas teorías del envejecimiento humano han llegado a dependen en gran medida Pleiotropia antagónica. que significa ³más´ y tropos.Un ejemplo de ello es la enfermedad PKU. Esto ocurre cuando un defecto en un solo gen provoca efectos negativos relacionados con varios rasgos diferentes de un organismo.

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