L A NATURALEZA

DEL GEN Y
GENOMA
 ¿QUE ES UN GEN?
Es una secuencia de ADN con la información necesaria para la síntesis de una proteína particular.
Un gen es un segmento de DNA que al expresarse da un producto funcional que puede ser una
proteína o un RNA.
Los genes están
dispuestos, uno tras
otro, en estructuras
llamadas
cromosomas.
Un cromosoma
contiene una única
molécula larga de
ADN, sólo una parte
de la cual
corresponde a un
gen individual.
 COMPOSICION DEL GEN
Está formado por ácido desoxirribonucleico (ADN)
Es el ácido que posee todas las instrucciones genéticas y datos que llegan a intervenir en el
desarrollo de un nuevo ser y en su funcionamiento.

Está formado por una doble cadena en donde cada hebra se crea con la unión sucesiva
y covalente de desoxirribosa (un azúcar de cinco carbonos o pentosa) y de una
molécula de fosfato. Cada desoxirribosa de las dos cadenas se une a una de las 4 bases
nitrogenadas, siendo estas la citosina, la guanina, la timina y la adenina.
• Cada una de estas bases se une a través de puentes de hidrógeno, donde la guanina y la citosina
poseen 3 puentes de hidrógeno, y la adenina y la timina posee 2 puentes de unión.

El gen puede presentar

formas alternativas lo cual
se conoce como alelos, lo
cual se diferencia en su
secuencia.
El gen de un ser humano o de cualquier mamífero posee dos alelos, donde uno proviene de la madre y
el otro viene del padre.

Cada par de alelo se sitúa en el

mismo locus o espacio del
cromosoma. En su totalidad hay
dos alelos recesivos y dos alelos
dominantes.
 FUNCION DE LOS GENES
• son los responsables de transmitir la herencia a los descendientes.
 Se trata en sí de ciertos elementos morfológicos y físicos como el tipo
de piel, el color de cabello, etc.

• Su tarea es muy compleja, ya que al

estar formados por una secuencia
de ADN, llega a ser imprescindible
para hacer que el ARN funcional
pueda llegar a ser sintetizado.
 ¿QUE ES UN GENOMA?
• Un genoma es el conjunto de genes que contiene la información necesaria para que una célula
pueda existir y reproducirse, es decir, son todos los genes de un organismo.
• Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma, formando familias de genes
(eucariontes).

Los genomas de
eucariontes son muy
grandes y mucha de su
estructura corresponde a
regiones que no codifican
para ningún producto
funcional (secuencias no-
codificantes
• Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias espaciadoras entre los genes

• Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes

 TIPOS
• Los eucariotas tienen 2 o 3 genomas:
• Genoma nuclear Genoma mitocondrial Genoma cloroplastico
• Generalmente “genoma” se utiliza para referirse al genoma nuclear.

• El genoma en las Eucarya comprende el DNA contenido en el núcleo representado por los
cromosomas, y en los organelos, tanto de los animales incluyendo al ser humano y las plantas se
encuentra el DNA mitocondrial y el DNA cloroplastico.

GENOMA NUCLEAR

El ADN nuclear se encuentra dentro del núcleo de las células eucariotas y tiene dos copias por célula DNA
nuclear, se utiliza para identificar parentesco entre grupos de individuos, es usado entonces para
comparaciones de personas desaparecidas y restos no identificados y sus familiares.
Es una molécula lineal con extremos abiertos y compuesto de 46 cromosomas y 3 mil millones de
nucleótidos
La herencia del ADN nuclear es diploide, es decir, que hereda el ADN de la madre y el del padre
La tasa de mutación del ADN nuclear es menos de 0.3 por ciento.
ADNmit
• El genoma mitocondrial tiene la siguiente simbología ADNmit, mDNA, mtDNA y ADNmt. Es el material
genético de las mitocondrias, que son organelos que generan energía para el metabolismo celular. El
ADN mitocondrial se reproduce por sí mismo semiautomáticamente cuando la célula se divide.
• Este material genético puede ser usado para identificar individuos junto con otra evidencia. También es
usado por laboratorios forenses para caracterizar viejas muestras de esqueleto humano.
• Esta ubicado en las mitocondrias y contiene 100-1000 copias por célula
• La estructura es de una molécula cerrada, circulas y compuesto por 16.569 nucleótidos
• La herencia es hadiploide, o sea, viene únicamente de la madre.
• La tasa de mutación es mas alta que la del ADN nuclear

GENOMA CLOROPLÁSTICO / ADN cloroplático

Es el material genético de los cloroplastos, los orgánulos citoplasmáticos
característicos de los organismos autótrofos y fotosintéticos, tales como las
plantas y las algas verdes.
¿QUÉ CONTIENE UN GENOMA?

• todo el material genético de cualquier organismo, en otras palabras, todos los elementos que
permiten que un ser vivo funcione como tal

FUNCIÓN El mantenimiento de las funciones celulares, entre

otras el crecimiento, la viabilidad, su relevancia
durante el desarrollo y la respuesta a estímulos
internos y externos requiere una correcta
transferencia de la información genética. Estas
funciones fundamentales incluyen la replicación del
genoma
ACIDOS

NUCLEICOS
Los ácidos nucleicos conforman el material genético de los organismos y son indispensables para
que se almacene y distribuya la información genética.
Como estructuras químicas los ácidos nucleicos son macromoléculas constituidas por polímeros
lineales de nucleótidos, los cuales se encuentran unidos por enlaces de éster de fosfato, de manera
aperiódica.
 Ó Í

EL ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN): que

reside en el núcleo celular y algunos organelos.

