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PATOLOGAS ASOCIADAS A
RETRASO PSICOMOTOR 2
F.A. Ignacio Wettling
Mutacin de gen
Defecto
Enzimtico
especfico
Motilidad fetal disminuida
Alteraciones registro
cardiofetal
Acumulacin
de sustratos
Dficit de
sustancias
Metabolitos
anormales
Inhibicin de
Vas
alternativas
Depsito
Dao neurolgico
Aparicin y
desarrollo
variables
Desnutricin
Fenotipo
conductual
desadaptativo
Muerte
2
3
Cuadros mas comunes
ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE AMINOCIDOS

PKU: Dentro de las hiperfenilalaninemias
Autosmica recesiva
Por acumulacin de metabolito, produce dao en especial en procesos de mielinizacin
A nivel fsico, tez clara, cabello rubio, ojos azules. Fuerte olor en
aliento, piel, orina con olor a ratn. Eccema. Postura anormal de las manos.
Puede cursar con retraso progresivo del desarrollo, crisis epilpticas,
microcefalia, espasticidad, hiperreflexia y trastornos de la marcha. En
pequeos pueden desarrollar trastornos en el movimiento (atetosis), balanceo
e hiperactividad.

Enfermedad Jarabe de Arce (MSUD)
Autosmica recesiva
Sntomas a los 5-7 das. Por acumulacin de metabolitos debido a defectos en metabolizacin los
aminocidos de cadena ramificada
Ausencia de reflejo de Moro, disfagia, trastornos respiratorios, opisttonos, Movs. involuntarios en EE.SS.,
convulsiones y retraso mental severo y llanto dbil


Alteraciones del ciclo de la urea
Hiperamonemia
Vmitos, irritabilidad, , rpida progresin al coma, convulsiones.
Dao heptico

Acidurias orgnicas
Alteraciones hematolgicas y del SNC
De aparicin mas tarda
Ataxia, letargia, alteraciones del tono, retraso ponderal y DM severa


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ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LOS LPIDOS

Enfermedad de Tay Sachs (GM2)
Autosmica recesiva
Carencia de la hexosaminidasa-A, que produce desmielinizacin difusa, astrocitosis y acumulacin de GM2
Entre 3 y 6 meses aparecen primeros sntomas, con prdida de inters por el ambiente,
prdida visual importante y luego auditiva, convulsiones parlisis flccida y retraso mental severo.
Baja esperanza de vida.

Enfermedad de Niemann Pick:
Autosmica recesiva
Sintomatologa se inicia entre los 3 y 5 meses de vida, con retraso psicomotor generalizado,
hipertona, prdida visual y en ocasiones auditiva y distrofia. Existen variantes

Enfermedad de Gaucher
Autsomica recesiva, con variante infantil aguda y crnica
Retraso psicomotor severo, desconexin, facie rgida, llanto dbil, laringoespasmos, estridor,
Disfagia, espasticidad y muerte temprana (forma aguda). Forma crnica se da en segunda infancia

Enfermedad de Baten:
Aparicin de 2-5 aos. Presenta variantes por edad de aparicin
Alteraciones visuales, Retraso mental , Marcha atxica y convulsiones.

Enfermedad de Krabbe:
Enfermedad degenerativa que afecta predominantemente sustancia blanca
Aparece a los 3 meses
Irritabilidad, convulsiones, hipertona, retraso mental severo. Baja esperanza de vida. Existe variante de aparicin mas
tarda y evolucin mas lenta
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Alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono

Galactosemia
Autosmica recseiva
Aparece luego del primer consumo de leche
Presenta tres tipos de presentacin:
Severa: Aparicin y deterioro precoz
Moderada: Evolucin mas lenta pero igualmente severa
Leve: Con vmitos, diarrea, RDSM, hipoglicemia, convulsiones y retraso mental leve o moderado
Adems presentan Hepatomegalia y cataratas

Mal de Von Gierke (Glicogenosis I)
Forma hepatorrenal de la glicogenosis.
Hepatomegalia, Obesidad principalmente de tronco, cara de mueca y talla baja.
Incoordniacin motriz, hipotona generalizadas, hiporreflexia y retraso mental. Buena esperanza de vida

