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bilidad de que ocasione un dao neurolgico permanente. El tratamiento tiene una efectividad mxima cuando se realiza de forma protocolizada. Las benzodiacepinas constituyen todava la primera lnea de tratamiento. El tratamiento prehospitalario o domiciliario de pacientes con crisis recurrentes o factores de riesgo importantes para desarrollar un SE podra contribuir a mejorar la futura respuesta teraputica y, por tanto, el pronstico. En este sentido, se desarrollan diversas pautas teraputicas con benzodiacepinas que permiten una administracin por va rectal, nasal y sublingual. En el futuro, el tratamiento puede incluir el uso de frmacos neuroprotectores que eviten la muerte celular y disminuyan as la morbimortalidad del SE. A pesar de los mltiples avances en el conocimiento del SE, todava quedan por solventar algunas deficiencias: corregir errores en el diagnstico, favorecer la disponibilidad de controles electrogrficos, investigar los mecanismos fisiopatolgicos bsicos y realizar estudios controlados con los frmacos antiepilpticos disponibles y con otros de nueva aparicin para evaluar su eficacia teraputica, tanto en el mbito extrahospitalario como en el hospital (SE refractario). [REV NEUROL 2003; 36: 661-79] Palabras clave. Clasificacin. Complicaciones. Epidemiologa. Fisiopatologa. Status epilepticus. Tratamiento.

ta a possibilidade de ocasionar uma leso neurolgica permanente. A maior eficcia do tratamento ocorre quando esta realizada de uma forma protocolizada. As benzodiazepinas constituem ainda a primeira linha de tratamento. O tratamento pr-hospitalar ou domicilirio dos doentes com crises recorrentes ou importantes factores de risco para desenvolver um SE, poderia contribuir para melhorar a futura resposta teraputica e, portanto, o seu prognstico. Neste sentido, desenvolvem-se diversos protocolos teraputicos com benzodiazepinas que permitem administrao por via rectal, nasal e sublingual. De futuro, o tratamento poder incluir o uso de frmacos neuroprotectores que diminuam a mortalidade no SE, evitando a morte celular. Apesar dos mltiplos avanos no conhecimento do SE, continuam por resolver algumas deficincias: correco de erros no diagnstico, favorecimento da disponibilidade de controlos electrogrficos, investigao dos mecanismos fisiopatolgicos bsicos, realizao de estudos controlados com frmacos antiepilpticos disponveis com outros de investigao mais recente, para avaliao da sua eficcia teraputica, tanto no mbito extra-hospitalar como no hospitalar (SE refractrio). [REV NEUROL 2003; 36: 661-79] Palavras chave. Classificao. Complicaes. Epidemiologia. Fisiopatologia. Status epilepticus. Tratamento.

Sndrome de Gilles de la Tourette: espectro clnico y tratamiento

R. Caldern-Gonzlez, R.F. Caldern-Seplveda
GILLES DE LA TOURETTE SYNDROME: CLINICAL SPECTRUM AND MANAGEMENT Summary. Objective. To present the current concepts of the clinical phenomenology and natural history of Gilles de la Tourette syndrome (GTS), differential diagnosis with other involuntary movements, its pathogenesis and current management. Development. GTS is a disorder characterized by a spectrum of both motor and sonic tics, and a spectrum of behavioral disorders. There is not a biological marker that confirms or refutes the diagnosis of GTS, so this diagnosis remains purely clinical. It has been found to be present in 1 to 3% of school population. An specific cause for GTS is unknown, though most cases appear to occur on an hereditary polygenetic basis. Observations that drugs increasing dopamine neurotransmission, including levodopa and the dopamine receptor agonist pergolide lessen tics, have called into question the dopamine receptor supersensibility hypothesis. The hypothesis proposing basal ganglia and frontostriatal pathways involvement in the pathophysiology of the disorder is the most likely. Frequently, disruption due to tics is overshadowed by comorbid conditions, like obsessive compulsive behaviors, attention deficit hyperactivity disorder, other behavioral disorders and learning disabilities, so the management should be targeted to them. Conclusion. The knowledge about the basic mechanisms and the integral definition of the clinical spectrum of tics and neurobehavioral manifestations, and its natural history in a patient with GTS, allow us to establish a more rational approach for management and prognosis [REV NEUROL 2003; 36: 679-88] Key words. Attention deficit. Compulsions. Gilles de la Tourette syndrome. Hyperactivity. Learning disability. Obsessions. Tics.

INTRODUCCIN La primera descripcin completa de esta condicin la efectu Itard en 1925 [1], al describir las manifestaciones clnicas de una

Recibido: 18.04.02. Recibido en versin revisada: 07.10.02. Aceptado: 18.10.02. Centro Neurolgico para Nios y Adolescentes. Hospital San Jos Tec de Monterrey. Escuela de Graduados en Medicina. DCS/ITESM. Monterrey, NL Mxico. Correspondencia: Dr. Ral Caldern-Gonzlez. Centro Neurolgico para Nios y Adolescentes. Calle Dr. Guajardo # 150. Colonia Los Doctores. Monterrey, N.L. Mxico. CP 64710. E-mail: racacena@neuroped.com.mx. Trabajo presentado en la World Conference on Pediatric Neuropsychology III. San Juan de Puerto Rico. 3-6 de abril de 2002. 2003, REVISTA DE NEUROLOGA

noble francesa que present sntomas a la edad de 7 aos. A lo largo de su vida manifest tics corporales persistentes, vocalizaciones de ladrido y emisiones vocales obscenas. Debido a que sus vocalizaciones no eran socialmente aceptables, vivi recluida hasta su muerte, a la edad de 85 aos. En 1885, Georges Gilles de la Tourette [2] describi nueve pacientes con tics motores y vocales; algunos presentaban emisiones vocales obscenas (coprolalia) y repeticin de palabras de terceras personas (ecolalia). Catorce aos ms tarde [3], describi en estos pacientes la presencia de problemas neurobiolgicos asociados, entre ellos comportamientos obsesivocompulsivos, ansiedades y fobias. La mayora de estas manifestaciones se describieron en pacientes adultos; sin embargo, ms recientemente, se ha identificado una variedad creciente de problemas neurobiolgicos en los nios, aun antes del inicio de los tics o en nios con

