TAMIZAJE

NEONATAL
X

SUSAN FIORELLA ALCALDE

RUIZ

TAMIZAJE NEONATAL
DEFINICIN
Procedimiento que se realiza para
descubrir aquellos recin nacidos
aparentemente sanos, pero que ya
tienen una enfermedad que con el
tiempo ocasionar daos graves,
irreversibles, antes de que stos se
manifiesten, con la finalidad de poder

TAMIZAJE NEONATAL
IMPORTANCIA
Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas
durante el primer mes de vida se evitan lesiones
neurolgicas irreversibles.
Adems, por ser enfermedades genticas, tienen alto
riesgo de repeticin en la familia y el diagnostico
adecuado permite el asesoramiento gentico familiar.
La inversin comparada con los costos de las
enfermedades es mnima.
Es obligatorio en muchos pases.

TAMIZAJE NEONATAL
Se realiza
Para que la efectividad del tamiz neonatal sea mxima, debe ser realizado
durante las primeras 2 semanas de vida del neonato preferentemente
entre 4 Y 7 das de vida extrauterina
Excepcin
de los prematuros, en quienes se realizan dichas
determinaciones a los 7 das de vida y a las 40 semanas de edad corregida
El neonato debe haber tenido por lo menos 24h de lactancia.
til hasta los dos o tres meses de edad en casos extremos
Si se usa sangre de cordn umbilical en el curso de la primera media
hora de vida (en algunos casos que lo amerite)
Obtenida despus de una transfusin. se debe esperar entre 7 das (periodo
mnimo) y 14 das (periodo idneo) para obtener la muestra de sangre, ya
que es el tiempo necesario para que su plasma refleje los procesos
metablicos y el fenotipo del nio.

MATERIALES NECESARIOS PARA LA

PRUEBA
PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO Papel filtro
(SM905) especfico (tarjeta de Guthrie)
El papel debe reunir caractersticas especificas,
que garantizan la capacidad de absorcin,
homogeneidad y el volumen de retencin.
El papel se fija a la ficha de registro, debe contener
como mnimo cuatro crculos preimpresos, sobre
los cuales se coloca la muestra.

Lavado de manos.
Guantes de inspeccin.
lanceta o aguja n 26
Alcohol, algodn.

Tarjeta de Guthrie

TAMIZAJE NEONATAL
TARJETA PARA RECOLECCION DE MUESTRAS

No. ________________
Institucin: ________________________________ Fecha: ____________
Nombre de la Madre: __________________________________________
Identificacin de la Madre: ___________________ H. Clnica No
________
Direccin: _____________________________ Tel.:__________________
Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Gnero: F__
M__
Tipo: Cordn ____ Taln ____ Fecha de muestra
____________________

CMO SE REALIZA LA
PRUEBA?
Se realiza con gotas de
sangre fresca capilar,
usualmente
obtenidas
del taln, cuando los
nios tienen entre 4 y 7
das
de
vida
extrauterina.
(en
el
momento
del
alta
hospitalaria luego de
las 60 horas de vida)

 Se colocan de tres a
cuatro gotas de esta
sangre sobre un papel
filtro (SM905) especfico
(tarjeta de Guthrie), que a
su vez se pone en un
medio de cultivo especial
que
contiene
Bacillus
subtilis, y se deja secar al
medio ambiente durante 3
horas
Se obtiene un disco de 3
mm de dimetro de la
mancha de sangre.
Y luego se procesa por
mtodo de ELISA

PROCEDIMIENTO
DE TOMA DE
MUESTRA

TAMIZAJE NEONATAL BSICO

Diagnstico precoz de enfermedades que cursan con retraso
mental y otras manifestaciones :
Hipotiroidismo Congnito: La primera causa de retardo
mental PREVENIBLE.
Fenilcetonuria: Otra importante causa de retardo mental
PREVENIBLE.
Galactosemia: Produce defectos como cataratas,
convulsiones y retardo mental
Hiperplasia Suprarrenal Congnita: Si no se diagnostica y
trata desde el nacimiento puede producir masculinizacin en
las nias e incluso la muerte en ambos sexos.
Deficiencia de G6PD (glucosa 6 fosfato de hidrogenasa)

TAMIZAJE NEONATAL
AMPLIADO
Utiliza tcnicas analticas (pruebas bioqumicas,
cromatografa en capa fina, HPLC, cromatografa
Tndem, Cromatografa de gases acoplada a
espectrometra de masas) para la determinacin de
una amplia gama de molculas para la deteccin
oportuna de 40 hasta 70 padecimientos.
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.
FIBROSIS QUISTICA
DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS
AMINOACIDOS
DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE CIDOS
GRASOS Y CIDOS ORGNICOS.

HIPOTIROIDISMO CONGNITO

Es la deficiencia en la produccin de la hormona tiroidea, indispensable para el desarrollo del

cerebro y para el crecimiento.
Causas:
Ausencia o desarrollo insuficiente de la glndula tiroides.
Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.
Sntomas:
En el perodo neonatal:

Gestacin > 42 semanas

Peso de Nacimiento > 4 kg
Ictericia prolongada > 3 d
Hiperbilirrubinemia no conjugada
Edema
Hipotermia
Dificultad en la alimentacin
Fontanela posterior > 5 mm
Hernia umbilical
Distensin abdominal
Distress respiratorio

Durante el primer mes:

Cianosis perifrica y livedo reticularis

Piel spera y seca
Constipacin
Letargia e hipoactividad
Llanto ronco
Macroglosia
Mixedema generalizado