EL ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN): que actúa en el

citoplasma e interviene de manera directa en la
transmisión de la información desde el ADN hacia
los compartimientos celulares.
DESCUBRIMIENTO
D E LO S Á C I D O S
NUCLEICOS
• El descubrimiento de los ácidos nucleicos se debe a Johan Friedrich
Miescher, biólogo y médico suizo que en 1869, aisló diversas moléculas ricas
en fosfatos, a partir del núcleo de los glóbulos blancos y espermatozoides de
salmón.

• Estas sustancias constituidas principalmente por carbono, hidrógeno, oxígeno,

nitrógeno y gran cantidad de fósforo; las llamó en un principio nucleína, por
encontrarse en el núcleo.
• Este descubrimiento, publicado por primera vez en 1871, no resultó
tan importante para la época, hasta que el médico Alemán Albrecht
Kossel inició sus investigaciones en la estructura química de la
nucleína.
• Kossel fragmentó esta nucleína, y separó un componente proteico y un grupo prostético. A este
último lo llamó ácido nucleico, por pertenecer químicamente al grupo de los ácidos.
• Alredor de 1930 Kossel logró comprobar que los ácidos nucleicos tenían una estructura bastante
compleja.
• Fue en 1953, que los biólogos y científicos, James Watson y Francis Crick, descubrieron la
estructura tridimensional específicamente del ácido desoxirribonucleico (ADN).
COMPOSICION DE
LOS ACIDOS
NUCLEICOS
• BASES PURICAS
• BASES PIRIDIMINICAS
• La unidad básica de los ácidos nucleicos es el nucleótido o monómero , la cual es una molécula
orgánica conformada por tres componentes principales:
• La base nitrogenada, una purina o pirimidina. Las bases nitrogenadas contienen la
información genética.
– El ADN contiene dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas son Adenina (A) y Guanina (G). Las
pirimidinas son Timina (T) y Citosina (C).
– El ARN contiene dos purinas y dos pirimidinas. Las purinas son A y G y las pirimidinas son C y Uracilo
(U).
• La pentosa, una ribosa o desoxirribosa según sea el caso.
• El grupo fosfato, el cual origina las cargas negativas de los ácidos nucleicos y le brinda las
características ácidas.
 BASES PURICAS
• se basan en el anillo purínico. Se trata de un sistema
plano de nueve átomos, cinco carbonos y cuatro
nitrógenos. La Adenina y la Guanina se forman a partir
de una Purina. El anillo purínico se encuentra
establecido como la fusión de un anillo pirimidínico
con uno imidazólico.
 LAS BASES PIRIMÍDICAS
• se basan en el anillo pirimidínico. Consiste en un
sistema plano de seis átomos, cuatro carbonos y
dos nitrógenos.
• Las distintas bases pirimidínicas se obtienen por
sustitución de este anillo con grupos oxo (=O),
grupos amino (-NH2) o grupos metilo (-CH3)
NUCLEÓTIDOS DE GRAN IMPORTANCIA EN LA
ACTIVIDAD CELULAR
ATP- Adenosin-tri-fosfato
GTP- Guadenosin-tris-fosfato
NAD- Nicotinamida-adenin-dinucleótido
FAD- Flavin-adenin-dinucleótido
ATP y GTP- son transportadores de energía
NAD y FAD- Actúan como coenzimas
 LA
ESTRUCTURA
D EL D NA
 ADN

Es el acido desoxirribonucleico
Esta molécula contiene la información necesaria para poder controlar el
metabolismo de un ser vivo
El ADN es el lugar donde se guarda la información genética.
ESTRUCTURA DEL ADN
Cada nucleótido esta formado por tres unidades : una molécula
de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo de fosfato y uno de
cuatro posibles compuestos nitrogenados
BASES NITROGENADAS
• Adenina (A) Purinas
• Guanina (G)

• Timina (T) Pirimidinas

• Citosina (C)
CARACTERÍSTICAS DEL DNA

Giro de la hélice: dextrógiro

• Diámetro de la hélice: 2,37 nm
• Del diámetro, 1,1 nm corresponde al par de bases
• Vuelta completa : 3,54 nm
• Nucleótidos por vuelta: 10,4 pb (Watson y Crick propusieron 10)
• Separación entre las bases (elevación) 0,34 nm (3,54 / 10,4 = 0,34)
• Rotación de una base respecto a la siguiente: 34,6º (34,6 x 10,4 = 360º).
• Ángulo entre las bases y el eje de la hélice: 88,8º
• Giro propulsor: 16º.
• Separación entre los fosfatos consecutivos: 0,7 nm.
La molécula de desoxirribosa ocupa el centro
del nucleótido y a un lado por un grupo de
fostato y por el otro lado por una base

Entonces la desoxirribosa-fosfato forman los

lados de la estructura
Las bases nitrogenadas están enfrentadas
generando pares para formar los escalones. Una
purina y una pirimidina
FUNCIONES DEL ADN

• Almacenamiento de información
• Codificación de proteínas
• Autoduplicación