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Tabla I. Tipos de tics. Tic motor simple Parpadear, desviar los ojos, gestos faciales, contraer la nariz, abrir la boca, contraer los hombros, sacudir la cabeza, cerrar las manos, contorsionar los dedos Tic motor complejo Sacudir la cabeza, lanzar el brazo, frotarse, flexionar el tronco, patear, sacar la lengua, hacer sentadillas, golpearse o morderse, volver a caminar los pasos, tocarse a s mismo, contorsiones al caminar, tocar a terceras personas u objetos, copropraxia, olfateo de objetos, brincar, saltar, ecopraxia Tic snico simple Toser, soplar, sorber, sorber por la nariz, chupar, aclararse la garganta, ladrar, gruir, rechinar, bufar, emitir ruidos, quejidos, gritos Tic snico complejo Cantar, silbar, tararear, ecolalia, palilalia, coprolalia, frases fuera de contexto

Tabla II. Criterios diagnsticos del DSM-IV para el sndrome de Gilles de la Tourette [8]. Tics motores mltiples y uno o ms tics vocales, presentes en algn momento durante la enfermedad, aunque no necesariamente al mismo tiempo Los tics ocurren muchas veces al da (generalmente en brotes), casi todos los das o de forma intermitente durante un tiempo superior a un ao; y durante este tiempo, no se observar un perodo de ms de tres meses consecutivos libre de tics. El trastorno causa un acentuado malestar o un impedimento significativo en las reas sociales, ocupacionales u otras reas importantes de funcionamiento. El inicio de los tics ocurre antes de los 18 aos de edad El trastorno no se debe a efectos psicolgicos directos de una sustancia (p. ej., estimulantes) o a una condicin mdica general (p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis posvrica)

sntomas discretos [4]. Durante muchos aos, la etiologa del sndrome de Gilles de la Tourette (SGT) se adjudic a causas psicognicas. Aunque durante mucho tiempo se consider como una condicin rara con manifestaciones extraas, ahora se reconoce que el SGT es bastante frecuente y que se presenta con un amplio espectro de manifestaciones clnicas y de intensidad. Las observaciones efectuadas en los aos sesenta acerca de que los frmacos neurolpticos tenan xito en el tratamiento del SGT sirvieron para redirigir la atencin de una etiologa psicognica a una etiologa orgnica del sistema nervioso central (SNC). Aunque Gilles de la Tourette haba indicado que el trastorno tena una naturaleza hereditaria, no fue hasta finales de los aos setenta cuando se demostr de forma convincente una concentracin familiar en el SGT. DEFINICIONES Los tics son movimientos involuntarios (tics motores) breves, sbitos, arrtmicos, recurrentes y estereotipados, o sonidos causados por el movimiento del aire a travs de la nariz, boca o garganta (tics snicos). Los tics generalmente tienen una apariencia ms coordinada que otras discinesias y, aunque ocurren en momentos inapropiados, con frecuencia parecen movimientos realizados a propsito. Tanto los tics motores como los snicos pueden subdividirse en simples y complejos, segn la percepcin de lo complicado del movimiento o el sonido. El tic motor simple es un movimiento sbito, breve y aislado, como un parpadeo, una contraccin de hombros o una sacudida de la cabeza (Tabla I). Aunque la mayora de los tics motores simples son rpidos y bruscos, algunos pueden ser movimientos tnicos, lentos y sostenidos (p. ej., torsin del cuello o de la mano, contraccin abdominal o gltea) que parecen una distona, por lo que se les denomina tics distnicos [5]. Los tics motores generalmente se repiten en la misma parte del cuerpo, aunque pueden afectar a muchas otras. Con el tiempo, los tics se retiran de una parte del cuerpo para aparecer en otra. El tic motor complejo consiste en patrones de movimiento ms coordinado, secuencial y complicado. Puede parecer intencional, como si estuviera efectuando un acto motor voluntario;

por ejemplo, tocar, saltar, copropraxia (gestos obscenos) y ecopraxia (imitacin de movimientos efectuados por otros). El tic snico simple incluye una variedad de ruidos desarticulados y sonidos producidos por el paso del aire por la nariz o la boca, como aclarar la garganta, sorber y gruir. El tic snico complejo tiene un significado lingstico; se trata de vocalizaciones complejas que pueden incluir slabas, palabras, frases, oraciones completas, ecolalia (repeticin de palabras de terceros), palilalia (repeticin de sus propias palabras) y coprolalia (palabras obscenas). Aunque la coprolalia ha sido el sntoma responsable de la notoriedad pblica del SGT, su presencia no es necesaria para establecer el diagnstico. Puede ser mnima o transitoria, y puede ocurrir tardamente y slo en una minora de los casos. Algunos pacientes se percatan de las palabras obscenas slo en su mente (coprolalia mental) (Tabla I). Ms que un movimiento completamente involuntario [6], la mayora de los pacientes refieren que sus tics ocurren en respuesta a una manifestacin sensorial involuntaria (hormigueo, molestia dolorosa, comezn, presin, calor), que les induce a llevar a cabo cierto movimiento o un determinado ruido a raz de una sensacin en la laringe o en la garganta. La mayora de las personas con tics pueden suprimirlos voluntariamente durante perodos que varan entre unos cuantos minutos hasta ms de media hora; al hacer esto, la persona frecuentemente experimenta una tensin interna que crece conforme se prolonga la supresin del tic, y produce un efecto de rebote que se manifiesta con una descarga de tics cuando finalmente se expresan. Aunque el estrs acenta los tics, stos pueden ser menos frecuentes en situaciones sociales debido a su caracterstica de poderse suprimir temporalmente. Los tics del SGT siguen un patrn de alzas y bajas, de manera que hay perodos de das o semanas durante los cuales los tics empeoran, seguidos por otro perodo en el que los tics son menos intensos o prcticamente desaparecen. Tambin pueden ocurrir en oleadas, con una combinacin de tipos de tics, para eventualmente desaparecer y ser reemplazados por otro grupo de tics. El tic transitorio constituye el grupo ms extenso y el ms discreto de los trastornos de tics [7]. Son tics motores o vocales, nicos o mltiples; ocurren muchas veces al da, casi todos los das cuando menos durante cuatro semanas, pero no ms de 12 meses consecutivos. Aparecen antes de los 18 aos [8], aunque frecuentemente lo hacen entre los 5 y 10 aos. El trastorno del tic crnico se caracteriza por tics motores o vocales, pero no ambos, y pueden ser nicos o mltiples. Los tics ocurren muchas veces al da, casi todos los das o de forma intermitente durante ms de un ao; y en este tiempo, nunca ocurre un

