SÍNDROME

DEL MAULLIDO
DE GATO
INTEGRANTES DEL GRUPO

- Cerda Melissa
- Calapucha Liliana
- Fiallos Adamaris
- Morales Melany
- Pallo Madeleine
- Sanchéz Emilce
¿Qué es el síndrome del maullido de gato?

Es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto

que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial
característico, microcefalia y discapacidad intelectual.

El síndrome resulta de una alteración cromosómica

provocada por una delección parcial o total del brazo
corto del cromosoma 5.
¿cuáles son las características de esta enfermedad?

La característica común para las personas afectadas por esta anomalía es la minusvalía
psíquica. Más allá de ello, estas son las características principales de la enfermedad:

 Retraso en el desarrollo del feto y peso muy bajo al nacer.

 Su llanto es muy parecido al maullido de un gato.
 Tienen una estructura facial peculiar: cabeza pequeña, ojos muy separados, tabique
nasal muy poco pronunciado, mandíbula estrecha y orejas bajas.
 Crecimiento lento e incompleto de las habilidades motoras.
 Tono muscular bajo.
 Problemas de alimentación, tienen un paladar muy alto y tienen problemas para tragar
y chupar.
 Problemas en el lenguaje y para comunicarse, así como un retraso cognitivo.
 DIAGNÓSTICO

Análisis cromosómico:
El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el
análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas
aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de
transmisión entre padres e hijos.

Diagnóstico prenatal:
Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se
informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares;
una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se le realiza a
los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el
síndrome.
 TRATAMIENTO

No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejorar de su
calidad de vida.

Orientaciones generales para el aprendizaje

Se necesita de médicos para tratar los aspectos orgánicos y de
un equipo de pedagogos, psicólogos, logopedas, fisioterapeutas
para aspectos educativos y sociales.

Intervención con la familia

 Aceptación y comprensión del problema.
 Actuación precoz una vez confirmado el diagnóstico.
 Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos
síntomas.
 Coordinación y complicidad con el equipo de profesionales trazando las
diferentes metas desde una perspectiva realista y eficaz.
 TRATAMIENTO

Intervención psicológica y educativa con el niño

 A nivel conductual: puede ser necesario la intervención con

técnicas de modificación de conducta para reducir y/o eliminar
las conductas que lleven a una agresividad hacia otros,
autolesiones.
 A nivel psico-educativo: se abordará el retraso mental del
síndrome, este retraso puede ser leve, severo o moderado.
Durante el embarazo

Se debe tener en cuenta que, hoy en día, existen métodos de

detección de este síndrome durante el embarazo, algunos de
ellos de gran precisión. Es el caso del test prenatal no invasivo
NACE Ampliado, a través del cual se puede determinar si el
bebé está afectado por alguna alteración cromosómica durante
el embarazo sin sufrir ningún riesgo, ya que la prueba se
realiza mediante un simple análisis de sangre, a través del cual
se analizará el ADN del plasma materno mediante la alta
tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis
bioinformáticos avanzados
 COMPLICACIONES

Las complicaciones dependen del grado de deficiencia intelectual y de las anomalías

físicas.
 Incapacidad de valerse por sí solo.
 Incapacidad de desenvolverse socialmente.
 La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de
adultos con pocos casos de fallecimiento. Los problemas más graves se deben a
defectos cardíacos y a las complicaciones respiratorias.
 Este diagnóstico generalmente se realiza al momento del nacimiento en el
hospital; en donde el médico discutirá los hallazgos con los padres.
 Grupo #2