Enfermedad de Pompe (Glicogenosis II)
Forma severa de glicogenosis. Tiene una presentacin severa, con compromiso cardaco importante,
Formas ms leves con compromiso muscular
Siempre con compromiso renal, muscular y SNC. Retraso mental, Hipotona y debilidad severas con compromiso
respiratorio y /o cardaco. Debilidad facial con hipertrofia de la lengua,

Mucopolisacaridosis
Son hereditarias AR, a excepcin de Hunter (MPS II) que se hereda recesiva ligada X.
Son enfermedades de depsito con acmulo anormal de GAGs dentro de los lisosomas celulares y eliminacin de grandes cantidades por la orina.
Son progresivas y presentan un amplio espectro de manifestaciones fsicas y mentales.
Talla baja de inicio post-natal, circunferencia craneana aumentada y fascie sugerente de enfermedad de depsito
Compromiso esqueletico, ocular, auditivo, de piel y visceromegalia, No siempre exsite deficiencia mental


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ESTUDIO EIM
7
8
Adems
Dismorfias
Retraso psicomotor
generalizado
Compromiso multisistmico
que cursa con deterioro
generalizado

9
10
7,3 casos /100.000 anual
< 1 ao 13,7 casos / 100.000 anual y > 65 aos 10,6 casos /100.000 anual
1.400 muertes anuales
Incidencia USA
Herpes Simplex, West Nile Virus, Enterovirus, otros Herpes viridaes
Principales agentes encontrados USA
32% a 75% no se encuentra el agente etiolgico
No presenta variacin estacional ni geogrfica
Incidencia de 1 caso / 250.000
90% HSV tipo 1
HSV
Enterovirus, VI, varicela tienen pick estacional
CMV, EB y HHV 6 ms frecuentes en inmunocomprometidos
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Manifestaciones ms frecuentes:
Compromiso de conciencia 97%
Fiebre 90%
Dficit neurolgico focal 87%
afasia, hemianopsia, hemiparesia
cefalea 81%
Alteracin de la personalidad 71%
convulsiones 67%
Disfuncin autonmica 50%
Alucinaciones olfatorias o auditivas 50%

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Infeccin In Utero
presenta compromiso
neurolgico,
oftalmolgico y cutneo
85% infeccin perinatal
Encefalitis con SEM
Infeccin diseminada
Infeccin localizada SEM
1/3 presenta compromiso
del SNC
Aciclovir 60 mg/kg/da por
14 a 21 das
4% Mortalidad y 70%
Secuelas
Invade las Neuronas y la
Gla
Produce Encefalitis
necrotizante
Principalmente en el
Lbulo Temporal
Neurodiagnstico con
examen LCR, PCR LCR,
RNM y EEG
Aciclovir 30mg/kg/da por
14 a 21 das
Reduccin mortalidad del
70% al 20%
Infeccin Neonatal
Encefalitis
Meningitis bacteriana
Patognesis:
Diseminacin de los grmenes a travs de las
gotas de saliva.
El patgeno coloniza la nasofaringe, causando
bacteriemia y provocando brechas en la barrera
hematoenceflica.
Otras formas de diseminacin (infecciones
paramenngeas): otitis, sinusitis, abscesos
odontolgicos, abscesos paraespinales,
traumatismos o cirugas que generan disrupcin
de barrera hematoenceflica, ruptura de
abscesos cerebrales dentro de los ventrculos o el
espacio subaracnoideo, neumona, endocarditis.
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Meningitis bacteriana
Cuadro clnico
Enfermedad febril de inicio agudo.
Cefalea intensa.
Rigidez de nuca.
Fotofobia.
Alteracin del estado de conciencia.

Pacientes peditricos pueden mostrar cambios
sutiles en su comportamiento, con aumento
leve de temperatura y pobres signos de
inflamacin menngea.
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Complicaciones
Arteritis/tromboflebitis
Cerebritis
Hidrocefalia
Neuropatas craneales (VI par ms frecuente)
Abscesos
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