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perodo libre de tics de ms de tres meses consecutivos. Se inicia antes de los 18 aos [8], y se le ha considerado como una forma discreta del SGT. Ambos tipos se transmiten como un rasgo heredado en las mismas familias [9]. El SGT es un trastorno de tics crnico, complejo y fluctuante, de intensidad variable, caracterizado por un espectro de tics tanto motores como snicos, y un espectro de trastornos de comportamiento [10]. Los criterios diagnsticos actuales para el SGT son: 1. Antecedentes o hallazgo de numerosos tics motores; 2. Antecedentes o hallazgo de uno o ms tics snicos; 3. Inicio antes de los 18 aos; 4. Duracin de ms de un ao, y 5. Los tics causan un malestar e impedimento significativo en el funcionamiento diario (Tabla II). Aunque los mltiples tics motores y snicos, de carcter crnico, representan los signos en los cuales se basa actualmente el diagnstico del SGT, los tics pueden tambin acompaarse de una variedad de trastornos del comportamiento, particularmente por sntomas obsesivocompulsivos (revisiones y recuentos repetidos, orden excesivo, perfeccionista, con preocupaciones y temores obsesivos) y un trastorno por dficit de atencin con hiperactividad caracterizado por inatencin, distraccin, impulsividad e hiperactividad motora [11]. EPIDEMIOLOGA Existe un predominio de varones hasta de 4:1 entre los pacientes con SGT [12]. Sin embargo, si uno considera al trastorno obsesivocompulsivo como una expresin clnica alternativa, la relacin de gnero es prcticamente igual [13]. Este trastorno se ha identificado en todas las razas y se observa uniformemente distribuido en todos los niveles socioeconmicos [7]. Tradicionalmente, el SGT se ha considerado como un trastorno poco habitual. Sin embargo, estudios recientes indican que los trastornos de tics crnicos, entre ellos el SGT, ocurren del 1 al 3% de los nios de edad escolar [14]. El anlisis sistemtico de grandes grupos familiares con SGT empleando el mtodo de estudio de familia, en el que todos los miembros disponibles fueron directamente entrevistados y examinados, indica que la mayora de los casos tienen manifestaciones discretas, por lo que no acuden en busca de atencin mdica, y por lo tanto el trastorno pasa desapercibido o se diagnostica errneamente [9,15]. En un estudio de un distrito escolar, el 26% de los nios en educacin especial tenan tics, comparado con el 6% de los nios en un programa escolar regular [16]. Los nios que requieren educacin especial pueden representar una poblacin de alto riesgo para la identificacin del SGT. ETIOLOGA Y PATOGNESIS Durante muchos aos se atribuy la etiologa del SGT a causas psicognicas. La mayora de los casos de SGT parecen tener una base hereditaria, pero su base gentica es compleja y puede ser distinta en diferentes familias [17]. Para los varones, la penetracin es casi completa, cuando de forma estricta slo se incluyen trastornos de tics, mientras que en las mujeres es slo del 56%. Sin embargo, cuando se considera el trastorno obsesivocompulsivo como una expresin alternativa de las caractersticas del SGT, la estimacin de penetracin para la mujer se incrementa a un 70%. Los estudios con gemelos monocigticos muestran diferencias en la intensidad de los tics, la funcin neuropsicolgica y la morfometra, lo que indica que los factores ambientales influyen en la expresin clnica del trastorno [18]. La observacin de que la transmisin bilineal es frecuente en las familias con SGT, y que

esto parece influir en la intensidad de los sntomas, sugiere que la homocigosidad gentica o los factores poligenticos pueden ser importantes [19,20]. En ninguna familia se ha identificado un gen nico, hecho que refuerza la especulacin de que la herencia del trastorno puede ser polignica [21]. La evidencia actual sugiere que la caracterstica gentica del SGT se puede expresar slo por un trastorno de conducta, aun en la ausencia de tics. Este concepto parece estar respaldado por el trastorno obsesivocompulsivo, particularmente en mujeres. Los datos tambin sugieren que el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, cuando menos en algunas familias, puede ser otra variante conductual posible del SGT [22,23]. Varias lneas de evidencia respaldan la nocin de que una supersensibilidad del receptor de dopamina estriatal es, al menos en parte, la razn del trastorno de tics: 1. Los antagonistas de los receptores de dopamina son los frmacos ms eficaces para suprimir los tics; 2. Se han identificado niveles disminuidos del cido homovanlico, un metabolito de la dopamina, en el lquido cefalorraqudeo (LCR) de pacientes con SGT [24]; 3. El fenmeno de tics tardos posteriores a la terapia crnica con antagonistas de la dopamina [25], que se supone ocurren como una sobrerregulacin compensadora de receptores posterior a un bloqueo de larga duracin. La observacin de que pueden disminuir los tics algunos frmacos que aumentan la neurotransmisin de dopamina, entre ellos la levodopa [26], el pergolide agonista del receptor de dopamina [27] y el psicoestimulante metilfenidato [28], ha puesto en tela de juicio la hiptesis de la supersensibilidad del receptor de dopamina. Estudios post mortem y de neuroimagen del nmero de receptores y de su afinidad no han demostrado anormalidades compatibles en el SGT [29,30]. La ausencia de tincin para disnorfina en el globo plido de un cerebro post mortem de un paciente con SGT sugiere que este sistema puede desempear un papel en la fisiopatologa de los tics [31]. Otro estudio de cerebros post mortem de pacientes con SGT mostr concentraciones disminuidas de adenosina 3,5-monofosfato (AMP cclico) en la corteza cerebral, y sugiere una posible disfuncin de mensajeros neuroqumicos secundarios [32]. Tambin se ha emitido la hiptesis que un trastorno de las influencias de las hormonas sexuales en el cerebro normal en desarrollo puede contribuir en la aparicin del SGT [33]. El beneficio que se obtiene de los frmacos inhibidores de la recaptura de serotonina sugiere que este sistema de neurotransmisin est alterado en pacientes con trastorno obsesivocompulsivo asociado. Estudios con resonancia magntica (RM) cerebral han mostrado que los ganglios basales (ncleos caudado y lenticular) en pacientes con SGT no presentan la asimetra volumtrica (izquierdo ms grande que el derecho) observada en los controles sanos [34-36]. Algunos estudios que muestran anomalas del comportamiento y funcionales, especialmente en el contexto de informacin que sugiere circuitos frontoestriatales anormales [37], ha suscitado la pregunta de si existen anomalas neuroanatmicas en el lbulo frontal de nios con SGT. Un estudio volumtrico reciente de nios y adultos con SGT mostr volmenes mayores aproximadamente de la regin prefrontal dorsal y volmenes ms pequeos, aproximadamente de las regiones de la corteza premotora y orbitofrontal en los nios [38]. Estudios mediante resonancia magntica funcional (RMf) de la actividad y supresin de los tics han implicado varias regiones corticales, entre ellas las reas premotora medial y lateral, motora, cngulo anterior, prefrontal dorsolateral-rostral y frontal media derecha [39]. Un estudio reciente indica la presencia de un incremento

