PARCIAL TERCER MOMENTO

Poligenetica

Herencia Poligénica

Patrón de herencia que se caracteriza por la interacción de un fenotipo va a interactuar muchos

genes y por factores ambientales

Características

- Los fenotipos de los rasgos poligénicos y multifactoriales varían de expresión por efecto de
los efectos ambientales
- Existen alelos contribuyentes y no contribuyentes que se conocen como alelos activos o
nulos respectivamente

-
- Los rasgos son controlados por 2 o más genes resultando en un efecto aditivo
- No hay epistasis involucrada

Características de la herencia poligénica

Se caracteriza por la variación continua del fenotipo de un rasgo

Existe un limite de adición de factores por debajo del cual el rasgo no se expresa llamado umbral.
Cuando se sobrepasa el umbral el rasgo se hace aparente
Efectos ambientales

Los fenotipos también varían ya que se ven afectados por el medio ambiente

Una persona puede tener una tendencia genética a tener bajo peso o a ser obeso, pero su peso
real dependerá de la dieta y el ejercicio (Estos factores a menudo tienen mayor importancia que
los genes)

Ejemplos poligénicos

Hay muchos rasgos en los humanos que muestran una herencia poligénica, por ejemplo, el color
de la piel y el cabello etc.

Estas y otras características son controladas por múltiples genes, cada uno de los genes
contribuyen al resultado final, este patrón de herencia es llamada herencia poligénica, por
ejemplo hay mas de 400 genes ligados a la variación en la altura

Esquizofrenia y trastorno bipolar

Alteraciones genéticas

Cualquier cambio en la secuencia del ADN puede alterar el código genético y por tanto puede que
altere la síntesis de la proteína para lo que codifica
Tipos de alteraciones

Sustitución

Cambio de una base por otra

Delección

Eliminación de una base de series

Duplicación

Duplicación de un fragmento de bases

Inversión

Inversión del orden de una secuencia de bases

Causas de alteraciones genéticas

Pueden ser internas o externas

Somáticas: Cuando una célula somática es afectada por algún factor

Germinativas: Cuando se da en cualquier proceso de embriogénesis

Mutaciones

Mutaciones genéticas que se dan en menos del 1% de la población y que están asociadas a un
riesgo más alto de desarrollar una enfermedad

Polimorfismo

Son alteraciones genéticas que están presentes en mas del 1% de la población. Son conocidos
como polimorfismo de un solo nucleótido o SNP, estos solo afectan al cambio de un nucleótido
por otro

Cromosomopatías

Son alteraciones en el numero o en la estructura de los cromosomas

Alteraciones cromosómicas numéricas

Se debe a un mayor o menor numero de cromosomas y pueden ser de dos tipos

Euploidias

Se produce cuando hay un aumento o disminución en el juego completo de cromosomas

Aneuploidías

Presencia de uno o mas cromosomas supernumerarios, o ausencia de cromosomas que lleva a

desequilibrio en la dotación cromosómica

Monosomías

Si falta un cromosoma y por lo tanto solo hay 45

Trisomías

Si sobra un cromosoma y en consecuencia están presentes 47

Tetrasomias

Si sobran dos, el número de cromosomas será de 48

Sindrome de Turner – La monosomía 45

Sindrome de Down – La trisomía 21

Alteraciones cromosómicas estructurales

Son alteraciones en la estructura de los cromosomas que se pueden detectar en un microscopio

Se producen por la rotura de uno o mas cromosomas seguida por un reordenamiento en una
combinación anómala o perdida parcial de este

Reordenamiento equilibrado

Generalmente no producen un fenotipo característico, pero si constituyen una amenaza para la

siguiente generación por que los individuos que las tienen se convierten en portadores

Hay dos grupos de reordenamiento cromosómico equilibrado

- Las inversiones
- Las translocaciones

Reordenamiento desequilibrado

En estos el fenotipo puede ser normal o anómalo y constituyen una amenaza para la siguiente
generación por que los individuos que los tienen son portadores

