TEMA 1

LA MEJORA GENÉTICA ANIMAL

1. Concepto.

La Mejora Genética Animal es la disciplina que eligiendo los animales que van a ser
reproductores, intenta modificar la composición genética de las poblaciones animales a
efectos de incrementar su productividad o la adaptación al medio físico y económico en
que los animales son criados. La esencia de la mejora genética es la elección de los
reproductores de una población y la determinación de su forma de aparearse, con la
finalidad de obtener descendencia con características más favorables a los objetivos
económicos y sociales de las poblaciones.
Estos objetivos pueden ser muy diversos:
- producción de productos de calidad media a precios competitivos
- producción de productos de alta calidad
- incremento de la adaptación de los animales a las condiciones del medio de
producción.
- incremento de la resistencia a enfermedades
- mejora de la longevidad, etc.
En consecuencia, un aspecto esencial en la mejora de una población animal es la
definición de los objetivos de selección, lo cual puede parecer, a primera vista, una
cuestión sencilla. Sin embargo, este problema es complejo, pues por una parte hay que
definir los caracteres cuyos niveles es conveniente mejorar o mantener en la población,
determinando las prioridades entre ellos, a fin de distribuir razonablemente el esfuerzo
selectivo. Por otra parte, como veremos más adelante, la mejora genética se consigue
lenta y acumulativamente, recogiéndose sus frutos en los años posteriores a su
realización. Esto exige, que los objetivos a alcanzar tengan sentido, no sólo en el
momento presente, sino especialmente para el futuro. En último lugar, el mantenimiento
de la diversidad de las poblaciones que componen una especie es vital para encarar los
problemas que nos puede traer el futuro. En relación con ello puede ser interesante que
los objetivos de las distintas poblaciones de una misma especie no sean totalmente
uniforme y, en función de diversas orientaciones productivas dependientes de los medios
peculiares de producción, pueda mantenerse una variabilidad genética que permita
encarar los problemas del futuro con mayores garantías. Dicho de otra manera, la
conservación de los recursos genéticos, a nivel global de cada especie ganadera, debe ser
considerada en la determinación de los objetivos.
Tras la definición de los objetivos viene el problema técnico del modo de conseguirlos, es
decir, el de la definición del método o métodos de selección a seguir. El centro de la
disciplina de la mejora genética será el de aprender los principios esenciales de la
transmisión de los genes, del modo en que los genes y factores del medio determinan los
diversos tipos de caracteres y de la detección de genes importantes respecto a los
caracteres de interés. Estos aspectos, que constituyen el objeto de la genética de
poblaciones y de la genética cuantitativa, serán los que nos permitirán determinar los
diferentes métodos de selección y elegir los óptimos en función de las circunstancias en

1
que la selección pueda realizarse. Este último aspecto tiene que ver con la organización
de la mejora genética, que siempre hace referencia a poblaciones más o menos grandes de
animales como una determinada raza en una región o país, o una estirpe o línea de
animales que va a ser utilizada, por ejemplo, en un esquema de cruzamientos. Es decir la
organización es siempre necesaria y es especialmente así, cuando la mejora genética tiene
que llevarse a cabo con la colaboración estrecha de una parte importante de los
productores. Es el caso de la mayoría de las especies de animales, como los rumiantes,
cuya capacidad reproductiva, vía hembra, es más limitada, realizándose el
reemplazamiento de las reproductoras, mayoritariamente, con hembras nacidas en las
propias explotaciones. En estos casos la organización de la mejora exige el
establecimiento de un sistema de control de las producciones y de las genealogías, de la
realización de pruebas de descendencia, y por tanto, del establecimiento de un sistema de
apareamientos equilibrado entre los sementales en prueba y los ya probados. Es decir, un
equilibrio entre la búsqueda de nueva mejora y la difusión de la conseguida.

2. La mejora genética animal en relación con otras disciplinas de la producción

animal.

La puesta en marcha y ejecución de los programas de selección implican la dedicación

de importantes recursos humanos y materiales. Por ello es conveniente situar a la mejora
genética animal en relación con otras disciplinas cuyo objetivo es también mejorar las
producciones animales.

La mejora genética es un proceso a largo plazo que puede comparase a las inversiones
de capital, mientras que la alimentación y el manejo se podrían comparar al capital
circulante, que cuando aumenta tiene un efecto inmediato y muy aparente. Una inversión
a largo plazo, generalmente tiene efectos con ventajas pequeñas inmediatas si se las
compara con las producidas por el aumento del capital circulante. La ventaja es que su
realización es única y no necesita ser repetida todos los años como la provisión de capital
circulante. A semejanza de la inversión a largo plazo, la mejora genética continuará
produciendo beneficios. Además, comparada con los costos de la alimentación y del
manejo, los gastos exigidos por la mejora genética suelen ser de orden relativamente
menor. Por otra parte, pequeños logros en la mejora genética de las poblaciones se
traducen en grandes ganancias cuando se totalizan en la población entera. Las mejoras en
la alimentación y el manejo únicamente pueden explotar el potencial ya disponible de los
animales, pero dicho potencial sólo puede incrementarse por la mejora genética.