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desproporcionado de sustancia blanca en el lbulo frontal derecho en el SGT, hallazgo que puede respaldar la hiptesis que propone l implicacin de la va frontoestriatal en la fisiopatologa de este trastorno [40]. DESCRIPCIN CLNICA La evolucin de los tics en el SGT generalmente sigue un curso tpico. Con el tiempo, los tics tienden a cambiar de simples a complejos; generalmente se inician en regiones corporales de la lnea media y progresan hasta incluir regiones ms perifricas. En la mayora de los casos el inicio de los tics ocurre entre los 2 y 15 aos, con una media de inicio a los 7 aos [7,10]. Los primeros tics afectan normalmente a los msculos de la cara y del cuello, y se manifiestan frecuentemente como parpadeo de los ojos (ste es el tic ms prevalente). En una minora de los pacientes los tics snicos representan la manifestacin inicial de la enfermedad; generalmente aparecen dos o ms aos despus que los tics motores. Despus de un perodo breve, los tics cambian en su tipo, fluctan en intensidad, y mejoran y empeoran a travs del tiempo, con perodos de exacerbacin y remisin, desde slo un momento hasta semanas o ms. Nuevos tics pueden reemplazar a los anteriores, o simplemente se agregan a un creciente repertorio de tics, y su intensidad generalmente llega al mximo a los 10-11 aos. Los tics snicos con frecuencia se evidencian en las transiciones lingsticas, como al inicio o al final de una palabra u oracin, y se caracterizan por una inadecuada emisin vocal, un cambio de volumen o un incremento en el nfasis de un fonema. Aunque extensamente reconocidos como signos caractersticos del SGT, la coprolalia y la copropraxia son relativamente raras, ocurren slo en una minora de las personas afectadas [41]. La observacin a lo largo de la vida de pacientes con SGT indica que muchos de ellos presentan mejora o resolucin de los tics despus de la adolescencia. Un estudi encontr que el 73% de los pacientes adultos con SGT presentaron una disminucin considerable o casi la desaparicin de los tics con el paso de los aos [42]. En un estudio de seguimiento de 5 a 15 aos de 136 pacientes con SGT, se encontr que la intensidad de los tics disminuy con el tiempo; el 59% inicialmente catalogaron la mejora entre discreta y moderada, y tiempo despus hasta un 91% lo consideraron as. El 28% pudieron suspender el medicamento y un 52% presentaron una mejora espontnea [43]. En otro estudio, se observ que del 5 al 8% de los pacientes con SGT se recuperaron completa y permanentemente en la adolescencia; los tics se tornaron menos graves en un 35% de los casos durante la adolescencia y en la mayora en la edad adulta [44]. CONDICIONES COMRBIDAS Los tics pueden no evidenciarse si son leves, suprimibles o si se incorporan a movimientos ms deliberados que enmascaran el tic. Habitualmente, la alteracin debida a los tics es superada por las manifestaciones asociadas, incluso su inicio puede preceder a los tics. Aunque no se requiere de la presencia de problemas neuroconductuales para el diagnstico de SGT, su repercusin clnica en los pacientes es con frecuencia ms significativa que los tics mismos (Tabla III). Trastorno o comportamientos obsesivocompulsivos Los pensamientos obsesivos y los rituales compulsivos son una de las manifestaciones neuroconductuales ms comunes en las perso-

Tabla III. Condiciones comrbidas (neuroconductuales) del sndrome de Gilles de la Tourette. Comportamientos/trastorno obsesivo Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad Trastorno de ansiedad/fobias Trastornos de comportamiento disruptivo Trastorno de conducta Trastorno negativo desafiante Depresin Comportamiento de autolesin Ataques de clera Trastornos del sueo Insomnio Parasomnias (sonambulismo, terrores nocturnos, enuresis) Trastorno del aprendizaje (dislexia) Trastorno en las funciones ejecutivas

nas con SGT (del 32 al 67%) [45], adems de que existe evidencia de una fuerte asociacin entre el comportamiento obsesivocompulsivo y los tics. El comportamiento obsesivocompulsivo en general se manifiesta varios aos despus del inicio de los tics, comnmente durante la etapa temprana de la adolescencia [46]. Las obsesiones se definen como ideas, pensamientos, imgenes o impulsos recurrentes que se meten en el pensamiento consciente, y son persistentes e inoportunos. Los sntomas obsesivos tpicos incluyen sensaciones de sentirse incompleto y necesidad de simetra; temores o imgenes de que su familia puede ser perjudicada, de contaminacin con suciedad o grmenes y de ser responsable de la mala suerte de terceros, o duda de que se haya dicho o ejecutado una accin aun cuando la razn indique que se haya hecho. Las compulsiones son comportamientos repetitivos, con propsito, generalmente ejecutados en respuesta a una obsesin, o de acuerdo con ciertas reglas o de una forma estereotipada [47]. Los sntomas compulsivos comunes incluyen hbitos de ordenar y arreglar, recuentos frecuentes, rituales de comprobacin (cerraduras, puertas, estufa, interruptores de la luz, debajo de la cama) y lavado de manos repetido. Los comportamientos obsesivocompulsivos se tornan un trastorno obsesivocompulsivo cuando las actividades son lo suficientemente graves para causar afliccin, ocupan ms de una hora al da o tienen un impacto significativo en la funcin o rutina normal o en las actividades sociales [8]. Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad Se caracteriza por una habilidad disminuida para mantener la atencin (particularmente durante las actividades no preferidas), hiperactividad e impulsividad. El DSM-IV incluye tres subtipos: predominantemente inatento, predominantemente hiperactivo/impulsivo y un tipo combinado. El diagnstico requiere una edad de inicio antes de los siete aos, la presencia de sntomas en dos o ms ambientes y una clara evidencia de impedimento clnico significativo en el funcionamiento social, acadmico u ocupacional [8]. Ya no se considera un diagnstico exclusivo de la niez; del 30 al 50% de las personas diagnosticadas de trastorno por dficit de atencin con

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Tabla IV. Trastornos de tics secundarios. Hereditarios

mientras que otros no encuentran relacin entre la depresin y el nmero de tics [50,51]. Otros trastornos perjudiciales del comportamiento

Enfermedad de Huntington Neuroacantocitosis Distona de torsin Anomalas cromosmicas Otras Adquiridos Frmacos: Neurolpticos (tics tardos) Antiepilpticos (lamotrigina) Traumatismo craneal Infecciosos: Encefalitis vrica Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Corea de Sydenham PANDAS Del desarrollo: Encefalopata esttica Retraso mental Autismo Sndrome de Asperger Trastorno del sobresalto (hiperecplexia)

