TEMA 3.

- Descomposición del Valor Fenotípico

Valores y medias
Nakanishi y Onozato (1987). Variabilidad en el crecimiento de carpa Crucian isogénicas Carassius gibelio langdorfii.
Nippon Suisan Gakkaishi, 53:2099-2104..

Pi = Gi + Ei Valor fenotípico
Valor genotípico

Desviación ambiental
P=G+E
µ0

G1 G2 ….……………..Gn

G1 = G2 = …………….= Gn

Pi  G+E1 G+E2 ………………G + En

Ei distribución normal -E1 -E2 -E3 ………………………… +En-2 +En-1 +En Ei = 0

-E1 = +En …. -E2 = +En-1 …. -E3 = +En-2

Pi = G = G
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Valor genotípico
Modelo un gen; dos alelos

P-A2A2 = G-A2A2 P-A1A2 = G-A1A2 P-A1A1= G-A1A1

A2A2 p.m. A1A2 A1A1

-a 0 +d +a

P-A2A2 = G-A2A2 = pm – a
P-A1A2 = G-A1A2 = pm + d  pm = (P-A2A2+ P-A1A1)/2
P-A1A1 = G-A1A1 = pm + a
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Media de la población µ

Frecuencias Valores
Fenotipos = genotípicas genotípicos
Genotipos
A1 A1 p2 pm + a

A1 A2 2pq pm + d

A2 A2 q2 pm - a

µ = p2 * P11 + 2pq * P12 + q2 * P22 =

= p2 * (pm + a) + 2pq * (pm + d)+ q2 * (pm - a) =
= pm (p2 + 2pq + q2 ) + [ p2 * (+a) + 2pq * (+ d)+ q2 * (- a) ] =
= pm + M (media de las desviaciones) = pm + [ a (p-q) + 2dpq ]

µ = pm + [ a (p-q) + 2dpq ] Contribución del locus a la media del carácter en la población.

 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico
Grados de dominancia con
respecto a la aptitud

Relaciones de dominancia:
Grado No dominancia Dominancia Dominancia parcial Sobredominancia
completa
d/a d/a = 0 d/a = 1 d/a>0 d/a<0 d/a>1
d=0 d=a A1>A2 A1<A2 d>a
0<d<a
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Media de las desviaciones

µ = pm + [ a (p-q) + 2dpq ]
Casos concretos
Si no hay dominancia d= 0 M = a (p-q)= a (1-2q)
Si hay dominancia completa d=+a M = a (1-2q2)
Si hay dominancia completa d= -a M = -a (1-2p2)

Modelo varios genes; dos alelos por gen

Tres loci con dos alelos, A1 - A2 ; B1 - B2 ; C1 – C2 sin ligamiento:

µ = pm + ∑[a (p-q) + 2dpq]= ∑a (p-q) + 2∑ dpq

En total M = Σ a (p-q) + 2Σ dpq

pm = [ (P-A1A1-B1B1- C1C1) + (P-A2A2-B2B2- C2C2 ) ]/2

 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Ejemplo: Transferrina en Jersey. Caso de no Dominancia

Producción media de leche en los distintos fenotipos:

PTT= 2082 PTt= 1665,6 Ptt= 1249,2

p (T) = 0,67 q (t) = 0,33

µ= p2 * PTT + 2pq * PTt + q2 * Ptt = 1807,1759

pm = (2082+1249,2)/2 = 1665,6

a = (2082 – pm) = 416,4

d = (1665,6 – pm) = 0  d/a = 0 (no dominancia)
-a = (1249,2 – pm) = - 416,4
µ = pm + [ a (p-q) + 2dpq ] = 1807,1759
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Efecto medio de un gen

Desviación media de los descendientes que reciben dicho gen respecto a

la media de la población (no se añade el punto medio porque es común)

MACHO Valores y frecuencias de los Valor medio de los genotipos que

(gameto) genotipos de las HEMBRAS tienen cada tipo de gen, en la
(probabilidad) descendencia

A1 A1 A1 A2 A2 A2
+a +d -a
A1A1 1*p ( a ) 1*q( d ) p ( a )+ q( d ) = ap + dq
(A1)
(1)

A2A2 1*p( d ) 1*q (-a) p( d ) - q ( a ) = -aq + dp

(A2)
(1)
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Efecto medio de un gen