Una última característica, fundamental, que es necesario señalar, es que los avances
conseguidos por la mejora son acumulativos generación tras generación, pudiendo
beneficiarse de ellos toda la población sin que haya sido necesario aplicar los
procedimientos de evaluación y selección a toda ella. Basta con aplicarla en los núcleos
de selección o en partes de la población y luego difundirla al resto. Los esquemas de
multiplicación de los animales obtenidos en los núcleos o, equivalentemente, la
utilización preferente en la reproducción de los animales mejor evaluados y la venta de
reproductores de los estratos de las poblaciones sometidas a la mejora a los otros estratos,
son modos de difundir la mejora genética.

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 3. Desarrollo histórico

La selección de los animales, es decir la elección de los reproductores que creemos tienen
características convenientes para una explotación y que pensamos que van a transmitirlas
a su descendencia, empezó con la domesticación de los animales. El hombre primitivo
percibió que habían diferencias, no sólo entre las especies en cuanto a sus posibilidades
de domesticación, sino que entre animales de la misma especie la docilidad era variable.
Igualmente debió darse cuenta de la mayor semejanza existente entre padres e hijos ,
entre hermanos o entre grupos de parientes cercanos que entre individuos sin parentesco.
La comprensión de esta semejanza, pese a que se desconociesen sus causas, fue la base en
la que se apoyó el hombre desde los primeros momentos para seleccionar los animales
domesticados.

En las primeras etapas, el caballo, por su mayor relación con el hombre, fue el animal que
recibió más atención. Por ejemplo, al caballo árabe se debe la primera introducción del
pedigree o genealogía en la mejora animal. Los árabes transmitían oralmente la
genealogía, pero en el siglo XVII hubo una importación importante de caballos árabes a
Inglaterra y allí la genealogía empezó a recogerse por escrito.

En el siglo XVIII, el proceso de industrialización que se inició en Inglaterra conllevó una

fuerte demanda de alimentos y más concretamente de productos animales, lo que supuso
un reto para la ganadería del momento. Ello favoreció la aparición de mejoradores, como
BAKEWEL, que con un agudo sentido crítico y un apoyo en la experimentación, poco
común en la época, consiguieron avances importantes en las poblaciones de animales con
las que trabajaron. En concreto, BAKEWELL reunía, para sus trabajos de selección,
animales de diversas procedencias asegurando la diversidad genética. Por otra parte, tenía
muy claramente expresados los objetivos que perseguía, lo que era esencial desde el
punto de vista de la eficacia, y aplicaba altas tasas de consanguinidad. Esto último, a
corto plazo era beneficioso, pues le permitía fijar más rápidamente algunos caracteres,
pero a largo plazo resultaba perjudicial, pues incluso la supervivencia de algunos rebaños,
en los que se había abusado de la consanguinidad, quedaba comprometida. BAKEWEEL
fue el primero en realizar pruebas de descendencia en toros y moruecos, es decir, inició la
valoración de machos a través de sus hijos o hijas, tal como se hace hoy en día con los
toros lecheros. Un toro de una raza lechera será finalmente seleccionado o no en función
de la capacidad productiva de sus hijas.

A partir de BAKEWELL y durante todo el siglo XIX fue muy intensa la constitución de
nuevas razas y el establecimiento de los libros genealógicos. El primero se inició en 1791
para el caballo pura sangre inglés. Inicialmente estos libros sólo recogían la genealogía de
los animales y hasta la segunda mitad del siglo XIX no empezaron a recoger datos de
conformación y producción. De hecho, el primer animal que no se seleccionó
únicamente por su apariencia externa fue el caballo pura sangre inglés, del que se
disponían los resultados de las carreras. Hitos importantes en la consideración de los
caracteres productivos fueron:

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 1) En 1879 aparecieron en Austria los primeros nidos trampa que permitieron
realizar controles individuales de la producción de huevos en gallinas.
2) En 1880 estaban disponibles tres métodos rápidos de determinación de grasa de
la leche. Actualmente esto ocurre también para la proteína que, en consecuencia,
puede incluirse en los objetivos de selección de las razas lecheras.
3) En 1895 se creó, en Dinamarca, la primera asociación para el registro de la
producción de leche en la raza de vacas Rojo Danesa.
4) En 1907, también en Dinamarca, se inició en cerdos el control de la velocidad
de crecimiento, consumo de alimentos y calidad de la canal.

Es conveniente hacer aquí un inciso sobre lo que el concepto de raza y los libros
genealógicos han supuesto para la mejora genética animal.
Para entender el concepto de raza y la formación de las mismas es conveniente considerar
que dentro de una especie, los animales que la componían, nunca han formado una
unidad reproductiva. Por el contrario, asociados a determinadas áreas geográficas y
objetivos de producción diferentes, se mantuvieran cerradas reproductivamente
poblaciones animales, que por azar o por selección se fueron difernciando genéticamente.
Estas poblaciones manifestaban características productivas y morfológicas peculiares,
que como hemos dicho anteriormente las diferenciaban entre sí. Sobre estas poblaciones
se constituyeron las razas y las correspondientes asociaciones de ganaderos. En el fondo
la constitución de una raza era un acto administrativo por el que se establecían las
características del tipo racial que debían cumplir los animales para poder formar parte de
la raza e inscribirse en los libros genealógicos. En la definición del tipo racial,
inicialmente, se tuvieron en cuenta características que poco tenían que ver con la
producción. Muchas de ellas se mantienen hoy en día por servir de identificadores
externos de la raza. Sin embargo, desde el punto de vista de la producción, su función ha
sido negativa, pues animales muy productivos que no satisfacían el tipo racial no
pudieron incorporarse a la raza en cuestión. En el tipo racial también se incluían
características relacionadas con la producción fundamental de la raza que, sin embargo,
desviaban la atención de la consideración directa de la producción. Actualmente el tipo se
sigue manteniendo en la mejora de las razas, si bien, cada vez más, su consideración no
es para desplazar la producción, sino en consideración conjunta con ella y como ayuda
para aumentar la productividad, la longevidad y el bienestar de los animales.