Un grupo de estudios ha demostrado una alta frecuencia de problemas del comportamiento perjudiciales en nios con SGT, entre ellos trastornos de conducta y de oposicin desafiante. El trastorno de conducta se caracteriza por patrones de comportamiento persistentes y repetidos que violan los derechos de terceros o las normas de la sociedad. Estos nios y adolescentes son agresivos y destructivos, y tienen problemas con mentir, robar y romper las reglas [52]. Los pacientes con trastorno negativo desafiante muestran un patrn de comportamiento negativista, hostil y desafiante, que se manifiesta por problemas interpersonales y terquedad; son discutidores, no siguen indicaciones y muestran asimismo agresin verbal. No est claro si estos comportamientos estn relacionados con la intensidad de los tics, si son secundarios a la presencia de un trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, o si son el resultado de padecer un trastorno estigmatizante [45]. Ocasionalmente pueden darse comportamientos autolesionantes en pacientes con SGT [53]. El fenmeno de brotes paroxsticos de enojo extremo, conocido como clera episdica o arranques explosivos de violencia fsica o verbal, se precipita ante una mnima o no aparente provocacin, tras la cual el nio con frecuencia siente un gran remordimiento. Puede llegar a afectar al 30% de los pacientes. Esto es ms probable que ocurra en pacientes con SGT con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad asociado o con trastorno obsesivocompulsivo [54]. Trastornos del sueo

Accidente cerebrovascular Degenerativa: Enfermedad de Parkinson Parlisis supranuclear progresiva Txicos: Monxido de carbono Sndrome fetal por alcohol Exposicin intrauterina a drogas ilcitas

Se ha descrito la presencia de trastornos del sueo, entre ellos insomnio y una variedad de parasomnias (sonambulismo, terrores nocturnos, pesadillas, somniloquia, enuresis), en el 12-62% de los pacientes con SGT. La presencia de un trastorno por dficit de atencin con hiperactividad puede ser determinante en la aparicin de los problemas del sueo en el SGT [55]. Trastornos de aprendizaje y dificultades de aprendizaje Varios factores (trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, trastorno o comportamientos obsesivocompulsivos, intensidad de los tics, problemas psicosociales, frmacos empleados) pueden influir para que los nios con SGT manifiesten una pobre actuacin escolar. Aunque las evaluaciones psicoeducacionales formales han mostrado niveles normales de funcionamiento intelectual general, puede haber una variabilidad entre el cociente intelectual (CI) de ejecucin y el verbal, dficit en los logros visuoperceptuales y disminucin en las habilidades visuomotoras [56]. La incidencia global de trastornos del aprendizaje se ha descrito hasta en un 51% en nios con SGT, con reas de dificultad en lectura, comprensin de lectura, deletreo y especialmente en matemticas [56,57]; sin embargo, estudios recientes sugieren que el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad asociado puede tener una participacin en estos hallazgos [58]. Dificultades en la funcin ejecutiva Las funciones ejecutivas constituyen un subgrupo de funciones cognitivas que incluyen planeamiento y organizacin, formacin de analogas, ejecucin de varias tareas simultneamente, memoria de trabajo activa, sensibilidad a pistas sociales y la habilidad para generalizar informacin. Una investigacin reciente sobre la

hiperactividad en la infancia continan manifestando sntomas hasta la edad adulta [48]. El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se inicia tpicamente alrededor de los 4-5 aos, y en el SGT frecuentemente precede al inicio de los tics durante dos a tres aos [49]. Se describe que afecta al 21-90% de los casos de SGT. Su presencia no se acompaa de una intensidad mayor de los tics, aunque el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad es comn en aquellos con sintomatologa de tic ms grave [50]. Otras psicopatologas La incidencia de depresin en el SGT flucta entre un 17 y un 44%, mientras que la ansiedad generalmente asociada se halla entre un 25 y un 45% [51]. Las manifestaciones depresivas son ms graves en pacientes con SGT de sexo femenino, de mayor edad (adultos) y con ecofenmenos (ecolalia, ecopraxia). Sin embargo, no existe acuerdo sobre si los sntomas depresivos estn relacionados con la intensidad de los tics. Algunos investigadores piensan que la depresin se correlaciona positivamente con el inicio temprano y con la mayor duracin de los tics,

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funcin neuropsicolgica y ejecutiva en nios con SGT mostr que el impedimento en la ejecucin de pruebas de la funcin ejecutiva se correlacionaba con la presencia de sntomas obsesivos y de atencin; sin embargo, la presencia de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad no se correlacionaba con el impedimento en las pruebas de la funcin ejecutiva [59]. DIAGNSTICO DIFERENCIAL DE LOS TICS No existen pruebas de laboratorio o un marcador biolgico que confirme o refute el diagnstico del SGT, as que este diagnstico contina siendo puramente clnico. El SGT pertenece al grupo de los trastornos de tics primarios. El trastorno de tic transitorio, que ocurre hasta en el 2% de los nios, difiere del SGT por su duracin de menos de un ao, sin dejar manifestaciones residuales. Es el ms leve de los trastornos de tics, los cuales son nicos o mltiples, motores o vocales; ocurren muchas veces al da, casi todos los das, al menos durante cuatro semanas, y frecuentemente se inician entre los 5 y 10 aos. El trastorno de tic crnico se caracteriza por tics nicos o mltiples, motores o vocales, pero nunca ambos; los tics ocurren muchas veces al da, casi todos los das o de forma intermitente durante ms de un ao, sin estar libre de tics ms de tres meses consecutivos; el inicio es antes de los 18 aos [8]. Se ha considerado una forma discreta de SGT y que ambos se transmiten como caractersticas heredadas en las mismas familias [9]. Casos ocasionales de tics crnicos pueden representar fenocopias de los trastornos de tics genticos primarios (Tabla IV). Los tics pueden tambin observarse en una variedad de otros trastornos neurolgicos. En estas condiciones, los tics son generalmente caractersticas agregadas a las manifestaciones neurolgicas obvias que no son parte del espectro del SGT (Tabla IV). Desde hace tiempo, a los frmacos estimulantes se les ha considerado como causantes o agravantes de los tics (de forma reversible), pero los estudios longitudinales recientes indican que la intensidad de los tics no aumenta con la terapia de metilfenidato a largo plazo [60]. Casos con inicio agudo, o exacerbaciones sbitas, de trastorno obsesivocompulsivo o de trastorno de tics han mostrado una asociacin significativa con infecciones estreptoccicas del grupo A beta-hemoltico. Se ha sugerido que estos pacientes representan un nuevo sndrome autoinmune conocido como PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infection) [61]. Los tics debern diferenciarse de otros trastornos hipercinticos del movimiento, entre ellos: El mioclono, un movimiento de tipo sacudida producido por una contraccin sbita, rpida y breve (mioclono positivo), o una inhibicin breve de la contraccin muscular (mioclono negativo). El mioclono puede ser focal, multifocal, segmentario, generalizado, rtmico o arrtmico [62]. La corea, un movimiento involuntario, irregular, sin propsito, arrtmico, brusco, rpido, no sostenido, que migra de una parte del cuerpo a otra [63]. Debido a su inicio en la niez, los tics frecuentemente son mal interpretados como corea de Sydenham. La distona, una variedad de movimiento involuntario caracterizada por contracciones musculares sostenidas, con frecuencia causantes de contorsin y de movimientos repetidos o posturas anormales [64]. El parpadeo ocular repetitivo y el cierre forzado de los ojos puede deberser a tics o a un blefa-

