Ictiosis arlequn

Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos). Es la forma de ictiosis congnita ms grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recin nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequn.

Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos.

La piel normalmente forma una barrera protectora entre el cuerpo y su entorno circundante. Las anormalidades de la piel asociados con ictiosis arlequn interrumpen esta barrera, lo que hace ms difcil para los nios afectados para controlar la prdida de agua, regular su temperatura corporal, y combatir las infecciones

La ictiosis tipo Arlequn es una enfermedad gentica rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los prpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los prpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales caractersticas y a menudo anomalas en otras partes del cuerpo, especialmente en el trax.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropin (eversin de los prpados) y eclabium (inversin hacia fuera de los labios) debidos a la traccin mecnica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos.

Las complicaciones clnicas ms importantes se producen a causa del fallo de la funcin de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infeccin o contaminacin generalizada) y deshidratacin que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutricin.

Lara y Danna Bowen

Lucy y Hannah Betts

Hunter Steinitz

Debido a que carece de los lpidos para atrapar la humedad, pierde agua alrededor de seis veces ms que una persona - por lo que aproximadamente cada dos horas que tiene que aplicar una crema hidratante fuerte, que contiene lpidos, para mantener su piel hmeda y flexible .

El cuerpo de Hunter produce clulas a un ritmo tan acelerado que su piel es de aproximadamente 10 veces ms grueso que el de la persona tpica. Ella siempre tiene una neblina de la piel seca en la ropa y su piel como una textura de papel de lija fino. Su piel es de color rosa brillante, porque su piel irritada y gruesa hace que sea difcil para su cuerpo mantenerse fresco, y su cuerpo siempre est caliente al tacto de los dems.

Nusrit Nelly Shaheen

El gen ABCA12 es un gen que pertenece a un grupo de genes llamados "familia cassette ligadora de ATP" que hace proteinas que transportan molculas por la membrana celular. El gen ABCA12 es activo en algunos tipos de clulas de la piel y en varios otros tejidos como testculos, placenta, pulmn y estmago, cerebro e hgado fetal. Este gen parece ser esencial para el normal desarrollo de la piel que provee una barrera entre el cuerpo y el ambiente. Aunque la funcin exacta de la proteina se desconoce, se cree que juega un papel importante en el transporte de lpidos en las cluas que forman la capa ms externa de la piel (epidermis). Muchas mutaciones de este gen se asocian a ictiosis simil arlequn.