Tipo de gen Desviación con Efecto medio del

respecto a la media de gen
la población
M = a (p-q) + 2dpq

A1 (ap+dq) - M = q [a+d(q-p)] = α1

A2 (-aq+dp) - M = - p [a+d(q-p)] = α2

α
Efecto medio de la sustitución de un gen
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico
α - Efecto medio de la sustitución de un gen por otro (A2 por A1)

Genotipo A2 A2 A1 A2 A1 A1

Valor genotípico -a 0 d +a

Magnitud del cambio d –(- a) a-d

sentido del cambio de valores por sustitución A2 por A1

La proporción de alelos A2 en los homos = q2/(q2+pq)= q

La proporción de alelos A2 en los heteros= pq/(q2+pq)= p

q (d+a) + p(a-d) = dq+aq-dp+ap = a (q+p)+d(q-p) = a+d (q-p) = α

La relación entre los efectos medios α1 α2 y el efecto medio de

sustitución:
α1 - α2 = q[a+d (q-p)] – [-p[a+d (q-p)]]=qα + pα = α (p+q) = α
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico
α - Efecto medio de la sustitución de un gen por otro (A1 por A2)

Genotipo A2 A2 A1 A2 A1 A1

Valor genotípico -a 0 d +a

Magnitud del cambio -a - d d-a

sentido del cambio de valores por sustitución A1 por A2

La proporción de alelos A1 en los homos = p2/(p2+pq)= p

La proporción de alelos A1 en los heteros= pq/(p2+pq)= q

p (d-a) + q (-a-d) = dp-ap-dq-aq = -a (q+p)-d(q-p)= - α

La relación entre los efectos medios α1 α2 y el efecto medio de

sustitución:

α2 - α1 = -p[a+d (q-p)] – [q [a+d (q-p)]]= -pα - qα = -α (p+q) = -α

 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Ejemplo: Transferrina en Jersey. Caso de no Dominancia

Producción media de leche en los distintos fenotipos:

PTT= 2082 PTt= 1665,6 Ptt= 1249,2

p (T) = 0,67 q (t) = 0,33 µ = 1807,1759

pm = 1665,6

a = 416,4
d= 0  d/a = 0
-a = - 416,4

α = a+d (q-p) = 416,4 + 0 (0,33-0,67) = 416,4

+α : representa el cambio de sustitución del gen t por el T.

– α; sería el cambio de sustitución de T por t.
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Valor genético aditivo o Valor Mejorante o Valor reproductivo

Definición
 Práctica o tangible VGA = 2 (µhijos - µpoblación)

 Teórica: Según el efecto medio de los genes (emg) que posee en su

genotipo (nótese que en este caso, gen hace referencia al alelo)
VGA = ΣΣ emgij i= loci j= alelos
Caso de no dominancia
Para el caso de un padre A1A1 que se cruza con una muestra al azar
de la población con frecuencias génicas p y q:

A1 A1 p (A1) -♀ q (A2) -♀

♂-A1 p PA1A1 q PA1A2

VGA = 2 (µhijos de A1A1 - µpoblación)  (sin pm)

VGA = 2 (pa+ qd-M)= 2 (pa + qd] - [a (p-q) + 2dpq]= 2qα= α1+α1
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Caso de no dominancia

Para el caso de un padre A2A2 que se cruza con una muestra al azar
de la población con frecuencias génicas, p y q:

VGA = 2 (µhijos de A2A2 - µpoblación)

VGA = -2pα = α2+α2

Para el caso de un padre A1A2 que se cruza con una muestra al azar
de la población con frecuencias génicas, p y q:

VGA = VGA = 2 (µhijos de A1A2 - µpoblación)

VGA = α (q-p) = α1+α2

En el caso de un carácter determinado, por ejemplo, por tres genes (A,B,C) con dos alelos cada uno
(1,2), el valor mejorante de un triple hetero sería la suma de todos los efectos medios de los alelos
por gen : αA1 + αA2 + αB1 + αB2 + αC1 + αC2
TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico
TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico
TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Development of a high
density 600K SNP
genotyping array for chicken
(Kranis et al., 2013 BMC
Genomics 14(1):59)
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Identifcation of QTL regions and candidate genes for growth

and feed eficiency in broilers (Li et al. Genet Sel Evol (2021) 53:13
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Identifcation of QTL regions and candidate genes for growth

and feed eficiency in broilers (Li et al. Genet Sel Evol (2021) 53:13
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Genome survey and high-density genetic map construction provide genomic

and genetic resources for the Pacific White Shrimp Litopenaeus vannamei. (Yu
et al. (2015). Scientific Reports 5: 15612)

This high-density linkage map

serves as a foundation of
genetic knowledge for L.
Detección vannamei. QTLs for body
de QTL length and body weight were
en identified and will be
Langostino useful in marker-
Blanco assisted selection
studies for this important
aquaculture species.
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

GENUP
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Propiedades del Valor Mejorante (VGA)

1.- Es medible y expresable en términos absolutos.