Complicaciones:
Retraso mental
Problemas cardiacos

HIPOTIROIDISMO
CONGNITO

El tamizaje rutinario para hipotiroidismo congnito

prctica clnica costo-efectiva tratamiento temprano
con hormona tiroidea de reemplazo demostr que
puede prevenir dao cerebral.
Est enfermedad tiene una frecuencia de 1 en 3000
recin nacidos
Frecuencia, es de 1:2,468 en Espaa, de 1:3,600 en
Estados Unidos y de 1:7,700 en Japn.
Suestudia
tratamiento
es los
sencillo
y de
consiste
en reponer
la
Se
midiendo
niveles
la Hormona
TSH neonatal.
hormona
faltante.
Valores
detiroidea
referencia:

Sangre de cordn < 60 nanomoles/dL

Sangre de taln <30 nanomoles/dL
El diagnstico de un caso comprobado de hipotiroidismo congnito determinacin
de tirotropina y tetrayodotironina (T4) en suero de sangre extrada.
El tratamiento del caso comprobado de hipotiroidismo congnito, se debe llevar a
cabo por administracin de hormona tiroidea a dosis teraputica (10 a 12
microgramos de L-tiroxina por kilo de peso por da).
El control y el tratamiento del paciente debe continuarse, y por ningn motivo
suspenderse hasta que alcance una edad neurolgica equivalente a los dos aos. Si
se requiere corroborar el diagnstico, a partir de este momento se puede suspender
durante 6 a 8 semanas el tratamiento, y realizar nuevos exmenes tiroideos.

Hiperplasia suprarrenal congnita

Enfermedad de origen gentico en la que la sntesis de

cortisol es bloqueada, provocando el aumento de
ACTH mutando enzimas que regulan la sntesis de
hormonas de la corteza suprarrenal. (cortisol,
aldosterona, andrgenos) resultado del desequilibrio
hormonal con disminucin de glucocorticoides y
mineralocorticoides e incremento de 17ahidroxiprogesterona (17-OHP) y andrgenos, debido a
deficiencia primaria de 21-hidroxilasa.
Sntomas:
Nias con genitales ambiguos, pueden desarrollar vello
facial al crecer y cambios de voz junto con menstruacin
anormal.
Menor estatura al promedio
prdida exagerada de sal y deshidratacin, que puede ser
fatal
Problemas con la presin arterial

El inmunoensayo para 17a-hidroxiprogesterona se

encuentra disponible desde 1977.
La principal razn de no implementar en el tamiz
neonatal esta patologa se debe al gran nmero de
resultados falsos positivos, lo cual se encuentra
asociado a circunstancias tales como: actividad
cruzada de los anticuerpos a otros esteroides,

GALACTOSEMIA
Enfermedad
hereditaria
deficienciaenzimticay
se
manifiesta
con
incapacidad de metabolizar (hidrolisis) galactosa
en glucosa, lo cual provoca una acumulacin de
ste dentro del organismo, produciendo lesiones
en elhgadoy elsistema nervioso central.
El depsito de galactosa en diversos rganos,
lleva a retardo, cataratas e insuficiencia del
hgado. Puede presentarse ictericia hacia la
segunda semana de vida y, despus de la
lesin del hgado, se produce esplenomegalia,
secundaria a la hipertensin portal.
Complicaciones:

Cirrosis
Retraso del crecimiento y desarrollo del lenguaje
Retraso mental
Problemas motrices
Dificultades para la orientacin y percepcin visual.

Tratamiento:
Eliminar la galactosa de la dieta dieta sin leche.

Fenilcetonuria

Es un error congnito causado por la ausencia de la enzima

fenilalanina hidroxilasa, se traduce en incapacidad para metabolizar
la tirosina a partir de fenilalanina en el hgado acumulndose y
resultando toxica para el SNC ocasionando dao cerebral (causando
convulsiones y retardo mental)
Sntomas:

Piel, ojos y pelo claros (presencia de fenilalanina)

Retraso de habilidades mentales y sociales
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Convulsiones
Postura inusual de manos

Complicaciones:
Retardo mental
Sndrome de dficit de atencin
Sndrome de hiperactividad

Tratamiento:
Control de la cantidad de fenilalanina en la dieta

Fibrosis qustica
Es una alteracin del gen CFTR codificador de una protena transportadora de iones cloruro
y regulacin de otros transportes, su ausencia causa fallo en el transporte de cloruro y
debido a que el agua sigue por osmosis a los iones de cloruro se traduce en la replecin de
agua y produccin de moco viscoso produciendo obstruccin e infecciones en vas
respiratorias.
Sntomas:
Dificultad respiratoria
Infecciones pulmonares
Infecciones sinusales
Signos de perforacin intestinal
intrauterina secundaria a leo meconial.
Distensin abdominal y vmito de bilis.
Infecciones respiratorias recurrente y/o
retardo del crecimiento.
Prolapso rectal
Edema sin albuminuria.

Complicaciones
Pancreatitis
Desnutricin

Tratamiento:
Antibiticos (nebulizacin/intravenoso)
Inhaladores
Terapia gnica
Dieta sana y ejercicio
Trasplante de pulmn

DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE

HIDROGENASA)

Es un error del metabolismo que

produce destruccin de los glbulos
rojos y anemia aguda por ingesta de
diversos alimentos o medicamentos.
El tratamiento consiste en no
consumir estas sustancias.

Se realizan 4 pruebas:
TSH neonatal:
Hipotiroidismo congnito

17-OH progesterona:
Hiperplasia adrenal
congnita

Galactosa:
Galactosemia

PKU:
Fenilcetonuria