La consideración de los aspectos productivos ha tenido también su influencia en la forma

de llevar los libros genealógicos. Inicialmente eran cerrados, es decir, había un conjunto
de animales inscritos y para que otro pudiera inscribirse sus padres tenían que estarlo y él
cumplir todas las especificaciones del tipo racial. La evolución de los libros genealógicos
en las especies ganaderas ha sido hacia libros abiertos y a dar más énfasis a las
características productivas de las razas. Así, un animal sumamente productivo que
cumpliese lo fundamental del tipo racial, podría inscribirse en el libro genealógico, si este
era abierto, aunque sus padres no lo estuviesen. Los libros genealógicos tiene el aspecto
positivo de dar cohesión a las agrupaciones raciales y tienden, comercialmente, a elevar
el valor de los animales inscritos frente a los no inscritos cuando se sobrevalora la
genealogía en la compara de animales. En las especies menores, como es el caso de la
avicultura, no existen libros genealógicos. Sin embargo la gallina de puesta y el broiler

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han sido punteros en la mejora genética real de sus producciones frente a otros animales,
confirmando que los libros genealógicos no son elementos esenciales en la mejora
genética animal. De hecho en otras especies, como en el porcino, cada vez son más
frecuentes líneas sintéticas, no asociadas a ninguna raza, para las que no hay libro
genealógico, pero que por sus características productivas tienen una importancia marcada
en los sistemas de producción actuales. Todavía, hoy en día siguen con cierta vigencia los
concursos de ganado en las feria ganaderas y es en ellos donde esencialmente subsiste el
concepto de tipo más asociado a la estética que a la función. En este sentido, la
contribución de los concursos es más bien negativa y favorece poco el establecimiento de
posiciones correctas de los ganaderos respecto de la mejora genética.
A efectos de comprender más correctamente la importancia del concepto de raza en la
producción ganadera es necesario considerar la gran variabilidad que existe dentro de una
raza en muchos caracteres relevantes económicamente. Esto quiere decir que, en general,
no puede considerarse la raza como un conjunto totalmente homogéneo, que se comporta
siempre igual en sus características productivas, en el cruce con otras razas o en su
posición relativa respecto a otras. Esta diversidad, que exige que seamos cautelosos en su
utilización, buscando poblaciones, variedades o líneas de la raza con características más
homogéneas y de interés, es sin embargo conveniente y básica para la selección futura de
la raza.
Las razas se originaron inicialmente en asociación a una zona geográfica y, en los casos
en que se distinguieron por alguna característica productiva, se extendieron hacia zonas
diferentes de su lugar de origen, llegando, en algunos casos, a ser cosmopolitas (Frisona,
Landrace, Large White, Leghorn) y a constituirse asociaciones de la raza en diferentes
países.
Considerando que, en esencia, el proceso histórico de constitución de una raza era la
existencia de un grupo de animales, con una base genéticamente amplia y que estos
animales, aislados reproductivamente, y sometidos a selección en direcciones
determinadas, llegaban con el tiempo a expresar ciertas características de un modo
suficientemente frecuente y diferencial como para identificarlos como grupo. En la
formación de nuevas razas se han seguido, en cierto modo, los pasos anteriores. En la
nueva raza se intentan combinar características complementarias de las razas que se
hacen intervenir en los cruces fundacionales con el fin de que los animales de la nueva
raza sean más productivos en un determinado ambiente. Así en la raza de vacas Santa
Gertrudis se intentó combinar la capacidad de producir carne de la raza Shorthorn y la
adaptación a ambientes secos, con altas temperaturas, alta irradiación solar y presencia
de insectos parásitos de la raza Brahman. En definitiva, la síntesis de una nueva raza
consiste en un cruzamiento inicial de animales de las razas constitutivas, en las
proporciones que “a priori” se estimen convenientes para conseguir las características
deseadas en la nueva raza. Seguidamente, los animales resultantes del cruzamiento inicial
deben ser apareados al azar entre si, durante varias generaciones. Seguidamente se inicia
un proceso de selección a favor de las características deseadas y se espera un cierto
número de generaciones hasta que los animales resultantes van manifestando una cierta
homogeneidad y algunas características externas fijas, que los identifiquen. En este
momento la raza se puede considerar formada.