2.- El valor mejorante promedio de una población en equilibrio Hardy-

Weinberg es cero.
Σ (frecuencias relativas * VGA) = 0

3.- El VGA del heterocigoto (expresado como desviación a la media) es la

media de los VGA de los homocigotos y es independiente del grado de
dominancia.

4.- El VGA depende del individuo (genotipo del reproductor A1A1 A1A2 A2A2)
y de la población con la que se cruce (frecuencias génicas q y p).

5.- El VGA depende del tipo de acción génica (d).

6.- El VGA depende de la amplitud del locus (2a).

7.- En el caso de que sólo exista aditividad el VGA= VG= VP

Participación 1: demostrar las propiedades 2, 3 y cuestión e) del problema 1

 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Ejemplo: Transferrina en Jersey. Caso de no Dominancia

PTT= 2082 PTt= 1665,6 Ptt= 1249,2 p (T) = 0,67 q (t) = 0,33

pm = 1665,6 a = 416,4 d=0 -a = - 416,4 µ = 1807,1759 α = 416,4

Escala tangible

Homo TT

VGA = 2 (µTT - µpoblación) = 2 ((pPTT + qPTt- µpoblación))

VGA = 2 [(0,67 * 2082) + (0,33 *1665,6)- 1807,1759]= +274,8242

Homo tt
VGA = 2 (µ tt - µ población) = 2((p P Tt +q P tt) - µ población))

VGA = 2 [ (0,67 *1665,6) +(0,33 * 1249,2) - 1807,1759]= -557,976

 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Ejemplo: Transferrina en Jersey. Caso de no Dominancia

Hetero Tt
♂ - Tt Gameto T -♀ Gameto t -♀
Frecuencia - p Frecuencia - q
Freq. gameto ½*p PTT ½*q PTt
♂T-½
♂t-½ ½*p PtT ½*q Ptt

VGA = 2 (µTt - µpoblación) = 2(1/2 (pPTT + pPTt +qPtt + qPTt )- µpoblación)

VGA = 2 [0,5((0,67 * 2082) + (0,67 * 1665,6) + (0,33 * 1665,6)+ (0,33*1249,2)) -

1807,1759] = -141,5758

VGATt = (VGATT + VGAtt )/ 2 = (274,8242 -557,976)/2 = -141,5758

 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Ejemplo: Transferrina en Jersey. Caso de no Dominancia

PTT= 2082 PTt= 1665,6 Ptt= 1249,2 p (T) = 0,67 q (t) = 0,33

pm = 1665,6 a = 416,4 d=0 -a = - 416,4 µ = 1807,1759 α = 416,4

Escala intangible o génica

Homo TT

VGA = 2qα = 2 * 0,33 * 416,4 = +274,8242

HeteroTt

VGA = α (q-p) = 416,4 (0,33-0,67) = -141,5758

Homo tt

VGA = -2pα =- 2 0,67 * 416,4 = -557,976

 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Desviación de dominancia
Puesto que: G=A+D
La desviación de dominancia es la diferencia entre el valor genotípico
y el valor genético aditivo o mejorante.
D=G–A
Valores Genotípicos con respecto a la media de la población
Media de desviaciones de la población M = a (p-q) + 2dpq
Efecto medio de la sustitución de un gen α = a+d (q-p) a= α -d (q-p)
A1A1 A1A2 A2A2
p2 (+a) 2pq (d) q2 (-a)
Valor GENOTIPICO +a-M = 2q (a-dp) +d-M =a(q-p) + d(1- -a-M = -2p
G 2pq) (a+dq)
2q (α -dq) (q-p) α + 2dpq -2p (α +dp)
Valor GENETICO 2qα (q-p) α -2pα
ADITIVO A
Desviación de -2q2d 2pqd -2p2d
DOMINANCIA D
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Propiedades de la Desviación de dominancia

1.- La desviación de dominancia media de una población en equilibrio

en equilibrio Hardy-Weinberg es cero. .

