Los genes

Objetivo
* Conocer que la gentica estudia la transmisin de
los caracteres de una generacin a otra.
* Analizar que el ADN contiene toda la informacin de
las caractersticas de los individuos.
* Comprender que la apariencia fsica es producto del
genotipo.
* Conocer que las mutaciones son cambios azarosos en
el ADN, debidas a factores como los virus, los qumicos,
las radiaciones, entre otros. Estas mutaciones pueden
ocasionar enfermedades o la muerte.
* Reconocer que las mutaciones han sido la materia
prima en la evolucin de la vida.

Introduccin
Los genes son las unidades de almacenamiento de informacin
gentica, segmentos de ADN que contienen la informacin sobre
cmo deben funcionar las clulas del organismo. Tienen elementos
que indican de dnde a dnde se tiene que leer, y su contenido
determina la composicin de las protenas que se forman.
Se encuentran en los cromosomas, en el ncleo de las clulas.
Tenemos 23 pares de cromosomas (para formar cada par
heredamos un cromosoma del padre y otro de la madre), y de ellos,
22 pares son autosomoas y 1 par son cromosomas sexuales (XX en
el caso de las mujeres y XY en el de los hombres).
Los cromosomas contienen ADN altamente empaquetado.
El ADN de cada clula consta de 3.000 millones de bases
nucletidas(A-adenina, T-timina, G-guanina, y C-citosina), que son
las letras con las que se escribe la informacin gentica.
Todas nuestras clulas contienen dos copias completas de esta
informacin gentica, una copia de origen paterno y otra copia de
origen materno.

 Por qu los hijos se parecen a sus padres y

sin embargo son diferentes? Por qu
podemos reconocer a las diferentes
especies y variedades de animales y
plantas?
Las caractersticas de forma, funcin y
comportamiento de los organismos se transmiten
de generacin en generacin a travs de la
informacin gentica. La informacin sobre el
tamao, el color, el nmero de flores, de frutos, el
funcionamiento de los sentidos y hasta la
conducta de los organismos se encuentra
depositada en el cdigo gentico. Al conjunto de
caracteres transmisibles se conoce como genotipo
y su manifestacin (anatoma, fisiologa y
conducta) se conoce como fenotipo.

Genes
Un gen es una unidad de informacin en un locus de
cido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto funcional, o
cido ribonucleico (ARN) o protenas y es la unidad de herencia
molecular.1 2 Tambin se conoce como una secuencia lineal de
nucletidos en la molcula de ADN, o de ARN en el caso de algunos
virus, y contiene la informacin necesaria para la sntesis de una
macromolcula con funcin celular especfica, habitualmente protenas
pero tambin ARN mensajero (ARNm), cido ribonucleico ribosmico
(ARNr) y ARN de transferencia (ARNt).
Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento
de una funcin fisiolgica. El gen es considerado la unidad de
almacenamiento de informacin gentica y unidad de la
herencia gentica, pues transmite esa informacin a la descendencia.
Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los
cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin determinada
llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina
genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo
celular.

Concepto moderno del gen

A partir de la teora original de Mendel de la determinacin de caracteres
fsicos especficos (por.ej., el color de la flor) mediante partculas hereditarias
discretas, el concepto de gen ha evolucionado gradualmente hacia el de
unidad funcional. Esto fue anunciado por primera vez en 1945 por el genetista
George Beadle (1903-1989), quien propuso que cada gen era especfico: la
hiptesis un gen, una protena. Fue modificada posteriormente cuando se
comprendi que los genes podan determinar adems protenas no
enzimticas y tambin cadenas polipeptdicas individuales (sub-unidades
proteicas) y los diversos tipos de ARN involucrados en la sntesis de protenas.
El desarrollo de nuevas tcnicas en la dcada de los sesenta y ochenta,
especialmente la secuenciacin del ADN y la clonacin de los genes, permiti
a los genetistas moleculares desentraar la estructura precisa de los genes
hasta el nivel de las bases.
Tales tcnicas aportan mucha informacin sobre cmo se activan y desactivan
los genes y sobre otros aspectos de su expresin.

 Tipos de genes
Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para
la sntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o
el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no
codifican protenas, lo cual es hecho por el ARN mensajero.
Para ello, la transcripcin genera una molcula de ARN que
posteriormente sufrir traduccin en los ribosomas, proceso
por el cual se genera una protena. Muchos genes se
encuentran constituidos por regiones codificantes (exones)
interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que
son eliminadas en el procesamiento del ARN (splicing). En
clulas procariotas esto no ocurre pues los genes de
procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases
presente en el ARN determina la secuencia de aminocidos
de la protena por medio del cdigo gentico.
Otros genes no son traducidos a protena, sino que cumplen
su funcin en forma de ARN. Entre stos, encontramos
genes de ARN transferente, ARN ribosmico, ribozimas y
otros ARN pequeos de funciones diversas.
Algunos genes han sufrido procesos de mutacin u otros
fenmenos de reorganizacin y han dejado de ser
funcionales, pero persisten en los genomas de los seres
vivos. Al dejar de tener funcin, se denominan pseudogenes,
que constituyen un recurso evolutivo para la especie, ya que

Diagrama esquemtico de un
gen corto, dentro de la
estructura en doble hlice del
ADN que, al comprimirse, va
formando un cromosoma
(derecha). Se trata de un gen
eucariota (el procariota carece
de intrones). Las protenas se
codifican solo en los exones.

Cambios en los genes

Los organismos diploides disponen de dos juegos de cromosomas homlogos,
cada uno de ellos proveniente de uno de los padres, cuyos gametos (creado por
meiosis) se fusionaron hacia una clula conocido como un cigoto, durante la
reproduccin sexual. Por ejemplo, los gametos (huevo y esperma) del ser
humano solo contienen 23 cromosomas, pero ya terminado la divisin celular del
cigoto creado por la fertilizacin en cuatro clulas, cada clula del nuevo beb va
a tener 23 pares de cromosomas, uno de los pares procedente de la madre y
otra del padre.
Algunas enfermedades como la anemia drepanoctica, se pueden ocasionar por
un cambio en un solo gen. Los genes pueden aparecer en versiones diferentes,
con pequeas variaciones en su secuencia: es lo que se denomina alelos. Los
alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace
que se manifieste el rasgo o el fenotipo, el alelo es dominante. Cuando son
precisas dos copias del alelo, para que se manifieste su efecto, el alelo es
recesivo.