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Volviendo al desarrollo histórico de la mejora genética animal, todo el siglo XIX estuvo
marcado por la vigencia de teorías falsas que impedían abordar correctamente los
problemas de la selección animal. La teoría evolutiva de los caracteres adquiridos,
propuesta por Lamarck en 1809, tuvo una gran importancia. La base de esta teoría era la
creencia de que el cambio que el uso originaba en los órganos o la relativa atrofia
consecuencia del desuso, se convertían en hereditarios y se transmitían a la descendencia.
En el campo de la ganadería, el lamarkismo se concretó en la doctrina de la raza
indígena. Esta teoría aceptaba que el medio ambiente modelaba y adaptaba las razas a él.
Su base de observación más inmediata era la constatación de la mejor adaptación, a un
ambiente dado, de las razas locales frente a las foráneas. La consecuencia teórica
inmediata fue la de intentar mantener las razas tal como estaban, procurando que no
cambiasen, oponiéndose a las importaciones de animales y concentrándose en mejorar la
alimentación, los alojamientos y el manejo. La exageración de los conceptos de la pureza
racial y de la genealogía, que todavía hoy en día perviven en algunos sectores ganaderos,
tienen su origen en la teoría anterior. Como reacción a ella, en 1861, se propuso la
doctrina de la potencia individual, basada en ejemplos de animales sobresalientes que
marcaban fuertemente a sus descendientes, sin ninguna relación con su pureza racial. Esta
teoría exageraba la importancia de los individuos, adscribiendo a la herencia del animal
lo que en muchos casos sólo eran factores ambientales.

La consecuencia de lo anterior fue, que la inexistencia de una teoría cierta, que

verdaderamente permitiese comprender los elementos básicos de la herencia, se tradujo
en la proliferación de un elevado número de ideas equivocadas, algunas de ellas todavía
afloran de vez en cuando en nuestros días, y en la imposibilidad de desarrollar una
metodología racional que enfocase la mejora genética de los animales de interés
productivo. La ciencia que permitirá el desarrollo de esa metodología es la genética,
siendo su primer hito el descubrimiento de las leyes de Mendel, publicadas en 1965. No
obstante, estas leyes permanecieron olvidadas hasta el año 1900 en que simultáneamente
fueron redescubiertas por tres botánicos. Es a partir de entonces, cuando los
importantísimos conceptos de cómo los factores hereditarios determinan a los caracteres,
y como éstos se transmiten de los padres a los hijos empiezan a comprenderse sobre
bases sólidas.

Los primeros impactos de la genética en la mejora animal fueron los de explicar algunos
hechos conocidos por los mejoradores y los de desterrar muchas supersticiones e ideas
equivocadas. Así se empezó a comprender que la genealogía no tenía una importancia
determinante y el por qué los hermanos completos tenían dotaciones hereditarias
distintas. En definitiva se empezó a entender la importancia del azar en la herencia y en
la expresión de los caracteres. Se entendió que a nivel de la transmisión de genes de
padres a hijos, a través de los óvulos o de los espermatozoides, éstos sólo llevan la mitad
de los genes del individuo reproductor y que la elección de los genes portados por un
gameto es totalmente al azar. La consecuencia es que un individuo puede producir un
número muy elevado de gametos diferentes genéticamente y por tanto de hijos. Esto
relativiza la importancia de la genealogía. Otro nivel en el que se comprendió el papel del
azar es en la constatación de que en la expresión de los caracteres son importantes
muchos factores del medio ambiente que son incontrolables. La consecuencia es que

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nunca podemos tener la seguridad completa de que un animal sobresaliente para un
carácter dado lo es porque sus genes sean muy favorables y no porque haya sido
peculiarmente favorecido por factores no conocidos del ambiente.
La disciplina que se ocupó del tratamiento del azar en la transmisión de los genes a nivel
del conjunto de animales que se reproducen entre si fue la genética de poblaciones. Su
objeto es el estudio de las frecuencias de los genes y de los genotipos en función de los
diferentes sistemas de apareamientos y de las distintas fuerzas que tienden a cambiar las
frecuencias, como la selección natural, la mutación o la migración. Sus desarrollos
teóricos, debidos fundamentalmente a Hardy, Weinberg, Haldane, Wright y Fisher en sus
inicios, son fundamentalmente adecuados para caracteres controlados por un gen o pocos
genes. Los caracteres de importancia en la producción, en general, están controlados por
muchos genes y, como brevemente hemos comentado antes, sufren la acción del
ambiente. En los primeros años del siglo XX se aclaró que la herencia de estos caracteres
se encuadraba totalmente dentro del mendelismo.
Hasta 1930 la importancia de la genética en la mejora animal fue reducida, y desde 1900
a 1930 tuvo una expansión exagerada la prueba de la descendencia como método de
evaluar genéticamente a un animal. En este período la prueba de la descendencia se
realizaba sin una base teórica cuantitativa y era, fundamentalmente, la expresión del
reconocimiento intuitivo del valor de los hijos para evaluar a los padres. Es a partir de
1930 cuando, particularmente, Lush adapta los desarrollos teóricos de la genética de
poblaciones a lo que es más propio en la mejora genética animal, que es el análisis
genético y la selección de los caracteres cuantitativos. . Este es el objeto de la genética
cuantitativa que sobre conceptos fundamentales como los distintos tipos de acción génica
tales como la aditividad, la dominancia o la epistasia; sobre parámetros derivados de los
anteriores como la heredabilidad de los caracteres y la correlación genética; y la
cuantificación del concepto de parentesco, ha desarrollado un amplio abanico de métodos
que permiten enfocar con eficacia y racionalidad la problemática de la mejora genética
de las especies ganaderas.
La genética cuantitativa se ha convertido en un cuerpo teórico que permite considerar la
mejora genética animal, no como un arte, sino como una tecnología muy precisa, que ante
una problemática concreta de mejora nos indica con claridad cuál es el camino a seguir.
En resumen los métodos de la genética cuantitativa permiten hacer el análisis de la
determinación genética de los caracteres, cuantificando la importancia del ambiente y de
los genes, y desarrollar métodos de evaluación genética de los animales, aprovechando la
información disponible de los caracteres de interés y las relaciones de parentesco entre
los animales. Métodos basados en la máxima verosimilitud restringida (REML o
metodologías bayesianas se utilizan comúnmente para el análisis de los caracteres.
Métodos basados en modelos mixtos lineales (BLUP) o no y métodos bayesianos se están
generalizando en la evaluación genética de los animales. En general todos ellos tienen
exigencias de cálculo considerables pues la consideración conjunta de voluminosos
archivos de datos y de genealogías hacen imprescindible el uso de ordenadores, en
algunos casos de una gran potencia.
La genética cuantitativa tiene una base estadística y como hemos dicho lo esencial de
ella es el desarrollo de métodos que son capaces de aprovechar toda la información
relevante que se produce en una población para valorar a sus individuos desde un punto
de vista genético. En este sentido, la inseminación artificial, especialmente en el vacuno