UNIVERSIDAD
ESTATAL AMAZÓNICA
ASIGNATURA: GENÉTICA
DOCENTE: PABLO ARIAS
TEMA: SÍNDROME DE KLINEFELTER
INTEGRANTES:
 Luz Cueva
 Priscila Vargas
 Erick Castro
 Damián Guevara
 Juan López
 Jimmy Tanguila
 SÍNDROME DE KLINEFELTER?
 El síndrome de Klinefelter, también conocido como el
síndrome del superhombre o supermacho,
consiste en una enfermedad genética en la que un bebé
nace con dos cromosomas X además de un cromosoma
Y. Por tanto, el bebé tiene 3 cromosomas sexuales en
lugar de 2 y su sexo es masculino
 Aunque la trisomía 47, XXY es la más frecuente, es
posible encontrar individuos con las variantes 48,
XXXY y 49, XXXXY en un 20% de los casos
aproximadamente. Cabe destacar que al menos la mitad
de fetos con esta alteración cromosómica acaba en
aborto espontáneo, siendo la frecuencia al nacer de 1
cada 1000 niños.
 CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE
KLINEFELTER
 El síndrome de Klinefelter es una
enfermedad congénita en la que el bebé
nace con un cromosoma sexual extra. En
concreto, la dotación genética es XXY y
el niño es un varón que presenta déficit
de testosterona. Como consecuencia de
esta alteración hormonal, el niño llega a
la pubertad y no desarrolla sus
caracteres sexuales secundarios. Los
hombres con esta afección genética
presentan una musculatura poco
desarrollada, escaso vello facial,
testículos pequeños, desarrollo de las
mamas, etc.
 CARACTERÍSTICAS EN LOS VARONES
 Los signos y síntomas que indican que un niño sufre
el síndrome de Klinefelter suelen aparecer en la
adolescencia debido a la falta de testosterona, pues es
cuando se hacen evidentes los problemas para
desarrollar el aparato reproductor y los caracteres
sexuales secundarios típicos de la pubertad.
 Aunque las características físicas pueden variar entre
individuos, las más frecuentes son las siguientes:
• Desarrollo anormal del cuerpo: piernas largas, tronco corto,
hombros estrechos...
• Poco vello facial, axilar y púbico
• Musculatura poco desarrollada y tendencia al sobrepeso
• Ginecomastia: ligero desarrollo de los pechos
• Testículos pequeños
• Otras alteraciones del aparato reproductor: micropene,
criptorquidia, ausencia bilateral de los conductos deferentes...
• Esterilidad por azoospermia absoluta y libido disminuida
 CAUSAS DEL SÍNDROME DE
KLINEFELTER
 El hecho de que un embrión reciba un cromosoma
sexual extra después de la fecundación es debido a un
error en la meiosis durante la gametogénesis
(formación del óvulo o el espermatozoide) en los
progenitores.
¡ La meiosis es el tipo de división celular que tiene lugar en las
células madre de los ovarios maternos y los testículos paternos
con el fin de dar lugar a los gametos haploides, es decir, un
óvulo y un espermatozoide con la mitad de cromosomas.
 En concreto, el error se produce por la no disyunción
de los cromosomas sexuales: los cromosomas
homólogos sexuales de la célula madre no se separan
correctamente al repartirse entre las dos células hijas.
o Como consecuencia, el resultado es un desequilibrio en el
número de cromosomas sexuales: hay gametos que tienen dos
cromosomas sexuales y otros, ninguno.
 CAUSAS DEL SÍNDROME DE
KLINEFELTER
 En función de si el error en la meiosis se ha producido en
la madre o en el padre, es posible diferenciar estas dos
situaciones:
• Error en la ovogénesis: se obtienen óvulos con cromosomas
sexuales XX en lugar de un solo cromosoma X.
• Error en la espermatogénesis: se obtienen
espermatozoides XY en lugar de un solo cromosoma X o uno Y.

 Cuando tiene lugar la fecundación con otro gameto que es

cromosómicamente sano, se obtiene un embrión triploide
(47, XXY).
 Cabe señalar que es más frecuente que la alteración provenga
de defectos en la gametogénesis de la madre que en la del
padre. ¡ Un mosaico tiene lugar cuando coexisten
dos poblaciones de células con diferente
 En un menor porcentaje, es posible que esta anomalía genotipo en un mismo organismo, es decir, la
cromosómica se produzca durante las primeras divisiones del
embrión después de la fecundación, lo que da lugar a un mitad de células son cromosómicamente
embrión mosaico. sanas y la otra mitad presentan la trisomía
XXY.
 DIAGNÓSTICO
 En la mayoría de casos, el síndrome de Klinefelter se
diagnostica en la adolescencia debido a los rasgos físicos y
características psíquicas que ya hemos comentado.
 Cuando estos signos no son tan evidentes, los hombres
descubren que padecen esta patología cuando intentan
tener hijos y no pueden debido a la azoospermia
principalmente.
 En este momento, es posible realizar algunas pruebas para
poder afirmar que el paciente sufre el síndrome de
Klinefelter:
• Cariotipado: estudio de la dotación de cromosomas
para identificar el cromosoma X adicional.
• Análisis de hormonas: alteración de hormonas
sexuales como, por ejemplo, aumento de la FSH y
disminución de la testosterona.
• Seminograma: no se observan espermatozoides en el
eyaculado debido a la azoospermia
 TRATAMIENTO
 El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en signos y síntomas y puede incluir lo
siguiente:

 Terapia de reemplazo de testosterona. Si comienza en el momento del inicio habitual de la

pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona se puede administrar para ayudar a estimular los
cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el desarrollo de una voz más profunda, el
crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de la masa muscular y el deseo sexual (libido).
La terapia de reemplazo de testosterona también puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo
de fracturas, y puede mejorar el estado de ánimo y la conducta. No mejorará la infertilidad.
 Extracción del tejido mamario. En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso
de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se traduce en un pecho de
aspecto más típico.
 Terapia del habla y terapia física. Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el
síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.
 TRATAMIENTO
 El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en signos y síntomas y puede incluir lo
siguiente:

 Evaluación y apoyo educativo. Algunos niños con el síndrome de Klinefelter tienen problemas
de aprendizaje y socialización y pueden beneficiarse de asistencia adicional. Habla con el maestro
de tu hijo, con el consejero escolar o con la enfermera de la escuela sobre qué tipo de apoyo podría
ayudar.
 Tratamiento de fertilidad. La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son
típicamente incapaces de engendrar hijos debido a que se producen pocos o ningún espermatozoide
en los testículos. Para algunos hombres con una producción mínima de espermatozoides, un
procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en
inglés) puede ayudar. Durante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, se extraen los
espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.
 Asesoramiento psicológico. Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío,
especialmente durante la pubertad y la adultez temprana. Para los hombres con esta afección, lidiar
con la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a
resolver los problemas emocionales.
• https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-
y-afecciones/s-ndrome-de-klinefelter
• https://www.reproduccionasistida.org/sindrome-klinefelter-
embarazo/
 UNIVERSIDAD ESTATAL
AMAZONICA
CIENCIAS DE LA VIDA
GENETICA “A”

SINDROME DE TURNER
DOCENTE: ING. Pablo Arias
INTEGRANTES:
• PEREZ MARIO
• QUINATOA WILLIAN
• TSANIMP ELVER
• PERGUEZA VANESSA
• ALVARADO KATERINE
• HUAMBIO RICKY
 Qué es el síndrome de
Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno causado por la ausencia parcial o
completa de un cromosoma X. Esta enfermedad afecta solo a las
mujeres.. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada
célula—23 de la madre y 23 del padre. El par 23 de cromosomas es el
que tiene los llamados cromosomas sexuales—X e Y—porque determina
si la persona será mujer u hombre. Las mujeres tienen dos
cromosomas X (XX) en la mayoría de sus células, y los hombres tienen
un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) en la mayoría de sus células.
Una mujer con todos sus cromosomas se denomina 46,XX. Un hombre
es 46,XY. El síndrome de Turner por lo general ocurre cuando una mujer
tiene un cromosoma X normal, pero el otro cromosoma X está ausente
(45,X). Otras formas de síndrome de Turner ocurren cuando uno de los
dos cromosomas no está completo o tiene alguna alteración.
El síndrome de Turner se caracteriza
por una estatura más baja que el
promedio, funcionamiento anormal
de los ovarios y esterilidad. Otros
signos y síntomas son pliegues en la
piel del cuello, línea de cabello baja
en la nuca, hinchazón de las manos y
los pies, además de alteraciones en
el corazón, los riñones, los huesos y
la audición.
 Síntomas del síndrome de Turner
Los síntomas del síndrome de Turner se presentan de la siguiente manera:
• Baja estatura
• Insuficiencia ovárica prematura
• Cuello corto
• Cabello corto
• Manos y pies inflamados (linfedema)

• Anomalías esqueléticas
• Hipertensión arterial
• Problemas renales
• Diabetes
Diagnostico del síndrome de TURNER?