Acorde a tasa de prevalencia nacional

Según el informe de evento de defectos congénitos en Colombia, durante 2020 se notificaron

7,247 casos de defectos congénitos con una prevalencia de 177 casos por cada 10,000 nacidos
vivos, manteniendo una tendencia al aumento

Errores de la morfogénesis

Son cualquier alteración morfológica o funcional presente al momento de nacimiento

- La causa principal de estos defectos puede ser desconocida y le siguen cromosómico,

genético, teratogénico y multifactorial
- Estos defectos no deben ser confundidos con los defectos hereditarios ya que no todos
son por trastornos que se heredan de los padres

Clasificación de los errores de la morfogénesis

De acuerdo con los mecanismos por los que se producen al defecto, se dividen en

Malformaciones

- Todo defecto morfologico de un órgano, parte de un órgano o de una región anatómica

ejemplo la otocefalia

Disrupciones
 - Todo aquel defecto morfologico de un órgano resultado de factores extrínsecos que
actúan sobre un proceso del desarrollo inicialmente normal ejemplo el síndrome de bridas
amnióticas

Deformaciones

- Una deformación es todo aquel defecto morfológico en la forma o posición de una

estructura causada por fuerzas mecánicas ejemplo las alteraciones ocasionadas por un
oligohidramnios

Displasias

- Es una organización anormal de células en un tejido como resultado en anomalías en el

proceso del desarrollo. Las displasias pueden afectar a varios órganos o estructuras
ejemplo displasia ósea

Defectos congénitos (INS)

Se clasifican según su naturaleza en estructurales y funcionales

Defectos estructurales

- Son secundarios a malformaciones organica y se subdividen en mayores y menores

dependiendo del grado de afectación encontrando
- Malformaciones congénitas del sistema nervioso central
- Cardiopatias congénitas
- Malformaciones cefalocraneales del sistema respiratorio, digestivo, urinario,
osteomuscular y cromosomopatias

Defectos funcionales

Obedecen a interrupción del proceso biológico de un órgano y se subdividen en

- Sensoriales (hipocausias y cegueras)

- Metabolicos (Incluyendo endocrinopatías)

SEGUNDO TEMA

TECNICA DE DIAGNOSTICO MOLECULAR

Extracción y precipitación

La extracción de ADN es un procedimiento estándar en biología molecular

Materiales

- Muestra biológica
- Solución de lisis
- Solución de precipitación (Etanol o isopropanol)
- Agua destilada
 - Tubos de centrifugación
- Pipetas y puntas
- Microcentrífuga
- Tubos de recolección de ADN

Ultrafiltración

Es un método de separación y ayuda como método de concentración de ácidos nucleicos y esto lo

que va a obtener son unos poros específicos que va a permitir el paso de ácidos nucleicos y no
permitir el paso

Ultra centrifugación

Por diferencia de densidad se separan las partículas, las mas densas sedimentan y las menos
densas flotan. Para favorecer este proceso se lleva a cabo la centrifugación

Cromatografía

Es una técnica utilizada para separar y purificar fragmentos de ácidos nucleicos como el ADN y el
ARN en función de su tamaño estructura o composición

Electroforesis

Separación de los ácidos nucleicos mediante gel de poliacrilamida. Las moléculas más pequeñas se
moverán a mayor velocidad y las más grandes más despacio, cuando las moléculas de ADN son
muy grandes se usan geles de agerosa

Técnicas diagnosticas

PCR – Es une técnica para hacer muchas copias de una determinada región de ADN in vitro

Desnaturalización

Tiene lugar la rotura de los puentes de hidrogeno que mantienen unidas ambas hebras del ADN.
Se obtienen dos cadenas por separado de ADN que servirán de molde
Hibridación

Polimerización

Reacción en cadena de polimerasa con transcriptasa inversa (RT-PCR)

Secuencia del genoma

Secuenciacion de Sanger