-2q2d * p2 + 2pqd * 2pq + (– 2p2d) * q2 = 0

2.- No existe correlación entre los valores mejorantes y las

desviaciones de dominancia

r=
Cov( A, D)
σ Aσ D

Cov( A, D)

1
n
( )(
∑ Ai − A Di − D )

2qα * (-2q2d) * p2 + (q-p) α * 2pqd * 2pq + (-2pα)* (- 2p2d) * q2 = 0

 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Ejemplo: Transferrina en Jersey. Caso de Dominancia parcial

PTT= 2082 PTt= 1843 Ptt= 1249,2 p (T) = 0,67 q (t) = 0,33
pm = 1665,6 a = 416,4 d = 177,4 -a = - 416,4 µ = 1885,96 α = 356,084

Escala tangible = Escala intangible o génica

TT Tt tt
G 2q (a-dp)= 196,38 a(q-p) + d(1-2pq)= -42,62 -2p (a+dq)= -636,42
2q (α -dq)= 196,38 (q-p) α + 2dpq)= -42,62 -2p (α +dp)= -636,42

A 2qα = +235,01 (q-p) α= -121,06 -2pα= -477,15

D -2q2d= -38,63 2pqd= 78,46 -2p2d= -159,27

Comprobar que el VGATt es intermedio al de ambos homocigotos, y es la media de

ambos
VGATt =(235,01 - 477,15)/2 = -121,06
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Participación 2: Transferrina en Jersey. Caso de DOMINANCIA PARCIAL (datos modificados)

PTT= 2082 PTt= 2000 Ptt= 1249,2 p (T) = 0,67 q (t) = 0,33
pm = ______ a = _____ d = _____ -a = ______ µ = ______ α = ________

M=__________

TT Tt tt
G +a-M +d-M -a-M
________________ ____________________ _________________
A 2qα = ________ (q-p) α= ______ -2pα= ________
D -2q2d= _______ 2pqd= _______ -2p2d= _______

Comprobar que el VGATt es intermedio al de ambos homocigotos, y es la media de

ambos
VGATt =(_______ + ______)/2 = -_______
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

Regresión de valores genotípicos sobre le número de genes

a1 en el caso de dominancia (d=3/4; q=0,25)
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico
Desviación de Interacción Epistática (I)
En el caso de un locus: G = A + D

Considerando más de un loci, P-Q-R:  + I

Donde las interacciones vienen representadas como sigue:

G = GP1P2 + GR1R2 + GQ1Q1 + IP1P2R1R2

IP1P2R1R2 que es la desviación de interacción

Si hubiese interacciones entre cualquiera de los genes P o R con Q, éstas se incluirían en la

desviación de interacción
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico
Donde:

GP1P2 = AP1P2 + DP1P2

GR1R2 = AR1R2 + DR1R2
GQ1Q2 = AQ1Q2 + DQ1Q2

Situaciones

•Si I = 0  se dice que los genes involucrados actúan aditivamente

•Si I ≠ 0  para cualquier combinación de genes pertenecientes a diferentes loci, se dice que
tales genes muestran epistasis o interacción epistática.
 TEMA 3.- Descomposición del Valor Fenotípico

EJERCICIOS
1.-Piper y Bindom (1988), determinaron la gran influencia de un gen polimórfico (Booroola, B) en la
fecundidad del Merino Australiano, aunque se sabe que la base genética del tamaño de la camada es
poligénica. Así, los tamaños de camada de los genotipos bb, Bb y BB, basados sobre un total de 685
registros, son 1,48, 2,17 y 2,66, respectivamente, y las frecuencias de los genotipos 0.81, 0.18, 0.01,
respectivamente. Determinar:
a) el valor de “a”.
b) el valor de “d”.
c) el grado de dominancia “d/a” y el tipo de dominancia.
d) la media de la población.
e) el valor mejorante promedio de la población.

2.- Para el carácter crecimiento se ha encontrado la siguiente tabla de distribución de frecuencias,

en función de un marcador molecular. El efecto medio de la sustitución del gen es:
GENOTIPO FRECUENCIAS VALOR GENOTÍPICO
B1B1 0,16 a=3
B1B2 0,48 d=1
B2B2 0,36 -a=-3
3.- En una población con las frecuencias genotípicas dadas a continuación, un toro AA es apareado
con la población, mediante inseminación artificial, obteniendo una descendencia con una media de
+1,44 por encima de la media de la población, y a=+2, ¿cuál es el grado de dominancia?

Genotipo: AA AB BB
Frecuencia: 0,16 0,48 0,36