• La prueba mas importante

es la del cariotipo
• Tienen el patrón 45, X0
• Estudios genéticos
moleculares, para
determinar si la paciente
tiene genes del
cromosoma Y
• 15-25% de presentar
tumores
Diagnostico prenatal del
síndrome de Turner
 BIOPSIA CORIAL: se obtiene un cultivo de las vellosidades
coriales.(novena o duodécima semana)
 AMNIOCENTESIS: se extrae liquido amniótico(semana 14 y 16)
 FUNICOLOCENTESIS: o punción directa del cordón umbilical para
obtener sangre del feto.(vigésima semana)
 ESTUDIO ECOGRAFICO: ya se sospecha del síndrome, las
anomalías comunes son:
• higroma quístico (cavidad llena de liquido linfático) 88% de los
casos
• hydrops (acumulación anormal de fluido), en el 80%
• fémur corto, en el 59% de las pacientes
• malformaciones en el corazón, en el 48%;
• braquicefalia (aplanamiento de los huesos del cráneo), en un 32%
de las afectadas.
 .
Katherine Alvarado
Complicaciones del SINDROME DE TURNER

Hay varias complicaciones durante el desarrollo en el

sistemas del cuerpo los cuales son:

•Problemas de corazón. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen

con defectos cardíacos.

•Presión arterial alta. presentan presión arterial alta.

•Pérdida de la audición. se debe a la pérdida gradual de función

nerviosa.
 Katherine Alvarado .

•Problemas de visión: control muscular débil de los movimientos de los

ojos.
•Problemas renales: malformación en los riñones.
•Trastornos autoinmunitarios: tienen baja actividad de la glándula
tiroides
•Problemas del esqueleto: Los problemas de crecimiento y desarrollo de
los huesos.
•Dificultad de aprendizaje: presentan dificultad de aprendizaje.
•Problemas de salud mental: Dificultades para desempeñarse en
situaciones sociales.
•Esterilidad: Son infértiles.
•Complicaciones en el embarazo: Presentan presión arterial alta y
disección aórtica, un cardiólogo debe evaluarlas antes del embarazo.
 .
Katherine Alvarado

https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-y-
afecciones/s-ndrome-de-turner
El síndrome de Turner
¿es hereditario?
 El síndrome de Turner no suele ser hereditario, pero es
genético. Es causado por un error aleatorio en el esperma o
el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de
un cromosoma X. Solo alrededor del 1% de los embarazos en
los que el feto tiene síndrome de Turner resulta en un
nacimiento con vida. Los otros terminan en aborto
espontáneo.
¿se puede prevenir?

El síndrome de Turner no se puede

prevenir. Es un problema genético
causado por un error aleatorio en el
esperma o el óvulo de uno de los
progenitores que provoca la falta de un
cromosoma X. No hay nada que el padre
o la madre puedan hacer para evitar que
el error ocurra. Sin embargo, existen
muchas opciones de tratamiento.
universidad estatal amazónica

Facultad ciencias de la vida

integrantes:
- hector guaman
- María Gabriela Altamirano
-DANNY JOEL GOMEZ
- Betzabeth cajilema
- Benitez karina
- KELLY XIOMARA ANDY
SÍNDROME DE
DOWN
 HISTORIA

John Langdon Haydon Down Jerome Lejeune

En 1866 la primera agrupacion de Descubre en 1958 la causa del
pacientes con caracteristicas clinicas Sindrome de Down: la existencia de
similares. un tercer cromosoma en el par 21.
 Que es???
El síndrome de Down o
también llamada Aun cuando las
trisomía 21 es un personas con síndrome
trastorno genético que de Down pueden actuar
se origina cuando la y verse de manera
división celular anormal similar, cada una tiene
produce una copia Esta copia extra cambia capacidades diferentes.
adicional total o parcial la manera en que se
del cromosoma 21 desarrollan el cuerpo y
el cerebro del bebé, lo
que puede causarle
tanto problemas
mentales como físicos.
 Error aleatorio en la división de las

CAUSA células que da presencia a una

copia extra del cromosoma 21

cromosomas con síndrome de cromosomas sin síndrome de

Down Down
Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de
Down. Por lo general no se puede
distinguir entre un tipo y el otro sin
observar los cromosomas porque
las características físicas y los
comportamientos son similares
Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen
trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo
tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
 Síndrome de Down por
translocación: Este tipo
representa a un pequeño
porcentaje de las personas con el
síndrome. Esto ocurre cuando hay
una parte o un cromosoma 21
entero extra presente, pero ligado
o “translocado” a un cromosoma
distinto en lugar de estar en un
cromosoma 21 separado.
 Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico
significa mezcla o combinación. Para los niños con
síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las
células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras
tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los
niños con este síndrome con mosaicismo pueden
tener las mismas características que otros niños con
síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos
características de la afección debido a la presencia de
algunas células con la cantidad normal de
cromosomas.
características físicas

