SINDROME DE

ARLEQUIN
ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA QUE HACE QUE SU PIEL CREZCA EN UN SOLO
DIA,LA CANTIDAD QUE A UNA PERSONA
NORMAL LE CRECE EN DOS SEMANAS
SE ACTIVA CUANDO AMBOS PADRES TIENEN EL MISMO GEN DEFECTUOSO
LA PROBABILIDAD DE QUE NAZCA UN ARLEQUN ES DE UNA EN UN MILLN.
 Ictiosis arlequn es una enfermedad de la piel
extremadamente rara
Es la forma de ictiosis congnita ms grave, se hace evidente ya
desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los
recin nacidos que padecen la enfermedad, que recuerda a un
disfraz de arlequn.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie
corporal, ectropin (eversin de los prpados)
y eclabium (inversin hacia fuera de los labios) debidos a la
traccin mecnica que ejerce la piel engrosada sobre la
conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los
recin nacidos adoptan una postura semiflexionada.
 La regin del cromosoma 2 tiene aproximadamente 4 genes en
esta regin una de ellas es el gen ABCA12

Este gen codifica una protena, que es importante para llevar

lpidos y grasas a las clulas de la piel; Forman la barrera funcional
de la piel que impide la deshidratacin, infececiones y dems.
Las complicaciones clnicas ms importantes
incluyen sepsis (infeccin o contaminacin generalizada) y
deshidratacin que conducen a hipernatremia (aumento
anormal de sodio en sangre) y malnutricin.

Los nios nacen con constriccin marcada

de trax y abdomen con dificultades respiratorias y de
alimentacin.
El tratamiento inicial se centra en atenuar el
trastorno de la funcin de barrera de la piel,
mediante medidas de hidratacin,
tratamiento antibitico ante los signos
precoces de infeccin y medidas de soporte
respiratorio y nutricionales.

Sustancias tiles que incluyen el gel

de cido saliclico al 5%, preparados con
vaselina hidroflica y agua a partes iguales,
as como cremas que contengan cido a-
hidroxi lctico, gliclico y/o pirvico en
diversas bases.