FACULTAD DE CIENCIAS

DE LA SALUD

E.A.P. MEDICINA
HUMANA
2023 - I
Curso: Desarrollo Morfofisiologico Del Ser Humano
Tema: Estructura cromosómica
No disyunción meiótica
Anomalías cromosómicas estructurales y numéricas.
Principales afecciones de origen cromosómico.

Docente: Sergio H. Talavera V

Biólogo Citogenetista
 VALORES
Integridad Libertad Servicio

Somos responsables de Sabemos reconocer la Queremos brindar altos

nuestras decisiones, autonomía de las niveles de calidad en todo
coherentes en lo que personas, promover la lo que hacemos, desarrollar
pensamos, hacemos y conducta innovadora, y lo mejor de nosotros
decimos, e inspiradores de la respetar las ideas con mismos cada día, y servir
realización personal apertura con empatía y compromiso.
orientada a la trascendencia. al diálogo.
 Universidad Norbert Wiener

MISIÓN VISIÓN
Transformamos vidas a través de una Experiencia Ser una universidad reconocida por su
Educativa Excepcional, formando profesionales liderazgo en la calidad educativa y servicio.
que generan valor en la sociedad.
 La Universidad Norbert Wiener ofrece
formación profesional y humanística
para lograr la autorrealización de las personas.

Brinda una educación de calidad certificada

y acreditada, en línea con los intereses
y aspiraciones de desarrollo de la sociedad.
 E.A.P. Medicina Humana
MISIÓN
Formar al Médico Cirujano integro, competente y
emprendedor, de tipo humanista, capaz de
fundamentar la investigación científica y
tecnológica, con proyección social y extensión a la
comunidad, en un marco de responsabilidad social
de acuerdo a las necesidades de la comunidad y el
país
VISIÓN
Ser una carrera líder, acreditada en el ámbito
nacional e internacional como centro académico
de desarrollo del conocimiento científico y de la
transformación social en el campo de la enseñanza
médica, reconocida por una formación médica
integral, de investigación e innovación que
resuelva los problemas de salud y contribuya al
desarrollo de la sociedad.
 Presentación del docente y del curso

DOCENTE NOMBRE DEL CURSO

Biólogo Citogenetista con estudios en la Universidad Ricardo Palma de Lima. Con • Desarrollo Morfofisiologico Del Ser
estudios de Maestría en Educación, Mención Docencia Universitaria en la Humano
Universidad Nacional de Educación Enrique Guzmán y Valle. Con experiencia
Laboral de 16 años en la Docencia Universitaria en la Facultad de Medicina
Humana de la Universidad de San Martín de Porres, Facultad de Ciencias de la
Salud en las Escuelas de Obstetricia y Medicina Humana de la Universidad
Norber Wiener, como Coordinador en las Asignaturas de Embriología y Genética,
Histología y Desarrollo Morfofisiológico del Ser Humano.

Biólogo Coordinador del Laboratorio de Citogenética del Servicio de Genética del

Instituto Nacional Materno Perinatal. Autor Principal de diversos estudios de
Investigación en el ámbito de la Citogenética.
 s
p p
p
c c
c

q q
q

Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico

P = Brazo pequeño
q = Brazo largo
C = Centrómero
S = Satélites
 Cariotipo
Constitución Cromosómica de un Individuo

Cariograma
Presentación gráfica de los cromosomas
ordenados en pares, en función a su tamaño y
posición del centrómero

Idiograma
Representación esquemática del patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico
 METODOS NO INVASIVOS ULTRASONOGRAFIA

1400 nm
Cromosoma
en metafase

EMPAQUETAMIENTO DEL
Sección condensada
ADN EN CROMATINA

700 nm
de un cromosoma en
metafase

300 nm
Sección de un
cromosoma

Fibra de cromatina de 30

30 nm
nm con nucleosomas
fuertemente empacados

Sección de

11 nm
cromatina con tres
nucleosomas

2 nm
DNA de doblehelix
(cinco vueltas)
MARCADORES ECOGRAFICOS MAYORES

Sub-Banda
Brazos
Banda

Región
MARCADORES ECOGRAFICOS MAYORES
MARCADORES ECOGRAFICOS MAYORES
MARCADORES ECOGRAFICOS MAYORES
MARCADORES
Célula parental
Célula parental

DNA se replica
DNA se replica
 OTROS MÉTODOS NO INVASIVOS

No disyunción en la No disyunción en la
División meiótica normal 1ª división meiótica 2ª división meiótica

2ª división 2ª división 2ª división

meiótica meiótica meiótica

23 cromosomas simples cromosomas cromosomas

Tomado de Sadler T.W. Embriología médica con orientación clínica.10 ° ed. Buenos Aires Médica Panamericana 2007.
 TRIPLE SCREENING EN SANGRE MATERNA

• Individuo o tejido con dos o más líneas celulares.

• Ambas difieren genéticamente
• Provienen de un mismo cigoto
• Ocurre durante la mitosis

Cigoto Mórula Blastocisto

Ejemplos: Segmentación
• Mosaicismo en Síndrome de Down
mos 47,XX,+21[80]/46,XX [20]
• Mosaicismo en Síndrome de Turner
mos 45,X [60]/46,XX[40]
 ALFAFETOPROTEÍNA (AFP)

Trisomías (Tres copias)

Autosómicas
(Sd. Down, Edwards, Patau)
Pueden ser
Monosomía del X (Sd. Turner)
Sexuales
Polisomías (Sd. Klinefelter)

Poliploidías (Euploidías)
Múltiplos exactos del número haploide (n) de cromosomas (23)
Triploidías: (3n) 69,XXX o 69,XXY se originan por dispermia
Tetraploidías: (4n) 92,XXXX o 92,XXYY se originan por fallo en la
división temprana del cigoto
GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA (hCG)
 ESTRIOL MATERNO NO CONJUGADO (uE3)

• Hormona Esteroide sintetizada por sincitiotrofoblasto a partir

de precursores fetales.
• Niveles dependen de síntesis por corteza suprarrenal e hígado
fetal y por la placenta.
• Su disminución está relacionada a riesgo de:
➢ Síndrome de Down
ESTUDIO DE ADN FETAL LIBRE EN CIRCULACION MATERNA
ADN FETAL LIBRE EN CIRCULACION MATERNA
• Labio o paladar • Orejas • Holoprosencefalia
hendido deformadas • Agenesia del cuerpo calloso
• Ojos pequeños • Aplasia cutis • Cardiopatías (CIA, CIV)
• Hipotelorismo • Linea simiana • Persistencia de ductus arteriosus
• Hipotonía • Microcefalia
generalizada • Micrognatia
• Polidactilia • Criptorquidia
• Hernia umbilical
METODOS INVASIVOS - BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

• Vellosidades coriales derivan de trofoectodermo.

• Representan la misma información que el feto.
Indicaciones:
• Riesgo de cromosomopatías
• Determinación bioquímica y enzimática.

Recomendada entre las 11-13 semanas

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
AMNIOCENTESIS
CORDOCENTESIS
 CORDOCENTESIS

•.
 Nuestro servicio académico integral
de calidad, en todas las áreas y niveles,
nos permite brindar una

xperiencia ducativa xcepcional