Tabla V. Estrategias del tratamiento del sndrome de Gilles de la Tourette (modificado de Zinner) [41]. Identificacin de las reas de mayor problema o impedimento funcional Educacin del nio, de la familia, de los maestros y de sus iguales Intervencin escolar y acomodos educativos Servicios de consejera y apoyo Farmacoterapia dirigida a metas

rospasmo, una forma focal de distona craneal. Generalmente se pueden diferenciar por la presencia de otros tics o movimientos distnicos en otras partes del cuerpo. Los tics distnicos se pueden distinguir de la distona de torsin, pues esta ltima es un movimiento continuo que puede producir una postura anormal sostenida, mientras que el tic distnico generalmente causa una postura anormal que est presente slo durante un corto perodo. Adems, los tics distnicos con frecuencia son precedidos por sensaciones de malestar (tics sensoriales) que se alivian con el movimiento. El balismo, una forma de corea de gran amplitud que generalmente afecta slo a un lado del cuerpo, por lo que se utiliza el trmino de hemibalismo. Los movimientos son violentos y bruscos, de predominio proximal en las extremidades [65]. La acatisia, una forma particular de comportamiento motor inquieto acompaado de una sensacin mental de intranquilidad y angustia. Se caracteriza por un caminar incesante de un lado para otro, un movimiento intranquilo de las piernas en un sitio, como un soldado de guardia, un meceo de lado a lado cuando est parado, y un cruce y descruce de piernas con movimientos de meceo del tronco cuando est sentado [66]. El sndrome de piernas inquietas, que se manifiesta por una inquietud y una sensacin desagradable en las piernas, la cual induce una urgencia irresistible de mantenerlas en constante movimiento. Los sntomas se agravan al llegar la noche [67]. Las estereotipias, comportamientos motores aparentemente sin propsito o ritualistas, muy uniformes, repetitivos, coordinados, que se presentan durante perodos prolongados; no se asocian a sensaciones subjetivas o aura, y ocurren con un claro nivel de conciencia. Parecen estar bajo un control relativamente voluntario, pero, como los tics, disminuyen cuando la persona est ocupada con una tarea motora o cognitiva especfica. El meceo corporal, golpeteo con la cabeza o movimientos de no-no de la cabeza pueden prolongarse durante horas en el nio con retraso mental y atenuarse por influencias externas. Las estereotipias observadas en el autismo y en el sndrome de Rett son generalmente ms inslitas, aunque muy repetitivas [68]. Los manierismos, actos motores complejos o sonidos peculiares del individuo que los lleva a cabo habitualmente y de forma automtica en ciertas situaciones. En contraste con las estereotipias, los manerismos, aunque algunas veces repetitivos, siempre cumplen un propsito, por excntricos o artificiosos que parezcan. Ejemplo de manerismos seran los movimientos rituales que efecta un lanzador de beisbol antes de lanzar la pelota, sacar la lengua y morderse el labio durante un ejercicio fsico, gestos faciales al cantar, oscilacin repetida de las piernas cruzadas y una percusin habitual con los dedos o el pie [69]. Los manierismos debern diferenciarse de los

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gestos que son normales y de los movimientos expresivos determinados culturalmente, como las gesticulaciones con las manos empleadas para agregar nfasis al lenguaje. Las compulsiones, acciones repetidas, con propsito e intencin, ejecutadas en respuesta a una obsesin, o de acuerdo con ciertas reglas o de una forma estereotipada. El comportamiento est diseado a neutralizar o prevenir un malestar, algn episodio o situacin temida. La actividad no est conectada en forma realista con lo que se supone que va a prevenir, o es excesiva. La persona reconoce el comportamiento como exagerado y fuera de lo razonable [8]. Los tics complejos se localizan en algn punto entre las estereotipias y las compulsiones, aunque les falta el grado de repeticin de la mayora de las estereotipias, y tambin ocurren en ausencia de una obsesin. Al igual que los tics, comnmente se asocian con una inquietud interna incontrolable y vaga, y su ejecucin produce un alivio mental temporal. Las manipulaciones habituales del cuerpo son autogratificantes, algunas veces ocurren comportamientos estereotipados ofensivos en momentos de aburrimiento, ansiedad o cansancio, y proveen alivio emocional (onicofagia, chupado de dedos, enroscarse el pelo o masturbacin excesiva). La perseveracin, persistencia de un movimiento inicialmente dirigido a una meta despus de que su necesidad ha desaparecido. En algunas ocasiones el paciente se da cuenta de lo absurdo del comportamiento e intenta resistirlo, pero no hay una obsesin asociada [67]. TRATAMIENTO El primer paso en el tratamiento del SGT (Tabla V) [41] es: 1. La identificacin de las reas de mayor problema o impedimento funcional. Para muchos pacientes con SGT, la morbilidad principal no se origina en los tics, sino en las manifestaciones asociadas, como los comportamientos obsesivocompulsivos, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y otros trastornos neuroconductuales o de aprendizaje. Si fuera posible observar al paciente durante un tiempo antes de emplear ningn frmaco, permitira apreciar mejor la lnea de base del trastorno y las dificultades que ocurren en el hogar, escuela, trabajo y con sus iguales. 2. La educacin del nio, familia, maestros, y sus iguales. Un aspecto importante en el tratamiento es brindar una educacin apropiada y la correccin de los conceptos equivocados en relacin con el SGT y sus complicaciones conductuales, sino pueden causar vergenza y aislamiento. Debemos subrayar que la enfermedad es un problema mdico que causa comportamientos que el nio no puede regular, que el SGT no es una enfermedad contagiosa, que no es letal y que existen muy buenas posibilidades de que mejore con la edad. Provea de seguridad y respaldo al nio, refuerce su defensa y ensele autodefensa. Reclute al maestro como un modelo positivo para los otros estudiantes en las interacciones y en la consideracin del nio. Vea al nio como un todo, con fortalezas y debilidades, ms que a la enfermedad. Ensee la conveniencia de evitar el empleo de etiquetas que pueden predisponer en contra del nio. 3. La intervencin escolar y los acomodos educativos. Lleve a cabo una evaluacin psicoeducacional o neuropsicolgica, si se sospecha la presencia de un trastorno de aprendizaje; y de acuerdo con los resultados, individualice los planes educati-