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lechero, ha sido transcendental para la mejora genética animal, pues las sociedades de
inseminación, además de resolver el estricto problema reproductivo, son esencialmente
sociedades en las que se recoge la información. La genética cuantitativa suministra la
tecnología adecuada para que esa información sea aprovechada y sirva para conocer
genéticamente mejor los caracteres que se controlan, las influencias ambientales más
importantes y el valor genético de todos los animales controlados, especialmente de los
machos.

Desde la última década del siglo pasado está teniendo una importancia creciente la
consideración de la genética molecular y de los genes individuales en la mejora genética.
Esfuerzos importantísimos se han hecho y se están haciendo en la identificación de
marcadores genéticos en los cromosomas de las más importantes especies ganaderas. En
estas se disponen de mapas detallados de marcadores que se utilizan para detectar y situar
áreas de los cromosomas donde hay influencias sobre los caracteres de interés. A estas
zonas se les llama QTL´s (quantitative trait loci) y la genética cuantitativa ha desarrollado
métodos para su detección y para su eventual utilización en programas de mejora
(selección asistida por marcadores). Actualmente el esfuerzo de investigación se está
dirigiendo a la identificación de genes, ellos mismos con efectos importantes sobre los
caracteres productivos. A estos efectos, los resultados obtenidos en la detección de QTL´s
y la genómica comparada entre especies están resultando muy importantes. Otro aspecto
que está adquiriendo una importancia creciente es el análisis funcional de la acción de los
genes, y en este sentido el estudio de los productos directos de su expresión, las proteínas,
en distintos momentos y tejidos son objeto de investigación intensa.

Para acabar este apartado es necesario señalar que la mejora genética animal está muy
influida por las técnicas reproductivas disponibles. Ya hemos comentado la importancia
de la inseminación artificial, pero, también la transferencia de embriones, la congelación
de gametos, la transgénesis o la clonación, ofrecen oportunidades a la mejora genética
animal.

En el transcurso de esta asignatura, además de desarrollar la genética de poblaciones y

cuantitativa relevante para la mejora animal, se intentará discutir lo que la genética
molecular y las tecnologías reproductivas representan y pueden representar en la mejora
genética y el modo en que todas estas disciplinas convivirán para adaptar mejor las
poblaciones animales a las necesidades de los hombres y para facilitar la conservación de
los recursos genéticos existentes, pese a que muchos de ellos no tengan un inmediato
interés productivo.

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 TEMA 2
GENÉTICA DE POBLACIONES
POBLACIONES INFINITAS QUE SE APAREAN AL AZAR

1.Introducción.

La genética de poblaciones y la genética cuantitativa son dos partes importantes

de la genética estadística en el sentido de proporcionarnos herramientas para tratar
problemas relacionados con la mejora genética de los animales.

La genética de poblaciones se ocupa del estudio de las frecuencias génicas y

genotípicas y de los factores que las modifican en las poblaciones. La genética
cuantitativa se ocupa del estudio de la variación de los caracteres cuantitativos o de base
genética cuantitativa y de los métodos de evaluación genética de los individuos y de
selección de las poblaciones.

En este curso nos vamos a ocupar, primeramente de la genética de poblaciones,

limitándonos a las partes más relevantes para la mejora genética animal. En este sentido,
de los factores importantes que determinan las frecuencias génicas y genotípicas , como
son el tamaño de la población - infinita o finita - , el tipo de apareamiento de los animales
- al azar, basado en el genotipo o en el fenotipo - , la selección natural, la mutación o la
migración, únicamente nos ocuparemos de:

* las poblaciones infinitas y finitas que se aparean al azar

* los apareamientos basados en el genotipo, introduciendo los conceptos de
consanguinidad y parentesco; su relación con las poblaciones finitas y el cruzamiento
entre individuos de poblaciones diferentes.