rostro
Piel y cabello
ojos

Cuello y tronco
Orejas

lengua Manos y pies

boca tono muscular y

flexibilidad articular

dientes génitales
 características
motoras
Problemas
- Problemas de médicos Controles
lenguaje
movimiento y
Periódicos
coordinación. - Babeo
- No suelen andar - Menor nivel de
- Leucemia
antes de los 2 años. lenguaje.
- Dificultad al - PÉRDIDA DE MEMORIA
momento de la
articulación
socio-afectivas nUTRICIONALES:
"Vocabulario"
- Escasa expectativa - exceso de peso
de éxito.
- Dificultad al entender
- DIABETES
las opiniones o punto
de vista de alguien
mas. tRAStornos de conducta:
- Atención: tienden a
- DEPRESIÓN
distraerse. - hiperactividad
El caso más antiguo de síndrome
de Down
Se trata del esqueleto de un niño que vivió
hace 1.500 años en Francia, y la forma en que
fue enterrado podría indicar que el síndrome
de Down no estuvo estigmatizado durante la
Edad Media.

A pesar de que se cree que el síndrome de

Down ha existido durante toda la historia de la
humanidad, la revista New Scientist aclara que
hay pocos casos de síndrome de Down en el
Aspectos relevantes del cráneo
registro arqueológico. indican que este es el esqueleto de
un niño con síndrome de Down.
¡Muchas gracias!
 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
CDC. (2016, December 28). Información sobre el síndrome de Down. Centers for Disease
Control and Prevention.
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

- Revista virtual de síndrome de Dawn. (Octubre de 2017).Recuperado el 17 de Mayo de 2022, de

https://www.down21.org/revista-virtual/1736-revista-virtual-2017/revista-virtual-sindrome-de-
down-octubre-2017-n-197/3115-articulo-profesional-caracteristicas-fisicas-y-cognitivas-de-los-
ninos-con-sindrome-de-down.htm
UNIVERSIDAD ESTATAL AMAZÓNICA
FACULTAD CIENCIAS DE LA VIDA

CARRERA DE BIOLOGÍA

Tema:
SÍNDROME DE HOLT ORAM

Integrantes:
 Dayana Gaona
 Evelin Molina
 Erik Pandam
 Ingrid Santi
 Jorge Zapata
 Heidy Jinez
 Síndrome de Holt-Oram
Es un síndrome genético con defectos de reducción en la extremidades
caracterizado por anomalías esqueléticas en las extremidades superiores y
defectos cardiacos congénitos de gravedad variable.

 ¿Qué causa el síndrome de Holt-Oram?

El síndrome de Holt-Oram se debe a una mutación dominante en el gen

TBX5 que altera la estructura tridimensional de la proteína impidiendo su
correcta unión al ADN
 Defectos óseos en el Holt-Oram
En general todas las personas que poseen este síndrome presentan anomalías
principalmente en las extremidades superiores como puede ser en las muñecas y
brazos.

Ejemplo: trifalancia, hipoplasia de muñecas, cubito y radio.

Defectos cardiacos en el Holt-Oram
Defectos del tabique auricular son causados por un orificio entre
cavidades superiores y derechas del corazón y los defectos del tabique
ventricular son causadas por un orificio en el tabique, precisamente
entre las cavidades inferiores izquierdas y derechas del corazón.

Este síndrome también conocido como la ausencia de correlación entre

la gravedad de las lesiones Oseas y cardiacas
 Etiología
El SHO está causado por mutaciones en el gen TBX5, localizado en el brazo largo
del cromosoma 12, un factor de transcripción que regula la expresión de otros
genes implicados en el desarrollo cardíaco y de las extremidades. Más del 85% de
los individuos con el SHO diagnosticados clínicamente son portadores de una
mutación en TBX5.
 Diagnostico
 Tiene que ser un diagnostico clínico (examen físico)

 Pruebas genéticas moleculares (TBX5)

 Antecedentes familiares

 Diagnostico prenatal

 Diagnostico diferencial
 Tratamiento
El tratamiento farmacológico aparentemente no existe, todo es tratado con
cirugía ortopédica y traumatológica para los miembros superiores y
cardiocirujanas, para las comunicaciones auriculares, interventriculares.