vos. Con el permiso del paciente y de sus padres, el mdico deber ponerse en contacto con la escuela y recomendar: el aumento del tiempo lmite en los exmenes, para disminuir el estrs de la presin del tiempo; permita que el nio salga de la clase para descargar sus tics en un lugar privado; dle ms tiempo para terminar sus tareas y actividades al nio con comportamientos obsesivocompulsivos; limite la cantidad de trabajo escrito en nios con rituales compulsivos al escribir; limite la cantidad de lectura en nios con rituales en la lectura; decida cuntas revisiones se le permitirn antes de que tenga que entregar su trabajo; informe a la escuela de los frmacos que el nio est tomando y sus posibles efectos secundarios, y considere la posibilidad de permitirle al nio efectuar su trabajo directamente en su libro, para disminuir el nmero de errores que pueden ocurrir al copiar y recopiar sus tareas [69]. 4. Los servicios de consejos y apoyo. Apoyo individual y consejos de la familia; entrenamiento de los padres en habilidades de manejo disciplinario y del comportamiento; ayuda al nio en el aprendizaje de estrategias de comportamiento para el control de los tics; entrenamiento en destrezas sociales; terapia cognitiva y de comportamiento; grupos de apoyo para jvenes. 5. Farmacoterapia dirigida a metas. Los frmacos se escogen en funcin de los sntomas metaespecficos, su historia natural y los potenciales efectos secundarios [41]. La decisin de su empleo se basa en la evaluacin de la intensidad relativa de los sntomas meta frente a las consecuencias de los potenciales efectos secundarios de la terapia sobre la escuela, trabajo, actividades sociales o riesgo de contraer discinesias tardas. Tics Los tics rara vez pueden erradicarse completamente, de modo que la meta de los frmacos es lograr el mximo control con los mnimos efectos secundarios. No es necesario tratar todos los tics con medicamentos [70]. Algunos pacientes toleran sus tics muy bien, y estn satisfechos slo con saber qu significan sus tics. Ellos simplemente necesitan que se les confirme que no tienen una enfermedad progresiva del sistema nervioso. Todos los medicamentos se iniciarn en la dosis ms baja posible, y gradualmente se incrementarn hasta obtener un beneficio suficiente, o hasta que aparezcan efectos secundarios molestos. Los pacientes que reciban medicamentos debern verse al menos cada tres meses, y ms frecuentemente despus de un cambio de dosis o medicamento. Los agonistas alfa-adrenrgicos: clonidina [28] (iniciar con 0,05 mg), tambin puede ser til en el control del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad; guanfacina (iniciar con 0,25-0,5 mg). Los neurolpticos atpicos: risperidona (iniciar con 0,5 mg/dL), olanzapina (iniciar con 2,5 mg/dL); potencialmente tienen menos tendencia a causar trastornos del movimiento inducidos por frmacos que los neurolpticos clsicos. Los neurolpticos clsicos: los frmacos ms eficaces contra los tics son los agentes antidopaminrgicos (principalmente los neurolpticos clsicos). El espectro completo de los trastornos del movimiento inducidos por frmacos, desde reacciones distnicas hasta sndromes tardos, puede complicar el empleo de estos agentes. Las discinesias tardas parecen ser relativamente raras en el SGT, pero la distona tarda puede ser ms frecuente de lo que actualmente se cree [71]. Haloperidol (iniciar con 0,25 mg/dL), pimocida (iniciar con 1 mg/dL),

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flufenacina (iniciar con 1 mg/dL). La pimocida y la flufenacina tienden a causar menos sedacin que el haloperidol, pero la pimocida ha mostrado prolongacin del intervalo Q-T y de otros cambios en el electrocardiograma (ECG) [70]. Se han descrito otros frmacos que mejoran los tics, entre ellos los bloqueadores de los canales del calcio (verapamilo, nifedipina), tetrabenacina (no disponible en EE.UU.), clonacepam (iniciar con 0,25 mg al acostarse), naltrexona, buspirona y ms recientemente el baclofeno [72]. De forma inesperada, se ha agregado el pergolide (agonista dopaminrgico) al grupo de frmacos tiles contra los tics; su utilidad probablemente est basada en que, en dosis bajas, causa una inhibicin presinptica [73]. Pacientes seleccionados, particularmente aquellos con tics distnicos dolorosos, pueden responder a las inyecciones musculares con toxina botulnica [74]. Otros procedimientos. En el tratamiento de los tics se han empleado varias tcnicas del comportamiento, entre ellas la psicoterapia o la reversin de hbitos e hipnosis [75]. La talamotoma unilateral puede tener efectos benficos prolongados, y parece ser ms segura que emplear un procedimiento bilateral [76]. Comportamientos obsesivocompulsivos Algunos frmacos antidepresores parecen tener efectos especficos sobre los comportamientos obsesivocompulsivos [45]: Frmacos antidepresores del grupo de los inhibidores especficos de la recaptura de serotonina, como fluoxetina (20-60 mg/dL), sertralina (50-200 mg/dL), paroxetina (2060 mg/dL) y fluvoxamina (50 mg/noche). La eficacia de estos frmacos es probable que sea dependiente de la dosis, por lo que frecuentemente se requieren dosis mayores que las estndar antidepresoras. El antidepresor tricclico clomipramina (iniciar con 25 mg/dL) se tolera peor debido a su efecto anticolinrgico, cardiotxico y potenciador de crisis epilpticas. Unos cuantos pacientes con SGT se han sometido con xito a ciruga para comportamientos obsesivocompulsivos. Los procedimientos empleados incluyen talamotoma, tractotoma subcaudado, cingulotoma, lobulectoma lmbica y capsulotoma [77]. Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad El tratamiento del SGT con estimulantes suscit cierta controversia, debido a que se pensaba que estos medicamentos pueden incrementar o precipitar tics en algunos pacientes. Un estudio reciente aleatorio, prospectivo, doblemente ciego y comparativo, de 136 nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y trastorno de tic crnico [78], indica que este riesgo no es mayor que con placebo, que su cobertura de sntomas es ms amplia que con la clonidina, y que es superior para algunos de los aspectos ms cognitivos de la inatencin. Este estudio sugiere que la clonidina provee de beneficio complementario para los aspectos de hiperactividad e impulsividad, aunque el incremento del beneficio de agregar

