Centro Educativo Agustín Berroa

Ciencias naturales
2do A Y B

LOS GENES, LOS FENOTIPO Y GENOTIPO

Genes y cromosomas
P or

, M D, Un i v e r si t y of P it t sbu r g h

Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que

contienen el código para una proteína específica cuya función se
realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas son
estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen
los genes de una persona.

• Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan

en el núcleo de la célula.

• Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes.

• Cada una de las células humanas normales contiene 23 pares

de cromosomas, es decir 46 cromosomas.

• Un rasgo es una característica determinada genéticamente

(por genes) y suele estar determinado por más de un gen.

• Algunos rasgos están causados por genes mutados, los cuales

pueden haber sido heredados o ser el resultado de una nueva
mutación.

Las proteínas son probablemente el material más importante del

organismo. Las proteínas no solo son los componentes esenciales que
forman los músculos, el tejido conjuntivo, la piel y otras estructuras;
también son necesarias para producir enzimas. Las enzimas son proteínas
complejas que controlan y llevan a cabo casi todos los procesos y
reacciones químicas del organismo. El organismo produce miles de
enzimas distintas. Así, toda la estructura y funcionamiento del organismo
depende del tipo y de las cantidades de proteínas que este sintetice. La
síntesis de proteínas se controla a través de los genes, que se hallan
contenidos en los cromosomas.
 El genotipo (o genoma) es la combinación única de genes o composición
genética de una persona, es decir, es el conjunto completo de
instrucciones con el que el organismo de esa persona sintetiza sus
proteínas y, por tanto, con el que ese organismo debe construirse y
funcionar.
El fenotipo consiste en la estructura y función reales del organismo de
una determinada persona. El fenotipo es cómo se manifiesta el genotipo
en una persona; no todas las instrucciones del genotipo pueden llevarse a
cabo (o expresarse). Si un gen se expresa o no y la forma cómo lo hace
son aspectos que no dependen exclusivamente del genotipo, sino también
del entorno (incluidas las enfermedades y la alimentación), además de
otros factores diversos, algunos de los cuales son desconocidos.
Un cariotipo es una imagen del conjunto completo de cromosomas de las
células de una persona.
Genes
Los humanos tienen alrededor de 20 000 a 23 000 genes.

ADN
Los genes están constituidos por ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN
contiene el código o las instrucciones usadas para sintetizar las proteínas.
Los genes varían en tamaño, en función de la dimensión de las proteínas
que codifican. Cada molécula de ADN es una doble hélice larga, semejante
a una escalera de caracol de millones de escalones. Cada escalón consiste
en un par de moléculas emparejadas. Estas moléculas se denominan
bases (nucleótidos). En cada escalón, la base adenina (A) está emparejada
con la base timina (T), o la base guanina (G) está emparejada con la base
citosina (C). Cada molécula de ADN, extremadamente larga, está enrollada
en el interior de uno de los cromosomas.
Estructura del ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de la célula, que se encuentra en los
cromosomas, que a su vez, están contenidos en el núcleo de la célula y de las mitocondrias.

Excepto en algunas células (por ejemplo, en los espermatozoides, los óvulos y los eritrocitos), el
núcleo de una célula normal contiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma contiene
muchos genes. Un gen es un segmento de ADN que proporciona el código para sintetizar una
proteína.

La molécula de ADN es una doble hélice larga y enrollada que se asemeja a una escalera de
caracol. En una molécula de ADN se encuentran dos hebras, compuestas por un azúcar
(desoxirribosa) y por moléculas de fosfato, todo ello conectado por pares de cuatro moléculas
llamadas bases, que forman los peldaños de la escalera. Cada par de bases (un peldaño) está
emparejado de forma concreta: la adenina se empareja con la timina; y la guanina lo hace con
la citosina; y se mantienen unidas por un enlace de hidrógeno. Un gen consiste en una
secuencia de bases. Cada secuencia de tres bases codifica un aminoácido (los aminoácidos son
los componentes esenciales de las proteínas) o bien proporciona otra información.

Genotipo y fenotipo / Transmisión y

expresión
La Genética debe su existencia al fenómeno genético:

Todos los organismos

vivos son portadores
de información
codificada. Esto, que
 hoy nos parece obvio,
en su momento fue
chocante, anti-intuitivo.
La revolución
informática y la teoría
de la información no
habían mostrado la
lógica e "intuitividad"
de estos aspectos: no
hay nada en sistemas
no vivos -excepto los
hechos por el hombre-
que se corresponda
con el genotipo (Mayr
1982).

Fue Mendel el primero en captar la naturaleza dual de los organismos, su dicotomía

entre su genotipo y su fenotipo -a pesar de que estos conceptos fueron introducidos
posteriormente por el danés W. Johannsen en 1911-. Lo esencial del mendelismo fue el
percatarse de la ruptura, nunca antes clara, entre el proceso de herencia y el proceso
de desarrollo. Entre transmisión y expresión. Se heredan un conjunto de factores
internos, los genes, y el estado genético interno de cada individuo (su genotipo) es una
consecuencia de las leyes dinámicas que regulan el paso de estas entidades de padres
a hijos. Las dos leyes de la herencia son leyes de transmisión, no hacen ninguna
referencia a la apariencia del organismo (el fenotipo). El fenotipo, con respecto a la
herencia, es un epifenómeno sin interés, pues éste resulta de un proceso causal
diferente: el proceso epigenético de la ontogenia, que depende del estado de los genes,
pero no de las leyes de su herencia (Lewontin 1992). El genotipo se transmite y se
expresa. Y el fenotipo es la expresión del genotipo. Genotipo y fenotipo son conceptos
estructurales, son entidades. Transmisión y expresión se refieren a procesos asociados
al genotipo: el genotipo se transmite y se expresa.

Definiciones de fenotipo y genotipo:

Fenotipo

La clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables

en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a
todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un
organismo.

Genotipo

La clase de la que se es miembro según el estado de los factores

hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su
genoma. El contenido genético de un organismo.

El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del DNA. Por primera vez en la
historia ahora el genotipo también es fenotipo, es un carácter observable, expresión de
la realidad material del genotipo.

Un conocimiento completo del sistema genético requiere conocer como el genotipo se

relaciona con el fenotipo, como el fenotipo a su vez se relaciona con el genotipo (pues
las leyes que van del genotipo al fenotipo no tienen que ser las mismas que las que van
del fenotipo al genotipo, como lo muestra, por ejemplo, la existencia de dominancia y la
redundancia del código), y por último como el genotipo parental llega a convertirse en
genotipos hijos (véase figura 1). Mientras que este último proceso prácticamente está
resuelto, sólo existe un conocimiento limitado de las rutas causales de los otros
procesos.