2. Poblaciones panmícticas de tamaño infinito.

Una población panmíctica es aquélla que se reproduce al azar sin selección. Al

azar quiere decir que no hay relación entre los genotipos de los individuos que se
aparean. Esto quiere decir que para algunos genes la población puede aparearse al azar,
pero para otros no. En esta situación, de apareamientos al azar, el estudio de las
frecuencias génicas y genotípicas es bastante sencillo y es equivalente a la combinación
aleatoria de los gametos que producen los individuos de la población.

2.1. Equilibrio en el caso de un gen autosómico

Consideremos un gen A con n alelos, A1, A2,………, An , con igual frecuencia génica en
ambos sexos. Llamaremos pi a la frecuencia génica del alelo Ai , debiéndose cumplir que,

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 n

p
i 1
i 1

Si representamos la distribución de los gametos masculinos (U) o femeninos (T),

como:

p1A1+p2A2+…….+pnAn

el resultado de su apareamiento al azar será el producto de ambas distribuciones

(p1A1+p2A2+…….+pnAn )x (p1A1+p2A2+…….+pnAn )

es decir,
p12 A1A1  2p1p 2 A1A 2  ........p i2 A i A i  ...2p i p i A i A j  ......p 2n A n A n
observándose que la frecuencias genotípicas son función de las frecuencias génicas. Estas
se mantienen invariables de generación en generación, dado el tamaño infinito de la
población - que hace nula la varianza del muestreo de gametos -, y la ausencia de fuerzas
de cambio, como la selección, mutación o migración; y por tanto las frecuencias
genotípicas permanecerán invariables a partir de la primera generación de apareamientos
al azar, y mientras la población se siga apareando del mismo modo. Este resultado se
conoce como la ley de Hardy-Weinberg, en honor a las dos personas que la formularon
independientemente en 1908.

Pese a discrepancias de detalle, en la práctica las hipótesis de apareamientos al

azar se suelen acomodar muy bien. La razón reside en que las frecuencias genotípicas
alcanzan su equilibrio tras la primera generación de estos apareamientos. Si
anteriormente ha habido alguna situación de separación de esta situación, inmediatamente
que se vuelve a ella, se vuelve a cumplir la ley de Hardy-Weinberg.

2.2. Caso de un gen ligado al sexo.

Imaginemos que el gen A está situado en el cromosoma X de un mamífero y llamemos

pim0 a la frecuencia génica del alelo A i en los machos de la generación 0.
f
Correspondientemente llamaremos pi 0 ala frecuencia del mismo alelo y generación en las
hembras. En la generación siguiente, la 1, las frecuencia genotípica de una hembra A iAi
sería,
p im0 p if0
y la de una hembra heterocigota AiAj
p im0 p fj0  p mj0 p if0
Evidentemente en los machos, dado su carácter hemicigótico y, por tanto,
recibiendo su único cromosoma X de las hembras (madres) de la generación anterior , sus
frecuencias genotípicas serán las génicas de dichas hembras. Por tanto,
pim1  pif0

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y en las hembras como cada una de ellas recibe un cromosoma X de un macho (padre) y
otro de una hembra (madre),
p if1 0.5(p im0  p if0 )
Es decir, en la generación siguiente la frecuencia génica en los machos es la de la
anterior en las hembras y en las hembras es intermedia entre la de machos y hembras de
la generación anterior, con lo que las diferencias entre las frecuencias génicas de los dos
sexos se dividen por dos tras cada generación de apareamientos al azar.

Dado que las hembras tienen dos copias del gen y los machos una podemos
definir la frecuencia génica del alelo Ai en la generación 0 , pi0 , como la media ponderada
de la frecuencia en cada sexo por el número de copias. Así,

2pif1  pim1 pim0  pif0  pif0

pi1    pi 0
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lo que nos indica que desde un punto de vista del conjunto de machos y hembras las
frecuencias génicas no varían de generación a generación. Como consecuencia, al cabo
de un número infinito de generaciones , en que las diferencias de frecuencias génicas
entre machos y hembras se habrán anulado, las frecuencias en ellos serán las mismas e
iguales a las invariables del conjunto.

2.3. Equilibrio en el caso de un par de genes

Contrariamente a lo que ocurre en el caso de un solo locus el equilibrio de las

frecuencias genotípicas de varios loci conjuntamente no se alcanzan tras la primera
generación de apareamientos al azar, sino que es un proceso gradual que requiere un
número infinito de generaciones dependiendo el proceso del ligamiento entre los genes.

Vamos a ejemplificar esta cuestión para el caso de dos genes A y B entre los que
hay una fracción de recombinación, c. Recordemos que dos genes se consideran
independientes si su fracción de recombinación es 0.5. Consideraremos n alelos en el gen
A y m en el B.

Llamaremos pi a la frecuencia del alelo A i , qk a la frecuencia del alelo B k y Pt a la

frecuencia del gameto AiBk en la generación t.