clonidina al metilfenidato conlleva el coste de ms efectos secundarios, particularmente sedacin. El metilfenidato (iniciar con 0,1-0,3 mg/dosis) es el estimulante que se utiliza con mayor frecuencia. La dextroanfetamina (iniciar con 0,15 mg/kg/ dosis) y la pemolina (18,75-37,5 mg por las maanas) son los otros psicoestimulantes disponibles. Clonidina (iniciar con 0,05 mg), guanfacina (iniciar con 0,25-0,5 mg); antidepresores tricclicos: imipramina (iniciar con 10-25 mg/dL) y desipramina (25-100 mg/dL). Debido al potencial cardiotxico, se recomienda practicar un ECG antes y durante el tratamiento con desipramina. La selegilina puede ser til en nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y tics [79]. La paroxetina puede ser particularmente til para los ataques de enojo no provocados, conocidos como clera episdica [80]. CONCLUSIONES El SGT es un trastorno de tics crnico, de intensidad variable, que se inicia en la niez y se caracteriza por una variedad de tics, tanto motores como snicos, y por trastornos de comportamiento. Los trastornos de tics crnicos, entre ellos el SGT, ocurren del 1 al 3% de los nios de edad escolar. La mayora de los casos se manifiestan discretamente, por lo que los pacientes no acuden en busca de atencin mdica, y el trastorno pasa desapercibido o se diagnostica errneamente. La mayora de los casos de SGT parecen tener una base hereditaria de tipo polignica. La observacin de que pueden hacer disminuir los tics algunos frmacos que aumentan la neurotransmisin de dopamina, entre ellos la levodopa y el pergolide agonista del receptor de dopamina, ha puesto en duda la hiptesis de la supersensibilidad del receptor de dopamina. La patognesis ms probable involucra a los ganglios basales y a los circuitos frontoestriatales. La observacin a largo plazo indica que ms de dos terceras partes de los pacientes con SGT presentan una mejora significativa o una resolucin de los tics despus de la adolescencia. Aunque la presencia de problemas neuroconductuales, que se dan en las dos terceras partes de los casos, no es necesaria para establecer el diagnstico de SGT, su repercusin clnica en los pacientes con frecuencia es ms significativa que los tics mismos. El dficit de atencin con hiperactividad normalmente se inicia hasta varios aos antes de la aparicin de los tics, y el comportamiento obsesivocompulsivo puede aparecer varios aos despus del inicio de los mismos. Los tics debern diferenciarse de otros trastornos hipercinticos del movimiento. En el tratamiento del SGT deber considerarse la identificacin de las reas de mayor problema o impedimento funcional; la educacin del nio, familia, maestros y sus iguales; intervencin escolar y acomodos educativos; servicios de consejera y apoyo, y farmacoterapia dirigida a metas. La decisin de emplear frmacos se basa en la evaluacin de la intensidad relativa de los sntomas meta, frente a las consecuencias de los potenciales efectos secundarios de la terapia sobre la escuela, trabajo, actividades sociales o riesgo de contraer discinesias tardas.

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SNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE: ESPECTRO CLNICO Y TRATAMIENTO Resumen. Objetivo. Presentar los conceptos actuales de la fenomenologa clnica e historia natural del sndrome de Gilles de la Tourette (SGT), de su diagnstico diferencial con otros movimientos involuntarios, as como de su patogenia y estrategias de manejo. Desarrollo. El SGT se caracteriza por un espectro de manifestaciones clnicas expresadas como un trastorno de tics, tanto motores como snicos, y por trastornos de comportamiento. El diagnstico de SGT se basa en criterios clnicos, pues no existe un marcador biolgico que confirme o refute su diagnstico. Se ha observado en el 1% al 3% de la poblacin escolar. La causa del SGT se desconoce, la mayora de los casos parecen tener una base hereditaria poligentica. La observacin de que algunos frmacos que aumentan la neurotransmisin de dopamina pueden hacer disminuir los tics, entre ellos la levodopa y el pergolide agonista del receptor de dopamina, ha puesto en duda la hiptesis de la supersensibilidad del receptor de dopamina. La patogenia ms probable involucra los ganglios basales y los circuitos frontoestriatales. Frecuentemente la morbilidad principal no se origina en los tics, sino en las manifestaciones asociadas, como los comportamientos obsesivocompulsivos, trastorno por dficit de atencin hiperactividad y otros trastornos de comportamiento o de aprendizaje, por lo que su manejo se deber enfocar a ellos. Conclusiones. El conocimiento de los mecanismos causales y la definicin integral del espectro de las manifestaciones clnicas, tanto tics como comportamiento, as como su historia natural en el paciente con SGT, permite establecer bases ms racionales para su manejo y pronstico. [REV NEUROL 2003; 36: 679-88] Palabras clave. Compulsiones. Dficit de atencin. Gilles de la Tourette. Hiperactividad. Obsesiones. Trastorno de aprendizaje. Tics.

SNDROMA DE TOURETTE: ESPECTRO CLNICO E ABORDAGEM Resumo. Objectivo. Apresentar os conceitos actuais da fenomenologia clnica e histria natural da sndroma de Tourette (ST), do seu diagnstico diferencial com outros movimentos involuntrios, assim como da sua patogenia e estratgias de abordagem. Desenvolvimento. A ST caracteriza-se por um espectro de manifestaes clnicas que se expressam como uma perturbao de tiques, tanto motores como snicos, e por perturbaes do comportamento. O diagnstico do ST baseia-se em critrios clnicos, pois no existe um marcador biolgico que confirme ou exclua o seu diagnstico. Observou-se em 1% a 3% da populao escolar. A causa da ST desconhecida, a maioria dos casos parecem ter uma base hereditria poligentica. A observao de que alguns frmacos que aumentam a neurotransmisso da dopamina podem fazer diminuir os tiques, entre estes a levodopa e a pergolida, agonista do receptor da dopamina, ps em dvida a hiptese da hiper-sensibilidade do receptor da dopamina. A patogenia mais provvel envolve os gnglios da base e os circuitos frontoestriados. Frequentemente, a morbilidade principal no se origina nos tiques, mas sim nas manifestaes associadas, como os comportamentos obsessivo-compulsivos, perturbao por dfice atencional com hiperactividade e outras perturbaes de comportamento ou de aprendizagem, pelo que a sua abordagem dever centrar-se nos mesmos. Concluses. O conhecimento dos mecanismos causais e a definio integral do espectro das manifestaes clnicas, tanto os tiques como o comportamento, assim como a sua histria natural no doente com ST, permite estabelecer bases mais relacionveis para a sua abordagem e prognstico. [REV NEUROL 2003; 36: 679-88] Palavras chave. Compulses. Dfice atencional. Hiperactividade. Obsesses. Perturbao da aprendizagem. Tiques. Tourette.

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