En lo que sigue vamos a ocuparnos del cálculo de P t en función de la situación en

la generación anterior. Teniendo resuelta esta cuestión, el cálculo de las frecuencias
genotípicas en una generación, se hace mulltiplicando la distribución de gametos
masculino por la de gametos femeninos, que para los genes autosómicos no dependen del
sexo y por tanto son la misma.

Para el cálculo de Pt vamos a tener en cuenta que los gametos AiBk producidos en
la generación t los podemos clasificar en dos tipos distintos, en función de su modo de
producirse:

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  pueden ser gametos recombinantes, lo cual ocurre con una probabilidad c, y
en un cromosoma debe estar el alelo Ai, (su probabilidad es pi) y en el otro el
Bk . La probabilidad conjunta de todo ello es cpiqk .
 pueden ser gametos no recombinantes ( probabilidad 1-c) procedentes de un
cromosoma en el que está los alelos Ai y Bk lo que tiene una probabilida Pt-1 .
Por tanto la probabilidad conjunta de este suceso es (1-c)Pt-1 .

En definitiva,

Pt=cpiqk + (1-c)Pt-1 , expresión que se puede escribir como,

Pt - piqk=(1 - c)(Pt-1-piqk)=(1- c)2(Pt-2 - piqk)=…….=(1-c)t(P0 - piqk)

indicando que piqk es el valor de equilibrio al que tiende la frecuencia del gameto A iBk.
Cada generación la diferencia con dicho valor se va reduciendo en una fracción igual a la
de recombinación y por tanto esta reducción sería 0.5 para loci independientes.

En el equilibrio las frecuencias cigóticas o genotípicas serían:

 para el genotipo AiBk/AiBk , pi2q 2k

2
 para el genotipo AiBk/AiBl , 2pi q jq l
 para cualquiera de los genotipos AiBk/AjBl 0 AiBl/AjBk , 2pipjqkql y para la
suma de ambos (doble heterocigoto, sin tener en cuenta si están en fase de
acoplamiento o repulsión), 4pipjqkql

La diferencia entre los valores de los gametos en una generación y los valores de
equilibrio es una medida del desequilibrio gamético D. Vamos a precisar este concepto en
el caso de que en los genes A y B solo hubiesen dos alelos el mayúscula y el minúscula .
Así se define,

P( AB) P( Ab) P( AB) P( Ab) P( AB) pA

D  P( AB) P(ab)  P( Ab) P(aB)   
P(aB) P(ab) qB qb qB 1
P( AB)  p A q B  P(ab)  p a q b   ( P( Ab)  p A q b )   ( P(aB)  p a q B )

En los gametos AB o ab se dice que los genes están en fase de acoplamiento,

mientras que en los gametos Ab o aB se dice que están en fase de repulsión. Este
concepto tiene un sentido peculiar en un contexto de genética cuantitativa, en el que
ambos genes afectasen al mismo carácter siendo el sentido el mismo para los alelos A,B,
por ejemplo, favoreciendo ambos el carácter, mientras que los alelos a y b tienen acción
similar para ambos, pero de sentido negativo. Como consecuencia de la selección, y el
apareamiento al azar de los individuos seleccionados se genera un desequilibrio gamético
negativo, que reduce la variación genética aditiva y que se conoce como efecto Bulmer.

Cuando los genes A y B influyen sobre caracteres distintos y hay desequilibrio

gamético entre ellos, es decir hay ciertas asociaciones más frecuentes o menos que lo que

12
permitiría esperar las frecuencias génicas correspondientes, la consecuencia es que
aparece una correlación entre ambos caracteres, que será positiva o negativa en función
del signo del desequilibrio gamético. Esto suele ocurrir cuando se funda una población
por el cruce de dos líneas homocigotas. Por ejemplo,

Ab/Ab x aB/aB da una población de individuos,

Ab/aB

que evidentemente tiene desequilibrio gamético negativo. Como este desequilibrio, en

valor absoluto, va a ir disminuyendo generación tras generación, la correlación entre los
caracteres, afectados por los genes A y B va a atenuarse en lo que depende de esta
asociación.

3. Estimación de frecuencias génicas y pruebas de apareamientos al azar.

Aquí vamos a considerar la problemática de la estimación de las frecuencias

génicas en una población a partir de los datos suministrados por una muestra de
individuos de dicha población de la que se conoce el fenotipo afectado por el gen. El
método de estimación que vamos a seguir es el de máxima verosimilitud y
complementariamente plantearemos el contraste de la hipótesis de si en la población de
interés y respecto al gen que nos ocupamos, se puede admitir que los apareamientos son
al azar.

3.1.Caso de un gen aditivo o sin dominancia.

Supongamos que el gen A, tiene dos alelos, el A y el a, siendo el heterocigoto Aa de

fenotipo distinguible de los homocigotos AA o aa.

Asumiendo apareamientos al azar, las proporciones esperadas para los distintos

genotipos son,

Genotipos AA Aa aa
Frecuencias p 2A 2p a p A p a2

Si la muestra de la población se compone de N individuos de los que N 1 son de

genotipo AA, N2 de genotipo Aa y N3 homocigotos aa, la probabilidad de esta muestra en
función de nuestro parámetro desconocido pA, será,

El método de máxima verosimilitud es el que estima p A como el valor que hace

máximo a P o equivalentemente al logaritmo de P. El álgebra se simplifica trabajando con
el logaritmo, y procediendo así tenemos,

13
 L ln P  K  (2 N1  N 2 )p A  ( N 2  2 N 3 )p A
siendo K independiente de las frecuencias génicas que queremos estimar.
Recordando que pA + pa=1, si derivamos L respecto a pA, , e igualamos a cero,
tenemos,

dL 2 N1  N 2 2 N 3  N 2
  0
dp A pA pa

de la que se obtiene la expresión,

2 N1  N 2 2 N 3  N 2 2 N
 
pA pa 1

Por tanto la estima máximo verosímil p̂ A será,

2 N1  N 2
p̂ A 
2N

es decir, el cociente entre el número de genes A observados en la muestra y el número

total de genes de la muestra.

La varianza del estimador máximo verosímil, se aproxima por el valor, en el

punto de estimación, del recíproco, cambiado de signo de la segunda derivada de L. Es
decir,

1 d 2L
  E ( )
 2p̂ A dp 2A

donde E quiere significar, que en la expresión de la segunda derivada se deben sustituir

los parámetros que queremos estimar por sus estimas máximo verosímiles. La segunda
derivada es,

d 2L 2 N1  N 2 2 N 3  N 2
2
 
dp A p 2A p a2

luego,

1 2N 2N 2N
2
  
 p̂ A pA pa pA pa

es decir,

14
 p A pa
 2p̂ A 
2N

que como vemos coincide con la varianza de la estima del parámetro de una distribución
binomial realizada con una muestra de tamaño 2N. En nuestro caso es el número de genes
muestreados, dos por individuo.

En este caso los tres grados de libertad incluidos en la muestra se saturan

parcialmente a través de dos relaciones que deben cumplirse. La primera es que la suma
de N1 , N2 y N3 debe ser N o tamaño de la muestra. La segunda es la relación del cálculo
de,
2 N1  N 2
p̂ A 
2N ,

lo que significa que queda un grado de libertad para probar la hipótesis de apareamientos
al azar mediante una  2 de un grado de libertad en que los valores observados y
esperados de los genotipos pueden verse en la tabla que sigue,

Genotipo AA Aa aa
Valores observados N1 N2 N3
Valores esperados p̂ 2A N 2 p̂ A p̂ a N p̂ a2 N
Recordemos que el  2 calculado como suma de los cuadrados de los valores
observados menos esperados divididos por los esperados, sería,

( N1  p̂ 2A N) 2 ( N 2  2p̂ 2A p̂ a2 N) ( N 3  p̂ a2 N)
 (21)   
p̂ 2A N 2p̂ 2A p̂ a2 N p̂ a2 N

Si el nivel de la prueba se fija en el 5% se aceptaría la hipótesis nula de

apareamientos al azar si el valor resultante del  2 es menor que 3.84 . En caso contrario
no se aceptaría dicha hipótesis.

3.2. Caso de un gen dominante

Es el caso en que un homocigoto AA y el heterocigoto Aa tienen el mismo

fenotipo, que es diferente del fenotipo del otro homocigoto aa. Por tanto al tomar una
muestra de N individuos estos se clasificarán en dos grupos, el de los individuos de
fenotipo dominante con N1 observaciones y el de los individuos de fenotipo recesivo, con
N2 .
Dado que la probabilidad de un individuo del primer grupo es,

p 2A  2p A p a 1  p a2

2
y la del segundo pa , el logaritmo de la verosimilitud de la muestra será,

15
 2 2
L=K+N1ln(1- pa ) + N2ln pa

Haciendo uso de la propiedad de la invarianza funcional de la estimación máximo

verosímil, que dice que cualquier función de un estimador máximo verosímil es la estima
2
máximo verosímil de dicha función, podemos estimar directamente pa y de ella pa como
2
su raíz cuadrada. Por tanto derivando L respecto a pa , tenemos,

dL N1 N
2
 2
 22 0
dpa 1  pa pa

luego

N2
p̂a2 
N
y

N2
p̂a 
N

2
Para el cálculo de la varianza del estimador se computa primero  p̂ a2 de acuerdo
con el procedimiento indicado anteriormente, cuyo resultado evidente es,

p̂ a2 (1  p̂ a2 )
 2p̂ 2 
a
N

2
y para el cálculo de  p̂ a nos apoyaremos en el método delta, que dice que si,

y=f(x)

dy 2 2
 2y ( ) x
dx

En el caso que nos ocupa.

dp a 1
p̂ a  p̂ a2 ; 2
 y por tanto,
dp a 2p a

16
En este caso los dos grados de libertad que tienen la muestra se saturan con las
condiciones de que la suma del total de observaciones debe ser N y con la estimación de
p a2 , luego en este caso no hay grados de libertad remanentes para probar si la población se
aparea al azar o no.

En contextos más complicados de estimación por máxima verosimilitud, en que

están implicados varios parámetros, muchas veces las ecuaciones resultantes no son
lineales y su resolución no es inmediata siendo necesario recurrir a métodos específicos.
Entre ellos un método iterativo que es bastante sencillo de implementar y que se ha
mostrado útil en muy diversas situaciones de interés en problemas de genética estadística
y cuantitativa es el método EM cuya exposición se sale fuera del alcance de estas notas.

17
18